INTRODUCCIÓN A LA GENÓMICA

GRUPO 01 SEM 18-1

Tarea 1
Unidades 1 y 2

EQUIPO 9
Espinoza de los monteros Casas Rafael Jonathan
García Hernández Andrés
Meza Vilchis Claudia Mariana
Martínez Roblero Neri Fabiola

1. Si un RNA genómico viral de cadena sencilla contiene 23% de G

A) ¿en qué proporciones se encuentran el resto de los nucleótidos?

Citosina 23%, adenina 27% y uracilo 27%
B) ¿Se podría utilizar el dato anterior para calcular las proporciones de nucleótidos presentes en una
molécula de DNA bacteriano?
Sí, utilizando las Reglas de Chargaff
C) ¿Cuánto habría de cada nucleótido?
Suponemos que existe una retro transcripción, las Reglas de Chargaff nos dicen que A=T y G=C
también que A+G = T+C, por lo tanto, G=23% C=23% y 100% - (23% + 23%) = 54% entonces
A=27% T=27%. [1].
2. Haga un esquema del dogma central de la biología molecular e indique las funciones que debe
cumplir el DNA como material genético

R. el DNA debe ser heredable, expresarse, cambiar y evolucionar

3.De acuerdo con su grado de repetición ¿cómo se pueden clasificar los diferentes tipos de
secuencias existentes en los genomas eucariontes? y ¿qué tipo de funciones principales puede
tener cada tipo de secuencia de acuerdo a su grado de repetición?

De alta repetición, moderada repetición y secuencias únicas.

● Las secuencias de alta repetición tiene como papel estructural como el DNA satélite que
participa en las estructuras centroméricas,
● mientras las moderadamente repetitivas actúan a modo de reguladores de expresión de
proteínas.
 ● y de secuencia única son las que se traduce a proteína [2].

4. Defina que es un Gen.

R. Es una secuencia de nucleótidos que puede ser DNA o RNA, y que se encuentra luego de
un promotor el cual por el cual puede ser transcrito y originar una o varias macromoléculas
como mRNA, rRNA, tRNA, snRNA snoRNA, polipéptidos, E incluye las regiones que están
implicadas en regular su transcripción y traducción. [3].

5. A) ¿Cuántos genes del genoma humano codifican para proteínas?

R. 23088 incluyendo genes “sobrelapados”
B) ¿Qué porcentaje del genoma humano se transcribe?
R. aproximadamente 90%
C) ¿Qué porcentaje se traduce?
R. menos del 2%
D) En nuestro genoma, ¿cuántos genes para ncRNA se conocen?
R. 23809 genes entre cortos y largos [4-5].

6.La siguiente secuencia de DNA forma parte del genoma de una bacteria y corresponde a parte de
la cadena sentido de un gen bacteriano (la secuencia promotora se localiza a la izquierda, corriente
arriba, pero no se muestra). Este gen codifica para una cadena polipeptídica.

5’CAATGACTAAGGAGGTTACUCCATGGACTGCCTAGCTTCATATGAATTTCCTCAGCTAGTTAAAGTAATCGG
ATGGAGGCACTCATGGAAGCG CCAT 3’

A) ¿Cuál es la secuencia de la molécula de mRNA que se transcribe a partir de la cadena

templada de este fragmento de DNA?

5’CAAUGACUAAGGAGGUUACUCCAUGGACUGCCUAGCUUCAUAUGAAUUUCCUCAGCUAGUUAAAGUAAUCGGA
UGGAGGCACUCAUGGAAGCGCCAU 3’ RNA

B) ¿Cuál es la secuencia consenso de un promotor de E. coli y en dónde se encontraría con

respecto a la secuencia anterior?

R. La RNAP reconoce a dos elementos hexamericos en la secuencia promotora,

posicionados a 7 pares de bases del inicio de la transcripción, conocidos como las cajas −10
y −35 y cuyas secuencias consenso son (TATAAT) y (TTGACA) respectivamente [6].

C) Identifique el ORF principal de esta secuencia, asuma que solo el codón de inicio de la
traducción está presente en el transcrito, por lo que corresponde al extremo amino de la
proteína.

5’CAAUGACUAAGGAGGUUACUCCAUGGACUGCCUAGCUUCAUAUGAAUUUCCUCAGCUAGUUAAAGUAAUCGGA
UGGAGGCACUCAUGGAAGCGCCAU3’ ORF PRINCIPAL

D) ¿Cuál es la secuencia de aminoácidos del péptido codificado por el ORF (CDS) principal
 de este fragmento del gen?

