​Parcial genética 2020 

1)La recombinación homóloga tiene como característica: 

Seleccione una: 

a. que no se cumplan la 2 ley de Mendel cuando la distancia es menor a 50 

centimorgans  

b. cambiar la posición de los genes en el cromosoma 

c. intercambiar segmentos no homólogos entre cromátidas hermanas 

d. la recuperación de los extremos cromosómicos 

La recombinación homóloga es un mecanismo que permite generar variabilidad al 

combinar alelos de diferentes genes de un mismo cromosoma. Se observa durante la 
Meiosis y este mecanismo explica porque la 2da ley de Mendel se cumple aún cuando 
se encuentran los genes en el mismo cromosoma. 

2)   

En el esquema se representa un evento de recombinación. Si el evento se resuelve 

por un corte en el plano 1, indique que haplotipos se van a observar las cromátidas 
resultante de la recombinación: 

a. cc y dd 
b. CC y DD 

c. Cd y cD  

d. Cc y Dd 

e. CD y cd 
3)En el transcurso de un desarrollo biotecnológico se creó una proteina diseñada 
para mejorar el rendimiento de los miocitos en deportistas de alto rendimiento. En el 
extremo carboxilo se encuentra el dominio principal de esta proteína y su secuencia 
es (código de una letra por aminoácido) PACQCASAL Al realizar el último chequeo 
para comenzar la producción de esta proteína, se encontró que la secuencia de ADN 
tenía una mutación y la secuencia de aminoácidos era PACQWHLL El cambio que 
tuvo la secuencia de ADN es: 

Seleccione una: 

a. una mutación silenciosa 

b. una mutación de cambio de sentido 

c. una mutación con cambio de marco de lectura  

d. una mutación sin sentido 
En la pregunta se indaga qué cambio produce una mutación en el ADN a una secuencia 
de aminoácidos. 
Si la mutación es silenciosa significa que no afectó la información del codón y no se 
detecta cambio a nivel de la secuencia de aminoácidos 
Si la mutación es de cambio de sentido significa que la secuencia un aminoácido fue 
sustituido por otro 
Si la mutación es por adición o deleción de un nucleótido se genera un corrimiento en el 
marco de lectura de toda la región posterior a la mutación 
Si la mutación es por deleción o adición de 3 nucleótidos entonces se pierde o gana un 
aminoácido en la secuencia 

4)En eucariotas la traducción es un proceso: 

Seleccione una: 

a. que no consume energía 

b. que se realiza en el citoplasma  

c. donde los ARNt vacíos egresan por el sitio A del ribosoma 

d. que necesita de la secuencia de Shine Dalgarno en la región promotora 

 
5)El ADN telomérico: 

Seleccione una: 
a. no se asocia a proteínas 

b. puede ser, transcripto  

c. su función es unirse al poro nuclear 

d. se une por enlaces de tipo no Watson y Crick 

e. se traduce 
El ADN telomérico es un ADN repetido en tandem que genera una estructura para 
proteger el extremo cromosómico permitiendo tipo de enlaces no canónicos. 

6)Una mutación en la región 3’UTR de un mensajero eucariota puede afectar la 

expresión génica debido a: 

Seleccione una: 

a. Elimine el sitio de reconocimiento de una proteína de unión al ARN 

b. Impida el capping  

c. Cambie la estructura del ARNt 

d. Aumente la afinidad del ARNt por el mensajero 

e. Cambie la secuencia codificante 

En esta pregunta se explora los efectos sobre la región 5'UTR o 3'UTR de un ARN 
mensajero en su traducción. Estas regiones no son traducidas pero contienen 
secuencias que son reconocidas por diferentes tipos de proteínas reguladoras, o 
contienen señales para la vida media del mensajero. 

