Taller de Mutaciones

Nombres: Karen Natalia Rodriguez Moreno, Mabell Mayara Martinez Martinez, Laura Jimena
Martinez Orjuela
Códigos:66521029, 66521003,665210, 66521009
A continuación, encontrarás una secuencia normal no mutada. Sobre dicha secuencia realice
los ejercicios a continuación

AUG ACC AUC GGU CAA AAA ACC ACU UUA UGA
Met  Thr  Met  Gly Gln Lys  Thr  Thr  Leu  Alto

Sobre la secuencia de ARN normal realizar la simulación de las siguientes mutaciones y

deducir, para la secuencia mutada, la secuencia de la proteína resultante. Puedes variar la
secuencia como desees siempre y cuando cumpla con los requisitos del tipo de mutación

1. Deleción: es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético,

desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.

AUG ACC CGG UCA AAA AAC CAC UUU AUG A

MET Thr Arg Ser Lys Asn His ALTO Met

2. Inserción: es la adición de uno o más pares de bases de nucleótidos en una secuencia

de ADN. Esto a menudo puede suceder en regiones de microsatélites debido al
deslizamiento del ADN polimerasa.

AUG ACC GAU CGG UCA AAA AAC C CA CUU UAU GA

Met Thr Asp Arg Ser Lys Asn Pro Leu Tyr

3. mutación silenciosa: son mutaciones en el ADN que no tienen un efecto observable en

el fenotipo del organismo. Son un tipo específico de mutación neutral.

AUG ACC AUC GGU CAA AA G ACC ACU UUA UGA

Met  Thr  Met  Gly Gln Lys  Thr  Thr  Leu  Alto

4. Nonsense o con pérdida de sentido: es un tipo de mutación puntual en una secuencia

de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación prematuro, llamado
también codón sinsentido, en el ARNm transcripto, lo cual conduce a su vez a la
producción de un producto proteico truncado, incompleto y por lo general no funcional.
Se diferencia de las mutaciones con cambio de sentido o contrasentido, en que, en
estas últimas, la mutación puntual provoca el cambio de un aminoácido por otro.

AUG ACC AUC GGU CAA AAA ACC ACU UUA U AA

Met Thr ile Gly Gln Lys Thr Thr Leu Alto
 5.  Missense o con cambio de sentido: es un tipo de mutación puntual no sinónima en la
cual se produce un cambio en un único nucleótido, provocando la aparición de
un codón que codifica para un aminoácido diferente (mientras que las mutaciones que
causan el cambio de un aminoácido por un codón de terminación son
consideradas mutaciones sin sentido, en vez de mutaciones contrasentido

AUG ACC AUC GGU CAA AAA ACC ACU UU C UGA

Met  Thr  Met  Gly Gln Lys  Thr  Thr  Phe  Alto

6. frameshift o con corrimiento del marco de lectura: es un tipo de mutación causada por
la inserción o deleción de un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres en una
secuencia de ADN.

AUG ACC AUC GGU AAA AAA ACC ACU UUA UGA
Met  Thr  lle  Gly Lys Lys  Thr  Thr  Leu  Alto

8-10. Elige alguna de las mutaciones que realizaste y tanto para dicha secuencia como para la
secuencia normal, deduce cuál es la secuencia de ADN (complementaria), una vez tengas las
secuencias normales y mutadas diseña dos iniciadores de 6 pares de bases (forward y
reverse) que sean capaces de diferenciar las secuencias mutadas de las no mutadas. Señala
sobre la secuencia (recuerda que debe ser de cadena doble) donde se pegará cada iniciador.
Una vez establezcas el fragmento delimitado por los dos iniciadores plantea un caso en el que
debes procesar unas muestras de pacientes (máximo 5) e ilustrar mediante un dibujo de la
electroforesis cuál sería el resultado esperado de acuerdo con el problema planteado. Por
favor no olvidar el marcador ni los controles.

ACT
AUG ACC AUC GGU CAA AAG TCA ACC ACU UUA UGA

TAC TGG TAG CCA GTT TTC AGT TGG TGA AAT ACT
ATG
Secuencia mutada:33Pb
GRÁFICO