Recopilación Pecs Genética

Bases Genéticas Ana Morales Rodríguez (2018-2019)
1. CADENAS DE ADN
1. Imagina las siguientes secuencias de bases que corresponden a un
segmento del ADN que codifica el primer exón de un gen concreto en los
individuos A y B: (PEC1-2019)
• 5’ ATG-AAA-TGC-ACA-CCC 3’
• 5’ ATG-AAA-TGA-ACA-CCC 3’
a) Indica las secuencias complementarias de ARNm (no olvides indicar los

extremos 5’ y 3’).
Mi respuesta:
SECUENCIA A
1

ADN codificante (5´- 3´) ATG AAA TGC ACA CCC
ADN molde (3´- 5´) TAC TTT ACG TGT GGG
ARNm (5´- 3´) AUG AAA UGC ACA CCC
SECUENCIA B
ADN codificante (5´- 3´) ATG AAA TGA ACA CCC
ADN molde (3´- 5´) TAC TTT ACT TGT GGG
ARNm (5´- 3´) AUG AAA UGA ACA CCC
b) Indica las secuencias aminoacídicas que se obtendrán a partir de la

traducción de dicho fragmento en ambos individuos.
Mi respuesta:
SECUENCIA A
ARNm (5´- 3´) AUG AAA UGC ACA CCC
Aminoácidos Met,Inicio Lys Cys Thr Pro
SECUENCIA B
ARNm (5´- 3´) AUG AAA UGA ACA CCC
Aminoácidos Met,Inicio Lys Fin
c) Las dos secuencias de ADN difieren en un nucleótido. ¿Qué

consecuencias podría tener este cambio a nivel proteico?
En el individuo B se observa un cambio de nucleótido (C → A) que provoca un

cambio de codón UGC (Cys) → UGA (Stop) que produce una terminación temprana
(Stop prematuro) que genera una proteína truncada formada por dos aminoácidos
y que, muy posiblemente, haya perdido su función.
Mi respuesta: La secuencia A y B difieren en el tercer codón, en el que se produce

el polimorfismo de un único nucleótido (SNP): en el caso de la secuencia A es UGC
mientras que en la secuencia B es UGA. La secuencia B, con respecto a la A ha
sufrido un cambio de citosina (C) por adenina (A), lo que implica un codón de
parada que producirá la ruptura del ARNm y la producción de un polipéptido de
menor extensión en la secuencia B, ya que no se incluirían los aminoácidos Thr y
Pro. Al cambiar la estructura primaria de la proteína, su forma espacial se
modificaría y eso afectaría directamente a la función que ejerce. La proteína
2

resultante de la secuencia B, probablemente no sea funcional o funcione de forma
anómala.
d) ¿Podría este cambio ser consecuencia de mecanismos epigenéticos?
En ningún caso este cambio en la secuencia del ADN puede ser consecuencia de
modificaciones epigenéticas, que hacen referencia a mecanismos a través de los
cuales el ambiente puede modificar la acción de un gen determinado sin alterar la
secuencia de nucleótidos.
Mi respuesta: No, este cambio es consecuencia de una mutación, al producirse una

modificación en la secuencia de aminoácidos que cambia la conformación de la
proteína.
2. Contesta a las siguientes preguntas: (Preguntas lectura guiada cap. 4-

2108-2019) (EX_Ene-2016)
a) Partiendo de que, en un segmento hipotético de una cadena de ADN, la

secuencia de bases es (3')-AAGTTTGGTTACTTG-(5'), razona tus
respuestas a las siguientes preguntas:
• ¿Cuál sería la secuencia de bases en una cadena de ARNm

transcrita a partir de este segmento de ADN?
La secuencia de bases en el ARNm es:
5'- UUC AAA CCA AUG AAC-3'
• Haciendo uso de la tabla que se adjunta, indica cuál sería la

secuencia de aminoácidos codificada por el ARNm.
La secuencia de aminoácidos que codifica es: fenilalanina-lisina-prolina-metionina-

asparagina.
• ¿Es importante en qué punto de la cadena molde comienza la

transcripción de ADN a ARNm? Explica tu respuesta.
3

Sí. El punto donde empieza la transcripción es importante. Por ejemplo, si empieza
en la segunda A de la cadena de ADN, la secuencia de ARNm será
5'UCAACCAAUGAAC-3' y la secuencia de aminoácidos será serina, asparagina,
glutamina, terminación.
b) Imagina que tienes el péptido Arg-Lys-Pro-Met y que sabes que las

moléculas de ARNt usadas en su síntesis tienen los siguientes
anticodones que has encontrado desordenados: 3'-GGU-5', 3'-GCU-5',
3'-UUU-5', 3'-UAC-5'. Determina la secuencia de nucleótidos de ADN
(indicando los extremos 5’ y 3’) para la cadena molde del gen que
codifica para este péptido.
Estos anticodones son complementarios de los siguientes codones del ARNm:
5'-CCA-3'
5'-CGA-3'
5'-AAA-3'
5'-AUG-3'
Que corresponden a prolina, arginina, lisina y metionina, respectivamente. Su

secuencia en una molécula de ARNm es:
5'CGAAAACCAAUG-3'
La cadena molde de ADN de la cual se sintetizó el ARN es:
3'-GCTTTTGGTTAC-5'
3. Existen algunas formas de esquizofrenia causadas por mutaciones de

efecto mayor en genes concretos. A continuación se presentan tres
secuencias de ADN codificante correspondientes a tres individuos:
(Preguntas lectura guiada cap. 4-2019)
A) 5’-ATGGTCAACGCCGGCTAATCTAAA-3’
B) 5’-ATGGTCAACGGCCGGCTAATCTAA-3’
C) 5’-ATGGTCAACAGCCGGCTAATCTAA-3’
4

a) Indica las secuencias de ARNm y aminoacídicas que se obtendrán a

partir de cada secuencia de ADN. No olvides indicar los extremos 5’ y 3’
b) Considerando que la secuencia proteica del individuo sano es Met-Val-

Asn-Gly-ArgLeu-Ile, indica a qué individuo (D, E o F) pertenece cada
una de las secuencias de ADN (A,B o C)
D) Individuo sano
E) Individuo con afectación moderada (paciente 1)
F) Individuo severamente afectado (paciente 2)
La secuencia proteica del individuo sano (D) según el enunciado es Met-Val-Asn-

Gly-Arg-LeuIle, se corresponde con la secuencia B.
Ya que las consecuencias funcionales de la secuencia A podrían ser mayores que las
de la secuencia C, podríamos decir que la secuencia A pertenece al individuo con el
fenotipo más grave, paciente 2 (F). La secuencia C correspondería al paciente 1 (E)
y la secuencia B al individuo sano (D).
5

c) ¿En qué te has basado para asignar las secuencias A, B y C a los
individuos D, E y F? ¿Qué consecuencias podrían tener los cambios
proteicos identificados en los pacientes? ¿Puedes describir el tipo de
mutación a nivel de ADN en cada paciente?
Comparando con la secuencia B del individuo sano, en la secuencia C se ha

producido un cambio de aminoácido Gly → Ser. En la secuencia A se observa un
cambio de pauta de lectura que genera dos aminoácidos distintos a los esperados
Ala-Gly vs. Gly-Arg, antes de que se produzca una terminación temprana.
En comparación, se esperaría que una proteína con un único aminoácido cambiado

vs. la secuencia normal, tenga un impacto funcional menor que una proteína más
distante en cuanto a secuencia y truncada. Es más probable que la proteína A haya
perdido totalmente su función mientras que la proteína C la haya perdido sólo
parcialmente.
A nivel de ADN, en la secuencia C se ha producido una substitución G → A, lo que

ha provocado un cambio del codón GGC, que codifica para Gly, a un codón AGC,
que codifica para Ser. En la secuencia A se ha producido una deleción de una G, lo
que ha provocado un cambio en la pauta de lectura que ha codificado para
diferentes aminoácidos hasta producirse un stop prematuro.
4. Observa las diferentes imágenes que se presentan. (AS-2019)
¿A qué tres procesos biológicos corresponden? Explica brevemente cada

uno de ellos. Indica qué tipo de moléculas se muestra en cada imagen y
cuál es el sentido de las cadenas que se presentan.
a) TRANSCRIPCION DEL ADN
6

Proceso molecular en que se sintetiza una molécula de ARN mensajero a partir de

un molde de ADN mediante una enzima llamada ARN polimerasa. La síntesis de la
molécula de ARN se realiza en sentido 5’-3’ y de forma complementaria a la
secuencia de nucleótidos de la cadena molde de ADN.
b) MADURACION DE ARN mensajero
Proceso de maduración del ARN mensajero primario, que experimenta

modificaciones sucesivas, para generar el transcrito de ARN mensajero maduro y
funcional y que incluye:
a) La adición de un nucleótido de guanina (G) modificado (conocido como

caperuza 5’) al extremo 5’ del transcrito primario de ARN.
b) Eliminación de los últimos nucleótidos del extremo 3’ del transcrito y adición
de un polinucleótido formado por adeninas conocido como cola de poli-A.
c) Corte y empalme donde diversas enzimas reconocen, cortan y eliminan los
intrones y unen los exones resultantes en una única cadena de ARN maduro.
c) TRADUCCION
7

Proceso de síntesis proteica donde el ARN mensajero es descodificado por los

ribosomas para generar un polipéptido o cadena de aminoácidos a través de tres
fases consecutivas que incluyen la iniciación, elongación y terminación.
Algunos individuos presentan una mutación en el gen tal y como se indica

en la siguiente imagen. ¿Qué consecuencias funcionales a nivel de proteína
tendría tal mutación? ¿A qué propiedad del código genético haría
referencia?
8

El cambio de nucleótido no tendría efecto alguno a nivel de proteína porque los

tripletes AUU y AUC codifican para el mismo aminoácido, Isoleucina (Ile). El código
genético es degenerado, un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un
codón.
5. Existen algunas formas de esquizofrenia causadas por mutaciones de

efecto mayor en genes concretos. A continuación se presentan tres
secuencias de ADN codificante correspondientes a tres individuos: (EX-
Ene-2019)
A) 5’-ATGGTCAACGCCGGCTAATCTAAA-3’
B) 5’-ATGGTCAACGGCCGGCTAATCTAA-3’
C) 5’-ATGGTCAACAGCCGGCTAATCTAA-3’
9

a) Indica las secuencias de ARNm y aminoacídicas que se obtendrán a
partir de cada secuencia de ADN. No olvides indicar los extremos 5’ y 3’
b) Considerando que la secuencia proteica del individuo sano es Met-Val-

Asn-Gly-Arg-Leu-Ile, indica a qué individuo (D, E o F) pertenece cada
una de las secuencias de ADN (A,B o C)
D) Individuo sano
E) Individuo con afectación moderada (paciente 1)
F) Individuo severamente afectado (paciente 2)
La secuencia proteica del individuo sano (D) según el enunciado es Met-Val-Asn-

Gly-Arg-Leu-Ile, se corresponde con la secuencia B.
Ya que las consecuencias funcionales de la secuencia A podrían ser mayores que las
de la secuencia C, podríamos decir que la secuencia A pertenece al individuo con el
fenotipo más grave, paciente 2 (F). La secuencia C correspondería al paciente 1 (E)
y la secuencia B al individuo sano (D).
c) ¿En qué te has basado para asignar las secuencias A, B y C a los

individuos D, E y F? ¿Qué consecuencias podrían tener los cambios
proteicos identificados en los pacientes? ¿Puedes describir el tipo de
mutación a nivel de ADN en cada paciente?
Comparando con la secuencia B del individuo sano, en la secuencia C se ha

producido un cambio de aminoácido Gly → Ser. En la secuencia A se observa un
cambio de pauta de lectura que genera dos aminoácidos distintos a los esperados
Ala-Gly vs. Gly-Arg, antes de que se produzca una terminación temprana.
En comparación, se esperaría que una proteína con un único aminoácido cambiado

vs. la secuencia normal, tenga un impacto funcional menor que una proteína más
distante en cuanto a secuencia y truncada. Es más probable que la proteína A haya
perdido totalmente su función mientras que la proteína C la haya perdido sólo
parcialmente.
A nivel de ADN, en la secuencia C se ha producido una substitución G → A, lo que

ha provocado un cambio del codón GGC, que codifica para Gly, a un codón AGC,
que codifica para Ser. En la secuencia A se ha producido una deleción de una G, lo
que ha provocado un cambio en la pauta de lectura que ha codificado para
diferentes aminoácidos hasta producirse un stop prematuro.
10

6. Contesta a las siguientes preguntas: (EX-Ene-2019) /EXJun-2015)
1) Completa los espacios en blanco de la siguiente figura: (Nota: se

adjunta tabla de código genético que se puede consultar para
ayudar a rellenar la información omitida).
Tabla de código genético para consulta
11

2) Responde de forma razonada a las cuestiones relacionadas con la

figura anterior:
a. ¿A qué moléculas corresponden los números 1, 2 y 3?
ADN (1), ARN mensajero (2) y proteína (3).
b. ¿A qué procesos corresponden los números 4 y 5?
Transcripción (4) y traducción (5)
c. ¿Qué moléculas u orgánulos son necesarios para obtener la

molécula 2 a partir de la molécula 1 y la molécula 3 a partir de
la molécula 2?
Para la transcripción se requiere la ARN polimerasa. Para la traducción ser requiere

de ribosomas y ARN de transferencia.
d. El cambio de una única base en la molécula 1 implicará

necesariamente un cambio en la molécula 3?
No necesariamente, puesto que el código genético es redundante. Esto significa que

un mismo aminoácido puede venir codificado por diferentes tripletes en el ADN, de
modo que el cambio de una única base puede dar lugar a un triplete diferente pero
que seguirá codificando el mismo aminoàcido.
7. Estas secuencias pertenecen a un segmento del gen ROBO3 que es

crítico para el desarrollo normal del sistema nervioso. La primera
corresponde a una madre sana y la segunda a su hijo afectado. (EX Jun-
2018)
12

ADN 5’ ATGTATGAGATCCGGAGTGACCACATGAGT 3’
ADN 5’ ATGTATGAGTGCTCCGGAGTGACCACATGA 3’
a) ¿Podrías indicar la secuencia aminoacídica correspondiente a ambas

secuencias, teniendo en cuenta que la pauta de lectura empieza en el
primer nucleótido que se muestra?
b) ¿Puedes describir de qué tipo de mutación se trata y sus consecuencias

a nivel de proteína?
La secuencia del hijo ha incorporado una ‘A’ en lugar de ‘TGC’ (substitución de un

nucleótido + deleción de dos nucleótidos), por lo que cambia la pauta de lectura a
partir del momento en que se produce la mutación, incorporándose aminoácidos
distintos a los que codifican para la proteína normal y generando una terminación
prematura de la proteína.
La proteína resultante, con un segmento distinto y más corta que la proteína

normal, probablemente no sea funcional o funcione de forma anómala, pudiendo
contribuir o causar el fenotipo en el hijo.
13

8. Dada la siguiente secuencia de nucleótidos de un segmento de ADN,
deduce la cadena de ARNm y la secuencia de aminoácidos que se puede
llegar a producir. (EX-Jun-2018-2)
ADN 3’TACGATAATGGCAGAGTAATC5’
Para escribir la secuencia de aminoácidos del polipéptido producido, primero habría

que deducir la secuencia de ARNm obtenida durante la transcripción donde en lugar
de timina (T) se emplea uracilo (U) y el resto de bases se deduce por
complementariedad (C-G; A-T/U). El polipéptido en que se traduce esta cadena de
ARNm tiene seis aminoácidos, comienza por metionina (met) (AUG) y finaliza con la
aparición de un codón de terminación (UAG).
9. En un servicio de diagnóstico hemos obtenido las secuencias de ADN que

corresponden al gen causante de encefalopatía epiléptica de inicio
precoz de un trio formado por padre y madre sanos e hija afectada por
la enfermedad. Más del 60% de las mutaciones causantes de esta
patología son de novo y determinan alteraciones en la función proteica.
Hemos tenido un problema con el archivo de resultados y hemos perdido
la correspondencia entre las secuencias y los individuos.
¿Podrías ayudarnos a identificar cuál de las siguientes secuencias

corresponde a la hija? Justifica tu respuesta. (EX-Ene-2018)
14

La secuencia que corresponde a la hija es la ‘c’, ya que tiene un ADN que se

traduce en un cambio en la proteína para la cual codifica, siendo ésta diferente a la
de las otras dos secuencias que corresponden a los dos progenitores sanos.
Además, el nuevo aminoácido es una metionina que podría generar un inicio de
transcripción alternativo, produciendo un ARNm más corto (Met-Tyr) y que podría
tener consecuencias más graves a nivel de estructura y función de la proteína.
10. A partir de la secuencia de ADN 3’-TACCCTGGGTACCCC-5', determina

la secuencia de ARNm (indicando los extremos 3' y 5') y de aminoácidos
correspondientes. (EX-Ene-2018)
15

Secuencia de ARNm: 5'-AUGGGACCCAUGGGG-3' Secuencia de aminoácidos: Met-

Gly-Pro-Met-Gly
¿Qué efectos se producirían a nivel de la proteína si se produjera una

sustitución de la segunda timina por una citosina? ¿Explica la propiedad
del código genético que permitiría dar una explicación?
La sustitución de la segunda T por una C daria como resultado una cadena de

ARNm con la siguiente secuencia: 5'-AUGGGGCCCAUGGGG-3', que al ser traducida
daría la secuencia de aminoácidos Met-Gly- Pro-Met-Gly. Por lo tanto, no se
produciría ningún cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína. Esto de
debe a que el código genético es redundante, lo que significa que un mismo
aminoácido puede ser codificado por diferentes codones. En este caso concreto,
tanto el codón inicial GGA como el codón mutado GGG codifican por el aminoácido
glicina.
Otra explicación: La mutación no producirá ninguna consecuencia a nivel de la

secuencia de aminoácidos de la proteína ya que el codón que contiene la nueva
base (CCC) codifica para el aminoácido glicina igual que lo hacía el codón CCT. Esto
se debe a que el código genético es degenerado o redundante, lo que significa que
un mismo aminoácido puede ser codificado por diferentes codones.
11. Partiendo de que en un segmento hipotético de una cadena de ADN,

la secuencia de bases es (3')- AAGTTTGGTTACTTG-(5'), razona tus
respuestas a las siguientes preguntas: (EX-Ene-2018)
¿Cuál sería la secuencia de bases en una cadena de ARNm transcripta a

partir de este segmento de ADN?
La secuencia de bases en el ARNm es:

5'- UUCAAACCAAUGAAC-3'
Haciendo uso de la tabla que se adjunta, indica cuál sería la secuencia de

aminoácidos codificada por el ARNm.
16

La secuencia de aminoácidos que codifica es: fenilalanina-lisina-prolina-metionina-

asparagina.
¿Es importante en qué punto de la cadena molde comienza la transcripción

de ADN a ARNm?. Explique su respuesta.
Si. El punto donde empieza la transcripción es importante. Por ejemplo, si empieza

en la segunda A de la cadena de ADN, la secuencia de ARNm será
5'UCAACCAAUGAAC-3' y la secuencia de aminoácidos será serina, asparagina,
glutamina, terminación.
Imagina que tienes el péptido arg-lys-pro-met y que sabes que las

moléculas de ARNt usadas en su síntesis tienen los siguientes anticodones
que has encontrado desordenados: 3'-GGU-5', 3'-GCU- 5', 3'-UUU-5', 3'-
UAC-5'. Determina la secuencia de nucleótidos de ADN (indicando los
extremos 5’ y 3’) para la cadena molde del gen que codifica para este
péptido.

5'-CCA-3'
5'-CGA-3'
5'-AAA-3'
5'-AUG-3'
Que corresponden a prolina, arginina, lisina y metionina, respectivamente. Su

secuencia en una molécula de ARNm es:
5'CGAAAACCAAUG-3'
La cadena molde de ADN de la cual se sintetizó el ARN es:
3'-GCTTTTGGTTAC-5'
17

12. Dada la siguiente secuencia de nucleótidos de un segmento de ADN,
deduce la cadena de ARNm y la secuencia de aminoácidos que se puede
llegar a producir. (PEC1-OCT-2018)
ADN 3’ T A C G A T A A T G G C A G A G T A A T C 5’
Para escribir la secuencia de aminoácidos del polipéptido producido, primero habría

que deducir la secuencia de ARNm obtenida durante la transcripción, donde en
lugar de timina (T) se emplea uracilo (U) y el resto de bases se deduce por
complementariedad (C-G; A-T/U). Dado que la transcripción (o síntesis de ARN)
ocurre en dirección 5’ a 3’ y las cadenas ADN y ARN son antiparelas, la cadena
molde de ADN (la que se emplea para sintetizar el ARN) sería aquella que va en
dirección 3’ a 5’ (tal como se nos da en el enunciado). La cadena de ADN en
dirección 5’ a 3’ sería la cadena codificante que tiene identica secuencia de bases
que el ARN transcrito con la salvedad de que en ARN en lugar de timina tendríamos
uracilo. Nótese que si se nos diera una cadena de ADN en dirección 5’ a 3’ se
trataría de la cadena codificante ypara llegar a la transcripción primero tendríamos
que deducir la antiparalela de ADN (la cadena molde) que va en dirección 3’ a 5’.
En este caso el polipéptido en que se traduce la cadena de ARNm resultante tiene
seis aminoácidos que siguiendo la dirección 5’ a 3’ comienza por metionina (Met)
(AUG) y finaliza con la aparición de un codón de terminación (UAG).
13. Imagina que en el ADN humano el 32.1% de bases son timinas (T).
¿Qué porcentaje de las otras bases contiene? Razona la respuesta.
Timina (T): 32.1% Adenina (A): 32.1%

Guanina (G): 17.9% Citosina (C): 17.9%
La cantidad de bases de timinas (T) es igual a la de adeninas (A), dado que son
complementarias, por lo que si hubiera un 32.1% de timinas habría un 32.1% de
adeninas. El resto de bases, citosinas (C) y guaninas (G) representarán el resto del
porcentaje (35.8%). En tanto que C y G están presentes en la misma cantidad, el
porcentaje de cada una de ellas será de 17.9%.
14. Imagina que en el ADN humano, el 23.1% de bases son timinas (T).
¿Qué porcentaje de las otras bases contiene? Razona tu respuesta.
Timina (T): 23.1%

Adenina (A): 23.1%
Guanina (G): 26.9%
Citosina (C): 26.9%
La cantidad de bases de timinas (T) es igual a las de adeninas (A), dado que son
complementarias, por lo que si hubiera un 23.1% de timinas habría un 23.1% de
adeninas. El resto de bases, citosinas (C) y guaninas (G) representarán el resto del
porcentaje (53.8%). Mientras que C y G están presentes en la misma cantidad, el
porcentaje de cada una de ellas será de 26.9%.
15. Si el contenido de G-C a una molécula de ADN es del 56%, cuáles

son los porcentajes de las cuatro bases nitrogenadas (A, T, G y C) dentro
de esta molécula?
18

Para poder contestar esta pregunta hay que tener presente el principio de
complementariedad de las 4 bases nitrogenadas (A-T, G-C) del ADN. Según este
principio sabemos en términos numéricos que A = T y G = C. si el contenido de G-C
a una molécula de ADN es del 56%, esto implica que 2G = 56%; entonces G = C =
28%. Por tanto, si A + T + C + G = 100%, A + T = 100% -56%; A + T = 44%. Si
recordamos que A = T, entonces 2A = 44%; A = 22%. En definitiva:
A = 22%
T = 22%
C = 28%
G = 28%
16. Suponiendo que el gen que regula la expresión de una enzima que
participa en el metabolismo de las neuronas presenta 130 bases de
citosina de los 1000 bases nitrogenadas que tiene en total el gen.
Cuántas bases habrá de adenina? Usando estos datos, hay el mismo
número de bases púricas que pirimidínicas en este gen? Razona tu
respuesta. (EX-Jun-2015)
Para poder contestar esta pregunta hay que tener presente el principio de
complementariedad de las 4 bases nitrogenadas (A-T, C-G) del ADN. Si el gen
presenta 1.000 bases nitrogenadas, de las que 130 son citosina, sabemos que
130C + G + T + A = 1000. Según el principio de complementariedad de las bases
sabemos que en términos numéricos A = T y G = C. Esto decir que si tenemos 130
bases de Citosina (base pirimidínica que sólo puede emparejarse con la base púrica
Guanina) tenemos también 130 bases de Guanina, por lo que entre las dos suman
260 bases. El resto de bases se puede deducir de la otra pareja de bases
complementarias: 1000 - 260 = 740. De éstas, la mitad son de Timina y la otra
mitad, de Adenina. Por lo tanto, tenemos 740/2 = 370 bases de Adenina. Como se
puede comprobar, el principio de complementariedad de bases (cada base púrica
empareja siempre con la misma base pirimidínica) determina que haya el mismo
número de bases púricas que pirimidínicas: A + G (500) = T + C ( 500); y que A /
T (370/370) = G / C (130/130).
17. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) deriva de mutaciones

afectando al gen de la distrofina y puede conllevar no solo alteraciones
musculares sino también la presencia de discapacidad intelectual.
Imaginemos que la secuencia de aminoácidos de la distrofina incluye:
...Phe-Ser-Arg-Tyr-Val... Un estudio de secuenciación en un paciente
revela la presencia de una mutación dentro del correspondiente
segmento de ADN donde se observó la siguiente secuencia de bases:
...3’AAGAGGGCTATTCAG5’... (PEC1-2018-1)
a) Determina cuál es la secuencia complementaria derivada de ARNm y

trata de identificar dónde se encuentra el error o mutación.
b) Indica cuál debería ser la secuencia correcta en dicha porción del gen y
explica de forma razonada las posibles consecuencias de la mutación
dentro del marco de los procesos de expresión genética.
(Para responder a esta pregunta el alumno deberá comprender la diferencia entre

ADN y ARNm, la correspondencia o complementariedad entre bases nitrogenadas y
las bases que aparecen en ADN y ARN. Asimismo, deberá saber que la síntesis
proteica se realiza a partir de secuencias de ARNm y que se van tomando las bases
en tripletes o codones para organizar la cadena de aminoácidos que componen las
diferentes proteínas. La existencia de codones de inicio y de paro y su función.
Finalmente, deberá conocer importantes propiedades del código genético como su
naturaleza redundante).
19

a) El la secuencia dada de ADN aparece un codón de paro o terminación temprano
que daría lugar a la ruptura del ARNm o la producción de una forma más corta
de la proteína (polipéptido de menor extensión) sin llegar a incluirse los
aminoácidos Tyr y Val.
b) La secuencia original de ADN podría ser, como se ve más abajo, cambiando la

tercera base del codón para la Tyr donde la timina se ve sustituida por adenina
o guanina lo que en el ARNm complementario sería equivalente a uracilo o
citosina. De este modo, se llegarían a obtener los codones UAU o UAC únicos
codificantes para Tyr.
Como consecuencia de la aparición de un codón de parada prematuro no se puede

llevar el proceso de transcripción hasta el final. Esto implicaría la obtención de una
cadena de aminoácidos más corta lo que correspondería con un producto proteico
inestable que podría resultar inservible o solo parcialmente funcional y donde se
estarían viendo comprometidas las funciones dependientes de la proteína esperada.
18. Imagina que tienes la siguiente secuencia de nucleótidos de ARNt

(ARN de transferencia): UAC AGA GGU GCU UUU. Estos anticodones
están implicados en la síntesis de un péptido que leyendo de izquierda a
derecha estaría formado por met-ser-pro-arg-lys. Determina la
secuencia de nucleótidos de ADN para la cadena molde del gen que
codifica para este péptido. (EXJunio-2017) (EX-Jun-2015)
Siguiendo la complementariedad de bases y respetando que en ARN la timina (T) es

sustituida por uracilo (U) se deducen los codones en ARNm a partir de la secuencia
de anticodones dada:
Una vez se obtiene la secuencia de ARNm se deduce la secuencia de la cadena

molde de ADN siguiendo la regla de complementariedad de las bases:
20

19. Imagina que tienes un péptido formado por 4 aminoácidos (prolina,
arginina, lisina, metionina) y sabes que las moléculas de ARNt (ARN de
transferencia) usadas en su síntesis tienen los siguientes anticodones:
GGU GCU UUU UAC. Determina la secuencia de nucleótidos de ADN para
la cadena molde del gen que codifica para este péptido. (EX Ene-2017)
La secuencia en una molécula de ARNm sería:
CCACGAAAAAUG
La cadena molde de ADN de la cual se sintetizó el ARN sería:
GGTGCTTTTTAC
La solución podría resumirse con una tabla:
Para resolver esta pregunta hay que tener en cuenta el principio de

complementariedad de bases nitrogenadas. La adenina y la timina son
complementarias (A=T), uniéndose gracias a dos puentes de hidrógeno, mientras
que la guanina y la citosina (G≡C) se unen mediante tres puentes de hidrógeno.
Dado que en el ARN no contiene timina, la complementariedad se establece entre
adenina y uracilo (A=U) mediante dos puentes de hidrógeno. La
complementariedad de las bases es la clave en los procesos de transcripción de
ADN a ARN y la traducción del ARN en proteínas.
¿Cómo sería la descendencia entre un hombre y una mujer

fenotípicamente normales si en la mujer existiese una traslocación del
cromosoma 21 sobre el 21?
Toda la descendencia viable estaría afectada por síndrome de Down tal como se
muestra en el esquema siguiente. Hay un riesgo del 50% de tener hijos con
trisomía y un 50% de tener hijos con monosomía, los cuales no son viables. Por lo
tanto, el riesgo de tener descendencia con Sd. De Down será del 100%.
21

Para resolver esta pregunta hay que tener en cuenta el principio de

complementariedad de bases nitrogenadas. La adenina y la timina son
complementarias (A=T), uniéndose gracias a dos puentes de hidrógeno, mientras
que la guanina y la citosina (G≡C) se unen mediante tres puentes de hidrógeno.
Dado que en el ARN no contiene timina, la complementariedad se establece entre
adenina y uracilo (A=U) mediante dos puentes de hidrógeno. La
complementariedad de las bases es la clave en los procesos de transcripción de
ADN a ARN y la traducción del ARN en proteínas.
20. Unos investigadores están tratando de confirmar la relación entre la

aparición de trastornos de espectro autista (TEA) y la presencia de
mutaciones en un gen codificante de una proteína de adhesión sináptica
(NLGN3). Estudios anteriores habían identificado diversos casos de
pacientes con TEA que mostraban diferentes mutaciones en este gen.
Dichas mutaciones estaban asociadas con alteraciones en la expresión
de la proteína NLGN3 (p. ej., mutaciones que conducen a la expresión de
formas más cortas de la proteína por la pérdida de algún aminoácido).
El presente estudio genético reveló la presencia de mutaciones en dos

sujetos diferentes pertenecientes a una familia con historial de casos de
TEA. Debido a un error en la base de datos del estudio se desconoce el
fenotipo de estos sujetos (si son sanos o TEA). En ambos casos se observa
una mutación que consiste en el cambio de una sola base aunque en
distintas posiciones.
Comparando la secuencia de ADN del gen de interés en sujetos sin TEA con
la encontrada en cada uno de los dos casos bajo estudio, ¿sabrías
determinar si cabría esperar un fenotipo TEA en cualquiera de ellos?
A partir de la secuencia control de ADN, trata además de deducir la serie

de aminoácidos que tendría la NLGN3 y que sería la esperada para este
gen.
Trata igualmente de deducir la secuencia de aminoácidos que se obtendría

en cada uno de los dos sujetos investigados que presentan mutaciones en
el gen NLGN3 y justifica tu respuesta a la pregunta planteada teniendo en
cuenta los procesos de expresión genética y las propiedades del código
genético. (PEC1-2017-2)
22


diferentes proteínas. También deberá conocer la existencia de codones de inicio y
de paro y su función. Finalmente, deberá conocer importantes propiedades del
código genético como su naturaleza redundante, que puede explicar que algunas
mutaciones no tengan repercusión en el fenotipo de los individuos).
Secuencia original (caso control):
En el sujeto 1 el cambio de timina (T) por adenina (A) implica la aparición de un

codón diferente (CCU) respecto al control (CCA), pero que codifica el mismo
aminoácido (pro). De esta forma no se ve alterado el polipéptido. La proteína, a
pesar de esta mutación, estará formada por el mismo número y secuencia de
aminoácidos y, por lo tanto, no se esperan alteraciones en su función. Esto es así
gracias a que el código genético es degenerado o redundante, lo que significa que
un aminoácido puede ser codificado por más de un codón (a excepción de la
metionina y el triptófano, que están especificados sólo por un codón). De esta
forma, no se espera que este sujeto vaya a presentar un fenotipo autista
relacionado con esta mutación:
Secuencia con mutación (sujeto 1):
23

En el sujeto 2 la mutación consistente en el cambio de guanina (G) por citosina (C)

implica la aparición de un codón de paro o terminación temprano que daría lugar a
la ruptura del ARNm o la producción de una forma más corta de la proteína
(polipéptido de menor extensión) sin llegar a incluirse los aminoácidos Tyr y Gly
como se esperaba. Como consecuencia de esto es de esperar que la proteína
resulte inservible y, por lo tanto, se estarían viendo comprometidas todas las
funciones dependientes de la proteína originalmente producida por este gen. De
esta forma, sería altamente probable que este sujeto sí que pudiera mostrar un
fenotipo autista debido a la mutación:
21. A partir de la secuencia parcial de ARN mensajero (ARNm) ...

5'CGGGUUAAUUAGCUUGUG3 '... Deduce la secuencia complementaria de
ADN e indica brevemente cómo se forma una proteína a partir de una
secuencia de ARNm. (EX-Jun-2016)
ARNm ... CGGGUUAAUUACCUUGUG ...

ADN ... GCCCAATTAATGGAACAC ...
Para formar una proteína a partir de una secuencia de ARNm, se toman los
nucleótidos de tres en tres (tripletes o codones) y por cada triplete se van
añadiendo un aminoácido formando una cadena polipeptídica que se detendrá con
la lectura de un codón de parada.
22. El estudio genético de un paciente con fibrosis quística permitió

detectar una mutación de cambio de base en el segundo codón del gen
causante de la enfermedad. En los individuos control, parte de la
secuencia del gen sería la siguiente: (EX Ene-2016)
5'...TACCCTGGGTACCCC...3'
mientras que en el paciente afectado se detectó un cambio de una timina

por una
citosina en la tercera posición:
5'...TACCCCGGGTACCCC...3'
24

¿Cuál es la consecuencia de este cambio a nivel de proteína? ¿A qué

propiedad del código genético hace referencia?
Secuencia control:
Secuencia mutación:
La mutación no tendría efecto a nivel de proteína ya que el cambio de base

determina la aparición de un nuevo codón que codifica el mismo aminoácido (Gly)
y, por tanto, no se modificaría la secuencia aminoacídica de la proteína. Esto se
debe a la que el código genético es degenerado o redundante donde un más de un
codón puede codificar un mismo aminoácido.
Para sintetizar la cadena proteica Met-Leu-Lys-Ile son necesarios los

siguientes nucleótidos de ARN de transferencia: UAC, GAG, UUU, UAG. ¿A
partir de estos anticodones puedes determinar la secuencia de ADN molde?
25

23. A continuación se presenta una secuencia de bases correspondiente

a un fragmento de una hebra de ADN: C A T C C A C G T C A T. Responde
a las siguientes cuestiones: (PEC1-2016)
a) Escribe el ARNm que resultaría de su transcripción.
ADN → CATCCACGTCAT
ARNm → GUAGGUGCAGUA
b) Señala cuántos codones se encontrarían en el ARNm de este fragmento,

cuántos aminoácidos codificaría y qué aminoácidos serían.
No de codones y aminoácidos: 4
c) Indica si deberían aparecer tripletes adicionales al principio y final de

este fragmento de ADN y, en caso afirmativo, señala cuáles.
Si, sería necesario un triplete de inicio y otro de finalización. El código genético está
formado por 64 codones. De estos, 61 especifican aminoácidos particulares y los
otros 3 restantes son señales de detención, que determinan la finalización de la
cadena. Los codones UAA, UAG y UGA codifican la terminación del proceso,
mientras que el codón AUG implica la iniciación del proceso con la unión del
aminoácido metionina.
d) ¿Sería posible que de una misma secuencia de ARNm se puedan obtener

proteínas diferentes? ¿Por qué?
26

Sí. El ARNm es procesado antes de comenzar su traducción. El transcrito primario
se modifica de forma previa a la traducción. Por ejemplo, se eliminan las secuencias
intercaladas no codificantes (intrones) y se unen los exones. Por ejemplo, durante
este proceso de edición del ARNm pueden operar mecanismos de corte y empalme
alternativo (alternative splicing). Esto implica que se pueden generar diferentes
formas de ARNm maduro a partir de un solo ARNm primario y por lo tanto
diferentes proteínas.
24. En el Laboratorio de Psicobiología de la Universidad de Mordor

alguien ha metido la pata con el genotipado de uno de los ratones del
grupo experimental.... Tras hacer una PCR (técnica de la Reacción en
Cadena de la Polimerasa), alguien ha copiado mal la secuencia de ADN
descolocando los tripletes: (PEC2-2016-2)
Mediante un análisis histológico se confirma que este ratón efectivamente es un

mutante y que por tanto en el gen de interés tendría un codón de paro prematuro
por la sustitución de guanina por timina en uno de los exones. Ahora solo faltaría
que podamos tener la confirmación a partir de la PCR...
... Para ello deberás ordenar la secuencia de nucleótidos sabiendo que este
gen estaría formado por los siguientes aminoácidos: phe-asn-ile-gln-pro-
cys-arg-gly. Al reestablecer la secuencia de aminoácidos no te olvides de
incluir las señales de inicio y finalización. Ten en cuenta que tendrás que
localizar y posicionar correctamente el triplete que contiene la mutación
que determina la aparición del codón de paro. Para responder en este
apartado completa la siguiente tabla colocando la secuencia ordenada de
tripletes de ADN del ratón mutante, los codones de ARN correspondientes
y los aminoácidos (y/o señales de inicio/terminación). Indica además en
qué posición (triplete/codón) se localizaría la mutación.
La secuencia completa incluye el triplete TAC como señal de inicio codificante para
metionina y una señal de finalización (ATT). La mutación aparece en el séptimo
triplete donde el codón UGA actúa como señal de terminación. Si en este triplete
aparece G en lugar de T tendríamos un codón UGC codificante para cisteína (cys).
27

Ahora completa la tabla nuevamente, pero esta vez corrigiendo la
mutación para saber cómo sería la secuencia de ADN, ARN y aminoácidos
en un ratón control (sin mutación)
La secuencia control implicaría que en el séptimo triplete debería aparecer G en

lugar de T y con ello dónde en el ratón mutante aparecería un señal de terminación
(UGA) en los controles se codificaría el aminoácido cys a partir del codón UGC.
Para finalizar, tomando la secuencia de ARN mensajero (ARNm) de los

ratones control (sin mutación), deduce cual sería la secuencia de
anticodones del ARN de transferencia (ARNt).
25. Un laboratorio de biología molecular ha secuenciado un gen

candidato a ser responsable de desarrollar una enfermedad
neurodegenerativa. A continuación se muestra la secuencia de
nucleótidos de la cadena molde, empezando por el extremo 3 'terminal
(en rojo los exones y en negro el intrones). A partir de ella: (A) Descifra
la secuencia del transcrito primario maduro y secuencia de aminoácidos
de la proteína resultante (B) Explica los mecanismos moleculares
implicados en su síntesis y (C) crees posible que este gen pueda dar
más de un tipo de proteínas diferentes? (PEC2)
3'TACCTCCTTCGCAAGTTACTCCTTCATTAACGCTAACATATC5 '
a) La secuencia del transcrito maduro de mRNA es:
5 'AUG GAG UUC AAU GAG GAA AUU GUA UAG 3'
La secuencia de aminoácidos de la proteína es:
met-glu-Phe-ASN-glu-glu-ASN-vale
b) Por medio de la transcripción se forma una cadena de RNA mensajero a partir

de la hebra molde del ADN. En este proceso proteínas llamadas RNA
polimerasas utilizan la hebra molde de ADN (que tiene la orientación de los
nucleótidos en sentido 3 'a 5') y forma la cadena de ARN. A diferencia del ADN,
en el ARN posee Uracilo y no Timina. Además, el mRNA sufre un proceso de
maduración, mediante el cual las secuencias intrónicas del gen que han sido
transcritas son escindidas del transcrito primario, dando lugar a un transcrito
maduro que será el molde para la síntesis de proteínas. Finalmente, por medio
de la traducción se sintetiza una secuencia de aminoácidos a partir de la
secuencia de nucleótidos del mRNA. Mediante un complejísimo conglomerados
de proteínas y RNA de transferencia y ribosomal, específicos aminoácidos se
van uniendo para formar la proteína. A partir del código genético, sabemos que
cada triplete de nucleótidos del mRNA es específico para un aminoácido
28

concreto. Este proceso se inicia en el codón de inicio y finaliza con el codón de
terminación.
c) Efectivamente, un gen puede dar lugar a más de una proteína diferente. A lo

largo de todo el proceso de la traducción hay múltiples pasos en que se procesa
la información y es susceptible de modificaciones. Por ejemplo en el inicio de la
lectura del gen, simplemente empezando por un nucleótido más adelante o
atrás cambia la naturaleza del codón. O por ejemplo en la maduración del
mRNA, que excluya no sólo intrones sino además a algún exón. Incluso cuando
la traducción proteica se ha acabado, ha modificaciones post-traduccionales. En
cada uno de estos pasos pueden salir resultantes muchas variantes, las cuales
pueden ser por sí proteínas diferentes.
26. Imagina que tienes un péptido pro - arg - lys - met y sabes que las
moléculas de ARNt (ARN de transferencia) usadas en su síntesis tienen
los siguientes anticodones: GGU GCU UUU UAC. Determina la secuencia
de nucleótidos de ADN para la cadena molde del gen que codifica para
este péptido.
prolina◊CCA
arginina◊CGA
lisina◊AAA
metionina◊AUG
La secuencia a una molécula de ARNm sería:
CCACGAAAAAUG
La cadena molde de ADN de la que se sintetizó el ARN sería:
GGTGCTTTTTAC
27. Imagina que estás trabajando como paleogenetista en el yacimiento

del Sidrón en Asturias. Tu equipo ha encontrado un fragmento de cráneo
que no ha sido manipulado por ninguna persona. Un experto en
prehistoria identifica el cráneo como perteneciente a un neandertal. Una
vez en el laboratorio se tritura una parte de tejido óseo y decidís
secuenciar el ADN neandertal usando la técnica de la Reacción en
Cadena de la Polimerasa (PCR). Finalmente, podéis amplificar el ADN de
la muestra y podéis secuenciar una parte del ADN que parece el primer
ADN de neandertal de la península ibérica.
Al analizar los resultados, encontráis la secuencia

siguiente...TAGGTTGGGAAATTATTGTCTCCAATT... que corresponde a parte
de un gen que codifica una proteína que parece ser importante para poder
llegar a entender si los neandertales tenían o no lenguaje. ¿Cuál es la
secuencia final de aminoácidos de la proteína? Razona tu respuesta y
explica los procesos subyacentes para llegar a la proteína final.
Para poder contestar esta pregunta, se tiene que tener presente que una proteína
es una molécula que contiene centenares de aminoácidos. Los aminoácidos se unen
29

entre ellos mediante enlaces peptídicos para formar las proteínas. Hay 20 tipos
diferentes de aminoácidos para crear los miles de proteínas del ser humano. La
secuencia concreta de aminoácidos que formará una proteína específica
determinará la estructura tridimensional y la función biológica. El ADN dispone de la
información necesaria para especificar los aminoácidos que formarán una proteína
determinada y en qué orden se establecerán dentro de la cadena polipeptídica. Sin
embargo, los ácidos nucleicos son largas cadenas de nucleótidos compuestos por
cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas. Con esto, queda patente la
necesidad de un código que permita llevar a cabo una traducción del lenguaje de
los ácidos nucleicos al lenguaje de las proteínas.
¿Cómo es posible codificar con cuatro letras la información existente sobre los
veinte aminoácidos que se podrán unir en un orden concreto para formar una
cadena polipeptídica? Si cada base codificara un aminoácido, el número máximo de
aminoácidos que podría formar parte de las proteínas sería de cuatro. Si cada dos
bases se codificara un aminoácido, el número de aminoácidos que se podría utilizar
sería de dieciséis. Al contrario, si cada tres bases se codificara un aminoácido, el
número de combinaciones posibles sería de sesenta y cuatro. Por lo tanto, al tener
veinte aminoácidos hay que leer las bases de tres en tres.
Por lo tanto, el lenguaje de la vida, o código genético, se basa en una lectura de

agrupaciones de tres bases. Estas agrupaciones de tres bases se denominan
tripletes en el ADN y codones en el ARNm. Para el ADN, las bases que podrán
formar los tripletes son: adenina, guanina, citosina y timina. Por su parte, en el
ARNm las bases que formarán los codones son: adenina, guanina, citosina y
uracilo.
Las diferentes distribuciones en las cuales se ubicarán las bases en el triplete

definirán los aminoácidos que se irán uniendo para formar una proteína. Es decir,
cada agrupación de tres bases especificará un aminoácido.
Una vez ya tenemos transcrita en el ARN la información contenida en los genes, lo

tenemos que "traducir" a polipéptidos siguiendo las reglas del código genético. Tal
como hemos visto, las proteínas son cadenas de aminoácidos que están plegadas
en el espacio y que tienen una función fisiológica muy específica. Hablamos de
traducción porque pasamos de un lenguaje basado en la complementariedad de
bases y en las bases individuales a un lenguaje basado en aminoácidos. La
secuencia de aminoácidos que forman la estructura primaria de una proteína queda
codificada en el ARNm. Mediante un mecanismo enzimático intrincado, los ARN de
transferencia van incorporando los aminoácidos especificados por la secuencia
lineal de codones del ARNm. Por eso, tenemos que tener presente que hay de
haber tantos ARN de transferencia como codones diferentes en el ARNm. En el
ARNt hay un triplete de nucleótidos (anticodón) que es complementario del codón
del ARNm, de forma que el aminoácido que transporta cada ARNt es el que
especifica su codón. De este modo, se pueden seguir las leyes del código genético
para saber qué aminoácido corresponde y en qué posición para la síntesis de una
proteína determinada.
Los ARNt transportan los aminoácidos que correspondan al ribosoma para la

síntesis de una proteína. Estos aminoácidos se unen en el extremo 3' de los ARN de
transferencia. Un proceso enzimático (carga del ARNt) es el encargado que cada
ARNt traiga el aminoácido que corresponde con su anticodón (enzimas
denominadas aminoacil ARNt sintetasas).
28. Un gen determinado esta implicado en la producción de una proteína

cuya secuencia de aminoácidos incluye: ...Tyr-Leu-Cys-Val-His... En un
30

paciente se encontró que existía un error en la secuencia de ADN dentro
de la siguiente porción del gen en cuestión: ...ATAGATACTCATGTA...
a) Determina cual es la secuencia complementaria derivada de ARNm

b) Trata de identificar dónde se encuentra el error o mutación
c) Indica cual debería ser la secuencia correcta en dicha porción del gen
d) Explica de forma razonada las posibles consecuencias de la mutación
dentro del marco de los procesos de expresión genética.

diferentes proteínas. La existencia de codones de inicio y de paro y su función.
naturaleza redundante que puede explicar que algunas mutaciones no tengan
repercusión en el fenotipo de los individuos).
El la secuencia dada de ADN aparece un codón de paro o terminación temprano que

daría lugar a la ruptura del ARNm o la producción de una forma más corta de la
proteína (polipéptido de menor extensión) sin llegar a incluirse los aminoácidos
Cys, Val e His. Como consecuencia de esto es de esperar que el producto proteico
resulte inservible y por lo tanto se estarían viendo comprometidas todas las
funciones dependientes de la proteína originalmente producida por este gen.
La secuencia original de ADN podría ser como se ve más abajo cambiando en el

codón para la Cys la timina por guanina o adenina lo que en el ARNm
complementario sería equivalente a citosina o uracilo. De este modo se llegarían a
obtener los codones UGC y UGU únicos codificantes para Cys.
29. En un segundo paciente durante un estudio genético de control se

detectó una mutación en la secuencia de uno de sus genes. El defecto se
encontró en una porción de un gen que originalmente sería:
...AACGGTCGAATGCCC... Sin embargo en el mismo segmento la
secuencia del paciente era: ...AACGGACGAATGCCC... donde una de las
bases había cambiado (señalado en color rojo), en lugar de timina
aparece adenina. ¿Crees que se podría esperar que el sujeto mostrara
algún fenotipo de enfermedad? Justifica tu respuesta en el marco de las
propiedades del código genético.
El código genético ser caracteriza por ser degenerado o redundante. Un aminoácido

puede ser codificado por más de un codón (a excepción de la metionina y el
triptófano que están especificados sólo por un codón). Dicha redundancia hace que
en situaciones como las del ejemplo un simple cambio de base pueda no tener un
efecto fenotípico puesto que la mutación da lugar a un nuevo codón, pero que
codifica para el mismo aminoácido dando lugar a la misma cadena polipeptídica.
31

Secuencia original:
Secuencia con mutación:
30. Imagina que tienes el siguiente péptido his-ala-pro-thr-leu y que

sabes que las moléculas de ARNt usadas en su síntesis tienen los
siguientes anticodones: -CGU-, -GAC-, -GGA-, - GUG-, -UGU-. Determina
la secuencia ordenada de nucleótidos de ADN para la cadena molde del
gen que codifica para este péptido. Justifica tu respuesta aportando las
diferentes secuencias de nucleótidos que se encontrarían en las
moléculas participantes en el proceso de síntesis proteica.
Estos anticodones son complementarios de los siguientes codones del ARNm; -GCA-
, -CUG-, -CCU-, -CAC-, -ACA-
Y se corresponden con los siguientes aminoácidos: alanina (ala), leucina (leu),
prolina (pro), histidina (his) y treonina (thr), respectivamente.
Por lo tanto, para obtener el péptido his-ala-pro-thr-Leu, la secuencia ordenada de

nucleótidos en la molécula de ARNm sería: CACGCACCUACACUG
Finalmente, la cadena molde de ADN a partir de la cual se sintetizó el ARN sería:
GTGCGTGGATGTGAC
31. Unos investigadores están tratando de confirmar la relación entre la

aparición de autismo y la presencia mutaciones en un gen codificante de
una proteína de adhesión sináptica (NLGN3). Estudios anteriores habían
identificado varios casos de pacientes con trastornos de espectro autista
(TEA) que mostraban diferentes mutaciones en ese gen. Estas
mutaciones estaban asociadas con alteraciones en la expresión de la
proteína NLGN3. Por ejemplo, mutaciones que resultaron en formas más
cortas de la proteína por la pérdida de algún aminoácido se vieron
siempre asociadas con fenotipo autista. Este estudio genético reveló la
presencia de mutaciones en dos sujetos diferentes que pertenecen a una
familia con historial de casos de autismo. Debido a un error en la base
de datos del estudio no se sabe si cualquiera de estos dos sujetos
32

presenta o no un fenotipo autista. En ambos casos la mutación
observada consiste en el cambio de una sola base, aunque en diferentes
posiciones. Comparando la secuencia de ADN del gen de interés en
sujetos sanos sin autismo con el encuentro en cada uno de los dos
familiares, sabrías determinar si se podría esperar un fenotipo autista
en cualquiera de estos sujetos que pudiera confirmar los resultados de
estudios anteriores? A partir de la secuencia control (sujeto sano) de
ADN, trata de deducir la serie de aminoácidos que tendría la NLGN3 y
que sería la esperada para ese gen. Trata igualmente de deducir la
secuencia de aminoácidos que se obtendría en cada uno de los dos
sujetos investigados que presentan mutaciones en el gen NLGN3 y
justifica tu respuesta a la pregunta planteada teniendo en cuenta los
procesos de expresión genética y las propiedades del código genético.

diferentes proteínas, la existencia de codones de inicio y de paro y su función.
naturaleza redundante que puede explicar que algunas mutaciones no tengan
repercusión en el fenotipo de los individuos).
Secuencia original (caso control):
En el sujeto 1, el cambio de timina (T) por adenina (A) implica la aparición de un

codón diferente (CCU) respecto al control (CCA), pero que codifica el mismo
aminoácido (pro). De esta manera no se ve alterado el polipéptido. La proteína a
pesar de esta mutación estará formada por el mismo número y secuencia de
aminoácidos y por tanto no se esperan alteraciones en su función. Esto es así
gracias a que el código genético es degenerado o redundante donde un aminoácido
puede ser codificado por más de un codón (a excepción de la metionina y el
triptófano que están especificados sólo por un codón). De esta manera no se espera
que este sujeto tenga que presentar un fenotipo autista relacionado con esta
mutación:
En el sujeto 2, la mutación consistente en el cambio de guanina (G) por citosina (C)

implica la aparición de un codón de parada o terminación temprano que daría lugar
a la ruptura del ARNm o la producción de una forma más corta de la proteína
33

(polipéptido de menor extensión) sin llegar a incluir los aminoácidos Tyr y Gly como
se esperaba. Como consecuencia de ello es de esperar que el producto proteico
resulte inservible y por tanto se estarían viendo comprometidas todas las funciones
dependientes de la proteína originalmente producida por ese gen. De esta manera
sería altamente probable que este sujeto sí pudiera mostrar un fenotipo autista
debido a la mutación:
32. El gen que codifica para la proteína histona demetilasa 1 (LSD1) está
muy conservado entre diferentes especies de animales. Esto significa
que la secuencia de 852 aminoácidos es prácticamente idéntica de una
especie a otra. Sin embargo, recientemente se ha descrito una variante
de esta proteína que solo se encuentra en el cerebro y se ha
denominado neuro-LSD1. Tanto la variante LSD1 como la neuro-LSD1
están codificadas por el mismo gen, pero resultan de un proceso de
corte y empalme alternativo. En el caso de la variante neuro-LSD1 se
transcribe un pequeño exón adicional cuyas secuencias de ADN en
distintas especies de mamíferos son las siguientes:
Especie A - ADN 3’-CTA-TGA-CAA-TTT -5’

Especie B - ADN 3’-CTG-TGT-CAA-TTT -5’
Especie C - ADN 3’-CTG-TGT-CAC-TTC -5’
Especie D - ADN 3’-CTG-TGG-CAC-TTG -5’
Especie A - ADN 3’-CTA-TGA-CAA-TTT -5’

Especie B - ADN 3’-CTG-TGT-CAA-TTT -5’
Especie C - ADN 3’-CTG-TGT-CAC-TTC -5’
Especie D - ADN 3’-CTG-TGG-CAC-TTG -5’
NOTA pregunta 3: En esta pregunta se han detectado 2 incoherencias que

pueden dar lugar a 3 repuestas correctas posibles indicadas en distintos
colores.
• 1: las secuencias del enunciado y las tablas no coinciden
• 2: en la tabla codón/aminoácido hay un fallo tipográfico por lo que
un mismo codón GUG se puede traducir en Val y Ala
Respuestas en Azul – usando como válidas las secuencias de las tablas
Respuestas en Rojo – usando como válidas las secuencias del enunciado
Respuestas en verde – usando Ala como traducción del codón GUG
1) Usando la secuencia de ADN deduce la secuencia de ARN mensajero

y la cadena de aminoácidos que se puede producir para cada
especie.
34

35

2) Teniendo en cuenta que los 4 aminoácidos codificados por el exón

extra se insertan a partir del aminoácido 369 de la proteína LSD1
(que tiene 852 en total) responde las siguientes preguntas.
a. ¿Cuál de las 4 especies anteriores tiene una proteína neuro-

LSD1 muy distinta al resto?
Especie D
Especie D
Especie D
b. ¿Qué tipo de mutación presenta esta especie?
Mutación puntual, sustitución de una base por otra

Mutación puntual, sustitución de una base por otra.
Mutación puntual, sustitución de una base por otra.
c. ¿Qué consecuencias tiene esta mutación para la secuencia de

la proteína?
Se genera un codón de Stop por lo que se produce una proteína truncada

Hay un cambio en la secuencia de aminoácidos
Hay un cambio en la secuencia de aminoácidos
d. El resto de especies, a pesar de tener cadenas de ADN

distintas en el exón adicional, ¿tienen la misma secuencia de
aminoácidos? ¿Cuál es la explicación?
Las especies A, B y C tienen la misma secuencia de aminoácidos Asp-Thr-Val-Lys a

pesar de no tener la misma secuencia de ADN. Esto es debido a que distintos
codones se traducen en el mismo aminoácido por lo que determinadas mutaciones
por sustitución de bases no tienen ningún efecto sobre la secuencia final de la
proteína.
Las especies A, B y C tienen la misma secuencia de aminoácidos Asp-Thr-Val-Lys a

pesar de no tener la misma secuencia de ADN. Esto es debido a que distintos
codones se traducen en el mismo aminoácido por lo que determinadas mutaciones
36

por sustitución de bases no tienen ningún efecto sobre la secuencia final de la
proteína.
No tienen la misma secuencia de aminoácidos. Mientras que las especies A y B

tienen la misma secuencia de aminoácidos Asp-Thr-Val-Lys a pesar de no tener la
misma secuencia de ADN (debido a la degeneración del código genético). Las
especies C y D no presentan la misma secuencia de aminoácidos pues el cambio de
base en el ADN comporta un cambio de aminoácido en la proteína.
33. Imagina que tienes el siguiente péptido: his - ala pro- thr -leu y que
sabes que las moléculas de ARNt usadas en su síntesis tienen los
anticodones: -CGU- , -GAC- , -GGA- , -GUG- , - UGU- . Determina la
secuencia ordenada de nucleótidos de ADN para la cadena molde del gen
que codifica para este péptido. Justifica tu respuesta aportando las
diferentes secuencias de nucleótidos que se encontrarían en las
moléculas participantes en el proceso de síntesis proteica.
(Recopilatorio de Blanca)
Estos anticodones son complementarios de los siguientes codones del ARNm;

-GCA- , -CUG- , -CCU- , -CAC- , -ACA
Y se corresponden con los siguientes aminoácidos: alanina (ala) , leucina (leu) ,
prolina (pro), histidina (his) y treonina (thr), respectivamente.
Anticodón (ARNt) Codó (ARNm) Aminoácido
CGU GCA Alanina

GAC CUG Leucina
GGA CCU Prolina
GUG CAC Histidina
UGU ACA Treonina
Por tanto, para obtener el péptido his-ala pro-thr-Leu, la secuencia ordenada de

nucleótidos en la molécula de ARNm sería: CACGCACCUACACUG
Finalmente, la cadena molde de ADN a partir de la cual se sintetizó el ARN sería:
GTGCGTGGATGTGAC
Péptido (aminoácidos) His Ala Pro Thr Leu

Anticodón (ARNt) GUG CGU GGA UGU GAC
Codón (ARNm) CAC GCA CCU ACA CUG
Cadena molde (ADN) GTG CGT GGA TGT GAC
2. TRANSLOCACIONES, TRISOMIAS
34. Responde: (PEC1-2019)
a) ¿Cómo sería la descendencia esperada entre Pedro, portador de una

translocación equilibrada entre los cromosomas 2 y 13, y su pareja no
portadora de esta translocación? ¿Y en qué proporción? (PEC1-2019)
16% Portadores de la translocación equilibrada entre los cromosomas 2 y 13.

16% Trisomía del cromosoma
16% Monosomía del cromosoma 2.
16% Trisomía del cromosoma 13.
37

Mi respuesta: La descendencia esperada por Pedro, portador de una translocación

equilibrada entre los cromosomas 2 y 13 y su pareja, no portadora de esa
translocación, sería la siguiente:
• 16%: sanos.
• 16%: fenotípicamente sanos pero portadores de la translocación equilibrada
entre los cromosomas 2 y 13.
• 16%: trisomía del cromosoma 2.
• 16%: trisomía del cromosoma 13.
• 16%: monosomía del cromosoma 2.
• 16%: monosomía del cromosoma 13.
b) ¿Podría la no-disyunción del cromosoma 2 en la meiosis II de la madre

de Pedro explicar la aparición de esta translocación equilibrada entre
los cromosomas 2 y 13? En este caso, ¿como sería la descendencia
esperada con el padre de Pedro, no portador de ninguna anomalía
cromosómica, y en qué proporción?
No. La no-disyunción en la meiosis II del cromosoma 2 generará gametos normales

portadores de un cromosoma 2, gametos con doble dosis de cromosoma 2 y
gametos nulisómicos (sin cromosoma 2). Tras unirse con los gametos masculinos
con dotación cromosómica normal, dará lugar a la siguiente descendencia
esperada:
50% individuos normales (2n)

25% trisomía cromosoma 2 (2n +1)
25% monosomía cromosoma 2 (2n -1)
38

Mi respuesta: No, la no-disyunción durante la meiosis II no podría explicar la

translocación equilibrada entre los cromosomas 2 y 13. Cuando la no-disyunción se
produce durante la meiosis II, se obtienen dos gametos normales, un gameto sin
ninguna copia del cromosoma (nulisómico) y un gameto con dos copias del
cromosoma (disómicos). En este ejemplo se generarían dos gametos con dotación
cromosómica normal, un gameto sin cromosoma 2, y un gameto con dos copas del
cromosoma 2. Al unirse la madre con el padre de Pedro, no portador de ninguna
anomalía cromosómica, la descendencia esperada es:
• 50%: sanos
• 25%: trisomía del cromosoma 2
• 25% monosomía del cromosoma 2
En ninguna caso entre la descendencia existirían individuos con translocación entre

los cromosomas 2 y 13, como es el caso de Pedro.
35. Una pareja tiene una hija con trisomía del cromosoma X y acuden a
un centro de consejo genético solicitando información sobre las posibles
causas de esta aneuploidía. (AS-2019)
a) ¿Podría la no-disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis I de

la progenitora explicar la aparición de esta aneuploidía? ¿Cómo sería la
descendencia en este caso y en qué proporción?
Sí. La no-disyunción en la meiosis I generará gametos con doble dosis del

cromosoma X o gametos sin cromosoma X. Al unirse con un gameto con dotación
cromosómica normal, dará lugar a la siguiente descendencia:
25% trisomía X (XXX)
39

25% trisomía XXY (Klinefelter)
25% monosomía X (45, X0)
25% monosomía Y (45, Y0)
b) ¿Podría la no disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis II

del progenitor explicar la aparición de esta aneuploidía? ¿Cómo sería la
descendencia esperada en este caso y en qué proporción?
Sí, si la no-disyunción en la meiosis II afecta las dos células resultantes de la

meiosis I, generará gametos con doble dosis del cromosoma X, doble dosis de
cromosoma Y o gametos nulisómicos sin cromosoma sexual. Al unirse con gametos
femeninos con dotación cromosómica normal, dará lugar a la siguiente
descendencia:

25% Duplo-Y (XYY)
50% Monosomía X (45, X0)
40

Si la no-disyunción en la meiosis II afecta una de las dos células resultantes de la
meiosis I, existen dos opciones en función de si la no-disyunción afecta el
cromosoma X o Y:
OPCIÓN 1: Sí. La no-disyunción en la meiosis II del cromosoma X generará

gametos con doble dosis del cromosoma X, gametos nulisómicos sin cromosoma
sexual y gametos normales portadores del cromosoma Y. Al unirse con gametos
descendencia:

50% individuos normales (XY)
OPCIÓN 2: No. La no-disyunción en la meiosis II del cromosoma Y, generará

gametos con doble dosis del cromosoma Y, gametos nulisómicos sin cromosoma
sexual y gametos normales portadores del cromosoma X. Al unirse con gametos
descendencia:
50% individuos normales (XX)

25% Duplo-Y (XYY)
41

c) ¿Podría la presencia de una translocación equilibrada entre los
cromosomas 15 y X en la progenitora explicar la aparición de esta
aneuploidía? ¿Cómo sería la descendencia esperada en este caso y en
qué proporción?
Sí. La portadora de una translocación equilibrada del cromosoma 15 sobre el X

sería fenotípicamente sana pero su descendencia tendrá cierto riesgo de presentar
trisomía del cromosoma X.
16% Normales.
16% Descendientes fenotípicamente normales pero portadores de la translocación
equilibrada.
16% Trisomía del cromosoma X.
16% Monosomía del cromosoma X. .
36. ¿Qué errores deben producirse en la gametogénesis para que nazca

un niño con Síndrome de Down? Debes abordar todas las posibilidades
derivades del temario, de manera resumida. (EX Ene-2018)
Alrededor del 95% de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21, es
decir, hay un cromosoma 21 adicional en cada una de las células de su cuerpo
debido a errores en la gametogénesis (ya sea en meiosis I o en meiosis II). En este
sentido, del 3 al 4% de las personas con síndrome de Down tienen síndrome de
Down por translocación, es decir todo o parte del cromosoma 21 adicional está
unido a otro cromosoma. El restante 1% de las personas con síndrome de Down
son mosaico, es decir, hay por lo menos dos tipos de células, algunas con el
número normal de cromosomas (46 en total), y otras con un cromosoma 21
adicional (47 en total, con trisomía 21). En raras ocasiones, una persona puede
tener más de dos tipos de líneas celulares. El origen de este mosaico se halla,
principalmente, en errores durante la embriogénesis, en la mitosis. En algún
momento después de la fecundación, puede haber un error en la mitosis, donde
una célula no se divide equitativamente en dos células. Es importante precisar que
el error mitótico se producirá en una única célula, mientras que las restantes
llevarán a cabo la división mitótica sin errores. Como resultado de este error en
esta única célula, algunas células tienen el número normal de cromosomas (46
cromosomas), mientras que las que se producirán a partir de la célula resultante
del error mitótico tendrán un 21 adicional o 47 cromosomas en total.
¿Se corresponde la figura siguiente con un cariotipo que pueda dar lugar al
Síndrome de Down? Argumenta brevemente tu respuesta.
42

No, puesto que el cariotipo anterior se corresponde con una trisomia 13 o Síndrome
de Patau.
37. Miguel y Anna son una pareja fenotípicamente normal. Anna quedó
embarazada de gemelos. Al nacer el primer hijo, Pedro, los médicos
observaron que presentaba anomalías físicas y de conducta (ej. lloro
extraño) muy acusadas. Al realizar el cariotipo del niño, observan que
éste presenta una trisomía del cromosoma 13. (EX-Jun-2017)
a) Describe dos mecanismos principales relacionados con la aparición de

trisomías que puedan explicar porqué puede haber aparecido esta
alteración en el hijo.
Sin tener más información, lo más probable es que pueda ser debido a una no
disyunción durante el proceso de formación de gametos (meiosis) en alguno de los
progenitores. De forma alternativa podría ser debido a otro aspecto como una
translocación equilibrada en algún progenitor.
b) El hermano de Pedro, Marcos, también presenta una alteración

fenotípica parecida a Pedro asociado a la misma anomalía
cromosómica, pero sin embargo esta es claramente más leve. ¿A través
de qué fenómeno podrías explicar éste hecho?
Es posible que estemos delante de un caso de mosaicismo. Es decir en el caso del

gemelo Marcos es posible que haya habido una pérdida de uno de los cromosomas
en una de las primeras divisiones meióticas del embrión, generando dos líneas
celulares diferentes, una con la alteración cromosómica y la otra libre de ella,
explicando la presencia de síntomas atenuados.
38. A) Explica de qué manera los procesos de división celular que (a)
generan un número haploide y (b) los que generan un número diploide
de células pueden ser origen de las cromosomopatías en forma de
43

aneuploidía. Es suficiente con que restrinjas ambos procesos al
progenitor femenino. (PEC1-2017)
B) ¿Se relaciona alguno de dichos procesos en el grado de manifestación

clínica de anomalía cromosómica? ¿Cuál de los dos procesos de división
alterado es más frecuente que genere una aneuploidía?
En esta pregunta se trata de que el alumno, en primer lugar, entienda y deduzca

que los procesos de división celular que resultan en un número haploide y diploide
de células se corresponden con los procesos de reproducción celular meiosis y
mitosis, respectivamente. En segundo lugar, el alumno tiene que esquematizar
brevemente el proceso de generación de una alteración cromosómica a partir de la
meiosis I y II materna –no disyunciones- (ver figura 5.16 del manual) y también de
qué manera un proceso mitótico alterado origina una cromosomopatía (el
mosaicismo).
En la pregunta B) el alumno debe relacionar el mosaicismo –ver figura 5.17 del

manual- (cromosomopatía derivada del proceso de división mitótico diploide) con
las distintas manifestaciones clínicas de dicha alteración, en virtud del número de
líneas o racimos celulares que se hallen afectados. Asimismo, el alumno debe
demostrar que sabe que son las alteraciones en el proceso de no disyunción
meiótica (en meiosis I) las que son responsable de la gran mayoría de alteraciones
cromosómicas.
39. La meiosis define el proceso a partir del cual de una célula diploide
se obtienen cuatro células haploides. (Preguntas lectura guiada cap. 4-
2108-2019) (PEC1-2016)
a) En nuestra especie, ¿cuál es el número diploide y haploide? ¿A cuántas

cromátidas hermanas corresponde el número haploide antes y después
de la meiosis?
En nuestra especie el número haploide (n) se corresponde con 23 cromosomas y el

diploide (2n) con 46. Tras la meiosis I las células hijas presentan un número
haploide, con 23 cromosomas formados por 2 cromátidas cada uno (total: 46
cromátidas). Tras la meiosis II las células presentan igualmente un número
haploide con 23 cromosomas, pero formados por una sola cromátida (cromosomas
hermanos).
44

Antes de entrar en meiosis partimos de una célula diploide con 46 cromosomas.
Durante la interfase del ciclo celular se duplica el ADN formándose las cromátidas
hermanas. En este punto la célula presenta un número diploide (46 cromosomas y
cada cromosoma está formado por 2 cromátidas (total, 92 cromátidas)). El
resultado de la primera división celular (meiosis I) es la obtención de dos células
hijas por separación de los cromosomas homólogos. De esta manera, al término de
la meiosis I las células hijas serán células haploides, con 23 cromosomas que
mantienen las 2 cromátidas cada uno (total, 46 cromátidas). Por último, el
resultado de la segunda división meiótica (meiosis II) será la obtención de 4 células
hijas haploides mediante la separación de las cromátidas hermanas. De esta forma
las células hijas tras la meiosis II presentarán 23 cromosomas formados por una
sola cromátida. Esto es lo que comúnmente se denomina cromosomas hermanos.
b) La meiosis se puede dividir en dos fases principales: meiosis I y meiosis

II. ¿En cuál de estas dos fases se pasa en realidad, del número diploide
al número haploide?
Como se explicó anteriormente la célula diploide de partida se convierte en

haploide durante la meiosis I. En la meiosis II la división se realiza ya sobre una
célula haploide.
c) ¿Qué función tiene el proceso de recombinación y en qué división

meiótica aparece?
La recombinación genética es un proceso que consiste en el intercambio de

información genética entre cromátidas homólogas del mismo par de cromosomas,
es decir, una proveniente de la línea materna y otra paterna. Este mecanismo
representa un fenómeno crucial para conservar la variabilidad genética de la
especie y se produce gracias al entrecruzamiento de cromosomas homólogos
observado en la meiosis durante la profase I, cuando la célula es todavía diploide y
existen cromátidas homólogas.
d) Define el fenómeno de la recombinación genética indicando qué función

tiene y en qué momento de la meiosis (en qué división meiótica)
aparece.
La recombinación genética deriva de la recombinación durante la meiosis de los

cromosomas del progenitor masculino y del femenino que habían contribuido a la
formación de ese organismo.
Tal fenómeno es denominado entrecruzamiento y da lugar al intercambio genético

entre cromátidas de los dos miembros homólogos de cada pareja de cromosomas
sin que ninguno de ellos tenga una ganancia o una pérdida neta de ADN, lo que
intensifica la potencial variación genética de los gametos y de los descendientes
procedentes de ellos. Gracias a la tremenda variación genética de los gametos, en
la fecundación es posible un gran número de combinaciones cromosómicas.
La recombinación se produce gracias al entrecruzamiento de cromosomas

homólogos observado en la meiosis durante la profase I, cuando la célula es
todavía diploide y existen cromátidas homólogas.
40. ¿Cómo sería la descendencia de una pareja, si en la mujer no se

hubiera hecho la disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis
II?. (Preguntas lectura guiada cap. 5/2108-2019)
La no disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis II de la progenitora

genera dos tipos de gametos: 0 y XX. Si estos gametos se unen a los gametos del
45

progenitor (X o Y), podrían dar lugar a cuatro posibles combinaciones: síndrome de
Turner (45, X-), monosomía del cromosoma Y (45, Y-), síndrome de triple X (47,
XXX) y síndrome de Klinefelter (47, XXY).
41. Un joven portador de una translocación equilibrada entre los

cromosomas 12 y 13 pregunta las siguientes cuestiones. (EX Ene-2018)
a) ¿Cómo sería el cariotipo de su descendencia con una mujer cuyo

cariotipo es normal? ¿En qué proporción? Razona tu respuesta y utiliza
un esquema.
Siendo portador de una translocación equilibrada del cromosoma 12 sobre el

cromosoma 13, éste será fenotípicamente sano pero su descendencia tendrá cierto
riesgo de presentar determinadas cromosomopatías:
1/6 Normales.
1/6 Descendientes fenotípicamente sanos pero portadores de la translocación
equilibrada entre los cromosomas 12 y 13.
1/6 Trisomía del cromosoma 12.
1/6 Trisomía del cromosoma 13.
1/16 Monosomía del cromosoma 12.
1/6 Monosomía del cromosoma 13.
46

b) ¿Puede la no disyunción del cromosoma 13 en la meiosis I de alguno de
los progenitores de este hombre explicar la translocación equilibrada
que presenta? Razona la respuesta y utiliza un esquema.
No. La no-disyunción en la meiosis I dará lugar a gametos con el doble de dosis del
cromosoma 13 o gametos sin cromosoma 13. Al unirse con un gameto con dotación
cromosómica normal, dará lugar al 50% de su descendencia con trisomía del
cromosoma 13 y el 50% con monosomía del cromosoma 13, pero en ningún caso
individuos que presentan una translocación equilibrada entre los cromosomas 12 y
13.
42. Un hombre sano portador de una translocación equilibrada entre los

cromosomas 12 y 15 acude a una Unidad de Consejo Genético para
resolver las siguientes cuestiones. (EX-Jun-2018)
a) ¿Cómo sería el cariotipo de su descendencia con una mujer cuyo

cariotipo es sano y en qué proporciones se darían? Justifica la
respuesta incluyendo un esquema.
De un hombre sano portador de una translocación equilibrada entre los

cromosomas 12 y 15 y una mujer sana cuyo cariotipo fuese normal esperaríamos la
siguiente descendencia:
16% Sano
16% Sanos portadores de la translocación equilibrada entre los cromosomas 12 y
15.
47

b) ¿Puede la no disyunción del cromosoma 15 en la meiosis II de alguno

de los progenitores de este individuo explicar la translocación
equilibrada que presenta?
No. La no disyunción en la meiosis II de alguno de los progenitores generaría

gametos con doble dosis del cromosoma 15, gametos sin cromosoma 15 y gametos
con dotación cromosómica normal. Al unirse con un gameto con dotación
cromosómica normal, se generará 50% de descendencia normal, 25% de
descendencia con trisomía del cromosoma 15 y 25% con monosomía del
cromosoma 15, pero en ningún caso individuos con una translocación entre los
cromosomas 12 y 15.
43. Responde a las siguientes preguntas: (PEC1-OCT-2018)
a) El Síndrome de Down es producto de la presencia en exceso de material

genético del cromosoma 21. Pero, ¿qué anomalías cromosómicas
pueden ser las causas más comunes de esta alteración en las células de
los individuos afectados? Tu tarea consiste en completar los siguientes
diagramas con la información proporcionada más abajo según
48

‘anomalía’, ‘cariotipo’, ‘división’ y ‘célula’ y ordenar las tres anomalías
cromosómicas (A, B y C) del diagrama de mayor a menor probabilidad
de ser el origen del fenotipo.
‘Anomalía’: Trisomía, Translocación, Mosaicismo

‘Cariotipo’: (47,XX,+21), (46,XX/47,XX,+21), (46,XX,t(14;21))
‘División’: Meiosis, Mitosis
‘Célula’: Gameto n+1, Gameto n-1, Célula 2n, célula 2n+1, célula 2n-1
ORDEN DE PROBABILIDAD: C, B, A
b) b.1) En la siguiente tabla están listadas las trisomías más frecuentes

que podemos encontrar en humanos. Ordena cada cariotipo con su
síndrome y asigna si afecta a cromosomas sexuales o autosómicos.
Trisomías: Síndrome de Down; Síndrome de Klinefelter; Síndrome

del XYY Síndrome de Edwards; Síndrome de Patau; Síndrome del
triple X;
49

b.2) Razona el motivo por el cual (1) las aneuploidías de
cromosomas sexuales son más frecuentes que las de cromosomas
somáticos y (2) por qué de entre las aneuploidías de cromosomas
somáticos, las trisomías de cromosomas pequeños (como el 21) son
las más extendidas.
Respuesta 1. De forma natural las hembras humanas tienen el doble de genes

pertenecientes al cromosoma X que los machos. A diferencia de lo que ocurre con
el cromosoma Y que tan solo contiene unos pocos genes, en el cromosoma X hay
unos 1000 genes esenciales para el desarrollo y la correcta función celular. Para
evitar los posibles daños por la doble dosis de estos genes, los mamíferos han
desarrollado un sistema de inactivación del cromosoma X que de forma permanente
mantiene uno de los cromosomas X silenciado condensándolo en lo que se conoce
como los cuerpos de Barr. Este mecanismo de compensación de dosis confiere
cierta protección en el caso de disponer de múltiples copias del cromosoma X.
Adicionalmente como ya hemos comentado, el cromosoma Y tiene muy pocos
genes por lo que su presencia en múltiplos tiene escaso impacto fenotípico.
Respuesta 2. De un modo análogo a lo que ocurre con el cromosoma sexual Y los

cromosomas autosómicos más pequeños (21, 18, 13) incluyen menos genes por lo
que las anomalías que afectan a estos pueden no ser incompatibles con la vida. Por
otro lado, las aneuploidías de cromosomas más grandes producen zigotos y
embriones inviables que no llegan a desarrollarse o resultan en muerte perinatal.
44. Una mujer y un hombre sin ningún tipo de afectación fenotípica han
tenido su primer hijo. Al nacer éste, el equipo médico ha observado
algunas anomalías en el niño y han realizado un análisis cromosómico.
Éste, ha revelado que el niño es portador de una trisomía en los
cromosomas sexuales, en concreto XXY. (EX-Ene-2017)
a) Partiendo del mecanismo de la no-disyunción, razona si las causas más

probables por las que se ha podido originar esta aneuploidía son:
(i) No-disyunción en la mitosis del embrión.
La no disyunción en la mitosis del embrión puede originar esta aneuploidía. En este

caso, el mecanismo más habitual es la pérdida cromosómica por retraso anafásico.
En función de cuál sea el estadio de división celular del embrión en el que ha
sucedido éste fenómeno habrá más o menos afectación de las líneas celulares,
dando lugar a la formación de mosaicos. Cuanto antes se produzca la mitosis
anómala más células.
(ii) No-disyunción en la meiosis I o II de la madre.
50

En el caso de la madre tanto si la no-disyunción aparece en la meiosis I como en la

meiosis II dará lugar a células haploides con el doble de dosis para éste
cromosoma. Al unirse con un espermatozoide de dotación cromosómica normal
aparecerá el genotipo XXY.
(iii) No-disyunción de la meiosis I del padre.
En el caso del padre, sólo puede aparecer tras una no-disyunción de la meiosis I ,
donde el 50% las células haploides resultantes serán XY en vez de ‘Y’. En este caso
al unirse a una célula resultante de una división meiótica normal en una mujer
aparecerá el genotipo XXY.
b) Los análisis médicos realizados con posterioridad indican que mientras

en el padre no existe ninguna alteración, en el caso de la madre, ésta
presenta una translocación equilibrada en la totalidad de un
cromosoma X sobre su homólogo. Explica y razona, en este supuesto,
qué tipo de descendencia podría haber generado el cruce de esta
pareja.
Si la madre tiene esta alteración, entonces se producirá siempre una no-disyunción

obligatoria en la meiosis I. En este caso, la descendencia que pueda tener con un
hombre normal siempre implicará una aneuploidía cromosómica del tipo XXY, XXX o
0X (la gestación de embriones 0Y no será viable).
51

45. ¿Cómo será la descendencia de un hombre y de una mujer
fenotípicamente normales, si en el hombre no se hubiera hecho la
disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis I? Realiza un
esquema que lo ilustre y haz referencia sólo a la descendencia de estas
meiosis anómalas. (EX Ene-2017)
Solución: en la siguiente figura se puede ver los gametos del hombre, en el caso de
que no se hubiera hecho la disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis I.
Si estos gametos se unen con los gametos de la mujer (X), todas las hijas de su
descendencia de esta meiosis anómala presentarán síndrome de Turner
(monosomía X) y los hijos presentarán el síndrome de Klinefelter (trisomía XXY).
46. Explica 3 factores relacionados con las consecuencias de una

cromosomopatía. (EX-Ene-2016)
Las consecuencias de una cromosomopatía dependen, por lo menos, de cuatro

factores. Uno es si la cromosomopatía supone un déficit (p.e., una monosomía) o
un exceso (p.e., una trisomía) de material genético. Puesto que el déficit de
productos genéticos es mucho más grave que su exceso, las monosomías serán
más graves que las trisomías. Otro factor será si la afectación implica a los
autosomas o a los gonosomas. La afectación de los autosomas será más grave que
la de los gonosomas debido a la gran cantidad de genes ubicados en un autosoma
normal que controlan gran diversas características biológicas. Por otro lado, la falta
de producto biológico es más grave que su exceso, de modo que las monosomías
autosómicas son inviables i producen abortos espontáneos. Sólo son viables las
monosomías autosómicas parciales (deleciones) y la monosomía X. Además, en el
caso de los cromosomas X, su exceso no es tan grave por la inactivación de todos
excepto uno de estos cromosomas. Un tercer factor es el tamaño del cromosoma
afectado. Cuanto mayor sea el cromosoma, mayor será el desequilibrio génico y,
por lo tanto, su repercusión en el fenotipo. Por último, las consecuencias de una
cromosomopatía dependerán también de la presencia de mosaicismo, es decir, de
si existen en un mismo individuo líneas celulares diferentes. La proporción de
células afectadas por una cromosomopatía en un individuo mosaico estará
relacionada con el grado de afectación.
47. Lee detenidamente los siguientes casos y responde de forma

razonada a las cuestiones que se plantean: (EX-Jun-2017)
Caso 1
En el servicio de estudios genéticos y reproducción asistida de un conocido

hospital de Barcelona se reportaron los casos de dos pacientes no
emparentados: un niño, Pau, de 3 años y una niña, Esther, de 4 que
presentaban ambos un cierto retraso mental, aunque diferían en otras
alteraciones clínicas analizadas. Así, el varón presentaba hipotonía,
hipogonadismo (testículos muy pequeños), estatura corta, hiperfagia
52

(comía mucho) y obesidad, mientras que la niña mostraba una ausencia
casi total de lenguaje, expresión risueña, epilepsia, microcefalia y mentón
prominente (la mandíbula sobresalía hacia fuera). Ambos pacientes eran
los primogénitos de dos familias con padres fenotípicamente normales y
habían nacido tras un embarazo y parto que habían transcurrido con
normalidad y sin contacto de la madre con fármacos o productos
mutagénicos. Consultadas ambas familias acerca de la posible existencia
de antecedentes familiares de cuadros clínicos similares, se concluyó que
ambos pacientes eran los primeros individuos afectados en sus respectivas
familias. El estudio cariotípico demostró la existencia, en ambos pacientes,
de una misma deleción que afectaba a la misma región cromosómica del
mismo cromosoma. El estudio de ambos casos concluyó que una misma
deleción cromosómica está causando dos cuadros fenotípicos patológicos
completamente distintos.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones te parece adecuada para explicar la

particular situación anteriormente descrita? Para responder selecciona la
opción que creas correcta y a continuación explica de forma razonada tu
respuesta.
a) La deleción tiene una ‘expresividad variable’

b) La deleción afecta al cromosoma X
c) La deleción se localiza en un autosoma
d) La deleción cromosómica afecta a genes improntados
e) La deleción no debe ser la responsable ya que en heterocigosis no
debería tener efecto alguno.
a) La deleción cromosómica afecta a genes improntados
El alumno debe saber razonar que dicha deleción produce síntomas muy distintos
desde el punto de vista fenotípico y afecta a individuos de ambos sexos. La
consecuencia de esta situación cromosómica es que los individuos afectados por
estos síndromes heredan de solo uno de sus progenitores la información genética
correspondiente al segmento delecionado. Si el origen paterno o materno del
cromosoma delecionado está haciendo que la expresión de esa alteración sea tan
distinta tenemos que pensar que el fenómeno está relacionado con la impronta
genómica, es decir, que los genes que contiene el segmento delecionado en ambos
síndromes se transmiten con un patrón de expresión distinto dependiendo de si lo
transmite el padre o la madre. Este razonamiento ha de llevar al alumno a subrayar
la importancia del origen parental de un cromosoma en la expresión génica de su
contenido génico.
Caso 2
Un grupo de investigadores pertenecientes al Departamento de Consejo y

Diagnóstico Genético de la empresa Supergen, con sede en Alicante,
presentaron el caso de Roberto, de 5 años, afectado de Síndrome de
Angelman. Dicho síndrome se caracteriza por una deleción en el
cromosoma 15; no obstante, el cariotipo de este niño no evidenciaba
ninguna deleción en el cromosoma 15, portando dos cromosomas 15
normales.
¿De qué forma un cariotipo aparentemente normal puede dar lugar a dicho
síndrome?
Pista: imagina alguna anomalía en el cariotipo que pasara inadvertida a los
analistas.
53

En esta pregunta se pretende que el alumno muestre conocimientos sobre el origen
de las aneuploidías, concretamente de la disomía uniparental. Ciertamente, es
posible encontrar en algunos individuos un cariotipo equivalente, a nivel funcional,
al resultante tras la deleción que da lugar al síndrome de Angelman. Esto ocurre
cuando los dos cromosomas 15 del individuo proceden de su padre. Esta situación
es lo que se conoce como disomía uniparental y aparece cuando los dos miembros
de un par cromosómico se heredan de un mismo progenitor. La condición
cromosómica de disomía uniparental se conoce desde hace más de dos décadas y
cada vez son más numerosos los cuadros clínicos, sospechosos de enfermedad
genética, que acaban diagnosticándose en algunos individuos en base a la
existencia de una disomía uniparental. Algunos ejemplos son la fibrosis quística o la
distofia muscular de Duchenne. Así pues (y en relación con el apartado anterior)
una misma deleción puede dar lugar a dos síndromes distintos, y un mismo
síndrome puede estar producido por dos alteraciones genéticas diferentes (delecion
y disomía uniparental).
48. Para las siguientes imágenes que representan mutaciones

puntuales, rellena las columnas T1 y T2, T3 y T4, referidas al tipo de
anomalía. Para rellenar T1 debes indicar si se trata de una anomalía
numérica o estructural. Para la columna T2, debes fijarte en si, tras la
mutación, hay mayor, igual o menor cantidad de material genético que
antes de la mutación. Para rellenar la columna T3 debes referirte a si
dicho material ha sido añadido, eliminado o intercambiado, usando la
terminología específica para cada caso. Finalmente, para completar la
columna T4 debes indicar si la anomalía afecta a un solo par de
cromosomas o a más de uno. (PEC1-2017-2)
54

49. La siguiente imagen nos muestra un mapa de todos los pares de
cromosomas de una persona. En relación al mismo, responde a las
preguntas que se formulan a continuación. (PEC1-2017-2)
¿Bajo qué nombre se conoce a este tipo de representaciones o mapas?