R. Met - Tre - Lis - Glu - Val - Tre - Pro - Trp - Tre - Ala - STOP

E) ¿Existe más de un ORF en la secuencia anterior? Sí

5’CAAUGACUAAGGAGGUUACUCCAUGGACUGCCUAGCUUCAUAUGAAUUUCCUCAGCUAGUUAAAGUAAUCGGAU
GGAGGCACUCAUGGAAGCGCCAU3’

F) ¿Existen ORF en la cadena anti sentido? Señálelos. Sí

3’GUUACUGAUUCCUCCAAUGAGGUACCUGACGGAUCGAAGUAUAGUUAAAGGAGUCGAUCAAUUUCAUUAGCC
UACCUCCGUGAGUACCUUCGCGGUA5’ SECUENCA ANTI

7.A) Si el nucleótido indicado en negritas y subrayado en la secuencia del problema anterior, sufre
una mutación que origina que se pierda ese nucleótido, es decir se elimina un par CG en la
molécula de doble cadena ¿cómo afectará al producto proteico? El ORF principal cambiaria

5’CAAUGACUAAGGAGGUUACUCCAUGGACUGCCUAGUUCAUAUGAAUUUCCUCAGCUAGUUAAAGUAAUCGGA
UGGAGGCACUCAUGGAAGCGCCAU 3’

Indique la secuencia de aminoácidos de la proteína mutada.

R. Met - Asp - Cis - Leu - Val - His - Met - Ans - Fen - Leu - Ser - Stop

¿Qué tipo de mutación es a nivel de proteína?

R. Mutación por deleción

B) Si la mutación, en la misma posición de la secuencia anterior, fuera una transición ¿qué

ocurriría a nivel de DNA, mRNA y de polipéptido? Señale los cambios a cada nivel.
5’CAATGACTAAGGAGGTTACUCCATGGACTGCCTAGCTTCATATGAATTTCCTCAGCTAGTTAAAGTAATCGGATGG
AGGCACTCATGGAAGCGCCAT3’ ORIGINAL DNA

5’CAATGACTAAGGAGGTTACUCCATGGACTGCCTAGGTTCATATGAATTTCCTCAGCTAGTTAAAGTAATCGGATGG
AGGCACTCATGGAAGCCCAT3’ Transición DNA

5’CAAUGACUAAGGAGGUUACUCCAUGGACUGCCUAGGUUCAUAUGAAUUUCCUCAGCUAGUUAAAGUAAUCGGA
UGGAGGCACUCAUGGAAGCGCCAU 3’ RNA

5’CAAUGACUAAGGAGGUUACUCCAUGGACUGCCUAGGUUCAUAUGAAUUUCCUCAGCUAGUUAAAGUAAUCGGA
UGGAGGCACUCAUGGAAGCGCCAU 3’ ORF

¿Qué tipo de mutación es?

NO APLICA YA QUE SOLO DESAPARECE EL ORF SECUNDARIO
8. Señale 5 características del genoma mitocondrial humano que lo diferencian del genoma
nuclear.

Características DNA nuclear DNA mitocondrial

Tamaño 3.1Gb 16.6kb

Herencia se hereda de ambos progenitores exclusivamente de la madre

Mutación baja probabilidad de mutación alta probabilidad de mutación

circular de doble cadena, una

lineal de doble cadena una llamada de
Estructura denominada pesada(heavy) y otra
sentido y otra sin sentido
ligera(light)

contiene histonas e intrones no tiene ni histonas ni intrones

9. ¿Cuáles son las características principales de un promotor y cuáles las de un potenciador o

enhancer, un silenciador y un aislante?

● PROMOTOR: secuencia de ADN necesaria para convertir un gen en activado o desactivado.

El proceso de transcripción se inicia en el promotor. Generalmente se encuentran cerca del
comienzo de un gen, el promotor tiene un sitio de unión para la enzima que se utiliza para
hacer una molécula ARN mensajero (ARNm).

● POTENCIADOR: secuencia de DNA que aumenta la tasa de transcripción

● AISLANTE: secuencia de DNA para impedir la activación/desactivación de genes
ADYACENTES PARA SU TRANSCRIPCION
● SILENCIADOR: secuencia de DNA reprime la tasa de transcripción AL UNIRSE A LOS TF
(FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN) [7]

10. Indique que tipos de RNA sintetiza cada una de las RNA polimerasas de las células
eucariontes y cuáles son las principales características de sus promotores.