7)Respecto a las características de las bases nitrogenadas (indique lo correcto): 

Seleccione una: 

a. conforman un triple anillo 

b. se diferencian por el grupo 5’OH 

c. absorben luz infrarroja 

d. no son afectadas por las radiaciones magnéticas 

e. absorben luz ultravioleta  

Esta pregunta pide identificar características de las bases nitrogenadas, o sea de las 
purinas (adenina, guanina) y pirimidinas (timina, citosina, uracilo) 

 
 

8) 

Se obtiene un fragmento de 250 pares de bases por la técnica de PCR, que contiene 
una mutación puntual (cambio de G por A) en la posición 100 (ver figura). Para 
reconocer la mutación se utiliza la enzima de restricción AluI que reconoce el sitio 
de corte AG^CT. Luego de la digestión se corre un gel y se observan las bandas. Si el 
individuo es homocigota GG para la mutación se observarán: 

Seleccione una: 

a. ninguna 

b. tres bandas 

c. una banda 
d. dos bandas  
La pregunta propone un segmento de ADN que puede ser cortado por una enzima de 
restricción y en el sitio donde actúa la enzima hay una mutación. 
Los individuos pueden ser 
- homocigotas para alelo G, eso significa que todos los fragmentos resultado de la PCR 
llevan el alelo G y la enzima cortará todos estos fragmentos. En la electroforesis se 
observan dos fragmentos 
- heterocigotas GA y en este caso la mitad de los fragmentos se cortan por la acción de 
la enzima y la otra mitad no. Esto representa 3 bandas en una electroforesis 
- homocigotas AA el 100% de los fragmentos no son cortados por la enzima y en la 
electroforesis se observa una sola banda 

 
9)Se necesita amplificar un fragmento del gen BRCA1 que contenga la mutación (C 
por T) por medio de la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El 
fragmento luego será secuenciado para determinar cual es el alelo que porta el 
individuo para esa mutación. La secuencia de la región es 5’CTAGACATGT 
CTTTTCTTCC (C/T)TAGTATGTA AGGTCAATTC TGTTCATTTG CATAGG 3’ Se 
proponen las siguientes secuencias para los cebadores directos. Indique cual es el 
más adecuado. 

Seleccione una: 

a. GATCTGTACA 

b. CTAGACATGT  

c. TCCAGTTAAG 

d. AGGTCAATTC 
La pregunta pide identificar un cebador directo que incluya la mutación. Como la nueva 
cadena de ADN crece de 5’ a 3’ el cebador directo se debe encontrar aguas arriba de 
la mutación. Por lo tanto, la secuencia del cebador se encuentra en el fragmento 
anterior a la mutación. 

10)En eucariotas las proteínas de unión al ARN intervienen en la regulación de la 

expresión génica: 

Seleccione una: 

a. variando los aminoácidos leídos en el ribosoma 

b. pre transcripcionalmente 

c. regulan el splicing  

d. no regulan la vida media del mensajero 

e. no intervienen en la exportación del núcleo al citoplasma 

La regulación de la expresión génica que involucre al ARN mensajero serán mecanismos 

postrancripcionales por definición. Estos son durante el procesamiento y empalme 
del transcripto primario, su edicion, su pasaje al citoplasma, su vida media y su 
traducción. Pero lo que no cambia es la información que contiene una vez que 
adquiere el estado de ARN mensajero maduro. 

11)Respecto al mecanismo de replicación del ADN, señale la opción correcta: 

Seleccione una: 

a. Es bidireccional porque sucede tanto en sentido 5’-3’ como 3’-5’  

b. Es semiconservativo porque ambas hebras conservan una cadena antigua (la 

molde) 
c. sucede en dirección 3’–5’ 

d. Se utilizan ribonucleótidos para la cadena final de ADN 

e. Es semidiscontinua porque la ADN polimerasa algunas veces se suelta del ADN 

12)Si analizamos la secuencia del pseudogene CCNYL3 que se transcribe, ubicado 

en el cromosoma 16 cerca del centrómero, es posible observar (indique lo correcto). 

Seleccione una: 

a. solo secuencias que corresponden a intrones 

b. que le falta el promotor  

c. secuencias de repetidos en tándem telomericos en los intrones 

d. secuencias de repetidos en tándem como microsatélites y minisatélites en los 

intrones 

e. secuencias de repetidos en tándem teloméricos en los exones 

En la estructura del genoma humano existen diferentes tipos de secuencias. Se 

evalua como pueden afectar a genes y pseudogenes diferentes tipos de 
secuencia según su ubicación o presencia. 

Un pseudogene que se transcriba implica que tiene una región promotora y es capaz 
de dar un ARN. Por sus características los micro y minisatélites se pueden 
encontrar en intrones. 

13)Del estudio de un individuo con un resfriado se obtiene una cepa de un virus cuyo 

contenido de bases nitrogenadas en sus ácidos nucleicos es 35% adenina, 20% 

citosina, 15% guanina y 30% uracilo. 