¿Qué representa o indica la numeración que reciben los pares de
cromosomas? Un daño en un cromosoma 20, ¿sería teóricamente más
grave o menos grave que un daño en el cromosoma 4?.
Este tipo de representaciones o mapas de cromosomas de un individuo se conoce

como cariotipo. Hay 23 pares de cromosomas, 22 pares de autosomas y una pareja
de cromosomas sexuales, o gonosomas. Cada par de cromosomas recibe un
número y este número se le ha otorgado en relación a su tamaño (el 1 corresponde
al cromosoma de mayor tamaño y el 22 al de menor tamaño). Cuanto mayor es un
cromosoma, más genes y nucleótidos contiene y, en consecuencia, mayores son los
efectos derivados del desequilibrio génico. Por lo tanto, un daño en el cromosoma
20 sería menos grave que un daño en el cromosoma 4.
50. Indica cómo será la descendencia de un hombre y una mujer

fenotípicamente normales en los siguientes supuestos: (EX-Jun-2016)
a) En el hombre se ha producido una no disyunción de los cromosomas

sexuales en la meiosis I.
55

Las células sexuales que podrá aportar el hombre tendrán dos cromosomas
sexuales o ninguna. Si hubiera una fecundación entre un espermatozoide de este
hombre con dos cromosomas sexuales y un óvulo normal, el producto sería un
sujeto con una trisomía XXY. Si la fecundación fuera entre un espermatozoide del
hombre sin cromosomas sexuales y un óvulo normal, el producto sería una
monosomía (0X).
b) Se produce una meiosis normal, pero la mujer es portadora de una

translocación equilibrada entre la totalidad de los dos cromosomas X.
En este caso los óvulos de la mujer tendrán doble carga genética o no tendrán
representación de los cromosomas sexuales. Si el hombre es cromosómicamente
normal podrán darse trisomías XXX, XXY o monosomía 0X o 0Y.
51. Tras pasar unas pruebas de inteligencia a dos niños con

discapacidad intelectual (retraso mental) que mostraban diferentes
dificultades de aprendizaje se estimó que en un caso el CI de uno de los
niños era de 50 mientras que en el otro era de 80. Una prueba genética
posterior reveló que ambos niños presentaban una trisomía del
cromosoma 21 en parte de sus células. Si bien ambos niños presentaban
la misma alteración cromosómica, ... ¿Cuál podría ser la causa (no
ambiental) de la diferencia en su rendimiento cognitivo? Justifica tu
respuesta. (EX-Ene-2016)
Estas diferencias podrían estar relacionadas con los mosaicos. El término mosaico
se emplea para referirse a que un organismo tiene dos o más líneas celulares con
complementos cromosómicos diferentes. En este caso en concreto es posible que el
niño con trisomía 21 y un CI más elevado (80) podría tener una línea celular
afectada y otra normal. De esta forma se podría explicar que el retraso mental de
este niño sea más leve en comparación con el otro niño que podría tener todas sus
células afectadas (o incluso ser un mosaico menos favorable por ejemplo con una
línea celular afectada más numerosa frente al primer niño).
52. Una mujer portadora de una translocación equilibrada entre los

cromosomas 14 y 15 acude a la Unidad de Consejo Genético del Hospital
más cercano para resolver las siguientes cuestiones (PEC2-2016-2).
a) ¿Cómo sería el cariotipo de su descendencia con un hombre cuyo

cariotipo es normal? ¿En qué proporción?.
Siendo portadora de una translocación equilibrada del cromosoma 14 sobre el

cromosoma 15, ésta será fenotípicamente sana pero su descendencia tendrá un
cierto riesgo de presentar determinadas cromosomopatías:
16% Normales.
16% Descendientes fenotípicamente sanos pero portadores de la translocación
equilibrada entre los cromosomas 14 y 15.
56

b) ¿Puede la no disyunción del cromosoma 15 en la meiosis I de alguno de

los progenitores de esta mujer explicar la translocación equilibrada que
presenta? Razona la respuesta.
No. La no-disyunción en la meiosis I dará lugar a gametos con el doble de dosis del
cromosoma 15 o gametos sin cromosoma 15. Al unirse con un gameto con dotación
cromosómica normal, dará lugar al 50% de su descendencia con trisomía del
cromosoma 15 y el 50% con monosomía del cromosoma 15, pero en ningún caso
individuos que presentan una translocación equilibrada entre los cromosomas 14 y
15.
c) ¿Podría alguno de los hijos de la pareja presentar Síndrome de

Angelman?
El Síndrome de Angelman está causado por microdeleciones de origen materno de

un fragmento del cromosoma 15 (15q11) que afecta genes con impronta genética,
57

que consiste en la expresión diferencial de un mismo gen en función de si éste se
hereda del progenitor o la progenitora.
La aparición del Síndrome de Angelman podría aparecer si se diera una Disomía

Uniparental Paterna, donde se heredaran dos copias del cromosoma 15 del
progenitor, en este caso el paterno, y ninguna copia de origen materno.
53. La Sofía y el Marco son una pareja joven que tiene una hija con
trisomía del cromosoma 21. Quieren tener un segundo hijo y van a una
unidad de consejo genético solicitando información sobre las posibles
causas de esta aneuploidía. (PEC2-2016)
a) Podría la no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I de la Sofía

explicar la aparición de esta aneuploidía?
Sí. La no disyunción de los cromosomas 21 en la meiosis I de la Sofía generaría dos

tipos de gametos: 0 y gametos con dos cromosomas 21 (24, + 21).
58

Si estos últimos se unen a los gametos de Marc, los descendientes presentarán el
Síndrome de Down (47, +21).
b) Podría la no disyunción del cromosoma 21 en la meiosis I de ambos

progenitores explicar la aparición de esta aneuploidía?
No. En este caso, ambos progenitores generarían dos tipos de gametos: 0 y

gametos con dos cromosomas 21 (24, +21) dando lugar a tres posibles
combinaciones: descendientes normales, tetrasomia del cromosoma 21 (inviable) y
ausencia de cromosoma 21 (inviable ).
54. Silvia solicita información sobre las posibles causas del Síndrome de
Turner que sufre. Razona cuáles de las situaciones podrían explicar esta
alteración cromosómica: (PEC2-2016)
a) La no disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis I de la

progenitora. En caso afirmativo, ¿qué porcentaje de la descendencia
presentaría el Síndrome de Turner?
Sí. La no disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis I de la progenitora

Turner (45, X), monosomía del cromosoma Y (45, y-), síndrome de triple X (47 ,
59

b) No disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis II al

progenitor. En caso afirmativo, ¿qué porcentaje de la descendencia
presentaría el Síndrome de Turner?
Sí. La no disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis II del progenitor

genera tres tipos de gametos: XX, YY y 0. Si estos gametos se unen a los gametos
de la progenitora (X), podrían dar lugar a tres posibles combinaciones: síndrome de
Turner (45, X), síndrome de triple X (47, XXX) y síndrome de doble Y (47, XYY).
55. Antonio y Marta están esperando su primer hijo. En una visita de

control, donde analizaron el ADN fetal a partir de muestras de sangre de
60

la madre, los resultados indicaron una anomalía cromosómica. En
concreto el feto presentaba dos parejas de cromosomas sexuales X y
una de Y (genotipo XXY), (PEC2-2016-2).
a) Es posible que esta anomalía haya ocurrido por un error en la meiosis I

paterna?
Sí que es posible. Si en la meiosis I paterna, los cromosomas X e Y del padre

(formados por dos cromátidas hermanas) no se reparten entre las dos células hijas,
sino que se van los dos a una de las dos células, esta célula presentará un genotipo
XY (y no X o Y, que sería lo normal). Cuando esta célula realice la meiosis II, las
dos células hijas tendrán un cromosoma X y un cromosoma Y (ahora con una
cromátida cada cromosoma). Cuando una de estas células forme el cigoto con un
óvulo normal (es decir, con un único cromosoma X) de la madre, el resultado será
un cigoto con dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY).
b) ¿Es posible que la alteración cromosómica haya ocurrido por un error

en la meiosis I materna?
Sí es posible porque la mitad de los gametos tendrían doble dosis de cromosoma X

y el resto no tendrían representante de este cromosoma. En este caso el
emparejamiento con gametos (normales) masculinos darían lugar a: XXY o Y0
(inviable).
c) ¿es posible que se haya dado debido a una alteración en la meiosis II

materna?
Sí es posible, en este caso la mitad de los gametos maternos serían normales (X).
En la otra mitad éstos serían con doble dosis de cromosoma X y el resto con
ausencia de éste cromosoma.
d) En este último supuesto, ¿cuál es la probabilidad de que el feto sea

efectivamente portador de la alteración cromosómica XXY?
La probabilidad es de 1/8, asumiendo que no ha habido ningún error en la meiosis

paterna. Tras una meiosis I materna correcta, cada célula hija poseerá un
cromosoma X formado por dos cromátidas hermanas. Si se produce un error en
una de estas dos células en la meiosis II (en la otra célula asumimos que se realiza
la meiosis II correctamente), se obtendría un óvulo con 2 cromosomas X (de una
sola cromátida) y otro óvulo sin ningún cromosoma sexual. Por lo tanto, un error
en la meiosis II de la madre implicaría que 1/4 de los gametos serían portadores de
61

2 cromosomas X. La probabilidad de que este óvulo sea fecundado por un
espermatozoide con un cromosoma Y del padre es de 1/2. Por lo tanto, combinando
las dos probabilidades, obtenemos que la probabilidad de que el feto sea XXY es
1/4 x 1/2 = 1/8.
56. Una pareja con una hija con síndrome de Turner solicita información
sobre las posibles causas de esta alteración cromosómica. Razona
cuáles de las siguientes situaciones podrían explicar la aparición del
Síndrome de Turner a la descendencia: (PEC2-2015)
a) No disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis I del

progenitor.
Si. La no disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis I del progenitor

genera dos tipos de gametos: 0 y XY. Si estos gametos se unen a los gametos de la
progenitora (X), todas las hijas presentarán monosomía del cromosoma X o
síndrome de Turner (45, X), mientras que los hijos presentarían síndrome de
Klinefelter (47, XXY).
b) No disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis II de la

progenitora.
Si. La no disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis II de la progenitora

Turner (45, X), monosomía del cromosoma Y (45, y-), síndrome de triple X (47,
62

c) ¿Cuál es el riesgo de que esta pareja tenga una segunda hija con
síndrome de Turner?
En principio el riesgo de volver a tener una hija con síndrome de Turner es igual
que el de cualquier otra pareja. Sin embargo, debemos considerar que existen
factores de riesgo que provocan anomalías cromosómicas y que pueden tener un
origen biológico, como la edad de los padres o factores genéticos de riesgo, y / o
ambiental. En el supuesto caso de que el origen de la no disyunción fuera biológico
o que los padres siguieran expuestos a los factores ambientales de riesgo, el riesgo
de volver a tener una hija con síndrome de Turner podría ser mayor que en la
población general.
http://www.changbioscience.com/genetics/punnett.html (una calculadora de taules

de Punnet)
57. La siguiente imagen nos muestra un mapa de todos los pares

cromosomas de un hombre de 27 años, residente en una región del
norte de África. En relación a este 'mapa', tienes que responder las
siguientes cuestiones: (PEC1-2015)
63

a) Con qué nombre se conoce a este tipo de representaciones o mapas?
¿Qué representa o indica la numeración que reciben los pares de
cromosomas? Un daño en un cromosoma 20, sería teóricamente más
grave o menos grave que un daño en el cromosoma 4?.
Este tipo de representaciones o mapas de cromosomas de un individuo se conoce

como cariotipo. Hay 23 pares de cromosomas, 22 autossomes y una pareja de
cromosomas sexuales, o gonossomes. Cada par de cromosomas recibe un número,
y este número se le ha otorgado en relación a su tamaño. Por ejemplo, el par 2 es
mayor que el par 5, el cual es a la vez más grande que el par 18, y así
sucesivamente. Cuanto mayor es un cromosoma, más genes y nucleótidos contiene
y en consecuencia, mayores son las consecuencias derivadas del desequilibrio
génico. Por lo tanto, un daño en el cromosoma 20 sería menos grave que un daño
en el cromosoma 4.
b) Como sería la descendencia de un hombre con la distribución

cromosómica representada en el esquema con una mujer 'sana'?
Argumenta tu respuesta en un máximo de 5 líneas y realiza un cuadro
de Punnett.
El cariotipo representa la dotación cromosómica de un hombre afectado por el

síndrome de la doble XX -con un cromosoma X 'extra' (47 - XXY), también conocido
como Síndrome de Klinefelter, representa una de las anomalías cromossòmiques
más comunes. Los hombres que sufren esta condición (provoca hipogonadismo e
infertilidad) son estériles (presentan azoospermia) y por tanto, no podrían tener
descendencia con una mujer 'sana'. De hecho, en muchas ocasiones los hombres
descubren que padeixen este síndrome que se profundiza más sobre la causa de su
infertilidad.
Si los individuos son mosaicos (con líneas celulares sin el cromosomas X

supernumerario, ver tablas de Punnet más abajo), existe la posibilidad de tener
descendencia, pero estos casos son muy infrecuentes.
'Línea celular sana'
Todos los descendientes, tanto varones como hembras, tendrán una dotación
cromosómica normal. Aunque también infrecuente, es también posible que células
germinales 47, XXY puedan realizar meiosis y producir gametos anormales:
64

El 50% de los gametos producidas (en gris) serán portadoras de un gonossoma

(cromosoma sexual) adicional.
Imaginando que los gametos producidas por el hombre derivan de líneas celulares
aneuploides entonces los posibles cruces con una mujer sana serían (en color rojo
se marca la localización del gonossoma supernumerario):
En total, en la descendencia se podrían observar las siguientes combinaciones:
XXX->2->16.6%
XX->4->33.3%
XXY->4->33.3%
XY->2->16.6%
Un 50% de descendientes tendría una dotación cromosómica normal (46, XX ó 46,

XY) y el otro 50% presentaría un cromosomas X 'extra' (47, XXX ó 47, XXY).
c) Este hombre tiene un hermano gemelo idéntico, el cual fue dado en

adopción por sus progenitores a los tres meses de nacer. Desde muy
pequeño se trasladó a vivir a San Francisco (Estados Unidos) con sus
padres adoptivos. Aunque viven en países diferentes, sus núcleos
familiares y las interrelaciones con sus padres son muy similares.
Sabiendo estas informaciones, indique las posibles influencias causadas
por los diferentes tipos ambiente no compartido.
65

La variabil·litat fenotípica de los hombres (47-XXY) es elevada y en consecuencia,
hay hombres con un fenotipo muy marcado del Síndrome de Klinefelter, mientras
que otros no presentan este fenotipo tanto evidente. En términos generales, los
afectados por el síndrome pueden presentar ginecomastia (crecimiento de los
senos), ausencia de pelo en el pecho, muy poca barba, hombros estrechos, pubis
con morfología femenina, caderas anchas y testículos pequeños. En cualquier caso,
hay países donde la tolerancia hacia este síndrome es muy diferente de otros.
En el caso presentado, el ambiente no compartido por los gemelos implica dos

variantes: el ambiente familiar y el contexto cultural. El 'método del estudio de las
familias de los adoptados' muy probablemente no nos mostraría diferencias, ya que
según el enunciado el núcleo familiar es muy parecido. La diferencia reside en el
contexto cultural (no en el familiar), el cual podría implicar aceptacion y grados de
tolerancia muy diferentes (San Francisco vs Norte de África) de esta Síndrome.
58. Unos padres han tenido un hijo con rasgos fenotípicos

característicos del Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) y al
hacer el estudio cariotípica observan que se trata de un mosaico
cromosómico. Describe dos mecanismos por los que pueden aparecer
aneuploidías cromosómicas y explica en cada caso si es compatible con
la aparición de un mosaico. (EX-Jun-2014)
Dos mecanismos por los que pueden aparecer aneuploidías son los siguientes: 1)
por no disyunción durante la mitosis, generalmente un retraso anafásico y 2) por
una no disyunción durante la meiosis I o II del padre o de la madre. En el primer
caso si aparece en las primeras fases del desarrollo embrionario es compatible con
un mosaico, ya que puede ser que una de las células de los estadios iniciales que
dé lugar a una línea celular diferenciada quede afectada y el resto no. En el caso de
las no-disyunciones meióticas es más difícil que den puestos a mosaico ya que en
principio los gametos generadas durante la meiosis que incluyen el error de la no
disyunción serán o bien euploidía o aneuploides (por exceso o por defecto de todo
un cromosoma o partes del mismo) y esta característica afectará a todas las células
del nuevo organismo después de la concepción.
59. De dos progenitores fenotípicamente normales, ha nacido un niño

que presenta el siguiente cariotipo: 47XXY. Explica al menos dos
mecanismos que puedan haber causado esta anomalía. (EX-Ene-2013)
Este cariotipo se corresponde con el Síndrome de Klinefelter y los sujetos que lo

padecen son fenotípicamente hombres.
El origen de este síndrome podría estar en una no disyunción de los gonosomes

paternos en la meiosis I paterna. El resultado sería por tanto un espermatozoide
con los cromosomas X e Y y otro sin cromosomas sexuales. Este primer, al unirse
con un óvulo daría como resultado un embrión 47XXY.
Otra posible causa sería la no disyunción de los gonosomes en la meiosis I o II

materna, obteniendo por tanto un ovocito con dos cromosomas X.
60. Explica qué tipo de descendencia se puede obtener en un hombre

que no ha tenido problemas en su meiosis con una mujer, en estos dos
supuestos: a) con una translocación equilibrada del cromosoma 21
sobre su homólogo yb) una no disyunción en la meiosis I del cromosoma
13. (EX-Ene-2013)
En el supuesto a) hay una no disyunción obligatoria en la meiosis I, en el caso de la

meiosis II la separación por centrómero generará 50% cigotos monosomic para el
66

cromosoma 21 y 50% trisómicos (sd de Down). En el supuesto b) también se
producirá un 50% de sujetos monosomic para el Cr 13 (inviables) y 50% trisómicos
(Patau).
61. Unos progenitores fenotípicamente normales tienen un hijo con

trisomía 21. Quieren tener otro hijo y se hacen un cariotipo para
descartar posibles cromosomopatías. El análisis muestra que el padre
tiene una translocación equilibrada tal como se muestra en la figura
siguiente. Teniendo en cuenta la información del cariotipo del padre y la
madre no tiene ninguna alteración cromosómica como será su
descendencia? (PEC2-2013)
Si el padre es portador de una translocación equilibrada del cromosoma 21 sobre el

cromosoma 14, este será fenotípicamente normal pero su descendencia tendrá un
cierto riesgo de presentar determinadas cromosomopatías de acuerdo con la
siguiente figura.
Habrá un 33% de probabilidades de que los descendientes sean normales, un 16%

de que tengan trisomía 21, un 16% de que tengan monosomía 21 que
generalmente se no viable, un 16% de que tengan trisomía 14 y un 16% de que
tengan monosomía 14 que generalmente se también se no viable.
67

62. El síndrome de Down se debe a una trisomía del cromosoma 21. Las
personas con este síndrome, a pesar de mostrar la misma alteración
cromosómica, pueden presentar cierta variabilidad respecto al grado de
afectación (por ejemplo, a nivel cognitivo). Responde de manera
justificada a las siguientes cuestiones: (EX-Jun-2015)
a) ¿Cómo podrías explicar, a nivel celular, estas diferencias?
Estas diferencias podrían explicara nivel celular a partir del mosaicismo, el cual
consiste en la presencia en un organismo de dos (o más) líneas celulares con
dotaciones genéticas diferentes. En el caso del síndrome de Down, un individuo
mosaico presentaría células con la trisomía junto con células normales. La
proporción de células que presentan la trisomía se relacionaría con el grado de
afectación.
b) ¿A qué tipo de alteración cromosómica corresponde una trisomía?
Se trata de una alteración numérica, concretamente de una aneuploidía, dado que

consiste en poseer un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del
número haploide.
c) Una monosomía en el cromosoma 21 sería más o menos grave que una

trisomía?
Sería más grave, dado que el déficit de productos biológicos en un organismo es

más grave que su exceso.
63. Imagina el caso de una pareja formada por un hombre de 31 años y

una mujer de 28 años. La mujer se encarga de las tareas de la casa
mientras que el hombre trabaja en una central nuclear, que es una de
las pocas que quedan todavía en la zona. Durante los años 60 y 70 en la
central nuclear no contaban con las medidas de seguridad como las
modernas actuales, que se utilizan ahora de forma rutinaria y se siguen
de manera estricta. Esta circunstancia se prolongó hasta que se renovó
68

todo el protocolo de seguridad a principios de la década de 1980. Sin
embargo, hoy en día aún se detectan moderados niveles de radiación en
la región, así como de otros compuestos de origen químico . Tanto el
hombre como la mujer son fenotípicamente normales y no presentan
ninguna enfermedad importante. (EX-Jun-2015)
a) Como sería la descendencia de esta pareja, si la mujer no se hubiera

hecho la disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis II?
La no disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis II de la progenitora

genera dos tipos de gametos: 0 y XX. Si estas gametos se unen a los gametos del
Turner (45, X), monosomía del cromosoma Y (45, I-), síndrome de triple X ( 47,
64. Unos progenitores fenotípicamente normales tienen un hijo con

trisomía 14. El análisis del cariotipo de la madre muestra el siguiente
resultado. Teniendo en cuenta la información del cariotipo de la madre y
el padre no tiene ninguna alteración cromosómica como será su
descendencia? (PAC2-2015)
69

Si la madre es portadora de una translocación equilibrada del cromosoma 21 sobre

el cromosoma 14, ésta será fenotípicamente normal pero su descendencia tendrá
un cierto riesgo de presentar determinadas cromosomopatías de acuerdo con la
siguiente figura. Habrá un 33% de probabilidades de que los descendientes sean
normales, un 16% que tengan trisomía 21, un 16% que tengan monosomía 21 que
generalmente es no viable, un 16% que tengan trisomía 14 y un 16% que tengan
monosomía 14 que generalmente tampoco es viable.
65. Imagina el caso de una pareja de un hombre de 31 años y una mujer

de 28. La mujer se encarga de las tareas de casa, mientras que el
hombre trabaja en el campo como agricultor. Esta pareja vive en una
casa de campo en la cuenca del Ebro y no tiene descendencia. La zona
en la que viven se caracteriza por tener sobrados cambios estacionales
que afectan a la corriente y flujo del río Ebro y que determinan en gran
medida su economía y su actividad laboral. La actividad agrícola de este
hombre se centra en la viña y el arroz. Durante los años 60 y 70,
diferentes tipos de pesticida se utilizaron ampliamente en esta región,
hasta que su uso se prohibió en 1976. Hoy en día aún se detectan
elevados niveles de insecticidas, así como de otros compuestos de
origen industrial. Tanto el hombre como la mujer son fenotípicamente
normales y no presentan ninguna enfermedad importante.
70

a) Como sería la descendencia de esta pareja, si la mujer no se hubiera
efectuado la disyunción de los cromosomas sexuales en la meiosis II?
Si la mujer no se hubiera hecho la disyunción de los cromosomas sexuales en la

meiosis II, los gametos formados a juntarse con un espermatozoide normal del
hombre podrían dar lugar a cuatro posibilidades en la descendencia: el síndrome de
triple X (47, XXX), síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de Turner (45, X)
y la monosomía y (45Y-).
b) Y si no se hubiera realizado la disyunción en la meiosis II del hombre?
Si en el hombre no se hubiera hecho la disyunción de los cromosomas sexuales en

la meiosis II, los gametos formados a juntarse con un óvulo normal de la mujer
podría dar lugar a tres posibilidades en la descendencia: triple X (47, XXX),
síndrome de Turner (45, X) y el síndrome de doble y (47, XYY).
c) Crees que el trabajo del hombre podría ser un factor de riesgo

ambiental que pudiera explicar la presencia de esta no disyunción
meiótica? ¿Qué condiciones deberían darse?
Hablar de por qué se forman las aneuploidías es hablar de factores de riesgo

(causales) que provocan estas anomalías cromosómicas. Estos factores,
responsables de la aparición de los mecanismos de la no disyunción, son por un
lado, biológicos (la edad de los padres, factores genéticos de riesgo y determinadas
enfermedades), y ambientales. Estos factores de riesgo, tanto genéticos como
ambientales, serían la causa de que el proceso meiótico no fuera el correcto y, por
tanto, serían los responsables principales de la aparición de la aneuploidía. Entre
71

los factores ambientales hay algunos tóxicos, como por ejemplo, pesticidas
organofosforados. Si el hombre que trabaja en la cuenca del Ebro (zona que ha
mostrado una distribución importante de contaminantes orgánicos) está en
contacto con este tipo de pesticidas sin protección, estaría ante un riesgo ambiental
que podría provocar aneuploidías o anomalías estructurales en sus gametos.
d) ¿Por qué piensas que es importante conocer los factores de riesgo y los
mecanismos de formación de las aneuploidías? (Nota: haz referencia
únicamente a la descendencia de estas meiosis anómalas)
Conocer los factores de riesgo y los mecanismos de formación de aneuploidías es

importante para poder realiza la prevención mediante consejo genético.
66. ¿Cuál sería la probabilidad teórica de que una mujer afectada de

síndrome de Down por no disyunción tuviera descendencia afectada de
Down? ¿Cuál sería la probabilidad de tener un hijo completamente
normal? Justifica las diferentes respuestas. (Recopilatorio)
La trisomía que sufre esta mujer, al ser de origen por no disyunción, será del tipo
que presentará tres cromosomas 21 completos, diferenciados y aislados. Por lo
tanto, al presentar estos tres cromosomas 21, en el momento de la gametogénesis
obligatoriamente dos irán a una célula hija y el restante a la otra. En principio,
pues, tendrá una probabilidad del 50% de tener descendencia con trisomía 21, y
por tanto un 50% de hijos normales. No obstante, hay que aclarar que en la
práctica se ha visto que se forman más óvulos normales (con un solo cromosoma
21) que anormales (con dos cromosomas 21), para que la célula ∙ la hija que recibe
los dos cromosomas 21 degenera con más frecuencia a corpúsculo polar, cielo ∙ lula
meiótica cuanto regresión y, por lo tanto, no llega a ser óvulo (ver proceso de
ovogénesis).
67. El síndrome de Down, la causa genética más común de retraso

mental, se ve asociado con una cromosomopatía concreta conocida, la
trisomía del cromosoma 21. Sin embargo, aunque en distintos casos de
síndrome de Down la alteración cromosómica sea la misma el fenotipo
puede variar sensible. Se pueden observar importantes diferencias en el
grado de retraso mental desde un retraso mental leve (con cociente
intelectual en torno a 70) hasta un retraso mental profundo (con
cociente intelectual en torno a 30). Los estudios realizados han
descartado que los factores ambientales puedan explicar (o causar)
estas diferencias. Inidica de forma razonada cuál podría ser la causa de
estas diferencias en nivel de inteligencia entre individuos que presentan
la misma alteración cromosómica.
complementos cromosómicos diferentes. En este caso en concreto es posible que
en los casos de retraso mental leve los individuos pudieran presentar una línea
celular afectada (células con trisomia del 21) y otra normal (células sin
cromosomopatía). Por otro lado, en los casos de retraso mental severo podríamos
estar ante una sola línea celular con todas las células afectadas o un mosaico
menos favorable con una línea celular afectada más numerosa frente a los casos de
retraso mental leve.
68. Una mujer es portadora de un rasgo recesivo ligado al cromosoma X

y su pareja no presenta este rasgo fenotípicamente. Indica 1) cuál es el
riesgo de que su descendencia masculina por una parte, y la femenina
por otro, sean afectados o portadores 2) la probabilidad de que el
72

primer hijo que tengan, sea niño o niña, esté afectado. (Recopilatorio de
Blanca-2013)
a) La probabilidad para los chicos de ser afectados es del 50%, no puede haber
portadores sin ser afectados. La probabilidad para las chicas es 50% de ser
portadoras pero no pueden ser afectadas.
b) La probabilidad de que el primer hijo, sea chico o chica, esté afectado es de
25%, ya que: (prob chico 0.5 x prob afectado 0.5) + (prob chica 0.5 x prob
afectada 0).
69. CARIOTIPO 1 (Recopilatorio de Blanca-2013)
a) Qué tipo de anomalía cromosómica se observa:
Presenta una cromosomopatía de tipo numérica, (aneuploidía). Concretamente se

puede apreciar que existen 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las dos
normales de una célula diploides, por lo que se trata de una trisomía autosómica.
Este tipo de anomalía (Síndrome de Down en este caso) se suele producir por un
error en las divisiones meióticas de alguno de los progenitores y por tanto no es
heredada en el sentido estricto.
b) En el supuesto que el hijo pudiera tener descendencia cuando sea

adulto con una mujer sin afectación cromosómica, qué tipo de cigotos
se esperarían en cuanto a la anormalidad / normalidad en el número de
cromosomas.
En este caso existe una no disyunción obligatoria de la primera división meiótica. Si

la segunda división meiótica se produce con normalidad, la probabilidad de tener
cigotos anómalos (con 3 copias de cromosoma 21) si se cruza con una mujer
normal es del 50% mientras que el resto de cigotos sería normal.
73

70. Un joven matrimonio está esperando su primer hijo. En la primera

revisión del embarazo, el médico les presenta el cariotipo de su futuro
hijo, y resalta una anomalía detectada en el cromosoma 5 como la que
se muestra en la Figura 1. (Recopilatorio de Blanca-2013)
a) ¿Qué tipo de anomalía presenta y cómo se ha originado ?
El futuro hijo de esta joven pareja presentará una cromosomopatía de tipo

estructural (anomalía cromosómica estructural), es decir, una mutación que afecta
a la estructura del cromosoma. En este caso concreto se trata de una deleción (o
monosomía parcial) en el cromosoma 5, caracterizada por una falta o carencia de
un segmento de un cromosoma, lo que supone una pérdida de nucleótidos en la
secuencia del gen. Se origina cuando se reparan erróneamente rupturas
cromosómicas. Puede ser causada por agentes ambientales y posteriormente
transmitidas en sucesivas generaciones, lo que significa que se pueden acumular en
poblaciones determinadas.
b) ¿Cuáles podrían ser los efectos de esta anomalía en relación a la

viabilidad del nacimiento y el fenotipo del bebé?
La falta de producto biológico (proteínas) es más grave que su exceso, de modo

que las monosomía autosómicas son inviables y producen abortos espontáneos.
Sólo son viables las monosomía autosómicas parciales (deleciones) y la monosomía
X. Por eso el nacimiento del hijo de esta joven pareja será viable. La gravedad de
los efectos de una anomalía cromosómica estructural depende del tamaño del
fragmento afectado y de los genes implicados. En este caso faltará una parte del
cromosoma 5, que es uno de los cromosomas más grandes. Por ello el desequilibrio
génico que presentará su futuro hijo será más grave y, por tanto, su repercusión en
el fenotipo será mayor, ya que la deleción es el tipo de anomalía estructural que
74

tiene más efectos en el fenotipo. Dado que afecta a un autosoma, su efecto será
más grave que si es de un cromosoma sexual, ya que tiene una gran cantidad de
genes que controlan varias características biológicas. Su ausencia interfiere de
manera muy grave en la regulación génica normal, necesaria para un desarrollo
correcto.
71. Explica 3 factores que pueden incidir en la gravedad de las

cromosomopatías.
Las consecuencias de una cromosomopatía dependen, por lo menos, de cuatro

factores.
1. Un factor implica la cantidad de material genético afectado en términos de

déficit o de exceso. Puesto que el déficit de productos genéticos es mucho
más grave que su exceso, las monosomías serán más graves que las
trisomías. Por otro lado, las monosomías autosómicas son inviables y
producen abortos espontáneos. Sólo son viables las monosomías
autosómicas parciales (deleciones) y la monosomía X. Además, en el caso
de los cromosomas X, su exceso no es tan grave por la inactivación de todos
excepto uno de estos cromosomas.
2. Otro factor será si la afectación implica a los autosomas o a los gonosomas.
La afectación de los autosomas será más grave que la de los gonosomas
debido a la gran cantidad de genes ubicados en un autosoma normal que
controlan gran diversas características biológicas.
3. Un tercer factor es el tamaño del cromosoma afectado. Cuanto mayor sea el
cromosoma, mayor será el desequilibrio génico y, por lo tanto, su
repercusión en el fenotipo.
4. Por último, la gravedad de una cromosomopatía dependerá también de la
presencia de mosaicismo, es decir, de si existen en un mismo individuo
líneas celulares diferentes. La proporción de células afectadas por una
cromosomopatía en un individuo mosaico estará relacionada con el grado de
afectación.
72. Un profesor está preparando material para realizar una práctica

sobre la meiosis con sus alumnos. Para ello tiene células en cultivo en
diferentes fases del ciclo celular.
En una primera toma realiza una fotografía donde se observa una célula
con 23 cromosomas que se dividen por el centrómero. La fotografía
concretamente muestra los cromosomas posicionados en el centro de la
célula justo antes de dividirse. ¿Qué fase de la división meiótica ha
fotografiado?
División meiótica II. Específicamente en la metafase II.
En una segunda fotografía muestra una célula con dos pares de

cromosomas homólogos que se presentan juntos y posteriormente se
separan generando dos células. Concretamente la fotografía muestra el
momento donde los cromosomas están ya a punto de separarse en dos
células diferentes. ¿Qué fase de la división meiótica ha fotografiado?
División meiótica I, donde se observa la reducción de material genético resultando

en dos células hijas a partir de una célula madre. Específicamente la fotografía
parece mostrar la telofase I.
75

Si fotografiara una célula que está en el proceso de realizar el
entrecruzamiento, ¿qué fase de la meiosis estaría viendo? ¿Y cuántos
cromosomas tendría esa célula?
Estaría fotografiando la meiosis I y la célula tendría 46 cromosomas, es decir un

número diploide.
73. Responder de forma razonada a las siguientes cuestiones :

a) Uno de los mecanismos implicados en el desarrollo de cromosomopatías

consiste en la no disyunción cromosómica. Imagina que estás
estudiando el caso de una mujer afectada de Síndrome de Down por no
disyunción. Cuál sería la probabilidad teórica de que su descendencia
resultase afectada o no?
La trisomía que sufre esta mujer, al ser de origen por no disyunción, será del tipo
que presenta tres cromosomas 21 completos, diferenciados y aislados. Por lo tanto,
al presentar estos tres cromosomas 21, durante la gametogénesis obligatoriamente
dos irán a una célula hija y el restante al otro. En principio, pues, tendrá una
probabilidad del 50% de tener descendencia con trisomía 21, y por tanto, un 50%
de hijos normales.
b) El síndrome de Down es la causa genética más común de retraso

mental. Sin embargo , se pueden encontrar diferencias importantes en
CI entre individuos afectados. Imagina que se pasan unas pruebas de
inteligencia a dos niños con retraso mental y se estima que el CI de uno
de los niños era de 50 mientras que en el otro era de 80. Una prueba
genética posterior confirmó que los dos niños presentaban una trisomía
del cromosoma 21. Si bien ambos presentaban la misma alteración
cromosómica, ¿Cuál podría ser la causa de la diferencia en su
rendimiento cognitivo?
complementos cromosómicos diferentes. En este caso en concreto, el niño con
trisomía 21 y un CI más elevado (80) podría tener una línea celular afectada y otra
normal. De esta manera se podría explicar que el retraso mental de este niño sea
más leve en comparación con el otro niño que podría tener todas sus células
afectadas (o incluso ser un mosaico menos favorable, por ejemplo con una línea
celular afectada más numerosa que el primer niño)
3. EPIGENETICA, MUTACION
74. Asocia cada concepto a los ejemplos que se presentan a
continuación: (PEC1-2019)
A = Epigenética
B = Mutación
C = Correlación gen-ambiente activa
D = Correlación gen-ambiente evocativa
E = Correlación gen-ambiente pasiva
F = Interacción gen-ambiente
76

Mi respuesta:
Concepto
1 Epigenética
2 Correlación gen-ambiente activa
3 Correlación gen-ambiente pasiva
4 Correlación gen-ambiente evocativa
5 Interacción gen-ambiente
6 Mutación
75. El estilo de vida, como determinadas dietas o la actividad física

moderada, contribuye al estado de ánimo. En este sentido, diferentes
estudios sugieren que dietas ricas en triptófano contribuyen a mejorar
el estado de ánimo, tienen un efecto beneficioso en la prevención del
deterioro de la función cognitiva y podrían considerarse en el
tratamiento de la depresión. Estos cambios inducidos por modificaciones
en el estilo de vida correlacionan con cambios en la expresión de
determinados genes. (AS-2019)
a) ¿Tienes alguna explicación para este fenómeno? ¿Conoces algún

mecanismo de regulación génica que pueda explicar esta situación?
Justifica tu respuesta.
Los fenómenos epigenéticos podrían explicar cómo el ambiente, en este caso el

estilo de vida, modula el efecto de los genes. La metilación del ADN es uno de los
mecanismos epigenéticos más importantes en el control de la expresión génica.

Este tipo de estudios destacan la relevancia que los factores ambientales tienen en
el funcionamiento cerebral (a partir de modificaciones epigenéticas) y en la
modificación de la conducta. En este caso, determinadas dietas o el ejercicio físico
moderado tendrían un impacto directo sobre la expresión génica y serían los
factores ambientales responsables de activar o inactivar determinados genes
mediante el control epigenético.
b) ¿Explica las diferencias entre este mecanismo y las mutaciones? ¿Crees

que estos cambios del ambiente correlacionan con cambios en la
77

secuencia del ADN de los genes que muestran niveles de expresión
alterados? Justifica tu respuesta.
Si. Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN que puede modificar la

acción del gen que la contiene y determinar cambios en el fenotipo.
Contrariamente, el control epigenético hace referencia al mecanismo mediante el
cual se puede modificar la acción de un gen determinado sin alterar su ADN. Son
cambios en la expresión genética que no alteran la secuencia de nucleótidos.
c) El mecanismo descrito en el apartado A, ¿se hereda de generación en

generación?
Sí, los cambios epigenéticos son estables, heredables y transmisibles de generación

en generación.
76. Explica qué diferencia hay entre mutación y modificaciones

epigenéticas. (Preguntas lectura guiada cap. 4-2108-2019)
Una mutación es cualquier cambio en la secuencia génica de un organismo,

pudiendo ser dicho cambio desde la simple alteración de un par de bases en el ADN
a una transformación genética que llegue a afectar a uno o varios cromosomas.
Las modificaciones epigenéticas consisten en la adición controlada enzimáticamente

de determinadas moléculas en las histonas que forman los nucleosomas o
directamente sobre la hebra de ADN, sin modificar la composición de bases
nucleotídicas. Estas modificaciones contribuyen a la remodelación de la cromatina y
a la accesibilidad del complejo de transcripción a los promotores, lo que contribuye
a la regulación de la expresión génica. Su función es adaptar el metabolismo y la
fisiología de las células a su entorno concreto, a través del control de la expresión
génica.
77. Contesta a las siguientes preguntas: (Preguntas lectura guiada cap.

4-2018-2019)
a) La abeja reina y sus hermanas obreras son genéticamente idénticas. Sin

embargo, fenotípicamente no tienen mucho en común. Las trabajadoras
son activas e inteligentes, presentan habilidades para buscar alimentos
para la colonia y nunca se reproducen. Esta última tarea recae sobre la
abeja reina, que, cómodamente instalada dentro de la colonia, es
mucho más grande y tiene una esperanza de vida mayor. Aunque
presentan genomas idénticos, la dieta diferencial de las larvas
determina el destino del desarrollo de cada abeja y, por tanto, el grupo
(abeja reina o abeja obrera) al que van a pertenecer. ¿Se te ocurre
algún mecanismo molecular que pueda explicar este fenómeno? Razona
tu respuesta.
Los fenómenos epigenéticos podrían explicar cómo el ambiente modula el efecto de

los genes y hace que idénticos genotipos resulten en fenotipos diferentes. La
metilación del ADN es uno de los mecanismos epigenéticos más importante en el
control de la expresión génica y permite regular el silenciamiento de ciertos genes.
En el caso de las abejas, la dieta especializada sería el factor ambiental responsable
de activar o inactivar determinados genes a través del control epigenético y, por
tanto, de que un mismo genoma resulte en fenotipos claramente diferenciados
(abejas reinas y abejas obreras).
b) Un estudio científico de la Universidad de Harvard ha determinado que

la exposición a elevados niveles de contaminación cambia el patrón de
78

conducta de las abejas. En este caso, en zonas expuestas a una elevada
contaminación se ha identificado una tercera casta de abejas formada
por abejas obreras, trabajadoras y activas pero con capacidad
reproductora. El estudio genético de este tercer grupo ha mostrado la
existencia de mutaciones en los genes codificantes de proteínas
implicadas en la función reproductiva. ¿Estaríamos ante el mismo
mecanismo molecular anterior? ¿Podría éste explicar la aparición del
tercer grupo de abejas? Razona tu respuesta.
No. El control epigenético supone un mecanismo a través del cual se puede

modificar la función génica sin alterar la secuencia de ADN. En el estudio científico
que se presenta, la exposición a contaminantes ambientales determina cambios en
la secuencia del ADN, concretamente en genes implicados en la función
reproductora, que resultan en la aparición de un nuevo grupo de abejas obreras
con capacidad de reproducirse.
78. En relación con los casos que se presentan a continuación, responde

de manera argumentada si existe alguna correlación genética-ambiente
en cada caso descrito, alguna interacción genes-ambiente y/o
modulación epigenética. Identifícala/s argumentando, para cada
respuesta (cada tipo de correlación/interacción) en un máximo de 3
líneas. (EX-Ene-2019)
Caso 1
Marta, una periodista de 42 años y Jordi, un economista de 45 son

personas muy Inteligentes y cultas. Tienen una hija, Raquel, de 18 años de
edad. A Marta y a Jordi siempre les ha preocupado mucho la educación de
su hija, y es por eso que, desde pequeña, la han apuntado a numerosas
actividades extraescolares, como clases de clarinete, ballet, danza, karate,
voleibol, teatro y natación. Estas actividades siempre las elegían sus
padres, pensando en el bienestar de su hija, tanto presente como futuro.
Hoy Raquel ya es mayor de edad, y hace tiempo que es consciente de que
siempre está ocupada con actividades extraescolares, muchas de las
cuales no le gustan, como el clarinete y la danza. No ha experimentado
prácticamente nunca lo que significa estar ociosa, o no tener gran cosa que
hacer, o simplemente, estar con los amigos en el parque, sin obligación de
rendir en ninguna actividad concreta. Por ello, se ha propuesto liderar un
movimiento nuevo, contrario a las actividades extraescolares, el
movimiento 'deja que escoja'.
En este caso podemos detectar los siguientes tipos de correlación genética-

ambiente:
Correlación pasiva:
Los padres de Raquel son los que propician el ambiente para que Raquel, de forma
pasiva, desarrolle su propensión genética a las actividades de tipo intelectual. Dado
que ella no ha elegido ni creado el ambiente facilitador para la expresión de su
dotación genética, la relación es pasiva.
Correlación evocativa:
Raquel ha reaccionado a la presión de sus padres para tenerla siempre entretenida

con actividades extraescolares y ha generado un movimiento contrario al que ha
experimentado. La relación entre la genética y el ambiente en este caso es evocada
79

o reactiva, ya que es ella quien está generando ambientes 'reaccionarios' propicios
para la expresión de su genotipo.
Caso 2
Los hermanos gemelos dicigóticos pueden presentar dos variantes alélicas

distintas de los genes responsables de la dislexia: la variante (A) que se
relaciona con la presencia de trastorno de la lectura y dificulta por tanto la
comprensión de texto; y la variante (B), asociada a lectores sin
dificultades. Los niños que presentan la variante A* suelen disfrutar menos
en clase porque suelen estar preocupados por si el/la profesor/a les hace
leer en voz alta en clase.
Interacción genes - ambiente:
El disfrute en clase se produce especialmente en niños que presentan la variante B

de los genes asociados a los trastornos de la lectura, pero no en los portadores de
la variante A.
*Corrección realizada durante realización de examen. Originalmente se

decía erróneamente “variante B” en lugar de “variante A”.
79. En relación con el caso que se presenta a continuación, responde de

manera argumentada si existe alguna correlación genética-ambiente en
el caso descrito, alguna interacción genes-ambiente y/o modulaciones
epigenéticas. (EX-Ene-2019)
Caso 1
Unos padres ansiosos no dejan que su hijo vaya de excursión con su tío por
miedo a que se fracture una pierna y le sugieren que no corra muy rápido
cuando esté en el patio para que no se caiga. El niño, que es tímido, dedica
en general mucho más tiempo a actividades solitarias que su hermano
gemelo, quien es muy sociable.
Correlación pasiva
Los padres, quienes presentan una predisposición genética a padecer ansiedad y

preocupación, favorecen la predisposición genética de su hijo a expresarla,
aportando el ambiente adecuado para ello, en este caso, situaciones de prohibición
(deprivación) y transmisión de sus preocupaciones de forma vicaria.
Correlación activa
El niño busca las actividades (de tipo solitario) que favorecen la expresión de parte
de sus genes, que le predisponen a ser un niño tímido.
Caso 2
Los efectos beneficiosos de los consumidores de té verde en Japón se

pueden transmitir a los hijos, según un estudio reciente. Esto es posible
porque beber té verde con mucha frecuencia puede llegar a inactivar
ciertos genes que se han relacionado con la multiplicación celular
indiscriminada, responsable de la aparición de algunas formas de cáncer.
No obstante, otro estudio ha matizado el primero y ha hallado que este
efecto beneficioso sólo se da en portadores de la variante (A) de un gen,
pero no en portadores de la variante (B).
80

Modulación epigenética
Un cambio ambiental (consumo frecuente de té verde) puede llegar a ocasionar la

inactivación de ciertos genes –sin modificarlos-, y provocar efectos saludables que
se pueden transmitir a la descendencia.
Interacción genes-ambiente
Los efectos beneficiosos del té transmitidos a la descendencia sólo se producen

para los portadores de una variante génica, pero no para la otra.
80. Indica, si es que lo hay, el tipo de correlación genotipo-ambiente

que se representa con cada ejemplo. (EX-Jun-2018)
81. A) Lee el siguiente párrafo con atención y responde a la pregunta

que se formula a continuación del mismo: (EX-Jun-2018)
‘...si un individuo vive en un ambiente donde la alimentación es muy rica

en grasas, los genes implicados en el metabolismo de los lípidos estarán
mucho más activos en virtud de la interacción entre los factores de
transcripción y los intensificadores de esos genes. Esta actividad génica
induce que, en todas las células donde sea necesaria la función de
dichos genes, se produzcan modificaciones que garanticen esa mayor
ex- presión, lo que a la larga favorecerá la adaptación y supervivencia
del individuo en cuestión’
¿A qué concepto fundamental de la genética de la conducta está haciendo

alusión el fragmento de texto que acabas de leer? Razona tu respuesta
El concepto representado en el fragmento anterior se refiere a la epigenética,

puesto que representa un sistema que permite incorporar los condicionantes
ambientales a la expresión del ADN sin modificar la secuencia de sus bases. Es
decir, el texto se refiere la ‘interacción de los factores de transcripción con los
intensificadores de los genes’, que redunda en una expresividad mayor. Este es uno
de los mecanismos fundamentales de la regulación de la expresión génica.
82. Muchos fenotipos son el resultado de combinaciones en donde un

mismo alelo o gen tendrá una influencia distinta, dependiendo de la
interacción con los otros genes que participan en la expresión de ese
carácter. (PEC2-2018)
a) ¿Cómo se llama ese fenómeno?
Epistasis.
b) ¿Qué relación tiene con la selección natural?
La relación es que añade complejidad y dificultad a la selección natural. La

selección natural tiene que tener en cuenta que hay miles de fenotipos distintos
para un mismo carácter y lo mismo sucede en el caso contrario, en el que muchas
81

combinaciones de genotipos pueden dar como resultado fenotipos tan similares que
la selección natural difícilmente podrá diferenciar entre ellos.
c) ¿En qué se diferencia de la plasticidad fenotípica?
La plasticidad fenotípica es la expresión de rasgos cuantitativos influida por el

ambiente. La diferencia entre plasticidad fenotípica y epistasis es que la plasticidad
se refiere a la interacción entre genética y ambiente y la epistasis se refiere a la
interacción entre varios genes.
83. Responde a las siguientes cuestiones: (PEC1-OCT-2018)
a) Asocia cada una de las definiciones y ejemplos siguientes con uno (y

sólo uno) de los conceptos que se presentan a continuación. Como
puedes observar, te ofrecemos ocho conceptos para cinco definiciones.
Indica posteriormente en el espacio indicado qué conceptos has
excluido y razona tu elección. Lista de conceptos: 1 = gen, 2 =
epigenética, 3 = mutación, 4 = meiosis, 5 = penetrancia, 6 =
enfermedad compleja, 7 = ambiente no compartido, 8 = mitosis.
Valoración: 0.2 puntos por cada concepto correctamente seleccionado.
Conceptos seleccionados
Nº Definición/ejemplo Concepto
2 Ciertas enzimas hacen que se añada un grupo Epigenética
metilo en las histonas sin alterar la composición
del ADN; ello promueve la adaptación del
organismo a su ambiente específico
4 Proceso reproductivo celular que implica la Meiosis
recombinación del ADN y lo reduce a la mitad
5 Dada una variante específica de un gen, se Penetrancia
refiere a la proporción de la población que
expresa el rasgo o enfermedad asociada a dicha
variante
6 Algunos factores ambientales pueden producir Enfermedad compleja
los mismos síntomas que los causados por un
gen alterado. Los índices de concordancia de
gemelos monocigóticos y dicigóticos no siguen
las proporciones mendelianas.
7 Es el factor que tiene una mayor influencia en Ambiente no compartido
nuestra manera de ser, a nuestra estructura y
funcionamiento cerebral y a nuestra
susceptibilidad a padecer un trastorno mental.
Conceptos descartados
Nº Definición/ejemplo Concepto
1 Unidad básica de la herencia que transmite Gen
información y codifica las moléculas que
determinan las características de un organismo.
3 Se refiera a cualquier cambio en la secuencia Mutación

génica: se trata de modificaciones del ADN
8 Proceso reproductivo celular que consiste en la Mitosis

doblar la cantidad de ADN mediante la copia, sin
producirse recombinación.
82

b) Indica, para cada situación, si se trata de un ejemplo de: correlación
activa, pasiva, evocativa, de un caso de interacción genes-ambiente, o
de un ejemplo de modulación epigenética. Valoración: 0’2 puntos por
cada situación correctamente identificada y argumentada.
Situación 1
Juan se halla inmerso en un ambiente propicio para el desarrollo

intelectual, ya que gracias a sus padres ve muy incentivada su curiosida.
Recientemente, ha pedido a sus padres que le apunten a las actividad
semanal ‘Conoce el mundo de los insectos’ que organiza una asociación
científica de su ciudad.
Ejemplo de: correlación activa. Explicación: Juan busca y selecciona aquellas

actividades o ambiente que mejor permiten desarrollar su predisposición genética
al desarrollo del intelecto.
Situación 2
Los hijos de padres que han padecido mucho estrés durante su juventud
(la juventud de los padres) pueden ser propensos a padecer también
trastornos de tipo ansioso. No obstante, estudios recientes demuestran
que éste es el caso de los niños que son portadores de una variante ‘A’ de
un gen que codifica para un receptor determinado para los
glucocorticoides, no siendo el caso de los portadores de las variantes, ‘B’,
‘C’ y ‘D’.
Ejemplo de: interacción genes-ambiente. El desarrollo de una enfermedad o de un

fenotipo en un ambiente determinado depende de la susceptibilidad génica. En este
caso, se produciría para una variante de un gen específico, pero no en el resto de
sus variantes.
Situación 3
Pedro y Ana son una pareja con varias intolerancias alimentarias, de

manera que, desde muy jóvenes, han sido muy cuidadosos y escrupulosos
con los alimentos que ingieren y han ido adoptando unos hábitos
saludables estrictos basados en la comida ecológica. Julia, su hija de 7
años, come también este tipo de comida 100% ecológica porque es la
comida que sus padres compran. Julia, desde pequeña, siempre ha sido
muy metódica, ordenada y muy responsable, como su madre (su padre,
Pedro lo es pero no en el grado en que lo es Ana, su madre).
Ejemplo de: correlación pasiva. La relación entre la expresión genética asociada al

temperamento responsable y el ambiente es pasiva, puesto que Julia no interviene
más que recibiendo el ambiente que le es propicio para el desarrollo de su
predisposición genética. En este caso, Julia ve potenciado su temperamento
metódico y responsable en un ambiente en el cual la familia es muy estricta y
escrupulosa con la alimentación.
Situación 4
Adela tiene sólo 11 años; pese a su corta edad ya ha montado un grupo de

teatro con sus amigos, al que ha puesto el nombre de ‘Escenarium’.
‘Escenarium’ es su pasión, y tanto es así que queda una vez a la semana en
el patio de su casa con sus amigos para ensayar una versión moderna de
‘El principito’. Sueña con poder representarla el día de fin de curso en el
83

colegio y durante el verano también algunas tardes, en la plaza de su
barrio. No es de extrañar que Adela tenga tanta iniciativa! Es hija de dos
actores muy conocidos de Palma de Mallorca.
Ejemplo de: correlación evocativa. Los padres de Adela son ambos actores y es
presumible que ésta haya heredado rasgos favorables para la escenificación, como
la extraversión o el gusto por el arte. Se ha establecido una relación evocada entre
su predisposición genética a las artes escénicas y el ambiente, ya que dicha
relación ha generado nuevos ambientes, como el grupo ‘Escenarium’.
Situación 5
Los Heung son un pueblo que habita en las remotas montañas de

Camboya. Sus habitantes comen principalmente sémola de Yizu, una
hortaliza rica en proteínas y muy baja en grasas saturadas. Se trata de un
alimento muy sano, aunque su sabor es un tanto amargo. Los Heung tienen
una esperanza de vida de 99.8 años, la mayor de toda Asia. Algunos
trabajos recientes han demostrado que, generación tras generación, la
ingesta continuada de Yizu ha provocado la inactivación de algunos genes
asociados al envejecimiento, sin modificar la cadena de ADN. Parece que,
sin saberlo, los Heung cuentan con la píldora de la eterna juventud.
Nota: Heung y Yizu son nombres inventados
Ejemplo de: modulación epigenética. Los Heung, al comer Yizu generación tras
generación, han conseguido tener una ventaja biológica, traducida en una mayor
longevidad. Dicha ventaja se produce por la acción de un agente ambiental (ingesta
de Yizu), que no modifica el ADN de los Heung, pero que es capaz de modular su
epigenoma. Las modulaciones epigenéticas se transmiten a la descendencia, en
este caso a diversas generaciones de los Heung.
84. Explica qué diferencia hay en la correlación entre genes y ambiente

de tipo activa y pasiva. (EX-Ene-2016)
La correlación entre genes y ambiente se refiere al hecho de que un individuo con

un genotipo determinado tiende a desarrollarse en aquellos ambientes que sean
propensos a favorecer la expresión de ese genotipo. En el caso de la correlación
pasiva, ni el genotipo del individuo ni su conducta influyen sobre cual será el
ambiente en el que se desarrollará, mientras que en la correlación activa el
genotipo del individuo lo llevará a buscar y seleccionar el ambiente que más
favorezca la expresión de ese genotipo.
Decide en cada ejemplo el tipo de correlación al que corresponde.
a) Ejemplo 1: los padres aportan ambientes de crianza relacionados con la

extraversión que se correlacionan con los genes que han transmitido a
los hijos.
Correlación pasiva.
b) Ejemplo 2: un hijo con padres extravertidos busca, y eventualmente

selecciona, el ambiente o las experiencias que más favorecen la
expresión de su tipo de personalidad.
Correlación activa.
84

85. Algunos genes se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer.
Por ejemplo, el alelo E4 del gen de la apolipoproteína E se ha asociado a
un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Algunos
estudios ponen de manifiesto que realizar ejercicio físico de manera
regular reduce la probabilidad de sufrir Alzheimer en personas
portadoras del alelo E4. ¿Qué mecanismo podría explicar estas
observaciones? Explica en qué consiste y cuál podría ser su base
molecular. (EX-Ene-2017)
El mecanismo que podría explicar estos resultados es el control epigenético, el cual

consiste en regular la expresión génica sin alterar la secuencia de nucleótidos en el
ADN. Este control epigenético permite explicar cómo ciertos factores ambientales,
en este caso la realización de ejercicio físico, influyen sobre el fenotipo (expresar o
no la enfermedad de Alzheimer), mediante la activación e inactivación de los genes
responsables.
A nivel molecular, estos cambios podrían consistir en la metilación de algunas bases

nitrogenadas de la secuencia de nucleótidos (fundamentalmente de citosinas) del
gen, cosa que impediría su transcripción.
86. Imagina el caso de dos gemelos monocigóticos, Álvaro y Bartolo, de

8 años, cuyos padres fueron grandes aficionados a la natación, y poseen
ambos una genética adecuada para la práctica del deporte, ya que su
constitución siempre fue atlética. Pese a ser idénticos desde el punto de
vista corporal, estos gemelos presentan algunas diferencias en cuanto a
su temperamento y su personalidad. Por ejemplo, Álvaro es bastante
activo y explorador, mientras que Bartolo es algo más calmado y
conformista. Álvaro consiguió a los 4 años que sus padres le apuntaran
a fútbol y a judo, mientras que Bartolo ha seguido los consejos de sus
padres y se ha apuntado a natación hace alrededor de dos años. De
hecho, Álvaro ha destacado mucho en fútbol y por ello, un colegio de la
misma ciudad donde vive le ha becado para ingresar en su equipo, por lo
que ha cambiado de centro escolar. Este hecho hace que sus
experiencias diarias, pese a ser hermanos gemelos que viven con la
misma familia, difiera significativamente, puesto que ni van al mismo
colegio ni su día a día en clase se asemeja. Por otra parte, Bartolo siente
mucha presión en las clases de natación, ya que piensa que se espera de
él que rinda a alto nivel como sus padres hicieron cuando eran más
jóvenes. Dado este estado de nerviosismo continuado en el tiempo,
durante el último año Bartolo se ha puesto enfermo 4 veces mientras
que Álvaro no ha mostrado ningún síntoma de constipados, gripes ni
otros tipos de enfermedades víricas y bacterianas.
¿Qué conceptos de los vistos en los primeros módulos ves reflejados en

el ejemplo de Álvaro y Bartolo? Resáltalos en el texto con los colores
sugerido en la tabla y rellena la tabla que te proporcionamos indicando
el concepto al que se refiere el texto subrayado. (Preguntas lectura
guiada cap. 5/2108-2019) (PEC1-2016-2)
85

Tabla a rellenar con los conceptos subrayados en color en el texto. Pista:

piensa en los distintos tipos de relaciones entre la genética y el ambiente.
Concepto 1
Concepto 2
Concepto 3
Concepto 4
Concepto 5
Concepto 6
Álvaro consiguió a los 4 años que sus padres le apuntaran a fútbol y a

judo, mientras que Bartolo ha seguido los consejos de sus padres y se ha
apuntado a natación hace alrededor de dos años. De hecho, Álvaro ha
destacado mucho en fútbol y por ello, un colegio de la misma ciudad donde
vive le ha becado para ingresar en su equipo, por lo que ha cambiado de
centro escolar. Este hecho hace que sus experiencias diarias, pese a ser
hermanos gemelos que viven con la misma familia, difiera
significativamente, puesto que ni van al mismo colegio ni su día a día en
clase se asemeja. Por otra parte, Bartolo siente mucha presión en las
clases de natación, ya que piensa que se espera de él que rinda a alto nivel
como sus padres hicieron cuando eran más jóvenes. Dado este estado de
nerviosismo continuado en el tiempo, durante el último año Bartolo se ha
puesto enfermo 4 veces mientras que Álvaro no ha mostrado ningún
síntoma de constipados, gripes ni otros tipos de enfermedades víricas y
bacterianas.
Concepto 1 Correlación activa

Concepto 2 Correlación activa
Concepto 3 Correlación evocativa
Concepto 4 Ambiente compartido
Concepto 5 Ambiente no compartido
Concepto 6 Modulación epigenética
87. Rellena la tabla siguiente con los siguientes términos: ambiente no

compartido, ambiente compartido, interacción genes-ambiente, estudios
con gemelos, epigenética, mayor efecto de los factores genéticos que de
los ambientales, mayor efecto de los factores ambientales que de los
genéticos. (Preguntas lectura guiada cap. 5/2018-2019)
Dos plantas hermanas con la Interacción genes- ambiente

misma carga genética son
expuestas a una luz de flexo y la
otra a la luz solar. La expuesta al
flexo tiene un aspecto menos
86

saludable
Un niño adoptado por una familia Mayor influencia de los factores

muestra un CI muy elevado, como genéticos que de los ambientales
el de sus padres no adoptivos.
Dos gemelos viven en la misma Ambiente compartido

casa, van al mismo colegio y tienen
los mismos amigos
Sirve para observar principalmente Estudios con gemelos

el peso de los factores genéticos
El rendimiento académico de dos Epigenética

niños puede verse influenciado
negativamente por la deprivación
alimenticia que padecieron sus
abuelos/as
Dos gemelos que viven en la misma Ambiente no compartido

casa, van al mismo colegio y tienen
los mismos amigos no reciben el
mismo grado de atención por parte
de sus padres, ni por parte de sus
maestros y no son tratados por
igual por parte de sus amigos
Un niño con pocas capacidades, Mayor influencia de los factores

desde el punto de vista genético, ambientales que de los genéticos
para ser un buen deportista se ve
influenciado por su madre,
saltadora de pértiga profesional, y
acaba siendo un gran gimnasta.
88. Explica qué diferencia hay en la correlación entre genes y ambiente

de tipo activa, pasiva y evocativa. (EX Jun-2017)
La correlación pasiva entre genes y ambiente se refiere a que un individuo con un

genotipo determinado tiende a desarrollarse en aquellos ambientes que sean
propensos a favorecer la expresión de este genotipo. En el caso de la correlación
evocativa, el genotipo del individuo y su conducta cambian y evocan en los otros un
tipo de ambiente que influirá en sí mismo, mientras que en la correlación activa el
genotipo del individuo lo llevará a buscar y seleccionar un ambiente ya dado que
favorece la expresión de este genotipo.
Decide en cada ejemplo el tipo de correlación al que corresponde.

Ejemplo 1: unos padres ansiosos no dejan que su hijo haga deporte
extraescolar por miedo a que se fracture una pierna y le sugieren que no
corra muy rápido cuando esté en el patio para que no se caiga.
87

Correlación pasiva.
Ejemplo 2: un niño tímido dedica más tiempo a actividades solitarias que

uno sociable.
Correlación activa.
Ejemplo 3: un hijo con interés por la música suscita que sus padres que no
tienen interés por la música le brinden experiencias dónde el niño pueda
desarrollar sus habilidades musicales. Los padres reaccionan a la
composición genética del niño apuntándole a clases de guitarra.
Correlación evocativa.
89. Describe los siguientes conceptos indicados en la tabla y

relaciónalos con el ejemplo de la última columna colocando el número
correspondiente en cada descripción, tal como se indica. (EX Jun-2017)
88

¿En qué consiste la epigenética y cuáles son sus mecanismos principales?
Explica la diferencia entre epigenética y mutación. Pon un ejemplo.
La epigenética trata del estudio de la regulación de la expresión génica por

mecanismos que no forman parte constituyente del ADN, los cuales también son
susceptibles de ser transmitidos de generación en generación, es decir, son
heredables. Por lo tanto, trata del estudio de las modificaciones genéticas estables
y heredables que afectan la expresión y la función genética sin alterar la secuencia
del ADN. Los factores de tipo epigenético, de manera similar a los genes, muestran
también una relativa susceptibilidad a ser modificados por factores ambientales.
Uno de sus mecanismos principales consiste en la metilación del ADN, es decir, en

la adición de un grupo metilo a las moléculas de citosina, produciendo silenciación
de la expresión génica.
Las mutaciones a diferencia de las marcas epigenéticas pueden provocar cambios

en la secuencia de nucleótidos del ADN que pueden provocar cambios en el fenotipo
del individuo.
90. Mira la siguiente figura: (EX Ene-2017)
a) Comenta la siguiente imagen anterior. ¿A qué mecanismo hace

referencia? Justifica tu respuesta.
Cambios en el estilo de vida, como determinadas dietas, la exposición a

contaminantes o el ejercicio físico tienen un impacto directo en la expresión génica
y serían los factores ambientales responsables de activar o inactivar determinados
genes a través del control epigenético, en concreto a través de la metilación del
ADN que supone uno de los mecanismos epigenéticos principales en el control de la
expresión génica.
89

b) A través de este mecanismo, ¿esperaríamos cambios en la expresión
génica inducidos por cambios en la secuencia del ADN? Justifica tu
respuesta.

modificar la función génica sin alterar la secuencia de ADN.
c) ¿Serían estos cambios heredados de generación en generación?


en generación.
91. Indica de manera razonada el tipo de correlación genética-ambiente

de cada uno de los siguientes cuatro ejemplos. En cada ejemplo podría
darse el caso de que se representara más de un tipo de correlación
genética-ambiente, o ninguno. Para cada caso solo se permite una
respuesta justificando el tipo de correlación que se piense adecuada o la
ausencia de la misma. (EX Ene-2017)
Caso 1
Marta, una periodista de 42 años y Jorge, un economista de 45 años,
tienen una hija, Alba, de 18 años de edad. A Marta y a Jorge siempre les ha
preocupado mucho la educación de su hija, y es por ello que, desde
pequeña, ha hecho numerosas actividades extraescolares, como solfeo,
ballet, danza, karate, voleibol, teatro, y natación. Éstas siempre las elegían
sus padres, pensando en el bienestar de su hija, tanto presente como
futuro. Hoy Alba ya es mayor de edad, y hace tiempo de que es consciente
de que siempre está ocupada con actividades extraescolares, muchas de
las cuales le disgustan, como el clarinete y la danza. No ha experimentado
nunca lo que significa estar ociosa, o no tener gran cosa por hacer, o
simplemente, estar con los amigos en el parque, sin obligación de rendir
en ninguna actividad concreta. Por ello, se ha propuesto liderar un
movimiento nuevo, contrario a las actividades extraescolares, el
movimiento ‘deja que me aburra’.
Solución: correlación evocativa. Alba ha reaccionado a la presión de sus padres por

tenerla siempre entretenida con actividades extraescolares y ha generado un
movimiento contrario al que ha experimentado. La relación entre la genética y el
ambiente en este caso es evocada o reactiva, ya que es la niña la que está
generando ambientes ‘reaccionarios’ propicios para la expresión de su genotipo.
Caso 2
Manolo es informático y actualmente trabaja en una conocida franquicia de

productos electrónicos. Se le da muy bien su trabajo, y le gusta mucho. Su
padre también fue comercial de productos informáticos y su madre técnico
de ventas en electrónica. En casa siempre había aparatitos, cables y
revistas de ordenadores. En segundo de bachiller a Manolo le fue fácil
decantarse por ‘Informática de sistemas’ como carrera de su elección, ya
que compartía esa curiosidad y amor por la informática con sus padres. Por
lo que Manolo no tuvo ninguna duda.
Solución: correlación pasiva y activa. La relación entre los factores genéticos y los
ambientales es tanto pasiva como activa. En primer lugar, es pasiva en tanto que la
expresión del genotipo de Manolo ha venido propiciada por un ambiente adecuado
que le ha sido proporcionado de facto. Dicho ambiente ha sido proclive a la
90

utilización de los ordenadores y al uso de la electrónica. Además, la relación entre
genética y ambiente es activa puesto que las predisposiciones genéticas de Manolo
también han sido favorecidas por la búsqueda activa de éste, tanto de las aficiones
(comunes con sus padres), como de su carrera y su trabajo. Resulta difícil
desentrañar cuánta influencia familiar presenta su búsqueda personal. No obstante
de no haber existido una preferencia y una conducta proactiva hacia la informática,
no habría estudiado la carrera que eligió ni tendría el trabajo que ostenta hoy en la
actualidad.
Caso 3
Me llamo Ernesto y tengo 25 años. Mi padre tiene un taller, y es mecánico

desde los 15 años de edad y mi madre ha sido camarera en una cafetería
desde hace más de 20 años. Hace unas semanas terminé mi doctorado en
biología molecular, y nunca olvidaré su expresión de orgullo y satisfacción
el día de lectura de mi tesis. Creo que he tenido mucha suerte en mi
camino; hasta vinieron a verme varios representantes de empresas
interesadas en una nueva molécula que diseñé para frenar la metástasis de
las células cancerosas mediante nanotecnología. Me satisface pensar que,
si algún día se logra salvar un enfermo de cáncer gracias a esta molécula
(a la que he llamado ‘Jacobo’, como el taller de mi padre), será en gran
parte gracias a sus esfuerzos.
Solución: no hay correlación genética-ambiente. Pese a que Ernesto ha podido

estudiar porque sus padres han trabajado mucho y con ello han hecho posible que
se pudiera inscribir en una buena universidad, no hay ni correlación activa (no
existe un ambiente propicio-teóricamente- para desarrollar las predisposiciones
genéticas hacia la bioquímica). Tampoco parece ser activa, puesto que, pese a que
ha sido Ernesto quien ha buscado su camino y tenido éxito en él, esto no se ha
hecho en base a un bagaje genético (teóricamente) que lo haya favorecido.
Finalmente, pese a que Ernesto puede ir generando cambios en la sociedad (por
ejemplo, con nuevos fármacos y nanotecnología), la relación entre el ambiente y la
expresión
de la genética no es evocada puesto que el ambiente no es propicio para ello,
aunque se hayan dado comportamientos ‘generativos’.
Caso 4
Los padres de Lorenzo eran actores. Por lo menos, eso le aseguraron a su

madre adoptiva, Sara, el día que se lo entregaron cuando solamente
contaba con un año de vida. Desde muy pequeñito, Lorenzo se ha sentido
muy interesado por el mundo de la interpretación y siempre ha querido
apuntarse a las obras de teatro del colegio, a cursos de expresión corporal
y todo lo relacionado con la comunicación artística.
Solución: correlación activa. Lorenzo busca y selecciona los ambientes favorables

(obras de teatro, cursos diversos) para que su genotipo se pueda expresar
adecuadamente.
A continuación, te presentamos cuatro ejemplos de breves diseños de

investigaciones que se han llevado a cabo en genética de la conducta. Cada
tipo de diseño permite saber la influencia de un factor, sobre el desarrollo
de un rasgo específico. Señala en la tabla qué factor permite estudiar cada
uno de los diseños de investigación descritos. En cada caso solo cabe 1
respuesta entre las siguientes: la influencia los factores genéticos,
influencia del ambiente compartido, influencia del ambiente no
compartido, el diseño no permite extraer conclusiones en este sentido.
91

1 Dos gemelos monocigotos con discapacidad Influencia del ambiente

intelectual moderada, no compartido
separados al nacer y adoptados por familias
muy diferentes en cuanto
a cultura y costumbres acaban mostrando
rendimientos escolares
muy dispares.
2 El estudio de las parejas de gemelos Influencia de los factores
monozigotos en comparación genéticos
con la pareja de gemelos dizigotos muestra
que los primeros obtienen
puntuaciones más similares en el dominio
de las matemáticas.
3 La capacidad de tolerancia al estrés se El diseño no permite
compara entre niños extraer conclusiones en
adoptados y los hijos biológicos de sus este sentido
padres adoptivos.
4 Dos gemelos monocigotos son separados de Influencia del ambiente
sus familias al nacer y compartido
adoptados por dos familias que, aunque
muy separadas términos de
distancia, presentan una cultura y unos
hábitos diarios bastante
parecidos.
92. Responde de forma razonada a las siguientes cuestiones: (EXJun-

2017)
a) ¿Qué es un gen? ¿Cúal es su función?
Desde un punto de vista molecular, un gen es una secuencia de nucleótidos del

ADN, un fragmento, pues, de ADN que puede asociarse con diferentes funciones.
Por ejemplo, contiene la información necesaria para sintetizar proteínas, para
regular los diferentes mecanismos de la expresión génica, para codificar la
secuencia de nucleótidos que conformarán los diferentes ácidos ribonucleicos, etc.
b) ¿Cómo se puede determinar si un gen está relacionado con un

determinado comportamiento o rasgo? Si hubiera diferentes métodos
para ello debes enumerarlos y explicar más detalladamente al menos
uno de ellos.
Para responder a esta cuestión la Genética de la Conducta se vale de diferentes

abordajes metodológicos entre los que podríamos destacar: estudios de gemelos,
estudios de familias o, bajo un abordaje molecular, la cartografía de QTL y estudios
de ligamiento.
Los estudios de gemelos implican la comparación entre parejas de gemelos

dicigóticos y monocigóticos que comparten el 50% o 100% de sus genes,
respectivamente, así como el 100% del ambiente compartido y nada del ambiente
específico o no compartido en ambos casos. Esto, por ejemplo, permite separar la
variable ambiente en los componentes compartidos e independientes (por ejemplo,
las diferencias entre parejas de gemelos monocigóticos que han vivido juntas son
debidas al ambiente no compartido) o examinar las condiciones de manifestación
de una psicopatología (analizando los factores ambientales de riesgo). Suponen
pues un conjunto de métodos que permiten estudiar la influencia genética y
ambiental en rasgos concretos.
92

En los estudios de familias se compara un rasgo entre sujetos relacionados
biológicamente. De esta comparativa se puede deducir que si el rasgo es
cualitativo, será más frecuente cuanto más estrecha sea la relación entre los
parientes (grado de parentesco) y si el rasgo es cuantitativo, la semejanza (medida
con un coeficiente de correlación) será mayor cuanto más estrecha sea la relación
biológica. Dentro de estos estudios se incluyen los estudios de adopciones donde
las variables genéticas y ambientales pueden ser separadas por el proceso de
adopción y permiten el análisis de la interacción entre genes y ambiente, al
comparar hijos que viven con sus padres biológicos y otros que no.
Los estudios de cartografía de QTL y ligamiento forman parte de las técnicas

de estudio de la genética molecular donde se comparan fragmentos concretos de
ADN que van dirigidos a tratar de relacionar un marcador genético con un rasgo
conductual o una enfermedad. En la cartografía de QTL, se pueden analizar partes
del genoma o el genoma entero, basándose en las técnicas de ligamiento que
consiste en explorar, mediante la utilización de marcadores situados de forma más
o menos equidistante, la asociación de estos marcadores con el fenotipo.
Básicamente estas técnicas persiguen determinar en qué regiones se pueden
encontrar genes que se pueden asociar con un determinado efecto o rasgo.
[Para valorar como correcta la respuesta solo se necesita que el alumno explique
uno de los métodos]
c) ¿Qué puede explicar que dos individuos de los que recientemente se

hizo un genotipado y se confirmó que era geneticamente idénticos
puedan presentar diferencias en su comportamiento? Piensa por
ejemplo que se trate de gemelos monocigóticos y rellena la siguiente
tabla indicando de forma razonada si cada uno de los
mecanismos/factores propuestos podrían justificar o no las diferencias
de comportamiento en ausencia de diferencias genéticas:
Mecanismo/Factor Justificación
En uno de ellos se ha producido No. Aunque las mutaciones son base
una mutación de variabilidad fenotípica, lo que podría
incluir diferencias en comportamiento,
implicaría cambios estructurales en
ADN y por tanto ya no estaríamos ante
individuos genéticamente idénticos.
Existen diferencias en la metilación Si. La metilación de ADN es un
de su AND mecanismo epigenético que sin alterar
la estructura de ADN induce cambios
en la expresión genética y con ello en
el fenotipo incluyendo el
comportamiento.
Por el ambiente compartido No. Esto incluye los factores
ambientales que comparten los
miembros de una misma familia y que
generalmente les hace similares entre
sí. Estaríamos pues ante una situación
de genética idéntica y ambiente muy
similar o idéntico que no ayudaría a
explicar las diferencias en
comportamiento.
Por el ambiente no compartido Depende. Esto incluye los factores
ambientales que los miembros de una
familia no comparten entre sí y que
tienden a diferenciarlos entre ellos. No
93

obstante, este tipo de ambiente hace
más semejantes a los gemelos
monocigóticos que han vivido
separados: a más edad, más
semejantes, ya que seleccionan sus
propios ambientes según su genotipo,
y esto los hace similares, ya que
finalmente estarían en un contexto
ambiental idéntico o muy similar.
93. Imagina que te acabas de incorporar a un proyecto de investigación

de genética de la conducta. El investigador principal te plantea el
estudio de dos grupos en relación al riesgo de aparición de episodios de
depresión mayor: (EX-Ene-2014)
Grupo 1: Hijos de padres biológicos afectados y criados por padres

adoptivos no afectados.
Grupo 2: Hijos de padres biológicos no afectados criados por padres

adoptivos no afectados.
Responde de forma razonada a las siguientes cuestiones:
a) ¿Qué tipo de estudio o diseño de investigación estaría realizando?

