1.

¿podrían las personas sin dificultades presentar rasgos de

autismo?
2. Personas con desarrollo normal con rasgos autistas: el
fenotipo autista ampliado.
Actualmente, cuando hablamos de trastorno de espectro autista (TEA) pensamos rápidamente
en las dificultades en su interacción social, comunicación, comportamiento e intereses muy
peculiares y poco comunes; además, con los avances y estudios en genética se ha demostrado
que la falta de afecto y apego emocional de los padres no constituye una causa del mismo;
actualmente sabemos que es un síndrome neurobiológico y altamente hereditario.

Es así que hace algunos años se empezó a estudiar a muchos padres y familiares de las
personas diagnosticadas con TEA, llegando a la conclusión que algunos de ellos compartían
rasgos en las mismas áreas afectadas, son los que actualmente se conocen como Fenotipo
autista ampliado o BAP por su siglas en inglés (Broad autism phenotype).

El Fenotipo autista ampliado puede definirse como una manifestación más leve de los
síntomas que definen el síndrome, pero en personas sin autismo; estas características se han
encontrado en personas y familiares de personas con TEA. Estos rasgos pueden deberse a los
fenotipos y endofenotipos presentes en estas personas, el fenotipo es entendido como las
características observables o comportamientos de la expresión genética (ej: color de ojos, tipo
de rostro, etc.), mientras que los endofenotipos se explican cómo los fenotipos intermedios
(entre los genotipos y fenotipos) responsables de otros rasgos hereditarios no necesariamente
visibles (ej: la variabilidad en señales biológicas como el EEG, la distribución de materia gris en
la neocorteza o la activación de la amígdala).

Es importante mencionar que las personas con TEA muestran una dificultades en los dos
dominios (comunicación social y patrones de comportamiento e intereses restringidos), sin
embargo en las personas con BAP puede manifestarse en solo uno de ellos, se han observado
familiares con interés excesivo por la lectura, padres con poco contacto ocular, hermanos
torpes al hablar e interpretar la interacción, madres rígidas para los cambios, etc.

Las características de los BAP pueden ser:

o Personalidad rígida, menos flexibles y con menor tolerancia a los cambios, necesitados de
rutinas claras y bien establecidas a las que suelen apegarse.
o Distantes, con dificultades variables en el establecimiento de relaciones.
o Pueden tener amistades menos sólidas o un número reducido de amigos. Menos hábiles
en los aspectos sociales o con menor capacidad para el reconocimiento de claves sociales
en la interacción.
o Resistencia o dificultad en la interacción social con preferencia a tareas que requieran
trabajo más individual o menos interacción con otros.
o Conductas ritualistas o repetitivas.
o Defectos en el uso contextualizado del lenguaje.
o Dificultades en la expresión verbal y retardos en el desarrollo del lenguaje.
o Dificultades en el aprendizaje de la lectura.
o Mayor prevalencia de trastornos de la atención y de conducta hiperactivo-impulsiva.
o Respuesta irregular al contacto visual o contacto visual esquivo-limitado.

Estudios recientes revelan que entre las familias con una persona con TEA, existe entre un 20 y
50% de probabilidad de encontrar un persona con BAP, siendo más notorios en los familiares
en primer grado y más prevalentes si hay múltiples incidencias de TEA en esa familia.

El objetivo de esclarecer estos estudios no es etiquetar a las personas o dar un diagnóstico

erróneo sin un especialista, sino de conocer más el entorno en el que se desenvuelven los TEA,
para, a partir de ello, poder fijar objetivos claros para su mejor desempeño social y
comunicativo.