Indique cual es la opción que describe mejor a este virus: 

Seleccione una: 

a. los porcentajes de bases nitrogenadas indican que es un virus ARN 

monocatenario  

b. La presencia de adenina indica que es un virus ARN 

c. la presencia de uracilo es contaminación con ARN ribosomal 

d. Podría ser un adenovirus ya que el genoma viral es ARN bicatenario 

e. la presencia de uracilo indica que es un virus citoplasmático 

14)En un operón bacteriano con control negativo e inducible, una mutación que 
genere un operador constitutivo producirá: 

Seleccione una: 

a. Su inhibición por producto 

b. La separación del represor del promotor solo en presencia del inductor 

c. Su activación constitutiva 

d. La unión constitutiva del inductor al represor  

e. Splicing alternativo del monocistrón 

En esta pregunta se evalúa las consecuencias que tiene una proteína reguladora con 
control negativo (bloquea la transcripción), una molécula que actua como inductor o 
represor de la transcripción y una mutación que determina una expresión 
constitutiva (no regulada - continua) de ese operón. Por esto último sabemos que 
este operón no responde al control de la proteina reguladora. 

15)En el operón triptófano, el mecanismo de atenuación sucede porque: 

Seleccione una: 
a. se forma una estructura secundaria en el ADN que desestabiliza la traducción 

b. no hay triptófano en la célula  

c. se requieren las enzimas para sintetizar el triptófano 

d. se traduce un ORF en la región 3’UTR del mensajero 

e. El represor no inhibe completamente la transcripción 

El operón triptófano posee un mecanismo de regulación que involucra sensar en el 

medio celular la presencia del aminoácido triptófano. Para esto genera un péptido 
con triptófano en exceso. Esta secuencia se encuentra en la región 5'UTR del 
mensajero, la velocidad con la cual se genera ese péptido es utilizada para generar 
estructuras secundarias en el ARN mensajero que permiten o inhiben la 
transcripción de ese mensajero. 

 
 

16) 

Se sospecha que un ARN mensajero forma un bucle en la región 5’ UTR, tal como se 
muestra en la figura. Se logró secuenciar la región A y se pretende estimar como 
serán las secuencias B y C. Región A 5’ – AUUCGGAC-3’ (se indica con X a cualquier 
nucleótido) Indique cual de las opciones es correcta. 

Seleccione una: 

a. la secuencia C es 5’–GUCCGAAU-3’  

b. la secuencia C es 5’-XXXGCXXX-3’ 

c. la secuencia C es 5’–AUUCGGAC-3’ 

d. la secuencia C es 5’–CAGGCUUA-3’ 

Para conformar un bucle necesita de una secuencia complementaria a la región A en la 

misma hebra. De esta forma C debe ser complementaria a la región A. Estas 
secuencias las denominamos palindrómicas. 

17)La hemoglobina es un ejemplo que permite ver diferentes efectos de cambios en 
la secuencia de ADN y sus consecuencias en el fenotipo. La hemoglobina es una 
proteína tetramérica compuesta por dos globinas beta y dos globinas alfa. Si una 
mutación tiene como consecuencia una disminución en la tasa de transcripción de 
la globina beta: 

Seleccione una: 

a. la enfermedad se produce por la inactivación del tetrámero de globinas  

b. la enfermedad depende del lugar donde se encuentra la mutación sin sentido 

(codón STOP) 

c. la enfermedad se detecta en heterocigosis 

d. la enfermedad se detecta en homocigosis 

Dado que en condiciones particulares se observa la enfermedad en heterocigosis se lo 
consideró en la corrección.  

18)Con respecto al código genético: 

Seleccione una: 

a. es el mismo en todos los mamíferos. 

b. hay codones que carecen de información  

c. es diferente entre plantas y animales 

d. presenta codones de cuatro nucleótidos para codificar cada aminoácido. 