R. - ARN polimerasa tipo I o A: se encuentra en nucléolo (cuerpo granular y denso que se

localiza en el núcleo y contiene los genes ribosomales), sintetiza los precursores de la
mayorías de los rARNs.
-ARN polimerasa tipo II o B: se encuentra en el nucleoplasma, sintetiza precursores de
mARNs.
-ARN polimerasa tipo III o C: se encuentra en el nucleoplasma sintetiza precursores del
rARN 5S, de tARNs y una variedad de otros ARNs pequeños nucleares y citoplásmicos [8].

11. Señales las principales características de los RNA mensajeros maduros.

R. -son monogénicos o monocistrónicos
- contiene información para sintetizar un solo polipéptido.
-al inicio del transcrito de ARN se añade un cap 5' y al final, una cola de poli-A en 3' [9-10].
12. ¿Cuántos productos diferentes podrán generarse a partir de un gen codificante para proteínas
que tiene 2 promotores, uno corriente arriba del primer exón y el otro dentro del segundo Intrón, 7
exones y 2 señales de poliadenilación (una en el exón 6 y otra en el exón 7) y que presenta
alternativamente productos con o sin él exón 4 y con o sin él exón 5 y con ambos, con cada uno de
los promotores y de las señales de poliadenilación? Haga un esquema o diagrama para explicarlo,
mostrando las regiones presentes en cada uno de los mRNA posibles.
13. ¿Cuáles son las secuencias consenso necesarias para que un Intrón pueda ser removido?
¿Cuál sería el efecto de una mutación puntual por transición en el último nucleótido del segundo
Intrón de un gen que tiene 4 exones? ¿Se produciría el mismo efecto si esa misma mutación
ocurriera en el primer nucleótido del tercer Intrón?

R. 5´GU………..UACUAAC……..AG3´ secuencias consenso del RNA para poder remover el

exón
Si ocurre una mutación en el último nucleótido el punto de corte se recorre el punto donde se
corta el Intrón causando que se recorra el corte hasta el exón.
Si ocurre en el primer nucleótido del Intrón entonces no ocurre la remoción del Intrón dejándolo
en el ARN maduro.

14. ¿Cuál es la proteína más grande codificada, cuál es la familia génica con producto proteico
con más miembros y cuál la familia de ncRNA más abundante en el genoma humano?

R. la proteína mas grande codificada es la titina variando entre 2970 y 3700 kD,
dependiendo de la isoforma, constituida por 363 exones [11].

15. ¿Cuál es la función de los snRNA, de los snoRNA y los miRNA? ¿Cuántos genes para cada
uno de estos tipos de RNA existen en el genoma humano? ¿Qué es un RISC y qué es un RITS?
¿Existen este tipo de genes en el genoma de E. coli o qué tipo de ncRNA tiene esta bacteria?

R. snRNA sirve como parte de la maquinaria regulatoria de síntesis de proteínas, los snoRNA
colaboran en el procesamiento de los transcritos del pre-RNA en el nucléolo y el miRNA en la
regulación de que genes se deben expresar.
miRNA: 1777genes
snRNA: 20 genes
snoRNA: 100 genes [12].
RISC por sus siglas en ingles RNA-induced silencing complex, es el complejo de
silenciamiento por ARN. Este complejo es una agrupación de varias proteínas, incluyendo su
unidad más importante que es una endonucleasa. Actúa a nivel citoplasmático y se encarga de
enlazar el siRNA de doble cadena activándolo, llevándolo a cortar esos pequeños fragmentos
en hebras sensibles, para dirigirlos posteriormente hacia los blancos a silenciar
 RITS Complejo de Silenciamiento Transcripcional Inducido por ARN, es similar al RISC pero
este actúa a nivel nuclear.
E. Coli tiene genes para sRNA [13-15].

16. ¿Cuáles son las principales diferencias entre un pseudogen, un pseudogen procesado y un
retrogen? De un ejemplo de cada uno de ellos en el genoma humano.

R. Un pseudogén o pseudogén es una secuencia nucleótida similar a un gen normal pero que
no da como resultado un producto funcional, es decir, que no se expresa.
Un pseudogén procesado es un pseudogén son pseudogén reprocesados.
Un retrogen es un gen codificado a partir de un RNA [2].