Desarrolla brevemente los principios básicos de estos estudios y
comenta brevemente otros diseños o métodos que puedan enmarcarse
en el mismo tipo de estudios.
La configuración de los grupos planteados es útil para valorar el nivel de influencia

de la herencia y el ambiente en el riesgo de padecer una enfermedad. El diseño
encaja dentro de los estudios de adopciones y, en concreto, con el método de
estudio de los adoptados donde se comparan los hijos de padres biológicos
afectados y adoptivos no afectados con controles (hijos de padres biológicos y
adoptivos no afectados).
Dentro de los estudios de adopciones podemos encontrar, además el método de las

familias de los adoptados donde se comparan los familiares (tanto biológicos como
adoptivos) de los adoptados con los familiares de los adoptados no afectados y el
método de la crianza cruzada o cross-fostering donde se comparan tres grupos
entre sí. El primero consta de hijos con padres biológicos afectados y padres
adoptivos no afectados. El segundo consta de hijos con padres biológicos no
afectados y padres adoptivos afectados. El tercer grupo es un grupo control (hijos
de padres biológicos y adoptivos no afectados).
b) En un estudio similar sobre la esquizofrenia se comprobó que la

incidencia de esquizofrenia en los hijos adoptados (después del
nacimiento) de padres biológicos con este trastorno era del 11%. Este
riesgo era similar al observado cuando los niños son criados por sus
padres esquizofrénicos. Finalmente, no se observó ningún caso de
esquizofrenia entre hijos de padres biológicos no afectados que habían
sido criados por padres adoptivos no afectados. Cómo interpretas estos
resultados en relación a la contribución genética y ambiental al riesgo
de sufrir esquizofrenia?
El estudio refleja que cuando un padre es esquizofrénico el riesgo de que sus hijos
también lo sean es lo mismo cuando son adoptados como cuando son criados por
sus propios padres esquizofrénicos. Los resultados indican que la herencia
94

contribuye de forma importante a la aparición de la esquizofrenia y también
sugieren que ser criado por los padres biológicos (afectados) tiene escasa influencia
o importancia. En definitiva, este estudio resalta la importancia de la genética por
encima del ambiente en el riesgo de padecer esquizofrenia.
94. Rellena la tabla asignando a cada definición uno de los siguientes

conceptos: Translocación, Transcripción, Heterogeneidad genética,
Traducción, Dosis génica, Entrecruzamiento (o crossing over). (EX-Ene-
2017)
1 Fenómeno por el cual, durante la meiosis, se Entrecruzamiento (o

da intercambio de material genético entre crossing over)
las cromátidas de cromosomas homólogos
apareados.
2 La rotura de un trozo de un cromosoma y su Translocación
unión o transferencia a otro cromosoma no
homólogo.
3 Proceso por el cual la información genética Traducción
presente en una cadena de ARNm dirige la
formación de una cadena polipeptídica
durante la síntesis proteica.
4 Concepto referido al número de veces que Dosis génica
está presente un alelo en un genotipo.
5 Fenómeno por el cual diferentes Heterogeneidad genética
combinaciones de factores genéticos y
ambientales pueden llevar
independientemente al surgimiento de un
mismo fenotipo.
6 Proceso enzimático por el cual la Transcripción
información genética contenida en una
cadena de ADN se usa para especificar una
secuencia complementaria de bases en una
molécula de ARN.
95. Rellena el siguiente cuadro utilizando los siguientes ocho términos:

correlación activa, correlación pasiva, correlación evocativa, interacción
genes-ambiente, enfermedad compleja, regulación epigenética,
ambiente no compartido, ambiente compartido. (PEC1-2017)
Concepto Definición
Interacción genes- ambiente La variabilidad en la respuesta al

maltrato depende de factores
genéticos. La aparición posterior de
conductas violentas y antisociales
en hombres se halla asociada a
variaciones (polimorfismos) en el
gen que codifica para la MAO-A
Ambiente no compartido Muestra un enorme influencia sobre

nuestra manera de ser, en nuestra
estructura y funcionamiento
95

cerebral y en nuestra
susceptibilidad a padecer un
trastorno mental
Correlación evocativa Muestra un enorme influencia sobre

nuestra manera de ser, en nuestra
estructura y funcionamiento
cerebral y en nuestra
susceptibilidad a padecer un
trastorno mental
Correlación pasiva Un niño con un bagaje genético que

le proporciona un elevado talento
musical es apuntado por sus padres
a una escuela que prioriza la
educación musical y artística en su
currículum escolar.
Regulación epigenética El hecho de padecer abusos y

maltrato durante la infancia afecta
a la expresión del gen receptor de
los glucocorticoides. Este hecho, a
su vez, se asocia a una mayor
predisposición a padecer depresión,
cometer abusos o presentar una
mayor tasa de suicidio.
Ambiente compartido Un subtipo del mismo se refiere a

las experiencias familiares que son
comunes entre hermanos.
Correlación activa Una persona extrovertida por

propensión genética a manifestar
una alta puntuación en dicho rasgo
de personalidad elige como trabajo
dedicarse a la venta y al márquetin
(profesiones que exigen una buena
dosis de extraversión)-
Enfermedad compleja Los índices de concordancia entre

gemelos monocigotos y dicigotos no
sigue un patrón de herencia
96

mendeliano.
96. Asigna las siguientes afirmaciones a una de las dos columnas de la

tabla, según la afirmación se corresponda con una mayor intervención o
‘responsabilidad’ de los factores genéticos o de los factores
ambientales. (PEC1-2017-2)
1. Un rasgo presenta una mayor concordancia entre gemelos

monozigotos que entre gemelos dizigotos.
2. Algunas enfermedades raras son debidas a mutaciones.
3. Los mecanismos epigenéticos intervienen en gran medida en
la susceptibilidad a una enfermedad.
4. El ADN es susceptible de metilarse.
5. Los polimorfismos afectan a la actividad proteínica y la
expresión génica.
6. La conducta de los gemelos monozigotos puede ser muy
distinta entre un gemelo y otro.
7. El hecho de padecer un trastorno del espectro autista.
8. No todas las personas que han sufrido maltrato en la infancia
se convierten en psicópatas durante su vida adulta.
9. En una enfermedad compleja, su rol suele ser importante.
10.Aparición cada vez más frecuente de una enfermedad a lo
largo de generaciones sucesivas que implica la expansión de
secuencias repetidas de ADN.
Mayor ‘responsabilidad’ genética Mayor ‘responsabilidad ambiental’
1. Un rasgo presenta una mayor 3. Los mecanismos epigenéticos

concordancia entre gemelos intervienen en gran medida en la
monozigotos que entre gemelos susceptibilidad a una enfermedad.
dizigotos.
2. Algunas enfermedades raras son 4. El ADN es susceptible de metilarse.

debidas a mutaciones.
5. Los polimorfismos afectan a la 6. La conducta de los gemelos

actividad proteínica y la expresión monozigotos puede ser muy distinta
génica. entre un gemelo y otro.
7. El hecho de padecer un trastorno del 9. En una enfermedad compleja, su rol

espectro autista. suele ser importante.
8. No todas las personas que han

sufrido maltrato en la infancia se
convierten en psicópatas durante su
vida adulta .
97

10. Aparición cada vez más frecuente

de una enfermedad a generaciones
sucesivas expansión de secuencias
repetidas de ADN.
97. Alberto y Sara son una pareja muy sana y deportista, con un estilo
de vida activo y hábitos saludables. Tuvieron a Marcos, de 18 años, a la
edad de 27 años (ambos). Cuando Marcos tenía 7 años, sus padres le
apuntaron a un grupo de boy-scouts, donde niños y niñas de su edad
hacían salidas semanales al campo. Desde los 14 años, a Marcos le
encanta el crossfit y por ello pidió a sus padres que le inscribieran en un
centro de su barriada, llamado ‘Natural training’. De hecho, Marcos es
francamente bueno en esta práctica deportiva y, por ello, ha hecho que
todos sus amigos se apunten con él a dicho centro. Incluso, el mes
pasado, el director del centro le contrató para ser entrenador junior.
Actualmente, Marcos se plantea seriamente estudiar la carrera de
Ciencias de la Actividad Física y el Deporte en la Universidad de su
ciudad.
¿Existe alguna correlación genética-ambiente en el caso descrito?

Identifícala/s argumentando cada respuesta (PEC1-2017-2).
Correlación pasiva: Marcos, desde pequeño, es apuntado a actividades, como

salidas de ‘boy-scouts’, que favorecen la expresión de su genética (sus padres son
personas muy en forma y con unos hábitos de vida saludables).
Correlación activa: Marcos busca y selecciona también actividades que favorezcan

la expresión de su genética asociada a una actividad deportiva intensa. Es él quien
pide a sus padres que le apunten al centro ‘Natural training’.
Correlación evocativa: a raíz de su afición, Marcos provoca ambientes y situaciones

en las que se pueda expresar adecuadamente su genética. En este sentido, ha
‘creado’ nuevas situaciones, como traer a sus amigos al centro. Probablemente ello
haya influido mucho en su reciente contratación y en estar planteándose hacer de
su afición su futuro profesional.
98. Explica qué diferencia hay entre mutación y control epigenético.

(EX-Jun-2016)
Una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo,

un cambio en la secuencia de nucleótidos, que produce una variación en las
características de éste y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
Las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas. Se presenta de manera espontánea y repentina o por la acción de
mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la
población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de
mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. Una
consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética.
Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones
pueden ser beneficiosas y son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin
mutación no huríes cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.
98

El control epigenético hace referencia al mecanismo mediante el cual se puede
modificar la acción de un gen determinado sin alterar su ADN. Son cambios en la
expresión genética sin alterar la secuencia de nucleótidos del ADN.
De los ejemplos citados a continuación, indica cuál corresponde a una

mutación y cuál corresponde a un cambio epigenético.
Diferentes formas alternativas que puede presentar un gen.
Mutación.
Cambios en la secuencia de los nucleótidos que forman un gen.
Mutación.
En cada tipo de célula expresa sólo un 5% de sus genes. En una neurona

se activarán y expresarán unos genes que permanecerán inactivos en una
célula de la piel.
Control epigenético.
Dos sujetos que son genéticamente idénticos, por ejemplo, dos hermanos
gemelos monocigóticos, aunque comparten el 100% de la carga genética,
pueden presentar diferencias notables entre ellos en relación a múltiples
factores más o menos complejos como la personalidad.
Repetición anómala de un triplete de bases en un trozo de ADN.
Mutación.
Las hormonas son capaces de regular la actividad de los genes.
99. El estilo de vida, como determinadas dietas o la actividad física

moderada, contribuyen al estado de ánimo. En este sentido, diferentes
estudios sugieren que dietas ricas en ácido fólico y vitamina B12
contribuyen a mejorar el estado de ánimo, tienen un efecto beneficioso
en la prevención del deterioro de la función cognitiva en personas de
edad avanzada y podrían considerarse en el tratamiento de la depresión.
Estos cambios inducidos por modificaciones en el estilo de vida
correlacionan con cambios en la expresión de determinados genes. (EX-
Jun-2016)
a) Tienes alguna explicación para este fenómeno? Conoces algún

mecanismo de regulación génica que pueda explicar esta situación?
Los fenómenos epigenéticos podrían explicar cómo el ambiente, en este caso el

estilo de vida, modula el efecto de los genes. La metilación del ADN es uno de los
mecanismos epigenéticos más importante en el control de la expresión génica. Este
tipo de estudios destacan la relevancia que los factores ambientales tienen en el
funcionamiento cerebral (a partir de modificaciones epigenéticas) y en la
modificación de la conducta. En este caso, determinadas dietas o el ejercicio físico
moderado tendrían un impacto directo sobre la expresión génica y serían los
99

factores ambientales responsables de activar o inactivar determinados genes
mediante el control epigenético.
b) ¿Crees que estos cambios del ambiente correlacionan con cambios en la

secuencia del ADN de los genes que muestran niveles de expresión
alterados? Justifica tu respuesta.

modificar la función génica sin alterar la secuencia de ADN.
c) El mecanismo descrito en el apartado A, se hereda de generación en

generación? Argumenta tu respuesta.

en generación.
100. Señala para cada caso y de manera argumentada, el tipo de relación

(ya sea correlación o interacción genes-ambiente) que se aprecia en
cada situación. (EXJun-2016)
Situación 1
Diversas investigaciones han señalado que existe una relación entre

cantidad de horas que un adolescente ha pasado viendo la televisión y el
grado en el que se ha reducido el volumen de determinadas regiones del
cerebro asociadas a la cognición social y el afecto establecido con los
demás. Además, dicho número de horas también se relacionaba con un
incremento en puntuaciones en diversas pruebas de agresividad. Sin
embargo, dichas asociaciones tan sólo se han observado en portadores de
una variante alélica para un gen determinado, pero no en los portadores de
otra variante alélica (que habían visto el mismo número de horas de
televisión).
La respuesta debe incluir el concepto de interacción genes-ambiente, puesto que la

relación entre el visionado de la televisión y la reducción en volumen de ciertas
áreas cerebrales y las elevadas puntuaciones en agresividad sólo se aprecian en
individuos con un genotipo concreto, pero no en otros individuos con un genotipo
distinto. En consecuencia, el caso representado en el ejemplo corresponde a una
interacción entre genes y ambiente.
Situación 2
Manolo y Andrea son profesores de lengua extranjera en la Universidad de

Zaragoza. El Ministerio de Educación y Ciencia les ha otorgado
recientemente a ambos una beca para realizar sus estudios de
postdoctorado sobre a influencia de los genes en la capacidad para
aprender lenguas, que realizarán en la Universidad de Montreal (Canadá).
En dicha ciudad tanto el francés como el inglés son idiomas oficiales. Erica,
hija de Manolo y Andrea, tiene 6 años y una gran capacidad para aprender
palabras y para expresarse adecuadamente. Se nota que es hija de
profesores de lengua, ya que posee un talento notable para la adquisición
del lenguaje y su dominio. Desde que llegó a Montreal, Erica no ha parado
de mirar series y películas en francés, ha aprovechado para escuchar con
atención inglés en la calle y en el metro y siempre se interesa por aprender
nuevas palabras tanto en un idioma como en el otro. Muy pronto dominará
ambas lenguas sin dificultad.
100

Este es un ejemplo de correlación activa, ya que es Erica quien busca las
situaciones que hacen que exprese su genotipo (mirar series y películas en francés,
escuchar con atención el inglés). En consecuencia, la relación entre genes y
ambiente es activa en este ejemplo, dado que la conducta de Erica influye
positivamente en la expresión de su genética.
Situación 3
Débora y Toñi son hermanas gemelas de 11 años de edad. Sus padres, que
son de constitución ancha, siempre han tenido un estilo de vida muy
sedentario, y además les gusta la comida rápida, que comen con
frecuencia. Como resultado, los padres de Débora y Toñi son bastante
obesos. Débora siempre come en el colegio, y suele tener por costumbre
elegir las hamburguesas, las salchichas, los espaguetis y de postre, los
donuts. Toñi se da cuenta de que sus padres llevan un estilo de vida poco
saludable y que su hermana lleva el mismo camino que ellos, por lo que
desdehace un año va a clases de gimnasia rítmica, se junta con niños más
activos y siempre recibe ofertas de sus amigos del cole para ir de
excursión, jugar partidos de baloncesto y hacer actividades muy variadas.
En cada una de las hermanas se puede observar un tipo distinto de correlación. En

Débora se puede apreciar una correlación de tipo pasivo, ya que es el ambiente en
el cual se halla inmersa el que favorece la expresión de su genotipo (sus padres son
sedentarios, comen con frecuencia comida rápida y en el colegio hay
hamburgueses, salchichas, espaguetis i donuts para elegir). El genotipo de Débora
le aporta, como sucede en sus padres, una constitución ancha. Sin embargo, su
hermana Toñi reacciona ante el ambiente en el que vive, por tanto, entre su
genética y su ambiente existe una relación evocada (correlación reactiva). Esta
reacción es de sentido ‘negativo’, puesto que genética y ambiente van en
direcciones opuestas (genética de constitución ancha, búsqueda de ambientes de
deporte, activos, creación de ambientes repletos de oportunidades para
ejercitarse).
101. Relaciona los siguientes conceptos con las definiciones

proporcionadas en la tabla: impronta genética, epigenética, gen
regulador, recombinación, penetrancia, genotipo. (EX Ene-2016)
Segmento de ADN que codifica la Gen regulador

síntesis de una proteína cuya
función es el control de la
expresión de otros genes.
Modificación de la acción de un gen Epigenética
sin alterar la secuencia de
nucleótidos.
Fenómeno por el que un mismo gen Impronta genética
se expresa de manera diferente
según si se ha heredado del padre
o de la madre.
Dotación de alelos para un Genotipo
determinado gen.
Intercambio de genes entre Recombinación
cromosomas homólogos.
Frecuencias con que un gen Penetrancia
dominante o recesivo en
homocigosis se manifiesta
fenotípicamente en la población.
101

Indica, si es que lo hay, el tipo de correlación genotipo-ambiente que se
representa con cada ejemplo.
Dos padres aficionados a la música Pasiva

llevan a sus hijos a clases de
solfeo.
La hija de dos padres aficionados al Activa
deporte se apunta a atletismo.
Un niño extrovertido recibe más Evocativa
atención por parte de sus
profesores que sus compañeros
menos extrovertidos.
102. Responde de manera justificada a las siguientes cuestiones

relacionadas con la epigenética: (EX-Ene-2016)
a) ¿En qué consiste la epigenética y cuáles son sus mecanismos

principales? Pon un ejemplo.
La epigenética trata del estudio de la regulación de la expresión génica por

mecanismos que no forman parte constituyente del ADN, los cuales también son
susceptibles de ser transmitidos de generación en generación, es decir, son
heredables. Por lo tanto, trata del estudio de las modificaciones genéticas estables
y heredables que afectan la expresión y la función genética sin alterar la secuencia
del ADN. Los factores de tipo epigenético, de manera similar a los genes, muestran
también una relativa susceptibilidad a ser modificados por factores ambientales.
Uno de sus mecanismos principales consiste en la metilación del ADN, es decir, en
la adición de un grupo metilo a las moléculas de citosina, produciendo silenciación
de la expresión génica.
b) ¿Las siguientes situaciones se pueden explicar por cambios

epigenéticos?
Situación 1: la dieta con alto contenido en bisfenol induce cambios en el

desarrollo que pueden ser perjudiciales para la salud. Este efecto se puede
prevenir evitando el bisfenol y promoviendo el consumo de vitamina B12
en mujeres embarazadas.
Sí. Se estaría planteando un ejemplo relacionado con contingencias ambientales

(compuestos en dietas) que podrían tener impacto sobre el desarrollo y salud a
través de la modificación de la expresión genética, sin que se produzcan
necesariamente cambios en la secuencia de ADN.
Situación 2: los rayos X pueden provocar cambios en la secuencia de

nucleótidos del ADN que pueden provocar cambios en el desarrollo que
pueden ser muy perjudiciales para la salud. Este efecto se puede prevenir
evitando la exposición a las radiografías en mujeres embarazadas.
No, dado que los rayos X son un factor mutágeno que puede alterar la secuencia de
ADN y la epigenética se basa en la presencia de cambios en la expresión genética
sin alteración estructural (o de la secuencia) del ADN.
103. EN la lectura adjunta (gemelos_reencuentro) se exponen los casos

de varios gemelos idénticos que se reencontraron o incluso se llegaron a
conocer cuando ya eran adultos, ya que fueron dados en adopción por
sus progenitores desde muy pequeños. De los casos presentados a la
lectura, indica las posibles influencias causadas por los diferentes tipos
102

ambiente no compartido en las sorprendentes similitudes observadas en
los casos. Argumenta tu respuesta en un máximo de 10 líneas. (PEC1-
2016)
El objetivo de la pregunta, a grandes rasgos, es identificar que los gemelos

idénticos presentan idiosincrasias comunes muy llamativas. Para responder a la
pregunta es necesario analizar el ambiente no compartido. En el caso presentado,
el 'método del estudio de las familias de los adoptados' nos indica que el ambiente
no compartido por los gemelos implica dos variantes: el ambiente familiar y el
contexto cultural. El ambiente familiar, curiosamente, acaba siendo muy similar
entre gemelos separados aunque se viva en lugares muy diferentes. Aquí tenemos
la primera fuente importante de similitud. Otra fuente importante de similitudes
residiría en el contexto cultural general, el cual podría provocar muchas de las,
aparentemente, extraordinarias coincidencias observadas en la lectura. En este
sentido, muchas de las idiosincrasias responden a un factor 'macro' cultural común
(modos de tabaco, de gafas, tipo de camisa ...).
No hay que descartar, sin embargo que los diferentes tipos de ambiente no
compartido puedan conllevar modificaciones de carácter epigenético.
Evidentemente, existe una fuente de similitudes que no tiene origen en el tipo de
ambiente no compartido, el cual se deriva de la genética común en los gemelos, las
cuales podrían tener también un peso importante en las similitudes observadas. Se
podría analizar también el caso desde el punto de vista de las correlaciones: en
este caso, sería la correlación pasiva la que explicaría las similitudes entre los
gemelos, ya que el ambiente muy parecido les ha venido dado en base a una
genética común. En definitiva, el ambiente 'no compartido' no sería tan 'no
compartido' como se podría pensar en un primer momento, sino que tanto el nivel
microsistema (familia) como el nivel macrosistema (cultura) hacen que en gemelos
separados y de lugares en principio muy diferentes, se muestren particularidades
comunes que llaman mucho la atención'.
104. Un estudio publicado en una revista en 2015 ha revelado que los

humanos que se han alimentado de manera sana, que no fumaban, que
hacían un ejercicio moderado y además tenían una mascota durante la
edad adulta presentaban en sus cerebros una modificación resultante de
la actividad de un gen que codifica un receptor para el sistema de los
glucocorticoides, implicando una regulación a la baja en el
funcionamiento de este circuito neuroquímico relacionado con el estrés.
En consecuencia, estas personas presentaron una mayor esperanza de
vida (de media, 6 años) mayor que las personas que no habían
presentado un estilo de vida saludable. (PEC1-2016)
a) ¿Qué mecanismo puede explicar estos resultados?
La explicación de los resultados puede implicar los mecanismos de regulación

epigenética. Entendemos por epigenética un conjunto de mecanismos implicados en
el mantenimiento de la estabilidad estructural del cromosoma y la expresión de sus
genes. Esto permite que células (como en todas las células de un individuo) sean
genotípicamente idénticas, pero fenotípicamente diferentes. Cualquier modificación
del ADN o de las proteínas que lo rodean y que altere su estructura y, por tanto, su
potencial capacidad de expresión, sin modificar la secuencia básica, puede
considerarse un cambio epigenético.
b) ¿Serían los hijos de la parejas con ‘estilo de vida saludable' más

propensos a tener también una buena salud y mayor esperanza de vida
o, por el contrario, no tendría por qué ser así? Argumenta tu respuesta.
103

Teóricamente, las modificaciones epigenéticas son transmisibles y por tanto
heredables. En consecuencia, el mecanismo de regulación de la expresión del
sistema de glucocorticoides debería verse potenciado también en los hijos de las
parejas 'con estilo de vida saludable'. Por lo tanto, su propensión de partida a tener
un factor protector de origen epigenético les debería dotar de condiciones
favorables para el sistema de expresión de glucocorticoides, que redundaría en una
mayor esperanza de vida.
c) En el caso que los resultados del enunciado se hubieran producido no

por un estilo de vida saludable sino por una mutación derivada de la
exposición a un agente químico potenciador (no un contaminante, sino
a un químico positivo para la salud, presente en el agua cercana a una
central nuclear que ha sufrido desperfectos), ¿qué diferencia hay con la
respuesta ofrecida en el apartado (a)?
La principal diferencia radica en que el origen de la ventaja en términos de salud

(regulación a la baja del sistema de glucocorticoides) sería debido a una alteración
en la estructura del ADN, en una mutación, y no en mecanismos epigenéticos. Las
mutaciones implican rupturas en el ADN, lo que conlleva que ya no se trate de un
mecanismo de regulación génico.
105. De los siguientes ejemplos, indica cuál corresponde a una mutación

y cuál corresponde al control epigenético. (PEC2-2016-2).
Ejemplos Mutación o control epigenético
Las experiencias vitales pueden marcar Control epigenético

nuestro material genético, y estas
marcas pueden ser transmitidas a
generaciones futuras.
Se producen errores que alteran un Mutación

triplete de nucleótidos.
Cambio en la secuencia de aminoácidos, Mutación

que cambia la conformación de una
proteína.
Cuando suponen sustituciones en Mutación

nucleótidos.
La dieta puede producir metilación del Control epigenético

ADN.
Se puede dar por cambios en la Control epigenético

conformación de la cromatina.
Se crean nuevos alelos. Mutación
El estrés es capaz de regular la Control epigenético
104

actividad de los genes.
106. De los siguientes ejemplos, indica cuál corresponde a una mutación

y cuál corresponde al control epigenético. (PEC2-2016)
Ejemplos Mutación o control epigenético

Cambio en la secuencia de Mutación
nucleótidos, que produce una
variación en las características de
éste y que no necesariamente se
transmite a la descendencia. Se
presenta de manera espontánea y
repentina o por la acción de agentes
externos.
Se producen errores que alteran la Mutación
secuencia de un gen.
Mecanismo mediante el cual se Control epigenético
puede modificar la acción de un gen
determinado sin alterar su ADN.
Cuando suponen sustituciones en Mutación
aminoácidos pueden cambiar la
forma de una proteína, cambiando o
eliminando potencialmente su
función.
Se crean nuevos alelos. Mutación
Nuestras propias experiencias Control epigenético
pueden marcar nuestro material
genético, y estas marcas pueden ser
transmitidas a generaciones
futuras.
Se puede dar por cambios en la Control epigenético
conformación de la cromatina según
la interacción de ésta con las
histonas.
Las drogas de abuso son capaces de Control epigenético
regular la actividad de los genes.
107. Ser portador de una variante de un gen en lugar de otra puede hacer
que una persona sea más propensa a desarrollar cáncer o diabetes. Sin
embargo, los gemelos idénticos, que heredan exactamente el mismo
conjunto de genes de sus padres, expuestos a ambientes diferentes
pueden presentar diferentes características físicas, comportamientos o
predisposición a enfermedades. Tienes alguna explicación para este
fenómeno? Conoces algún mecanismo de regulación génica que pueda
explicar esta situación? (EX-Jun-2015)
Estas diferencias pueden deberse a varios factores epigenéticos, como la metilación

del ADN y la modificación de histonas, a través de los cuales el ambiente modula el
efecto de los genes y hace que genotipos idénticos resulten los diferentes fenotipos.
Este control epigenético supone un mecanismo a través del cual el ambiente puede
modificar la acción de los genes sin alterar su secuencia de ADN y, por tanto,
determina qué genes están activos y cuando y donde se activan. Por lo tanto,
aunque la secuencia de ADN de los gemelos sea idéntica, diferentes exposiciones
ambientales durante el desarrollo y a lo largo de la vida serían responsables de
activar o silenciar determinados genes de forma diferencial a través del control
105

epigenético. Así, un mismo genoma puede resultar en diferencias físicas y de
comportamiento entre gemelos genéticamente idénticos pero expuestos a
ambientes diferentes.
108. Genotipo y ambiente no son entidades sin ningún tipo de relación

entre ellas, más bien al contrario, suelen interrelacionar. Explica los
diferentes tipos de correlaciones genotipo-ambiente y pone un ejemplo
para cada uno de ellos utilizando como variable dependiente la
extraversión en un niño de 10 años, como factor ambiental del ambiente
de crianza familiar durante la infancia y como factor genético los genes
relacionados con la conducta de extraversión que un niño hereda de sus
padres. (EX-Jun-2015)
La correlación entre genes y ambiente se refiere a que un individuo con un

determinado genotipo tiende a buscar aquellos ambientes que le sean propensos a
favorecer la expresión de este genotipo. Se proponen tres tipos de correlaciones:
a) correlación pasiva: el ambiente favorece la expresión del genotipo del

individuo.
b) correlación activa: se da cuando es la propensión genética del individuo la
que provoca que éste busque y, eventualmente, seleccione el ambiente o
experiencias que más favorezcan la expresión de esta propensión genética.
c) correlación evocativa: se refiere a aquella por la que se establece una
relación "evocada" entre los factores genéticos y ambientales, en la que es
la propia expresión del genotipo la que provoca situaciones que favorecen la
aparición de factores ambientales propicios al su desarrollo.
109. Dadas las siguientes situaciones y personas, especifica si los

siguientes ejemplos lo son de correlación pasiva, activa o evocativa:
(EX-Jun-2015)
a) Unos padres, un hijo y conductas de ansiedad
a.1. El niño tiene un temperamento ansioso, intranquilo, el cual provoca

reacciones similares en sus padres, que hacen que el niño de cada vez se
sienta más nervioso e inseguro.
Correlación evocativa. El genotipo del niño genera situaciones nuevas de tipo

ansiógeno que a su vez retroalimentan la inseguridad del niño.
a.2. El niño es educado en un colegio estricto (muy ansiógeno), y, además

del apuntan piano, supervisando de manera muy constante sus progresos.
Estas elecciones las hacen los padres, debido a las características
temperamentales de estos.
Correlación pasiva. El genotipo del niño, el cual le predispone a presentar ansiedad,

se ve potenciado por el hecho de presentarle un ambiente que contribuye a reforzar
esta inseguridad. El ambiente le viene dado, no lo busca ni lo genera, y por ello la
correlación es de tipo pasivo.
a.3. El niño con un temperamento ansioso empieza a ir con otros niños de

la clase, un poco 'exigentes', que no lo aprecian por quien es, sino que lo
utilizan para sus intereses, pidiendo cada vez conductas menos agradables
para de poder continuar su amistad.
106

Correlación activa. El niño busca un ambiente que potencia sus predisposiciones
genéticas a ser inseguro y ansioso. En este caso, es el propio niño quien elige su
ambiente, en este caso, amigos que no le ayudan en su predisposición a la
ansiedad.
b) Estilo atribucional y rendimiento
b.1. Un niño con elevada predisposición a depender de las alabanzas de los

demás, dado su estilo atribucional externo ', es escolarizado en un centro
en el que las notas son lo más importante, ya que se le otorga mucho valor
a las calificaciones, como es tradición en este colegio.
Correlación pasiva. El estilo educativo del centro (el que le viene dado) potencia su
predisposición inicial al refuerzo externo.
b.2. Un niño con predisposición genética para tener una alta dependencia
de refuerzo externo (premios y alabanzas) se apunta a clases de tenis. Su
padre llegó a ser un buen tenista amateur. Es muy probable que el padre
no se pierda ni un partido de su hijo.
Correlación activa. El sujeto elige un ambiente que retroalimenta su predisposición

inicial a depender del refuerzo externo.
b.3. Un niño con una alta dependencia de refuerzo externo (le importa
mucho que le aplaudan, que le alaben por sus méritos) saca buenas notas,
lo que hace que esté más motivado para seguir estudiando y sacando, y de
esta manera seguirá teniendo el su refuerzo externo.
Correlación evocativa. La conducta del niño provoca en el ambiente reacciones que

refuerzan la expresión de sus predisposiciones genéticas, en este caso, otorgar
gran importancia al refuerzo externo.
c) Síntomas depresivos y fobia social
c.1. Una persona con predisposición genética para la depresión, a fin de

evitar demasiado contacto social elige un trabajo monótono y solitario
respecto a otro más dinámico.
Correlación activa. Es la persona la que selecciona un ambiente (trabajo monótono

y solitario) que a su vez potencia o correlaciona de manera directa con la expresión
de sus genes.
c.2. La cúpula directiva de una empresa traslada a una persona con

predisposición genética para la depresión en un entorno de trabajo que es
hostil desde el punto de vista de las relaciones sociales y con pocas
posibilidades de interactuar con los compañeros de una manera
psicológicamente sana.
Correlación pasiva. El trabajador sufre un cambio obligado 'sin buscarlo ni

provocarlo y por tanto, su nuevo ambiente -el cual le ha venido dado- supone una
correlación de tipo pasivo entre la genética del individuo y su ambiente.
c.3. Una persona con predisposición genética para la depresión evita la

interacción con sus compañeros de trabajo y no muestra comportamientos
socialmente adecuados, resultando en un menor feedback por parte de
ellos y un cada vez mayor aislamiento.
107

Correlación evocativa. La conducta de esta persona, con tendencia a aislarse,
provoca cambios en sus interacciones sociales. Su conducta genera una menor
probabilidad de contacto social, aspecto que refuerza su predisposición genética al
aislamiento ya la depresión.
110. Asigna a cada una de las definiciones dadas en la tabla el término

que mejor se corresponda, de entre los siguientes: Dosis génica,
Epistasia (o Epistasia), Locus (o loci), Cariotipo, Expresividad, Genotipo,
Huella genética, Anticipación genética, transcripción, Heterogeneidad
genética, Entrecruzamiento (crossing-over), Traducción, Penetrancia,
Translocación, Epigenética, Gen regulador, Genoma. Pista: ten en cuenta
que no tienes que utilizar todos los términos que te aportamos,
solamente 10. (EX-Jun-2015)
1 Interacción entre dos genes no alélicos en Epistasia (o epistàssia)

la que un interfiere o modifica la expresión
fenotípica del otro.
2 Fenómeno por el que un mismo gen puede Expresividad
manifestarse en grados diferentes en
sujetos diferentes.
3 Proceso dirigido por una enzima por el que Transcripción
la información genética contenida en una
cadena de ADN se utiliza para especificar
una secuencia complementaria de bases en
una molécula de ARN.
4 Concepto referido al número de veces que Dosis génica
está presente un alelo en un genotipo.
5 Frecuencia con que un gen dominante o un Penetrancia
gen recesivo en homocigosis, se manifiesta
6 Segmento de ADN que codifica la síntesis de Gen regulador
un ARN o de una proteína cuya función es el
control de la expresión de otros genes.
7 Mecanismo mediante el cual se puede Epigenética
modificar la acción de un determinado gen
sin alterar el ADN de ese gen.
8 Fenómeno por el que diferentes Heterogeneidad genética
combinaciones de factores genéticos y
ambientales pueden llevar
independientemente al surgimiento de un
mismo fenotipo.
9 Proceso por el cual la información genética Traducción
presente en una cadena de ARNm dirige la
formación de una cadena polipeptídica
durante la síntesis proteica.
10 Fenómeno que manifiestan ciertos genes Impronta genética
por el que un mismo gen se expresa de
forma diferente en función de si se ha
heredado de la madre o del padre.
111. En Juan y María tuvieron a Elena a la edad de 25 años (ambos).

Tanto en Juan como María se acostumbraron a tomar infusiones de té
verde diariamente antes de los 16 años, en sustitución del café. Además,
ambos eran excursionistas, y les gustaba mucho ir a la montaña cada fin
de semana. Ninguno de los dos fumaba y sólo bebían alguna copa de
vino, de manea esporádica. Elena tiene ahora 15 años, y, al parecer,
cuando era pequeña no se constipaba tanto como sus compañeros de
108

clase, y siempre disfrutó de una salud por encima de lo esperable.
Cuando tenía 7 años, sus padres la apuntaron a un grupo de 'boy-
scouts', donde niños y niñas de su edad hacían salidas semanales en el
campo. Desde los 11 años, a Elena le encanta nadar y por eso le pidió a
sus padres que la inscribieran en natación en un centro acuático de su
barriada, llamado Aguas Azules '. El año pasado Elena destacó mucho en
el campeonato autonómico, ya que quedó segunda y batió el récord de
su escuela en 50 metros mariposa y en 100 metros braza. A raíz de este
éxito, el centro escolar ha establecido un convenio con el polideportivo
del centro de la ciudad y ahora 15 niños de la escuela, de la edad de
Elena, comparten esta actividad e incluso quedan días adicionales para
entrenar juntos. En relación con este caso, responde de manera
argumentada a las siguientes preguntas: (PEC1-2015)
a) ¿Hay alguna correlación genética-ambiente en el caso descrito?

Identifícala / as argumentando cada respuesta (cada tipo de
correlación).
En este caso podemos detectar los siguientes tipos de correlación genética-

ambiente:
• Correlación pasiva:
Elena fué apuntada a un grupo de boy-scouts por sus padres. La relación genética
ambiente es positiva, aunque pasiva (el ambiente favorable para el desarrollo o
expresión de los genes viene dado por las preferencias de los padres).
• Correlación activa:
Elena pidió a los padres que el apunte a natación a un centro de su barriada, y

destacó. La relación entre genética y ambiente es positiva y activa (el ambiente
favorable para el desarrollo o expresión de los genes el buscó la niña, buscó de
manera activa).
• Correlación evocativa:
Elena, a quien le gustaba mucho la natación y en destacaba, provocó con su

conducta, que hubiera nuevos convenios y entrenamientos adicionales con sus
compañeros. La relación entre genética y ambiente es positiva y evocativa o
reactiva (el ambiente favorable para el desarrollo o expresión de los genes es
generado como consecuencia de la conducta de Elena. Este nuevo ambiente, al
mismo tiempo, potencia de nuevo la manifestación de sus genes ).
b) ¿Hay algún mecanismo que pueda explicar el hecho que Elena se

constipado muy poco cuando era pequeña, y que además su salud fuera
tan buena? Detalla este mecanismo en relación al caso descrito en un
máximo de 10 líneas.
El mecanismo que podría explicar este hecho sería la epigenética. Los hábitos de
salud de los padres, mantenidos en el tiempo, no provocaron una 'mejor dotación
genética a Elena,' pero la dotaron con mecanismos de regulación génica asociados
con la buena salud. Con mucha probabilidad, estos mecanismos epigenéticos
implcito la silenciación génica, y los mecanismos moleculares candidatos serían la
acetilación y la metilación de las histonas (pero no la modificación del ADN).
c) El mecanismo descrito en el apartado B), se hereda de generación en

generación? Argumenta tu respuesta en un máximo de 5 líneas.
109

Sí, los cambios epigenéticos son heredables y transmisibles de generación en
generación. Esta transmisión no se realiza en forma de alteración del ADN sino en
virtud de la modificación y transmisión de los mecanismos de regulación génica.
112. En una enfermedad que sigue una herencia multifactorial de umbral

donde la frecuencia de mujeres afectadas es mayor que la de hombres.
(EX-Jun-2014)
a) ¿Qué sexo presenta un umbral de manifestación más bajo?
El umbral de afectación es más bajo para las mujeres.
b) ¿Qué sexo necesita más factores de riesgo para desarrollar la

enfermedad?
Los hombres necesitan más factores de riesgo (genéticos y / o ambientales) para

desarrollar la enfermedad.
c) El riesgo de tener descendencia afectada por esta enfermedad es igual

para ambos sexos?
Dado que los hombres necesitan más factores de riesgo para desarrollar la
enfermedad y, por tanto, tienen más genes de riesgo que pueden transmitir a su
descendencia, sus hijos tendrán más riesgo de heredar la enfermedad que los
descendientes de una mujer afectada. Además, las hijas de una hombre afectado
tendrán más riesgo de que sus hijos varones, ya que estas presentan un umbral de
manifestación más bajo y, por tanto, necesitan menos factores de riesgo para
manifestar la enfermedad.
113. Supongamos un chico con una genética favorable para la expresión

de un alto grado de cociente intelectual. Este chico, además tiene la
costumbre de realizar actividades cognitivamente estimulantes,
apuntándose a cursos, realizando nuevas actividades intelectuales y
sociales, etc. Explica de qué tipo de correlación genética-ambiente
estamos hablando y argumenta tu respuesta. (EX-Ene-2013)
Hasta donde describe el enunciado, podemos deducir que se trata de un tipo de

correlación activa. No es simplemente pasiva porque es el chico quien tiene una
actitud activa de exponerse a ambientes que potencian su genotipo. Hasta donde
explica el enunciado, tampoco existe evidencia de que sea evocativa para que no se
describen los cambios en el ambiente (eg. Que sean sus padres los que la apunten
a diversas actividades o le faciliten el entorno) que acentúen esta relación.
114. De dos ratones genéticamente idénticos, a uno se le administra una

sustancia las primeras semanas de vida y al otro no. Al cabo de un mes
estos ratones difieren en color y tamaño. Explica qué mecanismo puede
causar estas diferencias. Razona tu respuesta. (EX-Ene-2013)
El hecho de que dos individuos sean genéticamente iguales pero diferentes en

algún aspecto de su fenotipo se puede explicar mediante la epigenética. Esta hace
referencia a cómo la regulación ambiental puede modificar la actividad / expresión
de un gen. Algunos factores ambientales así como algunas moléculas (proteínas,
hormonas, ARN) son capaces de regular la actividad de los genes. De esta manera
la acción de un gen puede modificarse sin que se altere su ADN. En el caso de los
ratones, la sustancia administrada es capaz de interactuar o poner en marcha
procesos epigenéticos (metilación del ADN por ejemplo) que alterará la función de
los genes responsables del color y el tamaño. Debido a ello, esta dos ratones
110

presentarán un fenotipo diferente en cuanto al tamaño y color, siendo pero su
material genético idéntico.
115. Los Siguientes Conceptos están relacionados entre sí. Ordenar de

forma jerárquica, explicando sume relacionado: nucleótidos, ARN, exón,
padres de bases, cromosoma, codón, proteína, ADN, genes. (PEC1-2013)
Una forma de ordenarlas jerárquicamente sería siguiendo sume relaciones

estructura-funciones. Por Ejemplo: el ADN está formación miedo millones de
nucleótidos. Dos hélice de ADN se primera a partir de enlaces Complementarios de
padres de bases. De la secuencia del ADN hay segmentos especificos denominados
genes, que están formados por secuencias exòniques. En el Proceso de
transcripción ARN cada codón específico se traducirá en un aminoácido específico
de la proteína. Durante la división celular del ADN se condensa formando una
estructura citológica denominada cromosoma.
116. Dadas las siguientes situaciones y personas, especifica si los

siguientes ejemplos son de correlación pasiva, activa o evocativa:
(PEC1-2013)
1) Unos padres, un hijo y conductas de ansiedad.
El niño tiene un temperamento ansioso, intranquilo, el cual provoca reacciones

similares en sus padres.
Correlación evocativa
El niño con temperamento ansioso participa en las discusiones de los padres y

gritando cuando ellos llaman en vez de realizar otra actividad.
correlación activa
Ejemplo en que el niño es educado en un ambiente ansiógeno, debido a las

características temperamentales de los padres.
correlación pasiva
2) Inteligencia y ambiente escolar
Un niño con predisposición genética para tener un alto CI saca buenas notas, lo que
hace que esté más motivado para seguir estudiando y sacando.
correlación evocativa
Un niño con predisposición genética para tener un alto CI es escolarizado en un

centro altamente exigente con el rendimiento académico.
correlación pasiva
Un niño con predisposición genética para tener un alto CI expone a ambientes

complejos, creativos etc en vez de otros más físicos.
correlación activa
3) Síntomas depresivos e inestabilidad laboral
Una persona con predisposición genética para la depresión a fin de evitar

demasiado contacto social escoge un trabajo monótono y solitaria respecto otra
más dinámica.
correlación activa
Una persona con predisposición genética para la depresión encuentra trabajo en un
entorno hostil y con pocas posibilidades de futuro dentro del trabajo.
Correación pasiva
111

Una persona con predisposición genética para la depresión evita la interacción con
sus compañeros de trabajo o no muestra comportamientos socialmente adecuados
a las situaciones, resultando en un menor feedback por parte de ellos y un mayor
aislamiento.
Correlación evocativa
117. Identifica en el siguiente cuadro si se trata de un ejemplo de:

pleiotropia, heterogeneidad genética, dominancia incompleta o de
penetrancia incompleta. (Recopilatorio)
PENETRANCIA INCOMPLETA: Un individuo ha transmitido una enfermedad

dominante sin haber sido él mismo afectado por esta enfermedad (y no se trata de
una mutación di novo), ya que esta misma enfermedad estaba ya presente en sus
progenitores. Esto sucede con relativa frecuencia en casos de enfermedades
dominantes, como el retinoblastoma hereditario.
DOMINANCIA INCOMPLETA: Cuando se hacen cruces de la flor "Don Diego de

Noche", un cruce de flor roja con una variedad de flor blanca produce una
generación F1 con flores rosadas, que es un fenotipo intermedio entre rojo y
blanco.
PLEITROPICA: En la fenilcetonuria, una enfermedad metabólica que puede darse

durante el embarazo y que afecta al feto, un único gen acta la producción de una
enzima, y esto puede ocasionar en el niño discapacitado intellectual, muchos
vómitos en los primeros meses de vida y tendencia a la irritabilidad.
HETEROGENEIDAD GENÉTICA: El Síndrome de Ehlers-Danlos, causado por un

defecto en la síntesis de colágeno y que provoca hiperlaxitud articular, puede estar
originado por mutaciones en hasta 8 loci diferentes, dando lugar a familias con
patrón autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al sexo recesivo,
dependiendo del gen implicado en cada caso.
118. Indica en las siguientes situaciones si se observa una correlación

genotipo-ambiente de tipo activa, pasiva, evocativa o si no existe
correlación alguna. Responde empleando el cuadro de respuestas que
aparece más abajo:
1. Julia y Andrés son aficionados al teatro. Muchos fines de semana van

a ver obras tanto cómicas, como dramáticas, e incluso de
microteatro. Cuando eran más jóvenes, a ambos les gustaba mucho
el teatro de improvisación, y estuvieron varios años en una compañía
amateur. Este año han apuntado a su hijo Roberto, de 6 años, a
clases de teatro para niños, y gracias a su sociabilidad y extraversión
está demostrando que tiene mucho talento para la interpretación.
Sus padres están muy ilusionados: ¡tal vez podría llegar a convertirse
en un actor profesional, si lo desea!
2. Adrián es un chico de 14 años de una localidad costera, al que le

gusta mucho el baloncesto. A principio de curso se apuntó al equipo
de su colegio, con el que se ha divertido en cada uno de los partidos
que ha disputado. Sus padres trabajan en el ámbito del Turismo
desde hace más de 20 años, y nunca han sentido un interés especial
por los deportes, aunque sí por los idiomas, ya que ambos se
conocieron en París, durante una estancia de estudios para aprender
francés y restauración.
112

3. María es una adolescente algo conflictiva. Es una chica muy afable y
cariñosa, aunque suele meterse en líos con frecuencia, ya que es una
buscadora de sensaciones. Sus padres también eran algo
aventurados: su madre, Sara, era muy aficionada al parapente, y su
padre, Óscar, ha sido siempre un enamorado de las motos de gran
cilindrada. María, en ocasiones, ha tenido algunos problemas y
sustos por realizar conductas de riesgo (como por ejemplo, buceo a
gran profundidad y espeleología). Sus padres le aconsejan que vaya
con cuidado y que tome muchas más precauciones, pero María se
siente muy atraída por las actividades que le provocan picos de
adrenalina y por ello siempre está dispuesta a probar nuevos
deportes, algo peligrosos.
4. Los bebés que se muestran más activos y sonrientes reciben más

estimulación social que aquellos que son menos responsivos. Cuando
era sólo un bebé, Juan era ya muy activo, y siempre recibió mucha
atención e interacción social. Más tarde, cuando iba a la escuela, sus
maestros reaccionaban mucho ante sus intervenciones, ya que al
tener un temperamento tan social era difícil que pasara
desapercibido.
CUADRO DE RESPUESTAS
SITUACION RESPUESTA
1 Pasiva
2 Sin correlación
3 Activa
4 Evocativa
NOTA: Responded indicando para cada situación solamente una de las

siguientes 4 opciones: activa, pasiva, evocativa o sin correlación.
119. Pedro es un chico joven que acaba de ganar el campeonato de

Karate de su país y es una promesa como representante para los futuros
juegos olímpicos. Pedro, va a empezar a realizar esta disciplina cuando
tenía 13 años, buscando un tipo de actividad que le gustara y que le
permitas estar en buena forma física. Ninguno de los padres de Pedro
había realizado esta actividad en concreto, a pesar de ambos fueron
muy buenos deportistas en otras disciplinas. (Recopilatorio de Blanca)
a) ¿Qué tipo de correlación entre factores genéticos y ambientales se

refiere este ejemplo?
Con otra probabilidad se trata de un tipo de correlación activa ya que posiblemente

Pedro tenía una propensión genética a sobresalir en la realización de deportes, pero
es él mismo el que busca un ambiente propicio donde esta predisposición pueda
desarrollarse.
b) Después de ganar el campeonato nacional, Pedro empieza a tener

reuniones frecuentes con maestros de esta disciplina de otros países y
termina proponiendo y desarrollando un estilo diferente de Karate. En
este caso, ¿de qué tipo de correlación entre genética y ambiente se
trataría?
Se trataría de una correlación evocativa, ya que entre los factores genéticos y

culturales-ambientales existe una relación evocada: el genotipo del individuo
genera cambios en el ambiente propicio para que estos genes se puedan expresar.
113

En este caso, la dotación genética les impulsa a generar todo tipo de circunstancias
nuevas relacionadas con el mundo del Karate donde poder expresar su genotipo.
120. Todas las células de nuestro cuerpo (neuronas, hepatocitos,

leucocitos ...) son genéticamente idénticas pero presentan morfologías y
funciones diferentes. Conoces algún mecanismo que pueda explicar este
hecho? (Recopilatorio)
Los fenómenos epigenéticos, responsables del control de la expresión de los genes

sin alterar su secuencia de ADN, podrían explicar las diferencias entre los tipos
celulars que contienen una misma información genética. Este mecanismo es
responsable de la expresión de proteínas específicas y permite que cada célula se
diferencie a pesar de tener la misma información genética que otras células que
darán lugar a otros tipos celulars diferentes.
Participan los siguientes mecanismos en el control de la expresión génica?

Razona brevemente la respuesta.
Metilación del ADN
Si. Uno de estos mecanismos de control de la expresión génica es la metilación del

ADN que consiste en la inclusión de un grupo metilo en una base nitrogenada del
ADN, principalmente la citosina, que imposibilita la transcripción del gen que lo
contiene al impedir la unión de la enzima ARN polimerasa.
splicing alternativo
Si. Este mecanismo permite sintetizar diferentes péptidos a partir de una misma
secuencia génica, aumentando la variedad de proteínas codificadas por un único
gen.
121. En 2002 científicos suecos investigaron si la nutrición afecta a la

tasa de mortalidad asociada a enfermedades cardiovasculares y si estos
efectos se transmiten de padres a hijos. Estos investigadores estima el
acceso a los alimentos de tres generaciones de familias y observaron
que los hijos, los progenitores masculinos de los que no dispusieron de
suficiente comida durante un período crítico de su desarrollo,
concretamente antes de la pubertad, eran menos propensos a morir por
enfermedad cardiovascular. Conoces algún mecanismo que pueda
explicar estos hallazgos? (Recopilatorio de Blanca)
Los factores epigenéticos, que juegan un papel esencial en la regulación de la

expresión génica, podrían ser una explicación a los hallazgos descritos. Estos
sugieren que el ambiente, en este caso la dieta, puede causar cambios en la
expresión de algunos genes. Estas alteraciones se transmiten a las siguientes
generaciones y podrían afectar a la susceptibilidad a ciertas enfermedades. Así,
esta susceptibilidad o predisposición no sólo depende de la secuencia del ADN sino
que en ella también participan factores epigenéticos a través de los cuales el
ambiente regula la expresión de los genes. En este caso, dietas pobres durante
períodos críticos del desarrollo serían responsables de cambios en la activación/
desactivación de diferentes genes, a través por ejemplo de la metilación del ADN.
Este tipo de modificación del ADN sería estable, heredada y, aunque puede resultar
paradójico, también responsable del menor riesgo de enfermedades
cardiovasculares en los descendientes de la siguiente generación.
122. Todos los mecanismos de regulación génica son de tipo epigenético?

114

No. ¿Hay otros mecanismos de regulación génica que no tienen nada que ver con
los mecanismos de tipo epigenético (por ejemplo: el ARN de transferencia, y otros
factores reguladores de la expresión génica -nada reguladores- pero codificados por
el mismo ADN).
Todos los mecanismos epigenéticos son mecanismos de regulación génica?
Sí, dado que, por definición, la epigenética trata de mecanismos que, no formando
parte constituyente del ADN, en modifican su expresión.
123. Explica qué diferencia hay entre correlación e interacción entre

genotipo y ambiente. ¿Qué diferencia hay en la correlación de tipo activa
o pasiva? (Recopilatorio)

determinado genotipo tienda a buscar aquellos ambientes que sean propensos a
favorecer la expresión de este genotipo. La interacción entre genes y ambiente se
refiere al control genético de la sensibilidad al medio ambiente. Es decir, los efectos
no aditivos entre los factores ambientales y los factores genéticos.
• Correlación pasiva: En el que el ambiente favorece la expresión del genotipo

del individuo.
• Correlación activa: Se da cuando es la propensión genética del individuo la

que provoca que éste busque, y eventualmente seleccione, el ambiente o
experiencias que más favorezcan la expresión de esta propensión genética.
124. De los ejemplos citados a continuación indica cuál corresponde a la

correlación activa o pasiva o en la interacción entre genotipo y
ambiente. (Recopilatorio)
correlación activa: Una persona con predisposición genética a la depresión con el

objetivo de evitar demasiado contacto social escoge un trabajo monótono y solitario
respecto a otro más dinámico.
correlación pasiva: Una persona con predisposición genética a la depresión
encuentra trabajo en un entorno hostil y con pocas posibilidades de futuro dentro
del trabajo.
interacción: Una persona con predisposición genética a la depresión manifiesta un
fenotipo depresivo cuando su entorno es hostil.
correlación activa: Un niño con temperamento ansioso participa en las
discusiones de los padres y llama cuando ellos llaman en vez de realizar otra
actividad.
interacción: Un niño con temperamento ansioso desarrolla una depresión después
de estar sometido a un ambiente donde predominan las discusiones de los padres.
correlación pasiva: Un niño es educado en un ambiente ansiogénicos, debido a
las características temperamentales de los padres.
correlación pasiva: Un niño con predisposición genética para tener un alto CI es
escolarizado en un centro altamente exigente con el rendimiento académico.
correlación activa: Un niño con predisposición genética para tener un alto CI
expone a ambientes complejos y creativos en vez de otros más físicos.
interacción: Un niño con predisposición genética para tener un alto CI es criado en
un ambiente muy estimulante y esto hace que desarrolle unas habilidades
cognitivas por encima de la media.
125. Identifica y argumenta de manera breve para cada situación si se

trata de: un caso de correlación genética -ambiente activa, un caso de
115

correlación genética -ambiente pasiva, un caso de correlación genética -
ambiente evocativa, o un caso de modulación epigenética . Nota: puede
haber alguna situación en la que haya más de un caso implicado en la
situación (ejemplo: caso de correlación pasiva y epigenética).
(Recopilatorio)
Situación 1. A Esteban siempre le ha gustado la química. Tanto es así que

al terminar bachillerato decidió estudiar bioquímica en la Universidad de
su ciudad, y posteriormente consiguió un buen trabajo como supervisor de
planta en una central nuclear. Un día en que Esteban había dormido poco
la noche anterior, cometió por cansancio una negligencia, y olvidó ponerse
la protección reglamentaria al entrar en una habitación donde había
productos radiactivos, los cuales son mutagénicos. Es muy probable que
esta radiactividad haya generado mutaciones en el ADN de Esteban.
Este es un ejemplo de correlación activa, ya que es Esteban quien busca las

situaciones que hacen que exprese su genotipo (ir a la facultad de químicas de su
Universidad), buscar un trabajo en una central nuclear. La radiación es un agente
mutagénico que incide directamente sobre el genoma (por lo tanto no sería una
modulación epigenética, ya que las radiaciones alteran el mismo ADN)
Situación 2. Maria y Marta son hermanas gemelas de 11 años de edad. Sus

padres, que son de constitución ancha y gruesa, siempre han tenido un
estilo de vida muy sedentario, y además les gusta la comida rápida, que
comen a menudo. Como resultado, los padres de María y Marta son
bastante obesos. María siempre come en la escuela, y suele tener por
costumbre elegir las hamburguesas, las salchichas los espaguetis y de
postre, los donuts. Marta se da cuenta de que sus padres llevan un estilo
de vida poco saludable y que su hermana lleva el mismo camino que ellos,
por lo que desde hace un año a clases de gimnasia rítmica, se junta con
niños más activos y siempre recibe ofertas de sus amigos del cole para ir
de excursión, jugar partidos de baloncesto y hacer actividades muy
variadas.
En cada una de las hermanas se puede observar un tipo diferente de correlación.

En María se puede apreciar una correlación de tipo pasivo, ya que es el ambiente
en el que se encuentra inmersa la que favorece la expresión de su genotipo (sus
padres son sedentarios, comen a menudo comida rápida y en la escuela hay
hamburguesas, salchichas, espaguetis y donuts para elegir). El genotipo de María le
aporta, como sucede en sus padres, una constitución ancha.
Sin embargo, su hermana Marta reacciona ante el ambiente en que vive, por tanto,
entre su genética y su ambiente hay una relación evocada (correlación reactiva).
Esta reacción es de sentido 'negativo', ya que genética y ambiente van en
direcciones opuestas (genética de constitución ancha, búsqueda de ambientes de
deporte, activos, creación de ambientes llenos de oportunidades para ejercitar).
Situación 3. Alex y Raquel han sido jugadores profesionales de baloncesto

y voleibol, respectivamente. Tuvieron un único hijo, Mario. Se esperaba
que, dada la altura de los padres, Mario llegaría a medir entre 1.95m y
02:05 m de altura. Sin embargo, la familia sufrió gravísimos problemas
económicos y de desestructuración familiar, y no le pudieron dar a Mario ni
la alimentación ni la atención afectiva adecuada. Aunque en la actualidad
en Mario es jugador semiprofesional de baloncesto (siempre ha sentido
mucha admiración por su padre), no ha llegado a su altura potencial y se
ha quedado en 1.89 m. Los médicos piensan que esto es una consecuencia
de su malnutrición y sus carencias en su etapa infantil.
116

Los graves problemas económicos de la Alex y Raquel, que conllevan no poder
alimentar adecuadamente ni proporcionar el afecto necesario a en Màrio
constituyen factores de tipo epigenético, que han podido modular a la baja la altura
máxima a la que ha llegado Màrio, la que sería mayor de no haberse dado estos
factores.
126. En relación a la epigenética: (Recopilatorio)
a) En qué consiste la epigenética?
La epigenética trata fundamentalmente del estudio de la regulación de la expresión

genética por mecanismos que no forman parte constituyente del ADN que, sin
embargo, son también susceptibles de ser transmitidos de generación en
generación, esto es: heredables. Por lo tanto, trata del estudio de las
modificaciones genéticas estables y heredables que afectan a la expresión y función
genética sin alterar su seqü.ncia del ADN. Los factores de tipo epigenético, de
forma similar a los genes, muestran también una relativa susceptibilidad a ser
modificados por factores ambientales.
b) Cita los principales mecanismos epigenéticos
El dos principales serían: (a) la metilación del ADN y (b) el de las histonas.
c) Explica las implicaciones de los factores de tipo epigenético para el

estudio y comprensión de la conducta
Como la epigenética viene regulada por factores que no son estrictamente

genéticos, y como está la tendencia de considerar todo lo que no es genético como
ambiental, conviene no confundir "factores epigenéticos" con "factores
ambientales". Lo que sí es cierto es que, al igual que lo que ocurre con el nada, los
factores ambientales pueden influenciar los factores epigenéticos, de igual manera
a como lo hace sobre los factores genéticos (p.e. mutaciones). Se debería destacar,
sin embargo, que los factores ambientales y / ó el estilo de vida (hábitos) pueden
"moldear" con más facilidad el epigenoma que a los propios genes. Así por ejemplo,
la epigenética explicaría como de idénticos genotipos pueden resultar diferentes
fenotipos. Dado el evidente interrelación entre factores ambientales (estilos de
vida) y la expresión génica, se hace necesario aquí también comentar los diferentes
tipo de relación entre genes y ambiente (interacción GXA y correlación G / A) y
como la epigenética y intervendría. Se sabe ya que los factores epigenéticos juegan
un papel importante en las diferencias individuales entre miembros de una misma
especies, incluso entre miembros cercanos de una misma familia (p.e. diferencias
entre gemelos MZ), así como entre diferentes especies (humanos vs. Chimpancés).
Por tanto, es evidente que la profundización en los conocimientos de la implicación
y funcionamiento de los factores epigenómico en las diferentes psicopatologías será
crucial para entender cómo éstas se desarrollan diferencialmente entre individuos
(por ejemplo, porque gemelos MZ, un desarrolla esquizofrenia y el otro no) y, por
tanto, en una mejor terapéutica individualizada para su tratamiento
127. Explica brevemente en qué consisten los estudios de adopción y los

tipos de diseños que se suelen utilizar en estos estudios. (Recopilatorio
de Blanca)
Los estudios de adopciones permiten estudiar la contribución de genes y ambiente

en la conducta. Aplicados al estudio de enfermedades son útiles para valorar la
influencia de la herencia y el ambiente en relación al riesgo de padecer una
enfermedad. Básicamente estos estudios separan las variables genéticas y
ambientales comparando la incidencia de enfermedad o rasgos de conducta en
117

hijos que viven con sus padres biológicos y en otros que fueron adoptados. Dentro
de estos estudios se utilizan diferentes diseños:
a) Método del estudio de los adoptados: se comparan los hijos de padres

biológicos afectados y adoptivos no afectados con controles (hijos de padres
biológicos y adoptivos no afectados).
b) Método de las familias de los adoptados: se comparan los familiares (tanto
biológicos como adoptivos) de los adoptados con los familiares de los
adoptados no afectados.
c) Método de la crianza cruzada o cross-fostering: se comparan tres grupos
entre sí. El primero consta de hijos con padres biológicos afectados y padres
adoptivos no afectados. El segundo consta de hijos con padres biológicos no
afectados y padres adoptivos afectados. El tercer grupo es un grupo control
(hijos de padres biológicos y adoptivos no afectados).
4. CUADROS DE PUNNETT
128. El síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica muy rara
que se caracteriza por la afectación, ausencia o subdesarrollo de los
nervios que controlan los movimientos faciales y oculares. Está
determinado por un alelo recesivo en el gen REV3L. Un alelo dominante
en otro gen independiente, el CRH, es responsable de la epilepsia
nocturna del lóbulo frontal.
Si un hombre afectado de epilepsia nocturna del lóbulo frontal y sano no

portador para el síndrome de Moebius tiene descendencia con una mujer
sana para ambas patologías pero portadora del síndrome de Moebius,
determina las probabilidades de todos los genotipos y fenotipos posibles
en la descendencia. Razona la respuesta ayudándote de las tablas de
Punnett. (PEC1-2019)
Síndrome de Moebius: genotipo afectado: mm, m<M

Epilepsia nocturna de lóbulo frontal: genotipos afectados: EE, Ee, E>e
Genotipo de la madre: Mmee (sana portadora para Moebius y sana para Epilepsia)
Genotipo del padre: MMEe o MMEE (afectado de epilepsia, pudiendo tener genotipo
EE o Ee para el gen de la epilepsia y sano no portador para Moebius)
En el caso que el padre fuera MMEe, la descendencia tendría los siguientes

genotipos y fenotipos:
25% MmEe, sano portador para Moebius y afectado de epilepsia.

25% MMEe, sano para Moebius y afectado de epilepsia.
25% Mmee, sano portador para Moebius y sano para epilepsia.
25% MMee, sano portador para Moebius y sano de epilepsia.
118

En el caso en que el genotipo del padre fuera MMEE, la descendencia tendría los
siguientes genotipos y fenotipos:
100% de los fenotipos afectados para epilepsia y sanos para Moebius, de los cuales
el 50% serían portadores para Moebius (genotipo MmEe) y 50% no portadores
(genotipo MMEe).
Mi respuesta:
En este caso tenemos dos caracteres diferentes:
• Epilepsia nocturna:
o El alelo dominante (E) es tener la enfermedad.
o El alelo recesivo (e) es estar sano.
• Síndrome de Moebius:
o El alelo dominante (M) es estar sano.
o El alelo recesivo (m) es presentar la enfermedad.
El hombre fenotípicamente está afectado por epilepsia y es sano no portador del

síndrome de Moebius y genotípicamente puede ser EEMM o EeMM. En cuanto a la
mujer, fenotípicamente es sana para ambas patologías pero portadora del
Síndrome de Moebius y genotípicamente será: eeMm.
En cuanto a sus descendencias tenemos que considerar los dos posibles genotipos
del hombre:
1er caso: EEMM x eeMm
eM em
EM EeMM EeMm
Por lo tanto, la descendencia genotípica será:
• 50% EeMM: Heterocigoto para epilepsia nocturna y homocigoto dominante

para el síndrome de Moebius.
• 50% EeMm: Heterocigoto para epilepsia nocturna y heterocigoto para el
síndrome de Moebius.
La proporciones fenotípicas de este cruce será: 100% Sujetos con epilepsia

nocturna y sanos para Moebius
2º caso: EeMM x eeMm
eM em
119

EM EeMM EeMm
eM eeMM eeMm
Por lo tanto, la descendencia genotípica será:
• 25% EeMM: Heterocigoto para epilepsia nocturna, homocigoto dominante

para el síndrome de Moebius.
• 25% EeMm: Heterocigoto para epilepsia nocturna, heterocigoto para el
síndrome de Moebius.
• 25% eeMM: Homocigoto recesivo para epilepsia nocturna, homocigoto
dominante para el síndrome de Moebius.
• 25% eeMm: Homocigoto recesivo para epilepsia nocturna, heterocigoto para
el síndrome de Moebius.
Las proporciones fenotípicas del cruce serán:
• 50%: Sujetos con epilepsia nocturna y sin el síndrome de Moebius.

• 50%: Sujetos sanos.
129. A continuación te presentamos tres figuras que corresponden a los

fenotipos y frecuencias observadas en tres generaciones para las
características “color de la planta del guisante” (figura 1), “color de la
semilla” (figura 2) y “altura de la planta del tabaco” (figura 3). (AS-
2019)
120

a) Explica cada uno de los casos. Pon un ejemplo de los genotipos

posibles para todos los individuos, siempre que sea factible.
En la figura 1 se observa una herencia de tipo mendeliano o unifactorial con

dominancia de un alelo sobre otro. El alelo para el color amarillo sería dominante
(A) y el alelo para el color verde sería recesivo (a). Los genotipos posibles para la
primera generación podrían ser AA y aa. Al haber dominancia de un alelo sobre
otro, todos los individuos de la segunda generación o primera generación de la
descendencia (F1) tendrían genotipo Aa y expresarían el color amarillo. En la
tercera generación, al cruzarse individuos Aa x Aa, nos encontramos con los
siguientes genotipos: 25% AA, 50% Aa y 25% aa, que dará un 75% de fenotipos
color amarillo (AA + Aa) y un 25% de fenotipos color verde (aa).
En la figura 2 se observa una herencia de tipo mendeliano o unifactorial con

codominancia de los alelos. En la segunda generación (F1) nos encontramos con
un 100% de fenotipo color rosa, combinación de los fenotipos progenitores rojo y
blanco, de manera que no existe dominancia.
Los genotipos posibles para los individuos progenitores serían para el rojo RR y
para el blanco BB, de manera que los individuos de la siguiente generación (F1)
serían 100% RB (fenotipo rosa).
Al cruzarse los individuos de la generación F1 RB x RB obtendremos F2 con los

siguientes genotipos:
25% RR (fenotipo rojo), 50% RB (fenotipo rosa) y 25% BB (fenotipo blanco).
Por último, en la figura 3 observamos una herencia poligénica cuantitiva o

multifactorial.
En la primera generación (P1) tendríamos los genotipos y fenotipos más extremos,

por ejemplo:
AABBCCDD (si dependiera de sólo 4 factores, que podrían ser muchos más) para el
fenotipo enano x aabbccdd para el fenotipo gigante.
En la descendencia (F1) observamos un fenotipo intermedio que podria venir dado

por:
121

AaBbCcDd. Al cruzarse dos individuos AaBbCcDd, las combinaciones posibles de
genotipos y fenotipos se multiplican. En la figura se han representado 7 fenotipos
posibles pero ampliando el número de individuos en la población y en generaciones
y los factores que intervienen tanto genéticos como ambientales, tenderían a
infinito. Estaríamos delante de un fenotipo continuo.
Genotipos posibles para F2: tantas como combinaciones de factores (4 factores en

el genotipo del ejemplo) x 2 alelos (81): AABBCCDD, AABBCCDd, AABBCCdd,
AABBCcDD … AaBBCcDd... aabbccdD, aabbccdd.
b) Completa la tabla:
130. En ciertas especies de ratón el color de pelaje está controlado por un

gen con dos alelos. Un ratón de pelo blanco cuyos padres eran ambos
blancos se cruza con un ratón de pelo negro y toda su descendencia
(tanto machos como hembras) resultan con el pelo negro. Responde a
las siguientes cuestiones de forma razonada. (Preguntas lectura guiada
cap. 5/2108-2019)
a) ¿Qué alelo sería dominante el de pelo negro o el de pelo blanco?
Pelo negro pues sería el que se expresa en el fenotipo tras el cruce con el carácter
pelo blanco.
b) ¿Cuál sería el genotipo de los padres (tanto los de pelo blanco como los
de pelo negro)?
Si el rasgo pelo negro es el dominante los padres de pelo blanco serían

necesariamente homocigóticos recesivos (aa) mientras que los padres de pelo
negro tendrían que ser homocigóticos dominantes (AA). Aunque los rasgos
dominantes se expresan también en heterocigosis en este caso si los padres de
pelo negro fueran heterocigóticos entonces en su descendencia se verían ratones
tanto de pelo negro (1/2) como de pelo blanco (1/2). Como toda la descendencia
resulta de pelo negro lo más probable es que los padres de pelo negro sean
homocigóticos dominantes.
c) ¿Cuál sería el genotipo o genotipos de los descendientes de pelo negro?
Lo que se nos plantea sería un cruce de homocigóticos recesivos (pelo blanco, aa) y
dominantes (pelo negro, AA). De esta manera todos los descendientes serían
heterocigóticos (Aa) y a nivel fenotípico de pelo negro.
d) Si un descendiente de pelo negro se cruzara con un parental de pelo

blanco, ¿en qué proporción aparecería pelo negro y blanco en la
descendencia?
122

Aquí se estaría planteando un cruce de heterocigótico (Aa) con homocigótico
recesivo (aa). Las posibles combinaciones genotípicas en la descendencia se
muestran en el siguiente cuadro de Punnett:
La proporción esperada de fenotipos sería la siguiente:

50% ratones pelo negro (Aa)
50% ratones pelo blanco (aa)
e) Si dos descendientes de pelo negro se cruzan entre sí, ¿cuántos cigotos

diferentes genéticamente con respecto a color de pelo se formaría y en
qué proporción?
En esta ocasión estaríamos ante un cruce de dos individuos heterocigóticos (Aa,

pelo negro) y las combinaciones genotípicas y fenotípicas resultantes en la
descendencia serían las siguientes:
Caben tres genotipos diferentes en la descendencia:
Homocigótico dominante (AA) – pelo negro (1/4)

Heterocigótico (Aa) – pelo negro (1/2)
Homocigótico recesivo (aa) – pelo blanco (1/4)
131. El síndrome de Coffin–Lowry es una enfermedad genética ligada a X

dominante y asociada con discapacidad intelectual. (Preguntas lectura
guiada cap. 5/2108-2019)
a) Representa los posibles genotipos de un varón y una mujer afectados y

a continuación responde de forma razonada a las cuestiones
planteadas:
Genotipo(s) varón: XDY

Genotipo(s) mujer: XDX, XDXD
b) ¿Un hijo afectado podría haber heredado la enfermedad de su padre?
No. Los hijos varones solo reciben el cromosoma Y del padre. Si la enfermedad es
ligada a X un padre afectado (XDY) solo podría transmitir la enfermedad a sus hijas
y nunca a sus hijos.
La mayoría de casos existentes parecen tener origen en mutación

espontánea, es decir, aparece un hijo o hija afectados sin que existan más
casos en la familia incluyendo que los padres tampoco presenten síntomas
de la enfermedad. Sin embargo se ha observado algún caso donde las
pruebas genéticas moleculares detectaron la presencia de mutación en
123

madres con descendencia afectada aunque éstas no presentaban signos de
enfermedad o solamente signos muy leves.
c) ¿Qué genotipo de las madres podría verse asociado con esta situación y
qué mecanismo relacionado con la regulación de la expresión genética
podría explicar que las madres sean asintomáticas?
Lo más probable es que las madres fueran heterocigóticas (XDX) y que por el
mecanismo de inactivación del cromosoma X se viera selectivamente silenciado el
cromosoma portador de la mutación. Así quedaría como copia funcional de
cromosoma X aquella libre de mutación y por tanto no se llegaría a un fenotipo de
enfermedad.
d) ¿Se podría esperar que ocurriera lo mismo (descendencia afectada que

hereda enfermedad de madre asintomática) si la enfermedad estuviera
relacionada con algún gen autosómico?
Dado que el mecanismo de inactivación del cromosoma X es específico para el

control de la dosis génica del cromosoma X duplicado en mujeres no se esperaría
que ocurriera lo mismo si se tratara de un gen autosómico. En este caso, al tratarse
de una enfermedad (o rasgo) dominante, una mujer heterocigótica (Aa) (al igual
que un varón heterocigótico) manifestaría el fenotipo de la enfermedad.
132. La fibrosis quística sigue un patrón de herencia autosómico recesivo,

mientras que la neurofibromatosis sigue un patrón de herencia
autosómico dominante. Responde a las siguientes preguntas de manera
razonada y utilizando cuadros de Punnet. (Preguntas lectura guiada cap.
5/2019)
a) ¿Cuál es la probabilidad de que un individuo heterocigoto para ambos

genes produzca un gameto dominante para los dos?
0,25. De un individuo FfRr los posibles gametos serán: FR, Fr, fR y fr. Por lo tanto,
uno de cada 4 serán FR.
b) ¿Qué fenotipos podrá presentar la descendencia de este individuo y

otro individuo con fibrosis quística y sin neurofibromatosis?
El genotipo de una persona con fibrosis quística y sin neurofibromatosis será ffrr y
por lo tanto tendremos un cruce entre FfRr con ffrr:
Un 25% no presentará fibrosis quística pero sí neurofibromatosis (FfRr)

Un 25% no presentará fibrosis quística ni neurofibromatosis (Ffrr)
Un 25% presentará fibrosis quística y neurofibromatosis (ffRr)
Un 25% presentará fibrosis quística pero no neurofibromatosis (ffrr)
133. La madre de Andrea está afectada de fenilcetonuria, una enfermedad

autosómica recesiva que, si no es tratada adecuadamente, puede
ocasionar retraso mental grave. El padre de Andrea es sano y en su
familia no ha habido antecedentes familiares de fenilcetonuria. Ernesto
124

no tiene antecedentes familiares de fenilcetonuria, pero sí de
daltonismo. Concretamente, su padre presentaba este trastorno
recesivo ligado al cromosoma X. Andrea, que no tiene antecedentes de
daltonismo, y Ernesto se plantean tener hijos. (EX-Jun-2018)
a) ¿Cuáles serán los genotipos de Andrea y Ernesto para la fenilcetonuria

y para el daltonismo?
Andrea será heterocigota para la fenilcetonuria (Ff), puesto habrá recibido el alelo
recesivo de su madre (ff) y el dominante de su padre (FF):
Para el daltonismo, sin antecedentes ni informe de afectación, esperamos que no

posea alelo alguno de la enfermedad y, por lo tanto, sería XX.
Ernesto, sin antecedentes para la fenilcetonuria, será homocigoto dominante (FF).

