Trastorno del

espectro
autista
Descripción
TEA: grupo de enfermedades consideradas como resultantes del neurodesarrollo,
que conciernen dos ejes= la comunicación e interacción social.

Es un síndrome con múltiples causas genéticas y no genéticas.

Condición devastadora del funcionamiento cognitivo y social, que afecta de manera

significativa la dinámica familiar.
TEA
Origen neurobiológico y se relacionan fenomenológicamente.

Se definen desde elpunto de vista conductual, comparten características

sobresalientes: déficits persistentes en la comunicación e interacciones sociales y
patrones restingidos de comportamientos, intereses y actividades.

Engloban el autismo, el síndrome de Asperger y al trastorno desintegrativo infantil.

Antecedentes
En 1943 Leo Kanner describe a 11 niños con un síndrome conductual no descrito
con anterioridad, caracterizado principalmente por la incapacidad de
comunicarse con otros, falla de utilizar el lenguaje con fines
comunicativos y un deseo obsesivo de resistencia al cambio.
También poseían un marcado entusiasmo, casi manía por ciertos

objetos o tópicos.
Por su parte Hans Asperger, describió en 1944 un grupo de niños que presentaban
como características comunes problemas de integración social y en la comunicación
no verbal, así como una preocupación egocéntrica.

Asperger llamó a este cuadro “ psicopatía autística”.

 Aspectos epidemiológicos.

1991-1998

1998 4-5/10000
Autismo 0.3%
2003 20-40/10000
Asperger 0.5%
2006 Fenotipo autista extendido 100/10000
Inespecífico 0.5%
Hermanos 2-8 %

Sexo Autismo- 4

Asperger-10

2016 1-160 OMS

1-68

Criterios Manifestaciones
Profesionales
Diagnósticos clínicas
Etiología
Los TEA son síndromes, aunque la mayoría son de orígen genético. Algunos estudios
(Persico AM, Bourgeron T, 2006) describen al autismo como el trastorno neuropsiquiátrico
“más genético”.

El autismo es una patología considerada como de origen poligénico. Se considera

que hay más de diez genes que interactúan para producir el autismo
Recientemente se describieron distintas variaciones funcionales del gen CNTNAP2,
que de manera inequívoca implican este gen como causa de un subgrupo específico
de autismo en la población general: el autismo tipo 1.

También se señala el funcionamiento anormal de sinapsis, predominantemente

GABAérgicas y glutamatérgicas.
En los estudios neuropatológicos y de neuroimagen, entre las áreas en la que con
mayor frecuencia se localizan alteraciones, se encuentran los lóbulos frontales, la
amígdala y el cerebelo, aunque no se ha hecho un hallazgo neuropatológico
universalmente asociado con el autismo, lo que refleja la heterogeneidad genética.
Manifestaciones Clínicas
-Los TEA se caracterizan por una combinación de conductas manifestadas por
dificultades para relacionarse socialmente, para la comunicación verbal y no verbal y
por un rango limitado de comportamientos e intereses.

- La expresión de estas conductas se va modificando con la edad.

De acuerdo al DSM-IV-TR (2000) en el grupo de los Trastornos Generalizados del
Desarrollo (como los denomina) se incluyen los siguientes:

-Trastorno autista (autismo).

-Trastorno de Asperger.

-Trastorno de Rett.

-Trastorno desintegrativo de la niñez.

-Trastorno generalizado del desarrollo sin otra especificación.

DSM V

Los trastornos dentro del espectro autista o TEA desaparecen por completo,

entendiéndose que formarían parte de una misma categoría.

Así pues el Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno

de Rett desaparecen para contemplarse como trastornos del espectro

autista con base genética.

Los TEA se caracterizan por una gran heterogeneidad de las manifestaciones
clínicas, pero de cualquier manera las conductas que definen los TEA se pueden
agrupar en las siguientes categorías que conforman los criterios diagnósticos:

Déficit de la interacción social

Posturas y
Contacto Expresiones
Gestos
Visual Faciales
Corporales

Dificultades en
establecer y Ausencia de Ausencia de
continuar Atención reciprocidad
relaciones con sus Compartida emocional
pares
Déficit de la comunicación
-Compromete tanto las habilidades verbales como no
verbales.

-Puede haber retraso o ausencia del lenguaje hablado

(agnosia auditiva verbal) o presentar otros tipos de disfasia
del desarrollo.

- Algunos niños pueden presentar ecolalia inmediata o

mediata que no necesariamente progresa a un buen
desarrollo de lenguaje.

-Aquellos que desarrollan lenguaje tienen dificultad para

iniciar o mantener una conversación.
Patrones de comportamiento, intereses y
actividades restringidos

-Conductas ritualistas o rutinas específicas, no funcionales.

-Posturas extravagantes o manierismos motores repetitivos y estereotipados.

- Intereses marcadamente restringidos e intensos.

-Vincularse estrechamente a un objeto inanimado que no sueltan en ningún

momento.
Regresión
● 15%-20% de los pacientes se describe entre los 14 y 24 meses de edad un
periodo de detención del neurodesarrollo seguido de regresión de las
habilidades ganadas, (lenguaje).
Se puede presentar en niños mayores con lenguaje y el resto del neurodesarrollo
normales, con un deterioro agresivo y son en quienes se utiliza el término de
“trastorno desintegrativo infantil”.