 
19)En los procariotas el sitio de inicio de la transcripción: 

Seleccione una: 

a. Define el inicio solo de los monocistrones bacterianos 

b. No requiere del reconocimiento de señales en cis 

c. Se da en lugares al azar en el ADN 

d. Requiere de la caja TATA  

e. Es reconocido directamente por la ARN polimerasa 

En esta pregunta se explora características del mecanismo de transcripción en relación 

al sitio de inicio. Para comenzar a transcribir en el sitio de inicio de la transcripción 
es necesario que el factor sigma se una a secuencias muy específicas del promotor 
(ubicadas a -10 y -35, fue lo visto en clase) y de esta manera la ARN polimerasa 
reconoce esta situación. Pero si no está este factor sigma la ARN polimerasa 
interpreta que NO es un lugar donde exista una unidad transcripcional. No va a 
transcribir por más que exista un sitio de inicio si no tiene las señales necesarias. 
Dicho de otra manera, si se retira el promotor (que incluye las secuencias que son 
reconocidas por factor sigma), sin tocar el sitio de inicio, no hay información para la 
ARN polimerasa que le indique dónde comenzar la transcripción. 

20)En un paciente que presenta una enfermedad debido a la expansión de un 

repetido AAGn 

Seleccione una: 

a. La secuencia repetida siempre es codificante 

b. La secuencia repetida es estable de generación en generación 

c. La secuencia repetida no puede ubicarse en un gen 

d. La secuencia repetida nunca es codificante  

e. La secuencia repetida puede ubicarse en un intrón 

Un repetido en tándem que esté involucrado en una enfermedad tiene formas diferentes 
de afectar la estructura de un gen. Lo más destacado es su inestabilidad de una 
generación a otra. Por otro lado, dependiendo de su ubicación, genera diferentes 
impactos en el gen. Puede ser codificada si se encuentra en un exón codificante, no 
codificante pero formar parte del ARN mensajero, puede desestabilizar el corte y 
empalme,o puede afectar al promotor y por lo tanto su transcripción. 

21)Durante el inicio de la transcripción en eucariotas, la ARN polimerasa II requiere 

elementos en cis y trans adicionales para sintetizar los nuevos ARNs: 

Seleccione una: 

a. Una mutación en un elemento en trans siempre afectará la transcripción 

b. El ARN sintetizado probablemente codificará para una proteína  

c. Los elementos en cis del promotor pueden ser codificados en un cromosoma 

diferente al que se utilizan 

d. Una mutación en un elemento en cis no afectará la transcripción 

e. Una mutación en el promotor siempre impedirá la transcripción 

Es importante recordar que el promotor en eucariotas es una región que incluye varios 
elementos de respuesta en cis. Y son las mutaciones en estos elementos los que 
afectan la transcripción. Como se vió en el taller de regulación de la expresión en 
eucariotas, algunas mutaciones aumentan la transcripción y otras la disminuyen. 
Las mutaciones en trans significa que pueden afectar la proteina reguladora 

22)Mediante mutagénesis se está estudiando la función de un factor de 

transcripción de respuesta a una hormona peptídica (no entra a la célula) que 
funciona como dímero una vez activado. Cuando se analiza uno de los mutantes, 
se encuentra una mutación que elimina el codón de inicio de la traducción. 
Cuando se transfectan células eucariotas con esta proteína no se observan 
cambios en la respuesta a la hormona, una explicación posible sería: 

Seleccione una: 

a. La proteína se inactiva por proteólisis del ribosoma 

b. La proteína no entra al núcleo porque le falta el Ct  

c. La proteína se produce en el retículo endoplásmico rugoso 

d. Se produce una proteína con una extensión en el Nt que la podría volver no 
funcional 

e. El mensajero no se traduce 

En esta pregunta se toma como ejemplo una celula eucariota que fue modificada y 
contiene un factor de transcripción (una proteína reguladora) que cuando esta en 
forma activa es un dímero. Cuando una mutación elimina el codón de inicio de la 
traducción, no hay proteina mutante disponible 

23)El ADN de células humanas se fragmenta en segmentos de 300-500 pares de 

bases. Se calienta hasta 95 grados Celsius. Se deja enfriar lentamente y se mide 
el grado de renaturalización del ADN a lo largo del tiempo. Indique que opción es 
correcta. 

Seleccione una: 

a. las secuencias de los LINEs y SINEs se renaturalizan antes que los de copia única  

b. se observa que el ADN de simple copia es el primero en renaturalizarse 

c. se observa que el ADN por ser fragmentos pequeños se renaturaliza en forma 

homogénea 

d. se observa que el ADN altamente repetido es el último en renaturalizarse 

e. las secuencias teloméricas hibridan con las centroméricas por homología de 
secuencia 

En esta pregunta se explora los resultados de un experimento que se presentó como un 
gráfico que muestra la velocidad de renaturalización de los diferentes tipos de 
secuencias presentes en el genoma. 