Para el daltonismo, aunque tiene antecedentes, no está afectado, de modo que no
portaría el alelo de la enfermedad y su genotipo sería XY.
b) Determina los genotipos de la descendencia entre Andrea y Ernesto e

indica la probabilidad de que tengan descendencia afectada de
fenilcetonuria y de daltonismo. Usa cuadros de Punnett para justificar
tu respuesta.
Para la fenilcetonuria, los genotipos de la descendencia entre Andrea (Ff) y Ernesto

(FF) serán los siguientes:
Por lo tanto, en ningún caso Andrea y Ernesto podrán tener descendencia afectada
de fenilcetonuria, aunque un 50% de su descendencia será portadora del alelo
recesivo (Ff).
Respecto al daltonismo, los genotipos de la descendencia entre Andrea y Ernesto

serán los siguientes:
Por lo tanto, en ningún caso Andrea y Ernesto podrán tener descendencia afectada
de daltonismo.
134. Responde a las siguientes cuestiones: (PEC1-OCT-2018)
a) Siendo la enfermedad de Huntington una enfermedad que se debe a un

alelo autosómico dominante, escribe los posibles genotipos de un
individuo con la enfermedad y representa mediante el cuadro de
Punnett el genotipo y el fenotipo posible de su descendencia con una
mujer no afectada.
125

Genotipos posibles: AA y Aa*
Dado que el varón afectado puede ser tanto homocigótico como heterocigótico,
habría dos cruces posibles con una mujer sana:
Cruce: AA (homocigótico afectado) x aa (mujer no afectada).
Todos los descendientes serían heterocigóticos y, por tanto, afectados.
Cruce: Aa (heterocigótico afectado) x aa (mujer no afectada).
El 50% de la descendencia sería heterocigótica (Aa) y afectada y el otro 50%

sería homocigótica recesiva (aa) y sana
*Nota adicional: Lo más frecuente sería la heterocigosis (Aa). La homocigosis

(AA) supondría un defecto genético más severo que podría ir asociado con
letalidad. Por otro lado, la homocigosis exigiría cruces entre progenitores ambos
afectados tanto en heterocigosis como en homocigosis (Ej. AA x AA; AA x Aa; Aa
x Aa), mientras que la heterocigosis puede ser resultado de cruces donde un
solo progenitor estuviera afectado (Ej. Aa x aa) o podría ser producto de una
mutación de novo partiendo de progenitores no afectados (aa x aa).
b) La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular

recesiva ligada a X asociada con déficit cognitivos. Plantea en un
cuadro de Punnett cómo sería el genotipo y fenotipos de la
descendencia resultante del cruce de un hombre afectado con una
mujer sana.
En el caso del hombre afectado solo es posible el genotipo XrY. Sin embargo, una
mujer sana puede presentar dos genotipos posibles (XX y XrX). Por lo tanto, habría
dos cruces posibles:
Opción 1: XrY x XX
Opción 2: XrY x XrX
126

135. El daltonismo puede seguir un patrón de herencia recesiva ligada al

cromosoma X. Un hombre daltónico tiene un hijo también daltónico con
una mujer normal. Los 4 abuelos eran normales. (EX-Ene-2017)
a) Justifica quienes de ellos son poseedores del alelo mutado que ha

acabado heredando el hijo de esta pareja.
Que el hijo esté afectado (genotipo XrY) indica que ha recibido el alelo mutado por
parte de la madre, ya que del padre ha recibido el cromosoma Y. Como nos dicen
que la madre era sana, debe tener solo un alelo mutado (genotipo XrX) puesto que
los rasgos recesivos solo se expresan fenotípicamente en homocigosis. Si el abuelo
materno era sano, significa que no era portador de un alelo mutado (genotipo
abuelo: XY). Por lo tanto, la abuela materna, como no presenta daltonismo, debería
ser heterocigota (XrX) y es su alelo mutado el que ha heredado el hijo con
daltonismo. En el siguiente diagrama se pueden ver los genotipos de todos los
individuos y en rojo se presenta marcado el cromosoma X con el alelo mutado que
acaba heredando el hijo. En la línea superior se representan los genotipos de los
abuelos; en la línea del medio, los de los padres; y en la línea inferior aparece del
genotipo del hijo.
b) Determina los posibles genotipos y fenotipos de la descendencia que

puede tener esta pareja. Da tu respuesta ayudándote de un cuadro de
Punnet.
El genotipo del padre será XrY y el de la madre, XrX.
La probabilidad de tener una hija con daltonismo (XrXr) es del 50%. El otro 50% de
las hijas no presentarán daltonismo pero serán portadoras del alelo mutado (XrX).
Respecto a los hijos, el 50% presentará daltonismo (XrY) y el 50% no (XY).
c) El albinismo sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, mientras

que la enfermedad de Huntington sigue un patrón autosómico
dominante. María, hija de un padre albino, de pigmentación normal y
sana para la enfermedad de Huntington, se plantea tener hijos con
127

Jaime, un hombre albino y con la enfermedad de Huntington, cuyo
padre también padeció la enfermedad y cuya madre era sana.
Determina, razonando tu respuesta, los genotipos de María y Jaime.
Para el albinismo consideramos A como el alelo dominante y a como el alelo

recesivo.
Siendo un rasgo recesivo, AA y Aa corresponderán al fenotipo normal y aa al albino.
Para la enfermedad de Huntington consideramos H como alelo dominante y h como
alelo recesivo. Siendo una enfermedad dominante, HH y Hh presentarán la
enfermedad y hh serán sanos.
Genotipo de la madre: Aahh. Si su pigmentación es normal deberá tener al menos

un alelo dominante (A) y puesto que su padre era albino, necesariamente tendrá un
alelo recesivo (a). En relación con la enfermedad de Huntington, si es sana significa
que es homocigota recesiva (hh).
Genotipo del padre: aaHh. Si es albino deberá poseer dos copias del alelo recesivo
(aa). Si está afectado de la enfermedad de Huntington su genotipo podría ser Hh o
HH. Puesto que su madre era sana (hh), necesariamente será portador de una alelo
recesivo, de modo que su genotipo será Hh.
d) En relación al caso anterior (apartado C) ¿Cuáles serán los genotipos y

los fenotipos de la descendencia? Utiliza un cuadro de Punnet para dar
tu respuesta.
El genotipo de la madre es Aahh. Por lo tanto, los gametos que generará la madre
serán de dos posibles tipos: Ah y ah. Respecto al padre, su genotipo es aaHh. Por
lo tanto, los gametos que generará el padre serán de dos posibles tipos: aH y ah.
En el siguiente cuadro de Punnet se muestran todas las posibles combinaciones
entre los gametos Ah y ah de la madre y los gametos aH y ah del padre.
Los fenotipos correspondientes a cada uno de los genotipos serán los siguientes:
AaHh: pigmentación normal y afectado de Huntington.

aaHh: albino y afectado de Huntington.
Aahh: pigmentación normal y sin Huntington.
aahh: albino y sin Huntington.
136. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad recesiva

ligada al cromosoma X. Un hombre con distrofia (Andrés) tiene una hija
(Lucía) con una mujer portadora (Ana). Lucía se casa con un hombre
sano (Pablo). ¿Qué probabilidad existe de que Andrés tenga nietos y
nietas afectadas de distrofia? Justifica tu respuesta empleando cuadros
de Punnett. (EX-Ene-2017)
La probabilidad de tener nietos y nietas con distrofia puede variar en función del
genotipo de Lucia. Existen dos posibilidades:
128

1) Si Lucía fuera sana portadora (XrX) ninguna (0%) de las nietas estaría
afectada (XrX y XX) y el 50% de los nietos presentarían distrofia (XrY)
2) Si Lucía presentara distrofia (XrXr) ninguna (0%) de las nietas estaría

afectada (XrX) y el 100% de los nietos presentaría distrofia (XrY)
Cruce I (hombre con distrofia (Andrés), XrY + mujer portadora (Ana), XrX):
Hijas:
50% - Afectadas homocigóticas (XrXr)
50% - Sanas portadoras (XrX)
Hijos:
50% - Afectados (XrY)
50% - Sanos (XY)
Cruce II (Opción 1: Hija en F1 (Lucia), sana portadora, XrX + hombre sano (Pablo),
XY):
Resultado: Todas las hijas sanas (XrX, portadoras y XX, no portadoras) y el 50% de
los hijos afectados (XrY)
Cruce II (Opción 2: Hija en F1 (Lucia), afectada homocigótica, XrXr + hombre sano

(Pablo), XY):
Resultado: Todas las hijas sanas (XrX, portadoras) y el 100% de los hijos afectados
(XrY)
137. Si dos personas afectadas de polidactilia (alteración autosómica

dominante) tienen un hijo que padece fenilcetonuria (alteración
autosómica recesiva caracterizada por un error congénito del
metabolismo que provoca retraso mental) y una hija que sólo está
afectada de polidactilia, responde a las siguientes preguntas teniendo
en cuenta que el hijo no tiene polidactília. Utiliza árboles, genotipos y
cuadros de Punnet para responder la pregunta. (EX-Jun-2017)
a) ¿Podría el hijo transmitir la polidactilia? ¿Y la fenilcetonuria?
El hijo no podría transmitir polidactilia pero sí que podría transmitir fenilcetonuria.
129

Si el hijo no está afectado de polidactilia, entonces sería homocigótico recesivo (aa)
al heredar un alelo recesivo de cada uno de los padres y por lo tanto nunca podría
llegar a generar gametos con el alelo dominante de la polidactilia. Para llegar a este
tipo de razonamiento tenemos que asumir que los padres son afectados
heterocigóticos.
El hijo sí que puede transmitir la fenilcetonuria porque está afectado y su genotipo

corresponde al de homocigoto del alelo recesivo (aa) y siempre transmitirá la
enfermedad a su descendencia.
b) ¿Podría la hija tener hijos que sufrieran fenilcetonuria?
Sus padres son heterocigotos (Aa) y portadores de la enfermedad. El genotipo de

los padres lo podemos deducir sabiendo que el hijo está afectado (aa) y que los
padres no están afectados. Por lo tanto, del cruce entre dos heterocigotos (Aa) en
el patrón de las enfermedades que siguen herencia autosómica recesiva, las
probabilidades de que la hija sea portadora son del 50%. Las probabilidades de que
la hija no sea portadora (AA) son del 25%. Sabemos que la hija no está afectada
(aa, 25% de probabilidad) porque lo dice el enunciado.
• Si la hija es portadora (Aa) podrá transmitir la enfermedad a su

descendencia.
• Si no es portadora (AA) no podría transmitir el gen con la mutación a su
descendencia.
Los dos árboles genealógicos siguientes corresponden a cada una de las dos
enfermedades citadas en el enunciado de la pregunta.
138. Algunos tipos de epilepsia siguen un patrón de herencia autosómica

recesiva. Explica cuál sería la probabilidad de que un hombre y una
mujer sanos tuvieran descendencia afectada si sabemos que los abuelos
materno y paterno estaban afectados. (EX-Jun-2017)
Siendo el alelo “e” el alelo recesivo y el alelo “E” el dominante, el hecho de que el
hombre y la mujer sean sanos indica que deben poseer, por lo menos, un alelo “E”.
El hecho de que los abuelos materno y paterno estuvieran afectados indica que sus
genotipos deben ser necesariamente “ee”, de modo que tanto el hombre como la
mujer serán portadores de una copia del alelo causante de este tipo de epilepsia.
Por lo tanto, el genotipo del hombre y la mujer será “Ee”:
130

El cruce entre dos individuos “Ee” da las siguientes opciones:
Por lo tanto, la probabilidad de que este hombre y esta mujer tengan descendencia
afectada es de ¼.
Las siguientes imágenes muestran los cariotipos de dos individuos.
• ¿Esperarías encontrar diferencias en la gravedad de las

consecuencias causadas por cada una de las alteraciones presentes
los cariotipos? ¿Cómo se podrían explicar?
Esperaríamos que las consecuencias fueran más graves en el caso correspondiente

al cariotipo 2. En el cariotipo 2 se observa una trisomía del cromosoma 13,
mientras que en cariotipo 1 se observa una trisomía del cromosoma 21. El mayor
tamaño del cromosoma 13 podría explicar los efectos más graves, puesto que al ser
más grande, el número de genes afectados por la trisomía sería también mayor.
• En el caso del cariotipo 1, explica si sería o no posible que individuos

con idéntico cariotipo presentaran grados variables de afectación.
Sí que sería posible. Una posible explicación sería que uno de los individuos (o los
dos pero en diferente grado) presentaran mosaicismo, es decir, que tuviesen
diferentes líneas celulares, unas con la trisomía y otras con un cariotipo normal. En
función de la proporción de células con la trisomía, se podrían observar fenotipos
de diferente severidad.
139. Algunas formas de dislexia podrían seguir un patrón de herencia

autosómica recesiva. ¿Cuál sería la probabilidad de que un hombre sano
(hijo de madre disléxica) y una mujer portadora tengan descendencia
afectada? Razona tu respuesta. (EX-Junio-2017)
Si la madre del hombre era disléxica implica que sería homocigótica recesiva (aa).
El genotipo del padre no sería determinante, puesto que podría ser homocigótico
dominante (AA) o heterocigótico (Aa). Si fuera homocigótico recesivo (aa), el
hombre no podría ser sano, puesto que resultaría necesariamente homocigótico
recesivo (aa). Teniendo en cuenta el dato de la madre como afectada y que el
hombre no sería disléxico podemos inferir que sería heterocigótico (Aa):
131

Madre afectada (aa) x Padre sano homocigótico dominante (AA): Toda la
descendencia heterocigótica sana (Aa):
Madre afectada (aa) x Padre sano heterocigótico (Aa): 50% descendencia

heterocigótica sana (Aa) y 50% descendencia homocigótica recesiva afectada (aa).
Contemplando estas dos opciones el hombre sano de madre disléxica ha de ser

necesariamente heterocigótico (Aa). Así en el cruce con una mujer sana portadora,
es decir, heterocigótica igualmente (Aa) la probabilidad de tener descendencia
afectada sería del 25%:
140. Es sabido que las mutaciones que conducen a padecer distrofia

muscular de Duchenne se transmiten siguiendo un patrón de herencia
recesivo ligado X. Una pareja formada por un padre afectado y una
madre sana no portadora han tenido dos hijas y una de ellas está
afectada. Sabiendo que el genotipo de ambas hijas es el mismo y que no
hay factores ambientales que las diferencien, ¿cómo se puede explicar
que una de las hijas esté afectada y la otra no?. Indica cual sería el
genotipo de cada uno de los miembros de la familia y razona tu
respuesta. (PEC1-2017)
El padre sería hemicigótico (XrY) y la madre sana homocigótica dominante (XX).

Ambas hijas serán necesariamente heterocigóticas y portadoras (XrX).
En enfermedades recesivas ligadas a X las mujeres portadoras no deberían

presentar síntomas de la enfermedad. No obstante, en los casos en que esto no es
así, la aparición de síntomas se puede asociar con el proceso de inactivación del
cromosoma X. Este mecanismo asegura que en las mujeres se obtenga un número
equivalente al observado en varones de proteínas codificadas por genes localizados
en el cromosoma X, a pesar de que las mujeres tienen dos copias de dicho
cromosoma. El mecanismo implica la inactivación de uno de los cromosomas X
durante la interfase celular (se inactiva uno de los cromosomas X, conformando lo
que se conoce como el corpúsculo de Barr). La inactivación del cromosoma X se
lleva a cabo de forma aleatoria dando lugar al mosaicismo, es decir, una mujer
presentará dos poblaciones celulares dependiendo de qué cromosoma X esté
inactivo y qué cromosoma X esté activo. En el caso que se plantea, este mecanismo
132

puede actuar silenciando el cromosoma donde no aparece la mutación y por tanto
llevar a que exista una población más o menos importante de células que estén
empleando el cromosoma donde aparece la mutación. Como se ha comentado, este
proceso de inactivación en principio se produce de forma aleatoria, pero en
determinados casos puede realizarse de forma 'sesgada' y que se dirija
específicamente al cromosoma sin mutación (‘sano’). De esta forma se vería
reducida la proporción de células sin mutación (‘sanas’) haciendo posible la
aparición de síntomas de enfermedad.
141. La fenilcetonuria es una enfermedad genética que implica la

imposibilidad de convertir la fenilalanina en tirosina, lo que va a
asociado a daños cerebrales y a la posibilidad de sufrir discapacidad
intelectual. Esta enfermedad responde a un modelo de herencia
autosómica recesiva. Teniendo esto cuenta, si una pareja no afectada
por la enfermedad ha tenido 4 hijos varones y 1 de ellos está afectado:
(PEC1-2017-2)
a) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los padres? ¿Por qué?
Dado el carácter recesivo del alelo asociado a la fenilcetonuria, es necesario que los
padres sean portadores (Aa) para que en la descendencia se dé la homocigosis
para el gen mutado (aa). Si uno de ellos no fuera portador, las combinaciones
posibles serían: AA x Aa = AA (sano) y Aa (portador). En ningún caso, de acuerdo
al enunciado de la pregunta (padres sanos, no afectados), se puede proponer un
genotipo aa de partida.
Aa --> Aa x Aa = AA (sano), Aa (portador), aa (enfermo)
b) Si el hijo afectado tiene descendencia con una mujer sana (no

portadora), ¿sería posible que en esta descendencia (hijos y/o nietos)
hubiera individuos sanos, no portadores? Razona tu respuesta.
Si el hijo afectado cuenta con un genotipo aa y tiene descendencia con una mujer
sana con genotipo AA, entonces todos los posibles descendientes en primera
generación serán portadores (Aa):
aa x AA --> Aa (hijos todos portadores)
Por otro lado, si tomamos cualquiera de los descendientes de esta primera

generación (todos ellos portadores, es decir, Aa) y los cruzamos con una mujer
sana no portadora (AA) o con una mujer portadora (Aa), en la descendencia de
segunda generación (nietos) se podrían encontrar sujetos sanos no portadores
(AA):
Si Aa x Aa --> aa, Aa, AA (nietos enfermos, portadores y sanos, respectivamente)
133

Si Aa x AA --> Aa, AA (nietos portadores y sanos)
142. Existe un tipo de Retraso mental que podría transmitirse por

herencia recesiva ligada al cromosoma X. Una pareja sana Tiene un hijo
afectación y una hija sana. Escribe el genotipo de cada individuo y
justifica tu respuesta. (EX_Ene-2016)
Padre: XY; madre: XrX; hijo: XrY; hija: XX o XrX.
¿Podría el hijo tener descendencia sana con una mujer portadora? Utiliza
un cuadro de Punnet para justificar tu respuesta.
Sí. Tiende una Probabilidad de 0,5 de tener descendencia sana.
143. Responde las siguientes preguntas de manera razonada y utilizando

cuadros de Punnet. (EX-Jun-2016)
a) La enfermedad de Huntington y algunos casos de la enfermedad de

Parkinson se transmiten por herencia autosómica dominante. Un
hombre con enfermedad de Parkinson, cuyo padre también estaba
afectado y la madre era sana, ha tenido un hijo con una mujer con
enfermedad de Huntington, el padre de la que era sano y la madre
estaba afectada. ¿Qué probabilidad hay de que el hijo de esta pareja no
sufra ninguno de los dos trastornos?
Para el progenitor masculino: Enfermedad de Huntington ( 'A')
Padre afectado: Aa / AA
Madre sana: aa
El progenitor masculino es Aa para la enfermedad de Huntington y bb para

Parkinson. Por lo tanto, su genotipo será Aabb.
Para el progenitor femenino: Enfermedad de Parkinson (B)
Padre sano: bb
Madre afectada: Bb / BB
-El progenitor femenino es Bb para la enfermedad de Huntington y aa para

Parkinson. Por lo tanto, su genotipo será aaBb.
134

Análisis de la descendencia: Aabb x aaBb
25% descendencia con Huntington y Parkinson (AaBb)

25% descendencia con Huntington sin Parkinson (Aabb)
25% descendencia con Parkinson sin Huntington (aaBb)
25% descendencia ense Huntington ni Parkinson (aabb)
b) Un cierto tipo de daltonismo se transmite por herencia recesiva ligada

al cromosoma X. ¿Qué fenotipos presentará la descendencia de una
mujer afectada con un hombre normal?
Genotipo mujer afectada: XrXr. Necesariamente presenta dos copias del alelo
afectado por estar afectada (afectada, no portadora).
Genotipo hombre no afectado: XY (no cabe la posibilidad de que sea XrY, ya que
estaría afectado, al tener sólo una copia del cromosoma X).
Análisis de la descendencia: XrXr * XY
100% de hijas hembras portadoras (no afectadas): XrX

100% de hijos varones afectados: XrY
144. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad recesiva

ligada al cromosoma X. Por otra parte, la fenilcetonuria es una
enfermedad autosómica recesiva. Laura, una mujer sin distrofia
muscular, hija de una mujer afectada, y sin fenilcetonuria pero hija de
un hombre afectado, y Marc, un hombre con fenilcetonuria y sin distrofia
muscular se plantean tener hijos. Responde de manera razonada las
siguientes preguntas: (EX-Jun-2016)
a) ¿Cuál es el genotipo de Laura y del Marco?
Padre: ff XY
Madre: Ff xix. La madre no está afectada de fenilcetonuria pero debe ser portadora,
dado que necesariamente habrá recibido el alelo recesivo de su padre. Respecto a
la distrofia muscular, ha tenido que heredar un alelo recesivo de su madre
(homocigota recesiva) y un alelo dominante de su padre (sano).
b) ¿Qué probabilidad hay de que tengan descendencia afectada de

fenilcetonuria? ¿Y de distrofia? Razona tu respuesta y utiliza cuadros de
Punnet.
La fenilcetonuria es independiente del sexo. La probabilidad de que un individuo ff y

otro Ff tengan descendencia ff es del 50%.
135

Respecto a la distrofia muscular, ninguna de las niñas la sufrirá, aunque el 50%

serán portadoras del alelo mutado. En cambio, el 50% de los hijos varones estarán
afectados.
145. Responde de forma razonada a las siguientes cuestiones sobre

herencia mendeliana y la herencia ligada a sexo: (EX-Jun-2016)
a) Si dos pares de alelos se transmiten independientemente, siendo el

alelo A dominante sobre el alelo ay el alelo B dominante sobre el alelo
b, ¿cuál es la probabilidad de obtener una gameto Ab a partir de un
individuo AaBb?
Respuesta: 1/4.
De un individuo AaBb los gametos posibles serían: AB, aB, AB y Ab. Por lo tanto, la
probabilidad de obtener un gameto Ab sería del 25%.
b) ¿Cuál es la probabilidad de obtener un cigoto AABB a partir de un cruce

AABB x AaBb? Tienes que hacer el cuadro de Punnet correspondiente
para apoyar tu respuesta.
Respuesta: 1/8
Las posibles combinaciones se pueden observar a través del siguiente cuadro de
Punnett:
AABB x AaBb
En total se obtienen 16 combinaciones diferentes con las siguientes frecuencias:
AABB: 2 (12.5%) 2/16 → 1/8

AABb: 2 (12.5%) 2/16 → 1/8
AaBB: 4 (25%) 4/16 → 1/4
AaBb: 4 (25%) 4/16 → 1/4
aaBB: 2 (12.5%) 2/16 → 1/8
aaBb: 2 (12.5%) 2/16 → 1/8
136

c) El daltonismo presenta tres formas, según la opsina defectuosa (las
opsinas son proteínas, que principalmente proveen un ambiente
propicio para la absorción de luz en una longitud de onda particular, por
lo tanto un diferente tipo de opsina afectará de manera diferente a la
absorción de luz en la retina): protan, deutan y Tritan. Las dos primeras
presentan un patrón de herencia recesiva ligada al X. Escribe el
genotipo de: hombre protanope, mujer protanope y mujer portadora,
para estos dos tipos (protan y deutan) con patrón de herencia recesiva
ligada a X.
Hombre protanope: XrY

Mujer protanope: XrXr
Mujer portadora: XrX
d) ¿Cómo será la descendencia de un hombre no protanope y una mujer

portadora? Justifica tu respuesta usando un tablero de Punnett.
Hombre no protanope: XY
Mujer portadora: XrX
Cruce: XY x XrX
Todas las hijas serán sanas aunque el 50% serán portadoras (XrX)
El 50% de los hijos varones estarán afectados y serán protanopía (XrY)
e) En una pareja formada por un hombre protanope y una mujer "normal"

(no daltónica ni portadora), calcula la probabilidad, mediante una tabla
de Punnett, que un hijo varón de esta pareja sea también protanope.
Hombre protanope: XrY

Mujer 'normal': XX
Crueuament: XrY x XX
La probabilidad de que un hijo varón sea también protanope es del 0%.
146. Algunos estudios sugieren que la dislexia podría seguir un patrón de

herencia autosómica recesiva, mientras que algunos tipos de Alzheimer
siguen un patrón autosómico dominante. Responde a las siguientes
preguntas de manera razonada y utilizando cuadros de Punnet. (EX-Jun-
2016)
a) ¿Cuál es la probabilidad de que un sujeto heterocigoto para ambos

genes produzca un gameto dominante para los dos?
En este problema no se trata de hacer cruces entre individuos, sino de determinar

qué alelos contendrán los gametos que genere un individuo con el genotipo AaDd.
Cada gameto deberá contener sólo un alelo de cada uno de los dos genes. Por lo
137

tanto, respecto al primer gen, un gameto podrá ser A o a, mientras que para el
segundo gen, un gameto podrá ser D o d. Por lo tanto, los posibles gametos serán:
AD, Ad, aD y ad. La probabilidad de que un gameto incluya los dos alelos
dominantes (AD) es, por tanto, 1/4.
b) ¿Qué fenotipos podrá presentar la descendencia entre este individuo y

un sujeto con dislexia y sin Alzheimer?
El genotipo de una persona con dislexia y sin Alzheimer será DDAA y por lo tanto
tendremos un cruce entre DDAA y DDAA:
Un 25% presentará Alzheimer pero no dislexia (DdAa)

Un 25% no presentará dislexia ni Alzheimer (Ddaa)
Un 25% presentará dislexia y Alzheimer (ddAa)
Un 25% presentará dislexia pero no Alzheimer (ddaa)
147. ¿Qué condición o principio mendeliano tendría que darse para que la
probabilidad de obtener un gameto AB (donde A es dominante sobre a y
B sobre b) a partir de un individuo AaBb sea del 25%? Razona tu
respuesta y si fuera posible añade qué otros gametos se podrían obtener
de este mismo individuo. (PEC1-2016-2)
El resultado solo es posible si los alelos se comportan de forma independiente. Esto

coincide con el principio mendeliano de distribución independiente que establece
que durante la formación de los gametos, cada par de alelos segrega
independientemente de los otros pares.
Esto se concretaría en que los factores hereditarios para cada característica se
distribuyen en forma independiente uno del otro.
Bajo este principio de distribución independiente los otros gametos posibles a partir
de un individuo AaBb serían AB, Ab, aB y ab, todos ellos con una probabilidad de
obtenerse del 25%.
Si se mantuviera la misma condición o principio mendeliano anterior ¿cúal

sería la probabilidad de obtener un gameto aB en un individuo AaBB?
En este caso los únicos gametos posibles serían AB y aB y por lo tanto la

probabilidad para aB (como para AB) sería del 50%.
148. La presencia de la barbilla partida se debe a un alelo dominante.

Asumiendo que el gen tuviera una penetrancia completa, indica de
forma razonada cuáles serían los fenotipos y genotipos posibles de un
hombre cuyos padres presentan este rasgo. Completa tu razonamiento
con cuadros de Punnett si fuera relevante. (PEC1-2016)
138

El hombre podría ser AA (barbilla partida), Aa (barbilla partida) y aa (barbilla no
partida).
Si A = barbilla partida y a = no partida sus padres, al presentar barbilla partida,

podrían ser tanto homocigóticos (AA) como heterocigóticos (Aa).
Para deducir los posibles fenotipos y genotipos del hombre se contemplan dos
cruces posibles entre sus padres:
1) Ambos padres homocigóticos dominantes (AA x AA)
En este supuesto el hombre presentaría barbilla partida siendo como sus padres
homocigótico dominante (AA)
2) Uno de los padres homocigótico dominante y el otro heterocigótico (AA x

Aa)
En este supuesto el hombre presentaría barbilla partida siendo bien homocigótico

dominante (AA) o heterocigótico (Aa)
3) Ambos padres heterocigóticos (Aa x Aa)
En este supuesto el hombre podría presentar cualquier fenotipo y genotipo
Si el hombre de la pregunta anterior se casa con una mujer que no

presenta barbilla partida ¿qué proporción de sus hijos tendrían barbilla
partida? Suponed que uno de los hijos no presenta barbilla partida.
Responded de forma razonada Completa tu razonamiento con cuadros de
Punnett.
La mujer será necesariamente homocigótica recesiva (aa) y si uno de los hijos no

tiene la barbilla partida, el genotipo del padre tiene que ser aa o Aa.
• En el primer supuesto (padre aa) la proporción de hijos que tendrían barbilla

partida sería igual a cero (0%).
• En el segundo supuesto (padre Aa) la proporción de hijos que tendrían
barbilla partida sería de 1/2 (50%).
Se descarta que el hombre fuera homocigótico dominante (AA) pues en tal caso en
el cruce con un homocigótico recesivo (aa) todos los descendientes serían
heterocigóticos (Aa) con barbilla partida y por lo tanto no encajaría que uno de sus
hijos no presentara la barbilla partida:
139

Mujer homocigótica recesiva (aa) sin barbilla partida x Hombre homocigótico

dominante (AA). Todos los hijos heterocigóticos (Aa) con barbilla partida.
Si el hombre fuera homocigótico recesivo (aa) como su mujer entonces todos sus
hijos serían igualmente homocigóticos recesivos y ninguno de ellos presentaría
barbilla partida:
Mujer homocigótica recesiva (aa) sin barbilla partida x Hombre homocigótico

recesivo (aa) sin barbilla partida. Todos los hijos homocigóticos recesivos sin
barbilla partida.
Si el hombre fuera heterocigótico (Aa) en el cruce con su mujer homocigótica

recesiva (aa) podrían tener hijos tanto con barbilla partida (Aa) como sin barbilla
partida (aa):
Mujer homocigótica recesiva (aa) sin barbilla partida x Hombre heterocigótico (Aa)
con barbilla partida. 50% de hijos heterocigóticos con barbilla partida y 50% de
hijos homocigóticos recesivos sin barbilla partida.
149. En un sencillo experimento se cruzaron dos plantas de raza pura,

una de tallo largo y una de tallo corto. Las plantas de la primera
generación filial (F1) resultante se cruzaron entre sí y en la segunda
generación filial (F2) se obtuvieron los siguientes fenotipos: 3/4 tallo
largo y 1/4 tallo corto. La longitud del tallo está controlada por un gen
con dos alelos (T, tallo largo; t, tallo corto). Sabiendo que la aparición de
tallo largo es dominante sobre la corta, como serán el genotipos
parentales, los individuos de la F1 y de los individuos de la F2? (EX-Ene-
2014)
Si T es el alelo dominante que produce tallo largo entonces la raza pura parental de
tallo largo debería corresponder al genotipo 'TT'
Por otra parte, si t es el alelo recesivo que produce tallos cortos entonces la raza
pura parental de tallo corto debería corresponder al genotipo 'tt'
Si cruzamos los parentales (TT x tt) la primera generación filial (F1) estará formada
por híbridos heterocigotos (Tt) con fenotipo de tallo largo.
Parental TT x tt
F1 Tt
140

Al cruzar entre sí los híbridos de F1 se obtiene finalmente una F2 de plantas en la
proporción indicada de 3/4 de plantas de tallo largo y 1/4 de tallo corto que se
corresponden con los siguientes genotipos:
1/4 de plantas de tallo largo homocigotas dominantes (TT)

A 2/4 de plantas de tallo largo heterocigotas (Tt)
1/4 de plantas de tallo corto homocigotas recesivas (tt)
150. Carlos tiene barbilla partida y pecas faciales. Su mujer, Susana,

presenta las mismas características. Suponiendo que la barbilla partida
depende de un gen con dos alelos (A, dominante para barbilla partida y
a, recesivo para barbilla no partida) y que de la misma forma la
presencia de pecas faciales depende de otro gen con dos alelos (B,
dominante para pecas faciales y b, recesivo para ausencia de pecas).
¿Qué genotipo pueden tener Carlos y Susana como personas con barbilla
partida y pecas faciales?
Combinaciones (genotipos) posibles para barbilla partida: AA, Aa

Combinaciones (genotipos) posibles para barbilla no partida: aa
Combinaciones (genotipos) posibles para pecas faciales: BB, Bb
Combinaciones (genotipos) posibles para ausencia de pecas: bb
Solución (combinaciones/genotipos para barbilla partida y pecas faciales):

AABB, AABb, AaBB, AaBb
151. En ciertas especies de ratón el color de pelaje está controlado por un

gen con dos alelos. Un ratón de pelo blanco cuyos padres eran ambos
blancos se cruza con un ratón de pelo negro y toda su descendencia
(tanto machos como hembras) resultan con el pelo negro. Responde a
las siguientes cuestiones de forma razonada.
¿Qué alelo sería dominante el de pelo negro o el de pelo blanco?
Pelo negro pues sería el que se expresa en el fenotipo tras el cruce con el carácter
pelo blanco.
¿Cuál sería el genotipo de los padres (tanto los de pelo blanco como los de
pelo negro)?
Si el rasgo pelo negro es el dominante los padres de pelo blanco serían

necesariamente homocigóticos recesivos (aa) mientras que los padres de pelo
negro tendrían que ser homocigóticos dominantes (AA). Aunque los rasgos
dominantes se expresan también en heterocigosis en este caso si los padres de
pelo negro fueran heterocigóticos entonces en su descendencia se verían raton es
tanto de pelo negro (1/2) como de pelo blanco (1/2). Como toda la descendencia
resulta de pelo negro lo más probable es que los padres de pelo negro sean
homocigóticos dominantes.
¿Cúal sería el genotipo o genotipos de los descendientes de pelo negro?
Lo que se nos plantea sería un cruce de homocigóticos recesivos (pelo blanco, aa) y
141

dominantes (pelo negro, AA). De esta manera todos los descendientes serían
heterocigóticos (Aa) y a nivel fenotípico de pelo negro.
Si un descendiente de pelo negro se cruzara con un parental de pelo

blanco, ¿en qué proporción aparecería pelo negro y blanco en la
descendencia?
Aquí se estaría planteando un cruce de heterocigótico (Aa) con homocigótico

recesivo (aa). Las posibles combinaciones genotípicas en la descendencia se
muestran en el siguiente cuadro de Punnett:
La proporción esperada de fenotipos sería la siguiente:
50% ratones pelo negro (Aa)

50% ratones pelo blanco (aa)
Si dos descendientes de pelo negro se cruzan entre sí, ¿cuántos cigotos

diferentes genéticamente con respecto a color de pelo se formaría y en qué
proporción?
En esta ocasión estaríamos ante un cruce de dos individuos heterocigóticos (Aa,

pelo negro) y las combinaciones genotípicas y fenotípicas resultantes en la
descendencia serían las siguientes:
Caben tres genotipos diferentes en la descendencia:
Homocigótico dominante (AA) – pelo negro (1/4)

Heterocigótico (Aa) – pelo negro (1/2)
Homocigótico recesivo (aa) – pelo blanco (1/4)
152. Indica qué porcentaje de la descendencia estará afectada en los

siguientes casos de la siguiente tabla (PEC2-2016-2).
El daltonismo se hereda por un alelo Hombres: 50%

recesivo ligado al cromosoma X. Una
pareja sana con 2 hijos descubre que el Mujeres: 0%
primogénito empieza a manifestar la
enfermedad. ¿Qué probabilidades hay
de que sus otros hijos también tengan
la enfermedad?
142

Dos personas afectadas de Global: 75%
acondroplastia, una enfermedad
autosómica dominante. ¿Qué riesgo
tienen de transmitir la enfermedad a su
descendencia, teniendo presente que
ambos son heterocigotos para el gen de
la acondroplastia?
Una mujer sana tiene un hijo con una Hombres: 50%

enfermedad neurológica causada por un
gen recesivo ligado al cromosoma X. Mujeres: 0%
Dos hermanos suyos también tienen
esta enfermedad. ¿Qué probabilidad hay
de que vuelva a transmitir la
enfermedad a la descendencia?
Dos personas afectadas de Global: 100%

fenilcetonuria, una enfermedad
autosómica recesiva, ¿qué riesgo tienen
de transmitir la enfermedad a su
descendencia?
Una persona es homocigota del gen Global: 100%

dominante que causa la polidactilia y su
pareja es sana. ¿Qué riesgo tienen de
transmitir la enfermedad a su
descendencia?
La enfermedad de Huntington se Global: 50%

transmite por herencia autosómica
dominante. ¿Cuál será el porcentaje de
la descendencia de un hombre con
Huntington heterocigoto y una mujer
normal?
Dos personas portadoras de un carácter Global: 25%

autosómico recesivo como el albinismo.
¿Qué riesgo tienen de transmitir la
enfermedad a su descendencia?
La distrofia muscular de Duchenne es Hombres: 50%

una enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X. Una mujer hija de padres Mujeres: 0%
normales tiene un hermano que
presenta la enfermedad. ¿Cuál es la
probabilidad de que el primer hijo de
143

esta mujer presente la enfermedad si es
portadora?
153. Indica qué porcentaje de la descendencia estará afectada en los

siguientes casos de la siguiente tabla. (PEC2-2016)
Patrones observados Porcentaje

La acondroplasia se transmite por Global: 50%
herencia autosómica dominante. El
porcentaje de la descendencia de un
hombre con acondroplasia
heterocigoto y una mujer normal
será de un
Si se tiene una enfermedad Global: 50%
controlada por un gen dominante
aparecido por mutación el riesgo de
que la descendencia esté afectada
será del
Dos personas heterocigòtiques con Global: 75%
una enfermedad autosómica
dominante como Huntington. ¿Qué
riesgo tienen de transmitir la
Una persona es homocigota del gen Global: 100%
dominante que causa la enfermedad
de Alzheimer familiar y la otra es
sana. ¿Qué riesgo tienen de
transmitir la enfermedad a su
descendencia?
Dos personas heterocigòtiques con Global: 75%
una enfermedad autosómica
dominante como Huntington. ¿Qué
riesgo tienen de transmitir la
La distrofia muscular de Duchenne Global: 25%
se hereda por un alelo recesivo Hombres: 50%
ligado al cromosoma X. Una pareja Mujeres: 0%
con 5 hijos descubre que el
primogénito empieza a manifestar
la enfermedad. ¿Qué probabilidades
hay de que sus otros hijos también
tengan la enfermedad?
Hay una familia en la que algunos Global: 50%
miembros manifiestan trastorno Hombres: 0%
bipolar que en algunos casos se Mujeres: 100%
transmite mediante un gen
dominante situado en el cromosoma
X. Un padre que sufre la
enfermedad, ¿Qué probabilidad
tiene de transmitirla?
El daltonismo es un carácter Global: 25%
recesivo ligado al cromosoma X. Hombres: 50%
Una mujer hija de padres normales Mujeres: 0%
tiene un hermano que presenta la
enfermedad. ¿Cuál es la
144

probabilidad de que el primer hijo
de esta mujer presente la
enfermedad si es portadora?
La enfermedad de Lesch-Nyhan es Global: 0%
un error congénito del metabolismo Hombres: 0%
producido por un gen recesivo Mujeres: 0%
ligado al cromosoma X. En una
pareja donde el padre está afectado
y la madre no es portadora qué
probabilidad hay de que la
descendencia esté afectada?
Una mujer tiene un hijo con una Global: 25%
enfermedad neurológica causada Hombres: 50%
por un gen recesivo ligado al Mujeres: 0%
cromosoma X. Dos hermanos suyos
también tienen esta enfermedad.
¿Qué probabilidad hay de que
vuelva a transmitir la enfermedad a
la descendencia?
154. Juan está afectado por hemofilia, enfermedad recesiva ligada al

cromosoma X, y con su mujer Silvia, afectada de Síndrome de Turner (o
monosomía del cromosoma X), van a un centro de consejo genético para
hacer las siguientes preguntas. Justifica tus respuestas a través de
cuadros de Punnett. (PEC2-2016)
a) ¿Cómo es la descendencia (fenotipo y genotipo) de Juan y Silvia?
Partimos de que el las mujeres con Síndrome de Turner son estériles y por tanto en
circunstancias reales no cabría hablar de descendencia a partir de ellas. Tal como
se aclaró en el aula las soluciones que aquí se plantean son ficticias donde se trata
de ver qué resultado genotípico / fenotípico sería posible en los cruces con
un Turner. El problema planteado no pretende por tanto resolver una cuestión real
sino valorar la capacidad del estudiante para deducir combinaciones genotípicas y
fenotípicas a partir de cruces hipotéticos.
Joan XRY
Silvia 45, X-
Hijas:
50% sanas heterocigotos por el gen de la hemofilia (XrX)

50% con Síndrome de Turner y hemofilia (45, Xr-)
Hijos:
50% sanos (XY)
145

50% con monosomía del cromosoma Y (45, y-)
b) Podría Joan transmitir la hemofilia a sus hijos o hijas?
La probabilidad de tener hijas con hemofilia es del 50% (45, Xr-). En ningún caso
sus hijos presentarían hemofilia ya que estos reciben el cromosoma Y del
progenitor.
c) Como sería la descendencia (fenotipo y genotipo) de Joan si tuviera

descendencia con una mujer sana sin Síndrome de Turner?
Hijas:
100% heterocigotos por el gen de la hemofilia (xix).
Hijos:
100% sanos (XY)
La mujer sana también podría ser heterocigota portadora de hemofilia y en este

caso nos encontraríamos en la situación presentada en el siguiente apartado
(ejercicio d).
d) Como sería la descendencia (fenotipo y genotipo) de Juan si tuviera

descendencia con una mujer heterocigota portadora de hemofilia?
Hijas:
50% sanas heterocigotos por el gen de la hemofilia (XrX)

50% con hemofilia (XrXr)
Hijos:
50% hijos sanos (XY)
50% hijos con hemofilia (XrY)
146

155. Responde a las siguientes cuestiones relacionadas con genética
mendeliana: (PEC1-2016)
a) Siendo la enfermedad de Huntington una enfermedad que se debe a un

alelo autosómico dominante. Escribe los posibles genotipos de las
personas con la enfermedad y explica cuál crees que será más
frecuente.
Genotipos posibles: AA y Aa
Lo más frecuente sería la heterocigosis (Aa). La homocigosis (AA) supondría un

defecto genético más severo que podría ir asociado con letalidad. Por otro lado, la
homocigosis exigiría cruces entre progenitores ambos afectados tanto en
heterocigosis como en homocigosis (Ej. AA/Aa x AA/Aa), mientras que la
heterocigosis puede ser resultado de cruces donde un solo progenitor estuviera
afectado (Ej. Aa x aa) o podría ser producto de una mutación de novo partiendo de
progenitores no afectados (aa x aa).
b) Representa mediante el tablero de Punnett el genotipo de la

descendencia de un heterocigoto con la enfermedad de Huntington y
una mujer no afectada.
Cruce: Aa (heterocigótico afectado) x aa (mujer no afectada)
c) La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular

recesiva ligada a X asociada con déficits cognitivos. Plantea en un
cuadro de Punnett cómo sería la descendencia resultante del cruce de
un hombre afectado con una mujer sana.
En el caso del hombre afectado solo hay posible genotipo XrY, sin embargo una
mujer san puede presentar dos genotipos posibles (XX y XrX), por lo tanto habría
dos cruces posibles:
Opción 1: XrY x XX
Opción 2: XrY x XrX
147

d) Sitúate en el jardín de Mendel y considera que en la planta de
guisantes, el alelo que determina el color verde de las semillas es
dominante sobre el que determina el color amarillo, y el alelo que
determina la forma lisa de las semillas es dominante sobre el que
determina semillas rugosas. Una planta con semillas amarillas y lisas se
cruzó con una que tenía semillas verdes y rugosas. La generación F1
estuvo compuesta por 66 plantas con semillas amarillas y lisas, 67
plantas con semillas amarillas y rugosas, 68 plantas con semillas
verdes y lisas, y 70 plantas con semillas verdes y rugosas. Indica de
forma razonada cuáles serían los genotipos de los padres
El cruzamiento planteado consistiría en un cruzamiento prueba que implica dos

pares de genes independientes, en los cuales un padre es homocigoto recesivo para
un carácter (ej. color amarillo) y el otro es homocigoto recesivo para el otro
carácter (ej. forma rugosa). Las cuatro combinaciones posibles de la descendencia
aparecen en una proporción aproximada de 1:1:1:1. Esto indica que el genotipo
que subyace a la característica del fenotipo dominante expresada en cada padre
sería heterocigoto. Suponiendo que V=verde y v=amarilla, por un lado, y L=lisa y
l=rugosa, la planta con semillas amarillas y lisas sería vvLl y la planta con semillas
verdes y rugosas sería Vvll.
156. La galactosemia es una enfermedad genética de herencia

autosómica recesiva. Una pareja que sufrió esta enfermedad en la
infancia y recibió el tratamiento correspondiente, tiene un primer hijo
sin intolerancia a la galactosa. ¿Qué explicación puede dar a este hecho?
¿Cuál es la probabilidad de tener un segundo hijo galactosèmic? (PEC2-
2013)
La explicación más plausible sería la de considerar a la galactosemia como una

alteración con heterogeneidad genética, es decir, que puede ser causada por genes
o alteraciones genéticas diferentes. De este modo, podríamos considerar la
posibilidad de que la galactosemia del padre y el de la madre tienen orígenes
diferentes (uno causado por el gen recesivo ay el otro por un gen recesivo b), por
lo que los genotipos de cada uno de los progenitores sería : AABB y AABB,
respectivamente. Como en principio se sigue la ley de transmisión independiente,
tendríamos que la probabilidad de tener hijos con galactosemia es 0 !, ya que del
cruce AABB x AABB, tenemos que toda la descendencia sería heterocigótica para
cada uno de los genes recesivo causantes de la enfermedad ( combinaciones de
AABB: aB-aB-aB-aB; combinaciones AABB: Ab-Ab-Ab-Ab).
Este hecho se ve claramente haciendo la tabla de Punnet correspondiente:
Sin embargo, habría otras opciones (eventualmente menos probables) que

implicarían que los progenitores fueran al mismo tiempo homocigotos recesivos
para un gen y heterocigotos para el otro gen. Estas serían las combinaciones que
se podrían llegar a dar implicando probabilidad variable para que sus descendientes
manifiesten la enfermedad, desde el 50% hasta el 75%: AABB x AABB; AABB x
AABB; AABB x AABB.
148

Frecuencias genotipo:
AaBb: 8 (50%) - No afectados
Aabb: 8 (50%) - Afectados (homocigosis recesiva gen b)
AaBb: 8 (50%) - No afectados
AABB: 8 (50%) - Afectados (homocigosis recesiva gen a)
4 (25%) - No afectados
4 (25%) - Afectados (homocigosis recesiva gen b)
4 (25%) - Afectados (homocigosis recesiva gen a)
4 (25%) - Afectados (homocigosis recesiva nada a y b)

imposibilidad de metabolizar tirosina a partir fenilananina lo que
asociado con daños cerebrales y la posibilidad de observar retraso
mental. Esta enfermedad responde a un modelo de herencia autosómica
recesiva. Teniendo en cuenta esto, si una pareja no afectada por la
enfermedad ha tenido 4 hijos varones y 1 de ellos está afectado: (EX-
Ene-2013) (PEC1-2017-2)
Dado el carácter recesivo del gen, es necesario que los padres sean portadores (Aa)
para que en la descendencia se dé una homocigosis para el gen mutado (aa). Si
uno de ellos no fuera portador, las combinaciones posibles serían: AA x Aa = AA (a)
149

y Aa (portador). En ningún caso, de acuerdo al enunciado de la pregunta (padres
sanos, no afectados) no se puede proponer un genotipo aa de partida.
Aa -> Aa x Aa = AA (sa), Aa (portador), aa (enfermo)
b) Si el hijo afectado se junta con una mujer sana (no portadora), sería
posible que tuvieran descendencia (hijos y / o nietos) sanos, no
portadores ?. Razona la respuesta.
Si el hijo afectado tiene un genotipo aa y se cruza con una mujer sana con genotipo
AA entonces todos los posibles descendientes en primera generación serán
portadores (Aa).
a) aa x AA -> aA (hijos todos portadores)
Por otra parte, si tomamos cualquiera de los descendientes portadores (Aa) en esta
primera generación y lo cruzamos con una mujer sana (no portadora) (AA) o con
una mujer portadora (Aa), en la descendencia de segunda generación (nietos) se
podrían encontrar sujetos sanos (no portadores) con el genotipo AA.
b.1) Si Aa x Aa -> aa, Aa, AA (nietos enfermos, portadores y sanos)
b.2) Si Aa x AA -> Aa, AA (nietos portadores y sanos)
158. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética

recesiva ligada al cromosoma X que afecta por tanto mayoritariamente a
hombres. Esta enfermedad se produce por una mutación que afecta el
gen de la distrofina impidiendo la producción de esta proteína. Las
150

mujeres que presentan la mutación en uno de sus cromosomas son
portadoras, pero generalmente no presentan ningún fenotipo de la
enfermedad ya que poseen una copia funcional del gen. Sin embargo, a
veces se pueden observar mujeres portadoras que sí presentan
síntomas de la enfermedad o incluso un fenotipo muy similar al de los
hombres afectados. Qué mecanismo / s puede / den estar implicado / s
en la aparición del fenotipo de la enfermedad en mujeres portadoras?
Razona tu respuesta en el contexto de los factores reguladores de la
expresión genética. (EX-Ene-2013) (PEC1-2016)
La observación de rasgos específicos que contribuyen al fenotipo de un organismo

depende, entre otros factores, del carácter dominante o recesivo de los genes que
regulan estas características. Un rasgo dominante es aquel que se puede expresar
en heterocigosis, es decir, que bastaría con tener la versión del gen codificante
(alelo) para esta característica dominante en uno de los dos cromosomas
homólogos (Aa). Sin embargo, las características recesivas sólo se expresan en el
fenotipo en condiciones de homocigosis, es decir, que el alelo recesivo se encuentre
en los dos cromosomas homólogos (aa). Cuando el rasgo fenotípico está codificado
por genes localizados en los cromosomas sexuales su expresión fenotípica está en
función del sexo. En estas circunstancias, los rasgos recesivos ligados al
cromosoma X tienen más repercusiones en los hombres que en las mujeres. Esto
es porque los hombres, como que tienen una sola copia de cromosoma X, siempre
que presenten una única copia del gen recesivo (XaY), este debe expresarse en el
fenotipo. En el caso de las mujeres, que poseen dos copias del cromosoma X, se
requiere homocigosis para que el gen recesivo tenga efectos sobre el fenotipo, es
decir, es necesario que el gen recesivo aparezca en ambos cromosomas (XaXa). Si
una mutación recesiva en el cromosoma X está asociada con una enfermedad, en
caso de heterocigosis (XAxa) las mujeres pueden compensar esta mutación gracias
a la copia del gen no mutada y por ello no suelen presentar síntomas de
enfermedad.
Sin embargo, el fenotipo es producto de más factores además de la propia

información estructural del ADN. La expresión de genes y su posible repercusión
sobre el fenotipo de un individuo se encuentra regulada por diferentes mecanismos.
Desde un punto de vista temporal, podemos distinguir entre la regulación de la
expresión génica a corto y a largo plazo. La regulación a corto plazo se encuentra
vinculada con diferentes mecanismos del metabolismo de las células que generan
modificaciones en el material genético que alteran, de manera transitoria, la
expresión génica. La regulación a largo plazo está asociada con procesos del
desarrollo del organismo que implican cambios en el material genético, lo que
bloquea la expresión de algunos genes. Este bloqueo es permanente aunque no
necesariamente irreversible. Un ejemplo de regulación a largo plazo de la expresión
genética es la inactivación del cromosoma X en mujeres. Este mecanismo asegura
que en las mujeres se obtenga un número equivalente al observado en hombres de
proteínas codificadas por genes localizados en el cromosoma X, aunque las mujeres
tienen dos copias de este cromosoma. El mecanismo implica la inactivación de uno
de los cromosomas X durante la interfase celular (inactiva uno de los cromosomas
X, conformando lo que se conoce como el corpúsculo de Barr). La inactivación del
cromosoma X se lleva a cabo de manera aleatoria dando lugar al mosaicismo, es
decir, una mujer presentará dos poblaciones celulares dependiendo de qué
cromosoma X inactivo y qué cromosoma X esté activo.
Teniendo en cuenta esto, la aparición de síntomas de enfermedad en mujeres

heterocigòtiques en enfermedades recesivas ligadas a X se puede asociar con el
proceso de inactivación del cromosoma X. Este mecanismo puede actuar
silenciando el cromosoma donde no aparece la mutación y por tanto llevar a que
haya una población más o menos importante de células que estén empleando el
151

cromosoma donde aparece la mutación. Como se ha comentado, este proceso de
inactivación en principio se produce de forma aleatoria, pero en determinados
casos, puede realizarse de forma 'sesgada' y que se dirija específicamente al
cromosoma que contiene la mutación, mermando de forma muy importante la
proporción de células donde no se vería el efecto de la mutación. Esto se ha visto
por ejemplo en casos como el de la distrofia muscular y es uno de los mecanismos
que más atención está recibiendo para explicar la aparición de fenotipos serios de
enfermedad en mujeres inicialmente portadoras.
OTRA RESPUESTA:
La aparición de síntomas de enfermedad en mujeres heterocigóticas en

enfermedades recesivas ligadas a X se puede asociar con el proceso de inactivación
del cromosoma X. Este mecanismo asegura que en las mujeres se obtenga un
número equivalente al observado en varones de proteínas codificadas por genes
localizados en el cromosoma X, a pesar de que las mujeres tienen dos copias de
dicho cromosoma. El mecanismo implica la inactivación de uno de los cromosomas
X durante la interfase celular (se inactiva uno de los cromosomas X, conformando
lo que se conoce como el corpúsculo de Barr). La inactivación del cromosoma X se
lleva a cabo de forma aleatoria dando lugar al mosaicismo, es decir, una mujer
presentará dos poblaciones celulares dependiendo de qué cromosoma X esté
inactivo y qué cromosoma X esté activo. En el caso que se plantea, este mecanismo
puede actuar silenciando el cromosoma donde no aparece la mutación y por tanto
llevar a que exista una población más o menos importante de células que estén
empleando el cromosoma donde aparece la mutación. Como se ha comentado, este
proceso de inactivación en principio se produce de forma aleatoria, pero en
determinados casos puede realizarse de forma 'sesgada' y que se dirija
específicamente al cromosoma sin mutación (‘sano’). De esta forma se vería
reducida la proporción de células sin mutación (‘sanas’) haciendo posible la
aparción de síntomas de enfermedad.
159. Dos personas afectadas de polidactilia (herencia autosómica

dominante) tienen un hijo que padece fenilcetonuria (herencia
autosómica recesiva) y una hija que solamente está afectada de
polidactilia. Podría el hijo transmitir la polidactilia? Y la fenilcetonuria?
Podría la hija tener hijos con fenilcetonuria? (EX-Jun-2015)
El hijo no podría transmitir la polidactilia porque no está afectado. La fenilcetonuria

sí la podría transmitir. La hija podría ser portadora de la fenilcetonuria y
transmitirla aunque no esté afectada.
160. El Alzheimer de inicio temprano se ha relacionado con mutaciones en

el cromosoma 21, que contiene el gen de la PPA (proteína precursora de
la proteína beta-amiloide), y los cromosomas 14 y 1, que codifican para
la psenes-1 (presenilina-1) y la psenes-2 (presenilina-2),
respectivamente. En concreto, mutaciones en el gen PSEN2 son
causantes de menos del 1% de los casos de Alzheimer autosómicos
dominantes.
Por otra parte, la fenilcetonuria es una enfermedad que cursa con retraso
mental si no se controla la dieta. Esta enfermedad sigue una herencia
autosómica recesiva.
Joan y Raquel han planteado tener hijos. Al padre de Juan, que comenzó a
sufrir la enfermedad de Alzheimer a la edad de 60 años, recientemente le
han determinado una mutación en el gen PSEN2. A la madre de Juan
también le hicieron la prueba debido a que tenía antecedentes de la
152

enfermedad en su familia, pero la prueba dio negativa. Por otra parte, la
madre de Raquel sufrió fenilcetonuria en el nacimiento pero le controlaron
la dieta y no manifestó retraso mental. (PEC2-2015)
a) ¿Qué porcentaje de la descendencia de Joan y Raquel podría presentar

las dos enfermedades (Alzheimer y fenilcetonuria) al mismo tiempo?
Razona tu respuesta y especifica los cálculos que hayas hecho para
resolver la cuestión.
El árbol genealógico correspondiente al enunciado sería el siguiente. Es de destacar

que las únicas mutaciones mencionadas en el enunciado están marcadas en rojo
(Alzheimer) o azul (fenilcetonuria). Se asume que los individuos se han hecho las
pruebas genéticas y que las únicas mutaciones encontradas son las que están
representadas a continuación.
Joan puede ser heterocigoto (Aa) o homocigoto recesivo (aa) y por lo tanto habría
que considerar dos cálculos diferentes:
1- Supuesto de heterocigosis de Juan (Aa)
Respuesta: Ninguna.
A: Enfermedad de Alzheimer Genotipo Aa / AA
B: Fenilcetonuria. genotipo bb
a / b: Recesivo
Cálculo: AABB X AABB Resultado detallado:
153

Calculando la probabilidad independiente para cada gen y luego multiplicando las

probabilidades de cada uno se obtiene el mismo resultado como se muestra a
continuación.
Càlcul: Aa X aa
Resultado detallado:
Cálculo: BB X Bb
Combinacion Alzheimer y fenilcetonuria
154

2- Supuesto de homocigosis recesiva de Juan (aa)
Respuesta: Ninguna.
A: Enfermedad de Alzheimer Genotipo Aa / AA

B: Fenilcetonuria. genotipo bb
a / b: Recesivo
Cálculo: AABB X AABB
b) ¿Qué porcentaje de la descendencia de Juan y Raquel podría presentar

las dos enfermedades (Alzheimer y fenilcetonuria) al mismo tiempo si
se descubre que Juan ha heredado el gen de la enfermedad de
Alzheimer tanto de su padre como de su madre? Razona tu respuesta y
especifica los cálculos que hayas hecho para resolver la cuestión.
Respuesta: Ninguna.
A: Alzheimer
B: fenilcetonuria.
a / b: recesivo.
Cálculo: AABB X AABB
155

c) ¿Crees que estos dos genes se heredan de forma independiente o que

tener fenilcetonuria al nacer aumenta el riesgo de tener Alzheimer en la
vejez?
Según la ley de la combinación independiente de Mendel estos dos genes se

transmiten de forma independiente.
161. En la mosca de la fruta el color de su cuerpo se debe a dos alelos de

un gen donde el alelo G determina el color gris y es dominante sobre g,
que determina el color negro. Por otra parte, la forma de los ojos está
determinada por otro gen con dos alelos siendo el alelo L el
determinante de una forma lobulada y dominante sobre la que
determinaría la presencia de ojos ovalados. (PEC1-2015)
a) Cruzando moscas grises de ojos ovalados (parental 1) junto con moscas

grises de ojos lobulados (parental 2) se observa una descendencia (F1)
con moscas negras de ojos lobulados, por un lado, y moscas grises de
'ojos lobulados, por otro. Indica de forma razonada qué genotipo
tendrían los progenitores (parentales 1 y 2) así como sus descendientes
(F1).
Como el color gris del cuerpo es dominante, tanto las moscas del parental 1 como
del 2 tendrán al menos un alelo dominante (G_). Como en la descendencia
encontramos tanto moscas grises como negras entonces en ambos casos los
parentales serán heterocigóticos para el gen que controla el color del cuerpo (Gg).
De esta manera de su cruce pueden resultar moscas homocigóticas para el alelo
recesivo (gg) que sean negros. Por otra parte, en el parental 1 dado que los ojos
ovalados son un carácter recesivo, entonces tendremos dos alelos recesivos (ll).
Por tanto, el genotipo del parental 1 es Ggll (moscas grises y ojos ovalados).
Finalmente, el parental 2 se presentará al menos un alelo dominante por la forma
lobulada de los ojos (L_). Dado que el cruce con el parental 1 todos los
descendientes presentan ojos lobulados entonces las moscas del parental 2 son
homocigóticas dominantes (LL). Así, al cruzarse con moscas de ojos ovalados (ll)
toda la descendencia será heterocigótica para este carácter (Ll) y presentará ojos
lobulados. Por lo tanto el genotipo del parental 2 será GgLL (moscas grises y ojos
lobulados).
Parental 1: moscas grises y ojos ovalados → Ggll

Parental 2: moscas grises y ojos lobulados → GgLL
Cruce entre parentales: Ggll x GgLL
156

F1: moscas negras y ojos lobulados (ggLl) y moscas grises y ojos lobulados (GGLl,
GgLl, GgLl)
b) En un segundo momento, se toman las moscas negras de ojos lobulados

de la F1 y se cruzan entre sí. Qué descendencia se espera? Asumiendo
el principio de distribución independiente de Mendel, indica la
frecuencia de posibles genotipos y la proporción en que aparecerían los
diferentes rasgos fenotípicos. Justifica la respuesta empleando una
tabla de Punnett.
Cruce Moquin F1 negros con ojos lobulados: ggLl x ggLl
ggLL: 4 (25%)
ggLl: 8 (50%)
ggll: 4 (25%)
Correspondencia genotipo-fenotipo:
ggLL y ggLl: moscas negras - ojos lobulados (12; 75%)

ggll: moscas negras - ojos ovalados (4; 25%)
Todas las moscas de la F2 serán negros (gg), 1/4 de ellas tendrán ojos ovalados
(ggll) y 3/4 ojos lobulados (ggLL, ggLl)
162. La codominancia, es una situación donde por ejemplo en el caso de

que haya dos alelos con fenotipos asociados diferentes (ej, alelo A =
color rojo; alelo B = color blanco), cuando existen los dos en el genotipo
se manifiesta la expresión conjunta de los dos alelos (ej: genotipo AB =
color rosa). Explica que la codominancia es una excepción a las leyes de
Mendel. (EX-Jun-2014)
157

De acuerdo con el capítulo de Curtis, las principales leyes de Mendel son: 1) la ley
de la segregación y 2) el principio de la distribución independiente. La
codominancia es una excepción de la segundo de estas leyes ya que este principio
defiende que la relación entre el los alelos y su expresión fenotípica se combina y
transmite de forma independiente. Mendel observó este fenómeno principalmente
en dejar autopolinitzar plantas de la generación F1 que pese eran amarillas y
redondas en realidad tenían el genotipo heterocigoto para cada una de las
características (AMARILLO / verde, REDONDO / rugoso). Al autopolinitzar a sin sus
descendientes eran fenotípicamente amarillas / redondas y verdes / rugosas en una
proporción 3: 1. Este hecho indica que no existía una 'mezcla' en la expresión
fenotípica de los alelos sino que ésta siempre reflejaba relaciones de dominancia y
recesividad.
163. Una pareja sana que tiene un hijo con acondoplasia, una enfermedad
autosómica dominante con penetrancia completa causada por
mutaciones en el gen FGFR3 ubicado en el cromosoma 4, quiere tener un
segundo hijo.
El hecho de tener un primer hijo con acondroplasia aumenta el riesgo de

que su segundo hijo también presente la enfermedad? (EX-Jun-2014)
(PEC2)
No. Se trata de una mutación espontánea y por lo tanto el hecho de tener un

primer hijo con acondroplasia no aumenta el riesgo de tener un segundo afectado.
La pareja presenta el mismo riesgo de tener un segundo hijo con acondroplasia que
cualquier otra pareja sin ningún hijo con la enfermedad.
Si el primer hijo con acondroplasia se empareja con una mujer sana, ¿cuál
es la probabilidad de tener descendencia afectada?
Al tratarse de una enfermedad autosómica dominante la probabilidad de tener

descendencia afectada al emparejarse con una mujer sana (aa) sería del 50%.
164. En el trabajo de Mendel con guisantes, encontró que las vainas

hinchadas eran dominantes respecto a las arrugadas mientras que las
semillas redondas eran dominantes sobre las rugosas. Mendel cruzó una
planta arrugada y redonda (aaRR) con otra hinchada y rugosa (AArr),
obteniendo para este cruce que toda la primera generación fuera
hinchada y redonda (AaRr).
Imagina que en otro cruce entre dos plantas paternas de genotipo y

fenotipos desconocidos, se obtuvieron los descendientes siguientes:
3/8 hinchado, redondo

3/8 hinchado, rugoso
1/8 arrugado, redondo
1/8 arrugado, rugoso
Determina el genotipo y el fenotipo de los padres. Justifica la respuesta.
Genotipo y fenotipo padres: Aarr (hinchado rugoso) x AaRr (hinchado redondo)
158

Explicación:
Para poder solucionar este problema lo primero que hay que hacer es considerar los
resultados de la forma de la vaina independientemente de los de la textura de la
semilla. De todas las plantas, 6/8 (3/4) son hinchadas y 2/8 (1/4) son arrugadas.
De las diferentes combinaciones genotípicas que nos pueden servir de padres,
podríamos suponer que los padres desconocidos pueden ser heterocigotos para el
gen que controla la forma de la vaina (Aa).
Antes de aceptar esta hipótesis debemos considerar las combinaciones genotípicas

posibles que controlan la textura de la semilla. Si consideramos esta característica
por separado, podemos ver que los caracteres se encuentran en la proporción 4/8
(1/2) redondas: 4/8 (1/2) rugosas. Los padres no pueden ser ambos heterocigotos,
ya que entonces sus descendientes se encontrarían en la proporción * fenotípica
3/4: 1/4. Tampoco pueden ser ambos homocigotos, ya que entonces todos los
descendientes manifestarían un único fenotipo (Rr). Por ello, hemos de comprobar
la hipótesis de que un padre sea homocigoto y el otro heterocigoto para los ale ∙
alelos que controlan la textura. El caso posible RR x Rr no funcionará, ya que
también produce un único fenotipo. Esto nos lleva al caso posible Rr x rr. Los
descendientes de dicho cruce estarán en la proporción 1/2 Rr (redonda): 1/2 rr
(rugosa), exactamente el resultado que observamos ..
Ahora tenemos que combinar ambas hipótesis. Teniendo presente que los
descendientes para el gen de la forma de la semilla pueden ser Aa, AA o aa,
identificaremos con un guión (-) que el segundo alelo puede ser dominante o
recesivo, por lo tanto tendremos 3/4 A- y 1/4 aa.
3/4 A- x 1/2 Rr: 3 / 8 A-Rr hinchado, redondo
3/4 A- x 1/2 rr: 3 / 8 A-rr hinchado, rugoso
1/4 aa x 1/2 Rr: 1/8 aaRr arrugado, redondo
1/4 aa x 1/2 rr: 1/8 aarr arrugado, rugoso
Podemos decir, por tanto, que nuestras hipótesis se cumple.
165. En un trabajo con variedades de mandarinas, se encontró que el

tamaño pequeño era dominante frente al tamaño grande y que la piel
lisa era dominante sobre la piel rugosa. Se cruzó una mandarina grande
y lisa (ttLL) con otra pequeña y rugosa (TTll), obteniendo para este
cruce toda la primera generación fuera pequeña y lisa (TtLl). Imagina
que en otro cruce entre mandarinas paternas de genotipo y fenotipos
desconocidos, se obtuvieron los descendientes siguientes: (PEC)
3/8 pequeña, lisa

3/8 pequeña, rugosa
159

1/8 grande, lisa
1/8 grande, rugosa
Determina el genotipo y el fenotipo de los padres. Justifica la respuesta:
Genotipo y fenotipo padres: Ttll (pequeño rugoso) x TtLl (pequeño liso)
Para poder solucionar este problema lo primero que hay que hacer es considerar los
resultados del tamaño independientemente de los de la textura de la piel. De todas
las mandarinas, 6/8 (3/4) son pequeñas y 2/8 (1/4) son grandes. De las diferentes
combinaciones genotípicas que nos pueden servir de padres, podríamos suponer
que los padres desconocidos pueden ser heterocigotos por el gen que controla el
tamaño (Tt).
Antes de aceptar esta hipótesis debemos considerar las combinaciones genotípicas

posibles que controlan la textura de la piel. Si consideramos esta característica por
separado, podemos ver que los caracteres se encuentran en la proporción 4/8 (1/2)
lisas 4/8 (1/2) rugosas. Los padres no pueden ser ambos heterocigotos, ya que
entonces sus descendientes se encontrarían en la proporción fenotípica 3/4: 1 /
4.Tampoco pueden ser ambos homocigotos, ya que entonces todos los
descendientes manifestarían un único fenotipo (Ll). Por ello, hemos de comprobar
la hipótesis de que un padre sea homocigoto y el otro heterocigoto para los alelos
que controlan la textura de la piel. El caso posible LL x Ll no funcionará, ya que
también produce un único fenotipo. Esto nos lleva al caso posible LL x ll Los
descendientes de dicho cruce estarán en la proporción 1/2 Ll (lisa): 1 / 2ll (rugosa),
exactamente el resultado que observamos.
Ahora tenemos que combinar ambas hipótesis. Teniendo presente que los
descendientes para el gen del tamaño de la mandarina puede ser Tt, TT o tt,
identificaremos con un guión (-) que el segundo alelo puede ser dominante o
recesivo, por lo tanto tendremos 3/4 T-i 1/4 tt.
3/4 T- x 1/2 Ll → 3/8 T-Ll pequeña lisa
3/4 T- x 1/2 ll → 3/8 T-ll pequeña, rugosa
1/2 tt x 1/2 Ll → 1/8 ttLl grande, lisa
1/2 tt x 1/2 ll → 1/8 ttll grande rugosa
Después podemos decir que nuestras hipótesis se cumplen.
160

166. Imagina que el pelo negro en ratones domina sobre el pelo blanco.
En un cruce de ratones de pelo negro se obtuvo una cría macho, también
de pelo negro: ¿Con qué tipo de hembras debería cruzar esta cría macho
para saber si es heterocigótica? (Recopilatorio Blanca)
Habrá que realizar un cruce de prueba, es decir, crearlo con una hembra de pelo
blanco (genotipo conocido para manifestar el carácter recesivo). Si aparece algún
descendiente de pelo blanco del individuo sería heterocigoto , pero si no aparece
ninguna lo más probable es que sea homocigoto.
Si A es el alelo dominante para pelo negro y el recesivo para pelo blanco, combin.
geno-feno:
AA = Negro
Aa = Negro
aa = Blanco
El cruce que determinaría si la cría de pelo negro es homocigótica o heterocigótica

sería: AA o Aa x aa. De este modo, si la cría fuera homocigótica (AA) tendríamos
que toda la descendencia sería heterocigótica y presentaría pelo negro (rasgo
dominante):
Si la cría fuera heterocigótica (Aa), aparecería el rasgo recesivo (pelo blanco) en un

50% de sus descendientes (aa).
167. Al cruzar dos ratones de pelo negro se obtiene una descendencia

formada por 27 ratones negros y 9 blancos. Representando con NN el
color negro y con nn el color blanco, razona el cruce y cuál será el
genotipo de los ratones que se cruzan y de la descendencia obtenida.
Sólo si los dos ratones negros son heterocigotos (Nn) pueden tener descendientes
de color blanco (nn).
161

Las combinaciones de genotipo - fenotipo serían las siguientes:
N - ratones pelo negro

Nn - ratones pelo negro
nn - ratones pelo blanco
Las proporciones de genotipo esperadas serían las siguientes:
Las proporciones de fenotipo esperadas serían las siguientes:
A partir de estas proporciones fenotípicas teóricas esperadas tendríamos que 3/4

de 36 = 27 (ratones pelo negro) y 1/4 de 36 = 9 (ratones pelo blanco).
168. Al cruzar un ratón hembra de cola normal con un ratón macho de

cola corta todas las crías macho y hembra presentaban cola normal.
Posteriormente se realiza la F2 y se obtiene que la mitad de los ratones
macho son de cola corta y que todas las hembras son de cola normal.
Trata de explicar estos resultados razonando el tipo de herencia que
pueda determinar los resultados. (Recopilatorio de Blanca)
Estos resultados se pueden explicar considerando que el carácter "cola corta" se

debe a un gen recesivo ligado al sexo (situado en el cromosoma X). Representante
como Xr el cromosoma X portador del carácter "cola corto" y como X el que lleva el
gen dominante normal, el carácter "cola corto" estaría asociado al genotipo XRY en
machos y XrXr en hembras, mientras que el fenotipo "cola normal" iría asociado al
genotipo XY en machos y XX o XRX en hembras.
En el cruce en la generación parental, el ratón macho de cola corta sería XRY y el

ratón hembra de cola normal sería XX para que todas las crías macho y hembra en
la F1 resulten de cola normal:
162

Cruzando los machos y hembras de la F1 (XY y XrX, respectivamente)
observaríamos que en la F2 la mitad de los machos serían de cola corta (XRY) y la
otra mitad de cola normal (XY) y que todas las hembras serían de cola normal,
siendo la mitad de ellas portadoras (XrX) y la otra mitad no portadoras (XX):

imposibilidad de metabolizar tirosina a partir fenilananina lo que va
asociado con daños cerebrales y la posibilidad de observar retraso
mental. Esta enfermedad responde a un modelo de herencia autosómica
recesiva. Teniendo en cuenta esto, si una pareja no afectada por la
enfermedad ha tenido 4 hijos varones y 1 de ellos está afectado:
Dado el carácter recesivo del gen, es necesario que los padres sean portadores (Aa)
porque en la descendencia se dé una homocigosis para el gen mutado (aa). Si uno
de ellos no fuera portador, las combinaciones posibles serían: AA x Aa = AA (a) y
Aa (portador). En ningún caso, de acuerdo al enunciado de la pregunta (padres
sanos, no afectados) no se puede proponer un genotipo aa de partida.
Aa -> Aa x Aa = AA (a), Aa (portador), aa (enfermo)
b) Si el hijo afectado se junta con una mujer sana (no portadora), sería
posible que tuvieran descendencia (hijos y / o nietos) sanos, no
portadores?
Si el hijo afectado tiene un genotipo aa y se cruza con una mujer sana con genotipo
AA entonces todos los posibles descendientes en primera generación serán
portadores (Aa).
a) aa x AA -> aA (hijos todos portadores)
Por otra parte, si tomamos cualquiera de los descendientes portadores (Aa) en esta
primera generación y lo cruzamos con una mujer sana (no portadora) (AA) o con
163

una mujer portadora (Aa), en la descendencia de segunda generación (nietos) se
podrían encontrar sujetos sanos (no portadores) con el genotipo AA.
b.1) Si Aa x Aa -> aa, Aa, AA (nietos enfermos, portadores y sanos)
b.2) Si Aa x AA -> Aa, AA (nietos portadores y sanos)
170. David y Lucía manifiestan una característica recesiva , ambos tienen

el cabello claro. Imagina que el color de pelo está controlado por un gen
autosómico con dos alelos: 'A' (dominante) para cabello oscuro y 'a'
(recesivo) para cabello claro . Responde de forma razonada a las
siguientes cuestiones: (Recopilatorio de Blanca)
a) ¿Qué genotipo tendrían David y Lucía?
Dado que las características recesivas sólo se expresan en homocigosis, el genotipo

de David y Lucía debería ser en ambos casos 'aa' .
b) Es posible que transmitan la característica a sus descendientes? En

caso afirmativo, ¿cambiaría la probabilidad de heredar la característica
en función del sexo del hijo?
Asumiendo que los padres son homocigotos recesivos (aa), toda la descendencia
tendrá el mismo genotipo y característica fenotípica:
La probabilidad de presentar el disparo no varía en función del sexo ya que se nos

dice que este rasgo está controlado por un gen autosómico.
c) La Tini, una amiga de David y Lucía, también tiene el cabello claro, pero
su pareja lo tiene oscuro. Qué genotipo podrían tener tanto la Tini como
su pareja?
El genotipo esperado por Tini es el mismo que para David y Lucía. Debe ser
homocigota recesiva (aa). Sin embargo , su pareja de pelo oscuro puede ser tanto
164

homocigota dominante (AA) como heterocigota (Aa). En ambos casos el rasgo
fenotípico se correspondería con cabello oscuro.
d) ¿Cuál es la probabilidad teórica de que los hijos de la Tini y su pareja

tengan el cabello claro?
La probabilidad varía en función del genotipo de la pareja de la Tini. Hay 2

posibilidades:
• Si la pareja de la Tini es homocigota dominante (AA), todos los

descendientes serían heterocigotos (Aa) y, por tanto, tendrían el cabello
oscuro. Así, la probabilidad de presentar el rasgo recesivo (cabello claro)
sería igual a cero.
• Si la pareja de la Tini es heterocigótica (Aa) , un 50% de hijos resultarían

heterocigotos (Aa) y el otro 50% homocigotos recesivos (aa). Por lo tanto,
se esperaría que la mitad de sus hijos manifestaran el rasgo recesivo y
presentaran cabello claro.
171. Supongamos que la calvicie en humanos es un carácter recesivo

dependiente de un gen localizado en el cromosoma X. Eric es calvo,
aunque su padre no lo era, y está casado con Alba, la madre de la que sí
lo era. (Recopilatorio de Blanca)
a) Indica cuál sería el genotipo de Eric, el de su mujer Alba y de sus

futuros hijos/as.
Como la calvicie es un carácter recesivo ligado a X, si Eric es calvo entonces tendría

un genotipo XRY mientras que su mujer, Alba , que no presenta calvicie, podría
tener los siguientes genotipos XRX o XX. Sin embargo, dado que se nos dice que la
madre de Alba presentaba calvicie y por tanto sería homocigota (XrXr)
necesariamente habría pasado una copia del alelo recesivo a su hija y por eso Alba
sería necesariamente heterocigota (XrX). Por otro lado, en la futura descendencia
de Eric y Alba encontraremos hijos que pueden ser calvos (XrXr y XRY) o no
presentar calvicie (XrX y XY).
50% hijas sin calvicie (XrX)

50% hijas con calvicie (XrXr)
50% hijos sin calvicie (XY)
50% hijos con calvicie (XRY)
165

b) Si el padre de Eric no era calvo y además Eric tiene un hermano que
tampoco es calvo, indica si su madre presenta o no calvicie y la su
posible genotipo.
Si el padre de Eric no presentaba calvicie entonces tendría un genotipo XY. Porque

Eric resultara calvo debería heredar una copia del gen de su madre. Por tanto, la
madre al menos debería ser portadora (XrX) y en este caso no presentaría calvicie.
Dado que el hermano de Eric no es calvo, entonces la madre de ambos no puede

ser calva, ya que entonces sería homocigota (XrXr) y todos sus hijos varones se
hubieran visto afectados de calvicie (XRY).
172. Algunos autores han sugerida que la dislexia podría seguir un patrón
de herencia autosómica recesiva. ¿Cual es la Probabilidad de que un
hombre sano, cuya madre era afectada, y una mujer portadora tengan
descendencia afectada? Razona tu respuesta.
Si la madre del hombre era afectada significa que tenía dos copias del alelo
recesivo, por lo que sume hijo debera tener una (Aa). Si super pareja es portadora,
sume genotipo será Aa. Por lo tanto, tendrán una Probabilidad de 0,25 de tener
descendencia afectada:
Madre afectada (aa) x Padre sano (AA) -> Toda la descendencia heterocigótica
sana (Aa):
Hombre sano de madre afectada (Aa) x Mujer portadora (Aa) -> 25% descendencia
afectada (aa)
173. La enfermedad de Huntington y un tipo de Alzheimer son dos

Enfermedades neurodegenerativas que sean un patrón de herencia
autosómica dominante. ¿Qué probabilidad de tener descendencia
afectada de los dos trastornos Tienen una persona heterocigota para los
166

dos genes? ¿Y una persona homocigota dominante para los dos genes?
Haz un cuadro de Punnet para justificar tu respuesta.
En el caso de un heterocigótico para ambos genes (AaBb), asumiendo que sume

pareja sería homocigótica recesiva (aabb) la Probabilidad de tener descendientes
Afectados de Ambas Enfermedades sería del 25%:
En el caso de un homocigótico para ambos genes (AABB), asumiendo que sume

pareja sería homocigótica recesiva (aabb) la Probabilidad de tener descendientes
Afectados de Ambas Enfermedades sería del 100%:
174. Sabiendo que el daltonismo es una característica recesiva ligada a

un gen del cromosoma X, sería posible que Malena fuera daltónica y
Juan no fuera daltónico, pero sí portador?, qué proporción de daltónicos
cabría esperar si la pareja tuviera hijos? (Recopilatorio Blanca)
Malena podría ser daltónica si fuera homocigótica (XrXr). En el caso de Juan, no

hay posibilidad de ser sano y portador porque en los rasgos ligados a cromosoma
X, los hombres que presentan el alelo recesivo siempre presentarán el rasgo
fenotípico para ser hemicigots. Por tanto, en Juan sólo podría ser fenotípicamente
sano (XY) o daltónico (XRY).
Juan, al ser daltónico , tendría un genotipo XRY presentando el alelo recesivo en su

cromosoma X. Malena como portadora del disparo, sería heterocigótica presentando
una copia del alelo recesivo (XrX). El cruce de dos espera que cada genotipo
aparezca en una proporción de 1/4: hijas daltónicas (XrXr) (25%), hijas portadoras
sanas (XrX) (25%), hijos daltónicos (XRY) (25%) e hijos sanos (XY) ( 25%).
175. Se cruzan dos plantas de flores de color naranja y se obtiene una

descendencia (F1) formada por 30 plantas de flores rojas, 60 plantas de
flores naranjas y 30 plantas de flores amarillas (cruce 1) .Cuya
descendencia se obtendrá del cruce (ambas de la F1) de una planta
naranja, con una planta de flores rojas (cruce 2). Y de una planta de
167

flores naranjas con una planta de flores amarillas (ambas también de la
F1)? (Cruce 3). Razona los tres cruces. (Recopilatorio)
Cruce 1)
Los rasgos rojo (V) y amarillo (G) son codominantes. Todos los individuos naranjas
son, por tanto, heterocigotos, los que manifiestan el rasgo intermedio. El cruce
entre plantas de flores naranjas sería:
Se obtiene un 25% de plantas con flores rojas, un 50% de plantas con flores
naranjas y un 25% de plantas con flores amarillas.
Se obtiene un 50% de plantas con flores rojas y un 50% de plantas con flores
naranjas.
168

Se obtiene un 50% de plantas con flores naranjas y un 50% de plantas con flores
amarillas.
176. Asocia o identifica cada una de estas cuatro afirmaciones con una de
las leyes de Mendel Sólo debes indicar el nombre de la ley.
(Recopilatorio)
a) No son las características físicas de los individuos lo que se transmite

generación tras generación, sino los factores o elementos heredables,
que nosotros hoy en día llamamos genes:
3 ley de M. de la combinación independiente.
b) El fenotipo resulta de la cooperación de los factores de los organismos

progenitores:
LEY DE LA UNIFORMIDAD (1ª Ley)
c) Los factores genéticos son de la misma naturaleza en el organismo

progenitor macho y el organismo progenitor hembra, y se localizan en
las células sexuales o gametos:
LEY DE LA SEGREGACIÓN de los caracteres (2ª Ley)
d) En el momento de la fecundación, la célula • lula sexual masculina

aporta uno de los factores y la célula sexual femenina aporta otro
factor (hoy diríamos que aportan uno de los dos al • alelos del mismo
gen):
LEY DE LA SEGREGACIÓN de los caracteres (2ª Ley)
5. ARBOLES
177. Para el árbol genealógico siguiente, indica si el modelo de herencia
propuesto en cada apartado encaja o no. Razona tu respuesta mediante
tablas de Punnett y teniendo en cuenta todas las generaciones. Los
individuos en negro presentan el fenotipo enfermedad y los individuos
en blanco, el fenotipo sano. El símbolo del cuadrado se refiere al hombre
y el círculo, a la mujer. (PEC1-2019)
169

a) Autosómica dominante
A>a. Genotipos afectados: AA y Aa
NO ENCAJA. En una enfermedad autosómica dominante, padres no afectados no

pueden tener descendencia afectada a no ser que presente una mutación de novo.
Según la tabla de Punnett, esperaríamos el 100% de la descendencia sana. Lo

mismo sucede con las parejas II.1-II.2 y IV.1-IV.2, que también son sanos con
descendencia afectada.
Mi respuesta:
No encaja. Tanto el hombre (I.1) como su pareja (I.2) están sanos y son
homocigóticos recesivos (aa). Por tanto, en su descendencia no podríamos
encontrar hijos afectados como es el caso de II.4 (Aa).
a a
170

a aa aa
a aa aa • 100%- Homocigóticos recesivos (aa): Sanos
b) Autosómica recesiva
A>a. Genotipo afectado: aa
ENCAJA. Si ambos individuos son heterocigotos, serán sanos portadores y podrán

tener descendencia sana (25%), sana portadora (50%) y afectada (25%).
El individuo II.2 es portador y se cruza con II.1 externo a la familia, también

portador (la tabla de Punnett es idéntica a la anterior).
Si los individuos III.2, IV.1 y IV.2 son portadores, la descendencia encaja de
nuevo, la tabla de Punnett, vuelve a ser la misma. El resto de individuos sanos del
arbol, incluyendo a III.3, pueden o no ser portadores.
Mi respuesta:
Encaja. Tanto el hombre (I.1) como la mujer (I.2) son heterocigóticos (Aa) que no
expresan la enfermedad pero son portadores. Por eso, en su descendencia
podemos encontrar hijos afectados (II.4) homocigóticos recesivos (aa).
Para las demás generaciones, en los cruces de progenitores que no están afectados
pero tienen descendientes enfermos, sucede lo mismo.
Para todos los casos el cuadro de Punnett es:
A a
• 25% - Homocigóticos dominantes (AA): Sanos
A AA Aa • 25% - Homocigóticos recesivos (aa): Enfermos
• 50% - Heterocigóticos (Aa): Sanos portadores
a Aa aa
c) Ligada al cromosoma X dominante
Xd>X. Genotipos afectados XdXd, XdX
NO ENCAJA. Si fuera dominante, las madres de los individuos afectados, que son
las que les pasan el cromosoma X a los hijos varones, deberían estar también
afectadas, a no ser que se diera la inactivación del cromosoma X afectado, lo que
explicaría la expresión del fenotipo sano.
De todas formas no encajaría ya que de progenitores sanos, sólo puede haber
descendencia sana con este tipo de herencia.
171

Mi respuesta:
No encaja. El hombre no afectado (I.1) sería hemicigótico (XY) y su pareja sana

(I.2) homocigótica recesiva (XX). Si el padre estuviera afectado transmitiría la
enfermedad a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. En cambio en su
descendencia observamos que las hijas (II.2 y II.3) están sanas, mientras que el
hijo está enfermo (II.4).
X X
• 100% - Hijas afectadas (XDX)
X D
X X D D
X X • 100% - Hijos sanos (XY)
Y XY XY
d) Ligada al cromosoma X recesiva
X>Xr. Genotipo afectado XrXr ENCAJA.
La descendencia de la primera generación encaja ya que sólo hay hombres

afectados (también podría haber sanos) y mujeres sanas (portadoras o no). La
misma situación se da con los individuos II.1-II.2 y IV.1-IV.2. En la descendencia
de este último cruce aparece un hombre sano XY (V.4).
La descendencia de la pareja III.2-III.3 debe ser portadora para que ésta, a su vez,
pueda tener hijos afectados.
Mi respuesta:
172

Encaja. En la primera generación el hombre (I.1) no presenta el alelo recesivo
(XY), mientras que su pareja sería sana pero portadora del alelo recesivo (XrX). De
esta manera en su descendencia habría hijas sanas (XrX o XX) (II.2 y II.3) e hijos
enfermos (XrY) (II.4):
Xr X
• 25% - Hijas sanas portadoras (XrX)
X XrX XX • 25% - Hijas sanas (XX)
• 25% - Hijos afectados (XrY)
Y XrY XY • 25% - Hijos sanos (XY)
Este mismo patrón se repite en la segunda generación, cuando una de las hijas
sanas, pero por fuerza, portadora (XrX) (II.2) se une a un hombre (II.1) sano (XY)
y tiene hijas sanas (XX o XrX) e hijos enfermos (XrY). Si la hija II.2 fuese sana y
no portadora (XX), no hubiera podido tener descendencia enferma, como se
evidencia en el siguiente cuadro de Punnett:
X X
X XX XX • 50% - Hijas sanas (XX)

• 50% - Hijos sanos (XY)
Y XY XY
La tercera generación también sigue el patrón de ligado al cromosoma X recesivo.

