Código Genético:

Es el modo en que se escribe la

información necesaria para la vida…
 Código Genético

Está organizado
  en tripletes o codones:
 
Cada aminoácido
  está determinado por tres nucleótidos.
Teniendo en cuenta que existen cuatro nucleótidos diferentes
(T/U, C, A y G), hay 43 = 64 tripletes distintos
Existiendo:
60 tripletes que codifican para 20 aminoácidos
1  triplete o codón de Iniciación de la síntesis (AUG)
3  codones STOP o de finalización de la síntesis
CARACTERÍSTICAS
Es universal: todos los seres vivos conocidos. Solo existen algunas
excepciones en unos pocos tripletes en bacterias.

No es ambigüo, pues cada triplete tiene su propio significado

Con sentido: Todos los tripletes codifican un aminoácido o bien indican

terminación de lectura.

Está degenerado, pues hay varios tripletes para un mismo aminoácido, es

decir hay codones sinónimos.

Carece de solapamiento,es decir los tripletes no comparten bases

nitrogenadas.

Es unidireccional, pues los tripletes se leen en el sentido 5´-3´.

MUTACIONES
Cambios heredables en el material genético de una célula.

1.Mutaciones cromosómicas . Este tipo de mutaciones provoca cambios en

la estructura de los cromosomas.

•Deleción. Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que

se producen en el fenotipo están en función de los genes que se pierden.
•Duplicación. En este caso existe un trozo de cromosoma repetido
 2. Mutaciones genómicas. Este tipo de mutaciones afectan a la
dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que
las presentan tienen en sus células un número distinto de
cromosomas al que es propio de su especie. Ej Trisomías. Sind. De
Down (21)

3. Mutaciones génicas. Son las verdaderas mutaciones, porque se

produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los
sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, de vez
en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una
Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar
de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se
salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen
dos bases de Timina, formando un dímero.
HIDRÓLISIS DE ACIDOS NUCLEICOS

1. Hidrólisis alcalina
2. Hidrólisis enzimática
Hidrólisis alcalina
Reacción diferencial entre ADN y ARN
Nucleósido 2’3’
ARN monofosfato
cíclico

Nucleósido 2’
nomofosfato
NaOH 0.1M
transesterificación

Nucleósido 3’
nomofosfato

El ADN es estable por carecer del grupo OH

en posición 2’
 Hidrólisis Enzimática
NUCLEASAS: enzimas que hidrolizan los enlaces
fosfodiester
Clasificaciones

A- según qué ácido nucleico hidrolicen:

ADN – ADNasas (desoxiribonucleasas)

ARN – ARNasas (ribonucleasas)

B- Según el sitio de ruptura a nivel de la cadena:

extremos 5’ o 3’ – EXONUCLEASAS
posiciones internas – ENDONUCLEASAS
Enzimas de restricción
Son enzimas que cortan los enlaces fosfodiester del material genético
a partir de una secuencia que reconocen.
 
Las mismas permiten cortar DNA de hebra doble, donde reconocen
secuencias palindrómicas (secuencias que se leen igual en ambas
direcciones).
 
Son extraídas de organismos procarióticos (bacterias), donde actúan
como un mecanismo de defensa, para degradar material genético
extraño que entre en la célula.

Las bacterias tienen la capacidad de metilar su DNA, lo cual sirve

para distinguir entre el DNA extraño y el DNA propio. Las enzimas
de restricción no pueden cortar DNA metilado, de este modo solo
afectan DNA extranjero y no el DNA bacterial.
Nomenclatura y sitio de corte:

Eco RI  E = género Escherichia

co = especie coli
R = cepa RV 13
I = primera endonucleasa aislada
de esta cepa

5’ G· AATTC 3’
3’ CTTAA· G 5’
 Ejemplos de endonucleasas de restricción
MICROORGANISMO ENZIMA SECUENCIA
Arthrobacter luteus Alu I AG· CT
TC· GA
Escherichia coli RY13 Eco RI G· AATTC
CTTAA· G
Escherichia coli J62 Eco RV GAT· ATC 
CTA· TAG
Klebsiella neumoniae Kpn I GGTAC· C 
C· CATGG
Nocardia otitis-caviarum Not I GC· GGCCGC 
CG CCGG· CG
Haemophilus aegyptus Hae III RGCGC· Y 
Y· CGCGR
Haemophilus influenzae Hinf I G· ANTC 
CTNA· G
 GEN
 Molecular: La secuencia de DNA cromosómico que
contiene la información requerida para la síntesis de
RNAm proteína (mayoría).

 El sitio físico en el cromosma: Locus

 Existen algunos que codifican poliproteínas o productos
transitorios varias proteínas, que determinaran
caracteres diferentes.
TIPOS DE GENES:

 Estructurales: (+ numerosos)
- Codifican para la síntesis de ARNm ↔ proteínas ej:
estructurales y de exportación.

 Reguladores:
- Guían la síntesis de ARNt , ARNr
- Los que darán lugar ARN pequeños (Snurps),
ribonucleoproteinas, proteínas de acción especificas.
Composición de los genes
 Estructura general en eucariotas:
- PROMOTOR X lo gral. 2 elementos o Cajas TATA y CAAT ó
regiones de “CG” [↑ C.T]
- REGULADORES ó ENHANCERS (amplificadores o inhibidores)
“corriente arriba” secuencias especificas.
- SEGMENTO CODIFICANTE: Exones e Intrones
- SECUENCIAS DE TERMINACIÓN ó STOP

Regulador Promotor Seg. codificador

CAAT TATA
5´ Exon 1 Intron 1 Exon 2 Intron 2 Exon 3 AATAAA 3´
-75 -25 +1
Composición de los genes

 Estructura en procariotas:
 Sitio de iniciación
 Codificador: carece de Intrones y exones.
 Secuencia Stop

Segmento codificante

Promotor

5´ TATA STOP 3´
-25 +1