24)Las secuencias medianamente repetidas, denominadas LINE y SINE son: 

Seleccione una: 

a. las secuencias que se eliminan durante el procesamiento del ARN primario 

b. el 30% del genoma humano  

c. menos del 4% del genoma humano 

d. todas las secuencias que transcribe la ARN polimerasa 

e. repetidos en tándem de un motivo de entre 2 a 6 nucleótidos 

25)Respecto a la replicación del ADN, señale la opción correcta: 

Seleccione una: 

a. Sucede en cualquier etapa del ciclo celular 

b. No se requiere la interacción entre bases complementarias 

c. Los nucleótidos que componen cada hebra se unen entre sí por enlaces 
covalentes de tipo fosfodiéster  

d. las hebras complementarias del ADN molde se disocian debido a la acción de 
topoisomerasas 

e. se requieren únicamente interacciones hidrofóbicas entre las bases 

26)Una unidad transcripcional compleja: 

Seleccione una: 

a. Puede presentar varios sitios de inicio de la transcripción  

b. Da lugar a un único transcripto posible 

c. El mensajero no sufre splicing alternativo 

d. Posee un único exón 

e. No presentará sitios de poliadenilación alternativa 

Una unidad transcripcional compleja se refiere a un gen que tiene diferentes 

promotores, sitios de poliadenilación, por supuesto que más de un exón/intrón y 
presentan corte y empalme alternativos. 

27)Con respecto al ARN de transferencia: 

Seleccione una: 

a. es el único ARN donde las U son sustituidas por T 

b. el balanceo es sobre el primer nucleótido del anticodón 

c. se sintetiza por una aminoacil ARNt sintetasa  

d. por cada anticodón hay 2 o más aminoácidos asignados 

28)Para lograr que un ARN mensajero sea traducido en un procariota: 

Seleccione una: 

a. la caperuza del ARNm se une a la subunidad menor 

b. el ribosoma ensamblado reconozca un ARNm maduro 

c. la subunidad menor debe unirse al ARN mensajero  

d. las proteínas con la acción peptidil transferasa se transloquen a la subunidad 

menor 

Para iniciar la traducción existen una serie de pasos que aseguran que el ARNm se 
posiciona en forma correcta en la unidad menor del ribosoma. Esto depende del 
ARN 16S y las secuencias de Shine Dalgarno. 

29)Respecto a la compactación/relajación de la cromatina: 

Seleccione una: 

a. La hebra de 30 nm se asocia a la transcripción génica 

b. La desacetilación de las histonas se asocia a la transcripción activa 

c. Regula el inicio de la transcripción  

d. La unión de la histona H1 se asocia a la activación transcripcional 

e. No requiere la modificación de las histonas 

30)El procesamiento de los ARN mensajeros eucariotas es necesario porque: 

Seleccione una: 

a. Estos deben exportarse del citoplasma al núcleo para ser traducidos 

b. La maquinaria transcripcional reconoce estas modificaciones para iniciar la 

traducción  

c. La complejidad del organismo se explica por el número de genes codificados en el 

genoma 

d. La traducción y la transcripción suceden en el mismo compartimiento 

e. Las regiones codificantes para proteínas no están interrumpidas por intrones 

En esta pregunta se explora el procesamiento de ARN en eucariotas. Este proceso 
incluye varios procesos como las modificaciones sobre los extremos 5'y 3', y el corte y 
empalme de los exones. Esto permite que un solo gen pueda dar lugar a diferentes ARN 
mensajeros y por lo tanto a diferentes proteínas. 

En esta pregunta en la opción correcta quedo mal redactada por lo que se considera 
ambigua la pregunta 

Las respuestas correctas son: Estos deben exportarse del citoplasma al núcleo para ser 
traducidos, La maquinaria transcripcional reconoce estas modificaciones para 
iniciar la traducción, La traducción y la transcripción suceden en el mismo 
compartimiento, La complejidad del organismo se explica por el número de genes 
codificados en el genoma, Las regiones codificantes para proteínas no están 
interrumpidas por intrones