La mujer III.2 es sana pero portadora (XrX) y se une a un hombre sano (XY)
(III.3). La hija (IV.1) de ambos, sana, pero que también debe ser portadora (XrX)
al unirse a su pareja (IV.2) sana tienen descendencia de hijas sanas (XrX o XX),
hijos afectados (XrY) e hijos sanos (XY).
e) Ligada al cromosoma Y
Genotipos afectados: XY
NO ENCAJA. Aunque sólo los varones están afectados en el árbol, todos ellos
descienden de un padre sano que no les podría pasar la herencia del alelo afectado
ligado al cromosoma Y.
Mi respuesta:
No encaja. En este tipo de herencia, el hombre es quien transmite, hereda y

expresa la enfermedad. En el árbol, todos los hombres deberían estar enfermos por
lo que no es posible que haya individuos sanos como I.1, II.1, III.3, IV.2 y V.4
178. Pedro, que fue diagnosticado de un tipo de esquizofrenia que sigue

un patrón de herencia autosómica recesiva, y su pareja María, afectada
de hemofilia, una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, tienen
dos hijos: (AS-2019)
• José, sin esquizofrenia y con hemofilia

• Cristina, con esquizofrenia y sin hemofilia.
173

a) Dibuja un único árbol genealógico indicando simultáneamente el
genotipo para ambas enfermedades en cada uno de los miembros de la
familia.
b) ¿Puede Cristina estar afectada de hemofilia? (Razonar la respuesta

utilizando una tabla de Punnett).
En principio no. Cristina ha recibido el cromosoma X mutado de su madre y otro

cromosoma X de su padre y, por tanto, será heterocigota (XrX) portadora sin
resultar afectada por la enfermedad.
Sin embargo, Cristina podría presentar síntomas debido a la inactivación del

cromosoma X. Este proceso tiene lugar de forma aleatoria y origina mosaicismo, es
decir, dos poblaciones celulares dependiendo de qué cromosoma X se inactiva. Este
mecanismo puede verse sesgado en algunos casos y podría actuar silenciando
preferentemente el cromosoma X de Cristina sin la mutación causante de hemofilia
y, por tanto, aumentar el número de células con el cromosoma X mutado activado
y provocar la aparición de síntomas de enfermedad.
c) Además del mecanismo de inactivación del cromosoma X, ¿puedes

encontrar algún otro mecanismo que explicara que Pedro y María
tuvieran una segunda hija afectada de hemofilia?
La aparición de una mutación de novo en el cromosoma X sano de Pedro durante la

espermatogénesis o la gestación podría explicar que un progenitor no afectado (XY)
y una madre afectada (XrXr) por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X
tuvieran una hija afectada.
d) ¿Puede Cristina transmitir la hemofilia a sus hijos varones si se juntara

con un hombre sano sin esta enfermedad? En caso afirmativo, ¿en qué
proporción? (Razonar la respuesta utilizando una tabla de Punnett).
La probabilidad de que Cristina tenga un hijo varón que manifieste hemofilia con un
hombre sano sería del 50%.
174

Nota: En enfermedades ligadas a sexo la probabilidad de afectación se reporta por

sexos. En este caso diríamos que en hijos varones la probabilidad es del 50% y no
diremos que la probabilidad sea del 25% porque esto implicaría una mezcla entre
hijos varones e hijas.
e) ¿Puede Cristina transmitir la esquizofrenia a sus hijas si se juntara con

un hombre sano? ¿Y a sus hijos? En caso afirmativo, ¿en qué
proporción? (Razonar la respuesta utilizando una tabla de Punnett).
El hombre sano podría presentar dos posibles genotipos:
Opción 1: homocigotos AA
No. En este caso, la probabilidad de que Cristina, homocigota para el alelo mutado
(aa), y su pareja sana (AA) tuvieran hijos con esquizofrenia sería del 0%, con
independencia de su sexo. Toda la descendencia sería heterocigota no afectada
(Aa).
Opción 2: Heretocigoto Aa
Sí. Cristina, homocigota para el alelo mutado (aa) y su pareja sana heterocigota
(Aa) tendrían un 50% de probabilidad de tener hijos con esquizofrenia, con
independencia de su sexo.
179. En un centro de reproducción asistida precisan hacer un test de

compatibilidad genética para posterior fecundación. Disponemos de la
historia clínica individual y familiar, incluyendo información genética, de
los donantes de óvulo y esperma. ¿Nos ayudas a identificar el tipo de
herencia de la patología que afecta a esta familia para saber con qué
donante sería compatible si queremos evitarla? Razona la respuesta.
(Recuerda que el el círculo representa a mujeres y el cuadrado a
varones y que el blanco se corresponde con fenotipo sano y el negro
afectado). (AS-2019)
175

No es compatible. Encajaría la generación I y II con genotipos ‘aa’ para los

individuos sanos (I.1, II.1, II.2, II.4 y II.5) y genotipos ‘Aa’ para los individuos
afectados (I.2, II.3 y II.6). De la tercera generación encajarían los individuos sanos
(III.2 y III.3) con genotipo ‘aa’ y el individuo afectado III.4 con genotipo ‘Aa’ pero
no el individuo afectado III.1 que debería tener genotipo Aa pero es descendiente
de padres sanos no portadores de los que se espera el 100% de descendencia
sana.
Podría ser compatible si el individuo I.1 fuera portador sano con genotipo ‘Aa’. El
individuo I.2 es una mujer afectada con genotipo ‘aa’. Los descendientes serían
siguiendo la tabla de Punnett (A), 50% portadores sanos (individuos II.1 y II.5) y
50% afectados (individuos II.3 y II.6). Los individuos II.1 y II.4 también deberían
ser portadores sanos con genotipos ‘Aa’ (tablas Punnett B y C) para poder tener
descendencia afectada (III.1 y III.4) y sana (III.2 y III.3).
En el caso de que el individuo I.1 fuera sano no portador, este tipo de herencia
sería incompatible, pues toda la generación II debería ser portadora no afectada
(tabla Punnett D).
176

No es compatible. Encajaría la generación I y II con genotipos XDX (mujeres) o XDY

(hombres) para los individuos afectados (I.2, II.3 y II.6) y genotipos XX (mujeres)
o XY (hombres) para los individuos sanos.
En la tercera generación, el individuo III.1 no encaja pues no pueden haber

descendientes afectados de padres sanos con este tipo de herencia. Además, no
podría heredar el XD del padre aunque este fuera afectado porque al ser hombre
hereda el X de la madre y el Y del padre.
El individuo III.4 si es compatible con la enfermedad ya que heredaría el X afectado

del padre (XDX).
d) Ligada al cromosoma X recesivo
No es compatible. Todos los hijos (hombres) de una madre afectada por la

patología (XrXr) heredarían el gen mutado (XrY) y expresarían la patología. El
individuo II.5 es sano y por lo tanto no encaja. Tampoco encaja la hija afectada
(II.6) que debería ser portadora y sana, ya que tiene un X sano que le viene del
padre sano (XrX), aunque este fenotipo podría explicarse por un proceso de
inactivación del X sano.
177

e) Mitocondrial
Si el individuo II.4 es una mujer sana (externa a la familia), la enfermedad es

incompatible con una herencia mitocondrial, ya que esta se transmite sólo por vía
materna. El hecho de que se observen descendientes sanos de una madre afectada
podría explicarse por la proporción de mitocondrias mutadas afectadas, por la
interacción del ADN nuclear/mitocondrial y por el tipo de tejido y órganos
afectados.
180. Determina qué mecanismo de herencia sigue la característica que se

presenta en el siguiente árbol genealógico. Especifica para cada modelo
de herencia si encaja o no con el árbol y explica por qué. Los cuadrados
representan a los hombres y los círculos, a las mujeres; el color negro
indica la presencia del rasgo y el blanco, su ausencia. (EX-Ene-2019)
Encaja. Los individuos I.3 y I.4 serían heterocigotos, de modo que podrían tener
descendencia sin la característica o con ella (homocigotos dominantes o
heterocigotos). En este caso, la mujer II.3 sería heterocigota, puesto que tiene
descendencia sin la característica al emparejarse con un hombre también sin la
característica. También tiene descendencia con la característica, que sería
heterocigota.
No encaja. De tratarse de una característica autosómica recesiva, los individuos I.3

y I.4 no podrían tener descendencia sin la característica.
No encaja. Si se tratara de este tipo de herencia, los individuos II.4 y II.5 deberían
presentar la característica puesto que su padre posee el alelo para la característica
en su cromosoma X y la madre posee ese mismo alelo en cada uno de sus dos
cromosomas X. Por lo tanto, la descendencia entre los individuos I.3 y I.4 siempre
heredará el alelo para la característica.
178

No encaja. Por este patrón de herencia, dos individuos que presentan la

característica (como I.3 y I.4) no pueden tener descendencia que no presente la
característica.
e) Mitocondrial
Encaja. En este tipo de herencia, la característica se hereda siempre de las madres.

En el árbol, la mujer I.4 presenta la característica y la transmite a la mujer II.3,
pero no al resto de su descendencia. En este caso, el hombre presenta la
característica pero no la transmite a su descendencia. La mujer II.3, a su vez,
transmite la característica a dos de sus hijos (III.2 y III.3).
181. Determina qué mecanismo de herencia sigue la característica que se

hereda en el siguiente árbol genealógico. Especifica para cada modelo
de herencia si encaja o no con el árbol y explica por qué. (EX-Ene-2019)
NO ENCAJA. La progenitora afectada de la primera generación (I.1) sería

heterocigótica (Aa) o homocigótica para el alelo dominante (AA) y su pareja sana
(I.2) sería homocigótica recesiva (aa). En la descendencia, generación II, las dos
hijas no afectadas son por fuerza, homocigóticas aa; de otro modo, estarían
afectadas.
No hay ningún problema con la hija II.3 y su descendencia (III.5 i III.6) pero la hija
II.1 (aa) y su pareja sana, II.2 (aa), no podrían transmitir la característica a la
descendencia (III.1 i III.4), ya que el 100% de su descendencia será aa.
179

ENCAJA. La progenitora afectada de la primera generación (I.1) sería homocigótica

recesiva (aa) y su pareja I.2 sería heterocigótica ‘Aa’ (sana y portadora) o ‘AA’
(sana, no portadora).
En la descendencia, generación II, las dos hijas serán ‘Aa’, sanas y portadoras.
Los individuos II.2 y III.2 han de ser sanos portadores (Aa) para poder tener
descendencia afectada. El individuo II.4 puede ser sano (aa).
NO ENCAJA. La progenitora afectada de la primera generación (I.1) presentaría el

alelo dominante XD, genotipo ‘XDX’ y transmitiría a sus hijas no afectadas el alelo
X, de manera que junto al alelo X que heredan del padre, tendrían genotipo ‘XX’.
Tota la descendencia bajo II.3 sería sana.
La incongruencia aparece en la tercera generación, cuando los individuos III.1 y

III.4 descendientes de II.1 (‘XX’), heredan un alelo XD que les hace expresar el
fenotipo.
180

PODRIA ENCAJAR si la hija II.1 hubiera heredado el XD materno y lo tuviera
inactivado, de forma que expresaría el X (fenotipo sano). Su hija III.1 habría
heredado ‘XDX’ y lo tendría activado (X paterno inactivado). Los individuos III.4 y
IV.1 habrían heredado el ’XD’ materno y serían ‘XDY’. Ambos expresarían el
fenotipo al ser XD el único alelo para el gen que tienen.
NO ENCAJA La progenitora afectada de la primera generación (I.1) presentaría el

alelo recesivo en homocigosis (XrXr) y su pareja sería sana (XY).
Las dos hijas de la generación II serían sanas portadoras (XrX).
La hija II.3 tendría hijas sanas (XX) o sanas portadoras (XrX), como la III.5, e hijos
sanos (XY), como el III.6, o afectados (XrY).
La hija II.1 (XrX), al cruzarse con un individuo sano (XY) podría tener hijos
afectados (XrY) pero no hijas afectadas, como III.1, sino únicamente sanas o sanas
portadoras.
NO ENCAJA. En la herencia ligada al Y sólo los hombres lo expresan, transmiten y

heredan. En este caso vemos mujeres afectadas e hijos afectados descendientes de
padres sanos.
182. ¿Qué tipo de herencia podría seguir la característica que se indica en

el siguiente árbol genealógico? Justifica tu respuesta para cada una de
las siguientes posibilidades. (Circulo: mujer; cuadrado: hombre; blanco:
no afectado; negro: afectado) (EX-Ene-2019)
181

En principio no encaja. El progenitor afectado de la generación parental (I.2) seria
heterocigoto (Aa) y con su pareja sana (I.1) podría tener descendencia sana (II.3)
y afectada por la enfermedad (Aa; II.2, II.4 y II.5).
En la segunda generación, todos los individuos afectados serían heterocigotos (Aa)

y al emparejarse con individuos sanos (aa) (II.1 y II.6) podrían tener descendencia
no afectada (aa) por la enfermedad (III.1, III.3 y III.4).
No obstante, en la tercera generación, dos individuos sanos (aa) (III.1 y III.2) no

tendrían descendencia afectada (IV.1). La única explicación a este hecho, aunque
poco probable, sería la aparición de una mutación espontánea en el individuo IV.1.
Encaja. Las mujeres sanas de la primera y segunda generación (I.1 y II.1) serían
heterocigotos (Aa) y al emparejarse con individuos afectados por la enfermedad
(aa) (I.2 y II.2) podrían tener hijos sanos (Aa) y afectados (aa).
En la tercera generación, dos individuos sanos pero heterocigotos (Aa) (III.1 y

III.2) podrían tener hijos afectados por la enfermedad (aa) (IV.1).
No encaja. En la generación parental, el hombre I.2 está afectado (XD Y) y con su

mujer sana XX (I.1) esperaríamos todos los hijos sanos (XY) y todas las hijas
afectadas por la enfermedad (XD X).
182

Por otro lado, bajo un modelo de herencia dominante ligada al cromosoma X, dos
progenitores sanos (III.1 y III.2) no tendrían descendencia afectada (IV.1).
No encaja. En la segunda generación, de la mujer II.5 afectada (XrXr) y su pareja

sana (XY) esperaríamos todos sus hijos afectados (XrY).
No encaja. Todos los hombres deberían estar afectados y ninguna mujer debería
presentar la enfermedad al carecer de cromosoma Y.

el siguiente árbol genealógico? Justifica tu respuesta para cada uno de
los siguientes modelos de herencia: (EX Ene-2018)
Encaja. La progenitora afectada de la generación parental (I.2) seria heterocigota

(Aa) y con su pareja sana (aa) (I.1) podría tener descendencia sana (aa; II.3, II.4
y II.5) y afectada por la enfermedad (Aa; II.2 y II.6).
183

(II.2 y II.6) y al emparejarse con individuos sanos (aa) (II.1 y II.7), como en el
caso anterior, podrían tener descendencia afectada (Aa; III.1 y III.2).
Encaja. Todos los individuos afectados serian homocigotos (aa) y al emparejarse

con individuos forzosamente heterocigotos (Aa; I.1, II.1, II.7) podrían tener
descendencia afectada (aa; II.2, II.6, III.1 y III.2).
Encaja. En la primera generación, el hombre I.1 sano (XY) con su mujer afectada
(XDX) (I.2) podría tener descendencia afectada (XDX, XDY) y no afectada por la
enfermedad (XX, XY).
En la segunda generación del individuo II.2 (XDY) con su mujer sana (XX)
esperaríamos toda su descendencia femenina afectada (III.1).
Asimismo, la mujer II.6 afectada por la enfermedad (XDX) con su pareja sana (XY)
podría tener descendencia femenina afectada XDX (III.2).

184

a) Autosómica Dominante
No encaja. El hombre no afectado en primera generación (I.1) sería homocigótico

(aa) y su pareja sana (II.2) homocigótica (aa). De esta forma en su descendencia
no se pueden encontrar hijos afectados como II.2 (Aa) y II.3 (Aa).
Encaja. El hombre no afectado en la primera generación (I.1) sería heterocigótico

(Aa) y su pareja también (Aa), ambos serian portadores y en su descendencia se
pueden encontrar tanto individuos afectados (aa) (II.2 y II.3) como no afectados
(Aa) (II.1, II.4 y II.6).
Del mismo modo, el hijo afectado (II.2), homocigótico recesivo (aa) al cruzarse con
una pareja sana portadora (Aa) pueden tener descendencia afectada (aa) (III.1) y
no afectada (Aa) (III.2). La hija sana (Aa) de la generación II (II.4) al cruzarse con
una pareja afectada (aa) (II.5) podrá tener hijas afectadas (aa) (III.3 y III.4).
c) Ligada al cromosoma X Dominante
No encaja. El hombre no afectado en primera generación (I.1) sería hemicigótico

(XY) y su pareja sana (II.2)
homocigótica (XX). De esta forma en su descendencia no se pueden encontrar hijos

afectados (XDY) como el II.2 y II.3. Del mismo modo, el hombre afectado en la
segunda generación (II.2) presentaría el alelo dominante (XDY) y en ningún caso lo
pasaría a sus hijos varones (III.1). El padre afectado transmite la enfermedad a
todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.
185

d) Ligada al cromosoma X Recesiva
Encaja. El hombre no afectado en primera generación (I.1) no presentaría el alelo

recesivo (XY) y su pareja (I.2) sería portadora (XrX) para que en su descendencia
se puedan observar hijas e hijos sanos (XX, XrX o XY) e hijos afectados (XrY).
En segunda generación los varones afectados (II.2 y II.5) presentarían el alelo

recesivo (XrY) y con sus parejas sanas portadoras (II.1 y II.4) (XrX) podrían tener
descendencia sana y/o afectada.
No encaja. Todos los hombres afectados transmiten la enfermedad a sus hijos y no

sería posible que las mujeres III.3 y III.4 estuvieran afectadas. Además, el padre
de la primera generación debería estar afectado.
f) Mitocondrial
No encaja. El ADN mitocondrial del padre no pasará a la descendencia. Bajo una

herencia mitocondrial una enfermedad puede afectar tanto a hombres como
mujeres, pero se transmite a la descendencia a partir de las progenitoras. En este
caso, ninguna mujer transmite la enfermedad a la descendencia y no sería posible
que las mujeres III.3 y III.4 estuvieran afectadas.

(Nota: Los individuos en negro presentan la característica en su fenotipo.

El símbolo del cuadrado se refiere al hombre y el del círculo, a la mujer).
186

Encaja. El progenitor afectado de la generación parental (I.1) sería heterocigoto

(Aa) y con su pareja sana (I.2) podría tener descendencia sana (aa; II.3) y
afectada por la enfermedad (Aa; II.2 y II.4).
En la segunda generación, todos los individuos afectados serían heterocigotos

(Aa) y, al emparejarse (II.1 y II.2), podrían tener descendencia afectada (Aa o
AA; III.1).
Encaja. Todos los individuos afectados serían homocigotos aa y, al emparejarse

con individuos forzosamente heterocigotos (Aa; I.2), podrían tener descendencia
afectada (aa; II.2 y II.4) y no afectada (Aa; II.3).
En la segunda generación, al emparejarse dos individuos afectados (II.1 y II.2) y

forzosamente homocigotos (aa) tendrían descendencia afectada (aa; III.1).
187

En la segunda generación, los individuos afectados serían homocigotos aa y, al

emparejarse con individuos forzosamente heterocigotos (Aa; II.5), podrían tener
descendencia afectada (aa; III.3) y no afectada (Aa; III.2).
No encaja. El hombre afectado en primera generación (I.1) presentaría el alelo

dominante (XDY) y lo pasaría a todas sus hijas. Observamos que su hija (II.2)
no está afectada y, por lo tanto, se descarta el modelo. Lo mismo pasaría con la
generación II y el padre II.4.
Encaja. De la mujer afectada II.1, y forzosamente homocigota XrXr, y su pareja

II.2 (XrY) esperaríamos todos los hijos varones afectados (XrY) (III.1).
El varón I.1 afectado (XrY) al cruzarse con una mujer sana (I.2) portadora (XrX)
puede tener hijas no afectadas pero portadoras XrX (II.3) e hijos afectados XrY
(II.2 y II.4). Lo mismo pasa con la pareja II.4 y II.5, que, además, tienen una
hija afectada (III.3).
No encaja. Hay dos mujeres afectadas (II.1 y III3) y esta situación no es

posible, puesto que las mujeres carecen de cromosoma Y.
188

186. Indica si la característica que se muestra en el siguiente árbol
genealógico podría o no seguir cada uno de los diferentes tipos de
herencia. Justifica tu respuesta para cada uno de los modelos de
herencia. (EX-Jun-2018)
(Nota: los individuos en negro presentan la característica. El cuadrado

representa a un individuo de sexo masculino y el círculo, a uno de sexo
femenino)
No encaja. No puede darse que de dos individuos que no presentan la característica

y que, por lo tanto, son homocigotos recesivos, aparezca descendencia que sí
presenta el rasgo. Esto es lo que sucede en el caso del individuo IV.2, que es
descendiente de dos individuos homocigotos recesivos.
Encaja. El alelo recesivo que posee el individuo I.2 se transmite a dos generaciones
sin manifestarse. De este modo, los individuos III.1 i III.2 serían heterocigotos, por
lo que tendrán una probabilidad de 0.25 de tener descendencia que presente el
rasgo.
c) Dominante ligada al cromosoma X
No encaja. En este caso, las hijas del individuo I.2 deberían presentar el rasgo,
puesto que el genotipo de este individuo será XDY y todas sus hijas recibirán el
cromosoma X con el alelo dominante.
d) Recesiva ligada al cromosoma X
Encaja. El alelo recesivo del varón I.2 (XrY) se transmite a dos generaciones sin
que se manifieste. Así, el genotipo de la mujer III.1 sería XrX y el del varón III.2,
XY. El cruce de estos dos individuos daría la siguiente combinación de genotipos
posibles en la descendencia:
189

De este modo, la mitad de la descendencia masculina entre estos dos individuos
presentaría el rasgo, mientras que la descendencia femenina no lo presentará en
ningún caso, lo cual encaja con el árbol presentado.
No encaja. Si un individuo masculino presenta el rasgo, su descendencia masculina

también debería presentarlo. Por lo tanto, no encaja que el individuo I.2 tenga un
hijo no afectado (II.5).
187. Trata de determinar qué mecanismo de herencia sigue la

característica que se hereda en el siguiente arbol genealógico.
Específica para cada modelo de herencia si encaja o no encaja con el
árbol y explica por qué. (EX Jun-2018)
ENCAJA. El progenitor afectado de la primera generación afectado (I.1) seria

heterozigoto (Aa) y su pareja sana (I.2) sería homocigota recesiva (aa). En la
descendencia encontramos tres hijos afectados por fuerza heterozigotos (Aa). No
hay hijos sanos en la segunda generación aunque tuvieran un 50% de probabilidad.
Los individuos afectados de la segunda generación pueden tener a su vez,
descendencia afectada (III.1, III.2, III.5) con genotipo ‘Aa’ o descendencia sana
(III.3,III.4) con genotipo ‘aa’, si se cruzan con una pareja sana homocigota
recesiva ‘aa’ (II.2, II.4, II.6).
190

b) Autosómica recesiva.
ENCAJA. El hombre afectado de la primera generación sería homocigótico recesivo

(aa) y su pareja sería heterozigótica ‘Aa’ (portadora). En la descendencia
podríamos encontrar hijos sanos portadores (Aa) e hijos afectados homocigóticos
recesivos (aa), aunque únicamente encontramos hijos con genotipo ‘aa’. Los
individuos II.2 y II.6 han de ser portadores sanos para poder tener descendencia
afectada. El individuo II.4 podría ser sano homocigoto ‘AA’ o heterocigoto portador
‘Aa’. La tercera generación está afectada (III.1, III.2, III.5) o es heterocigota
portadora (III.3,III.4) con genotipo ‘Aa’.
NO ENCAJA. El hombre afectado de la primera generación presentaría el alelo

dominante XD , genotipo ‘XD Y’ pero no podría pasarlo a los tres hijos afectados, ya
que el padre transmite el cromosoma Y a sus hijos varones y el cromosoma X lo
heredan de la madre que es sana (Xr Xr ). En la segunda generación se vuelve a
repetir la incongruencia, los individuos afectados II.1 y II.5 tienen hijos de sexo
masculino, también afectados.
191

ENCAJA. El hombre afectado de la primera generación (I.1) presentaría el alelo

recesivo (Xr Y) y su pareja I.2 sería portadora (Xr X) porque su fenotipo es sano y
tiene descendencia masculina afectada (II.1,II.3,II.5) con genotipo ‘Xr Y’. Las
progenitoras II.2 y II.6 han de ser también portadoras para poder tener
descendencia masculina afectada (Xr Y: III.2 y III.5) y descendencia femenina
afectada (III.1: Xr Xr ). La progenitora II.4 podría ser sana (XX) o portadora (XXr ).

NO ENCAJA. El hombre afectado de la primera generación (I.1) pasaría la

característica a todos sus hijos de sexo masculino, todos ellos están afectados pero
no todos ellos lo transmiten a sus hijos varones (el individuo III.4 no está afectado)
y además hay una mujer afectada (III.1).
188. Una enfermedad humana afecta a una familia de la forma en la cual

aparece en el siguiente árbol. Señala las posibles congruencias y/o
incongruencias de este modelo con patrones de herencia propuestos:
(EX-Jun-2018)
(cuadrado: hombre; círculo: mujer, negro: afectados, blanco: no afectados)
192

a) Autosómica dominante:
Encaja. El padre de generación parental (I.1) sería necesariamente homocigótico

(aa) y su pareja heterocigótica (Aa) para que en su descendencia pueda haber hijos
afectados (Aa) y no afectados (aa).
Si I.2 fuera homocigótica (AA) toda la descendencia estaría afectada.
De igual forma, la mujer de segunda generación (II.2) sana sería homocigótica (aa)
y su pareja (II.1) sería heterocigótica (Aa) para poder tener descendencia (III)
afectada y no afectada.
b) Autosómica recesiva:
Encaja. La mujer afectada en generación parental (I.2) sería necesariamente

homocigótica (aa) mientras que su pareja (I.1) tendría que ser heterocigótico (Aa),
es decir, portador. De esta forma, se puede ver afectados y no afectados en su
descendencia (II). Los no afectados en esta segunda generación serían todos ellos
portadores (Aa).
193

La mujer portadora (II.2) puede tener descendencia (III) no afectada y afectada al
cruzarse con un varón (II.1) homocigótico (aa).
c) Ligado a cromosoma X dominante:
Encaja. El varón no afectado en generación parental (I.1) presentaría

necesariamente un genotipo (XY) y su pareja sería heterocigótica (XDX) para que
en la descendencia se puedan observar hijos e hijas afectados y no afectados
(genotipos XY e XX, respectivamente).
La mujer sana en segunda generación (II.2) sería homocigótica (XX) y su pareja

(II.1) afectada sería XDY con lo que en su descendencia (III) puede haber hijos no
afectados (XY) (III.2) e hijas afectadas (XDX) (III.1, III.3).
d) Ligada a cromosoma X recesivo:
No encaja. La mujer en generación parental (I.2) sería necesariamente

homocigótica (XrXr) mientras que su pareja no afectada (I.1) tendría un genotipo
XY. De este cruce todos los hijos varones deberían estar afectados (XrY), y
observamos que el varón II.5 no manifiesta la enfermedad lo que sugiere un
genotipo XY. Por su parte, ninguna mujer de esta segunda generación (II) debería
estar afectada teniendo que ser todas ellas portadoras, es decir, heterocigóticas
(XrX), pero observamos que la mujer II.2 manifiesta la enfermedad, lo que debería
corresponder con un genotipo XrXr, que no coincidiría con lo esperado.
e) Ligada a cromosoma Y:
No encaja. Todos los varones deberían estar afectados.

las posibilidades siguientes. (Nota: los individuos en negro presentan la
característica en su fenotipo. El símbolo del cuadrado se refiere al
hombre y el del círculo, a la mujer). (PEC2-OCT-2018)
194

Encaja. En primera generación el padre (I.1) al estar afectado tendría que ser
homocigótico dominante (AA) o heterocigótico (Aa). Su pareja (I.2) sana sería
homocigótica recesiva (aa). En su descendencia (generación II) encontramos tanto
afectados como sanos algo coherente con un cruce (Aa x aa) donde el padre sería
por tanto heterocigótico.
En segunda generación todos los afectados serían heterocigóticos (Aa). La mujer

sana (II.1) emparejada con el varón afectado (II.2) sería homocigótica recesiva
(aa) y por tanto sería coherente encontrar entre sus descendedientes afectados y
sanos. La pareja de la segunda generación donde ambos están afectados (II 5 y II
6), sería heterocigóticos (Aa) y por tanto coherente que en su descendencia se
observen afectados y sanos.
No encaja. Los individuos de la tercera generación (III 4 y III 5) no están afectados

mientras que sus padres sí que lo están. En este tipo de herencia, si los padres (II
5 e II 6) manifiestan la enfermedad (aa x aa) la transmiten al 100 % de sus hijos.
No encaja. La mujer II 3 es hija de un padre afectado y en este tipo de herencia

cuando el padre está afectado (XDY) transmite la enfermedad a todas sus hijas y a
ninguno de sus hijos.
195

Por la misma razón anterior, el varón II 2 tampoco tendría que estar afectado
porqué su madre no tiene la enfermedad y el padre no se la puede transmitir.
Finalmente, la mujer III 5 tendría que estar afectada porque su padre también está
afectado.
No encaja. Los individuos de la tercera generación (III 4 y III 5) no están afectados

y sus padres sí. En este tipo de herencia, si los padres manifiestan la enfermedad
(XrY x XrXr) la transmiten al 100 % de sus hijos.
No encaja porque hay hijos no afectados (II 4, III 2 y III 4) que tienen padres
afectados respectivamente (I 1, II 2 y II 6). Por otro lado, hay mujeres afectadas y
no deberían estarlo si la enfermedad encajase en la herencia ligada al cromosoma Y
porque ellas no tienen cromosoma Y.

(Nota: los individuos en negro presentan la característica en su fenotipo. El

símbolo del cuadrado se refiere al hombre y el del círculo a la mujer).
Encaja. La progenitora afectada de la generación parental (I.2) sería heterocigota

(Aa) y con su pareja sana aa (I.1) podría tener descendencia sana (aa; II.3) y
196


y al emparejarse con individuos sanos (aa) (II.1) podrían tener descendencia
afectada (Aa; III.1).
Además, dos individuos afectados y forzosamente heterocigotos Aa (II.4 y II.5)

podrían tener descendencia sana (aa) como los sujetos III.2 y III.3.
No encaja. En este tipo de herencia, si los padres (II.4 y II.5) manifiestan la

enfermedad (aa x aa) la transmitirían al 100% de sus hijos. En este caso, los
individuos de la tercera generación III.2 y III.3 no están afectados, mientras que
sus padres sí lo están.
No encaja. En la segunda generación, el hombre II.4 está afectado (XD Y) y con su

mujer afectada XD X o XD XD (II.5) esperaríamos todas sus hijas afectadas por la
enfermedad (XD XD o XD X). En este caso, la hija de la tercera generación (III.3) no
está afectada, mientras que sus padres sí lo están.
197


enfermedad (XrY x XrXr) la transmitirían al 100% de sus hijos. En este caso, los
individuos de la tercera generación (III.2 y III.3) no están afectados, mientras que
sus padres sí lo están.
e) Mitocondrial
En principio no encaja. El ADN mitocondrial del padre no pasará a la descendencia.

Bajo una herencia mitocondrial, una enfermedad puede afectar tanto a hombres
como a mujeres pero se transmite al 100% de la descendencia exclusivamente a
través de las progenitoras. En este caso, vemos que la mujer afectada de la
generación parental (I.2) no trasmite la enfermedad a todos sus hijos.
Sin embargo, el ADN mitocondrial se transmite en heteroplasmia y da lugar a

individuos mosaicos que presentan diferente grado de afectación. De este modo, en
función del grado de heteroplasmia cabe la posibilidad de que hijos de la misma
progenitora puedan mostrar diferente gravedad en la sintomatología e incluso que
alguno de ellos acabe no manifestando la enfermedad. Por esta razón se podría
considerar que el modelo encaja siempre que sean mujeres, pero no varones, las
que transmiten la enfermedad con independencia del porcentaje de descendencia
afectada.


símbolo del cuadrado se refiere al hombre y el del círculo a la mujer).
198

a) Autosómica dominante.
Inicialmente no encaja porque dos individuos sanos (II.1 y II.2) no podrían tener
hijos afectados por la enfermedad (III.2). No obstante, se podría dar mutación
espontánea, en cuyo caso si encajaría. Para ello el sujeto I.1 debería ser
heterocigótico (Aa) para que en el cruce con la mujer sana (I.2), necesariamente
homocigótica (aa), encontráramos descendencia afectada (Aa) y no afectada (aa):
Encaja. El varón afectado de la generación parental (I.1) sería forzosamente

homocigoto (aa) y su pareja sana (I.2) seria heterocigota y, por tanto, portadora
(Aa). De esta forma, en la segunda generación (II) esperaríamos descendencia
afectada (siempre aa) y no afectada (Aa).
En la segunda generación, la mujer II.1 también seria portadora (Aa) y, por tanto,
su descendencia con otro individuo portador (II.2) podría estar afectada (aa) o no
afectada (AA o Aa) por la enfermedad.
199

c) Dominante ligada al cromosoma X.
No encaja. Todas las hijas descendientes del varón afectado (XD Y) de la generación
parental (I.1) deberían estar afectadas por la enfermedad (XD X) y los hijos varones
(II.2 y II.3) no lo estaría nunca (XY).
Por otro lado, bajo un modelo de herencia dominante dos individuos sanos (II.1 y
II.2) no tendrían hijos afectados por la enfermedad (III.2), salvo mutación
espontánea.
d) Recesiva ligada al cromosoma X.
Encaja. La mujer sana de la generación parental (I.2) sería necesariamente

portadora o heterocigota (XrX) y junto al varón afectado (XrY) de la generación
parental (I.1) podría tener descendencia no afectada (XrX y XY) y afectada (XrXr y
XrY) por la enfermedad.
La mujer sana de la segunda generación (II.1) sería heterocigota o portadora (XrX)

y junto a su pareja (II.2) no afectada (XY) podían tener hijos varones afectados
(XrY) y no afectados (XY) por la enfermedad.
e) Ligada al cromosoma Y.
No encaja porque un hombre afectado por una enfermedad causada por genes en
el cromosoma Y (I.1) siempre la transmitiría a sus descendientes varones (II.2 y
II.3).

los siguientes modelos de herencia: (EX Jun-2017)
200

(Nota: Los individuos en negro presentan la característica en su
fenotipo. El símbolo del cuadrado se refiere al hombre y el del círculo a
la mujer).

(Aa) y con su pareja sana (aa) (I.1) podría tener descendencia sana (aa; II.3, II.4
y II.5) y afectada por la enfermedad (Aa; II.2 y II.6).

(II.2 y II.6) y al emparejarse con individuos sanos (aa) (II.1 y II.7), como en el
caso anterior, podrían tener descendencia afectada (Aa; III.1 y III.2).
Encaja. Todos los individuos afectados serian homocigotos (aa) y al emparejarse

con individuos forzosamente heterocigotos (Aa; I.1, II.1, II.7) podrían tener
descendencia afectada (aa; II.2, II.6, III.1 y III.2).
(XDX) (I.2) podría tener descendencia afectada (XDX, XDY) y no afectada por la
enfermedad
(XX, XY).
201

En la segunda generación del individuo II.2 (XDY) con su mujer sana (XX)
esperaríamos toda su descendencia femenina afectada (III.1).
Asimismo, la mujer II.6 afectada por la enfermedad (XD X) con su pareja sana (XY)
podría tener descendencia femenina afectada XD X (III.2).
No encaja. En este tipo de herencia, de la mujer I.2 afectada (XrXr) y su pareja I.1
sana (XY) esperaríamos todas sus hijas que aunque portadoras (XrX) serían sanas.
e) Mitocondrial

caso, vemos que el individuo II.2 transmite la enfermedad a su descendencia.

incongruencias de este modelo con los siguientes patrones de herencia:
(cuadrado: hombre; círculo: mujer, negro: afectados, blanco: no
afectados) (EXJun2017)
202

Encaja. El varón afectado I.1 sería heterocigótico (Aa) y la mujer sana (I.2)
homocigótica (aa) dando lugar a descendencia con probabilidad de estar afectados
y no afectados:
Este patrón sería el mismo para los cruces entre la mujer II.1 (que sería
homocigótica recesiva, aa) con el varón II.2 (heterocigótico afectado, Aa) y entre la
mujer afectada II.5 (Aa) y el varón II.6 que sería homocigótico recesivo (aa).
Encaja. El varón afectado I.1 sería homocigótico recesivo (aa) y la mujer I.2 sana
portadora (Aa) dando como resultado una descendencia en generación II con riesgo
de estar afectado y no afectado:
En el primer cruce de la generación II (II.1xII.2), para que la descendencia en

generación III pueda estar afectada y no afectada, la mujer sana (II.1) debería ser
portadora (Aa), siendo el varón II.2 afectado con el genotipo (aa).
En el cruce en generación II entre mujer afectada (II.5) (aa) y varón sano (II.6), el
varón ha de ser portador (Aa) para que puedan tener descendecia afectada (III.3).
c) Ligada a cromosoma X dominante
No encaja. El hombre afectado de la generación I debería pasar la enfermedad a

todas sus hijas, y no es el caso.
d) Ligada a cromosoma X recesivo
203

No encaja. El varón afectado I.1 sería hemicigótico (XrY) y la mujer sana I.2
tendría que ser heterocigótica portadora (XrX) para poder tener descendientes
varones hemicigóticos afectados en generación II:
Este mismo patrón se repetiría en el cruce de generación II entre la mujer sana II.1
(portadora, XrX) y el varón afectado II.2 (XrY) siendo posible tener descendientes
afectados y sanos de cualquier sexo.
No obstante, del cruce de una mujer afectada (II.5) que sería necesariamente
homocigótica (XrXr) con un varón sano (XY) no se espera que puedan tener hijas
afectadas (III.3). En este caso la hija solo podría llegar a heredar una copia del
alelo patológico por parte de la madre y en tal caso sería heterocigótica sana (XrX).
Es decir, como resultado de este cruce ninguna de las hijas debería resultar
afectada:
e) Ligada a cromosoma Y
No encaja. Si la mutación estuviera localizada en el cromosoma Y entonces todos

los descendientes varones en la generación II tendrían que estar afectados y esto
no se cumple en el caso del varón II.4. Además, en la misma generación II no
debería haber mujeres afectadas y esto no se cumple en el caso de la mujer II.5.
194. Una enfermedad humana afecta a una familia de la forma en que

afectados). (PEC1-2017)
204

Encaja. Ambos parentales (I.1, I.2) serían heterocigóticos para que en su

descendencia pueda haber tanto afectados (AA, Aa) (II.3, II.4) como no afectados
(aa) (II.1, II.2).
La mujer afectada en segunda generación (II.4) sería heterocigótica (Aa) y su

pareja sana (II.5) homocigótica recesiva (aa) con lo que pueden tener
descendencia sana (aa) (III.1, III.3) y afectada (Aa) (III.2).
No encaja. No es posible que una pareja donde ambos están afectados (aa) (I.1,
I.2) puedan tener descendencia sana (Aa o AA) (II.1, II.2) porque todos los
descendientes serían igualmente homocigóticos recesivos y por tanto afectados.
c) Ligada a cromosoma X dominante
No encaja. Todas las hijas de un hombre afectado (XDY) estarían afectadas. El

hombre afectado en generación I (I.1) (XDY) pasaría el cromosoma X con el alelo
mutado a todas las hijas que al portar al menos una copia del gen mutado
expresarían la enfermedad.
205

d) Ligada a cromosoma X recesivo
No encaja. Todos los hijos varones de una mujer afectada (XrXr) estaría afectados
(XrY). La mujer afectada en generación I (I.2) sería homocigótica (XrXr) y siempre
pasaría un cromosoma X con alelo mutado a todos sus hijos varones que al resultar
hemicigóticos (XrY) expresarían la enfermedad.
Además si ambos progenitores están afectados todos sus descendientes varones y

mujeres resultarían también afectados.
e) Mitocondrial
Podría encajar. Bajo una herencia mitocondrial una enfermedad puede afectar tanto
a hombres como mujeres, pero se transmite a la descendencia exclusivamente a
partir de las progenitoras. En este caso, la afectación de los individuos II.3, II.4 y
III.2 se podría atribuir a herencia materna (I.2 y II.4). El hecho de ver que
igualmente hay descendientes sanos de madres afectadas podría encajar dado que
en enfermedades bajo este modelo de herencia hay variabilidad en la manifestación
clínica (variabilidad en la proporción de afectados y sanos así como en la gravedad
de afectación) dependiendo de la proporción de la población mitocondrial con ADN
mutado, la interacción de ADN mitocondrial y nuclear y el tipo de tejidos/órganos
afectados.

las siguientes posibilidades. (PEC1-2017-2)
206

Podría encajar. La progenitora afectada de la generación parental (I.2) sería
heterocigota (Aa) y con su pareja sana I.1 homocigótica (aa) podrían tener
descendencia sana (aa) y afectada (Aa) por la enfermedad.
En la segunda generación, todos los individuos afectados deberían ser

heterocigotos (Aa). Así, bajo un modelo de herencia autosómico dominante dos
individuos afectados (II.1 y II.2) y necesariamente heterocigotos (Aa) podrían
tener descendencia no afectada (aa) por la enfermedad (III.1).
En la segunda generación, la mujer afectada II.5 sería heterocigota (Aa) y junto

con el individuo sano II.5 (aa) podría tener descendencia afectada (Aa).
No encaja ya que dos progenitores afectados (aa), como los individuos II.1 y II.2,
no podrían tener hijos sanos.
c) Dominante ligada al cromosoma X
Encaja. La mujer de la primera generación (I.2) está afectada por la enfermedad

(XDX) y del cruce con un individuo XY sano (I.1) podría tener hijos afectados (XDY
y XDX), como los individuos II.2, II.4 y II.5, y sanos (XY) como el individuo II.3.
207

Además, bajo un modelo de herencia ligada al cromosoma X dominante dos
individuos afectados (II.1 y II.2) y necesariamente XDX y XDY podrían tener hijos
varones no afectados (XY) por la enfermedad (III.1).
La mujer II.5 sería heterocigota (XDX) y transmitiría el alelo mutado XD a sus hijos
afectados (III.2 y III.3) que serían XDY.
d) Recesiva ligada al cromosoma X
No encaja. En la generación parental el hombre (I.1) no presentaría el alelo

patogénico (XY) y la mujer afectada (I.2) sería homocigota (XrXr). Por lo tanto, en
su descendencia esperaríamos todas las hijas heterocigotas sanas (XrX) y todos los
hijos afectados (XrY).
Además, de dos progenitores afectados (II.1 y II.2) esperaríamos toda su

e) Mitocondrial
Inicialmente no encaja. El ADN mitocondrial del progenitor no pasa a la

descendencia, una enfermedad causada por mutaciones en el ADN mitocondrial
puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque únicamente es transmitida
a la descendencia por las mujeres afectadas. En el presente árbol se puede ver
como las mujeres afectadas (I.2, II.1 y II.5) transmiten la enfermedad a su
descendencia, pero todos los descendientes de mujeres afectadas deberían estar
afectados y eso no ocurre en el caso. No obstante, el modelo podría encajar
atendiendo a la variabilidad en la manifestación clínica (variabilidad en la
proporción de afectados y sanos así como en la gravedad de afectación)
dependiendo de la proporción de la población mitocondrial con ADN mutado, la
interacción de ADN mitocondrial y nuclear y el tipo de tejidos/órganos afectados.
208

el siguiente árbol genealógico? Justifica tu respuesta.
corresponde a un hombre y el círculo, a una mujer). (EX-Ene-2016)
a) Herencia autosómica dominante.
El árbol no encaja con este tipo de herencia. Los individuos de la segunda

generación (II2, II3, II5 y II6) están afectados por la enfermedad, mientras que
sus padres no lo están (aa x aa). Este hecho sólo se podría explicar con nuevas
mutaciones de muy baja probabilidad.
b) Herencia autosómica recesiva.
Sí que encaja. Las parejas de la primera generación no están afectadas pero son
portadoras (Aa x Aa) y pueden tener hijos afectados y no afectados por la
enfermedad.
c) Herencia ligada al cromosoma X dominante.
No encaja. Los individuos de la segunda generación (II2, II3, II5 y II6) están
afectados por la enfermedad, mientras que sus padres no lo están (XDY x XDXD).
d) Herencia ligada al cromosoma X recesiva.
No encaja. Un hombre afectado nunca puede ser portador. Si es XrY estará

afectado en hemicigosis. En cambio, las mujeres sí que pueden ser portadoras no
afectadas. Por lo tanto, las parejas no afectadas pueden tener hijos afectados pero
no pueden tener hijas afectadas.
e) Herencia ligada al cromosoma Y.
No encaja porque hay hijos afectados (II2 y III3) que tienen padres no afectados
(I1 y II4). Además, hay mujeres afectadas.
197. Responde de forma razonada a los siguientes problemas: (EX-Ene-

2016)
209

a) En algunos casos el autismo parece que se puede heredar a través de
un alelo autosómico recesivo. Una pareja sin autismo tiene un hijo con
autismo. Indica el genotipo de las tres personas y justifica tu respuesta.
Para presentar una caracteristíca recesiva tiene que darse homocigosis en el alelo
recesivo (aa). Para que un hijo presente la característica recesiva cuando los
padres no están afectados, éstos deben ser ambos heterocigóticos (y portadores)
(Aa) para poder transmitir cada uno de ellos una copia del alelo recesivo a su hijo.
Si los padres también fueran homocigóticos recesivos presentarían la característica.
Por lo tanto los genotipos serían:
Padre y madre: Aa (heterocigóticos portadores sanos)

Hijo: aa (homocigótico recesivo afectado)
b) Algunas formas de discapacidad intelectual consisten en un rasgo

recesivo ligado a sexo en el cromosoma X. Imagina que una mujer cuyo
padre muestra discapacidad intelectual se casa con un hombre con
discapacidad intelectual. ¿Qué probabilidad tiene de tener hijos varones
con discapacidad intelectual?
Los genotipos posibles serían:
Genotipo Fenotipo
XX normal, mujer
XrX normal, mujer
XrXr afectada, mujer
XY normal, varón
XrY afectado, varón
El varón aquí sería XrY y la mujer presentaría al menos una copia del alelo recesivo
(Xr) heredada de su padre. Dado que la condición de homocigosis recesiva resulta
rara, lo más probable es que su genotipo sea XrX.
La probabilidad de presentar discapacidad intelectual en hijos varones (XrY) sería

de 1/2.

los siguientes modelos de herencia: (EX-Ene-2016)
210

Encaja. El hombre afectado en primera generación (I.1) sería heterocigótico (Aa) y

su pareja sana homocigótica recesiva (aa). De esta forma en su descendencia se
pueden encontrar tanto hijos afectados (II.2 y II.4), heterocigóticos (Aa) como
hijos sanos (II.1, II.3, II.5), homocigóticos recesivos (aa). De la misma forma los
hijos afectados (II.2 y II.4) al cruzarse con parejas sanas homocigóticas recesivas
pueden tener descendencia tanto afectada (III.3 y III.4) como no afectada (III.1,
III.2 y III.5).
Encaja. El hombre afectado en primera generación (I.1) sería homocigótico recesivo

(aa) y su pareja sería heterocigótica (Aa), portadora para que en su descendencia
se puedan encontrar tanto afectados (aa) (II.2 y II.4) como sanos (Aa) (II.1, II.3 y
II.5). De la misma forma, los hijos afectados (II.2 y II.4), homocigóticos recesivos
(aa) al cruzarse con parejas sanas portadoras (Aa) pueden tener descendencia
afectada (III.3 y III.4) y no afectada (III.1, III.2 y III.5).

dominante (XDY) y lo pasaría a todas sus hijas. Observamos que dos de sus hijas
no están afectadas (II.1 y II.3) y por lo tanto se descarta el modelo.
Encaja. El hombre afectado en primera generación (I.1) presentaría el alelo

recesivo (XrY) y su pareja (I.2) sería portadora (XrX) para que en su descencencia
se puedan observar hijos e hijas afectadas y sanos:
211

En segunda generación el varón afectado (II. 2) presentaría el alelo recesivo (XrY)

y su pareja podría ser tanto heterocigótica (XrX) como homocigótica dominante
(XX) para que podamos observar hijos e hijas sanos:
En la misma generación la mujer afectada (XrXr) (II. 4) pasaría el alelo recesivo a

todos sus hijos varones y mujeres. Todos sus hijos varones estarían afectados
(XrY) (III.3 y III.4). Sus hijas presentarían el alelo recesivo, pero serían portadoras
sanas (XrX) (III.5) dado que el padre (II.5) no presenta el alelo recesivo (XY):
No encaja. El hombre afectado en primera generación (I.1) pasaría la enfermedad a

todos sus hijos varones y a ninguna de sus hijas y observamos que uno de sus
hijos (II.5) sería sano y que una de sus hijas estaría afectada (II.4).

(Nota: los individuos en negro presentan la característica en su fenotipo.

El símbolo del cuadrado se refiere al hombre y el del círculo a la mujer).

(Aa) y con su pareja sana (aa) (I.1) podría tener descendencia sana (aa; II.3) y
212


y al emparejarse con individuos sanos (aa) (II.5) podrían tener descendencia
afectada (Aa; III.2) y no afectada por la enfermedad (aa; III.3).
Además, dos individuos afectados (II.1 y II.2), y forzosamente heterocigotos, (Aa)

podrían tener descendencia sana (aa) como el sujeto III.1.

enfermedad (aa x aa) la transmitirían al 100% de sus hijos. En este caso, el
individuo de la tercera generación (III.1) no está afectado, mientras que sus padres
sí lo están.
No encaja. En la primera generación, el hombre II.2 está afectado (XD Y) y con su

mujer afectada XD X (II.1) esperaríamos todas sus hijas afectadas por la
enfermedad (XD XD o XD X).
213

enfermedad (XrXr x XrY) la transmitirían al 100% de sus hijos. En este caso, el
individuo de la tercera generación (III.1) no está afectado, mientras que sus padres
sí lo están.
Además, en la segunda generación, de la mujer II.4 afectada (XrXr) y su pareja

II.5 sana (XY) esperaríamos todas sus hijas sanas (XrX).
e) Mitocondrial
Encaja. El ADN mitocondrial del padre no pasará a la descendencia. Bajo una

herencia mitocondrial, una enfermedad puede afectar tanto a hombres como
mujeres pero se transmite a la descendencia a partir de las progenitoras. En este
caso, vemos que las mujeres afectadas I.2 y II.4 transmiten la enfermedad a su
descendencia.

el siguiente árbol genealógico? Justifica tu respuesta par a cada uno de
los siguientes modelos de herencia: (EX-Jun-2016)
(Nota: Los individuos en negro presentan la característica a su fenotipo. El

símbolo del cuadrado se refiere al hombre y el del círculo en la mujer).

214


y al emparejarse (II.1 y II.2) podrían tener descendencia afectada (Aa o AA; III.1).
Encaja. Todos los individuos afectados serían homocigotos aa y al aparearse con

individuos forzosamente heterocigotos (Aa; I.2) podrían tener descendencia
En la segunda generación, individuos afectados (II.1 y II.2) y forzosamente

homocigotos (aa) tendrían descendencia afectada (aa; III.1).
No encaja. El hombre afectado en la primera generación (I.1) presentaría el alelo

dominante (XDY) y el pasaría a todas sus hijas. Observamos que su hija (II.2) no
está afectada y por lo tanto se descarta el modelo.
Encaja. El hombre I.1 afectado (XrX) al cruzarse con una mujer sana (I.2)
portadora (XrX) puede tener hijas no afectadas pero portadoras XrX (II.3) e hijos
afectados XrY (II.2 y II .4).
215

De la mujer afectada II.1, y forzosamente homocigótica XrXr, y su pareja II.2 (XrY)

esperaríamos todos los hijos varones afectados (XrY) (III.1).
e) Herencia ligada al cromosoma Y
No encaja. Hay una mujer afectada (II.1) y esta situación no es posible ya que las
mujeres no tienen cromosoma Y.

las siguientes posibilidades. (Nota: los individuos en negro presentan la
característica de su fenotipo. El símbolo del cuadrado se refiere al
hombre y el del círculo en la mujer). (EX-Jun-2016)

En la segunda generación, todos los individuos afectados serían heterocigotos

(Aa) y, en emparejarse (II.1 y II.2) podrían tener descendencia afectada (Aa o
AA; III.1).
216

Encaja. Todos los individuos afectados serían homocigotos aa y, en emparejarse

con individuos forzosament heterocigotos (Aa; I.2) podrían tener descendencia
En la segunda generación, en emparejarse individuos afectados (II.1 y II.2) y

forzosament homocigotos (aa), tendrían descendencia afectada (aa; III.1).

dominante (XDY) y el pasaría a todas sus hijas. Observamos que su hija (II.2) no
está afectada y, por tanto, se descarta el modelo.
Encaja. El varón I.1 afectado (XRY), al cruzarse con una mujer sana (I.2)
portadora, (XrX) puede tener hijas no afectadas pero portadoras (XrX; II.3) e
hijos afectados (XrY; II. 2 y II.4).
De la mujer afectada II.1, y forzosament homocigota XrXr, y su pareja II.2 (XrY)

esperaríamos todos los hijos varones afectados (XrY; III.1).
217

No encaja. Hay una mujer afectada (II.1) y esta situación no es posible, dado
que las mujeres no tienen cromosoma Y.

los siguientes modelos de herencia: (PEC2-2016)
Encaja. El hombre afectado en la primera generación (I.1) sería heterocigótico (Aa)

y su pareja sana homocigótica recesiva (aa). De esta forma en su descendencia se
pueden encontrar tanto hijos afectados (II.2), heterocigótico (Aa) como hijos sanos
(II.3, II.5), homocigótico recesivos (aa). De la misma forma el hijo afectado (II.2)
al cruzarse con una pareja sana homocigótica recesiva puede tener descendencia
tanto afectada (III.1) como no afectada (III.2). Lo mismo sucedería con los hijos
sanos (II3 y II5), que al cruzarse con parejas afectadas pueden tener hijos sanos o
afectados.
Encaja. El hombre afectado en primera generación (I.1) sería homocigótico recesivo

(aa) y su pareja sería heterocigótico (Aa), portadora para que en su descendencia
se puedan encontrar tanto un afectado (aa) (II.2) como dos hijas sanas (Aa) (II.3 y
II.5). De la misma forma, el hijo afectado (II.2), homocigótico recesivo (aa) al
cruzarse con una pareja sana portadoras (Aa) pueden tener descendencia afectada
(III.1 y III.2). Las hijas sanas (aa) al cruzarse con parejas afectadas (Aa) podrán
tener hijos sanos o afectados.

dominante (XDY) y lo pasaría a todas sus hijas (II3 y II4) y en ningún hijo (II2).
Observamos que dos de sus hijas no están afectadas (II.3 y II.5) y su hijo sí (II2)
por lo tanto se descarta el modelo. Además, todos los casos de la III generación
también son incongruentes con este tipo de herencia.
Encaja. El hombre afectado en primera generación (I.1) presentaría el alelo

recesivo (XrY) y su pareja (I.2) sería portadora (XrX) para que en su descendencia
se puedan observar hijos afectadas y sanos :
218

En segunda generación del hombre afectado (II. 2) presentaría el alelo recesivo

(XrY) y su pareja podría ser tanto heterocigótico (XrX) como homocigótico
dominante (XX) para que podamos observar hijos sanos:
Encaja. El hombre afectado en primera generación (I.1) pasaría la enfermedad a

todos sus hijos varones y en ninguna de sus hijas. Todos los hombres están
afectados y transmiten la enfermedad a sus hijos.
f) Mitocondrial

herencia mitocondrial una enfermedad puede afectar tanto a hombres como a
mujeres, pero se transmite a la descendencia a partir de las progenitores. En este
caso, ninguna mujer está afectada o transmite la enfermedad a la descendencia.
203. Un hombre con una forma de trastorno bipolar de herencia

autosómica dominante se casa con una mujer con hemofilia, una
enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Tienen un hijo, Joan, con
hemofilia y sin trastorno bipolar, y una hija, Cristina, con trastorno
bipolar. (PEC2-2016)
a) Dibuja un único árbol genealógico indicando simultáneamente el

genotipo para ambas enfermedades en cada uno de los miembros de la
familia.
219

b) Puede Cristina estar afectada de hemofilia? Y transmitirla a sus hijos
varones si se juntara con un hombre sano sin esta enfermedad?
(Razonar la respuesta utilizando una tabla de Punnett).
No. Cristina ha recibido el cromosoma X mutado de su madre y otro cromosoma X

de su padre y, por tanto, será heterocigota (XrX) portadora sin resultar afectada
por la enfermedad.
En respuesta a la segunda cuestión, la probabilidad de que Cristina tenga un hijo

que manifieste hemofilia después de juntarse con un hombre sano sería del 50%.
c) Puede Joan transmitir el trastorno bipolar a sus hijas si se juntara con

una mujer sana? Y a sus hijos? (Razonar la respuesta utilizando una
tabla de Punnett).
No. Juan sería homocigoto para el alelo sano (aa) y la probabilidad de que tenga
hijos con trastorno bipolar con una mujer sana (aa) es del 0%. Al tratarse de una
forma de trastorno bipolar de herencia autosómica dominante, ninguno de los hijos
de Joan con una mujer sana presentará el trastorno con independencia de su sexo.

los siguientes modelos de herencia.

símbolo del cuadrado se refiere al hombre y el del círculo en la mujer).
(PEC-2016)
220

Inicialmente no encaja porque los dos individuos sanos (II.1 y II.2) no podrían
tener hijos afectados por la enfermedad (III.2). Sin embargo, podría darse una
mutación espontánea y entonces sí que encajaría. Para ello, el sujeto I.1 debería
ser heterocigoto (Aa) para que en el cruce con la mujer sana (I.2), necesariamente
homocigota (aa), trobaéssim descendencia afectada (Aa) y no afectada (aa) .
Encaja. El hijo varón afectado de la generación parental (I.1) sería necesariamente

homocigoto (aa) y su pareja sana (I.2) sería heterocigota (Aa) y, por tanto,
portadora. De este modo, en la segunda generación (II) se podría encontrar tanto
descendencia afectada (aa) como no afectada (Aa).
En la segunda generación, la mujer II.1 también sería portadora (Aa) y, por tanto,
su descendencia con otro individuo portador (Aa) (II.2) podría estar afectada (aa) o
no afectada (AA o Aa ) para la enfermedad.
c) Dominante ligada al cromosoma X.
221

No encaja. Todas las hijas del hombre afectado (XDY) de la generación parental
(I.1) deberían estar afectadas por la enfermedad (XDX) y los hijos varones (II.2 y
II.3) no estarían nunca ( XY).
Por otro lado, bajo un modelo de herencia dominante, dos individuos sanos (II.1 y
II.2) no tendrían hijos afectados por la enfermedad (III.2), salvo en caso de
mutación espontánea.
d) Recesiva ligada al cromosoma X.
Encaja. La mujer sana de la generación parental (I.2) sería necesariamente

portadora o heterocigota (XrX) y, junto con el hombre afectado (XrY) de la
generación parental (I.1) podría tener descendencia no afectada (XrX y XY) y
afectada (XrXr; XrY).
La mujer sana de la segunda generación (II.1) sería heterocigota portadora (XrX)

y, junto con su pareja (II.2) no afectada (XY), podría tener hijos varones afectados
(XrY) y no afectados (XY) .
e) Ligada al cromosoma Y.
No encaja porque un hombre afectado por una enfermedad causada por genes en
el cromosoma Y (I.1) siempre la transmitiría a sus descendientes machos (II.2,
II.3, II4 y II 5).
f) Herencia mitocondrial.
No encaja. El ADN mitocondrial siempre se hereda de la madre. Si se tratara de

este tipo de herencia esperaríamos encontrar alguna mujer afectada que pudiera
transmitir este rasgo a la descendencia.

los siguientes modelos de herencia (PEC2-2016-2)
222

No encaja. El hombre no afectado en primera generación (I.1) sería homocigótico

(aa) y su pareja sana homocigótica recesiva (aa). De esta forma en su
descendencia no se pueden encontrar hijos afectados como el II.2 (Aa) y II.3 (Aa).
En cambio, el hijo afectado (II.2) al cruzarse con una pareja sana (aa) puede tener
descendencia tanto afectada (III.1, Aa) como no afectada (III.2, aa). Lo mismo
sucedería con las hijas sanas (II4, aa y II7, aa), que al cruzarse con parejas
afectadas (Aa) pueden tener hijos sanos (aa) o afectados (Aa).
Encaja. El hombre no afectado en primera generación (I.1) sería heterocigótico

(Aa) y su pareja también (Aa), ambos serian portadores y en su descendencia se
pueden encontrar tanto individuos afectados (aa) (II.2 y II.3) como no afectados
(Aa) (II.1, II.4, II.6 y II.7).
De la misma forma, el hijo afectado (II.2), homocigótico recesivo (aa) al cruzarse

con una pareja sana portadoras (Aa) pueden tener descendencia afectada (III.1) y
no afectada (III.2). Las hijas sanas (aa) de la generación II al cruzarse con parejas
afectadas (Aa) podrán tener hijos sanos o afectados.
223

No encaja. El hombre no afectado en primera generación (I.1) sería hemicigótico

(XY) y su pareja sana homocigótica recesiva (XX). De esta forma en su
descendencia no se pueden encontrar hijos afectados como el II.2 y II.3. El hombre
afectado en la segunda generación (II.2) presentaría el alelo dominante (XDY) y lo
pasaría a todas sus hijas (III2) y a ningún hijo (III1). En el árbol se observa que
esto no se cumple por lo tanto se descarta el modelo. Además, el caso III.5
también es incongruente con este tipo de herencia por el mismo motivo. El padre
afectado transmite la enfermedad a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Esto
también se incumple en el caso II.8.
Encaja. El hombre no afectado en primera generación (I.1) no presentaría el alelo

recesivo (XY) y su pareja (I.2) sería portadora (XrX) para que en su descendencia
se puedan observar hijas e hijos afectados y sanos:
En segunda generación el varón afectado (II. 2) presentaría el alelo recesivo (XrY)

que habría heredado de su madre portadora y su pareja podría ser tanto
heterocigótica (XrX) como homocigótica dominante (XX) para que podamos
observar hijos e hijas sanos:
No encaja. Todos los hombres están afectados y transmiten la enfermedad a sus

hijos. No es posible que las mujeres III.3 y III.4 estén afectadas.
f) Mitocondrial

caso, ninguna mujer transmite la enfermedad a la descendencia y no es posible que
las mujeres III.3 y III.4 estén afectadas.
206. La microcefalia, que conlleva siempre retraso mental, se transmite

por herencia autosómica recesiva. ¿Qué porcentaje de la descendencia
de un hombre con microcefalia y una mujer normal no portadora podría
presentar retraso mental? Justifica la respuesta con mesas de Punnet.
(EX-Jun-2015)
224

Un 0%.
a a
A Aa Aa
A Aa Aa

los siguientes modelos de herencia: (Nota: Los individuos en negro
presentan la característica en su fenotipo. El símbolo del cuadrado se
refiere al hombre y el del círculo en la mujer). (EX-Jun-2015)
No encaja. En el cruce de dos individuos sanos (II.5 y II.6) no se espera

descendencia afectada. Estos individuos serían los dos recesivos (aa) y por lo tanto
toda su descendencia tendría el mismo genotipo sin presentar un alelo dominante.
La aparición de un individuo afectado (III.8) podría sin explicarse por una mutación
di novo. En este caso el árbol podría encajar dado que el cruce de un afectado con
un sano puede observar descendencia tanto afectada como no afectada tal como se
produce en los cruces de los individuos I.1 con I.2 y II.1 con II. 2. En este caso, el
sujeto I.1 sería homocigótico recesivo (aa) y el I.2 debería ser heterocigótico (Aa)
para que entre sus descendientes podamos encontrar afectados (Aa) y sanos (aa).
Así el sujeto II.2 sería heterocigótico (Aa) y al cruzarse con el sujeto II.1
(homocigótico recesivo, aa) pueden tener descendientes sanos (aa).
Encaja. La mujer I.2 sería necesariamente homocigótica recesiva (aa) y su pareja

(I.1) debería ser heterocigótica (portadora) (Aa) para que puedan tener
descendientes afectados y sanos (portadores):
225

El sujeto II.2 sería portador (Aa) y su pareja puede ser tanto portadora (Aa) como
homocigótica dominante (AA). En ambos casos pueden llegar a tener descendencia
no afectada:
La mujer II.5 sería necesariamente portadora (Aa) y su pareja (II.6) debería ser
igualmente portadora (Aa) para que entre sus descendientes pueda haber
afectados (aa) como el sujeto III.8 y no afectados.
No encaja. Todas las hijas de un hombre afectado deberían presentar la

enfermedad. Esto no se cumple en el caso del cruce entre II.1 y II.2. La mujer
(II.1) al ser sana no presenta ningún alelo dominante (XX), el hombre (II.2) pero
presentaría una copia en su cromosoma X (XDY) que heredarían todas sus hijas.
Por tanto III.2 y III.3 serían heterozigòtiques (XDX) y estarían afectadas.
Por otra parte, en el cruce de dos sujetos sanos como en el caso de II.5 y II.6 no
se espera descendencia afectada y sin embargo el sujeto III.8 resulta afectado y
por tanto presentaría un alelo dominante que no podría haber heredado de sus
padres.
Encaja. La mujer II.2 afectada presentaría dos copias del alelo recesivo (XrXr) y su
pareja cabeza (XY) por lo tanto todos los hijos varones estarían afectados (XrY)
(II.2 y II.4) mientras que las hijas serían portadoras, pero sanas (XrX) (II.3 y II.5)
El hombre II.2 afectado (XrY), al cruzarse con una mujer sana (II.1) no portadora
(XX) puede tener descendencia no afectada, aunque sus hijas serían portadoras
(II.2 y II.3 ):
226

Por otra parte, la mujer II.5, que sería sana portadora (XrX), al cruzarse con un
hombre sano puede tener tanto hijos varones afectados (XrY) (III.8) como no
afectados (XY) (III. 4), resultando todas sus hijas sanas (XX o XrX) (III.5, III.6,
III.7):
No encaja. Todos los hijos varones de un hombre afectado como en el caso del
sujeto II.2 deberían estar igualmente afectados al recibir el alelo patológico
asociado al cromosoma Y:
Por otra parte, no es posible que se vean mujeres afectadas ya que no tienen
cromosoma Y y por tanto no encaja que la mujer I.2 esté afectada. Finalmente,
tampoco encaja que un hombre no afectado II.6 pueda tener hijos afectados
(III.8).


El símbolo del cuadrado se refiere al hombre y el del círculo en la mujer).
227


heterocigota (Aa) y con su pareja sana I.2 (aa) podrían tener descendencia sana
(aa) y afectada (Aa) para la enfermedad. En la segunda generación, todos los
individuos afectados serían heterocigotos (Aa). Además, bajo un modelo de
herencia autosómica dominante, la progenitora afectada II.5 (Aa) y su pareja sana
II.6 (aa) podrían tener descendencia no afectada aa (III.4 y III.5) para la
enfermedad .
Además, dos individuos afectados (II.1 y II.2) y necesariamente heterocigotos (Aa)

podrían tener descendencia no afectada (aa) para la enfermedad (III.1).
En la tercera generación, el progenitor afectado III.3 sería heterocigoto (Aa) y con

su pareja sana III.4 (aa) podría tener descendencia sana como el sujeto IV.2 (aa).
No encaja. De dos progenitores afectados (aa), como los individuos II.1 y II.2,
esperaríamos toda la descendencia afectada.
228

No encaja porque todas las mujeres descendientes de dos progenitores afectados

(II.1 y II.2) estarían afectadas por la enfermedad.
No encaja. En la generación parental el hombre sano (I.2) no presentaría el alelo

patogénico (XY) y su mujer afectada (I.1) sería homocigota (XrXr). En la siguiente
generación esperaríamos todas las hijas heterocigotas sanas (XrX) y todos los hijos
varones afectados (XrY).
Por otra parte, de dos progenitores afectados (II.1 y II.2) esperaríamos toda la
e) Mitocondrial
Encaja. Una enfermedad causada por mutaciones en el ADN mitocondrial puede

afectar individuos de ambos sexos pero únicamente es transmitida a la
descendencia por las mujeres afectadas. La madre afectada suele transmitir la
enfermedad a toda su descendencia pero teniendo en cuenta la existencia de
Heteroplasmia, la transmisión o no de la enfermedad dependerá del porcentaje de
mitocondrias portadores de la mutación que la madre afectada transmite a su
descendencia.


símbolo del cuadrado se refiere al hombre y el del círculo, a la mujer).
229

No encaja, dado que las parejas de la primera generación parental deberían

presentar el alelo. Sólo se podría explicar con nuevas mutaciones (cosa muy
improbable dado que hablamos de 4 mutaciones en dos líneas familiares
diferentes).
Ejemplo de las improbables mutaciones en casos I1-2 y I3-4
a a
A Aa Aa
a Aa Aa
Encaja. En relación al cruce entre los dos sujetos de la 2ª generación (aa x aa),
todos los descendientes están afectados.
a a
a aa aa
a aa aa
No encaja, dado que las parejas de la primera generación parental deberían

presentar el alelo. Sólo se podría explicar con nuevas mutaciones (cosa muy
improbable dado que hablamos de 4 mutaciones en dos líneas familiares
diferentes).
XD Y
XD XDXD XDY
X XDX XY
No encaja. Las mujeres de la primera generación parental deberían ser portadoras

del alelo mutado (los hombres no pueden ser portadores, dado que al tener sólo un
cromosoma X presentarían la patología). De los dos cruces de la primera
generación, en la descendencia sólo se podrían encontrar chicos afectados. Las
chicas serían portadoras o sanas. En la segunda generación de la primera familia
230

(yendo de izquierda a derecha), nos encontraríamos tanto chicos como chicas
afectadas. En la segunda generación de la segunda familia nos encontraríamos
también tanto chicos como chicas afectadas. Por tanto, no encaja. En relación al
cruce entre los sujetos de la 2ª generación (XRXR x XRY), no hay ninguna
incongruencia porque en su descendencia tanto chicos como chicas están
afectados.
XR Y
XR XRXR XRY
XR XRXR XRY
No encaja. Hay mujeres afectadas. Hay hombres afectados que no transmiten la

enfermedad a sus hijos y a la inversa, hay hijos afectados que no han recibido el
gen alterado de su padre.
210. ¿Qué tipo de herencia podría seguir la enfermedad que afecta a una
familia de la forma en la que aparece en el siguiente árbol? Justifica tu
respuesta para cada uno de los modelos de herencia. (Nota: los
individuos en negro presentan la enfermedad. El símbolo del cuadrado
se refiere al hombre y el del círculo se refiere a la mujer). (PEC2-2015)
a) Autosómica dominante SI
Si encaja. En la segunda pareja de la primera generación (Aa x Aa), el padre y la

madre (E3 y E4) están afectados por la enfermedad (Aa) y la transmiten a una de
sus hijas (II 3). La pareja de la segunda generación (II2 y II3; aa x Aa), tiene
descendencia afectada y no afectada.
b) Autosómica recesiva NO
231

No encaja. Los padres afectados no pueden tener hijos no afectados. Los individuos
de la segunda generación (II 4 y 5) no están afectados mientras que sus padres sí
están afectados. En este tipo de herencia, si los padres manifiestan la enfermedad
(aa x aa) la transmiten al 100% de sus hijos.
c) Autosómica recesiva NO
CD) Ligada al cromosoma X Dominante NO

No encaja. En este tipo de herencia todas las hijas con un progenitor afectado (*
XDY) estarían afectadas. El progenitor afectado Y 3 transmitiría el cromosoma * XD
con el alelo dominante causante de la enfermedad a su hija II 5.
d) Ligada al cromosoma X recesivo NO
(XRY x XrXr) la transmiten al 100% de sus hijos.
La mujer de la tercera generación (III 2) no puede estar afectada por la
enfermedad si el padre no está afectado tampoco.
e) Ligada al cromosoma Y NO
No encaja. Para que se cumpla este tipo de herencia todos los hijos varones de un
padre afectado deberían estar igualmente afectados por heredar el cromosoma Y
del padre. En este árbol el individuo sano II 4 tiene un progenitor afectado (I 3) y
un hijo afectado (III 3) por lo tanto se incumple este modelo de herencia. Por otra
parte, también hay mujeres afectadas.
211. ¿Qué tipo de herencia podría seguir la enfermedad que afecta a una
familia de la forma en la que aparece en el siguiente árbol? Justifica tu
respuesta para cada uno de los modelos de herencia. (Nota: los
232

individuos en negro presentan la enfermedad. El símbolo del cuadrado
se refiere al hombre y el del círculo se refiere a la mujer). (PEC2-2015)
a) Autosómica dominante SI
Si encaja. En la segunda pareja de la primera generación (Aa x Aa), el padre y la

madre (E3 y E4) están afectados por la enfermedad (Aa) y la transmiten a una de
sus hijas (II 3). La pareja de la segunda generación (II2 y II3; aa x Aa), tiene
descendencia afectada y no afectada.
b) Autosómica recesiva NO
(aa x aa) la transmiten al 100% de sus hijos.
c) Autosómica recesiva NO
CD) Ligada al cromosoma X Dominante NO

No encaja. En este tipo de herencia todas las hijas con un progenitor afectado (*
XDY) estarían afectadas. El progenitor afectado Y 3 transmitiría el cromosoma * XD
con el alelo dominante causante de la enfermedad a su hija II 5.
233

d) Ligada al cromosoma X recesivo NO
(XRY x XrXr) la transmiten al 100% de sus hijos.
La mujer de la tercera generación (III 2) no puede estar afectada por la

enfermedad si el padre no está afectado tampoco.
e) Ligada al cromosoma Y NO
del padre. En este árbol el individuo sano II 4 tiene un progenitor afectado (I 3) y
un hijo afectado (III 3) por lo tanto se incumple este modelo de herencia. Por otra
parte, también hay mujeres afectadas.
212. Una mujer con la enfermedad de Huntington, enfermedad

autosómica dominante, se casa con un hombre que no presenta esta
patología y tienen dos hijos y una hija. Uno de los hombres presenta
Huntington y el otro sufre hemofilia, una enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X. (PAC-2015)
a) Dibuja el árbol genealógico e indica el genotipo de cada miembro de la

familia, teniendo en cuenta que ni la mujer ni el hombre presentan
hemofilia.
234

b) Podría la hija transmitir la enfermedad Huntington a su descendencia?

(Razona la respuesta utilizando una tabla de Punnett).
No porque la hija sería homocigótica para el alelo sano (aa) y en ningún caso
habría recibido el alelo mutado (A) de su progenitora. Si fuera así sería
heterocigota (Aa) y, al tratarse de una enfermedad autosómica dominante, estaría
afectada por la enfermedad.
c) ¿Podrían los hijos transmitir la enfermedad de Huntington a sus hijos?