Diagnóstico diferencial Descartar posibilidad... Enfermedad degenerativa

preciso del SNC
Cerca de 50% de los pacientes con TEA presentan retardo mental variable de
moderado a profundo.

Independientemente del CI, de muy elevado a muy bajo, el perfil de las habilidades
neuropsicológicas es variable.
Algunos pacientes con autismo
pueden presentar un
funcionamiento extraordinario
en áreas de funcionamiento
cognitivo muy reducido (“idiots
savants”)
Con el retardo mental, la epilepsia es la condición neurológica que con más
frecuencia se encuentra en el autismo (hasta en 42%) con mayor prevalencia en los
pacientes con retraso mental, motor o de lenguaje; en el autismo se han descrito
todos los modelos de crisis epilépticas.

Es más frecuente en los primeros 5 años de vida con un pico adicional después de los
10 años de edad
Kanner (1943) describe la macrocefalia en pacientes con autismo, es hasta fines del siglo
pasado cuando se estudia en forma sistemática encontrándose en 14% a 24 % de los
pacientes. Gillberg y DeSouza encontraron macrocefalia en 25% de individuos con síndrome
de Asperger y 10% en aquellos con autismo.

Se ha encontrado que lactantes y preescolares

con autismo tienen un crecimiento cerebral
excesivo, en especial en los lóbulos frontales.
Son frecuentes:

● La hiperactividad motora
● La distraibilidad
● La impulsividad

Pueden presentar:

● Agresividad
● Autoagresividad
● Temper tantrums.

En la adolescencia y en la edad adulta es común encontrar cuadros de ansiedad y

depresión, al percibir las limitaciones que les imponen sus déficit.
Criterios Diagnósticos

● Para satisfacer los criterios diagnósticos los síntomas deben encontrarse

presentes antes de los 3 años de edad.

● El diagnóstico se establece generalmente entre los 4 y 5 años de edad.

● Se debe pensar en este diagnóstico en los niños con retardo en adquisición y

desarrollo de lenguaje, hiperactividad, trastornos de conducta, o retraso
general en su neurodesarrollo.
Evaluación y diagnóstico
Esfuerzo interdisciplinario

Coordinado por...

Neurólogo Pediatra o paidopsiquiatra

Con intervención...

Neuropsicólogos Psicólogos Terapistas de lenguaje

Es de suma importancia una historia detallada de:

● Todos los aspectos del neurodesarrollo

● Una precisa y cuidadosa semiología de las alteraciones conductuales referidas
por los padres
● Una exploración física y neurológica muy cuidadosas
● La observación de las habilidades sociales y de comunicación en ambientes
estructurados y no estructurados.
No existe una prueba psicológica, neuropsicológica, EEG, estudio de laboratorio o de
neuroimagen que sean diagnósticos, pero en casos específicos se pueden utilizar en
forma dirigida para el diagnóstico diferencial o de condiciones asociadas.
Tratamiento
La intervención mejorará de manera apreciablela calidad de vida a largo plazo, el
pronóstico mejora con un diagnóstico precoz.

Se enfocan a mejorar los déficit esenciales del autismo mientras que otros se
enfocan en los síntomas y complicaciones asociadas.

Educativo: optimizar el funcionamiento social, de comunicación e intelectual.

Conductual: optimizar el desarrollo de las habilidades sociales y de la comunicación

de los no verbales.

Terapia de lenguaje
Objetivo: mejorar la funcionalidad de la persona mediante la adquisición de
habilidades respecto a las deficiencias esenciales del padecimiento, disminuir los
efectos negativos de las condiciones comórbidas e involucrar y proveer apoyo y
asistencia a la familia.

Intervenciones conductuales: enseñar nuevos comportamientos y habilidades

usando técnicas estructuradas.

Intervenciones evolutivas: desarrollar relaciones positivas y significativas con otras

personas,enseñar ténicas sociales, de comunicación y promover habilidades de la
vida diaria.
Intervenciones basadas en la terapia: enfocada a dificultades o síntomas específicos,
desarrollo de habilidades sociales, comunicación o sensoriomotor.

Intervenciones basadas en la familia: inclusión familiar como aspecto fundamental

del tratamiento, entrenamiento, información y soporte a la familia.
Modelos globales de intervención
● TEACCH
● DENVER
● SCERTS
● LEAP
Intervenciones biomédicas o farmacológicas
Objetivo: potenciar el beneficio de otras intervenciones y mejorar la calidad de vida.

➔ Antipsicóticos atípicos: tratamiento de conductas explosivas, agresivas y

autolesivas.
➔ Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina: reducción de los
pensamientos obsesivos, comportamientos repetitivos y ritualistas. Ansiedad,
depresión y agresividad.
➔ Antiepilépticos:por alta comorbilidad, estabilidad emocional
Pronóstico

❖ Oportunidad de las intervenciones, sintomatología y desarrollo específico.

❖ CI superior a 70.
❖ Déficit de funcionamiento social y conductual.
❖ Lectura y escritura.
Referencias:
● Asociación Americana de Psiquiatría. (2013). Manual Diagnóstico y Estadístico
de los Trastornos Mentales (5 ª ed.). Arlington, VA:. American Psychiatric
Publishing.

● Yáñez,M.( 2016). Neuropsicología de los trastornos del neurodesarrollo:

diagnóstico evaluación e intervención. El manual moderno: México.

● Zuñiga,R.(2014).Guía básica de neurociencias. Elseiver:Barcelona.