Universidad Antonio Nariño

Facultad de Ciencias
Parcial Genética Básica en virtualidad
Grupo Bioquímica.
Profesor: Jaime Ernesto Vargas Rodríguez. M.Sc. en genética

Nombre y Código: Laura Juliana Gamboa Rodríguez 11821918530

Nota: cada pregunta vale 1.25

3’CCTATAGGGTAAGCTATCTAACAGAAGGATATTATATATACATTCCAGTCACATTCAATTGATGTACCGCCG
CTATAGGGTAAGCTATCTAACAGAAGGATATTATATATACATTCCAGTCACATTCAATTGATGTACCGCGCGCA
TTACTATCGATTAATTTTTATTTATAGTACAACAGAAGGATATTAGTCTTCCAGTCAATTTGTAATCGGTCCAG
AATATAAGTTTCCAGTCATTATTTTTTGTAATCGGTCCAACAGAAGGGGGATATTATTCCTCAAATTATTTGCA
GGTGGATTCTGGGCGGGCGCGXCGGCATTATTTTTATAATATTAGTGGATGAATATAATATTAGTGGGGTAAG
CTATCTAACAGAAGGAATCCTCCTT 5'.

TAC-ATT-CCA-GTC-ACA-TTC-AAT-TGA-TGT-ACC-GCG-CGC-ATT-ACT-ATC-GAT-TAA-TTT-TTA-TTT-
ATA-GTA-CAA-CAG-AAG-GAT-ATT-AGT-CTT-CCA-GTC-AAT-TTG-TAA-TCG-GTC-
CAGAATATAAGTTTCCAGTCATTATTTTTTGTAATCGGTC-CAA-CAG-AAG-GGG-GAT-ATT

Codón de inicio y de parada

Exones
Intrones
Caja TATTA y CGCG
TTATTT

1. En la secuencia entregada usted debe:

RAG/GURAGU --------- CAG/GRR
RTC/ CARTCA ---------- GTC/CRR ADN

a) encontrar y demarcar el marco de lectura e indicar cuantos y cuales aminoácidos codifica.

TAC-ATT-CCA-GTC-ACA-TTC-AAT-TGA-TGT-ACC-GCG-CGC-ATT-ACT-ATC-GAT-TAA-TTT-TTA-TTT-
ATA-GTA-CAA-CAG-AAG-GAT-ATT-AGT-CTT-CCA-GTC-AAT-TTG-TAA-TCG-GTC-Intrón-CAA-CAG-
AAG-GGG-GAT-ATT
 Transcripción
Exón 1: AUG-UAA-GGU-CAG-UGU-AAG-UUA-ACU-ACA-UGG-CGC-GCG-UAA-UGA-UAG-CUA-
AUU-AAA-AAU-AAA-UAU-CAU-GUU-GUC-UUC-CUA-UAA-UCA-GAA-GGU-CAG-UUA-AAC-AUU-
AGC-CAG
Exón 2: GUU-GUC-UUC-CCC-CUA-UAA
Traducción
Exón 1: Met-STOP-Gly-Thr-Cys-Lys-Leu-Thr-Thr-Trp-Arg-Ala-Leu-STOP-STOP-Leu-Ile-Lys-Asn-Lys-Tyr-
His-Val-Val-Phe-LeuSTOP-Ser-Glu-Gly-Gln-Leu-Asn-Ole-Ser-Gln
Exón 2: Val-Val-Phe-Pro-Leu-STOP
b) Indique cuantos péptidos diferentes puede formar de acuerdo con los puntos de poly A
Proteína 1: Met-STOP-Gly-Thr-Cys-Lys-Leu-Thr-Thr-Trp-Arg-Ala-Leu-STOP-STOP-Leu-Ile-Lys-Asn-Lys-
Tyr-His-Val-Val-Phe-LeuSTOP-Ser-Glu-Gly-Gln-Leu-Asn-Ole-Ser-Gln-Val-Val-Phe-Pro-Leu-STOP
Proteína 2: Met-STOP-Gly-Thr-Cys-Lys-Leu-Thr-Thr-Trp-Arg-Ala-Leu-STOP-STOP-Leu-Ile-Lys-Asn-Lys-
Tyr-His-Val-Val-Phe-LeuSTOP-Ser-Glu-Gly-Gln-Leu-Asn-Ole-Ser-Gln

2. ¿Si cambiamos las posiciones 23 - 24 y 25 por A - A y G como se denomina la mutación y que cambios
genera en el péptido?
TAC-ATT-CCA-GTC-ACA-TTC-AAT-TGA-TGT-ACC-GCG-CGC-ATT-ACT-ATC-GAT-TAA-TTT-TTA-TTT-
ATA-GTA-CAA-CAG-AAG-GAT-ATT-AGT-CTT-CCA-GTC-AAT-TTG-TAA-TCG-GTC-
CAGAATATAAGTTTCCAGTCATTATTTTTTGTAATCGGTC-CAA-CAG-AAG-GGG-GAT-ATT

DNA: TTT DNA: GTC

MUTACIÓN
RNA: AAA RNA: CAG

Traducción: Lys Traducción: Gln

3. Cuando se estaba replicando el DNA se colocaron dos citocinas entre las posiciones 76 y 77.
Como se denomina la mutación y cual es la consecuencia para el péptido.
Hay un cambio de mainoacidos por lo que el péptido se vera afectado, Se observan dos mutaciones de
transversión, además es una mutación conservativa, puesto que los dos aminoácidos son neutros polares
 DNA: G A T DNA: CGT
MUTACIÓN
RNA: CUA RNA: GGA

Traducción: LEU Traducción: GlY

4. Trabajando con una línea celular proveniente de un tumor, se evidencio una mutación génica puntual tipo
deleción en los genes asociados a proteínas tipo ubiquitinas que bloquea su asociación con las proteínas
ATM y ATR. ¿por qué la célula no realizo apoptosis?