UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA

FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD

CARRERA DE MEDICINA
TALLER INDIVIDUAL
PERIODO ACADÉMICO 2020 D2
ALUMNO: Daniela Nicole Piña Sinchi
CICLO/NIVEL: Primer Semestre “A”
ASIGNATURA: Bioquímica
DOCENTE RESPONSABLE: B.F. Jessica Alvarado Cáceres Mg. Sc.
FECHA DE ENTREGA: 08-04-2021

1. TEMA:
METABOLISMO (CORREGLACIONES CLINICAS)
2. DESARROLLO

TAY-SACHS

Es un trastorno poco común que se transmite de padres a hijos. Es provocada por la ausencia de
una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasosas. Estas sustancias grasosas,
denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectan la
función de las células nerviosas.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando
ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de
probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada
uno de los padres, para resultar enfermo. Si solo uno de los padres le transmite dicho gen
defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirles
la enfermedad a sus propios hijos.
Síntomas

• Pérdida de las habilidades motoras, entre ellas voltearse, gatear y sentarse

• Reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes
• Convulsiones
• Pérdida de visión y audición
• Manchas de color «rojo cereza» en los ojos
• Debilidad muscular
• Problemas de movimiento

Tratamiento

• Medicamentos.
 • Atención respiratoria.
• Sonda de alimentación.
• Fisioterapia.

GALACTOSEMIA

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.
Causas
La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos.
Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus
hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella.

Existen 3 formas de la enfermedad:

• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT): esta es la galactosemia

clásica, la forma más común y la más grave
• Deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)

Síntomas
Los bebés con galactosemia muestran síntomas en los primeros días de vida si consumen leche
artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección
grave en la sangre con la bacteria

Los síntomas de la galactosemia son:

• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente; el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche
• Poco aumento de peso
• Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
• Vómito

Tratamiento
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los
productos que contengan leche (incluso la leche en polvo) y otros alimentos que contengan
galactosa. Lea las etiquetas de los alimentos para asegurarse de que usted o un hijo que presente
la afección no estén consumiendo alimentos que contengan galactosa.

A los bebés se les puede dar de comer:

• Leche maternizada (fórmula) a base de soya (soja)

 • Otras leches maternizadas libres de lactosa
• Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)

GLUCOGENOSIS
Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno. El glucógeno es una
forma de azúcar (glucosa) que se almacena en el hígado y los músculos. Normalmente se
descompone en glucosa para darle más energía cuando la necesita.Esta enfermedad también se
denomina glucogenosis tipo I (GSD I, por sus siglas en inglés).

Causas
La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera
glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en
diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se
presente un nivel bajo de azúcar en la sangre.
Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos
padres son portadores de una copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de
los hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Síntomas
• Estos son los síntomas de la enfermedad de Von Gierke:

• Hambre constante y necesidad frecuente de comer

• Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas

• Fatiga

• Irritabilidad

• Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante

Tratamiento
• El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma frecuentemente durante el
día, especialmente alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños
mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral para incrementar su ingesta de
carbohidratos.
• En algunos niños, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el
estómago para proporcionar azúcares o almidón de maíz crudo toda la noche. La sonda
se puede retirar cada mañana. Como alternativa, una sonda de gastrostomía (G-tube, en
inglés) puede ser utilizada para proporcionar alimento directamente al estómago durante
la noche.
• Es posible que le receten un medicamento para disminuir el ácido úrico en la sangre y
reducir el riesgo de gota. Su proveedor también puede recetar otros medicamentos para
tratar la enfermedad renal, los lípidos altos y para incrementar las células que combaten
la infección.
• Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente
el azúcar de las frutas o de la leche. Es mejor evitar estos productos.
DEFICIENCIA DE GLUCOSA -6- FOSFATO DESHIDROGENASA

La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es un trastorno en el cual los

glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una
infección. Es hereditario, lo cual significa que pasa de padres a hijos.

Causas
La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una
enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a que los glóbulos rojos
trabajen apropiadamente.

Una cantidad muy baja de G-6-PD lleva a la destrucción de los glóbulos rojos. Este proceso se
denomina hemólisis. Cuando este proceso está ocurriendo activamente, se denomina episodio
hemolítico. Los episodios normalmente son breves. Esto es debido a que el cuerpo continúa
produciendo nuevos glóbulos rojos que tienen actividad normal.

La destrucción de los glóbulos rojos se puede desencadenar por infecciones, ciertos alimentos
(como las habas) y ciertos medicamentos como:

Síntomas
Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que sus glóbulos
rojos se exponen a ciertos químicos presentes en alimentos o medicamentos.

Los síntomas son más comunes en los hombres y pueden incluir:

• Orina oscura
• Fiebre

• Dolor abdominal

• Agrandamiento del bazo y del hígado

• Fatiga
• Palidez
• Frecuencia cardíaca rápida
• Dificultad para respirar
• Coloración amarilla de la piel (ictericia)
Tratamiento
El tratamiento puede involucrar:

• Medicamentos para tratar una infección si se presenta

• Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos

rojos

• Transfusiones, en algunos casos

ENFERMEDAD DE KRABBE

Es un trastorno genético raro del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral llamada
leucodistrofia.

Causas
Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. La gente con este defecto genético
no produce suficiente cantidad de una sustancia (enzima) llamada galactocerebrósido beta-
galactosidasa (galactosilceramidasa).
El cuerpo necesita esta enzima para producir la mielina. Esta rodea y protege las fibras nerviosas.
Sin esta enzima, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y
otras zonas del cuerpo no trabajan adecuadamente.

La enfermedad de Krabbe puede desarrollarse en diversas etapas:

• La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de

vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir
los 2 años de edad.

• La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos

de la adolescencia.

• La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a

hijos. Si ambos padres portan la copia defectuosa del gen relacionado con esta afección,
cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la
enfermedad. Es un trastorno autosómico recesivo.
• Esta afección es muy rara. Es más común entre las personas de origen escandinavo.

Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición temprana son:

• Cambios en el tono muscular de flácido a rígido

• Pérdida de la audición que lleva a sordera

• Retraso del desarrollo

• Dificultades en la alimentación

• Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos

• Convulsiones graves (pueden comenzar a edad muy temprana)

• Fiebres inexplicables

• Pérdida de la visión que lleva a ceguera

• Vómitos

Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe.

Algunas personas se han sometido a un trasplante de médula ósea en las etapas iniciales de la
enfermedad, pero este tratamiento tiene riesgos.

3. BIBLIOGRAFIA

Principal, P., médica, E., & Krabbe, E. (2021). Enfermedad de Krabbe: MedlinePlus
enciclopedia médica. Retrieved 8 April 2021, from
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001198.htm

Bouza, M., González, M., & Frenes, P. (2021). Enfermedades metabólicas. Material de apoyo
para Bioquímica. Retrieved 8 April 2021, from
http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/279/482

Principal, P., médica, E., & Gierke, E. (2021). Enfermedad de von Gierke: MedlinePlus
enciclopedia médica. Retrieved 8 April 2021, from
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000338.htm

4. FIRMA DE RESPONSABILIDAD

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FIRMA
Nombre: Daniela Nicole Piña Sinchi
CI: 0706697794