Y a sus hijas? (Razona la respuesta utilizando una tabla de Punnett).
La probabilidad de que el hijo con Huntington (Aa) tenga hijos con la enfermedad
es del 50%, con independencia del sexo de los mismos.
El hijo sin Huntington sería homocigoto para el alelo sano (aa) y la probabilidad de
que tenga hijos con la enfermedad es del 0%, con independencia del sexo de estos.
d) Podría la hija sana transmitir la hemofilia a sus hijos varones si se

juntara con un hombre sano sin ninguna de las patologías? (Razona la
respuesta utilizando una tabla de Punnett).
Dependiendo de cuál sea el cromosoma X que ha heredado de su madre, podría

transmitir la enfermedad a sus hijos varones.
235

En el caso de haber recibido el cromosoma X mutado de su madre (Xr) y ser, por
tanto, heterocigota (XrX), la probabilidad de tener un hijo varón que manifieste la
enfermedad sería del 50%.
En caso de haber recibido el cromosoma X sano de su madre, la probabilidad de

tener hijos varones con la enfermedad sería del 0%.
En ningún caso (tanto si hubiera recibido el cromosoma X mutado o el cromosoma

X sano de su progenitora) sus hijas presentarían la enfermedad.
e) Podría el hijo afectado por hemofilia transmitir la enfermedad a sus

hijos o hijas si se juntara con una mujer sana no portadora del
cromosoma X mutado? (Razona la respuesta utilizando una tabla de
Punnett).
En ningún caso sus hijos o hijas (tanto si hubiera recibido el cromosoma X mutado
o el cromosoma X sano de su progenitor) presentarían la enfermedad.

el siguiente árbol genealógico? Justifica la respuesta para cada uno de
los siguientes modelos de herencia: (PEC2-2015)

El símbolo del cuadrado se refiere al hombre y el del círculo en la mujer).
236

Encaja. La progenitora afectada en la generación parental (I.2) sería heterocigota

afectada por la enfermedad (Aa; II.2 , II.4 y II.5).

y al aparearse con individuos sanos (aa) (II.1 y II.6) podrían tener descendencia
afectada (Aa; III.1 y III.2).
Encaja. Todos los individuos afectados serían homocigotos aa y al emparejar con

individuos sanos forzosamente heterocigotos (Aa; I.1, II.1, II.6) podrían tener
descendencia afectada (aa; II.2, II.4, II.5, III .1 y III.2).
XDX (I.2) podría tener descendencia afectada (XDX, XDY) y no afectada por la
enfermedad (XX, XY).
237

En la segunda generación, el individuo II.2 (XDY) con su mujer sana (XX) tendrían
toda su descendencia femenina afectada (XDX; III.1).
Asimismo, la mujer II.5 afectada por la enfermedad (XDX) con su pareja sana (XY)
podría tener descendencia femenina afectada XDX (III.2).
No encaja. En este tipo de herencia, de la mujer I.2 afectada (XrXr) y su pareja I.1
sana (XY) esperaríamos todas sus hijas sanas (XrX).
e) Mitocondrial

herencia mitocondrial una enfermedad puede afectar tanto a hombres como a
caso, vemos que el individuo II.2 transmite la enfermedad a su descendencia.
214. Una mujer afectada con Hipercolesterolemia familiar, enfermedad

dominante causada por mutaciones en el gen LDLR ubicado en el
cromosoma 19, se casa con un hombre sin esta patología. Tienen dos
hijos varones sin esta enfermedad, uno de ellos con hemofilia, una
enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, y una hija con
hipercolesterolemia familiar. (PEC2-2015)
a) Dibuja el árbol genealógico de la familia y el genotipo de cada uno de

sus miembros.
238

b) Podría la hija transmitir la hipercolesterolemia familiar a sus hijos o

hijas si se junta con una pareja sana sin ninguna de las dos
enfermedades? Justifica tu respuesta aportando cuadros de Punnett.
La probabilidad de tener descendencia con hipercolesterolemia familiar es del 50%.
c) ¿Pueden los hijos varones transmitir la hipercolesterolemia familiar a

sus hijos o hijas si se juntan con parejas sanas? Justifica tu respuesta
aportando cuadros de Punnett.
No porque ninguno de ellos ha recibido el alelo mutado de su progenitora.
d) Podría la hija transmitir la hemofilia a sus hijos o hijas si se junta con

una pareja sana sin ninguna de las dos enfermedades? Justifica tu
respuesta aportando cuadros de Punnett.
La descendencia podría presentar hemofilia en función del genotipo de la madre,

que puede ser XX o xix. En el primer caso, la descendencia no presentará hemofilia
con independencia del sexo.
239

En el caso de ser heterocigota xix y, por tanto, haber recibido el cromosoma X

mutado de su madre (Xr), la probabilidad de tener un hijo varón que presente la
enfermedad sería del 50%. En ningún caso sus hijas manifestarán la enfermedad.
e) ¿Podrían los hijos varones transmitir la hemofilia a sus hijos o hijas si

se juntan con parejas sanas? Justifica tu respuesta aportando cuadros
de Punnett.
En ningún caso el hijo sano transmitiría la hemofilia a su descendencia porque ha

recibido el cromosoma X sano de su madre. En el caso del hijo afectado (XRY), la
probabilidad de descendencia afectada sería también del 0%.
215. Una enfermedad afecta a una familia tal y como se muestra en el

siguiente árbol genealógico. Razona si la enfermedad sigue los
siguientes patrones de herencia propuestos: (EX-Ene-2014)
a) Autosómico dominante.
Inicialmente no encaja porque dos individuos sanos (II.1 y II.2) no tendrían hijos
afectados por la enfermedad (III.2). Sin embargo, podría darse una mutación
240

espontánea. En este caso, el individuo I.1. debería ser heterocigoto (Aa) para que
con el cruce con la mujer sana (I.2), necesariamente homocigota (aa),
encontraríamos descendencia afectada (Aa) y no afectada (aa).
b) Autosómico recesivo.
Encaja. El hombre afectado en la generación parental (I.1) sería forzosamente

homocigoto (aa) y su pareja sana (I.2) sería heterocigota y, por tanto, portadora
(Aa). De esta forma a la segunda generación (II) tendrían descendencia afectada
(siempre aa) y no afectada (Aa).
En la segunda generación la mujer II.1 también sería portadora (Aa) y, por tanto,
su descendencia con otro individuo portador (II.2) podría estar afectada (aa) o no
afectada (AA o Aa) para la enfermedad .
c) Dominante ligado al cromosoma X.
No encaja. Todas las hijas descendientes del varón afectado (XDY) de la generación
parental (I.1) deberían ser afectadas por la enfermedad (XDX) y los hijos varones
(II.2 y II.3) no lo estarían nunca (XY).
Por otra parte, dos individuos sanos (II.1 y II.2) no tendrían hijos afectados por la
enfermedad (III.2) bajo un modelo de herencia dominante, salvo la aparición de
una mutación espontánea.
d) Recesivo ligado al cromosoma X.
Encaja. La mujer sana en la generación parental (I.2) sería necesariamente

portadora o heterocigota (XrX) y junto con el varón afectado (XrY) de la generación
parental (I.1) podrían tener descendencia no afectada (XrX y XY) y afectada (XrXr y
XrY) por la enfermedad.
241

La mujer sana en la segunda generación (II.1) sería heterocigota o portadora (XrX)

y junto con su pareja (II.2) no afectada (XY) podrían tener hijos varones afectados
(XrY) y no afectados (XY) para la enfermedad.
e) Ligado al cromosoma Y.
No encaja para que todos los varones estaría afectados ya que un hombre afectado
por una enfermedad afectada por nada en el cromosoma Y (I.1) siempre la
transmitiría a sus hijos varones (II.2 y II.3).
216. Una familia presenta una enfermedad causada por mutaciones en un

gen ubicado en el cromosoma 15 caracterizada por la presencia de
sordera, ceguera, disminución del tono muscular, demencia y crisis
epilépticas. (PEC2-2013)
A partir de siguiente árbol genealógico razona si la enfermedad sigue:
a) Un patrón de herencia dominante (razone la respuesta)
No encaja. La enfermedad no sigue un patrón de herencia dominante porque bajo

este modelo de herencia dos padres no afectados (II-5 y II-6) no podrían tener
hijos afectados por la enfermedad.
242

Por otro lado, se podría dar una mutación de novo que haría que el modelo
encajara, pero el hecho de que los dos hijos de la pareja II-5 y II-6 (100% de su
descendencia) estén afectados hace que sea muy improbable que se haya
producido la misma mutación en ambos descendientes. Por lo tanto lo más
probable es que no se trate de un patrón de herencia autosómica dominante.
b) Un patrón de herencia recesivo. (Razone la respuesta)
Encaja. La enfermedad podría ser autosómica recesiva donde ambos padres no

afectados (heterocigotos Aa como los progenitores (II-5 y II-6) pueden tener
descendencia afectada (III-3 y III-4).
Además, en las enfermedades recesivas dos progenitores afectados (aa como los
individuos II-1 y II-2) únicamente pueden tener descendencia afectada (aa).
c) Un patrón de herencia ligada al cromosoma X dominante. (Razone la

respuesta)
No encaja. Además en el enunciado se especifica que la enfermedad es autosómica

y está causada por mutaciones en un gen situado en el cromosoma 15. Además, en
caso de que siguiera un modelo de herencia ligada al cromosoma X dominante, las
hijas de la primera generación (II-3 y II-5) siempre estarían afectadas y los
hombres, al no recibir el cromosoma mutado de su progenitor, nunca lo estarían.
d) Un patrón de herencia ligada al cromosoma X recesivo. (Razone la

respuesta)
Aunque el árbol genealógico podría representar una familia afectada por una
enfermedad ligada al cromosoma X recesiva, en el enunciado se especifica que el
gen que la causa está situado en el cromosoma 15 y, por tanto, la herencia es
autosómica y en ningún caso ligada al cromosoma X.
e) Un patrón de herencia ligada al cromosoma Y. (razone la respuesta)
243

El gen causante de la enfermedad está situado en el cromosoma 15 y, por tanto, la
enfermedad no está ligada al cromosoma Y. Además, si este fuera el caso, un
hombre afectado (por ejemplo el individuo I-1) siempre la transmitiría a sus hijos
varones.
217. Un hombre afectado por Neurofibromatosis-1, enfermedad

dominante causada por mutaciones en el gen NF-1 ubicado en el
cromosoma 17, se casa con una mujer que no presenta esta patología y
tienen una hija con Neurofibromatosis-1 y dos hijos. Aunque ninguno de
estos chicos presenta Neurofibromatosis-1, uno de ellos padece
Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X. (PEC2-2013)
a) Podrían los hijos varones transmitir Neurofibromatosis-1 a su

descendencia? (Razone la respuesta)
No, en ningún caso para que ninguno de ellos ha recibido el alelo mutado (A) de su
progenitor. Si este fuera el caso, serían heterocigotos (Aa) y, por tratarse de una
enfermedad autosómica dominante, estarían afectados por Neurofibromatosis-1.
Ambos son homocigotos para el alelo sano (aa).
b) Podría el hijo sano transmitir Distrofia Muscular de Duchenne a sus

hijos varones? (Razone la respuesta)
No, en ningún caso porque ha recibido el cromosoma X sano de su madre.
c) Podría la hija transmitir Neurofibromatosis-1 o Distrofia Muscular de

Duchenne a sus hijos o hijas si se emparejara con un hombre sin
ninguna de estas patologías? (Razone la respuesta)
Neurofibromatosis-1: La probabilidad de tener hijos con Neurofibromatosis-1 es del

50% independientemente del sexo de los mismos.
Distrofia Muscular de Duchenne: Dependiendo de cuál es el cromosoma X que ha

heredado de su madre, podría transmitir la enfermedad a sus hijos varones.
Así, en el caso de haber recibido el cromosoma X mutado de su madre (Xr) y ser,

por tanto, heterocigota (XrX), la probabilidad de tener un hijo varón que manifieste
la enfermedad sería del 50%.
244

En caso de haber recibido el cromosoma X sano de su madre, la probabilidad de

tener hijos varones con la enfermedad sería del 0%.
En ningún caso (tanto si hubiera recibido el cromosoma X mutado o el cromosoma

X sano de su progenitora) sus hijas presentarían la enfermedad.

el siguiente árbol genealógico? Justifica tu respuesta.
corresponde a un hombre y el círculo, a una mujer).
a) Herencia autosómica dominante
No encaja. Los individuos de la segunda generación (II2 y II3) están afectados por
la enfermedad, mientras que sus padres no lo están (aa x aa). Este hecho sólo se
podría explicar con nuevas mutaciones de muy baja probabilidad.
b) Herencia autosómica recesiva
245

Encaja. La pareja I1 y I2 de la primera generación no está afectada, pero es
portadora (Aa x Aa) y puede tener hijos afectados y no afectados por la
enfermedad. En este tipo de herencia es posible que padres no afectados puedan
tener hijos afectados. Teniendo en cuenta que en la descendencia hay afectados y
no afectados se puede interpretar que los progenitores serían heterocigóticos (Aa).
En la segunda familia (I3 y I4), no hay ninguna incongruencia porque los padres
(aa x Aa) pueden tener hijos afectados y no afectados. Lo mismo ocurre con la
tercera generación.
c) Herencia ligada al cromosoma X dominante
No encaja. Los individuos de la segunda generación (II2 y II3) están afectados por
la enfermedad, mientras que sus padres no lo están (XDY x XDXD).

En la segunda familia es incongruente el caso II7 porque el padre afectado XDY
transmite la enfermedad a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. En cambio, en
la tercera generación no hay incongruencias.
d) Herencia ligada al cromosoma X recesiva

No encaja. Un hombre afectado nunca puede ser portador (I3). Si es XrY estará
afectado en hemicigosis. Un hombre hemicigótico afectado (XrY) puede transmitir
el alelo recesivo (Xr) a sus hijas, no así a sus hijos a los que siempre les transmitirá
el Y. En cambio, las mujeres sí que pueden ser portadoras no afectadas (XrX). Por
lo tanto, las parejas no afectadas (I1 y I2) pueden tener hijos afectados si la madre
es portadora pero no pueden tener hijas afectadas (II3) si el padre es sano (I1).

e) Herencia ligada al cromosoma Y
No encaja porque hay hijos afectados (II2 y III3) que tienen padres no afectados
(I1 y II4). Además, hay mujeres afectadas (II3, II5, II6). En este tipo de herencia
los padres afectados pasan la enfermedad a todos sus hijos varones y a ninguna de
sus hijas. Por lo tanto, las incongruencias a esta norma hacen que este árbol no
encaje en este tipo de herencia.
246

219. Considera un trastorno monogenético ligado al cromosoma X que
cursa con retraso mental. (EX Jun-2017)
a) ¿En qué tipo de transmisión te hace pensar la evidencia que la

manifestación de síntomas sea más frecuente en hombres que en
mujeres?
La herencia tendría que ser de recesiva, si fuera dominante sería más prevalente en
mujeres.
b) Imagina que un hombre afectado de ésta alteración genética consigue

tener descendencia, ¿qué porcentaje de hijos e hijas estarán afectados
y serán portadores/as?
Padre afectado (XrY), madre sana (no se comenta que sea portadora) (XX):
Hijos: XY, 0% afectados, 0% portadores.

Hijas: XrX, 0% afectadas, todas portadoras.
c) Respecto a la mutación anterior ligada al cromosoma X, se ha visto que

las personas que en su cadena molde de ADN presentan un triplete de
bases AGA están en realidad protegidos y no manifiestan la
enfermedad. Sabemos que el hombre del apartado anterior tiene una
secuencia de aminoácidos Ser-Gly-Leu-LysTerm que provienen de un
ARN mensajero UCA-GGA-UUC-AAG-UAG transcrito directamente del
ADN. Sabiendo esto, ¿podemos concluir que presenta el triplete AGA en
el ADN? Para responder a la pregunta, completa la tabla añadiendo la
correspondencia en cuanto a ácidos nucleídos entre la molécula de
ARNm y ADN.
No presenta el triplete.

las siguientes posibilidades. (EX-Jun-2014)
247

a) autosómica dominante

heterocigota (Aa) y con su pareja sana I.1 (aa) podrían tener descendencia sana
(aa) y afectada (Aa) para la enfermedad.
En la segunda generación, todos los individuos afectados deberían ser

heterocigotos (Aa). Así, bajo un modelo de herencia autosómica dominante dos
individuos afectados (II.1 y II.2) y necesariamente heterocigotos (Aa) podrían
tener descendencia no afectada (aa) para la enfermedad (III.1).
En la segunda generación, la mujer afectada II.5 sería heterocigota (Aa) y junto

con el individuo sano II.5 (aa) podría tener descendencia afectada (Aa).
b) autosómica Recesiva
No encaja ya que dos progenitores afectados (aa), como los individuos II.1 y II.2,
no podrían tener hijos sanos.
Encaja. La mujer de la primera generación (I.2) está afectada por la enfermedad

(XDX) y del cruce con un individuo XY sano (I.1) podría tener hijos afectados (XDY y
XDX), como los individuos II.2 , II.4 y II.5, y sanos (XY) como el individuo II.3.
248

Además, bajo un modelo de herencia ligada al cromosoma X dominante dos

individuos afectados (II.1 y II.2) y necesariamente XDX y XDY podrían tener hijos
varones no afectados (XY) por la enfermedad (III.1).
La mujer II.5 sería heterocigota (XDX) y transmitiría el alelo mutado XD a sus hijos
afectados (III.2 y III.3) que serían XDY.
No encaja. En la generación parental del hombre (I.1) no presentaría el alelo

patogénico (XY) y la mujer afectada (I.2) sería homocigota (XrXr) por lo tanto a su
descendencia esperaríamos todas las hijas heterocigotas sanas (XrX) y todos los
hijos afectados (XrY).
Además, dos progenitores afectados (II.1 y II.2) tendrían toda su descendencia

afectada.
e) Mitocondrial.
Encaja. Teniendo en cuenta que el ADN mitocondrial del progenitor no pasa a la

descendencia, una enfermedad causada por mutaciones en el ADN mitocondrial
puede afectar tanto a hombres como mujeres pero únicamente es transmitida a la
descendencia por las mujeres afectadas. En el presente árbol se puede ver como
las mujeres afectadas (I.2, II.1 y II.5) transmiten la enfermedad a su
descendencia.
221. Una enfermedad humana afecta a una familia de la forma en la que

aparece en el siguiente árbol. Señala las posibles congruencias y / o
(EX-Ene-2013)
(Cuadrado: hombre; círculo: mujer, negro: afectados, blanco: no

afectados)
249

a) autosómica dominante
Encaja. El cruce más probable sería Aa x aa dando lugar a descendencia con

probabilidad de estar afectados y no afectados (generación Y: Aa x aa ->
generación II: aa, Aa, Aa, aa). En la generación III se repite el patrón encontrando
afectados y no afectados derivados de un cruce en generación II entre un
progenitor afectado (Aa) y otro no afectado (aa) que puede ser bien el padre o la
madre.
b) autosómica recesiva
También podría encajar. En este caso el padre sería homocigótico recesivo (aa) y la
madre portadora (Aa) dando como resultado una descendencia en generación II
con riesgo de estar afectado y no afectado:
En el primer cruce de la generación II (II.1xII.2), porque la descendencia en

portadora (Aa), siendo el hombre II . 2 afectado con el genotipo (aa).
Al cruce en la generación II entre mujer afectada (II.5) (aa) y hombre sano, el

hombre debe ser portador (Aa) para que puedan tener descendencia afectada
(III.3).
c) ligada al cromosomas X dominante
No encaja ya que el hombre afectado de la generación Y debería pasar la

enfermedad a todas sus hijas, y no es el caso.
d) ligada al cromosomas X recesivo
250

No encaja.
Si la madre es sana (no portadora) Xaxas entonces no se podrían observar hijos

varones afectados:
Si la madre es portadora entonces sí que sería posible tener hijos varones

afectados:
Esto encajaría con el resultado en la descendencia (II) donde se podrían observar

tanto hombres como mujeres afectados y no afectados, pero si tomamos el cruce
de la mujer afectada II.5 (Xaxas) con el hombre sano (XAY) no encajaría que su
hija (III.3) se vea afectada ya que todas las hijas posibles serían portadoras
(XAxas) y los afectados serían únicamente los hombres (XAY):
e) ligada al cromosomas Y

los descendientes varones en la generación II deberían estar afectados y no se da
el caso. Además en la misma generación II no debería haber mujeres afectadas.
222. Observa este árbol genealógico y justifica si sigue o no las pautas

para cada tipo de herencia siguiente: autosómica dominante,
autosómica recesiva, ligada a X dominante, ligada a X recesiva y ligada a
Y. (EX-Ene-2013)
Autosómica dominante: Sí que encaja. Los miembros afectados serían

heterocigotos (Aa) ya que no todos los hijos de la segunda generación están
afectados. Los no afectados serían 'aa'.
251

Autosómica recesiva: También encaja pero es poco probable dado que tanto el
hombre de la primera generación y la mujer con la que hace el cruce un hombre de
la segunda generación deberían ser portadores del alelo mutado. De esta forma, en
la primera generación la mujer afectada sería 'aa' y el hombre sería portador Aa.
Todos los hijos no afectados de la segunda y tercera generación serían portadores.
En el segundo cruce, la mujer no afectada debe ser necesariamente portadora (Aa)
dado que la hija (tercera generación) está afectada.
Ligada a X dominante: También encaja. La mujer de la primera generación sería

Xaxa y el hombre XaY. Se pueden afectar tanto a hombres como mujeres, ya que la
mujer afectada de la primera generación puede pasar el alelo afectado a ambos
sexos. La mujer de la tercera generación recibe el alelo afectado del padre.
Ligada a X recesiva: No encaja, dado que la mujer afectada de la primera

generación debería ser Xaxa para estar afectada. Si fuera así, tendría que pasar el
alelo mutado a todos sus hijos varones, que serían hemicigotos y por tanto todos
los hijos de la segunda generación deberían estar afectados de la enfermedad y
todas las hijas deberían ser portadoras del alelo mutado y resulta que hay un hijo
de la segunda generación que no está afectado. En relación al segundo cruce, el
hombre está afectado y por tanto debería presentar el genotipo XaY y la mujer
necesariamente debería ser portadora, dado que la hija de la tercera generación
está afectada.
Ligada a Y: No encaja ya que en la primera generación la persona que tiene la

enfermedad y la transmite es la mujer y ésta no presenta un cromosoma Y.
223. Una mujer es portadora de un rasgo recesivo ligado al cromosoma X

y su pareja no presenta este rasgo fenotípicamente. Indica 1) cuál es el
riesgo de que su descendencia masculina por una parte, y la femenina
por otro, sean afectados o portadores 2) la probabilidad de que el
primer hijo que tengan, sea niño o niña, esté afectado. (EX-Ene-2013)
1) La probabilidad para los chicos de ser afectados es del 50%, no puede haber
portadores sin ser afectados. La probabilidad para las chicas es 50% de ser
portadoras pero no pueden ser afectadas. 2) La probabilidad de que el primer hijo,
sea chico o chica, esté afectado es de 25%, ya que: (prob chico 0.5 x prob afectado
0.5) + (prob chica 0.5 x prob afectada 0).
La neuropatía óptica hereditaria de Leber provoca la pérdida rápida de la visión

entre la adolescencia y la edad adulta, como causa de la muerte de las neuronas
del nervio óptico. Se presenta un árbol genealógico de una familia afectada por
esta enfermedad. Justifica si encaja con cada modelo de herencia propuesto más
abajo.
252

a) Limitada al sexo.
En este tipo de herencia, el gen autosómico lo pueden llevar tanto chicos como
chicas, pero sólo se manifiesta en uno de los géneros. En el otro género la
penetrancia es siempre cero, es decir, el gen está presente en el genotipo pero no
se manifiesta. El árbol no encaja con este tipo de herencia.
Para que pueda tratarse de este tipo de herencia, el hombre de la generación

parental debería ser necesariamente portador, teniendo un riesgo de un 50% en la
F1 (en este caso tenemos un 100% de descendencia afectada ). El hombre (II, 1)
que tiene descendencia con la hija afectada de la primera generación debería ser
portador (en este caso también tenemos descendencia afectada). Es poco probable
que se trate de este tipo de herencia.
c) Ligada al cromosoma X dominante.
El hombre de la generación parental no presenta el gen mutado, pero la mujer sí

que lo presenta. Esta pareja presenta un riesgo de tener descendencia afectada
tanto en el género masculino como femenino. Como la madre es la persona
afectada, el riesgo de tener descendencia afectada es del 50%, tanto si se trata de
chicos como de chicas (en este caso tenemos un 100% de descendencia afectada).
En el caso del chico afectado de la segunda generación, este pasará la enfermedad
en todas las hijas pero a ningún hijo (y en este caso su hija no presenta la
enfermedad). No encaja con este tipo de herencia.
d) Ligada al cromosoma X recesiva.
La mujer de la generación parental se encuentra afectada. El hombre de la

generación parental no puede presentar en su genotipo el gen con la amputación
ya que al tener sólo un cromosoma X un gen ligado al cromosoma X se
manifestaría. Una mujer afectada puede transmitir su enfermedad a todos los
chicos. Las mujeres de la primera generación serán portadoras pero no presentarán
la enfermedad (en este caso tenemos afectados tanto chicos como chicas en la
primera generación). No encaja con este tipo de herencia.
253

e) Mitocondrial.
Debido a que el ADN mitocondrial del padre no pasará a la descendencia, tenemos

un patrón de herencia que puede afectar tanto a chicos como a chicas, pero sólo el
transmitirán las chicas a la descendencia. La neuropatía óptica hereditaria de Leber
sigue este modelo de herencia.

incongruencias de este modelo con patrones de herencia propuestos:
afectados)
Podría encajar. En la generación parental (I) el hombre sería homocigótico recesivo

(aa) y la mujer sería heterocigótica para que pudieran tener descendientes (II)
afectados (Aa) y no afectados (aa):
La misma situación se daría en el cruce en segunda generación entre II.1 y II.2. No

obstante, a pesar de que pueda encajar con este modelo de herencia, es difícil que
sea autosómica dominante, puesto que la segunda pareja de la segunda generación
(II.5 y II.6) se encuentran los dos afectados. Para que entre sus descendientes
(III) encontremos afectados y no afectados habría que suponer que ambos fueran
heterocigotos (lo más probable) (Aa). En este caso se esperaría que hubiera más
afectados (AA o Aa) que sanos (aa) lo que hace al árbol improbable aunque
posible:
254

No encaja, puesto que la segunda pareja de la segunda generación (II.5 y II.6) se

encuentran los dos afectados (aa x aa). De esta forma, toda su descendencia
tendría que estar afectada.
c) Ligada a X dominante.
No encaja. En la pareja de generación parental (I), el hombre no presenta el alelo

patológico y la mujer está afectada (XDXD o, lo más probable, XDX) (XDX x XY). De
su descendencia nos podemos encontrar tanto varones como mujeres afectadas
(XDX y XDY, respectivamente).
Del cruzamiento del sujeto (II.2) afectado con una mujer sana (XX x XDY) nos
encontramos que en su descendencia todas las chicas tendrían que estar afectadas
y ningún chico (puesto que el padre transmite el cromosoma XD a todas las hijas y
el Y a los hijos).
Del cruzamiento de la mujer afectada (II.5) con un hombre afectado (II.6) (XDX x
XDY), solamente el 50% de los hijos no presentarán la patología. El 100% de las
hijas estarán afectadas. Por lo tanto, en este último caso, vemos que no encaja
dado que parte de sus hijas resultaron sanas:
d) Ligada a X recesiva.
255

No encaja. En la pareja de generación parental (I), el hombre no presenta el alelo
patológico (XY) y la mujer está afectada (XrXr x XY). De su descendencia nos
encontramos que todas las mujeres tendrían que ser portadoras (ninguna mujer
afectada) y todos los hombres tendrían que estar afectados:
Del cruzamiento del hombre afectado II.2 con una mujer no afectada (II.1) (XX x
XrY) nos encontramos que en su descendencia todas las mujeres tendrían que ser
portadoras (ninguna mujer afectada) y ningún hombre afectado (puesto que el
padre transmite el cromosoma Xr a todas las hijas y el Y a los hijos):
No obstante, se podría dar el caso de que la mujer no afectada (II.1) fuese

portadora (XrX) en cuyo caso encontraríamos tanto varones como mujeres
afectadas, lo cual seguiría encajando con el árbol:
Del cruzamiento de la mujer afectada II.5 con un hombre afectado (II.6) (XrXr x
XrY), toda la descendencia tendría que estar afectada y esto no encaja en este
caso:
e) Mitocondrial.
No encaja. Debido a que el ADN mitocondrial del padre no pasará a la

descendencia, tenemos un patrón de herencia que puede afectar tanto a hombres
como mujeres, pero que solamente lo transmitirán las mujeres a la descendencia.
En este caso, vemos que el sujeto II.2 es un hombre afectado que transmite la
enfermedad a su descendencia.
256

225. ¿Qué tipo de herencia podría seguir la característica que se señala
en el siguiente árbol? Justifica tu respuesta para cada una de las
siguientes posibilidades: (PEC)
(Cuadrado: hombre; círculo: mujer, negro: afectados, blanco: no

afectados)
Encaja. El padre de generación parental (I.1) sería necesariamente homocigótico

(aa) y su pareja heterocigótico (Aa) para que en su descendencia pueda haber hijos
afectados (Aa) y no afectados (aa).
Si I.2 fuera homocigótico (AA) toda la descendencia estaría afectada.
Del mismo modo, la mujer de segunda generación (II.2) sana sería homocigótico
(aa) y su pareja (II.1) sería heterocigótico (Aa) para poder tener descendencia (III)
afectada y no afectada.
Encaja. La mujer afectada en generación parental (I.2) sería necesariamente

homocigótico (aa) mientras que su pareja (I.1) debería ser heterocigótica (Aa), es
decir, portador. De este modo, se pueden encontrar afectados y no afectados en su
descendencia (II). Los no afectados en esta segunda generación serían todos
portadores (Aa).
257

La mujer portadora (II.2) puede tener descendencia (III) no afectada y afectada al

cruzarse con un hombre homocigótico (II.1) (aa).
c) Ligado a cromosoma X dominante:
Encaja. El hombre no afectado en generación parental (I.1) (XY) y su pareja,

necesariamente heterocigótico XDX tendrían hijos afectados (XDY y XDX,
respectivamente) y no afectados (genotipos XY y XX, respectivamente).
La mujer sana en segunda generación (II.2) sería homocigótico (XX) y su pareja

(II.1) afectada sería XDY con lo que en su descendencia (III) encontramos todos
los hijos no afectados (XY) (III. 2) y todas las hijas afectadas (XDX) (III.1, III.3).
d) Ligada a cromosoma X recesivo:
No encaja. La mujer en generación parental (I.2) sería necesariamente

homocigótico (XrXr) mientras que su pareja no afectada (I.1) tendría un genotipo
XY. De este cruce todos los hijos varones deberían estar afectados (XrY), y
observamos que el hombre II.5 no manifiesta la enfermedad. Por su parte, ninguna
mujer de esta segunda generación (II) debería estar afectada debiendo ser todas
ellas portadoras, es decir, heterocigota (XrX), pero observamos que la mujer II.2
manifiesta la enfermedad, lo que debería corresponder con un genotipo XrXr, que
no coincidiría con lo que se esperaría.
e) Ligada a cromosoma Y
No encaja. Todos los hombres deberían estar afectados.
258

el siguiente árbol genealógico? Justifica la respuesta para cada uno de
los siguientes modelos de herencia:
No encaja. De un cruce entre dos individuos no afectados (II.4 x II.5) no se

esperaría descendencia afectada, como sucede en el caso del individuo III.2. Sin
embargo, el modelo podría encajar siempre que la afectación del individuo III.2 se
deba a una mutación de novo. En este caso el hombre I.1 debería ser homocigótico
recesivo (aa) y la mujer I.2 heterocigótica (Aa) para que en su descendencia
pudiéramos encontrar tanto afectados (II.1, II.2; Aa) como no afectados (II.3, II4;
aa).
b) Autosómica Recesiva
Encaja con el árbol siempre que I-1 y II-5 sean portadores del alelo mutado (Aa).
En primera generación, el hombre sano portardor (I.1) (Aa) se cruza con una mujer
afectada (I.2) (aa) y pueden tener descendencia afectada (II.1, II.2; aa) y no
afectada aunque portardores (II.3, II, 4; Aa).
En segunda generación el hombre sano (II.5) debería ser portador (Aa) para que
en el cruce con una mujer sana portadora (II.4) (Aa) se pueda observar
descendencia sana (III.1; AA / Aa) y afectada (III.2; aa).
259

No encaja. La mujer II-4 no está afectada por, tiene descendencia masculina

afectada (III.2). En este modelo de herencia los hombres afectados heredarían la
enfermedad por parte materna en recibir de estos el alelo patológico (XD). Por lo
tanto, es incongruente que de una mujer sana (XX) se puedan observar hijos
varones afectados (XDY).
Para que el modelo pueda encajar, la enfermedad del sujeto III.2 debería ser
debida a una mutación de novo. En este caso, en primera generación, el hombre no
afectado (I.1; XY) se cruza con una mujer afectada heterocigótica (I.2; XdX) y
tienen descendencia masculina afectada (II.1, II.2; XDY) y femenina no afectada
(II.3, II.4; XX)
Encaja. La mujer de la primera generación (I-2), al estar afectada, debe tener el

alelo en homocigosis (XrXr) y, por tanto, todos los hijos de sexo masculino estarán
afectados (XrY), mientras que todas las sus hijas serán portadoras (XrX).
Al cruzar una de sus hijas portadoras (II-4; XrX) con un hombre que no presenta la
mutación (XY), ninguna de sus hijas puede manifestar la enfermedad, y entre sus
hijos puede haber tanto afectados (XrY) como no afectados (XY).
e) Herencia Mitocondrial
No encaja. La herencia mitocondrial o herencia materna se hereda sólo por parte de

la madre. En la primera generación, la mujer I.2 está afectada, pero sólo los hijos
260

varones están afectados (II.1, II.2). En la segunda generación, la mujer II.4 no
está afectada y aún así presenta descendencia afectada (III.2).

el siguiente árbol genealógico?. Justifica tu respuesta para cada una de
las siguientes posibilidades.
(Nota: los individuos en negro presentan el tiro en su fenotipo).
a) Autosómica Dominante NO
El árbol no encaja con este tipo de herencia. Los individuos de la tercera generación
(III 1 y III 2) están afectados por la enfermedad mientras que sus padres no lo
están (aa x aa). Este hecho, solamente se podría explicar con nuevas mutaciones
de muy baja probabilidad.
b) Autosómica Recesiva SI
Si que encaja. De la pareja de la primera generación, el padre está afectado por la

enfermedad (aa) y la madre (Aa) es portadora y transmite el alelo recesivo, con la
mutación responsable de la enfermedad, a su hijo (II 1) . Los individuos II 3 y II 4
son portadores (Aa x Aa), no afectados, que transmiten la enfermedad a sus dos
hijos (III 1 y III 2).
c) Ligada al cromosoma X Dominante NO
Este tipo de herencia no encaja porque el individuo II 2 es una mujer que recibe el
cromosoma la XD de su padre con el alelo que contiene la mutación responsable de
la enfermedad, y al ser dominante, debería estar afectada (XDXd) y no lo está.
d) Ligada al cromosoma X Recesiva SI
Si que encaja. El padre de la pareja de la primera generación, está afectado por la

enfermedad (XrY). La madre (XRXr) es portadora y transmite el alelo recesivo ligado
al cromosoma Xr, con la mutación, a su hijo (II 1). Los individuos III 1 y III 2
heredan la enfermedad porque su madre es portadora no afectada y transmite el
alelo recesivo con la mutación, ligado al cromosoma X.
e) Ligada al cromosoma YNO
No encaja porque hay un hijo no afectado (II 2) que tiene un padre afectado (I 1).
228. Arbol 1 (Recopilatorio de Blanca)
261

Encaja: En la pareja de la generación parental (I.1 y I.2) el padre (I.1) está

afectado por la enfermedad y por ello su genotipo sería AA o, más probablemente,
Aa. La mujer (I.2) no presenta la enfermedad y por lo tanto su genotipo sería aa. Si
el padre (I.1) fuera homocigótico dominante (AA) entonces toda su descendencia
se vería afectada , lo que no encajaría con el árbol:
Sin embargo, si el padre (I.1) fuera heterocigoto (Aa) entonces podría tener
descendencia afectada (Aa) y no afectada (aa), como en este caso, donde
transmite la enfermedad únicamente a dos de sus hijos (II . 2 y II.5):
El mismo esquema se repetiría en el cruce entre los sujetos II.1 (aa) y II.2 (Aa).
Por otra parte, a la pareja de la segunda generación (II.5 y II.6) si ambos fueran
heterocigóticos (Aa) entonces podrían tener descendencia afectada (AA o Aa) y no
afectada (aa) como quedaría reflejado en el árbol:
262

No encaja: En este tipo de herencia, si los padres (II.5 y II.6) manifiestan la
enfermedad (aa x aa) la transmitirían al 100 % de sus hijos. En este caso, no se da
un ajuste a este tipo de herencia para que los individuos de la tercera generación
(III.4 y III.5) no están afectados, mientras que sus padres sí lo están.
No encaja: En este tipo de herencia todas las hijas de un padre afectado (XDY)
estarían afectadas. El padre transmitiría el cromosoma X con el alelo dominante
causante de la enfermedad en todas sus hijas. En este caso, se incumple este
modelo de herencia porque vemos que las mujeres II.3 , II.5 y III.5 no presentan
la enfermedad a pesar de tener un padre afectado.
Por otra parte, el cruce entre un padre afectado (XDY) con una madre sana (XX),
ningún hijo varón resultaría afectado ya que estos reciben el cromosoma Y del
padre y el X de la madre sana. De este modo, el sujeto II.2 no debería estar
afectado.
No encaja. Los individuos de la tercera generación (III.4 y III.5) no están afectados

y sus padres sí. En este tipo de herencia, si los padres manifiestan la enfermedad
(XRY x XrXr) la transmiten al 100 % de sus hijos:
del padre. En este árbol hay hijos varones no afectados (II.4, III.2 y III.4) que
tienen padres afectados (I.1, II.2 y II.6, respectivamente) y por tanto se incumple
este modelo de herencia.
229. Arbol 2: (Recopilatorio de Blanca)
263

Podría encajar. En la generación parental (I) el hombre sería aa y la mujer sería

heterocigótica para que pudieran tener descendientes (II) afectados (Aa) y no
afectados (aa):
La misma situación se daría en el cruce de la segunda generación entre II.1 y II.2.

Sin embargo, a pesar de que pueda encajar con este modelo de herencia, es difícil
que sea autosómica dominante, ya que la segunda pareja de la segunda generación
(II.5 y II.6) se encuentra afectada. Para encontrar individuos afectados y no
afectados entre sus descendientes (III) habría que suponer que ambos fueran
heterocigotos (lo más probable) (Aa).
En este caso se esperaría que hubiera más afectados (AA o Aa) que sanos (aa) lo
que hace al árbol improbable aunque posible:
No encaja, ya que los dos miembros de la segunda pareja de la segunda generación

(II.5 y II.6) están afectados (aa x aa). De esta manera, toda su descendencia
debería estar afectada.
c) Ligada a X dominante.
No encaja. El hombre de la pareja de la generación parental (I) no presenta el alelo

patológico y su mujer está afectada (XDXD o, lo más probable, XDX). De su
264

descendencia nos podemos encontrar tanto hombres como mujeres afectadas (XDX
y XDY, respectivamente).
Del cruce del sujeto II.2 afectado (XDY) con una mujer sana (XX) esperaríamos
todas las chicas afectadas y ningún chico afectado (ya que el padre transmite el
cromosoma XD a todas las hijas y el cromosoma Y a los hijos).
Del cruce de la mujer afectada (II.5) con un hombre afectado (II.6) (XDX x XDY), el
50% de los hijos no presentarán la patología y el 100% de las hijas estarán
afectadas. Por tanto, en este último caso, vemos que el árbol no encaja con un
patrón de herencia ligada al X dominante, dado que parte de sus hijas resultaron
sanas:
d) Ligada a X recesiva.
No encaja. A la pareja de la generación parental (I), el hombre no presenta alelo

patológico (XY) y la mujer está afectada (XrXr x XY). De su descendencia nos
encontramos que todas las mujeres deberían ser portadoras (ninguna mujer
afectada) y todos los hombres deberían estar afectados:
Del cruce del hombre afectado II.2 con una mujer no afectada (II.1) (XX x XRY)
esperaríamos que todas las mujeres de su descendencia fueran portadoras
(ninguna mujer afectada) y ningún hombre afectado (ya que el padre transmite el
cromosoma Xr todas las hijas y el Y los hijos):
265

Sin embargo, si la mujer no afectada (II.1) fuera portadora (XrX) en este caso
esperaríamos tanto hombres como mujeres afectadas a la descendencia:
Del cruce de la mujer afectada II.5 con un hombre afectado (II.6) (XrXr x XRY),
toda la descendencia debería estar afectada y eso no encaja en este caso:
e) Mitocondrial.
No encaja. El ADN mitocondrial del padre no pasará a la descendencia, puede

afectar tanto a hombres como a mujeres pero únicamente es transmitido a la
descendencia a partir de las progenitoras. En este caso, vemos que el sujeto II.2 es
un hombre afectado que transmite la enfermedad a su descendencia.
266

En principio no encaja. El progenitor afectado de la generación parental (I.2) sería
heterocigoto (Aa) y con su pareja sana (I.1), podrían tener descendencia sana
(II.3) y afectada por la enfermedad (Aa; II.2, II.4 y II. 5).

y estos a aparearse con individuos sanos (aa) (II.1 y II.6) podrían tener
descendencia no afectada (aa) para la enfermedad (III.1 , III. 3 y III.4).
Sin embargo, a la tercera generación dos individuos sanos (aa) (III.1 y III.2) no
tendrían descendencia afectada (IV.1). La única explicación a este hecho, aunque
poco probable, sería la aparición de una mutación espontánea al individuo IV.1.
Encaja. La mujeres sanas de la primera y segunda generación (I.1 y II.1) serían

heterocigotas (Aa) y al aparearse con individuos afectados por la enfermedad (aa)
(I.2 y II.2) podrían tener hijos sanos (Aa) y afectados (aa).
En la tercera generación, dos individuos sanos pero heterocigotos (Aa) (III.1 y

III.2) podrían tener hijos afectados por la enfermedad (aa) (IV.1).
c) Ligada a X dominante:
No encaja. En la generación parental del hombre I.2 está afectado por la

enfermedad (XDY) y del cruce con una mujer sana XX (I.1) esperaríamos todos los
hijos sanos (XY) y todas las hijas afectadas por la enfermedad (XDX).
267

Por otro lado, bajo un modelo de herencia ligada al cromosoma X dominante, dos
progenitores sanos (III.1 y III.2) no tendrían descendencia afectada por la
enfermedad (IV.1).
d) Ligada a X recesiva:
No encaja. En la segunda generación, de la mujer II.5 afectada (XrXr) y su pareja

sana (XY) esperaríamos todos los descendientes masculinos afectados (XRY).
e) Ligada a Y.
No encaja. Todos los hombres deberían estar afectados.
Encaja. El cruce más probable sería Aa x aa dando lugar a descendencia con

probabilidad de estar afectados y no afectados
(generación Y: Aa x aa -> generación II: aa, Aa, Aa, aa).
En la generación III se repite el patrón encontrando afectados y no afectados

derivados de un cruce en generación II entre un progenitor afectado (Aa) y otro no
afectado (aa) que puede ser bien el padre o la madre.
268

También podría encajar. En este caso el padre sería homocigótico recesivo (aa) y la
madre portadora (Aa) dando como resultado una descendencia en generación II
con riesgo de estar afectado y no afectado:
En el primer cruce de la generación II (II.1xII.2), porque la descendencia en

portadora (Aa), siendo el hombre II . 2 afectado con el genotipo (aa).
El cruce en la generación II entre mujer afectada (II.5) (aa) y hombre sano, el

hombre debe ser portador (Aa) para que puedan tener descendencia afectada
(III.3).
c) Ligada al cromosomas X dominante
No encaja ya que el hombre afectado de la generación Y debería pasar la

enfermedad a todas sus hijas, y no es el caso.
d) Ligada al cromosomas X recesivo
No encaja. Si la madre es sana (no portadora) Xaxàs entonces no se podrían

observar hijos varones afectados:
Si la madre es portadora entonces sí sería posible tener hijos varones afectados:
Esto encajaría con el resultado en la descendencia (II) donde se podrían observar

tanto hombres como mujeres afectados y no afectados, pero si tomamos el cruce
de la mujer afectada II.5 (Xaxàs) con el hombre sano (XAY) no encajaría que su
hija (III.3) se vea afectada ya que todas las hijas posibles serían portadoras
(Xaxàs) y los afectados serían únicamente los hombres (XAY):
269

e) Ligada al cromosomas Y

los descendientes varones en la generación II deberían estar afectados y no se da
el caso. Además en la misma generación II no debería haber mujeres afectadas.
a) Autosómica dominado:
Sí que encaja. Los miembros afectados serían heterocigotos (Aa) ya que no todos
los hijos de la segunda generación están afectados. Los no afectados serían 'aa'.
También encaja pero es poco probable dado que tanto el hombre de la primera
generación y la mujer con la que hace el cruce un hombre de la segunda
generación deberían ser portadores del alelo mutado. De esta forma, en la primera
generación la mujer afectada sería 'aa' y el hombre sería portador Aa. Todos los
hijos no afectados de la segunda y tercera generación serían portadores. En el
segundo cruce, la mujer no afectada debe ser necesariamente portadora (Aa) dado
que la hija (tercera generación) está afectada.
c) Ligada a X dominante:
También encaja. La mujer de la primera generación sería Xaxàs y el hombre Xay.

Se pueden afectar tanto a hombres como mujeres, ya que la mujer afectada de la
primera generación puede pasar el alelo afectado a ambos sexos. La mujer de la
tercera generación recibe el alelo afectado del padre.
d) Ligada a X recesiva:
No encaja, dado que la mujer afectada de la primera generación debería ser Xaxàs
para estar afectada. Si fuera así, debería pasar el alelo mutado a todos sus hijos
varones, que serían hemicigotos y por tanto todos los hijos de la segunda
270

generación deberían estar afectados de la enfermedad y todas las hijas deberían
ser portadoras del 'alelo mutado y resulta que hay un hijo de la segunda
generación que no está afectado. En relación al segundo cruce, el hombre está
afectado y por lo tanto debería presentar el genotipo Xay y la mujer
necesariamente debería ser portadora, dado que la hija de la tercera generación
está afectada.
e) Ligada a Y:
No encaja ya que en la primera generación la persona que tiene la enfermedad y la

transmite es la mujer y ésta no presenta un cromosoma Y.
a) Limitada al sexo.
En este tipo de herencia, el gen autosómico lo pueden llevar tanto chicos como
chicas, pero sólo se manifiesta en uno de los géneros. En el otro género la
penetrancia es siempre cero, es decir, el gen está presente en el genotipo pero no
se manifiesta. El árbol no encaja con este tipo de herencia.
Para que pueda tratarse de este tipo de herencia, el hombre de la generación

parental debería ser necesariamente portador, teniendo un riesgo de un 50% en la
F1 (en este caso tenemos un 100% de descendencia afectada ). El hombre (II, 1)
que tiene descendencia con la hija afectada de la primera generación debería ser
portador (en este caso también tenemos descendencia afectada). Es poco probable
que se trate de este tipo de herencia.
c) Ligada al cromosoma X dominante.
El hombre de la generación parental no presenta el gen mutado, pero la mujer sí

que lo presenta. Esta pareja presenta un riesgo de tener descendencia afectada
tanto en el género masculino como femenino. Como la madre es la persona
afectada, el riesgo de tener descendencia afectada es del 50%, tanto si se trata de
chicos como de chicas (en este caso tenemos un 100% de descendencia afectada).
En el caso del chico afectado de la segunda generación, este pasará la enfermedad
en todas las hijas pero a ningún hijo (y en este caso su hija no presenta la
enfermedad). No encaja con este tipo de herencia.
d) Ligada al cromosoma X recesiva.
271

La mujer de la generación parental se encuentra afectada. El hombre de la
generación parental no puede presentar en su genotipo el gen con la amputación
ya que al tener sólo un cromosoma X un gen ligado al cromosoma X se
manifestaría. Una mujer afectada puede transmitir su enfermedad a todos los
chicos. Las mujeres de la primera generación serán portadoras pero no presentarán
la enfermedad (en este caso tenemos afectados tanto chicos como chicas en la
primera generación). No encaja con este tipo de herencia.
e) Mitocondrial.
Debido a que el ADN mitocondrial del padre no pasará a la descendencia, tenemos

un patrón de herencia que puede afectar tanto a hombres como a mujeres, pero
sólo el transmitirán las chicas en la descendencia. La neuropatía óptica hereditaria
de Leber sigue este modelo de herencia.
6. HARDY-WEINBERG
234. La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica
autosómica dominante que causa movimientos involuntarios, trastornos
emocionales graves y deterioro cognitivo. Solo en los Estados Unidos,
con 300 millones de habitantes, alrededor de 30.000 personas tienen
EH. Además, 75.000 personas son portadoras del gen anormal que hará
que desarrollen la enfermedad con el tiempo.
Asumiendo que tanto los enfermos como los portadores pueden tener una
o dos copias del alelo anormal y que la población se encuentra en
equilibrio de Hardy-Weinberg, calcula la frecuencia de cada alelo, genotipo
y fenotipo en potencia. (PEC2-2019)
La suma de los enfermos y los portadores nos dará el total de individuos que sufren
o sufrirán la enfermedad, fenotipo enfermo: 30.000 + 75.000 = 105.000
Si dividimos por la población total tendremos la frecuencia de individuos con

fenotipo enfermo: 105.000/300.000.000 = 0,00035
Si le restamos esta frecuencia a 1 tendremos la frecuencia del fenotipo sano, que

es también la frecuencia del genotipo homocigoto recesivo “aa”:
f(aa) = 1 – 0.00035 = 0.99965
A partir de aquí podemos calcular la frecuencia del alelo recesivo “q”:
f(aa) = q2 = 0.99965
q = RAIZ (0.99965) = 0.999825
Con “q” podremos obtener “p” y el resto de frecuencias:
p = 1 – q = 0.000175
f(AA) = p2 = 0.00000003
f(Aa) = 2pq = 0,00034993875
En resumen:
p = 0.000175
q = 0.999825
f(AA) = 0,00000003
272

f(Aa) = 0,00034993875
f(aa) = 0.99965
Enfermos: f(AA) + f(Aa) = 0,00035

Sanos: f(aa) = 0.99965
Mi respuesta en la PEC:
Tenemos un total de 300.000.000 individuos de los cuales 30.000 son enfermos y

75.000 son portadores, y por tanto también sufrirán la enfermedad:
Nº de individuos enfermos o portadores = 30.000 +75.000 = 105.000
La frecuencia de individuos con fenotipo enfermo o potenciales (genotipo AA y Aa)

es:
f(AA y Aa) = 105.000/300.000.000 = 0,00035
Como la población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuencia de

individuos con fenotipo sano (genotipo aa) es:
f(aa)= q2 = 1- 0,00035 = 0,99965
La frecuencia del alelo recesivo (a) es:
q = √0,99965 = 0,999825
Considerando la fórmula de Hardy-Weinberg p + q = 1, la frecuencia del alelo

dominante (A) será:
p = 1 – q = 1 - 0,999825 = 1,75 x 10-4
La frecuencia de los individuos enfermos o potenciales homocigóticos AA es:
f(AA): p2 = 0,0001752 = 3,06 x 10-8
Y la frecuencia de los sujetos enfermos o potenciales heterocigóticos Aa, será:
1 = p2 + q2 + 2pq è2pq = 1- p2 - q2 = 1- 3,06 x 10-8 - 0,99965= 3,4997 x 10-4
Resumiendo:
• Frecuencias alélicas:
o Frecuencia del alelo dominante (A): p = 1,75 x 10-4

o Frecuencia del alelo recesivo (a): q = 0,999825
• Frecuencias genotípicas:
o Frecuencia de genotipo AA: p2 = 3,06 x 10-8

o Frecuencia de genotipo Aa: 2pq = 3,4997 x 10-4
o Frecuencia de genotipo aa: q2 = 0,99965
• Frecuencias fenotípicas:
o Frecuencia de individuos enfermos o potenciales = 0,00035

o Frecuencia de individuos sanos = 0,99965
273

235. En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg, mutaciones en el
gen que codifica el transportador de serotonina 5HTT provocan
conductas ansiosas en ratas. Concretamente, el alelo (A) provoca
ansiedad y es dominante respecto al alelo sano (a). Considerando una
población de 4000 ratas, donde 2560 presentan fenotipo ansioso,
determina: (AS-2019)
1. La frecuencia de cada alelo.

2. La frecuencia de cada genotipo.
3. El número de ratas por genotipo.
Para resolver el ejercicio debemos considerar que:
p es la frecuencia del alelo dominante

q es la frecuencia del alelo recesivo
p2 es la frecuencia de ratas con genotipo homocigoto dominante (AA) 2pq es la
frecuencia de ratas con genotipo heterocigoto (Aa)
q2 es la frecuencia de ratas con genotipo homocigoto recesivo (aa)
Y tener en cuenta las dos ecuaciones relacionadas con el equilibrio de Hardy-

Weinberg:
p+q=1
p2 +2pq+q2 =1
De este modo, si consideramos un total de 4000 ratas y 2560 de ellas son

ansiosas:
- El número de ratas sanas con genotipo homocigoto recesivo (aa) sería

4000- 2560=1440.
- La frecuencia de individuos sanos con genotipo (aa) sería q2=
1440/4000=0,36.
La frecuencia del alelo recesivo (a) sería 𝑞 = 0,36 = 0,6
Si consideramos la fórmula de Hardy-Weinberg p+q=1:
- La frecuencia del alelo dominante (A) sería p=1-q=1-0,6=0,4.

- La frecuencia de ratas ansiosas con genotipo homocigoto dominante (AA)
- sería p2= 0,16.
- La frecuencia de ratas ansiosas con genotipo heterocigoto (Aa) sería
2pq=2*0,4*0,6=0,48
Si consideramos el total de 4000 ratas:
- El número de ratas ansiosas con genotipo homocigoto dominante (AA) sería

4000*0,16=640 ratas
- El número de ratas ansiosas con genotipo heterocigoto (Aa) sería
4000*0,48=1920 ratas
- El número de ratas sanas con genotipo homocigoto (aa) sería
4000*0,36=1440 ratas
En resumen:
1. La frecuencia de cada alelo:
Frecuencia de alelo dominante (A): p=0,4

Frecuencia de alelo recesivo (a): q=0,6
274

2. La frecuencia de cada genotipo:
Frecuencia de genotipo AA: p2=0,16

Frecuencia de genotipo Aa: 2pq=0,48
Frecuencia de genotipo aa: q2= 0,36
3. El número de ratas por genotipo:
Número de ratas con genotipo AA: 640 ratas

Número de ratas con genotipo Aa: 1920 ratas
Número de ratas con genotipo aa: 1440 ratas
¿Alguna de las siguientes situaciones puede alterar el equilibrio de Hardy-

Weinberg en una población? Razona tu respuesta.
- Cruce entre individuos emparentados o endogamia:
Sí. La endogamia o el cruce entre individuos provoca un aumento en la homocigosis

y, por lo tanto, un descenso proporcional en la frecuencia de individuos
heterocigotos. Esto altera el equilibrio de Hardy-Weinberg y desvía las frecuencias
genotípicas en la población con respecto a las esperadas.
- Emparejamiento al azar:
No. Una de las condiciones que impone el equilibrio de Hardy-Weinberg es que los
individuos de una población elijan al azar a sus parejas reproductoras. El principio
de Hardy-Weinberg supone que las frecuencias genotípicas en una población se
mantienen constantes y en equilibrio de Hardy-Weinberg de generación en
generación cuando el apareamiento es al azar, sin ninguna preferencia por
genotipos particulares.
- Emparejamiento selectivo:
Sí. Cada individuo de una población tiende a elegir al azar a su pareja reproductora.
Cuando esto no ocurre, y los individuos tienden a aparearse selectivamente con
individuos de fenotipo y/o de genotipo similar o genotipos y/o fenotipos diferentes
al propio, el equilibrio de Hardy-Weinberg puede verse alterado.

gen Monoamino Oxidasa A (MAOA) provocan el Síndrome de Brunner,
caracterizado por un exceso de monoaminas en el cerebro.
Concretamente, el alelo sano (B) es dominante respecto al alelo (b) que
provoca el síndrome. Considerando una población de 4000 individuos,
donde 640 presenten el síndrome, determina las frecuencias alélicas,
genotípicas y fenotípicas. (EX-Ene-2019) (Preguntas lectura guiada cap.
19/2019)
En una población en equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuencia de individuos con

Síndrome de Brunner con genotipo bb sería
f(bb): q2 = 640/4000=0,16 y la frecuencia del alelo recesivo f (b): q= 0,16 =0,4.
Si consideramos que en equilibrio de Hardy-Weinberg p+q=1, la frecuencia del

alelo dominante sería f (B):p=1-0,4=0,6.
Entonces, la frecuencia de individuos sanos homocigotos dominantes (BB) p2

=0,162 =0,36 y la frecuencia de sujetos sanos heterocigotos 2pq=2*0,4*0,6=0,48.
275

Por lo tanto:
Frecuencias alélicas:
Frecuencia del alelo (b): q=0,4
Frecuencia del alelo (B): p=0,6
Frecuencias genotípicas:
Frecuencia del genotipo BB: p2 =0,36
Frecuencia del genotipo Bb: 2pq=0,48
Frecuencia del genotipo bb: q2 =0,16
Frecuencias fenotípicas:
Frecuencia de fenotipo afectado (síndrome de Brunner): sujetos (bb)=0,16
Frecuencia de fenotipo sano (BB + Bb): 0,36+0,48=0,84
237. Un equipo de investigación está estudiando el efecto en los

trastornos de conducta del genotipo Val66Met del gen BDNF,
neurotrofina que participa en la diferenciación neuronal y el control de
la neurotransmisión. Este polimorfismo presenta dos alelos: Val y Met.
En la población general, la frecuencia del alelo Val es de 0,4. Si se
seleccionan 500 sujetos al azar y asumiendo que la población se halla en
equilibrio de Hardy-Weinberg, ¿cuántos individuos esperamos encontrar
con cada genotipo? Justifica la respuesta. (EX-Ene-2019)
Frecuencia del alelo Val: p=0,4

Frecuencia del alelo Met: q= 1 – p = 1 – 0,4 = 0,6
A partir de las frecuencias alélicas, y asumiendo que la población se halla en

equilibrio de Hardy-Weinberg:
Frecuencia de individuos homocigotos Val/Val: p2 = 0,42 = 0,16

Frecuencia de individuos homocigotos Val/Met: 2pq=2*0,4*0,6=0,48
Frecuencia de individuos homocigotos Val/Val: q2= 0,62 = 0,36
Por lo tanto, de los 500 sujetos, esperaríamos encontrar:
Sujetos homocigotos Val/Val: 500*0,16=80

Sujetos heterocigotos Val/Met: 500*0,48=240
Sujetos homocigotos Met/Met: 500*0,36=180
238. A partir de la revisión de los datos de un registro poblacional se

detectan un total de 4 sujetos con una enfermedad autosómica recesiva
por cada 100 habitantes. Asumiendo que existen 2 alelos (A y B) y que
la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, ¿cuáles serían las
frecuencias genotípicas y alélicas esperadas? Justifica tu respuesta.
(EX-Ene-2019)
Frecuencias alélicas
A = 0.2
B = 0.8
Frecuencias genotípicas
AA = 0.04
AB = 0.32
BB = 0.64
276

239. Del análisis de las frecuencias alélicas de un gen (A) en una
población de individuos se observa que el gen presenta 2 alelos con las
siguientes frecuencias: A1 = 100 y A2 = 100. Si la población se halla en
equilibrio de Hardy-Weinberg, ¿cuáles deberían ser las frecuencias
genotípicas esperadas? (EX Ene-2018)
La frecuencia del alelo A1 sería p = 100/200 = 0,5 y la del alelo A2 sería q = 1 - p

= 0,5. Si la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuencia del
genotipo A1A1 = p2 = 0,25; la frecuencia del genotipo A2A2 = q2 = 0,25; la
frecuencia del genotipo A1A2 = 2pq = 0,5.
Imagina que los individuos heterocigotos quedan aislados. ¿Cuántas

generaciones serían necesarias para recuperar el equilibrio de Hardy-
Weinberg?
Si en una población, las frecuencias genotípicas no se encuentran en equilibrio de

Hardy-Weinberg, éste se alcanzará en una sola generación, en ausencia de fuerzas
que puedan afectar al equilibrio.
240. Lee el siguiente artículo y responde a las preguntas. (EX Ene-2018)

a) ¿Crees que el equilibrio de Hardy-Weinberg podría verse alterado si
situaciones como las descritas en al artículo anterior, donde se utilizó
de forma masiva un único donante en procesos de reproducción
asistida, fueran generalizadas? Razona tu respuesta.
277

Sí. La inseminación múltiple con un mismo esperma podría favorecer determinados
alelos (probablemente los menos frecuentes) y alterar el equilibrio de Hardy-
Weinberg en siguientes generaciones. Según el modelo de Hardy-Weinberg, las
frecuencias alélicas y genotípicas se mantienen constantes a lo largo de las
generaciones. Una de las condiciones que impone el equilibrio de Hardy-Weinberg
es que cada individuo de una población elije al azar a su pareja reproductiva. En el
caso que se presenta, donde existe falta de control del número de inseminaciones
realizadas utilizando un mismo donante (que en este caso es portador de una
mutación causante de una enfermedad genética), esta premisa no se cumple y
podría implicar variación en la frecuencia de determinados alelos. A la larga, esta
situación, podría reducir la variabilidad genética en la población, determinar
aumentos en la proporción de individuos homozigotos respecto a heterocigotos, y
favorecer los alelos recesivos con efectos deletéreos y causantes de enfermedades
como la Neurofibromatosis de tipo I.
b) ¿Conoces algún proceso que pueda alterar el equilibrio de Hardy-

Weinberg en una población? Explica dos de ellos.
El equilibrio alcanzado puede alterarse por alguno de los siguientes mecanismos:

Selección natural: proceso biológico que puede alterar la variabilidad genética de
una generación a la siguiente por la ventaja o desventaja adaptativa que otorgan
algunas variantes frente a otras. De este modo, los individuos favorecidos por el
rasgo ventajoso sobrevivirán y se reproducirán con mayor probabilidad que
aquellos individuos que presentan el rasgo menos favorecido y, al ser un rasgo
heredable, éste aumentará en la población a lo largo del tiempo alterando el
equilibrio de Hardy-Weinberg.
Emparejamiento selectivo: Cada individuo de una población tiende a elegir al

azar a su pareja reproductora. Cuando esto no ocurre, y los individuos tienden a
aparearse con individuos de fenotipo o de genotipo similar (emparejamiento
selectivo de tipo positivo), o la elección de pareja se hace justo en sentido contrario
eligiendo genotipos o fenotipos diferentes al propio (emparejamiento selectivo de
tipo negativo), el equilibrio de Hardy-Weinberg puede verse alterado.
Deriva Genética: La deriva genética es un proceso de variación azarosa de las

frecuencias génicas de las poblaciones. Se trata de un cambio aleatorio en la
frecuencia de alelos de una generación a otra, como consecuencia del muestreo
aleatorio en la reproducción. Este fenómeno, que puede finalizar con la pérdida de
algunos alelos por azar, tiende a alterar el equilibrio de Hardy-Weinberg.
Flujo genético: El flujo de individuos entre poblaciones puede determinar

variaciones en las frecuencias alélicas en dichas poblaciones, alterando así el
equilibrio de Hardy-Weinberg. El flujo migratorio puede actuar homogenizando
poblaciones y eliminando diferencias entre ellas (cuando es muy intenso) o
favorecer la evolución y generar variabilidad en las poblaciones (cuando el flujo se
debilita o interrumpe).
Mutaciones: Las mutaciones suponen cambios de un alelo a otro diferente o nuevo

y, por lo tanto, introducen nuevas variantes génicas en una población. Dado que las
mutaciones introducen variabilidad genética, pueden alterar directamente las
frecuencias alélicas en una población y, por tanto, modificar el equilibrio de Hardy-
Weinberg.
241. La ataxia de Friedreich es una alteración neurológica autosómica

recesiva que afecta a diversos sistemas, entre ellos el sistema nervioso,
y produce alteraciones motoras que suelen aparecer entre los 5 y los 15
años de edad. En un programa de prevención se analiza una población
278

de 5.000 niños y se detectan 1.000 alelos recesivos (a) en el total de la
muestra. Si la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, ¿qué
porcentaje de individuos afectados esperaríamos encontrar? (EX-Jun-
2018)
Puesto que la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, se cumplirá que la

frecuencia del genotipo recesivo (R) es igual al cuadrado de la frecuencia del alelo
recesivo (q), es decir, q2 = R.
En la muestra se han encontrado 1.000 alelos recesivos, que sobre un total de

10.000 alelos (2 alelos por cada uno de los 5.000 individuos) supone una
frecuencia de 1.000/10.000 = 0,1 = q. Puesto que q2 = R, R = 0,12 = 0,01. Por lo
tanto, el porcentaje de individuos afectados que esperaríamos encontrar es del 1%.

gen que codifica el transportador de dopamina DAT1 provocan
conductas impulsivas en ratones. Concretamente, el alelo ‘B’ (sano) es
dominante respecto al alelo ‘b’ que provoca impulsividad. Considerando
una población de 2000 ratones, donde 320 presentan fenotipo
impulsivo, determina: (EX-Jun-2018)
a) La frecuencia de cada genotipo
p: frecuencia del alelo dominante

q: frecuencia del alelo recesivo
p2 : frecuencia de ratones con genotipo homocigoto dominante (BB)
2pq: frecuencia de ratones con genotipo heterocigoto (Bb)
q2 : frecuencia de ratones con genotipo homocigoto recesivo (bb)
• La frecuencia de ratones impulsivos con genotipo bb sería q2 =

320/2000=0,16.
• La frecuencia del alelo recesivo (b) sería 𝑞 = 0,16 = 0,4
Si consideramos la fórmula de Hardy-Weinberg p+q=1:
• La frecuencia del alelo dominante (B) sería p=1-q=1-0,4=0,6.

• La frecuencia de los ratones sanos con genotipo homocigoto dominante (BB)
sería p2 = 0,36.
• La frecuencia de los ratones sanos con genotipo heterocigoto (Bb) sería
2pq=2*0,4*0,6=0,48.
Por lo tanto:
• Frecuencia de genotipo BB: p2=0,36

• Frecuencia de genotipo Bb: 2pq=0,48
• Frecuencia de genotipo bb: q2= 0,16
b) El número de ratones por genotipo
Si consideramos el total de 2000 ratones:

• El número de ratones sanos con genotipo homocigoto (BB) sería
2000*0,36=720 ratones
• El número de ratones sanos con genotipo heterocigoto (Bb) sería
2000*0,48=960 ratones
• El número de ratones impulsivos con genotipo homocigoto recesivo (bb)
sería 2000*0,16=320 ratones
279

c) La frecuencia de cada alelo
• Si la frecuencia del alelo recesivo (b) es 𝑞 = 0,16 = 0,4 y p+q=1, entonces la

frecuencia de alelo dominante (B) sería p=1-0,4=0,6.
243. Tienes pensado llevar a cabo un experimento en el que quieres

estudiar el efecto del genotipo para la COMT, una enzima implicada en la
eliminación de la dopamina prefrontal, sobre las funciones ejecutivas. El
gen de la COMT presenta dos alelos: Met y Val. Se sabe que, en la
población general, la frecuencia del alelo Met es de 0,3. Si seleccionas
100 sujetos al azar y asumiendo que la población se halla en equilibrio
de Hardy-Weinberg, ¿cuántos esperas encontrar con cada genotipo?
Justifica la respuesta incluyendo los diferentes cálculos realizados para
llegar a la solución. (PEC2-2018)
Si la frecuencia del alelo Met (p) es 0,3, la frecuencia del alelo Val (q) será q = 1 –
p = 1 – 0,3 = 0,7. A partir de estas frecuencias genotípicas y puesto que la
población se halla en equilibrio de Hardy-Weinberg, se cumplirá que la frecuencia
de individuos homocigotos para el alelo Met (MM) será f(MM) = p2 = 0,32 = 0,09.
Por lo tanto, de los 100 sujetos, esperaríamos encontrar 9 homocigotos para el
alelo Met. La frecuencia de individuos homocigotos para el alelo Val (VV) será f(VV)
= q2 = 0,72 = 0,49. Por lo tanto, de los 100 sujetos, esperaríamos encontrar 49
homocigotos para el alelo Val. La frecuencia de individuos heterocigotos (VM) será
f(VM) = 2pq = 2 · 0,3 · 0,7 = 0,42. Por lo tanto, de los 100 sujetos, esperaríamos
encontrar 42 heterocigotos. Este último valor también puede obtenerse restando a
1 las proporciones de los sujetos homocigotos: f(VM) = 1 – 0,09 – 0,49, puesto que
la proporción de VV más la proporción de MM más la proporción de VM debe ser
igual a 1.
244. Tras analizar una población de 1000 individuos, 250 son

homocigotos dominantes para el gen analizado (A), el cual presenta 2
posibles alelos. Si sabemos que la población está en equilibrio de Hardy-
Weinberg, ¿cuál será la frecuencia de cada alelo? Justifica la respuesta
incluyendo los diferentes cálculos realizados para llegar a la solución.
(PEC2-2017)
En primer lugar, determinamos la frecuencia de cada genotipo en la población:

Para el genotipo AA sabemos que hay 250/1000 = 0,25.
A partir de esta frecuencia genotípica y sabiendo que la población está en equilibrio

de Hardy-Weinberg, deberá cumplirse que la frecuencia de homocigotos
dominantes f(A,A), sea igual al cuadrado de la frecuencia del alelo dominante, p, o
lo que es lo mismo, que p sea igual a la raíz cuadrada de f(AA). Por lo tanto, p =
0,5.
Puesto que p + q = 1, q = 0,5.
Por lo tanto, la frecuencia de cada alelo en la población es de 0,5.
245. Tras analizar una población de 10000 individuos, 3000 son

homocigotos dominantes para el gen analizado (A), el cual presenta 2
posibles alelos. Si sabemos que la población está en equilibrio de Hardy-
Weinberg, ¿cuál será la frecuencia de cada alelo? Justifica la respuesta
(Máximo 10 líneas)
En primer lugar, determinamos la frecuencia de cada genotipo en la población:
280

Para el genotipo AA sabemos que hay 3000/10000 = 0,30.
A partir de esta frecuencia genotípica y sabiendo que la población está en equilibrio

de Hardy-Weinberg, deberá cumplirse que la frecuencia de homocigotos
dominantes f(A,A), sea igual al cuadrado de la frecuencia del alelo dominante, p, o
lo que es lo mismo, que p sea igual a la raíz cuadrada de f(AA). Por lo tanto, p =
0,548.
Puesto que p+q=1, q=0,452
Por lo tanto, la frecuencia de cada alelo en la población es de 0,548 y 0,452,

respectivamente.
246. Las frecuencias de dos alelos en una población son 0,8 para el
dominante y 0,2 para el recesivo. ¿Qué proporción de cada genotipo
esperaríamos encontrar si la población estuviera en equilibrio de Hardy-
Weinberg? Justifica la respuesta incluyendo los diferentes cálculos
realizados para llegar a la solución (Máximo 8 líneas).
Si la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias genotípicas

dependerán de las frecuencias alélicas. De este modo, la frecuencia del genotipo
homocigoto dominante, f(AA) será igual al cuadrado de la frecuencia del alelo
dominante (p), esto es 0,64. La frecuencia del genotipo homocigoto recesivo, f(aa),
deberá ser igual al cuadrado de la frecuencia del alelo recesivo (q), 0,04. Puesto
que la frecuencia de los 3 genotipos debe ser igual a 1, la frecuencia del genotipo
heterocigoto será igual a 1 - (0,64 + 0,04) = 0,32. También podríamos obtener
este valor sabiendo que la frecuencia del genotipo heterocigótico es igual a 2pq = 2
x 0,8 x 0,2 = 0,32.
247. La frecuencia de dos alelos en una población son 0,4 para el

dominante y 0,6 para el recesivo. ¿Qué proporción de cada genotipo
esperaríamos encontrar si la población estuviera en equilibrio de Hardy-
Weinberg? Justifica la respuesta incluyendo los diferentes cálculos
realizados para llegar a la solución.
Si la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias genotípicas

dependerán de las frecuencias alélicas. De este modo, la frecuencia del genotipo
homocigoto dominante, f(AA) será igual al cuadrado de la frecuencia del alelo
dominante (p), esto es 0,16. La frecuencia del genotipo homocigoto recesivo, f(aa),
deberá ser igual al cuadrado de la frecuencia del alelo recesivo (q), 0,36. Puesto
que la frecuencia de los 3 genotipos debe ser igual a 1, la frecuencia del genotipo
heterocigoto será igual a 1 - (0,16 + 0,36) = 0,48. También podríamos obtener
este valor sabiendo que la frecuencia del genotipo heterocigótico es igual a 2pq = 2
x 0,4 x 0,6 = 0,48.
248. La incidencia de un trastorno autosómico recesivo en una población

es de 2 casos por cada 100 habitantes. Asumiendo que únicamente
existen 2 alelos (el dominante y el recesivo) y que la población está en
equilibrio de Hardy-Weinberg, halla el porcentaje de individuos con cada
genotipo y las frecuencias de cada alelo. Justifica la respuesta
La incidencia de 2 casos sobre 100 nos indica que la proporción de individuos

homocigotos recesivos es de 0,02. Puesto que la población está en equilibrio de
Hardy-Weinberg, la frecuencia del alelo recesivo (q) será la raíz cuadrada de 0,02,
es decir, q = 0,14. Puesto que solamente hay dos alelos, si la frecuencia del alelo
recesivo es 0,14, la frecuencia del alelo dominante (p) será p = 1 – q = 0,86. De
281

nuevo, puesto que la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg, se cumplirá
que la frecuencia de individuos homocigotos dominantes será igual al cuadrado de
la frecuencia del alelo dominante, es decir, f(AA) = p2 = 0,862 = 0,74. Puesto que
la suma de las proporciones de los individuos homocigotos y heterocigotos debe ser
igual a 1, la proporción de individuos heterocigotos será igual a f(Aa) = 1 – f(AA) –
f(aa) = 1 – 0,02 – 0,74 = 0,24. Alternativamente, la frecuencia de individuos
heterocigotos también se puede calcular a partir de f(Aa) = 2pq = 2 · 0,86 · 0,14.
7. ESPECIES
249. Indica en que momento aparecen los caracteres 1, 2 y 3 que
observamos en las especies A, B y C y que tipo de caracteres son. Indica
también los clados existentes. (AS-2019)
El carácter 1 es compartido por las especies A y B y no es compartido por la especie

C, lo que estaría indicando que es un carácter sinapomorfo. Éste aparecería en el
antecesor común que tienen las especies A y B y no comparte C. Aparecería entre
la primera bifurcación (a) y la segunda (b).
El carácter 2 está compartido por las especies A y C pero no por la especie B. El

carácter 2 es una homología, puede ser una homoplasia, un caso de convergencia,
paralelismo en las especies A y C, o puede ser una simplesiomorfia, un carácter que
se originó anteriormente a la separación de los tres taxones, y posteriormente se
perdió en la especie B.
El carácter 3 es un carácter primitivo, compartido por las especies A, B y C.

Apareció con anterioridad a la separación de los 3 taxones.
En los siguientes esquemas se indica donde pudieron ocurrir los eventos de

especiación para los caracteres 1, 2 y 3 y las ramas que comparten un ancestro
común a partir de donde se formaría un clado o grupo monofilético.
282

8. HERENCIA
250. Relaciona los siguientes conceptos con cada uno de los ejemplos
expuestos en la tabla: Selección Natural, Herencia de la variación,
Selección Sexual, Flujo genético y Deriva genética. (PEC2-2019)
251. Responde a las siguientes preguntas:
a) Un grupo de investigadores pone a prueba la posible ventaja evolutiva

de ciertas variantes morfológicas en peces arcoíris. Los autores
manipularon la frecuencia de las formas de pez arcoíris de modo que
283

una forma concreta estuviera presente en algunos grupos en una
proporción de 1:3 y en otros grupos en proporción 3:1.
El estudio de la supervivencia de estos peces marcados mostró que, con

independencia de la forma real de los peces, aquellos que inicialmente se
incorporaron en proporción 1:3 pasaron a ser mayoritarios frente a cuando
se encontraban en proporción 3:1 que pasaron a ser minoritarios aunque
sin llegar a desaparecer.
¿Qué demuestran estos resultados desde el punto de vista de los

diferentes tipos de selección natural?
El hecho de que un fenotipo más raro (de menor frecuencia) pase a ser
posteriormente más frecuente demuestra que hay una ventaja basada en la
frecuencia, es decir, una selección natural dependiente de la frecuencia.
Por otro lado, el hecho de que cuando ese rasgo pasa a ser mayoritario perdiendo
su ventaja en la población pero que nunca llegue a desaparecer hace pensar en la
participación otros tipo de selección independiente de la frecuencia como, por
ejemplo, la selección sexual.
Mi respuesta en la PEC: El primer caso corresponde a una selección dependiente de

frecuencia de tipo negativo: los peces rojos se vuelven más abundantes durante la
segunda generación gracias a un aumento de la eficacia del alelo más raro (alelo
rojo). Puede explicarse por la menor depredación que sufren, al pasar más
desapercibidos ante sus depredadores debido a que éstos ganan habilidad
detectando al fenotipo mayoritario (grises), lo que les permite aumentar su
probabilidad de sobrevivir y reproducirse. Esto explica que se alternen
generaciones grises y rojas sin que ninguna llegue a desaparecer.
En el segundo caso, caso 3:1, vemos un selección independiente de frecuencia de

tipo direccional, en la que el fenotipo rojo tiende a desaparecer debido a la
expansión de peces grises. Si sigue esa tendencia durante unas generaciones más,
los peces rojos podrían llegar a desaparecer. En una sola generación no hay tiempo
suficiente para ver un cambio tan drástico en las frecuencias alélicas, genotípicas y
fenotípicas
Nota: esta pregunta ha sido muy problemática y pese a responder una cosa en las
soluciones, han dado por correctas otras posibles respuestas.
284

b) Señala en los siguientes ejemplos qué tipo de selección se estaría
produciendo entre los siguientes: direccional, estabilizadora, disruptiva,
sexual o dependiente de la frecuencia.
252. En una especie se pueden encontrar infinidad de rasgos que

dependen de la expresión de uno o más genes y que aparecen en un
número de fenotipos variable. (Preguntas lectura guiada cap. 19/2108-
2019)
285

a) Explica los casos de las figuras 1-3 indicando los genotipos y fenotipos
que pueden existir en cada caso.
En el caso de la figura 1, un gen con dos alelos determina la existencia de tres

genotipos (AA, Aa y aa) y dos fenotipos distintos si existe dominancia de uno sobre
otro. Si existe codominancia pueden ser tres fenotipos distintos. En la figura 2, un
rasgo en el que están implicados 6 genes produce múltiples combinaciones que
determinan un conjunto de fenotipos más numeroso (11 fenotipos si consideramos
que la letra mayúscula corresponde al alelo (+) que aporta rasgo o afectación y la
letra minúscula corresponde al alelo (-) que no aporta rasgo o afectación). La figura
3, representa el frecuente caso donde infinidad de fenotipos para un rasgo se
distribuyen a lo largo de una curva normal al estar asociados a la influencia de
muchos genes distintos.
b) ¿Con qué tipo de herencia se ha relacionado cada caso? ¿Qué patrón es

el más frecuente? ¿Dónde influye más el ambiente?
El caso de la figura 1 se ha relacionado con una herencia mendeliana o unifactorial.

