Asignatura

Biologia II del hombre a la biosfera 1

¿mutaciones?
Las instrucciones de un organismo se encuentran en una estructura determinada por
cuatro letras, el orden de las letras va a llevar instrucciones precisas para que pasen
a través de pequeños procesos (dogma central de la biología) donde se da la lectura
de esas cuatro letras bajo una secuencia ,un orden. Los cambios que suceden en
estas letras pueden desencadenar modificaciones en muchos niveles estructurales y
funcionales

Competencia genérica
5.2 Ordena información de acuerdo con categorías jerarquías y relaciones
5.3 Identifica los sistemas reglas y principios medulares que subyacen en una serie
de fenómenos.

Atributos
El alumno adquiere punto crítico y reflexivo en la adquisición de la información

Propósito de aprendizaje
Identifica el alumno la importancia y conocimiento de los conceptos de la genética
para entender los cambios en el ADN para entender las posibles consecuencias.

Subraya la respuesta correcta

Una mutación de sustitución de bases en donde resultado tiene el

mismo resultado es decir el mismo aminoácido es conocido como una
mutación de:
a) Inserció n b) neutra c) Con sentido
 Asignatura

Las mutaciones génicas se refieren a que afecta ¿Qué? 2

a) Cromosoma b) nucleó tidos de ADN c) cromá tidas

Explica como máximo en tres líneas tu repuesta anterior

R.

MUTACIONES GÉNICAS
Tipos de mutaciones:
• Mutación por substitución: reemplazo de un de ADN por otro. Las
mutaciones que afectan a un solo nucleótido se denominan mutaciones
puntuales.
• Mutación por inserción: agregado de uno o más nucleótidos a la
secuencia del ADN. La inserción de nucleótidos puede dar lugar a
mutaciones de desplazamiento del marco de lectura (“frameshift” en
inglés).
• Mutación por deleción: pérdida de uno o más nucleótidos de la
secuencia del ADN. La remoción de nucleótidos puede dar lugar a
mutaciones de desplazamiento del marco de lectura.
• Mutación silenciosa: una mutación que no causa cambios en la
secuencia de aminoácidos de la proteína; por lo tanto, no hay cambios
en la proteína generada.
• Mutación de cambio de sentido: esta mutación ocasiona el reemplazo
de un aminoácido por otro. Este tipo de mutación da lugar a un cambio
en la estructura primaria de la proteína (la secuencia de aminoácidos),
que generalmente genera cambios en la conformación tridimensional de
la proteína o cambio de una proteína
 Asignatura

EL GEN Mc1r y el color del pelo

El color del pelaje de los ratones de bolsillo está determinado
principalmente por dos pigmentos: eumelanina, de color oscuro, y
feomelanina, de color claro.
La síntesis de estos pigmentos está regulada por los productos de varios
genes, incluido el gen Mc1r. Este gen codifica una proteína llamada
melanocortina 1, su función es servir como receptor. Este receptor está
integrado en la membrana de los melanocitos, células especializadas en
la producción de pigmentos.
Los melanocitos de ratones no mutantes para esta proteína producen
más feomelanina que eumelanina, la feomelanina produce pigmentos
de coloraciones claras que da como resultado un ratón de color arenoso
Sin embargo, cuando ocurren mutaciones en el gen Mc1r aumentan la
producción de eumelanina en los melanocitos, produciendo pigmentos
de color oscuro.

Nota. ¡¡¡¡¡Esta secuencia es tan solo un fragmento para esta proteína, la secuencia completa

para esta proteína contiene alrededor de 951 pares de bases!!!!! 951 pares de bases.
 Asignatura

Los números sobre la secuencia los números indican posiciones de los aminoácidos en la 4
secuencia de la proteína

Indicaciones:

1 escribe la secuencia de nucleótidos de ARN que sea complementaria a las

secuencias de ADN mostradas.
2 compara la secuencia de ADN del gen Mc1r normal con la secuencia de ADN del
gen Mc1r mutado.
3 ubica las mutaciones y colorea en azul los nucleótidos del ADN con mutaciones en
la secuencia del gen Mc1r del pelaje oscuro.
4 con color rojo indica en la sección del, ARNm y aminoácidos la mutación que
identificaste
5 colorea en amarillo si existe o identificaste otro tipo mutaciones en estas secuencias

Los aminoácidos los podrás obtener a partir del código genético:

Asignatura

5
 Asignatura

secuencia 1 de ADN en Mc1r normal (pelaje de color claro)

 Asignatura

016 024 7
ADN TTG AGG TGG GCG TGT CCG CAA GGA GTG GAG

ARNm
Aminoácido

secuencia de Mc1r mutado (pelaje de color oscuro)

016 024
ADN TTG AGG TG ACG TG CCG CAA GGA GTG GAG
G T
ARNm
Aminoácido

secuencia 2 de Mc1r normal (pelaje claro) proteína ubicada en la parte

intracelular de la membrana de los melanocitos
105 114
ADN CGG GA CGG TGG GCC CAC TGA CAC CAT GTC
C
ARNm
Aminoácido