El caso de la figura 2 se ha relacionado con la herencia poligénica cuantitativa o
multifactorial y el caso de la figura 3 se ha relacionado con la herencia
multifactorial con umbral. El patrón más frecuente es el de la figura 3 de herencia
multifactorial de umbral. El ambiente tiene una mayor influencia también en la
herencia multifactorial de umbral correspondiente a la figura 3.
c) Relaciona cada ejemplo de enfermedad o característica propuesto con

cada uno de los casos.
1. Peso o altura---------------------à Caso ___ Figura 2

2. Enfermedad de Huntington ----à Caso ___ Figura 1
3. Esquizofrenia --------------------à Caso ___ Figura 3
d) Completa la siguiente tabla.
Variable
Herencia Herencia
Fenotípica
Figura unifactorial o cuantitativa o
continua o
multifactorial cualitativa
discontinua
Figura 1 Unifactorial Cualitativa Discontinua
Figura 2 Multifactorial Cuantitativa Continua
Multifactorial con
Figura 3 Cualitativa Discontinua
umbral
253. Es una creencia popular que la endogamia puede estar relacionada

con la aparición frecuente de enfermedades entre los descendientes de
una línea endogámica. (EX-Jun-2018-2)
a) En relación a tus conocimientos sobre sistemas de apareamiento y

selección sexual, razona si tal creencia es cierta o no.
La endogamia es un caso de emparejamiento selectivo típico, en donde las parejas

se forman por individuos estrechamente emparentados. En los casos de
endogamia, los homocigotos aumentan en proporción respecto a los heterocigotos,
lo que puede llevar a problemas si, por ejemplo, existen alelos recesivos con
efectos deletéreos que tienden a aparecer con mayor frecuencia en estos casos.
Esta circunstancia lleva a una cierta disminución de la aptitud selectiva global de
esa población. A este fenómeno se le suele denominar depresión endogámica y los
casos más evidentes en la especie humana se pueden observar en algunas cortes
286

reales europeas de tiempos pasados. Un caso actual de emparejamiento
endogámico (con evidentes efectos deletéreos en este caso) lo sugiere la alta tasa
de niños afectados por autismo entre las parejas de trabajadores altamente
cualificados de Silicon Valley, en California.
b) Explica en qué consiste el equilibrio de Hardy-Weinberg y si éste

tuviera alguna relación con la endogamia.
La ley de Hardy-W einberg establece que, en una población suficientemente

grande, en la que los apareamientos se producen al azar y que no se encuentra
sometida a mutación, selección o migración, las frecuencias génicas y genotípicas
se mantienen constantes de una generación a otra. Se dice pues que una población
está en equilibrio cuando los alelos de los sistemas polimórficos mantienen su
frecuencia en la población a través de las generaciones. El equilibrio de Hardy-
Weinberg ofrece una base matemática para explicar cómo la variabilidad genética
se mantiene en una población. En genética de poblaciones sirve de hipótesis nula
cuando se intenta estudiar si en una población se produce evolución.
Uno de los requisitos para que se de el equilibrio sería que los apareamientos se
produzcan al azar entre individuos, cada individuo de una población tiende a elegir
al azar a su pareja reproductora. La endogamía sería un ejemplo de
emparejamiento selectivo donde los individuos tienden a aparearse con individuos
de fenotipo o de genotipo similar (emparejamiento selectivo de tipo positivo) y por
tanto el apareamiento endogámico (no azaroso) podría alterar el equilibrio de
Hardy-Weinberg.
254. Explica la diferencia entre herencia multifactorial y herencia

unifactorial. Relaciona cada tipo de herencia con el concepto de gen
mayor y gen menor, explica qué tipo de herencia es más frecuente en
las enfermedades mentales y cómo influye el ambiente. Pon un ejemplo
en cada tipo de herencia. (EX-Jun-2018)
En la herencia unifactorial, los rasgos o características están influidos por un único

gen denominado gen mayor. El gen mayor tiene un efecto muy importante en el
fenotipo. En este tipo de enfermedades el efecto del ambiente es reducido o
inexistente. La frecuencia de estas enfermedades es baja en comparacióncon las
enfermedades de origen multifactorial. Un ejemplo de enfermedad unifactorial sería
la enfermedad de Huntington que sigue herencia autosómica dominante.
En la herencia multifactorial, los rasgos o características están influidas por la

interacción entre múltiples genes con numerosos factores ambientales. Los genes
que intervienen se denominan genes menores por tener un efecto moderado sobre
el genotipo. La influencia del ambiente es muy importante en la expresión del
fenotipo. La frecuencia de este tipo de enfermedades es más alta que el de las
enfermedades unifactoriales y un ejemplo de este tipo de enfermedades sería la
depresión mayor.
255. En la figura puedes observar que en una especie se pueden

encontrar infinidad de rasgos que dependen de la expresión de uno o
más genes y que aparecen en un número de fenotipos variable. (PEC2-
2018)
287

a) Explica los casos A, B y C indicando los genotipos y fenotipos que

pueden existir en cada caso.
En el caso A, un gen con dos alelos determina la existencia de tres genotipos y dos
fenotipos distintos si existe dominancia de uno sobre otro. Si existe codominancia
pueden ser tres fenotipos distintos. El diagrama B representa el frecuente caso
donde infinidad de fenotipos para un rasgo se distribuyen a lo largo de una curva
normal al estar asociados a la influencia de muchos genes distintos. En el caso C un
rasgo en el que están implicados 2 genes produce 9 combinaciones que determinan
un conjunto de fenotipos más numeroso (5 fenotipos si consideramos que la letra
mayúscula corresponde al alelo (+) que aporta rasgo o afectación y la letra
minúscula corresponde al alelo (-) que no aporta rasgo o afectación).
b) ¿Con qué tipo de herencia se ha relacionado cada caso? ¿Qué patrón es

el más frecuente? ¿Dónde influye más el ambiente?
El caso A se ha relacionado con una herencia mendeliana o unifactorial. El caso B se

ha relacionado con la herencia multifactorial con umbral y el caso C con la herencia
poligénica cuantitativa o multifactorial. El patrón más frecuente es el de la figura B
de herencia multifactorial de umbral. El ambiente tiene una mayor influencia
también en la herencia multifactorial de umbral correspondiente a la figura B.
c) Relaciona cada ejemplo de enfermedad o característica propuesto con

cada uno de los casos.
1. Peso o altura---------------------→ Caso ___ C

2. Enfermedad de Huntington -→ Caso ___ A
3. Esquizofrenia --------------------→ Caso ___ B
d) Completa la siguiente tabla.
Figura Herencia Herencia Variable

unifactorial o cuantitativa o Fenotípica
multifactorial cualitativa continua o
discontinua
Figura A unifactorial cualitativa discontinua
Figura B multifactorial cuantitativa continua
Figura C multifactorial con cualitativa discontinua

umbral
288

256. Algunos tipos de esquizofrenia se heredan según el tipo de herencia
que se representa a continuación. Teniendo en cuenta el siguiente
gráfico indica si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas y
razona las respuestas. (EX-Jun 2017)
• El gráfico es compatible con una enfermedad ligada al cromosoma Y.
Falso. Las enfermedades ligadas al cromosoma Y no afectan a mujeres.
• La enfermedad sigue un modelo de herencia multifactorial con triple

umbral según el sexo.
Falso. Estos tipos de esquizofrenia se heredan siguiendo un patrón de herencia

multifactorial con doble umbral según sexo.
• Este tipo de esquizofrenia afecta de igual modo a ambos sexos.
Falso. Este tipo de esquizofrenia se hereda siguiendo un patrón de herencia

multifactorial con doble umbral según el sexo, donde el umbral de manifestación es
más alto en el sexo masculino que en el femenino.
• Para que se manifieste la enfermedad los hombres necesitan la

influencia de un número menor de factores genéticos y/o
ambientales que las mujeres.
Falso, Los hombres presentan un umbral de manifestación mayor que las mujeres
y, por lo tanto, los hombres necesitan un mayor número de factores genéticos y/o
ambientales para desarrollar la enfermedad.
• El sexo más frecuentemente afectado será el femenino.
Verdadero. En este caso, el umbral de manifestación es menor en mujeres que en

hombres y, por lo tanto, la frecuencia de mujeres afectadas es mayor que la
frecuencia de hombres afectados.
• Las mujeres presentan un umbral de afectación mayor que sus

familiares.
289

Verdadero. El umbral de afectación es mayor en mujeres que en sus familiares.
Estos necesitan menos factores de riesgo (genéticos y ambientales) que las
mujeres para
manifestar la enfermedad.
• El riesgo de tener descendencia con esta enfermedad será más alto

en hombres que en mujeres.
Verdadero. El riesgo de tener descendencia con esquizofrenia será mayor en

hombres que en mujeres porque presentan un umbral de manifestación más alto.
Los hombres necesitan un mayor número de factores genéticos para desarrollar la
enfermedad y, por tanto, la probabilidad de que transmitan estos factores genéticos
de riesgo a su descendencia es mayor que en las mujeres.
257. Imagina que un grupo de investigadores europeos ha identificado

una correspondencia de genes/alelos relacionados con distintos niveles
de expresión del rasgo de personalidad ‘neuroticismo’. En concreto,
observaron que existen 4 genes con dos variantes alélicas cada uno de
ellos que se relacionan con la expresión de este rasgo de la siguiente
forma: (EX Ene-2017)
Individuos con genotipo AABBCCDD: corresponde a un neuroticismo más

marcado; individuos con genotipo aabbccdd: corresponde a un
neuroticismo muy poco marcado; individuos con genotipo aAbBcCdD:
corresponde a un neuroticismo intermedio.
a) ¿A qué tipo de herencia responde este patrón de manifestación

fenotípica?
Con mayor probabilidad el tipo de herencia descrito corresponde a la herencia

multifactorial cuantitativa, es decir donde la expresión de los rasgos fenotípicos
resulta de un efecto combinado de más de un gen. En este caso parece que los
genes que intervienen en la expresión del neuroticismo, como rasgo poligénico,
tienen un efecto de tipo aditivo, ya que cada copia de éstos ubicada en el genotipo
aporta un efecto añadido al valor total del rasgo fenotípico.
b) Basándote en el concepto de dosis génica indica el valor genotípico de

las tres combinaciones expuestas en el enunciado.
La dosis génica define cuantas veces, teniendo en cuenta un genotipo determinado,

aparece un alelo específico. La dosis génica se refiere a la suma de cada forma
alternativa de un gen, multiplicado por su valor aditivo. En este sentido, en el
ejemplo anterior en las personas con genotipo AABBCCDD (y un rasgo de
neuroticismo muy marcado) tendrá un valor genotípico de 8 (1 +1 +1 +1 +1
+1+1+1) mientras que los individuos aAbBcCdD tendrán un valor de 4 (1 + 0 + 1
+ 0 + 1+ 0+1+0) y los sujetos aabbccdd un valor genotípico de 0 (0 + 0 + 0 + 0
+ 0 + 0+0+0).
c) En un estudio independiente, investigadores japoneses no han podido

replicar los resultados del estudio inicial. En concreto sólo observaron
la correspondencia entre el genotipo AABBCCDD y un marcado
neuroticismo pero no existía una relación entre el resto de
combinaciones genotípicas y la expresión del rasgo. ¿Cómo podrías
explicar este efecto?
Es probablemente debido a la diferencial influencia ambiental entre las dos culturas

(europea y japonesa). En una condición genética multifactorial, la relevancia de los
290

genes en relación a su impacto sobre el genotipo puede ser fuertemente modulada
por influencias ambientales. Es decir, estaríamos delante de una interacción genes-
ambiente donde sólo para los valores altos de dosis génicas se manifiesta el
neuroticismo en culturas orientales.
258. Señala si las enfermedades que se exponen a continuación siguen un

modelo de herencia unifactorial o multifactorial en la siguiente tabla
según los patrones observados que constan. (EX-Ene-2016)
Modelo Patrones Observados

El riesgo de recurrencia de la
Multifactorial
esquizofrenia es diferente en
hombres que en mujeres porque
existe un doble umbral.
La enfermedad de Huntington
Unifactorial
afecta por igual a los dos sexos.
La existencia de un hijo afectado de
Unifactorial
fibrosis quística no modifica el
riesgo de que vuelva a salir otro
hijo con la enfermedad.
En las adicciones se ha descrito que
Multifactorial
cuando hay más de un miembro de
la familia que está afectado el
riesgo de recurrencia aumenta.
Enfermedades como la
Unifactorial
acondroplasia son menos
frecuentes en la población general.
La aparición del trastorno de
Multifactorial
conducta antisocial depende de la
influencia de factores genéticos, de
factores ambientales y de la
interacción entre factores genéticos
y ambientales.
La altura, la talla y el peso serían
Multifactorial
ejemplos de este tipo de herencia.
Los gemelos monocigotos presentan
Unifactorial
una concordancia del 100 %.
En la fenilcetonúria, el riesgo de
Unifactorial
tener un hijo afectado depende
principalmente del genotipo de los
padres.
En la enfermedad del
Unifactorial
retinoblastoma hay casos de
penetración incompleta.
259. La esquizofrenia se hereda siguiendo un patrón de herencia

multifactorial con doble umbral según el sexo. El umbral de
manifestación es más alto en el sexo femenino que en el masculino. Si
se consideran estos datos: (EX-Ene-2016)
a) ¿Qué sexo estará más afectado? (razona tu respuesta)
Para que se manifieste la enfermedad será necesaria la influencia de un número

menor de factores genéticos y/o ambientales en los hombres que en las mujeres y,
por tanto, el sexo más afectado será el masculino.
291

b) ¿El riesgo de tener descendencia con esquizofrenia será igual en un
sexo que en el otro? (razona tu respuesta)
No. El riesgo de tener descendencia con esquizofrenia será mayor en las mujeres
porque presentan un umbral de manifestación más alto que los hombres. Dado que
necesitan un mayor número de factores genéticos para desarrollar la enfermedad,
la probabilidad de que transmita estos factores genéticos de riesgo a su
descendencia es mayor que en los hombres.
c) ¿El riesgo de que la descendencia de un hombre afectado sufra

esquizofrenia es igual en los hijos que en las hijas? (razona tu
respuesta)
El riesgo es mayor en sus hijos que en sus hijas, ya que estos muestran un umbral
de manifestación de la enfermedad menor.
260. Indica si son verdaderas o falsas las siguientes afirmaciones sobre

los modelos de herencia multifactorial, autosómica o ligada al sexo en la
siguiente tabla. (EX-Jun-2016)
Verdadero o falso Patron observado

Falso La microcefalia se transmite por
herencia autosómica recesiva. El
porcentaje de la descendencia de un
hombre con microcefalia y una mujer
normal no portadora será del 50%.
Falso Si se tiene una enfermedad controlada
por un gen dominante aparecido por
mutación, el riesgo de que la
descendencia esté afectada será del
25%.
Falso La anencefalia es una enfermedad que
provoca la no formación cerebral del
feto y es más frecuente en el sexo
femenino que en el masculino. Esto
indica que el umbral es más bajo en el
sexo femenino y que las niñas necesitan
más genes de riesgo para padecer la
enfermedad.
Falso Una mujer tiene un hijo con una
alteración neurológica provocada por un
gen recesivo ligado al cromosoma X y
sus dos hermanos también presentan la
alteración. El padre responsabiliza la
madre de haber transmitido la
enfermedad, pero la verdad es que los
dos progenitores le han transmitido la
enfermedad.
Verdadero Un padre que manifiesta depresión
bipolar, debido a un gen mayor situado
en el cromosoma X, presenta una
probabilidad de que su descendencia
esté afectada del 100% en sus hijas y
del 0% en sus hijos.
Verdadero Un cociente de inteligencia (CI) muy
bajo puede ser consecuencia de un alelo
recesivo en homocigosis. En cambio, un
292

CI moderadamente bajo puede reflejar
herencia poligénica. En consecuencia, se
ha visto que los hermanos de individuos
con un retraso mental grave tienen un
CI más alto que los hermanos de
individuos con un retraso mental leve.

261. Varios estudios han demostrado que el rendimiento en tareas de
memoria de trabajo depende, como mínimo, de 3 genes relacionados
con la neurotransmisión dopaminérgica. Para cada uno de estos genes
existen dos alelos, uno asociado a un mayor rendimiento (A, B y C) y
otro asociado a un menor rendimiento (a, b y c). (PEC2-2016)
a) ¿Qué tipo de herencia seguiría el rendimiento en memoria de trabajo?
Se trata de un modelo de herencia multifactorial de tipo cuantitativo. El fenotipo,

por tanto, depende de varios genes, cada uno de ellos con un efecto aditivo sobre
el fenotipo, el cual se presenta en diferentes grados.
b) A partir del concepto de dosis génica, y asumiendo que los tres genes
influyen con igual grado sobre el fenotipo, determina, razonando tu
respuesta, ¿cuál sería el valor genotípico esperado de los sujetos con el
mayor rendimiento, con el menor rendimiento y con rendimiento
intermedio.
Asignando un valor aditivo de 0 a cada uno de los alelos que aportan bajo
rendimiento y de 1 a que aportan mayor rendimiento, el valor genotípico de cada
sujeto será la suma del valor aditivo de cada alelo multiplicado por el número de
cada uno de los al alelos en su genotipo. Así, para los sujetos que presentan mayor
rendimiento, su genotipo será aabbcc y, por tanto, su valor genotípico será igual a
6 (1Ax1 + 1Ax1 + 1Bx1 + 1Bx1 + 1Cx1 + 1Cx1). El genotipo de los individuos con
menor rendimiento será aabbcc, de manera que su valor genotípico será igual a 0
(1ax0 + 1ax0 + 1bx0 + 1bx0 + 1cx0 + 1cx0). Finalmente, el genotipo de los
sujetos con un rendimiento intermedio será AaBbCc y su valor genotípico será igual
a 3 (1Ax1 + 1ax0 + 1Bx1 + 1Bx0 + 1Cx1 + 1cx0).
c) En todos los estudios realizados, siempre se ha observado la presencia

de sujetos con genotipo de alto rendimiento que rinden bajo y sujetos
con un genotipo de bajo rendimiento que rinden alto. Cómo se podría
explicar esta observación?
Los rasgos que siguen un patrón de herencia multifactorial reciben una gran
influencia del ambiente. El hecho de que un sujeto con una dotación genética
correspondiente a un alto rendimiento renta bajo y uno con una dotación genética
correspondiente a un bajo rendimiento rinda alto puede venir dado por el efecto
modulador del ambiente que ha experimentado cada uno de estos sujetos . Es
decir, un ambiente que requiere ejercitar la memoria de trabajo puede compensar
el efecto de un genotipo de bajo rendimiento, al igual que un ambiente que exija
poca memoria de trabajo puede evitar que el genotipo de mayor rendimiento se
exprese al máximo.
262. Algunos trastornos psiquiátricos se presentan con frecuencias

diferentes en hombres y mujeres. A partir de las gráficas A y B,
responde de manera razonada a las siguientes preguntas. (PEC2-2016)
293

a) ¿Qué modelo de herencia seguirían estos trastornos?
Se trata de un modelo de herencia multifactorial cualitativa de doble umbral, es

decir, se trata de un trastorno en el que el número de factores de riesgo necesarios
para su expresión es diferente entre los dos sexos.
b) Si se tratara de un trastorno con mayor afectación en mujeres que en

hombres qué gráfica correspondería a hombres y qué mujeres? Razona
tu respuesta.
La gráfica de la izquierda muestra que el umbral de aparición del trastorno se sitúa

a un nivel inferior de vulnerabilidad genética que el de la gráfica de la derecha. Esto
significa que los individuos representados por la gráfica de la izquierda requieren
menos factores de riesgo genético para expresar el trastorno que los de la derecha.
Por tanto, la gráfica de la izquierda corresponde a las mujeres y la de la derecha, a
los hombres.
c) Entre una pareja formada por un hombre sano y una mujer afectada y
otra pareja formada por un hombre afectado y una mujer sana, habría
diferencias en la probabilidad de tener descendencia afectada?
La pareja formada por un hombre afectado tendría más riesgo de tener

descendencia afectada. Esto viene dado por el hecho de que para que el hombre
esté afectado necesita poseer un mayor número de factores de riesgo genético, lo
que implica que puede transmitir un mayor número de estos factores a su
descendencia. En el caso de una pareja con la mujer afectada, el hecho de que esta
mujer no tenga que poseer un tan elevado número de factores de riesgo genético
para manifestar el trastorno hace que el número de estos factores que puede
transmitir a su descendencia sea menor.
263. En relación con la esquizofrenia, se han identificado una serie de

genes en los que la presencia de un determinado alelo confiere un cierto
grado de vulnerabilidad a desarrollar la enfermedad, pero ningún de
ellos determina su aparición. ¿Qué modelo de transmisión genética
seguiría la esquizofrenia? (EX-Jun-2015)
Herencia multifactorial cualitativa.
Los gemelos monocigóticos son genéticamente idéntico y, sin embargo, en

ciertas ocasiones un hermano presenta el trastorno y el otro no? Cómo se
podría explicar esta discordancia?
294

Una posible explicación se encuentra en el control epigenético, el cual hace
referencia a los mecanismos mediante los cuales se puede modificar la acción de un
gen determinado sin alterar la secuencia de bases del ADN. A pesar de que el
material genético sea el mismo en los dos hermanos, los factores epigenéticos
pueden modificar la expresión de los genes en respuesta al ambiente en el que esté
expuesto cada uno de los individuos. De este modo, la expresión de la información
genética será diferente en mayor o menor medida en función de cómo de diferentes
sean los ambientes a los que están expuestos cada uno de ellos. Ciertos factores
ambientales pueden llevar en uno de los hermanos a una mayor expresión de
genes de vulnerabilidad o en una menor expresión de genes de protección para la
esquizofrenia, lo que podría terminar en la expresión del trastorno en este
individuo.
264. Se ha propuesto que en herencia multifactorial la aparición de una

enfermedad estaría dada por una suma de factores que conseguirían un
"umbral" a partir del cual se instala. El hecho de que puedan existir
varios afectados en una familia podría tener semejanzas con un patrón
autosómico dominante. La diferencia está en que no suelen alcanzar las
mismas proporciones y, por otra parte, los riesgos de recurrencia en las
multifactoriales son variables. En la herencia mendeliana estos riesgos
son fijos, no dependen del número de afectados, y disminuyen
equitativamente a la mitad a medida que nos alejamos en el grado de
parentesco. En los casos en que hay una mayor tendencia de individuos
de un sexo a padecer una patología, se ha postulado la existencia de un
doble umbral de predisposición, diferente para cada sexo, siendo más
alto para el sexo que es menos frecuentemente afectado. El trastorno de
conducta antisocial es un trastorno psiquiátrico con base hereditaria de
tipo multifactorial. Datos empíricos demuestran que hay una
predisposición multifactorial con doble umbral para manifestar este
trastorno. En el caso de los hombres, se ha descrito que estos tienen un
umbral de manifestación más bajo. En base a lo anterior, responde de
manera justificada: (PEC2-2015)
a) ¿Qué sexo tiene una frecuencia más alta de presentar este trastorno?
Los hombres. Considerando que el umbral de afectación es más bajo en hombres

que en mujeres, esto nos indica que los hombres necesitan menos genes de riesgo
para manifestar la enfermedad, y que la frecuencia de manifestación de la
enfermedad es más alta para ellos.
b) El riesgo de tener descendencia con esta patología es más alto para un

hombre afectado o para una mujer afectada?
Para una mujer afectada. Las mujeres tienen un umbral más alto de manifestación
para la patología, por lo que necesitan más genes de riesgo (que podrán transmitir
a su descendencia) para estar afectadas. Por tanto el riesgo de tener descendencia
afectada es más alta para una mujer afectada que para un hombre, ya que tienen
más genes afectados que los hombres con la enfermedad.
c) ¿Qué sexo manifestará una patología más grave?
Las mujeres tienen más probabilidad de manifestar una patología más grave
porque tienen un umbral más alto de manifestación de la patología, por lo que
acumulan más genes de riesgo y esto se traduce en una mayor probabilidad de
manifestar un fenotipo de mayor gravedad.
295

d) Un hombre afectado tendrá más riesgo de tener hijos o hijas afectadas?
Y una mujer afectada?
En ambos casos hay un riesgo mayor de tener hijos afectados que hijas afectadas.
265. Señala si se trata de un modelo de herencia multifactorial,

autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada a X dominante,
ligada a X recesiva o ligada a Y en la siguiente tabla según los patrones
observados que constan: (PAC2-2015)
Tipos de herencia Patrones observados

Autosómica recesiva Progenitores no afectados pueden
tener hijos afectados.
Ligada al cromosoma X dominante Un padre de sexo masculino
afectado transmite la enfermedad a
todas sus hijas y en ninguno de sus
hijos.
Ligada al cromosoma Y Un padre de sexo masculino
afectado transmite la enfermedad a
todos sus hijos y en ninguna de sus
hijas.
Multifactorial Una madre afectada transmite
factores de riesgo ambiental y
diversos componentes poligenètics
a sus hijos.
Ligada al cromosoma Y Ninguna mujer hereda o transmite
la enfermedad.
Multifactorial Para que se manifieste la
enfermedad será necesaria la
influencia de un número
determinado de factores genéticos y
/ o ambientales.
Ligada al cromosoma X recesiva Un padre de sexo masculino
afectado puede transmitir la
enfermedad a sus nietos mediante
sus hijas portadoras.
Autosómica dominante Dos padres afectados pueden tener
hijos no afectados.

266. Algunos trastornos del estado de ánimo se heredan según el tipo de
herencia que se representa a continuación. Teniendo en cuenta estos
datos: (PAC2-2015)
a) ¿Qué tipo de herencia sigue esta enfermedad?
296

Sigue un modelo de herencia multifactorial con doble umbral según el sexo, por lo
que el umbral de manifestación de la enfermedad es diferente en los dos sexos.
b) ¿Qué sexo estará más frecuentemente afectado? Razona la respuesta.
El sexo más frecuentemente afectado será el femenino ya que para que se

manifieste la enfermedad será necesaria la influencia de un número menor de
factores genéticos y / o ambientales en mujeres que en hombres.
c) El riesgo para familiares de mujeres será más alto o más bajo que el
riesgo de mujeres?
El umbral es más bajo y el riesgo es más alto.
d) El riesgo de tener descendencia con esta enfermedad será más alto en

un sexo que en el otro? Razona la respuesta.
En un hombre afectado, el riesgo de tener descendencia con esta enfermedad será

más alto ya que muestra un umbral superior. Esto significa que necesita de un
mayor número de factores genéticos involucrados en la manifestación de la
enfermedad para que ésta se manifieste. Entonces, la probabilidad de que
transmitan estos genes a su descendencia será también mayor ya que tiene más. El
riesgo de su descendencia de sufrir la enfermedad también será más alto en el caso
de sus hijas puesto que las mujeres muestran un umbral más bajo de
manifestación de la enfermedad.
267. Se ha propuesto que en herencia multifactorial la aparición de una

enfermedad estaría dada por una suma de factores que conseguirían un
"umbral" a partir del cual se instala. El hecho de que puedan existir
varios afectados en una familia podría tener semejanzas con un patrón
autosómico dominante. La diferencia está en que no suelen alcanzar las
mismas proporciones y, por otra parte, los riesgos de recurrencia en las
multifactoriales son variables. En la herencia mendeliana estos riesgos
son fijos, no dependen del número de afectados, y disminuyen
equitativamente a la mitad a medida que nos alejamos en el grado de
parentesco. En los casos en que hay una mayor tendencia de individuos
de un sexo a padecer una patología, se ha postulado la existencia de un
doble umbral de predisposición, diferente para cada sexo, siendo más
alto para el sexo que es menos frecuentemente afectado. El trastorno de
conducta antisocial es un trastorno psiquiátrico con base hereditaria de
tipo multifactorial. Datos empíricos demuestran que hay una
predisposición multifactorial con doble umbral para manifestar este
trastorno. En el caso de los hombres, se ha descrito que estos tienen un
umbral de manifestación más bajo. En base a lo anterior, responde de
manera justificada: (PEC2-2015)
a) ¿Qué sexo tiene una frecuencia más alta de presentar este trastorno?
Los hombres. Considerando que el umbral de afectación es más bajo en hombres

que en mujeres, esto nos indica que los hombres necesitan menos genes de riesgo
para manifestar la enfermedad, y que la frecuencia de manifestación de la
enfermedad es más alta para ellos.
b) El riesgo de tener descendencia con esta patología es más alto para un

hombre afectado o para una mujer afectada?
297

Para una mujer afectada. Las mujeres tienen un umbral más alto de manifestación
para la patología, por lo que necesitan más genes de riesgo (que podrán transmitir
a su descendencia) para estar afectadas. Por tanto el riesgo de tener descendencia
afectada es más alta para una mujer afectada que para un hombre, ya que tienen
más genes afectados que los hombres con la enfermedad.
c) ¿Qué sexo manifestará una patología más grave?
Las mujeres tienen más probabilidad de manifestar una patología más grave
porque tienen un umbral más alto de manifestación de la patología, por lo que
acumulan más genes de riesgo y esto se traduce en una mayor probabilidad de
manifestar un fenotipo de mayor gravedad.
d) Un hombre afectado tendrá más riesgo de tener hijos o hijas afectadas?

Y una mujer afectada?
En ambos casos hay un riesgo mayor de tener hijos afectados que hijas afectadas.
268. Explica brevemente las diferencias entre herencia ligada al sexo,

herencia influida por el sexo y herencia limitada al sexo. (EX-Ene-2014)
La herencia ligada al sexo se refiere a caracteres controlados por genes situados en

cromosomas sexuales o gonosomas. A diferencia de la herencia autosómica, en la
herencia ligada al sexo la frecuencia de afectación en ambos sexos suele ser
desigual para que los hombres y las mujeres no tienen los mismos cromosomas
sexuales: la mujer tiene dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un y.
En caso de que el gen estuviera situado en el cromosoma sexual Y, sólo habrá
chicos afectados. Por otro lado, si estuviera en el cromosoma X, si fuera dominante
estarían más frecuentemente afectadas las mujeres y si fuera recesivo lo estarían
más los chicos. Por otra parte, el riesgo para los descendientes de un padre
afectado no es el mismo que para los descendientes de una madre afectada (si el
gen está situado en el cromosoma Y lógicamente no podremos hablar de madres
afectadas). Dentro de la herencia ligada al sexo podemos distinguir entre la
herencia ligada a X (dominante o recesiva), herencia controlada por un gen situado
en un cromosoma sexual X, y la herencia ligada al Y, herencia controlada por un
gen situado en el cromosoma Y.
La herencia limitada al sexo y la herencia influida por el sexo son tipos de herencia
unifactorial autosómica en que no se cumple al igual frecuencia de afectación por
sexos.
A la herencia limitada al sexo, el gen, al ser autosómico, puede ser transmitido

tanto por los chicos como para las chicas, pero sólo se manifestará en uno de los
dos sexos. En el otro sexo, la penetrancia del gen será siempre cero, es decir, el
gen, aunque esté presente en el genotipo, no se manifestará. Esta manifestación
fenotípica en un solo sexo puede deberse a factores epigenéticos como las
hormonas sexuales.
A la herencia influida por el sexo, el gen también es autosómico y, por tanto, lo

pueden tener y transmitir tanto los chicos como las chicas, pero en uno de los dos
sexos el gen tiene una penetrancia más alta que en el otro y, en consecuencia, el
carácter se manifestará con mayor frecuencia en el sexo en el que el gen tiene más
penetración. Nuevamente, la diferente manifestación del disparo o penetrancia del
gen se debe a las hormonas sexuales.
269. Un tipo de esquizofrenia se hereda según la herencia multifactorial

con doble umbral según el sexo, y el umbral de manifestación de la
298

enfermedad es mayor en el sexo femenino que en el masculino.
Teniendo en cuenta estos datos: (PEC2-2013)
a) ¿Qué sexo será el más frecuentemente afectado?
El sexo más frecuentemente afectado será el masculino ya que para que se

manifieste la enfermedad será necesaria la influencia de un número menor de
factores genéticos y / o ambientales en los hombres que en las mujeres.
b) El riesgo de tener descendencia con esta enfermedad será más alto

para un sexo que para el otro?
Para una mujer afectada, el riesgo de tener descendencia con esta enfermedad
será más alto ya que muestra un umbral superior. Esto significa que necesita de un
mayor número de factores genéticos involucrados en la manifestación de la
enfermedad con el fin de que ésta se manifieste. Entonces, la probabilidad de que
transmita estos genes a su descendencia será también mayor ya que en té más. El
riesgo de su descendencia de padecer la enfermedad también será más alto en el
caso de sus hijos varones ya que los hombres muestran un umbral más bajo de
manifestación de la enfermedad.
270. Explica el concepto de heredabilidad y comenta la interacción entre

factores genéticos y ambientales. (EX-Ene-2013)
La heredabilidad es un concepto estadístico que intenta explicar qué parte de los

diferencias observadas para un determinado rasgo y población se deben a
diferencias en la información genética de los individuos y qué parte a las diferencias
en los ambientes que han sido expuestos los individuos. Para responder hay que
tener en cuenta que la variabilidad de un rasgo concreto en una población
determinada (la variación fenotípica o VF) depende de la variación genética (VG)
por un lado y de la variación ambiental (VA) de el otro, así como de la interacción
entre genes y ambiente (GXA).
La heredabilidad es un parámetro con dos acepciones, una en un sentido amplio

(H2) y la otra en un sentido estricto (h2). La heredabilidad en su sentido amplio
indica la proporción de la varianza fenotípica (VF) debida a la variabilidad de todos
los efectos genéticos. Por otra parte, la heredabilidad en su sentido estricto (h2)
representa la proporción de la varianza fenotípica debida a la variabilidad de los
factores aditivos de los genes (varianza aditiva, VAd), es decir el único componente
heredable.
299

La heredabilidad en el sentido amplio (H2) sólo da información sobre cómo un
determinado rasgo se distribuye en una determinada población y es por tanto un
término aplicable sólo a poblaciones y no a individuos concretos. La heredabilidad
en sentido estricto (h2) tiene en cuenta otros factores de varianza al considerar que
la VG en realidad está compuesta por la variabilidad en dos de sus efectos
principales, un aditivo y el otro de dominancia. Las variabilidades debidas a los
efectos de dominancia y Epistasia no son factores heredados, sino que aparecen
por la interacción entre diferentes genes una vez ya heredados. Por lo tanto, la
heredabilidad en sentido estricto expresa la mayor o menor posibilidad de que un
disparo pase a la descendencia. En cambio la heredabilidad en sentido amplio (H2),
debido a que sólo hace referencia a la proporción de varianza fenotípica debida a
factores no- ambientales, sin tener en cuenta los efectos específicos aditivos ni de
dominancia no proporciona información precisa de la información de la varianza del
disparo que se transmite a la descendencia.
En cuanto a la interacción entre genes-ambiente debemos decir que el fenotipo no

sólo viene determinado de forma lineal por la suma de los aspectos ambientales y
genéticos sino que en la mayoría de casos hay una interacción bidireccional que es
la que explica la manifestación final de un rasgo o enfermedad. A la vez, los genes
tienden a seleccionar o modular el ambiente de forma que puedan expresarse de la
forma más favorable. La correlación entre genes / ambiente se refiere a que un
individuo con un determinado genotipo tiende a desarrollarse en aquellos
ambientes que sean propensos a favorecer la expresión de este genotipo. Podemos
hablar de tres tipos de covarianza G / A (correlación pasiva, activa y evocativa).
La correlación pasiva se refiere a que el ambiente donde se desarrolla un individuo

favorece la expresión de su genotipo. Este tipo se denomina pasiva porque ni el
comportamiento ni el genotipo del individuo determinan el ambiente en el que éste
se encuentra.
La correlación activa se refiere a aquella que se establece cuando es la propensión

genética del individuo la que provoca que éste busque y eventualmente seleccione
el ambiente o experiencias que más favorezcan la expresión de esta propensión
genética.
Finalmente, la correlación evocativa o reactiva se refiere a aquella por la que se

establece una relación 'evocada entre los factores genéticos y ambientales, en la
que se la propia expresión del genotipo la que provoca situaciones (reacciones) que
favorecen la aparición de factores ambientales propicios al desarrollo de aquellas.
Cabe mencionar pero que a pesar son conceptos similares, el de correlación (G / A)

debe ser diferenciado claramente del de interacción (GXA). Si la interacción se
refiere a cómo el ambiente puede regular diferencialmente la expresividad de los
genes, la correlación indica a que el ambiente que experimenta un individuo está
determinado en cierta medida por su genotipo.
271. Explica la diferencia entre herencia multifactorial cuantitativa y

cualitativa. Pon un ejemplo de cada. (EX-Ene-2013)
Esta distinción se hace en función de si la característica presenta una distribución

continua o discontinua en la población.
Con relación a la herencia multifactorial cuantitativa, debemos tener presente que

el rasgo fenotípico se presenta en la población de una manera continua. En el ser
humano hay diferentes rasgos fenotípicos que pueden seguir este patrón de
herencia. Rasgos como la presión sanguínea, la estatura, la masa corporal o
algunos psicológicos como la inteligencia y la personalidad. Hay que tener presente
300

que, cuando hablamos de disparos continuos en el fenotipo, nos estamos refiriendo
a tiros que exhiben una variabilidad determinada con relación a los modos en que
se pueden presentar. Un fenotipo cuantitativo depende de la expresión de varios
genes y los factores ambientales implicados. Cada uno de estos genes tendrá dos
formas alternativas (alelos) o más, y cada alelo contribuye de una manera
cuantitativa al fenotipo observado. Por ejemplo, supongamos que el color de
cabello viene determinado por dos genes (gen A y gen B). Si cruzamos un individuo
'aabb' con fenotipo claro y un individuo 'AABB' con fenotipo moreno, en la primera
generación obtendremos diferentes combinaciones genotípicas (aabb, aabB, aaBb,
aaBB, Aabb, AabB, AaBB, AaBb, aAbb, aABb, AAbb, AABb, aAbB, aABB, AAbB,
AABB) con diferentes fenotipos que podrían ir del rubio claro, rubio oscuro, castaño,
pelirrojo, moreno.
En cuanto a la herencia multifactorial cualitativa, el rasgo fenotípico se despliega en

la población de una manera discontinua. No hay una graduación, se presenta o no
se presenta en un sujeto determinado. También se denomina herencia
multifactorial con umbral. Este marca la distribución cualitativa del fenotipo, ya que
hasta que el número de factores genéticos y ambientales de que dispone una
persona no llega a un umbral determinado, no se manifiesta el disparo o la
patología en cuestión. Un ejemplo podría ser la esquizofrenia. Hay poligenes de
riesgo que aportan una susceptibilidad determinada para padecer la enfermedad.
Estos genes, en conjunción con los factores ambientales y del entorno, podrán
hacer aparecer la enfermedad.
272. Imagínate que estás trabajando en un contexto clínico y llega un

paciente de 70 años con síntomas de enfermedad de Alzheimer.
Haciendo la historia del paciente constatas que no tiene antecedentes
familiares directos de la enfermedad. Al hacer un cribado de las
principales mutaciones genéticas también observas que no es portador
de ninguna de estas mutaciones. A partir de esta información de lo
estudiado en la asignatura, argumenta qué tipo de modelo de herencia
es el más probable para esta enfermedad (unifactorial, multifactorial,
mitocondrial). (EX-Ene-2013)
Se trata de la presentación más típica de la enfermedad de Alzheimer. Lo que se

describe apunta a un Alzheimer esporádico de inicio tardío sin causa genética
determinística claramente identificada. Este hecho, sin embargo, no excluye la
posibilidad de que los aspectos genéticos sean relevantes; probablemente la
enfermedad, con gran probabilidad aparece casi siempre por el efecto de diferentes
genes en interacción con factores ambientales. Una primera respuesta en favor al
aspecto genético puede ser decir que no se ha mirado el apolipoproteína E y que si
es portador del a3lel ε4 podría indicar que existe un factor genético que puede
tener un cierto peso en la manifestación del trastorno. De todas formas, incluso sin
tener en cuenta este aspecto, el alumno debe anotar que entiende que habrá
siempre influencia genética en la manifestación de la enfermedad debido a aspectos
genéticos y epigenéticos todavía desconocidos hasta ahora.
273. Completa la tabla indicando cuáles son los modelos de herencia que
siguen los patrones observados que se especifican en la siguiente tabla:
(EX-Ene-2013)
Modelo Patrón observado

Herencia limitada al sexo 1.-modelo de herencia controlado por
genes autosómicos.
2.- el gen tiene penetración completa
(1) en un sexo y penetración
incompleta (0) en el otro, a pesar de
301

que ambos sexos tienen la información
genética necesaria para la
manifestación del carácter.
Dominante ligada a X 1.- hay más mujeres afectadas.
2.- los hombres afectados transmiten el
disparo a todas sus hijas y ninguno de
sus hijos.
3.- las mujeres afectadas transmiten el
disparo, de media, a la mitad de sus
hijas y la mitad de sus hijos.
autosómica dominante 1.-la probabilidad de transmitir el
carácter es independiente del sexo del
progenitor.
2.-La incidencia en los sexos es
aproximadamente igual.
3.-si el gen es penetrante, los
individuos no afectados no transmiten
el carácter.
4.-el carácter aparece en múltiples
generaciones.
5.-ambos progenitores afectados
pueden tener hijos no afectados.
Recesiva ligada a X 1.- hay más hombres afectados.
2.- el patrón típico de herencia es la
transmisión del abuelo a su nieto
mediante la hija que es portadora.
3.- no hay transmisión de padre a hijo,
pero sí de madre a hijo e hija.
Multifactorial o poligénica 1.- el disparo está controlado por
diferentes genes con dos o más alelos,
o donde su efecto es aditivo.
2.- hay una gran influencia del
ambiente.
3.- hay que estudiar la distribución del
fenotipo en la población general.
274. Señalar si se trata de un modelo de herencia unifactorial o

multifactorial en la siguiente tabla según los patrones observados. (PEC)
Modelo Patron observado

Multifactorial El riesgo de recurrencia es
diferente en los dos sexos porque
hay un doble umbral
Unifactorial Estas enfermedades afectan por
igual a los dos sexos, salvo en el
caso de la herencia ligada al sexo
Unifactorial La existencia de un hijo afectado
no modifica el riesgo de que vuelva
a salir otro hijo afectado
Multifactorial Cuando hay más de un miembro de
la familia que está afectado, el
riesgo de recurrencia aumenta
Multifactorial La manifestación de la enfermedad
suele ser tardía
Multifactorial La aparición de la enfermedad
depende de la influencia de
factores genéticos, factores
302

ambientales y de la interacción
entre factores genéticos y
ambientales
Multifactorial La altura, la talla y el peso serían
ejemplos de este tipo de herencia
Unifactorial Los gemelos monozigots presentan
una concordancia del 100%
Unifactorial El riesgo de tener un hijo afectado
depende principalmente del
genotipo de los padres
Unifactorial Hay casos de penetrancia reducida
275. Una pareja sana que tiene un hijo con Huntington, una enfermedad
autosómica dominante, decide tener un segundo hijo y
desgraciadamente este también resulta estar afectado por la
enfermedad. ¿Cuál/es de las siguientes explicaciones podrían explicar
esta situación: (Recopilatorio de Blanca)
a) Mutación espontánea:
Sí. La aparición de una mutación espontánea podría ser una posible explicación
para que ambos progenitores sanos tuvieran un hijo con una enfermedad
autosómica dominante. No obstante, en este caso son dos los hijos afectados y la
aparición en ambos de dos mutaciones espontáneas que afectaran un mismo gen
es muy improbable.
b) Herencia autosómica dominante donde dos padres sanos, pero

portadores del alelo mutado, pueden tener descendencia afectada.
No. Un patrón de herencia autosómica dominante no es una posible explicación al

caso presentado ya que dos padres portadores del alelo causante de una
enfermedad autosómica dominante deberían presentar la enfermedad.
c) Penetrància incompleta
Sí. La penetrancia incompleta del alelo mutado en alguno de los progenitores (o en

ambos) podría explicar esta situación. En este caso, uno de los progenitores sería
portador del gen alterado pero este no habría penetrado y, por tanto, este
progenitor no presentaría la enfermedad autosómica dominante.
276. Una enfermedad se hereda siguiendo un patrón de herencia

manifestación es más alto en el sexo masculino que en el femenino. Si
se consideran estos datos: (Recopilatorio de Blanca)
a) ¿Qué sexo estará más afectado?

menor de factores genéticos y/o ambientales en las mujeres que en los hombres y,
por tanto, el sexo más afectado será el femenino.
b) El riesgo de tener descendencia con esta enfermedad será igual en un

sexo que en el otro?
No El riesgo de tener descendencia con la enfermedad será mayor en los hombres

porque presentan un umbral de manifestación más alto que las mujeres. Dado que
303

descendencia es mayor que en las mujeres.
c) El riesgo de que la descendencia de un hombre afectado sufra esta

enfermedad es igual en los hijos que en las hijas? (razona la respuesta)
El riesgo es mayor en sus hijas que en sus hijos, ya que éstas muestran un umbral
277. Una pareja sana que tiene un hijo con Huntington, una enfermedad
autosómica dominante, decide tener un segundo hijo y
desgraciadamente este también resulta estar afectado por la
enfermedad. ¿Cuál/es de las siguientes explicaciones podrían explicar
esta situación: (Recopilatorio de Blanca)
a) Mutación espontánea:
Sí. La aparición de una mutación espontánea podría ser una posible explicación
para que ambos progenitores sanos tuvieran un hijo con una enfermedad
autosómica dominante. No obstante, en este caso son dos los hijos afectados y la
aparición en ambos de dos mutaciones espontáneas que afectaran un mismo gen
es muy improbable.
b) Herencia autosómica dominante donde dos padres sanos, pero

portadores del alelo mutado, pueden tener descendencia afectada.
No. Un patrón de herencia autosómica dominante no es una posible explicación al

caso presentado ya que dos padres portadores del alelo causante de una
enfermedad autosómica dominante deberían presentar la enfermedad.
c) Penetrància incompleta
Sí. La penetrancia incompleta del alelo mutado en alguno de los progenitores (o en

ambos) podría explicar esta situación. En este caso, uno de los progenitores sería
portador del gen alterado pero este no habría penetrado y, por tanto, este
progenitor no presentaría la enfermedad autosómica dominante.
278. Una enfermedad se hereda siguiendo un patrón de herencia

manifestación es más alto en el sexo masculino que en el femenino. Si
se consideran estos datos: (Recopilatorio de Blanca)
a) ¿Qué sexo estará más afectado?

menor de factores genéticos y/o ambientales en las mujeres que en los hombres y,
por tanto, el sexo más afectado será el femenino.
b) El riesgo de tener descendencia con esta enfermedad será igual en un

sexo que en el otro?
No El riesgo de tener descendencia con la enfermedad será mayor en los hombres

porque presentan un umbral de manifestación más alto que las mujeres. Dado que
descendencia es mayor que en las mujeres.
304

c) El riesgo de que la descendencia de un hombre afectado sufra esta
enfermedad es igual en los hijos que en las hijas? (razona la respuesta)
El riesgo es mayor en sus hijas que en sus hijos, ya que éstas muestran un umbral
9. DIFERENCIAL DE SELECCION
279. Un grupo de psicobiólogos está tratando de averiguar si ciertos
rasgos conductuales pueden aportar una ventaja reproductora. Para ello
realizan un extenso fenotipado de un grupo de ratones anotando sus
resultados en diferentes tests comportamentales y cuáles de estos
ratones mantenidos en una colonia conjunta y común se han
reproducido finalmente. En la siguiente tabla se incluyen los datos
relacionados con tres rasgos de conducta: ansiedad, agresividad y
sociabilidad. La medida de ansiedad se induce del tiempo pasado en la
periferia de un campo abierto en ensayo de 5 minutos de duración. El
nivel de agresividad se estima a partir del número de peleas iniciadas
por el sujeto de estudio en la prueba de residente-intruso. El nivel de
sociabilidad se infiere a partir del tiempo pasado en contacto sin
agresividad entre el sujeto de estudio y otro sujeto como estímulo social
en una prueba de interacción social libre de 5 minutos de duración.
Explica si a partir de estos resultados se puede concluir si hay algún rasgo

que suponga una ventaja o desventaja reproductiva/evolutiva. Indica en
qué cálculos te basas para ello, incluyendo el desarrollo de los mismos.
Razona tu respuesta para cada uno de los tres rasgos de conducta
analizados. (PEC2-2019)
La posible ventaja evolutiva de un rasgo se puede estimar a través del llamado

diferencial de selección (S), que se define como la diferencia entre la media del
valor de un rasgo medido en la muestra de individuos que tienen descendencia (Xd)
respecto la media de la población total (Xt) de la cual proceden estos individuos, es
decir, S = Xd – Xt.
305

En ansiedad obtenemos un valor de S de -34,8 indicando que los sujetos que se

reproducen suelen tener niveles más bajos de ansiedad, lo que implica que altos
niveles de ansiedad pueden resultar una desventaja para la reproducción.
Respecto a la agresividad se obtiene un valor cercano a 0, indicando que el grupo

de individuos que tiene descendencia prácticamente no difiere de la población de
origen en este rasgo y, por lo tanto, la agresividad no parece ser un rasgo que
influya sobre el éxito reproductor.
Finalmente, en sociabilidad se obtiene un diferencial de selección positivo (36,67),

lo cual indica que los individuos que tienen descendencia presentan valores de este
rasgo más altos que la población total o, dicho de otro modo, que los valores más
altos de sociabilidad se asocian con una mayor probabilidad de tener descendencia.
La sociabilidad, por tanto, sería un rasgo ventajoso en relación al éxito reproductor.
Mi respuesta en la PEC:
Para concluir si alguno de los rasgos supone una ventaja o una desventaja
reproductiva, debemos tener en cuenta el concepto de diferencial de selección (S).
El diferencial de selección se define como la diferencia entre la media del valor de
un rasgo en los individuos que se reproducen (Xd) y la media de la población total
(Xt). En este caso:
• Ansiedad:
S = Xd - Xt = (48+88+92+68+60+40) / 6 -
(48+88+92+68+60+40+180+148+116+168) / 10 = 66 - 100,8 = -34,8
El diferencial de selección es negativo, es decir, los individuos que se reproducen

tienen valores más bajos para la ansiedad que la población total. Este hecho nos
indica que el rasgo ansiedad es muy sensible a la selección y se asocia a una
desventaja reproductiva/evolutiva.
• Agresividad:
306

S = Xd - Xt = (5+10+8+7+6+14) / 6 - (5+10+8+7+6+14+13+12+10+5) / 10 = 8,33 -
9 = -0,67
Aunque en este caso el diferencial también es negativo, el valor es muy próximo

a cero, por lo que se podría decir que la población que tiene descendencia,
prácticamente no difiere de la población total para este rasgo. Por lo tanto, la
agresividad no puede ser considerada como una ventaja, pero tampoco como una
desventaja reproductiva, es decir, este rasgo no es casi nada sensible a la
selección.
• Sociabilidad:
S = Xd - Xt = (180+200+250+175+150+225) / 6 -
(180+200+250+175+150+225+100+60+215+45) / 10 = 196,67 – 160 = 36,67
El diferencial de selección es positivo, lo que indica que aquellos individuos con

descendencia, poseen valores para este rasgo más altos que la población total. En
este caso, la sociabilidad es un rasgo muy sensible a la selección y se considera
como una ventaja reproductiva/selectiva.
280. Se está intentando evaluar si la capacidad de

aprendizaje/obediencia (número de órdenes diferentes que son capaces
de entender y realizar) y el comportamiento frente a situaciones que
podrían ser estresantes (aglomeraciones, falta de alimento, tormenta,
petardos, etc.) se están viendo favorecidos o se están perdiendo de
forma natural en una criadero de perros destinados, después de su
reproducción, a la asistencia de personas discapacitadas. En caso de que
haya una selección negativa, se piensa intervenir para hacer una mejora
genética.
Tanto a la capacidad de aprendizaje como al comportamiento se han dado

valores de cero a diez, siendo cero el menor número de órdenes
obedecidas/peor reacción a condiciones adversas observado y 10 el mayor
número de órdenes aprendidas/obedecidas y mejor comportamiento
observado.
Después de los estudios pertinentes se obtienen los siguientes valores

para 20 de los individuos en condiciones de reproducirse que pertenecen al
criadero:
De los 20 individuos, aquellos que se han reproducido son los siguientes:
Calcula el diferencial de selección para ambos rasgos indicando los pasos

necesarios para obtener la solución. ¿Son estas características sensibles a
la selección? Si lo son, ¿es una más sensible que la otra? Si fueran
sensibles, ¿en qué sentido, aumento/disminución de la característica?
Indica si será necesaria una intervención en la selección de los individuos
a reproducirse por parte del criadero o no es necesaria. Justifica tu
respuesta. (AS-2019)
307

Para calcular el diferencial de selección (S) necesitamos restar la media del valor de
la característica en los individuos que se reproducen a la media del valor para esa
misma característica en la población total.
Media del rasgo ‘aprendizaje’ para la población total: 6,25

Media del rasgo ‘aprendizaje’ para la población que se reproduce: 8,9
Media del rasgo ‘comportamiento’ para la población total: 5,95

Media del rasgo ‘comportamiento’ para la población que se reproduce: 7,6
S(aprendizaje) = 8,9 – 6,25 = 2,7

S(comportamiento) = 7,6 - 5,95 = 1,7
Ambos rasgos están sometidos a selección y se ven favorecidos (aumentados en los

individuos que se reproducen respecto a la población total). El rasgo aprendizaje es
más sensible a la selección ya que |2,7|> |1,7|. Ambos rasgos se seleccionan en la
misma dirección: más aprendizaje y mejor comportamiento, de manera que no
parece que sea necesaria la intervención humana en el criadero a la hora de la
selección de los individuos a reproducirse.
281. En la siguiente tabla se presentan las puntuaciones de 10 individuos

en Extraversión, Neuroticismo y Búsqueda de sensaciones. Además, se
indica para cada individuo si ha tenido o no descendencia y la
puntuación de la descendencia para estos tres rasgos. A partir de esta
información, determina el diferencial de selección para cada rasgo (a),
interpreta el resultado teniendo en cuenta la magnitud y el signo del
diferencial de selección (b) y explica si existe o no algún rasgo que sea
más sensible a la selección (c). (Preguntas lectura guiada cap. 19/2019)
El diferencial de selección (S) se define como la diferencia entre la media del valor
de un rasgo medido en la muestra de individuos que tienen descendencia (Xd)
respecto la media de la población total (Xt) de la cual proceden estos individuos, es
decir, S = Xd – Xt. Por lo tanto, los valores del diferencial de selección para los tres
rasgos de personalidad son:
(a) Valores de diferencial de selección:
Extraversión: S = 38 – 35,4 = 2,6.

Neuroticismo: S = 21,5 – 24,1 = -2,6.
Búsqueda de sensaciones: S = 36 – 36 = 0.
(b) Interpretación de los valores de diferencial de selección:
308

Extraversión: Se obtiene un diferencial de selección positivo, lo cual indica que los
individuos que tienen descendencia presentan valores de este rasgo más altos que
la población total o, dicho de otro modo, que los valores más altos de Extraversión
se asocian con una mayor probabilidad de tener descendencia.
Neuroticismo: Se obtiene un valor negativo que indica que los individuos que tienen
descendencia presentan valores más bajos de este rasgo.
Búsqueda de sensaciones: Valor igual a 0 indicando que el grupo de individuos que
tiene descendencia no difiere de la población de origen en este rasgo.
(c) ¿Existe algún rasgo más sensible a la selección?
Sí. Los rasgos Extraversión y Neuroticismo se mostrarían más sensibles a la

selección, puesto que los individuos que tienen descendencia difieren de la
población total en estos dos rasgos.
Es decir, el presentar valores más altos de Extraversión o valores más bajos de
Neuroticismo se relaciona con una mayor probabilidad de tener descendencia. En
cambio, el rasgo Búsqueda de sensaciones no parece sensible a la selección, puesto
que los individuos con descendencia no difieren de la población total en ese rasgo,
es decir, la puntuación en este rasgo no determina ni una mayor ni una menor
probabilidad de tener descendencia.

19/2108-2019)
a) Un grupo de etólogos está estudiando el comportamiento de los

chimpancés en libertad. A la población de 20 individuos que están
estudiando determinan que la media del rasgo “sumisión” es de 50
puntos. De estos 20 individuos, 10 (5 machos y 5 hembras) tienen
descendencia. La media de “sumisión” de este grupo es de 40 y la
descendencia de estos individuos consta de 20 individuos más que
presentan una media del rasgo “sumisión” de 30. A partir de estos
datos, calcula el diferencial de selección para esta población. Justifica la
respuesta incluyendo los diferentes cálculos realizados para hallar la
solución.
de un rasgo en los individuos que se reproducen y la media de la población total.
Por lo tanto, en este caso concreto, la media de la población total es de 50 y la
media de los individuos que se reproducen es de 40, por lo que S = 40 – 50 = -10.
En este caso, el signo negativo nos indica que los individuos que se reproducen
presentan valores más bajos del rasgo “sumisión” y, por lo tanto, el rasgo
“sumisión” se ve desfavorecido. Para el cálculo del diferencial de selección no es
relevante la media de la descendencia.
También se podría haber restado el valor de la media de los individuos que se

reproducen al de la media de la población total, con lo cual el signo del diferencial
de selección hubiera sido el opuesto, pese a que la interpretación sería la misma:
que los individuos que se reproducen presentan valores más bajos del rasgo
“sumisión”, es decir, que el rasgo “sumisión” se ve desfavorecido.
b) En el mismo estudio, las medidas para el rasgo “autocontrol” fueron de

50 para la población total, 52 para los individuos que tuvieron
descendencia y de 54 para la descendencia de estos individuos. Razona
si alguno de los dos rasgos, “sumisión” o “autocontrol”, sería más
sensible a la selección o si los dos lo serían por igual.
309

Para responder a la pregunta se han de comparar los diferenciales de selección
para cada rasgo. El diferencial de selección para el rasgo “autocontrol” es S = 52 –
50 = 2. El valor del diferencial de selección es, por lo tanto, menor que para el
rasgo “sumisión”. Un valor de diferencial de selección bajo indica que no hay
grandes diferencias en ese rasgo entre los individuos que se reproducen y la
población general. Por lo tanto, el rasgo “sumisión” sería más sensible a la
selección que el rasgo “autocontrol”, puesto que los individuos que tienen
descendencia presentan puntuaciones claramente diferentes de las de la población
general. En cambio, el rasgo “autocontrol” seria menos sensible, puesto que los
individuos que tienen descendencia difieren poco de la población general.
283. Un grupo de etólogos está estudiando el comportamiento de los

chimpancés en libertad. En la población de 20 individuos que están
estudiando determinan que la media del rasgo “sumisión” es de 50
puntos. De estos 20 individuos, 10 (5 machos y 5 hembras) tienen
descendencia. La media de “sumisión” de este grupo es de 40 y la
descendencia de estos individuos consta de 20 individuos más que
presentan una media del rasgo “sumisión” de 30. A partir de estos
datos, calcula el diferencial de selección para esta población. Justifica la
respuesta incluyendo los diferentes cálculos realizados para llegar a la
solución. (PEC2-2018)
de un rasgo en los individuos que se reproducen y la media de la población total.
Por lo tanto, en este caso concreto, la media de la población total es de 50 y la
media de los individuos que se reproducen es de 40, por lo que S = 40 – 50 = -10.
En este caso, el signo negativo nos indica que los individuos que se reproducen
presentan valores más bajos del rasgo “sumisión” y, por lo tanto, que el rasgo
“sumisión” se ve desfavorecido. Para el cálculo del diferencial de selección no es
relevante la media de la descendencia.
También se podría haber restado el valor de la media de los individuos que se

reproducen al de la media de la población total, con lo que el signo del diferencial
de selección hubiera sido el opuesto, aunque la interpretación sería la misma: que
los individuos que se reproducen presentan valores más bajos del rasgo “sumisión”,
es decir, que el rasgo “sumisión” está desfavorecido.
En el mismo estudio, las medias para el rasgo “autocontrol” fueron de 50

para la población total, de 52 para los individuos que tuvieron
descendencia y de 54 para la descendencia de estos individuos. Razona si
alguno de los dos rasgos, “sumisión” o “autocontrol”, sería más sensible a
la selección o si los dos lo serían por igual.
Para responder a la pregunta se deben comparar los diferenciales de selección para

cada rasgo. El diferencial de selección para el rasgo “autocontrol” es S = 52 – 50 =
2. El valor del diferencial de selección es, por lo tanto, menor que para el rasgo
“sumisión”. Un valor de diferencial de selección bajo indica que no hay grandes
diferencias en lo que respecta a ese rasgo entre los individuos que se reproducen y
la población general. Por lo tanto, el rasgo “sumisión” sería más sensible a la
selección que el rasgo “autocontrol”, puesto que los individuos que tienen
descendencia presentan puntuaciones claramente diferentes de las de la población
general. En cambio, el rasgo “autocontrol” sería menos sensible, puesto que los
individuos que tienen descendencia difieren poco de la población general.
284. Has llevado a cabo un estudio en el que has evaluado el nivel de

extraversión en 10 progenitores y sus hijos. Los resultados se muestran
en la siguiente tabla. ¿Cuál es el valor del diferencial de selección?
310

Justifica la respuesta incluyendo los diferentes cálculos realizados para
llegar a la solución.
Con los datos que nos proporciona el enunciado y la tabla no es posible calcular el
diferencial de selección, puesto que para ello necesitaríamos saber cuál es el valor
medio de la población original de la que los padres forman parte. Al faltar esta
información, se ha aceptado para la resolución del ejercicio estimar el valor de la
población general tomando el valor promedio de todos los datos proporcionados en
la tabla correspondientes tanto a los padres como a los hijos. En este caso el valor
del diferencial de selección sería 18 - 19,75 = -1,75.
Sin embargo, es importante tener en cuenta que para el cálculo correcto del
diferencial de selección no deberíamos tener en cuenta a la descendencia. El
concepto del diferencial de selección se puede entender más fácilmente en el
contexto de la cría selectiva. El diferencial de selección es la diferencia entre la
media de la población general y la media de aquellos individuos de la población
general que han sido seleccionados para reproducirse. Es decir, si de una población
inicial seleccionamos a unos pocos individuos (los que presenten mayores o
menores niveles de un determinado rasgo de interés) para que tengan
descendencia y así conseguir que ese rasgo aparezca con mayor o menor
intensidad en la generación siguiente, la diferencia entre la media para ese rasgo
de los individuos seleccionados y la media de la población original de la cual ellos
forman parte es el diferencial de selección. Por lo tanto, para este cálculo no se
debe incluir a la futura descendencia de los individuos seleccionados. Obviamente,
también se puede hablar de diferencial de selección fuera del contexto de la cría
selectiva. Sea cual sea el contexto, el concepto de diferencial de selección es el
mismo y nunca se tendrá en cuenta para su cálculo a la descendencia de la
muestra que se ha seleccionado para reproducirse o que se ha reproducido
efectivamente.
El diferencial de selección podrá ser positivo o negativo, según la media de los

individuos seleccionados sea mayor o menor que la media de la población de
origen. Supongamos que la población general presenta una media de extraversión
de 16. Puesto que la media de los padres que han tenido descendencia es de 18, el
diferencial de selección sería 18 - 16 = 2. En este caso, el diferencial de selección
tiene signo positivo, lo cual nos indica que la media de los individuos que se
reproducen es mayor que la media de la población general.
10. EVOLUCION
285. Para cada uno de los siguientes ejemplos, determina si se ajusta a
los cambios asociados a microevolución o macroevolución. Razona tu
respuesta. (PEC2-2019)
a) Un gen asociado con el desarrollo embrionario del cerebro se ha

duplicado y encontramos dos copias en el mismo genoma. Una de las
copias se mantiene fiel a la original, lo que permite que la otra copia
vaya adquiriendo mutaciones con el paso de generaciones, adquiriendo
una nueva función: regular el desarrollo de una nueva estructura
cortical con funciones ejecutivas elevadas.
311

Macroevolución. Se produce una mutación por duplicación en un gen regulador que
posibilita la aparición de una nueva estructura cerebral.
Mi respuesta en la PEC: Macroevolutiva: La mutación de un gen regulador durante

el desarrollo embrionario, como ocurre en este caso da, lugar a la aparición de un
nuevo rasgo, en este caso, una nueva función ejecutiva. Este proceso puede ser
responsable de la aparición de nuevas especies o nuevas líneas evolutivas.
b) Los humanos primigenios gozaban de niveles de pigmentación

elevados, por lo que su aspecto era oscuro. Sin embargo, varias
mutaciones en los genes que controlan la pigmentación dan como
resultado que la piel, pelo y ojos de los humanos actuales presenten un
amplio espectro de tonos.
Microevolución. Una serie de mutaciones en genes estructurales que controlan la

pigmentación producen variaciones de un carácter ya existente, el tono de la piel,
pelo y ojos.
Mi respuesta en la PEC: Microevolutiva: Las mutaciones asociadas a la

pigmentación, se producen en genes estructurales, permitiendo la aparición de
nuevas variantes en los rasgos (color de piel, ojos y pelo) pero no afectando de
forma radical al fenotipo.
c) Distintas mutaciones del gen de la cadena β de la hemoglobina

producen proteínas anómalas con funcionalidad reducida (β+) o nula
(β0) que cuando se encuentran en homocigosis producen una
enfermedad sanguínea (β-talasemia) pero en heterocigosis confieren a
los portadores resistencia a la infección por malaria. Por esta razón en
las regiones donde la malaria era endémica, como la cuenca
mediterránea, estos alelos son más frecuentes que en otras
poblaciones. Así, en estas poblaciones encontramos variabilidad con
distintas combinaciones de los distintos alelos (β, β+, β0) del gen de la
hemoglobina que difieren en su funcionalidad.
Microevolución. Una serie de mutaciones en un gen estructural, como es la

hemoglobina, produce variaciones tanto en la funcionalidad de la proteína en sí,
como en el grado de resistencia a la malaria de los individuos.
Mi respuesta en la PEC: Microevolutiva: en este caso, se producen mutaciones que

son capaces de cambiar las frecuencias alélicas del gen de la cadena β de la
hemoglobina en regiones endémicas de la malaria. Por tanto la especie evoluciona
y se adapta sin dejar de ser ella misma.

19-2108-2019)
a) Señala a qué fenómeno (microevolución o macroevolución) nos

estamos refiriendo en cada uno de los siguientes supuestos:
• La evolución explica cómo en una especie aparecen nuevas

variantes de un rasgo.
A la microevolución.
• La evolución explica cómo una especie evoluciona y se adapta

sin dejar de ser ella misma.
312

Nos referimos a la microevolución.
• La evolución explica que se pueden provocar cambios más

importantes sobre el fenotipo, dando lugar a un nuevo rasgo o
una nueva especie.
Nos referimos a la macroevolución.
b) Explica la diferencia entre mutaciones de genes estructurales y

reguladores y qué papel tendrían en los procesos que se exponen en los
subapartados de la pregunta A.
Las mutaciones de genes estructurales son las que se quedarían en la mejora de la

aptitud de un rasgo sin afectar de forma drástica el fenotipo y por lo tanto son las
que se quedan en un nivel de microevolución.
Las mutaciones de genes reguladores (que se expresan durante el desarrollo

embrionario) son las que pueden provocar efectos más importantes sobre el
fenotipo, dando lugar a un nuevo rasgo o una nueva especie y por lo tanto no están
relacionadas con la microevolución si no que son las que pueden tener un reflejo en
la evolución a escala macroevolutiva.
287. Muchos fenotipos son el resultado de combinaciones donde un

mismo alelo o gen tendrá una influencia diferente, dependiendo de la
interacción con otros genes que participan en la expresión de ese
carácter. (Preguntas lectura guiada cap. 19/2108-2019)
a) ¿Cómo se denomina este fenómeno?
Epistasis.
b) ¿Qué relación tiene con a la selección natural?
La relación es que añade complejidad a la selección natural. La selección natural

debe tener en cuenta que hay miles de fenotipos diferentes para un mismo carácter
y lo mismo sucede en el caso contrario, en el que muchas combinaciones de
genotipos pueden dar como resultado fenotipos tan similares que la selección
natural difícilmente puede diferenciar entre ellos.
c) ¿En qué se diferencia de la plasticidad fenotípica?
La plasticidad fenotípica es la expresión de rasgos cuantitativos influenciada por el

ambiente. La diferencia entre plasticidad fenotípica i epistasis es que la plasticidad
se refiere a la interacción entre genética y ambiente y epistasis se refiere a la
interacción entre diferentes genes.
288. Asigna a cada ejemplo el tipo de selección natural que mejor se

ajusta. Razona tu respuesta. (Preguntas lectura guiada cap. 19/2019)
Tipo de selección natural, elegir una para cada ejemplo:

• Dependiente de la frecuencia
• Independiente de la frecuencia (especificar si sería direccional,
estabilizadora o disruptiva)
a) Ejemplo 1. El carácter “búsqueda de novedad” en mamíferos se puede

medir observando cómo se comportan los individuos en un ambiente
nuevo o frente a situaciones desconocidas. Frente a este ambiente, una
313

parte de la población toma una actitud activa mientras que la otra
muestra menos interés en explorar. Se ha sugerido que los individuos
activos (con mayor rasgo de búsqueda de novedad) tendrían ventaja en
ambientes muy cambiantes, mientras que evitar estas conductas sería
beneficioso en ambientes estables y previsibles. Si esto fuera cierto,
indica qué tipo de selección natural actuaría sobre el carácter de
“búsqueda de novedad” durante el paso de una población humana de
cazadores recolectores nómadas hacia una sociedad sedentaria
agrícola.
Estaríamos frente a un tipo de selección natural independiente de la frecuencia de

tipo direccional. En un ambiente altamente imprevisible, como sería el de los
cazadores recolectores, tener una actitud activa estaría favorecido, por ejemplo,
teniendo acceso a nuevos recursos alimenticios o accediendo a nuevos territorios
de caza. Sería, pues, muy probable que el carácter de búsqueda de novedad fuera
más frecuente en esta población. Por otro lado, una sociedad agrícola cuenta con
un aporte de recursos regular, por lo que ya no resulta beneficioso gastar energía y
ponerse en riesgo al explorar nuevos ambientes. Es previsible, pues, que el
carácter de búsqueda de novedad fuera menos frecuente en esta población.
b) Ejemplo 2. En una población de animales sociales coexisten dos

estrategias de conducta opuestas: altruistas y egoístas. Los individuos
‘altruistas’ comparten con otros los recursos de los que disponen a
expensas de cierto perjuicio para ellos mismos. Este perjuicio se ve
compensado por el resto de individuos altruistas con un resultado neto
más beneficioso que si tuvieran que buscar recursos por ellos mismos.
Por otro lado, los individuos ‘egoístas’ no comparten sus recursos, pero
reciben la ayuda de los altruistas. Esta estrategia les resulta muy
ventajosa a los egoístas. Sin embargo, a pesar de estar en ventaja, el
número de individuos egoístas nunca supera una frecuencia del 20% de
la población. ¿Qué tipo de selección natural explicaría por qué no
dominan los egoístas?
En esta población actuaría la selección natural dependiente de la frecuencia. La

estrategia egoísta solo se puede mantener a expensas de una mayoría de altruistas
en la población. Su ventaja se pierde al aumentar el número de individuos egoístas,
lo cual resulta en la disminución de la probabilidad de encontrar un individuo
altruista.
289. Completa la tabla siguiente asignando a cada definición la etiqueta

de microevolución o macroevolución según corresponda. (EX-Ene-2019)
Concepto Definición
1 Microevolución Cambio de las frecuencias alélicas de una población de
animales.
2 Microevolución En un tipo de aves aparecen nuevas variantes de un
tipo
de plumaje.
3 Macroevolución Las aves se originaron a partir de dinosaurios
carnívoros
bípedos del Jurásico, hace 150-200 millones de años.
4 Microevolución Las aves son animales vertebrados, de sangre caliente,
que caminan, saltan o se mantienen solo sobre las
extremidades posteriores. Han evolucionado y se han
adaptado sin dejar de ser ellas mismas.
5 Macroevolución Aparición y devenir de especies y linajes.
6 Microevolución Mutaciones de genes estructurales que mejoran la
314

aptitud
de un rasgo sin afectar de forma drástica el fenotipo.
7 Macroevolución Procesos que intervienen en la aparición de nuevas
especies.
8 Microevolución Evolución de alelos a través de la selección natural

de microevolución o macroevolución según corresponda. (EX-Jun-2018)
Define los conceptos de microevolución y macroevolución haciendo énfasis

en las diferencias entre ambos conceptos.
La microevolución permite explicar cómo una especie evoluciona y se adapta sin

dejar de ser ella misma. En cambio, la macroevolución se refiere a cómo una
especie da lugar a otra, cómo se genera todo un nuevo linaje de especies y, a la
larga, cómo se generan otros taxones superiores como géneros, familias, etc.
291. Explica la diferencia entre microevolución y macroevolución. (EX

Ene-2018)
La microevolución incluye los procesos evolutivos que son capaces de cambiar las
frecuencias alélicas de una población, explica cómo en una especie aparecen
nuevas variantes de un rasgo y cómo, en un linaje, especies distintas emplean un
rasgo para cumplir funciones diversas. No obstante esto sólo permite explicar cómo
una especie evoluciona y se adapta sin dejar de ser ella misma.
La macroevolución trata de explicar cómo una especie da lugar a otra, cómo se

genera todo un nuevo linaje de especies y, a la larga, cómo se generan otros
taxones superiores como géneros, familias, etc. Esto incluye el estudio de los
patrones y procesos que intervienen en la aparición de nuevas especies o taxones
de rango superior.
En resumen, la microevolución describe la evolución de alelos a través de procesos

como la selección natural y la deriva genética mientras que la macroevolución
pretende describir la evolución a una escala muy superior a través de la aparición y
devenir de especies y linajes.
Explica qué papel tienen las mutaciones de genes estructurales y

reguladores en lo que sería microevolución y macroevolución.

315

fenotipo dando lugar a un nuevo rasgo o una nueva especie y por lo tanto son las
que pueden tener un refelejo en la evolución a escala macroevolutiva.
292. Sabemos que la capacidad de ponerse en el lugar del otro desde el

punto de vista cognitivo y afectivo (teoría de la mente y empatía) son
capacidades que comparten primates superiores y humanos. Dicha
capacidad, según muchos autores, está en la base de la conducta
prosocial. ¿Es posible que existan conductas prosociales en especies que
no sean ni humanas ni primates? ¿Qué implicaría que la conducta social
no fuera exclusiva de los primates –tanto no humanos como humanos-?
(EX Ene-2018)
Estudios recientes realizados en la Universidad de Chicago fueron diseñados para

averiguar si las ratas muestran o no conductas prosociales cuando observan a otra
rata en una situación de estrés. El procedimiento consistía en colocar una rata en
una caja transparente con orificios. Los investigadores colocaron una segunda rata
en una caja también transparente en la cual se podían mover libremente y podían
desde esta caja accionar una palanca o presionando la Puerta para liberar a la
primera rata. Si lo hacían posteriormente recibían una recompensa. Los autores del
trabajo constataron que la segunda rata tendía a liberar a la primera ANTES de la
administracíon de la recompensa (chocolate) sólo si ambas ratas habían compartido
espacio de pequeñas y se habían creado lazos familiares entre ellas, pero no en el
caso de que no se hubiesen criado juntas.Según estos autores, los resultados
evidenciarían que las raíces biológicas y evolutivas de los comportamientos de
ayuda motivados por empatía son filogenéticamente muy antiguos y no exclusivos
del ser humano.
293. Del cruce de una yegua y un burro nace un mulo o una mula, los
cuales no pueden tener descendencia. Explica qué concepto de especie
justificaría la afirmación de que los caballos y los burros son especies
diferentes y qué limitaciones o puntos débiles presenta esta definición
de especie. (EX Ene-2018)
Se trataría del concepto biológico de especie. Según este concepto dos individuos
pertenecerán a la misma especie si son capaces de reproducirse entre sí y de tener
descendencia fértil. Este concepto presenta, por lo menos, 2 limitaciones: 1)
aunque permite determinar si dos individuos son o no de la misma especie, no
permite determinar cómo se define una especie; y 2) puesto que la definición se
basa en la capacidad de reproducción, es un concepto no aplicable a especies con
reproducción asexual ni a especies fósiles.
294. Existe cierto debate respecto al carácter universal de las

expresiones faciales. Expón 3 observaciones que apoyen la visión
universal de las expresiones faciales.
1. Muchas expresiones faciales presentan las mismas características en personas

invidentes, quienes no han podido aprender a realizar tales expresiones a partir
de la observación de otros individuos.
2. Observadores de distintas culturas denominan de la misma manera a ciertas

emociones faciales.
3. Miembros de diferentes culturas muestran las mismas expresiones faciales

cuando experimentan la misma emoción, siempre que no interfieran normas
expresivas específicas de cada cultura.
316

295. Son las 12 de la madrugada. Jorge se viste con sus mejores galas
para acudir a la discoteca de su pueblo. Le gustaría encontrar una pareja
esa misma noche, pero sabe que a esa discoteca suelen acudir muchos
competidores, y por ello piensa que debe pulir al máximo su repertorio
de bailes y variar su peinado considerablemente, para hacerlo más
llamativo. Está contento, su barba está impecable, ya que ha ido esa
misma tarde al barbero de la esquina. (EX Ene-2018)
¿Qué tipo de selección sexual se estaría dando en el caso de que una mujer
eligiera a Jorge exclusivamente por su forma de bailar y por su apariencia
externa?
Nota: dicho ejemplo es hipotético y no se corresponde necesariamente con

la realidad. Dicho ejemplo no pretende ser ofensivo ni representativo de la
sociedad actual (este ejemplo representa heterosexualidad, una de las
opciones de conducta sexual posibles), y sólo tiene voluntad de servir
como pregunta del presente examen.
Selección intersexual o epigámica. Dicho tipo de selección de pareja consiste en

seleccionar los rasgos morfológicos y conductuales entre competidores del mismo
sexo para atraer a una pareja. Normalmente, la hembra escoge al macho para
aparearse, por ello existe una gran competencia entre los machos para atraer a las
hembras. Las hembras se sienten atraídas por los atributos de los machos que
muestran un aspecto sano y energético, lo cual es un indicador de calidad genética.
Con la elección del mejor macho, la hembra garantiza que la pareja sea fuerte, y se
quedará con el macho que más beneficio le pueda aportar. Las hembras son muy
selectivas y elegirán la pareja en función de los atributos del propio macho (buenos
genes para su descendencia -beneficios indirectos-) o en función de los recursos
materiales que ofrece para la reproducción (alimento, lugares para nidificar -benefi-
cio directos-). La selección epigámica favorece la evolución de estructures
morfológicas que hacen a los machos más vistosos y atractivos (ejemplo: colas
largas, colores brillantes, crines, barbas...).y también la evolución de conductas de
cortejo muy espectaculares y complejas (p.ej. exhibiciones energéticas de cortejo,
cortejo con entrega de regalos nupciales, fabricación de nidos etc.)
296. La siguiente imagen corresponde a un árbol filogenético de los

homínidos. (EX Jun-2018)
317

a) Para desvelar la historia evolutiva de cualquier ser vivo es

imprescindible la comparación de similitudes y diferencias que tienen
los individuos del linaje. ¿Qué tipo de rasgos se han utilizado a lo largo
del tiempo y cuáles son los más utilizados actualmente?
Se han utilizado rasgos morfológicos, de comportamiento y moleculares.

Actualmente, la técnica habitual para la reconstrucción de árboles filogenéticos es
la comparación de secuencias de ADN.
b) Señala dos clados o grupos monofiléticos. ¿Dónde situarías los eventos

de especiación? ¿Podrías señalar alguna politomía?
Cada una de las ramas que comparten un ancestro común forman un clado o grupo
monofilético. En este árbol filogenético, ejemplos de clados podrían ser: el formado
por P.robustus, P.bosei y P.aethiopicus (clado 1) y el que contiene H.neanderthalis,
H.heidelbergensis y H.rodhesiensis (clado 2).
Cada bifurcación o nodo representa un evento de especiación. Podemos ver uno

entre H.ergaster y H.antecessor, proceso de especiación que también compartirán
H.rodhesiensis i H.heidelbergensis.
Las politomías representan una laguna de información. Cuando no se conocen los

procesos de especiación para proponer una cadéncia específica, se puede
representar como una ramificación múltiple en lugar de una bifurcación. En este
árbol, las politomías quedarían representadas por interrogantes. Un ejemplo sería
la falta de información que existe entre Australopithecus anamesis, A.africanus i
A.garhi.
297. Observa las siguientes imágenes de ratas (rattus) y su distribución

geográfica: (EX Ene-2018)
318

y las siguientes del koala (Phascolarctos cinereus) y su distribución

geográfica:
319

La rata es omnívora y habitualmente nocturna. El koala se alimenta casi
exclusivamente de eucalipto, está durmiendo o en reposo unas 20h al día.
*Esta información es útil para responder el apartado 'a'. Los apartados 'b',
'c' y 'd' no guardan relación con este enunciado.
a) Describe el tipo de animal según su conducta trófica, actividad,

distribución, adaptación y probable necesidad de conservación de la
especie.
LA RATA: La rata común es un animal generalista, dado que tiene una ampia
distribución geográfica, come prácticamente de todo (es omnívoro) y es muy
tolerante a la pérdida/perturbación del hábitat.
Posee adaptaciones físicas moderadas y adaptaciones funcionales en una gran

diversidad de terrenos y para una amplia gama de propósitos (en las fotografías la
vemos nadando, saltando, colgando, trepando,...). Se sirve de la cola para
controlar los saltos, equilibrarse, sostenerse, colgarse, nadar, etc. No está
especializada en un único tipo de terreno y que está adaptada a salvar cualquier
obstáculo.
La rata común come cualquier cosa, incluso carne en estado de putrefacción (en las
fotografías la vemos comiendo huevos de gallina, en los contenedores de basura y
en un comedero para pájaros).
Se mantiene activa gran parte del día y la noche (tiene una alta tasa metabólica) y
busca alimento de alto aporte energético.
EL KOALA: Tal y como vemos en el mapa, el koala ocupa un nicho ecológico muy
concreto debido a una dieta muy limitada.
Su conducta y forma física están muy especializadas/adaptadas al desplazamiento

en su hábitat (garras en pinzas con dedos curvados, 2 opuestos a los otros 3 para
trepar a los arboles, cadera curvada) y a su dieta (grandes mandíbulas y músculos
de masticación).
Tiene un estilo de vida de ahorro energético, ya que su dieta es muy pobre. No se

adapta a la pérdida/perturbación del hábitat y dado que su hábitat está
desapareciendo, la especie también está en peligro de extinción.
b) Cita comportamientos prosociales y explica los perjuicios y beneficios

para el receptor y el emisor.
• Cooperación y altruismo (colaboración, ayuda, donación, justicia).
c) ¿Este tipo de comportamiento es exclusivo del ser humano o se ha

observado en otros animales? Podrías citar algún ejemplo?
Se ha observado en otros animales que viven en grupo. Existen experimentos que

muestran cooperación, altruismo, empatía y enfado por una injusticia en ratas,
monos, primates, elefantes, etc. Se puede citar cualquier ejemplo de los presentes
en el manual de referencia y recursos asociados o cualquier otro que sea válido, por
ejemplo:
320

• los elefantes que tiran a la vez de la cuerda para obtener el alimento
(cooperación)
• primates que escogen una pieza determinada que alimenta a un compañero
(altruismo) u otra que los alimenta únicamente a sí mismos (egoísmo).
d) ¿Porque los comportamiento prosociales son difíciles de explicar en

contexto de la selección natural?
Porque no aumenta la eficiencia biológica del individuo.

19/OCT-2108)
a) Sabemos que la capacidad de ponerse en el lugar del otro desde el

punto de vista cognitivo y afectivo (teoría de la mente y empatía) son
capacidades que comparten primates superiores y humanos. Esta
capacidad, según muchos autores, está en la base de la conducta
prosocial. ¿Es posible que haya conductas prosociales en especies que
no sean ni humanas ni primates? ¿Qué implicaría que la conducta social
no fuera exclusiva de los primates -tanto no humanos como humanos?
Estudios recientes realizados en la Universidad de Chicago fueron diseñados para

determinar si los ratones muestran o no conductas prosociales cuando observan a
otra rata en una situación de estrés. El procedimiento consistía en colocar a una
rata en una caja transparente con orificios. Los investigadores colocaron una
segunda rata en una caja también transparente en la cual se podían mover
libremente y podían, desde esa caja, accionar una palanca o presionar la puerta
para liberar al a primera rata. Si lo hacían, posteriormente recibían una
recompensa. Los autores del trabajo constataron que la segunda rata tendía a
liberar a la primera antes de la administración de la recompensa (chocolate) solo si
las dos ratas habían compartido espacio de pequeñas y se habían creado lazos
familiares entre ellas, pero no en el caso de que no se hubieran criado juntas.
Según estos autores, los resultados evidenciarían que las raíces biológicas y
evolutivas de los comportamientos de ayuda motivados por empatía son
filogenéticamente muy antiguos y no exclusivos del ser humano.
b) Son las 12 de la madrugada. Jordi se viste con sus mejores galas para
acudir a la discoteca de su pueblo. Le gustaría encontrar una pareja
esta misma noche, pero sabe que a esa discoteca suelen acudir muchos
competidores y, por eso, piensa en pulir al máximo su repertorio de
bailes y variar su peinado considerablemente para hacerlo más
llamativo. Está contento, su barba está impecable, ya que ha ido esta
misma tarde al barbero de la esquina.
¿Qué tipo de selección sexual se estaría dando en el caso de que una

mujer eligiera a Jordi exclusivamente por su forma de bailar y por su
apariencia externa?
321

Nota: este ejemplo es hipotético y no se corresponde necesariamente con
la realidad. Este ejemplo no pretende ser ofensivo ni representativo de la
sociedad actual (este ejemplo representa heterosexualidad, una de las
opciones de conducta sexual posibles) i solo tiene la voluntad de servir
como pregunta de esta actividad.
Selección intersexual o epigámica. Este tipo de selección de pareja consiste en

seleccionar los rasgos morfológicos y conductuales del mismo sexo para atraer a
una pareja. Normalmente, la hembra elige al macho para aparejarse, por eso hay
una gran competencia entre los machos para atraer a las hembras. Las hembras se
sienten atraídas por los atributos de los machos que muestran un aspecto sano y
enérgico, lo cual es un indicador de calidad genética. Con la elección del mejor
macho, la hembra garantiza que la descendencia será fuerte y se quedará con el
macho que más beneficio le pueda aportar. Las hembras son muy selectivas y
elegirán la pareja en función de los atributos del propio macho (buenos genes para
su descendencia -beneficios indirectos) o en función de los recursos materiales que
ofrece para la reproducción (alimento, lugares para nidificar -beneficios directos).
La selección epigámica favorece la evolución de estructuras morfológicas que hacen
a los machos más vistosos y atractivos (ejemplo: colas largas, colores brillantes,
crineras, barbas...) y la evolución de conductas de cortejo muy espectaculares y
complejas (por ejemplo, exhibiciones enérgicas de cortejo, entrega de regalos
nupciales, fabricación de nidos, etc.).
299. A) Señala a qué fenómeno nos estamos refiriendo en cada uno de los
siguientes supuestos: (PEC2-2018)
a) Cuando decimos que la evolución incluye los procesos evolutivos que

son capaces de cambiar las frecuencias alélicas de una población,
explicar cómo en una especie aparecen nuevas variantes de un rasgo y
cómo, en un linaje, especies distintas emplean un rasgo para cumplir
funciones diversas.
A la microevolución.
b) Cuando decimos que un fenómeno sólo permite explicar cómo una

especie evoluciona y se adapta sin dejar de ser ella misma.
Nos referimos a la microevolución.
B) Explica la diferencia entre mutaciones de genes estructurales y

reguladores y qué papel tendrían en los procesos que se exponen en los
subapartados de la pregunta 1A.


fenotipo, dando lugar a un nuevo rasgo o una nueva especie y por lo tanto no están
relacionadas con la microevolución si no que son las que pueden tener un reflejo en
la evolución a escala macroevolutiva.

de microevolución o macroevolución según corresponda. (PEC2-2017)
322

301. En los últimos años ha habido un interés especial por los

comportamientos de tipo social desde un punto de vista evolutivo. A
partir del siguiente ejemplo responde a las siguientes cuestiones:
(PEC2-2017)
Las lombrices parasitarias provocan que el abdomen de la hormiga

Cephalotes atratus se vuelva roja como una baya para engañar a las aves.
Las aves se comen lo que creen que son bayas, es decir, a las hormigas
infectadas por la lombriz, y luego propagan el parásito en sus heces, que
son recogidos posteriormente por las hormigas para alimentar a sus
larvas. El ciclo de la conducta comienza de nuevo.
a) ¿De qué tipo de conducta social se trata?
En esta pregunta hay tres posibles respuestas:
1. Si se considera a las lombrices como emisoras, se trata de una conducta

altruista por manipulación que es una de las conductas prosociales clave
dónde tanto el receptor (descendencia de las lombrices) como el emisor
(lombrices parasitarias) resultan beneficiados. Esta conducta tiene un coste
para la supervivencia del individuo que exhibe la conducta y un beneficio
para el individuo o grupo receptor.
Información adicional sobre las lombrices
Las aves aparentemente son simplemente una forma de diseminar los

huevos del parásito de manera más amplia, ya que los huevos pasan
directamente a través de las heces. Las hormigas se infectan cuando
alimentan a las larvas de las hormigas con las heces de los pájaros que
contienen huevos de parásitos. Después de la eclosión, las lombrices migran
al abdomen de las hormigas, donde se aparean. Después, las hormigas se
van haciendo adultas, y las hembras de las lombrices incuban sus huevos
dentro de ellas, lo que retrasa el crecimiento de la hormiga. Luego, a medida
que los huevos de las lombrices maduran, las lombrices adultas modifican el
fenotipo de las hormigas, el abdomen de las hormigas se vuelve rojo y las
hormigas comienzan a buscar alimento fuera del nido, preparando el
escenario para que las aves comedoras de fruta sean engañadas para comer
323

una hormiga que normalmente evitarían. Las lombrices adultas mueren
cuando el ave se las come, pero los huevos sobreviven. Así las lombrices se
dispersan y pueden sobrevivir como especie.
En este caso el altruismo es ventajoso a nivel de grupo. Un grupo de
individuos que contengan altruistas dispuestos a subordinar sus propios
intereses egoístas por el bien del grupo, pueden tener una ventaja de
supervivencia en un grupo, aunque también esté compuesto de organismos
egoístas.
2. Se podría considerar a la lombriz egoísta respecto a la hormiga. En general,

el egoísmo biológico es aquella conducta consistente en poner los intereses
propios en primer lugar. La selección natural nos lleva a esperar que los
animales se comporten de manera que aumenten sus propias posibilidades
de supervivencia y reproducción, no los de los demás.
3. Si se considera a la hormiga y no a la lombriz como la emisora de la

conducta, se trataría de una conducta altruista por parte de la hormiga
respecto a la lombriz. La hipótesis explicativa se basa en las relaciones
huésped-parásito, dónde el huésped realiza una acción altruista, aunque sin
una motivación clara hacia ello.
b) ¿Esta conducta es exclusiva de las lombrices? ¿Se puede dar en

humanos?
Los resultados experimentales demuestran que las raíces biológicas y evolutivas de

los sistemas de cooperación entre individuos incluyendo altruismo y egoísmo son
filogenéticamente muy antiguos y no exclusivos de las lombrices se dan en otros
animales vertebrados e invertebrados y también en el ser humano.
c) ¿Qué hipótesis explicativa puedes dar a esta conducta? Pon un ejemplo

en humanos
La hipótesis explicativa es que el altruismo o el egoísmo en el sentido biológico

tiene una finalidad relacionada con la supervivencia y la selección natural. Un
ejemplo de altruismo por manipulación, altruismo general o egoísmo se podría
encontrar en diversas situaciones relacionadas con la conducta de crianza materna.
Ejemplo específico
Un ejemplo de altruismo por manipulación en humanos sería cuando las madres

(emisoras) manipulan a su primogénito para que ayude a su segundo hijo
(receptor). El coste para la madre podría ser el esfuerzo de la manipulación, el
riesgo de delegar o la pérdida del vínculo afectivo con su segundo hijo y el beneficio
podría estar relacionado con la supervivencia del segundo hijo.
Aclaración
El punto clave a recordar es que el altruismo biológico no se puede equiparar con el

altruismo en el sentido psicológico. Altruismo biológico se define en términos de
aptitud y consecuencias, no las intenciones que motivan. Si entendemos el
altruismo como la intención de ayudar, entonces la inmensa mayoría de los seres
vivos no son capaces de ser altruistas, por lo tanto, ni el altruismo, ni el egoísmo
son reales. Las hormigas y las lombrices, por ejemplo, probablemente no tienen
intenciones conscientes, por lo que su comportamiento no se puede hacer con la
intención de promover su propio interés, ni los intereses de los demás. Por lo tanto,
el altruismo biológico en la naturaleza es sólo aparente.
324

302. Fíjate en la estructura del brazo humano, del ala de un murciélago y
de las alas de un insecto y explica la relación de homología y analogía
que pudiera existir entre ellos. (PEC2-2017)
Respecto al brazo humano y el ala del murciélago, se trata de caracteres

homólogos, puesto que ambos presentan una anatomía que es fruto de la herencia
compartida con un antepasado común, aunque cada uno de ellos sirva a funciones
distintas. En cambio, las alas de los insectos y las alas de un murciélago, son
caracteres análogos, puesto que son rasgos parecidos en función pero que han
aparecido en la evolución de manera independiente para solucionar un mismo
problema evolutivo. Finalmente, entre el brazo humano y las alas de los insectos no
existe ningún tipo de relación de homología o analogía.
303. Explica qué criterio de especie podrías utilizar para determinar si

estos dos organismos pertenecen o no a la misma especie, de los cuales
no se conserva ningún tejido biológico. (PEC2-2017)
Puesto que en estos fósiles solo nos aportan información sobre la morfología de
estos dos individuos, un concepto de especie que podríamos utilizar sería el
tipológico (análisis observacional). Según este criterio, determinaremos que dos
individuos forman parte de una misma especie según el grado de semejanza
morfológica observada entre ellos o con un ejemplar real u holotipo. Los criterios
fenético (análisis matemático) y filogenético (análisis de rasgos anatómicos)
también se podrían utilizar.
Aclaración
325

Se pueden utilizar solamente uno de los tres criterios para determinar si los dos
organismos pertenecen o no a la misma especie. La pregunta es correcta si se
explica cualquiera de los tres criterios. El criterio tipológico es el más subjetivo
porque se basa en la observación del investigador. El criterio fenético es más
objetivo porque requiere el uso de análisis matemáticos. Por último, el criterio
filogenético está basado en aspectos puramente anatómicos (o incluso moleculares
si el estado de los fósiles lo permite). Por lo tanto, si encontráramos y nos
centráramos en un rasgo único de la especie en cuestión este criterio sería
correcto.
304. En un estudio realizado en una isla del pacífico en personas de edad

adulta que habían sufrido malnutrición durante el primer año de vida se
observaron, en comparación con un grupo de personas controles (no
habían sufrido malnutrición en la infancia), cambios en la metilación en
150 loci genéticos. Posteriormente observaron correlaciones entre el
grado de metilación y disfunciones atencionales, y pudieron constatar
que el perfil cognitivo no se asociaba con otras variables como
diferencias sociodemográficas en la muestra. Finalmente los autores
estudiaron los hijos de éstas personas que no presentan disfunción
atencional y observaron menos de un 3% de los loci con efecto
epigenético indentificado en la generación anterior. ¿Qué tipo de
explicación podrías proponer para estos hallazgos? Razona tu respuesta.
(PEC1-2016-2)
El estudio sugiere una asociación entre la malnutrición durante la infancia y una

disregulación epigenética asociada con déficits atencionales. Los resultados también
parecen indicar que el efecto de la malnutrición en la primera infancia tiene un
impacto a largo plazo en términos de cambios epigenéticos. Finalmente este
estudio sugiere que los cambios de metilación inducidos en el ADN por la
malnutrición infantil no parecen transmitirse de forma intergeneracional.
305. Es posible que una pareja de australianos, con una genealogía

familiar que siempre ha sido aborigen, tengan un hijo de piel blanca,
ojos azules y cabello rubio? Razona tu respuesta. (EX-Ene-2014)
Teniendo en cuenta que el color de la piel, ojos y cabello viene determinado

genéticamente, sería muy improbable que a partir de progenitores que presentan
un fenotipo concreto se diera lugar a descendientes con un fenotipo completamente
distinto. Esto se debe a que si los progenitores presentan uno o varios alelos, serán
estos y no otros los que pasen a la descendencia. Sin embargo, hay que recalcar
que no es imposible, ya que en los modelos de cruce siempre nos referimos a
probabilidades ya que desconocemos el genoma de cada individuo en particular.
Además, en el proceso de gametogénesis se dan mutaciones espontáneas que
podrían afectar al azar en el gen de la pigmentación, y por ejemplo, producir
individuos albinos.
306. Del cruce de un tigre con una leona aparece un felino denominado
tigón con aspecto de león y rayas de tigre (imagen a la izquierda) de
tamaño reducido; mientras que del cruce de un león con una tigresa
aparece el denominado ligre (imagen de la derecha), un animal que
sobrepasa los tres metros y que puede ser tres veces mayor que el
primero, y mucho más voluminoso que sus progenitores. Busca una
explicación plausible para este fenómeno. (PEC1-2013)
326

La gran diferencia en cuanto al tipo de animal que aparece según el tipo de cruce
podría tener un cierto paralelismo ∙ paralelismo conceptual con los síndromes de
Prader-Willi y Angelman que ocurren en humanos donde existe una huella genética
debida a una diferente metilación genes. Parece ser que en el caso de los leones
existen genes inhibidores del crecimiento que se transmiten por parte de mara y
están metilados en los machos mientras que en los tigres sucede lo contrario. En
este sentido, sin necesita considerar que ambos animales tienen diferente
configuración genética se puede proporcionar una explicación en base a una
expresión diferente de determinados genes en cada caso.
307. Imagina que eres un investigador de un centro de genética de la

conducta en Oslo, Noruega. En 1980 se produjo una migración
importante de estadounidenses hacia Noruega, y por ello existen varias
colonias que descienden de matrimonios entre escandinavos y
norteamericanos. Dada tu trayectoria profesional, el gobierno te asigna
fondos para que investigues si hay algún motivo genético por lo que en
estas colonias las notas son más bajas, o si por el contrario estas notas
se deben más a factores culturales-ambientales. Descubriste en tus
trabajos anteriores que hay un 'gen concreto "que podía tener una
influencia importante sobre las calificaciones escolares, y que hay dos
variantes alélicas para ese gen. Los portadores de la variante' A 'sacan
notas bastante altas (entre un 7.5 y 10), mientras que los portadores de
la variante 'B' de este gen sacan notas más bajas (entre un 5 y un 7.5).
Has leído que otro grupo de investigación acaba de asociar la presencia
del alelo de la variante 'A' a la población de origen escandinavo,
mientras que los norteamericanos suelen presentar la variante 'B' de
este gen asociado al rendimiento escolar. La varianza para las
calificaciones escolares, tanto por escandinavos como por
estadounidenses (ambos en homocigosis para el gen ') es la misma:
6.86. En una de estas colonias se aprecia que la varianza para las
calificaciones de una primera generación filial concreta (F1) ,
proveniente de parientes en homocigosis (escandinavos x
estadounidenses) para el gen, es la misma (6.86). Sin embargo, en la
segunda generación filial (F2), derivada del cruce de los individuos de la
F1, la varianza observada es de 28.76. Sabiendo estos datos:
a) Calcula el valor de la heredabilidad de las calificaciones, obviando la

interacción entre genotipo y ambiente, ya que en este caso (como en
327

otros estudios de genética cuantitativa) no es posible hacer una
estimación eficaz.
Si la varianza observada fue de 6.86 se trata de la VA, dado que tanto

escandinavos como estadounidenses son homocigóticos para el enero influyente 'en
las calificaciones y todos los miembros de la generación parental son
genéticamente idénticos para ese mismo gen ( AA o BB), esta varianza de 6.86 sólo
puede ser debido a la influencia ambiental / cultural. Cuando se cruzan entre sí los
miembros de la generación parental para obtener la generación F1, la varianza
obtenida para las calificaciones es igualmente de 6.86 ya que todos los miembros
de la F1, aunque heterocigóticos, sería todos iguales entre sí (AA x BB = AB) y, por
tanto, la varianza obtenida sería debida a la influencia ambiental / cultural. Sin
embargo, en el caso de los individuos de la F2 el valor de 28.76, sería la varianza
total (VT = 28.76)
Dado que conocemos tanto la VA (6.86) como la VT (28.76), podemos calcular la

VG
VT = VG + VA;
28.76 = VG + 6.86,
por tanto VG = 28.76 - 6.86 = 21.9
Si queremos calcular el valor del heretabiltat (H2), sólo hace falta que aplicamos la
fórmula H2 = VG / VT.
Por lo tanto, H2 = 21.9 /28.76 = 0.7614 (76.14%)
b) ¿Cómo interpretas el valor obtenido? Es la influencia genética en la

variabilidad de las notas más o menos grande que la ambiental?
La H2 obtenida indica la proporción o porcentaje de la variación en las calificaciones

observadas entre los individuos de la población que se debe a las diferencias
genéticas entre estos mismos individuos. En este caso, el 76.14% de la variación
en las calificaciones observadas serían atribuibles a las diferencias genéticas entre
ellos. De este valor se deduce que la influencia de las diferencias genéticas sobre la
variabilidad de las calificaciones es mucho mayor que la influencia de las diferencias
ambientales. La varianza total (VT) es igual a la suma de la varianza genética (VG),
la varianza ambiental (VA) y su interacción (VGA), aunque en la mayoría de casos
de genética cuantitativa humana, VGA suele obviar porque no es posible calcularla.
c) Los miembros de las nuevas comunidades compuestas por

descendientes de escandinavos y norteamericanos se han seguido
reproduciendo y ampliando el tamaño de sus colonias en Noruega. En
estas nuevas generaciones, sabemos que la correlación entre gemelos
MZ para las calificaciones escolares es de 0.84, mientras que las
correlaciones entre gemelos DZ para las calificaciones es de 12:46.
Conociendo estos dos valores, cuál sería el valor de la heredabilidad?
Compara este valor con el encontrado en la respuesta dada en (B) e
interpreta brevemente esta comparación.
-
Los gemelos MZ comparten el 100% de los genes mientras que los DZ comparten
sólo el 50% de éstos. Por tanto, la diferencia entre las correlaciones entre unos y
otros por un disparo determinado (calificaciones) debe reflejar los efectos de los
factores no genéticos sobre este rasgo. En consecuencia, es posible deducir los
efectos de los factores genéticos. Para el cálculo de la heredabilidad podemos
tomar la fórmula de Falconer explicada en el módulo 2:
h2 = 2 (RMZ - RDZ),
328

h2 = 2 (0.84 - 12:46),
h2 = 2 (12:38),
h2 = 0.76 (76%)
El valor obtenido es equivalente al valor de heredabilidad calculado a partir de los

datos del apartado B. En consecuencia, este valor de heredabilidad se mantiene
constante entre generaciones.
11. DEFINICIONES

308. Define los siguientes conceptos:
ADN: Constituyente primario de los cromosomas de las células • células y portador

del mensaje genético
Alelo: Diferentes variantes para un gen
Aneuploidía: Alteraciones cromosómicas que afectan al número de cromosomas,

bien sea por exceso o defecto. Otra respuesta: Mutación genómica en la que el
número de cromosomas de una célula no es el número haploide ni un múltiplo
exacto del número haploide normal. Otra respuesta: cualquier alteración, por
exceso o por defecto, en el número de cromosomas de un determinado par.
ARN: Largas copias o transcritos de secuencias de ADN
ARN de transferencia (ARNt): Moléculas encargadas de descifrar el código

genético, es decir, de asignar un aminoácido concreto a cada codón específico.
Cariotipo: Conjunto de cromosomas de una célula.
Concepto biológico de especie: Según este concepto de especie, una especie es

un grupo de individuos o poblaciones capaces de reproducirse de manera real o
potencial entre si y que se encuentra aislado de otros grupos reproductores
similares. Es decir, dos individuos serán de la misma especie si son capaces de
tener descendencia fértil.
Concepto evolutivo de especie: Según este concepto de especie, una especie es

un linaje o conjunto de individuos o poblaciones con una historia y destino
evolutivos comunes y únicos, distintos a los de otros linajes.
Correlación activa: Correlación entre genes y ambiente en la que la propensión

genética del individuo provoca que éste busque el ambiente que favorece la
expresión de ésta. Otra definición: Correlación que se establece cuando la
propensión genética de un individuo le lleva a buscar ambientes favorables a la
expresión de esa propensión genética. Otra definición: Hace referencia a la
correlación que se establece cuando es la propensión genética del individuo la que
provoca que éste busque y, eventualmente, seleccione el ambiente o experiencias
que más favorecen la expresión de esta propensión genética.
Correlación evocativa: Hace referencia a la correlación que se establece cuando

es la propensión genética del individuo la que provoca que éste produzca y,
eventualmente, provoque el ambiente o experiencias que más favorecen la
expresión de esa propensión genética. Otra definición: Se refiere a aquella por la
que se establece ua relación "evocada" entre los factores genéticos y los
ambientales, en la que es la misma expresión del gentoip la que provoca
329

situaciones (reacciones) que favorecen la aparición de factores ambientales
propicios a su desarrollo.
Correlación pasiva: se refiere a que el ambiente donde se desarrolla un individuo

favorece la expresión de su genotipo. Se la denomina pasiva porque ni el
comportamiento ni el genotipo del individuo determinan el ambiente donde se
encuentra.
Corte y empalme alternativo (splicing): Proceso mediante el cual a partir de un

mismo transcrito primario se pueden generar diferentes ARNm en función de las
secuencias que son eliminadas durante el proceso de corte y empalme y que
justifica que un mismo gen pueda dirigir la síntesis de diferentes proteínas. Otra
definición: Mecanismo mediante el cual a partir de una misma secuencia de ARNm
de un gen se pueden obtener diferentes formas de proteína
Epistasis: Fenómeno por el cual un mismo alelo puede ejercer una influencia
distinta sobre un determinado fenotipo según cómo interactúe con otros genes que
participan en la aparición de dicho fenotipo. Otra definición: Interacción entre dos
genes no alélicos en la que uno interfiere o modifica la expresión fenotípica del
otro. Otra definición: Dícese cuando el efecto de un gen depende de la acción de
otro gen.
Epigenética: Mecanismo mediante el cual se puede modificar la acción de un

determinado gen sin alterar la secuencia de sus bases.
Especiación alopátrida: Proceso de aparición de nuevas especies que se explica

por el surgimiento de un aislamiento reproductor entre dos poblaciones como
consecuencia de la aparición de una barrera geográfica
Especiación simpátrida: Proceso de aparición de nuevas especies que se produce

cuando dos poblaciones quedan aisladas sin que existan barreras geográficas que
detengan el flujo genético entre ellas.
Expresividad: Fenómeno por el cual un mismo gen puede manifestarse en grados

diferentes en sujetos distintos.
Factores de transcripción: Proteínas reguladoras que actúan en trans. Están

codificados por otros genes del genoma, que pueden estar localizados en cualquier
cromosoma, y presentan una serie de dominios estructurales que les permiten
unirse al ADN y a otras proteínas.
Gen: Unidades básicas de la herencia biológica; o, dicho de otro modo, los

elementos que codifican y transmiten la información para determinar las
características biológicas de los organismos. Actualmente, una de les definiciones
de trabajo más utilizadas de gen afirma que es una región formada por una
secuencia genómica discreta y localizable que se corresponde con una unidad
hereditaria, que se transcribe al menos en parte a una molécula de ARN, y que
incluye además regiones reguladoras, regiones transcritas a ARN pero no
traducidas a proteína y otras secuencias funcionales. Otra defición: Secuencia de
nucleótidos o un fragmento de ADN al que se le puede asignar una función.
Gen regulador: Segmento de ADN que codifica la síntesis de un ARN o de una

proteína cuya función es el control de la expresión de otros genes.
Genética: Fenómeno por el que un mismo gen ser expresa de manera diferente
según si es heredado del padre o de la madre.
330

Genotipo: Dotación de alelos para un rasgo determinado.
Genoma: Dotación completa de material genético de un organismo. Otra

definición: Constitución genética de un indv (dotación completa de material
genético de cualquier org)
Heterogeneidad genética: Fenómeno por el cual distintas combinaciones de

factores genéticos (y ambientales, especialmente en el caso de la herencia
multifactorial) pueden comportar independientemente la aparición de un mismo
fenotipo.
Homocigóticos: Individuo que sólo podrá producirse un mismo tipo de gametos

para un gen concreto.
Huella genética: Fenómeno que manifiestan ciertos genes en un mismo gen se

expresa de manera diferente en función de si se ha heredado del padre o de la
madre. Se trata de un mecanismo epigenético.
Inactivación del cromosoma X: Mecanismo que puede explicar la aparición de

ciertos rasgos de enfermedades recesivas ligadas a cromosoma sexual en mujeres
heterocigóticas.
Impronta genómica: Fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados
de un modo específico que depende del sexo del progenitor. Esta diferencia, en lo
que respecta a su expresión, depende de modificaciones epigenéticas específicas
que se introducen de manera controlada en función del sexo durante la formación
de los gametos. Otra definición: Mecanismo que explica que un mismo gen se
exprese de forma diferente en función de si se ha heredado de la madre o del padre
Ligamiento: Tendencia que tienen genes situados en un mismo cromosoma a

heredarse juntos.
Locus: Lugar que ocupa un gen en un cromosoma.
Macroevolución: Proceso que describe la evolución en base a la aparición y el

devenir de especies y linajes. Es decir, explica cómo una especie da lugar a otras,
cómo se genera todo un nuevo linaje de especies y, a la larga, cómo se generan
otros taxones superiores como géneros, familias, etc.
Metilación del ADN: Modificaciones sobre las fibras de ADN que consisten en la
adición de grupos metilo (-CH3) sobre nucleótidos citosina que se encuentran en
unas regiones específicas denominadas islas CpG, cuya secuencia presenta
únicamente estos dos nucleótidos. Estas islas CpG suelen encontrarse en las
regiones promotoras de los genes. Cuando están metiladas, el gen que se
encuentra a su lado permanece silenciado, sin posibilidad de transcribirse y
expresarse. También hay islas CpG metiladas dentro de algunos genes, las cuales
sirven para evitar que la transcripción se inicie en sitios incorrectos, lo que
generaría moléculas de ARN aberrantes. Otra definición: Adición de grupos metilo a
la molécula de ADN que permite regular la expresión génica sin modificar la
secuencia de nucleótidos. Mecanismo epigenético principal. Otra definición:
Mecanismo mediante el cual se puede modificar la acción de un determinado gen
sin alterar el ADN de dicho gen.
Microevolución: Proceso que, a partir de fenómenos como la selección natural o la

deriva genética, describe como varían las frecuencias alélicas en una población,
cómo en una especie aparecen variantes de un rasgo y cómo, en un linaje, especies
331

distintas emplean un rasgo para cumplir funciones diversas. Es decir, hace
referencia a cómo una especie evoluciona y se adapta sin dejar de ser ella misma.
Mosaicismo: Presencia en un individuo de dos o más líneas celulares diferentes.
Mosaico: Individuo en el que se presentan poblaciones celulares con diferente

información genética.
Penetrancia: Hace referencia a la frecuencia de expresión de un alelo estando en

el genotipo, o proporción de individuos de una población que expresan un
determinado genotipo. Otra definición: Frecuencia con que un gen dominante o un
gen recesivo en homocigosis, se manifiesta fenotípicamente en la población. Otra
definición: Fenómeno que explica variaciones en la frecuencia con la que un gen
dominante o recesivo en homocigosis se manifiesta fenotípicamente en la
población.
Pleotropisme: Fenómeno por el que un gen presenta efectos diferentes según el

tipo de tejido en el que se exprese.
Pleiotropía: Fenómeno por el cual un mismo gen podrá ejercer efectos sobre dos o
más fenotipos distintos. Otra definición: Fenómeno por el cual un gen presenta
efectos diferentes según el tipo de tejido en el cual se exprese.
Proteína: Secuencia de aminoácidos.
Recombinación genética: Fenómeno por el cual se intercambian genes entre

cromosomas homólogos. Otra definición: Fenómeno por el que se intercambian
genes entre cromosomas homólogos.
Redundancia del código génetico: Codificación en el material genético de un

mismo aminoácido por diferentes tripletes.
Selección: Estabilizadora es un proceso de selección independiente de la

frecuencia en el que se favorece a los fenotipos intermedios frente a los valores
fenotípicos extremos.
Selección direccional: Es un proceso de selección independiente de la frecuencia

por el cual un determinado fenotipo es favorecido por la selección natural frente a
los otros fenotipos alternativos.
Traducción: Paso de información del ARNm a las proteínas durante la síntesis de

estas moléculas. Otra definición: Proceso por el cual en los ribosomas se sintetiza
un péptido o una proteína a partir de una molecula de ARN mensajero. Otra
definición: Proceso por el cual la información genética presente en una cadena de
ARNm dirige la formación de una cadena polipeptídica durante la síntesis proteica.
Transcripción: La transcripción es el proceso molecular en el que se sintetizan

moléculas de ARN a partir de un molde de ADN. En las células eucariotas se realiza
siempre dentro del núcleo. Otra definición: La transcripción del ADN es el primer
proceso de la expresión genética, mediante el cual se transfiere la información
contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de aminoácidos utilizando
diversos ARN como mensajeros. Otra definición: Proceso a través del cual se
sintetiza el ARN mensajero a partir de un molde de ADN. Otra definición: Proceso
en el cual se sintetiza una molécula de ARN a partir de un molde de ADN. Como
resultado se obtiene una molécula de ARN (ARNm) complementaria a la secuencia
específica del gen de una de las dos cadenas de la molécula de ADN. Otra
definición: proceso por el que, mediante la enzima RNA polimerasa, se sintetiza una
332

molécula de RNA mensajero a partir del ADN. Otra definición: Proceso dirigido por
un enzima por el cual la información genética contenida en una cadena de ADN se
usa para especificar una secuencia complementaria de bases en una molécula de
ARN.
309. Indica si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas.
En las enfermedades debidas a Verdadero

mutaciones en el ADN mitocondrial
los varones afectados no
transmiten la enfermedad a
ninguno de sus hijos ni de sus
hijas.
El entrecruzamiento es el Falso
fenómeno por el cual, durante la El entrecruzamiento se produce
mitosis, se da intercambio de durante la meiosis y no durante la
material genético entre las mitosis.
cromátidas de cromosomas
homólogos apareados.
La heterogeneidad genética es el Verdadero
fenómeno por el cual diferentes
combinaciones de factores
genéticos y ambientales pueden
llevar independientemente al
surgimiento de un mismo fenotipo.
La penetrancia es el fenómeno por Falso
el cual un mismo gen puede A nivel individual, la penetrancia es un
manifestarse en grados diferentes fenómeno de todo o nada; solo acepta
en sujetos distintos. grados (entre 0 y 1) cuando se
considera a nivel poblacional.
La expresividad es la frecuencia Falso
con que un gen dominante o un Esta es la definición de penetrancia. La
gen recesivo en expresividad se corresponde con la
homocigosis, se manifiesta definición anterior.
Los factores ambientales Falso
responsables de activar o inactivar La activación o inactivación de estos
determinados genes pueden actuar genes se lleva a cabo mediante la
a través de la metilación de las metilación del ADN, no de proteínas.
proteínas, lo cual representa uno
de los mecanismos epigenéticos
principales en el control de la
expresión génica.
310. Asigna cada uno de estos conceptos en la casilla correspondiente:

HERENCIA MULTIFACTORIAL, pleiotropia, EPIGENÉTICA, MUTACIONES
DE NOVO, GENOMA, CARIOTIPO, GENOTIPO, HERENCIA LIMITADA AL
SEXO, GENES MITOCONDRIALES, HERENCIA AUTOSÓMICA. (EX-Jun-
2015)
1 En uno de los últimos artículos publicados PLEIOTROPIA

por Psychiatric Genomics Consortium, los
autores muestran evidencias de
heredabilidad compartida entre diferentes
trastornos psiquiátricos e identifican genes
de susceptibilidad comunes en autismo,
trastorno por déficit de atención con
333

hiperactividad, trastorno bipolar,
esquizofrenia y depresión mayor
2 Mecanismo que hace posible que existan EPIGENÈTICA
diferentes tipos celulares en un mismo
organismo donde todas las células son
genéticamente idénticas
3 Material genético de origen materno GENES MITOCONDRIALES
4 Dotación de alelos para un rasgo GENOTIPO
determinado
5 Dotación completa de material genético de GENOMA
un organismo
6 Conjunto de cromosomas de una célula CARIOTIPO
7 El riesgo de tener un hijo o hija afectado por HERENCIA AUTOSÓMICA
la enfermedad no depende de cuál de los dos
progenitores transmite el gen mutado a la
descendencia
8 Dos padres no afectados por una MUTACIONES DE NOVO
enfermedad autosómica dominante tienen
un hijo afectado
9 La enfermedad puede ser transmitida tanto HERENCIA LIMITADA AL
por hombres como por mujeres pero sólo se SEXO
manifiesta en uno de los dos sexos y en el
otro
10 Los gemelos monozigots presentan una HERENCIA
concordancia menor al 100% MULTIFACTORIAL
311. A continuación, se presenta un texto que incluye algunos conceptos

relacionados con el proceso de síntesis proteica. El texto incluye algunos
errores conceptuales. El objetivo de este ejercicio es identificar y
explicar estos errores. Cada error encontrado ha de ser resaltado sobre
el mismo texto y numerado. En el espacio para responder se ha de
explicar cada error incluyendo una corrección del mismo. (Nota: Para
obtener la máxima puntuación en esta pregunta se han de identificar y
explicar correctamente un mínimo de 5 errores). (PEC1-OCT-2018)
El proceso de síntesis de proteínas consiste en la utilización de la

información contenida en el ADN de la célula para formar una cadena de
aminoácidos, polipéptido o proteína. Este proceso se desarrolla tomando
una cadena de ARN de transferencia (ARNt) que se transcribe a una
molécula de ARN mensajero (ARNm) complementaria. La síntesis de ARNm
está dirigida por la ADN polimerasa y se basa en el principio de
complementariedad de las bases nitrogenadas de los nucleótidos que
constituyen estos ácidos nucleicos. La adenina se empareja con timina y la
citosina con guanina. Así, por ejemplo, durante el proceso de traducción,
cuando en la hebra molde de ADN aparece guanina en la molécula de ARN
irá citosina y si en el ADN nos encontramos con adenina en el ARN irá
timina. El inicio y finalización del proceso de síntesis de una cadena de
ARNm está marcado por señales formadas por la agrupación de
ribonucleótidos que se corresponderían con los siguientes tripletes de
ADN: ATC (inicio) y TAC, ATT, ACT (finalización). Una vez sintetizada la
molécula de ARNm en el citoplasma se descartan los exones por el proceso
de corte y empalme (o splicing) para dar lugar a un ARNm maduro
formado por intrones codificantes para los aminoácidos que formarán la
proteína siguiendo las reglas del código genético.
334

Error Explicación
1 En el proceso de transcripción se toma

una cadena de ADN y no de ARNt. El
ARNt participa en la traducción
incorporando los aminoácidos dictados
por los codones de ARNm.
2 Sería la ARN polimerasa y no la ADN

polimerasa la enzima que interviene en
el proceso de transcripción. La ADN
polimerasa es una enzima implicada en
la síntesis de ADN.
3 El ADN no se traduce a ARNm, se

transcribe
4 La timina solo se encuentra en el ADN.

En el ARN la timina se sustituye por
uracilo.
5 La señal de inicio sería TAC, que se

correspondería con el codón AUG
codificante del aminoácido metionina. El
triplete de finalización correcto en lugar
de TAC sería ATC, que se
correspondería con el codón UAG.
6 La transcripción del ARNm se realiza en

el núcleo celular. El proceso que se
realiza en el citoplasma sería la
traducción.
7 Las secuencias codificantes de las que

se compone el ARNm maduro se
denominan exones. Los intrones son
secuencias no codificantes que son las
que se ven eliminadas durante el
proceso de corte y empalme.
Complemento a respuesta: Texto corregido
El proceso de síntesis de proteínas consiste en la utilización de la información

contenida en el ADN de la célula para formar una cadena de aminoácidos,
polipéptido o proteína. Este proceso se desarrolla tomando una cadena de ADN1
que se transcribe a una molécula de ARN mensajero (ARNm) complementaria. La
síntesis de ARN está dirigida por la ARN polimerasa2 y se basa en el principio de
complementariedad de las bases nitrogenadas de los nucleótidos que constituyen
335

estos ácidos nucleicos. La adenina se empareja con timina y la citosina con
guanina. Así por ejemplo durante el proceso de transcripción3 cuando en la hebra
molde de ADN aparece guanina en la molécula de ARN irá citosina y si en el ADN
nos encontramos con adenina en el ARN irá uracilo4. El inicio y finalización del
proceso de síntesis de una cadena de ARNm está marcado por señales formadas
por la agrupación de ribonucleótidos que se corresponderían con los siguientes
tripletes de ADN: TAC (inicio) y ATC5, ATT, ACT (finalización). Una vez sintetizada
la molécula de ARNm en el nucleo6 se descartan los intrones por el proceso de corte
y empalme (o splicing) para dar lugar a un ARNm maduro formado por exones
codificantes para los aminoácidos7 que formarán la proteína siguiendo las reglas del
código genético.

312. A continuación, se presenta un texto que resume brevemente el
proceso de síntesis proteica. Ten presente que el texto incluye algunos
errores conceptuales. El objetivo de este ejercicio es identificar y
explicar estos errores. Cada error encontrado ha de ser resaltado sobre
el mismo texto y numerado. En el espacio para responder se ha de
explicar cada error incluyendo una corrección del mismo. (PEC1-2016)
El proceso de síntesis de proteínas consiste en la utilización de la

información contenida en el ADN del citoplasma1 de la célula para formar
una cadena de aminoácidos, polipéptido o proteína. Este proceso se
desarrolla tomando una cadena de ADN que se traduce2 a una molécula de
ARN mensajero (ARNm) complementaria. La síntesis de ARN está dirigida
por la ADN polimerasa3 y se basa en el principio de complementariedad de
las bases nitrogenadas de los nucleótidos que constituyen estos ácidos
nucleicos. La adenina se empareja con timina y la citosina con guanina. Así
por ejemplo durante el proceso de traducción4 cuando en la hebra molde
de ADN aparece guanina en la molécula de ARN irá citosina y si en el ADN
nos encontramos con adenina en el ARN irá timina5. El inicio y finalización
del proceso de síntesis de una cadena de ARNm está marcado por señales
formadas por la agrupación de ribonucleótidos que se corresponderían con
los siguientes tripletes de ADN: ATC (inicio)6 y TAC7, ATT, ACT
(finalización). Una vez sintetizada la molécula de ARNm en el citoplasma8
se pone en marcha el proceso de transcripción9. En este proceso el ARNm
maduro derivado del proceso de corte y empalme (o splicing) contendrá
todos los intrones10 codificantes para los aminoácidos que formarán la
proteína siguiendo las reglas del código genético. La síntesis de la cadena
polipeptídica ocurre en los ribosomas del núcleo celular11 realizándose una
lectura de agrupaciones de tres bases a partir de la secuencia incluida en
el ARNm. En este proceso interviene el ARN ribosómico12 que va
incorporando los aminoácidos especificados por la secuencia lineal de
codones del ARNm.
Error Explicación
1, 8, 11 (1) El ADN se localiza en el núcleo

celular, no en el citoplasma. (8) La
transcripción del ARNm se realiza,
igualmente, en el núcleo celular. (11) El
proceso de traducción tiene lugar en el
citoplasma de la célula, donde se
encuentran los ribosomas. Una vez
transcrita la cadena de ARNm en el
núcleo, ésta sale al citoplasma, donde
336

encuentra a los ribosomas, los cuales
ponen en marcha el proceso de
traducción.
2, 4, 9 (2) El ADN no se traduce a ARNm. (4,9)

El proceso de síntesis de ARNm sobre
una cadena de ADN sería el de la
transcripción y no el de la traducción.
3 Sería la ARN polimerasa y no la ADN

polimerasa la enzima que interviene en
el proceso de transcripción. La ADN
polimerasa es una enzima implicada en
la síntesis de ADN.
5 La timina solo se encuentra en el ADN.

En el ARN la timina se sustituye por
uracilo.
6, 7 (6) La señal de inicio sería TAC, que se

correspondería con el codón AUG
codificante del aminoácido metionina.
(7) El triplete de finalización correcto en
lugar de TAC sería ATC, que se
correspondería con el codón UAG.
10 Las secuencias codificantes de las que

se compone el ARNm maduro se
denominan exones. Los intrones son
secuencias no codificantes que se ven
eliminadas durante el proceso de corte y
empalme.
12 Es el ARN de transferencia (ARNt) el

encargado de ir incorporando los
aminoácidos especificados por la
secuencia de ARNm. El ARN ribosómico
(ARNr) es un componente de los
ribosomas con diferente función.
Complemento a respuesta: Texto corregido
El proceso de síntesis de proteínas consiste en la utilización de la información

contenida en el ADN de la célula para formar una cadena de aminoácidos,
polipéptido o proteína. Este proceso se desarrolla tomando una cadena de ADN que
se transcribe a una molécula de ARN mensajero (ARNm) complementaria. La
síntesis de ARN está dirigida por la ARN polimerasa y se basa en el principio de
complementariedad de las bases nitrogenadas de los nucleótidos que constituyen
337

estos ácidos nucleicos. La adenina se empareja con timina (en el ADN) y uracilo
(en el ARN) y la citosina con guanina. Así por ejemplo durante el proceso de
transcripción cuando en la hebra molde de ADN aparece guanina en la molécula de
ARN irá citosina y si en el ADN nos encontramos con adenina en el ARN irá uracilo.
El inicio y finalización del proceso de síntesis de una cadena de ARNm está marcado
por señales formadas por la agrupación de ribonucleótidos que se corresponderían
con los siguientes tripletes de ADN: TAC (inicio) y ATC, ATT, ACT (finalización). Una
vez sintetizada la molécula de ARNm en el núcleo se pone en marcha el proceso de
traducción. En este proceso el ARNm maduro derivado del proceso de corte y
empalme (o splicing) contendrá todos los exones codificantes para los aminoácidos
que formarán la proteína siguiendo las reglas del código genético. La síntesis de la
cadena polipeptídica (traducción) ocurre en el citoplasma, en los ribosomas,
realizándose una lectura de agrupaciones de tres bases a partir de la secuencia
incluida en el ARNm. En este proceso interviene el ARN de transferencia (ARNt) que
va incorporando los aminoácidos especificados por la secuencia lineal de codones
del ARNm.
12. OTRAS

313. Recientemente, la técnica genética llamada CRISPR ha sido noticia
en diversos medios de comunicación. Dicha técnica se basa en la
introducción de pequeñas secuencias de ADN bacteriano que se repiten
a intervalos regulares. Estas secuencias permiten incorporar genes
extraños (como los de un virus). Las bacterias utilizan CRISPR como un
método para combatir los virus: integran sus genes y los utilizan luego
contra el invasor. Los genetistas han ido un paso más allá e incluso han
logrado utilizar esta técnica para corregir o modificar el genoma de
ratones y primates no humanos, y se está estudiando la posibilidad de
aplicarlo a humanos, con el objeto de poder curar enfermedades
genéticas en la línea germinal (no solamente en el enfermo, sino en sus
hijos y en su descendencia futura). Su aplicabilidad terapéutica está
siendo objeto de debate tanto a nivel científico como ético. (PEC1-2016)
Enlace a dos páginas web sobre dicha técnica en el periódico ‘El País’
(22 de Marzo de 2015):
http://elpais.com/elpais/2015/03/20/ciencia/1426873549_891160.ht
ml
http://elpais.com/elpais/2015/03/21/media/1426943029_081654.ht
ml?rel=mas
a) ¿Se puede considerar la técnica CRISPR como una forma artificial de

introducción de cambios epigenéticos? Argumenta tu respuesta en un
No, la técnica CRISPR va dirigida a la modificación directa del genoma y por tanto
no se puede considerar como una forma artificial de inducción de cambios
epigenéticos. Si la técnica CRISPR implicara un proceso de metilación o acetilación
de las proteínas histonas, entonces sí se podría considerar dicha técnica como una
forma artificial de generación de cambios en el epigenoma.
b) Si los cambios inducidos se mantuvieran siempre, de generación en

generación, en forma de rasgos observables, ¿Implicaría ello que
estamos ante un rasgo dominante? ¿Con qué Ley de Mendel se podría
relacionar este hecho? Argumenta tu respuesta y contesta en un
338

No necesariamente, puesto que también se podría tratar de un rasgo recesivo. El
hecho de que el rasgo introducido –de manera artificial -se observe siempre en el
fenotipo implicaría que ambos progenitores serían homocigotos para el mismo gen
en cuestión (tanto dominantes como recesivos). Por ello, no se hallarían en ninguna
generación en heterocigosis que, en futuros cruces posibilitara la ausencia del
rasgo, en virtud de la primera Ley de Mendel (Ley de la segregación).
c) Los cambios genéticos inducidos por dicha técnica en un gen concreto

parecen no condicionar o alterar la probabilidad de expresión de otros
rasgos controlados por genes distintos. ¿Con que Ley de Mendel podría
relacionarse dicho fenómeno? Si los cambios inducidos en dicho gen
modificaran la acción de otros genes, ¿de qué fenómeno estaríamos
hablando? Argumenta tu respuesta en un máximo de 8 líneas.
El hecho de que los efectos de un gen no tengan influencia sobre otros genes se
puede relacionar con la segunda Ley de Mendel o ley de la distribución
independiente de caracteres, la cual asume independencia entre los efectos
fenotípicos de los distintos genes. Si, por el contrario, se demostrara que ambos
genes –responsables de rasgos fenotípicos diferentes- interaccionan entre sí,
entonces se hablaría de un efecto epistático o de epistasia.
314. Un gen es una porción de ADN que sólo codifica para una sola
proteína. Es cierta la afirmación anterior? Justifica la respuesta. (EX-
Jun-2015)
La afirmación no es del todo cierta. Un gen puede codificar otras moléculas

funcionales no proteicas, por ejemplo ARN. Además, no sólo puede codificar para
una proteína, dado que mediante diferentes procesos (por ejemplo, la maduración
del ARNm) se pueden obtener varias proteínas de un mismo gen. Por otra parte,
para que un gen realice su función no siempre es imprescindible su traducción, ni
siquiera su transcripción. Sería más correcto definir un gen como una unidad
elemental de la herencia que codifica para una molécula funcional, sea proteína o
ARN. Un gen es una secuencia de ADN que es esencial para una función específica,
bien sea para el desarrollo del organismo o para el mantenimiento de una función
fisiológica normal.
315. ¿Por qué afirmamos que el ADN es una molécula con información
hereditaria? Argumenta tu respuesta. (EX-Ene-2014)
¿Por qué afirmamos que el ADN es una molécula con información hereditaria?
Argumenta la respuesta. El ADN posee dos propiedades que la hacen ser la
molécula responsable de transmitir la información biológica entre los progenitores y
las generaciones filiales. En primer lugar, el ADN tiene la capacidad de replicarse,
es decir, que a partir de la célula progenitora se generará una copia idéntica que
pasará a formar parte de la célula hija. Hay que recalcar que en la gametogènensi,
mediante la meiosis, la copia no es 100% idéntica, ya que la aparición de
mutaciones favorece la aparición de variaciones en la secuencia de nucleótidos. En
segundo lugar, los genes, mediante la transcripción y posterior traducción,
codificarán proteínas, que al fin, son moléculas responsables de dar la entidad
morfológica y funcional en todas las células del cuerpo.
316. Considera una enfermedad de tipo neurodegenerativo donde la

mutación de un gen determina su manifestación. Tradicionalmente se
había observado una penetrancia del 100% en estos casos, pero
estudios con poblaciones mayores y más concretas indican que de hecho
hay unos pocos casos que expresan la enfermedad de forma muy leve,
aunque tengan la mutación. Este subgrupo de personas está resultando
339

de gran interés para la comunidad científica ya que permitiría entender
posibles vías para que no expresara la condición. Podrías aventurar una
explicación para las observaciones de estos pocos casos? (EX-Ene-2014)
Se trata de un caso de penetrancia incompleta o expresividad variable (si

consideramos casos con manifestación leve), donde, probablemente, a partir de
mecanismos epigenéticos hay una modificación de la expresión del gen mutado. Es
decir, sin tener diferencias puramente genéticas entre los diferentes grupos de
pacientes, ya que todos presentan la mutación. Por lo tanto implica describir estos
mecanismos principales, que pueden ser:
A nivel genético: epistasia. Puede que estas personas hayan heredado una variante
genética en otro gen que actúe silenciando o modulando la expresión del gen
mutado. Esto puede suceder, por ejemplo, en uno de los genes reguladores que se
comentan en los materiales y que pueden actuar a diferentes niveles: regulación
del transcrito primario, transporte del mensajero, control traduccional, control en la
actividad proteica.
A nivel ambiental: exposición a determinados ambientes, por ejemplo alimentación,

tóxicos o fármacos e incluso ambiente más 'psicológico', como la educación, el
estrés, etc ...
Para entender esta cuestión hay que dejar claro que los dos aspectos anteriores no
son independientes sino que probablemente hay una interacción entre ambos. Es
decir, por ejemplo, no es necesario que estemos considerando diferentes variantes
estrictamente genéticas en los genes reguladores comentados; otra opción sería
que la exposición a un factor ambiental (por ejemplo, exposición a un fármaco)
pueda facilitar la puesta en marcha de mecanismos comentados de los genes
reguladores actuando sobre la expresión del gen.
317. Genotipo y ambiente no son entidades estancas y sin ningún tipo de

relación entre ellas, más bien al contrario, suelen interrelacionar.
Explica los diferentes tipos de correlaciones genotiop-ambiente, y pone
un ejemplo de cada caso. (EX-Ene-2014)

determinado genotipo tienda a buscar aquellos ambientes que sean propensos a
favorecer la expresión de este genotipo. Se propone que existen tres tipos de
correlaciones: a) Correlación pasiva: En el que el ambiente favorece la expresión
del genotipo del individuo. b) Correlación activa: Se da cuando es la propensión
genética del individuo la que provoca que éste busque, y eventualmente seleccione,
el ambiente o experiencias que más favorezcan la expresión de esta propensión
genética. c) Correlación evocativa se refiere a aquella por la que se establece una
relación "evocada" entre los factores genéticos y los ambientales, en la que es la
propia expresión del genotipo la que provoca situaciones que favorecen la aparición
de factores ambientales propicios al desarrollo de aquellas.
318. Responde brevemente a las siguientes cuestiones: (EX-Ene-2014)
a) Sabemos que un mismo genotipo puede dar lugar a múltiples fenotipos.

Explica brevemente el concepto de genotipo y fenotipo, y un mínimo de
3 posibles factores y / o mecanismos que estén implicados en que un
mismo genotipo pueda resultar en diferentes fenotipos.
El concepto de genotipo se refiere a la carga genética de un individuo y el fenotipo

se refiere a la manifestación observable del genotipo, que se obtiene en función de
la regulación de la expresión de genes que se ve influida por factores ambientales.
340

Los genes se pueden clasificar en genes estructurales y operadores o reguladores.
El conjunto de estos genes es lo que conforma el genotipo o genoma de los
individuos. Sin embargo, a partir del conocimiento del genotipo de los individuos no
es posible predecir con exactitud su fenotipo ya que este depende de cómo se
pueden llegar a expresar los diferentes genes incluidos. Así, partiendo de un mismo
genotipo se puede llegar a observar diferentes fenotipos influidos principalmente
por factores ambientales. Todas las células de nuestro organismo contienen la
misma carga genética, los mismos genes, pero cada célula expresa únicamente una
proporción muy baja de sus genes. Además, diferentes células en diferentes
momentos del desarrollo y / o en diferentes partes de nuestro organismo o tejidos
expresarán genes diferentes y lo harán, además, bajo el control de factores
reguladores que trabajan de acuerdo a las necesidad. Por otra parte, la lectura del
ADN, los genes, puede ser ambigua siendo posible que de un mismo gen se
obtengan diferentes productos, diferentes formas de proteínas en función de la
presencia de diferentes promotores internos o como resultado del procesado de
ARN mensajero implicando mecanismos de corte y ensamblaje alternativo.
Asimismo, la presencia de un gen determinado no implica necesariamente la
aparición de una característica fenotípica concreta. En este sentido se puede hablar
de variabilidad en la expresividad de un gen o diferencias en la penetrancia del
mismo que explican diferentes grados en la manifestación individual de
características fenotípicas así como en la propia aparición de las mismas dentro de
una población. Igualmente, en la variabilidad del fenotipo a partir de un genotipo
concreto podemos encontrar implicados fenómenos como el de la huella genética,
pleiotropia o epistasia. La huella genética se trata de un fenómeno que manifiestan
ciertos genes en un mismo gen se expresa de forma diferente en función de si se
ha heredado de la madre o del padre. Por su parte, la pleiotropia implica que un
mismo gen, en función del tipo de tejido en el que se exprese, puede tener efectos
muy diferentes en diferentes zonas de nuestro organismo. Es decir, la pleiotropía
describe el efecto genético de un solo gen en rasgos fenotípicos diferentes.
Finalmente, cuando se da una interacción entre genes situados en diferentes loci se
puede hablar de epistasia, que implica que un genotipo determinado por un gen
específico impide que se manifieste el fenotipo esperado para otro gen. En este
sentido, el Epistasia está asociada a que algunos rasgos fenotípicos son producto de
múltiples genes que interactúan entre ellos y que se encuentran influenciados de
factores ambientales.
En esencia, las variaciones en la expresión de los genes que repercuten en la

aparición de diferencias fenotípicas en ausencia de cambios estructurales en el ADN
se producen en función de mecanismos epigenéticos. Además estos factores
epigenéticos son los responsables de activar los genes en respuesta a diferentes
estímulos ambientales. Así, el ambiente pasa a tomar protagonismo en la
construcción del fenotipo y determina que en situaciones como la de gemelos
homocigóticos que comparten el 100% de la carga genética, se puedan encontrar
diferencias significativas en sus principales rasgos fenotípicos implicando asimismo
a su conducta.
b) Explica brevemente en qué consisten los genes mitocondriales y la

herencia mitocondrial.
Los genes mitocondriales son aquellos que se encuentran en el ADN mitocondrial o

material genético característico de las mitocondrias. Estos genes se encuentran
implicados en la producción de proteínas necesarias para las funciones respiratorias
oxidativas. Sin embargo, en la respiración celular (funciones respiratorias
oxidativas) están implicados tanto genes mitocondriales como genes situados en el
núcleo celular.
341

La herencia mitocondrial es un tipo de herencia extranuclear donde se transmiten
rasgos a la descendencia a través del citoplasma en lugar del núcleo celular. Dentro
la herencia extranuclear, la herencia mitocondrial sería una herencia de orgánulos,
ya que implica la herencia de mutaciones presentes en el ADN de las mitocondrias,
que tienen su propio material genético.
Una característica de las herencias extranucleares es que se suelen transmitir a

través de uno de los progenitores. En el caso de la herencia mitocondrial, dado que
las mitocondrias se heredan mediante el citoplasma materno, será la madre la que
transmita las posibles mutaciones. Durante el proceso de fecundación, un
espermatozoide aporta únicamente los genes nucleares debido a que sólo penetra
la parte anterior (que presenta el núcleo) dentro del óvulo, dejando los orgánulos
citoplasmáticos fuera del mismo. Por este motivo, el ADN mitocondrial del padre no
se transmite a la descendencia. Así, la herencia mitocondrial también se denomina
herencia materna debido a que se hereda sólo por parte de la madre. Este tipo de
herencia materna puede estar relacionado con diferentes procesos patológicos,
pero para ello debe producirse una mutación en uno o varios genes mitocondriales.
Además, la patología debe implicar un deterioro de la función energética.
El ADN mitocondrial solo transmitirse en Heteroplasmia, dando lugar a individuos
mosaicos, es decir, sujetos con algunas células con homoplàsmia y otras células
con Heteroplasmia. Del mismo modo, se ha podido comprobar la existencia de
variabilidad en la transmisión: dos sujetos afectados hijos de la misma progenitora
pueden mostrar diferente gravedad en la sintomatología de la enfermedad en
presentar un grado desigual de Heteroplasmia.
También es posible hablar de un umbral de expresión fenotípica, ya que la

transmisión de mitocondrias mutados se da al azar, por lo que la distribución de los
mismos puede variar en relación con los tipos celulares. Por ello, en función de si
hay un tejido que haya recibido más mitocondrias mutados y de la susceptibilidad
del tejido al uso de la ATP, podremos hablar de diferencias en la manifestación y
gravedad de la enfermedad. El tejido muscular y el tejido nervioso necesitan
cantidades ingentes de ATP, con lo cual es lógico pensar que serán los tejidos que
presenten mayor susceptibilidad. En estos casos, por lo tanto, el umbral para sufrir
la enfermedad es más bajo que si lo comparamos con otros tipos de tejidos que no
necesitan cantidades tan elevadas de ATP.
Algunos ejemplos de enfermedades transmitidas por herencia mitocondrial serían la

neuropatía ocular hereditaria de Leber, la epilepsia mioclónica progresiva causada
por MERF y el síndrome de Kearns-Sayre.

319. Describe y comenta la siguiente secuencia de imágenes: (PEC1-
2013)
El proceso que describe la secuencia de las tres imágenes es el de la síntesis

proteica. De hecho las imágenes muestran básicamente los procesos clave
implicados en la síntesis proteica: Transcripción, traducción y formación de
proteínas, así como los procesos clave que intervienen en cada uno de estos (por
342

ejemplo que este proceso se refiere a un fragmento de ADN correspondiente a un
gen -no a cualquier fragmento de ADN-, el principio de complementariedad de
bases entre el ADN y el ARNm, el proceso de maduración del ARNm antes de
abandonar el núcleo, la importancia del código genético para la traducción, los
sistema de complementariedad entre codones de ARNm y anticodones etc de ARNt,
...). De forma abreviada: Fig. A - Transcripción: Aquí era importante destacar que
tiene lugar en el núcleo celda ∙ celular y que tiene lugar a nivel de una porción del
ADN CORRESPONDIENTE A UN GEN (importante!). También debía destacar el papel
y la importancia que la enzima ARN polimerasa tiene en la síntesis del ARN primario
(ò ARNm ...) así como la importancia del principio de complementariedad de bases
entre ADN y ARN (A-U, T-A, C-G, G-C). Era también importante explicar que el
ARNm, una vez ha sufrido las modificaciones apropiadas (esto es: la
MADURACIÓN), sale del núcleo celdas ∙ celular en forma de versión "definitiva" que
estará constituida por una sucesión de unidades de 3 nucleótidos (cada una será un
codón), cada uno de los cuales codificará, en función del código genético, por un
determinado aminoácido, y que es una secuencia de aminoácidos determinados los
que en definitiva determina una proteína específica. Fig. B - Traducción: Este es el
proceso en que el conjunto de tripletes o codones del ARNm se traducen en
aminoácidos. Esto se hace en función del código genético (EXPLICAR!) Y mediante
los ARN de transferencia (ARNt) el que tienen asociado un anticodón (triplete
complementario) y al mismo tiempo un determinado aminoácido según lo
establecido por el código genético. Había que destacar que este proceso tiene lugar
en el citoplasma celdas ∙ celular y mediante los ribosomas. Fig. C - Formación de
proteínas: Para formar definitivamente una proteína, el ribosoma se debe mover a
lo largo de la molécula de ARNm de codón a codón, mientras los aminoácidos son
acoplados uno a uno formando las secuencias polipeptídicas (d aminoácidos)
dictadas por el ADN y representadas por el ARNm. Una vez leído todo el ARNm, un
factor de liberación determina que la traducción se ha acabado liberando la proteína
ya formada del ribosoma, mientras que la molécula de ARNm queda disponible para
volver a ser utilizada para repetir el proceso.
320. Explica brevemente la relación entre ADN-ARN-proteína y responde

de forma razonada a las siguientes cuestiones: (EX-Ene-2013)
El ácido desoxirribonucleico o ADN es la molécula del organismo encargada de

guardar la información hereditaria. Está compuesta por dos cadenas de nucleótidos
de adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T), en forma de doble hélice.
Las bases nitrogenadas emparejan según el principio de complementariedad: la
adenina se empareja sólo con la timina y la citosina, únicamente con la guanina. El
ácido ribonucleico o ARN es un ácido nucleico formado por la unión de nucleótidos
formando una larga cadena. Cada nucleótido que conforma el ARN está compuesto
por un grupo fosfato, una pentosa (la ribosa) y las siguientes bases nitrogenadas:
guanina, citosina, adenina y uracilo. Por lo tanto, difiere del ADN en el azúcar
(ribosa en lugar de desoxirribosa) y en la ausencia de timina entre sus bases
nitrogenadas. El ARN tiene como función principal la de servir como intermediario
de la información que lleva el ADN en forma de genes y la proteína final codificada
por estos genes. Este tipo de ácido nucleico se origina como copia complementaria
de una de las dos cadenas de ADN. El proceso en el que se sintetiza el ARN a partir
del ADN se denomina transcripción. Durante el proceso de transcripción, se
sintetiza ARN mensajero a partir de un molde de ADN. Cuando se sintetiza el ARN,
se utiliza el principio de complementariedad de bases, teniendo presente que, en
lugar de timina, se utilizará como base el uracilo. Este ARN mensajero transmite la
información del ADN y la transporta a los ribosomas para que se pueda poner en
marcha la síntesis de proteínas durante el proceso de traducción. Este proceso
implica la lectura de la secuencia de ARNm en agrupaciones de tres bases
nitrogenadas o codones. Para cada codón se obteniendo un aminoácido que se une
343

al siguiente por un enlace peptídico y de esta manera se va formando un
polipéptido o proteína.
a) Se puede hablar de que un mismo gen sea igual a una sola proteína?
No, el proceso de síntesis de proteínas se inicia a partir de un precursor o lugar de

inicio presente en un gen y termina con la aparición de un codón de parada o
finalización. Un mismo gen puede tener diferentes promotores internos, es decir,
puede contener diferentes puntos de inicio que darán lugar a diferentes proteínas
con variaciones en su peso molecular. Esto implica que no todo el ADN (que pueda
constituir un solo gen) se transcribe en el ARN mensajero (ARNm). Asimismo los
promotores pueden implicar que la expresión de sus productos o proteínas se haga
de forma específica en tejidos concretos. De esta manera de un mismo gen se
pueden encontrar proteínas de igual peso molecular aún específicas de tejidos
concretos o proteínas con diferente peso molecular que se expresan en los mismos
o diferentes tejidos. Por otra parte, el ARNm es procesado antes de comenzar su
traducción. El transcrito primario se modifica de forma previa a la traducción. Por
ejemplo, se eliminan las secuencias intercaladas no codificantes (intrones) y se
unen los exones. Por ejemplo, durante este proceso de edición del ARNm pueden
operar mecanismos de corte y empalme alternativo (alternative splicing). Esto
implica que se pueden generar diferentes formas de ARNm maduro a partir de un
solo ARNm primario. De este modo, la expresión de un gen puede dar lugar a un
conjunto de proteínas estructuralmente diferentes, en función de los trozos del gen
que se transcriban y traduzcan.
b) Es posible que un mismo genotipo dé lugar a varios fenotipos ?. Detalla

brevemente el o los posibles factores y / o mecanismos que harían que
esto fuera cierto o no.
Si. El concepto de genotipo se refiere a la carga genética de un individuo mientras

que el fenotipo se refiere a la manifestación observable del genotipo, que se
obtiene en función de la regulación de expresión de genes que se ve influida por
factores ambientales.
Los genes se pueden clasificar en genes estructurales y operadores o reguladores.

El conjunto de estos genes es lo que conforma el genotipo o genoma de los
individuos. Sin embargo, a partir del conocimiento del genotipo de los individuos no
es posible predecir con exactitud su fenotipo ya que este depende de cómo se
pueden llegar a expresar los diferentes genes incluidos. Así, partiendo de un mismo
genotipo se puede llegar a observar diferentes fenotipos influidos principalmente
por factores ambientales. Todas las células de nuestro organismo contienen la
misma carga genética, los mismos genes, pero cada célula sólo expresa una
proporción muy baja de sus genes y diferentes células en distintas partes de
nuestro organismo o tejidos expresan genes diferentes y lo harán más bajo el
control de factores reguladores que trabajan de acuerdo a las necesidades.
Por otra parte, la lectura del ADN, los genes, puede ser ambigua, siendo posible
que de un mismo gen se obtengan diferentes productos, diferentes formas de
proteínas en función de la presencia de diferentes promotores internos o como
resultado del procesado de ARN mensajero implicando mecanismos de corte y
empalme alternativo. Asimismo, la presencia de un gen determinado no implica
necesariamente la aparición de una característica fenotípica concreta. En este
sentido, se puede hablar de variabilidad en la expresividad de un gen o diferencias
en la penetrancia de este que explican diferentes grados en la manifestación
individual de características fenotípicas así como en la propia aparición de estas
dentro de una población .
344

Igualmente, en la variabilidad del fenotipo a partir de un genotipo concreto
podemos encontrar implicados fenómenos como el de la huella genética, pleiotropía
o epistasia. La huella genética se trata de un fenómeno que manifiestan ciertos
genes por el que un mismo gen se expresa de manera diferente en función de si se
ha heredado de la madre o del padre. Por su parte, la pleiotropía implica que un
mismo gen, en función del tipo de tejido en el que se exprese, puede tener efectos
muy diferentes en diferentes zonas de nuestro organismo. Finalmente, cuando se
da una interacción entre genes situados en diferentes loci se puede hablar de
epistasia que implica que un genotipo determinado por un gen específico impide
que se manifieste el fenotipo esperado por otro gen. En este sentido, el epistasia
está asociada a que algunos rasgos fenotípicos son producto de múltiples genes
que interactúan entre ellos y que recogen variadas influencias de factores
ambientales.
En esencia, las variaciones en la expresión de los genes que repercuten en la

aparición de diferencias fenotípicas en ausencia de cambios estructurales en el ADN
de los genes se producen en función de mecanismos epigenéticos. Además estos
factores epigenéticos son los responsables de activar los genes en respuesta a
diferentes estímulos ambientales. Así, el ambiente pasa a tomar protagonismo en la
construcción del fenotipo y determina que en situaciones como la de gemelos
homocigóticos que comparten el 100% de la carga genética, se puedan encontrar
diferencias significativas en sus principales rasgos fenotípicos implicando asimismo
a la su conducta.
321. ¿Por qué afirmamos que el ADN es una molécula con información
hereditaria? Argumenta tu respuesta.¿Por qué afirmamos que el ADN es
una molécula con información hereditaria? Argumenta la respuesta.
(Recopilatorio)
El ADN posee dos propiedades que la hacen ser la molécula responsable de

transmitir la información biológica entre los progenitores y las generaciones filiales.
En primer lugar, el ADN tiene la capacidad de replicarse, es decir, que a partir de la
célula • lula progenitora se generará una copia idéntica que pasará a formar parte
de la célula • lula hija. Hay que recalcar que en la gametogènensi, mediante la
meiosis, la copia no es 100% idéntica, ya que la aparición de mutaciones favorece
la aparición de variaciones en la secuencia de nucleótidos. En segundo lugar, los
genes, mediante la transcripción y posterior traducción, codificarán proteínas, que a
la postre, son moléculas responsables de dar la entidad morfológica y funcional en
todas las c células del cuerpo.
322. Describe cómo se lleva a cabo la síntesis de proteínas en el interior

de una célula (haz referencia únicamente a los procesos de transcripción
y traducción). (Recopilatorio)
Transcripción: Básicamente es el proceso por el que una porción de la doble hélice

del ADN de los cromosomas (usualmente la correspondiente a un gen) está
separada en dos hélice simples. sobre esta porción actuará la enzima ARN
polimerasa utilizándola como una plantilla para fabricar el ARN mensajero (ARNm)
según el principio de complementariedad A-U, T-A, C-G, G-C.
Traducción: Proceso por el cual el conjunto de tripletes o codones del ARNm se

traducen en aminoácidos que se reconocen a través del anticodón (o triplete
complementario) correspondiente asociado al ARNt, según lo establecido por el
código genético. Este proceso, al contrario que los anteriores, tiene lugar en los
ribosomas. El ribosoma se une al ARNm por un codón de iniciación. Durante la
traducción, los complejos formados por aminoácidos unidos a un ARNt con el
correspondiente anti-codón (triplete complementario al de el ARNm) se unen al
345

codón apropiado del ARNm al formar pares de bases complementarias con el anti-
codón del ARNt. La traducción es el proceso fundamental que permitirá la síntesis
proteica.
323. La codominancia, es una situación donde por ejemplo en el caso de

que haya dos al • alelos con fenotipos asociados diferentes (ej, el • lel A
= color rojo; el • lel B = color blanco), cuando existen los dos en el
genotipo se manifiesta la expresión conjunta de los dos al • alelos (ej:
genotipo AB = color rosa). Explica que la codominancia es una excepción
a las leyes de Mendel. (Recopilatorio)
De acuerdo con el capítulo de Curtis, las principales leyes de Mendel son:
1) la ley de la segregación y
2) el principio de la distribución independiente. La codominancia es una excepción
de la segunda de estas leyes ya que este principio defiende que la relación entre el
los alelos y su expresión fenotípica se combina y transmite de forma independiente.
Mendel observó este fenómeno principalmente en dejar autopolinitzar plantas de la
generación F1 que pese eran amarillas y redondas en realidad tenían el genotipo
heterocigoto para cada una de las características (AMARILLO / verde, REDONDO /
rugoso). Al autopolinitzar a sin sus descendientes eran fenotípicamente amarillas /
redondas y verdes / rugosas en una proporción 3: 1. Este hecho indica que no
existía una 'mezcla' en la expresión fenotípica de los alelos sino que ésta siempre
reflejaba relaciones de dominancia y recesividad.
324. Cuando hablamos de penetrancia de un gen, al que nos estamos

refiriendo? Es el mismo 'penetrancia incompleta' que 'dosis génica'?
¿Por qué? (PEC)
La penetrancia se refiere a la frecuencia con que un gen dominante o un gen

recesivo en homocigosis, se manifiesta fenotípicamente en la población. La
penetrancia puede tomar valores que van de 0 a 1. Si un gen tiene una penetrancia
de 1 significa que la penetrancia es completa (se manifiesta fenotípicamente el
100% de las veces). Cuando el valor es diferente de 1, la penetrancia es
incompleta o nula (en el caso que su valor sea de 0). Por ello, un gen dominante
presente en el genotipo no se manifiesta siempre en el fenotipo. Este fenómeno se
puede explicar por los fenómenos de Epistasia y / o las interacciones que
desarrollan los factores ambientales sobre el gen en cuestión. De todas formas,
hemos hablado de la expresión fenotípica en la población y de frecuencias, pero
qué pasa en un sujeto en cuestión? Como podemos analizar la penetración a escala
individual? A escala individual, la penetrancia es un fenómeno de todo o nada. Si
tenemos un gen dominante con una penetrancia de 0.6, significa que en un
determinado conjunto poblacional de cada diez personas que tengan el gen sólo
manifestarán el disparo seis de ellas. Sin embargo, para estas diez personas la
manifestación seguirá un fenómeno de todo o nada.
No, no es lo mismo 'penetrancia' que 'dosis génica' ya que y primer concepto se

refiere al grado de manifestación en el fenotipo de un gen dominante o recesivo en
homocigosis y el segundo concepto se refiere al número de veces que un gen
determinado se encuentra repetido en el genoma.
325. Responde brevemente a las siguientes cuestiones: (Recopilatorio de

Blanca)
a) El genoma humano tiene unos 20.000 genes codificantes para

proteínas. El número de proteínas estimado se encuentra en torno a los
2 millones. Estas cifras sugieren que un mismo gen podría codificar
346

proteínas diferentes. Describe y razona brevemente cómo se pueden
formar diferentes proteínas a partir de un mismo enero
Diferentes evidencias experimentales han sugerido algunos mecanismos que

podrían explicarlo. Por un lado, los mecanismos de splicing alternativo explicarían la
obtención de proteínas diferentes en función de los fragmentos del gen que se
transcriban y traduzcan. Un segundo mecanismo estaría relacionado con la
combinación de genes, de manera que los aminoácidos que forman las proteínas
podrían combinarse de múltiples formas para producir proteínas diferentes.
Finalmente, un tercer mecanismo que podría aclarar esta disparidad sería la
modulación de la expresión de los genes.
b) Explica brevemente las diferencias entre genes estructurales y

reguladores.
Los genes estructurales son genes que codifican ARN (portadores de la información
para la síntesis de una proteína) mientras que los genes reguladores sirven como
catalizadores que permiten regular la expresión de otros genes (estructurales o
también reguladores). Los genes reguladores codifican proteínas que sirven para
regular la transcripción de genes estructurales. La producción de las proteínas
codificadas por los genes estructurales está por tanto controlada por la acción de
genes reguladores. Un ejemplo de genes reguladores son los protoconcogenes c-fos
y c -jun (entre otros), que se caracterizan por ser genes de expresión (o de
respuesta) temprana o rápida (se expresan en escasos minutos después activarse,
por ejemplo, una vía de señalización asociada a factores crecimiento), cuyos
productos (proteínas reguladoras) actuarán regulando la expresión de otros genes
estructurales de respuesta tardía o lenta (que se expresan en el orden de horas),
los productos de los que estarían implicados en el control de diferentes funciones
celulares.
326. En la actualidad, es cada vez más frecuente la tenencia de perros

(canis familiaris) como animales de compañía, tanto en regiones rurales
como en urbanas. Como se comenta en el material de apoyo (Udell &
Wynne, 2008, ver documento adjunto), este hecho se remonta a varios
miles de años atrás y, por tanto, ha sido una práctica habitual en
humanos. Algunas razas de perros son especialmente sensibles a las
expresiones faciales y estados de ánimo de los humanos, por lo que se
ha atribuido una capacidad empática a dichos animales. Por dicho
motivo, se ha dado un uso tanto terapéutico (con el objeto de
proporcionar apoyo afectivo, en casos de deprivación sensorial, e
incluso en la detección del cáncer), como policial (por ejemplo, en la
detección de drogas) y de rescate al canis familiaris.
Nota: el artículo de Udell & Wynne (2008) no es de consulta obligatoria, y

solamente se incluye como material de apoyo para esta pregunta, no
resultando necesario para resolverla.
a) ¿Qué concepto relacionado con la genética del comportamiento es el

responsable de que los perros hayan desarrollado tal capacidad de
entendimiento sobre las expresiones faciales humanas? ¿Qué proceso
específico a nivel molecular podría permitir que dicha capacidad se
haya transmitido de generación en generación? Argumenta tu
respuesta en un máximo de 8 líneas.
El ambiente compartido por humanos y perros sería el concepto relacionado con la

genética del comportamiento responsable de que, tras muchas generaciones, los
perros hayan desarrollado una capacidad especial para percibir tanto rasgos
347

faciales concretos como una percepción extraordinaria sobre los estados de ánimo
de sus cuidadores.
Por otra parte, el hecho de que un factor ambiental se pueda relacionar con la
inducción de cambios en la expresión genética determinando variaciones en la
conducta que se mantienen de generación en generación, podría hacernos pensar
en mecanismos moleculares de control epigenético como la metilación del ADN.
b) El mecanismo molecular subyacente a dicho cambio transmitido de

generación en generación en el caso de los perros ¿guarda alguna
relación con el responsable de la ‘selección natural dirigida’ expuesto
en la pregunta anterior? Argumenta tu respuesta en un máximo de 8
líneas.
No, no tiene relación puesto que el mecanismo molecular subyacente a la ‘selección

natural dirigida’, posibilitado por la técnica CRISPR, implica cambios en la doble
hebra de ADN (en sus bases nitrogenadas). Por otra parte, como se ha comentado,
los cambios epigenéticos (gracias a la metilación del ADN) son los que estarían
posibilitando la capacidad de los perros de ser tan sensibles a los estados
emocionales de los humanos.
348

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Bases Genéticas Ana Morales Rodríguez (2018-2019)

a) Indica las secuencias complementarias de ARNm (no olvides indicar los

b) Indica las secuencias aminoacídicas que se obtendrán a partir de la

c) Las dos secuencias de ADN difieren en un nucleótido. ¿Qué

En el individuo B se observa un cambio de nucleótido (C → A) que provoca un

Mi respuesta: La secuencia A y B difieren en el tercer codón, en el que se produce

d) ¿Podría este cambio ser consecuencia de mecanismos epigenéticos?

Mi respuesta: No, este cambio es consecuencia de una mutación, al producirse una

2. Contesta a las siguientes preguntas: (Preguntas lectura guiada cap. 4-

a) Partiendo de que, en un segmento hipotético de una cadena de ADN, la

• ¿Cuál sería la secuencia de bases en una cadena de ARNm

La secuencia de bases en el ARNm es:

5'- UUC AAA CCA AUG AAC-3'

• Haciendo uso de la tabla que se adjunta, indica cuál sería la

La secuencia de aminoácidos que codifica es: fenilalanina-lisina-prolina-metionina-

• ¿Es importante en qué punto de la cadena molde comienza la

b) Imagina que tienes el péptido Arg-Lys-Pro-Met y que sabes que las

Estos anticodones son complementarios de los siguientes codones del ARNm:

Que corresponden a prolina, arginina, lisina y metionina, respectivamente. Su

La cadena molde de ADN de la cual se sintetizó el ARN es:

3. Existen algunas formas de esquizofrenia causadas por mutaciones de

a) Indica las secuencias de ARNm y aminoacídicas que se obtendrán a

b) Considerando que la secuencia proteica del individuo sano es Met-Val-

La secuencia proteica del individuo sano (D) según el enunciado es Met-Val-Asn-

Comparando con la secuencia B del individuo sano, en la secuencia C se ha

En comparación, se esperaría que una proteína con un único aminoácido cambiado

A nivel de ADN, en la secuencia C se ha producido una substitución G → A, lo que

4. Observa las diferentes imágenes que se presentan. (AS-2019)

¿A qué tres procesos biológicos corresponden? Explica brevemente cada

a) TRANSCRIPCION DEL ADN

Proceso molecular en que se sintetiza una molécula de ARN mensajero a partir de

b) MADURACION DE ARN mensajero

Proceso de maduración del ARN mensajero primario, que experimenta

a) La adición de un nucleótido de guanina (G) modificado (conocido como

Proceso de síntesis proteica donde el ARN mensajero es descodificado por los

Algunos individuos presentan una mutación en el gen tal y como se indica

El cambio de nucleótido no tendría efecto alguno a nivel de proteína porque los

5. Existen algunas formas de esquizofrenia causadas por mutaciones de

b) Considerando que la secuencia proteica del individuo sano es Met-Val-

La secuencia proteica del individuo sano (D) según el enunciado es Met-Val-Asn-

c) ¿En qué te has basado para asignar las secuencias A, B y C a los

Comparando con la secuencia B del individuo sano, en la secuencia C se ha

En comparación, se esperaría que una proteína con un único aminoácido cambiado

A nivel de ADN, en la secuencia C se ha producido una substitución G → A, lo que

1) Completa los espacios en blanco de la siguiente figura: (Nota: se

Tabla de código genético para consulta

2) Responde de forma razonada a las cuestiones relacionadas con la

a. ¿A qué moléculas corresponden los números 1, 2 y 3?

ADN (1), ARN mensajero (2) y proteína (3).

b. ¿A qué procesos corresponden los números 4 y 5?

Transcripción (4) y traducción (5)

c. ¿Qué moléculas u orgánulos son necesarios para obtener la

Para la transcripción se requiere la ARN polimerasa. Para la traducción ser requiere

d. El cambio de una única base en la molécula 1 implicará

No necesariamente, puesto que el código genético es redundante. Esto significa que

7. Estas secuencias pertenecen a un segmento del gen ROBO3 que es

a) ¿Podrías indicar la secuencia aminoacídica correspondiente a ambas

b) ¿Puedes describir de qué tipo de mutación se trata y sus consecuencias

La secuencia del hijo ha incorporado una ‘A’ en lugar de ‘TGC’ (substitución de un

La proteína resultante, con un segmento distinto y más corta que la proteína

Para escribir la secuencia de aminoácidos del polipéptido producido, primero habría

9. En un servicio de diagnóstico hemos obtenido las secuencias de ADN que

¿Podrías ayudarnos a identificar cuál de las siguientes secuencias

La secuencia que corresponde a la hija es la ‘c’, ya que tiene un ADN que se