Secuencia de ADN Mc1r mutado (pelaje oscuro)

105 114
ADN CGG GAC CGG TG ACC CAC TGA CAC CAT GTC
G
ARNm
Aminoácido
 Asignatura

En la parte superior de las secuencias se muestran números, estos 8

indican la posición de los aminoácidos en la proteína MC1R. Usa estos
números para indicar la ubicación de las mutaciones.
Ejemplo:
Secuencia de ADN Mc1r mutado (pelaje oscuro)
105 114
ADN CGG Triplete CGG TGG ACC CAC TGA CAC CAT GTC
mutad
o
R. La mutación en la secuencia 2 se ubica en la posición 106

R. Coloca el número de las posiciones donde se ubican las mutaciones para:

Secuencia 1: ____________________________________

Secuencia 2: ____________________________________

3 secuencia de ADN para una proteína normal

230 239
ADN GAA CAG GTG GTT CCA AAG GCT GAG TTT CCG

ARNm
Aminoácido

Secuencia de ADN mutado

 Asignatura

9
230 239
ADN GAA CAG GTG GTG CCA AAG GCT GAG TTT CCG
ARNm
Aminoácido

¿A qué tipo de mutaciones pertenecen los cambios que identificaste en

las secuencias 1, 2 y 3?,coloca el nombre de las mutaciones en el
recuadro azul
R. Secuencia 1: ________________________

Secuencia 2: ________________________

Secuencia 3: ________________________

Actividad 2
Instrucciones:
1 coloca la secuencia complementaria de ARNm
2 coloca los aminoácidos que corresponden
3 identifica la mutación e indícala con color verde

208 213
ADN CAC GTG CTT GAA GCT GAG
ARNm
Aminoácido
 Asignatura

10
ADN mutado
208 213
ADN CAC GTG ATT GAA GCT GAG
ARNm
Aminoácid
o

¿Qué tipo de mutación es?

R.

Explica brevemente en máximo 3 líneas ¿Cuál es el resultado de esta

mutación?
R.

En un caso hipotético el cambio de una secuencia vuelve a Bacillus

subtilis menos patógena, ya que no hay una cantidad de mureína
(azucares y aminoácidos )una estructura que sirve de escudo
extra(pared bacteriana) a parte de su membrana lipídica .Lo que la hace
más sensible a destruirse ante algunos antibióticos.
Secuencia de Bacillos subtilis:

GAAGAGTAATACACATGAGTAGCAACCCTAATAGCACTGAAAAA
Complementa la secuencia de ARN m

Aminoácidos:
 Asignatura

11

Secuencia de la bacteria mutante:

GAAGAGTAATACACATGGGTAGCAACCCTAACAGCACTGAAAAAT

Complementa la secuencia de ARN m

Aminoácidos:

¿Qué es lo que cambio? Coloca los resultados que obtuviste:

R

¿Aparte del cambio en la estructura del ADN de manera general coloca

dos consecuencias de los resultados de una mutación?
R
 Asignatura

12
Indique el tipo de mutación que representa esta imagen

Explica brevemente ¿Por qué?

Respuesta:
 Asignatura

13

Evaluación (Instrumento)
Nombre del Alumno:

Grado y grupo: Fecha:

Autoevaluació Coevaluación Heteroevaluación

n

Elementos a si No Observaciones
evaluar

Define de
forma clara y
correcta cada
concepto

Muestra
redacción
correcta en su
trabajo

Comprende la
importancia de
las mutaciones
vistas desde el
código
genético

El alumno
comprende y
reconoce las
diferentes
clases de
mutaciones

El trabajo
presenta citas
bibliográficas y
consulta de
páginas
adecuadas
para la
investigación
del tema

El trabajo es
entregado en
la fecha
indicada

Aspectos a
mejorar
 Asignatura

Bibliografía 14

Curtis, Barnes, Schneck & Massarini Biología; 7ta edición.

Editorial Médica Panamericana, Buenos Aires, 2008.

Invitación a la Biología. Curtis H, Sue-Barnes N, Schlenk A,

Flores G. (2006) 6ª Edición. Editorial Médica Panamericana

Solomon, Berg, Martin & Villee : Biología de Villee; 3ra ed..

Editorial Interamericana, Mc Graw – Hill, México, 1996

Webgrafía

https://phylo.cs.mcgill.ca/play.php
/www.wiki.cch.unam.mx/Tema_2._Herencia.#.E2.80.A2Herencia_mendeliana.2C

http://genetica.rua.unam.mx/data/_LI_N73P.HTM

https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-
40-articulo-estructura-funcion-del-adn-genes--
S1138359310000596

https://e1.portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/mutaciones/
clasificacion

Trabajo del Alumno