17. ¿Cuál es la diferencia principal entre un DNA mini satélite y un micro satélite? ¿Por qué
pueden emplearse ambos para hacer huellas de DNA?

R. el DNA mini satélite consta de repeticiones en tándem de 6-25 nucleótidos que se

repiten en secuencias entre 100 y 20000 nucleótidos y su secuencia principal es TTAGGG,
mientras que los son secuencias de 2-4 nucleótidos en repetición tándem secuencias
menores a 150 nucleótidos estos tienen. los micro satélites se emplean como huellas de
DNA debido a su distribución homogénea y que son fácilmente detectables a través de la
técnica de PCR, mientras que los mini satélites debido a su alta tasa de mutación se
pueden generar huellas características de cada individuo.

18. ¿Qué implicaciones tiene o ha tenido la existencia en nuestro genoma de secuencias

SINES, LINES y pseudogenes en cuanto al proceso evolutivo y a la generación de enfermedades
genéticas?

R. ya que son secuencias que se transponen en el DNA, estas pueden causar alteraciones
(mutación) del RNA (ya sea rARN, mARN, miARN, etc) alterando proteínas haciendo que no
sean funcionales o generando proteínas diferentes, causando asi variación, lo que conlleva
a la evolución.
Aunque debió a lo anterior mencionado puede causar que proteínas como la hemoglobina
no sean funcionales o que tengan una baja afinidad con el oxígeno o que los ARNs no
cumplan con sus funciones (especialmente aquellos que se encargan de la regulación de la
expresión génica) causando enfermedades genéticas.

19. ¿Qué son los SNP o SNV, las indel y las CNV? ¿Cuál es la proporción de variación en cada
tipo de variante entre los humanos?

R. snp: un polimorfismo de un solo nucleótido (snp) (single Nucleotide polymorphism,

pronunciado snip) es una variación en la secuencia de DNA que afecta a una sola base)
adenina (A), timina (T), citosina(C), o guanina (G) de una secuencia del genoma las indel:
Inserciones y deleciones (INDEL) La adición o inserción de uno o de varios nucleótidos, o la
pérdida de uno o varios nucleótidos, es también un tipo de variación que se observa en el ADN
de los diferentes individuos de una misma población, aunque este tipo de variación no suele
ser tan frecuente como los SNP.
CNV. La variación en el número de copias es cuando un número de copias de un gen
particular cambia de un individuo a otro La medida en que la variación del número de copias
contribuye a la enfermedad humana no se conoce todavía. Desde hace tiempo se ha visto que
 algunos cánceres están asociados con elevados números de copias de genes específicos
[17-18].

20. ¿Cuál es la definición de mutación y cuál es la diferencia con el término variante genética?
¿qué es una variante genética benigna y qué es una variante genética patogénica? De un ejemplo
de cada una. ¿Qué es un marcador genético?

R. Las mutaciones son cambios en el ADN. Una única mutación puede tener un efecto
considerable pero, en la mayoría de los casos, el cambio evolutivo se basa en la acumulación
de muchas mutaciones.
Cambio heredado en la información genética
Variante génica: se refiere a la variación en el material genético de una población o especie, e
incluye los genomas.

Referencias

[1] ORENGO Ferriz Dorcas J. ; <Fundamentos de Biología Molecular>; UOC; 1° ed. 2013; pag. 36.
[2] SOLARI Juan Alberto; <Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina>; PANAMERICANA;
3° ed. 2008 pág. 72.
[3] CURTIS Helena; <Biología>; PANAMERICANA; 7° ed. 2008; pág. 192.
[4] http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Info/Annotation 25 Agosto 2017 20:00h.
[5] http://patologiabucal.com/index_htm_files/EstructuradelGenomaHumano.pdf 25 Agosto 2017 20:30h.
[6] http://smcg.ccg.unam.mx/enp-unam/05-TranscripYRegulacion/GutierrezRM_Regulacion.pdf
25 Agosto 2017 19:30h.
[7] DEL CASTILLO Ruiz Victoria; <Genética Clínica>; 1° ed. 2012.
[8] http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/rna%20polimerasa%20eucarionte.html
25 Agosto 2017 13:00h.
[9] https://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Transcripcion/Transcripcion.htm
29 Agosto 2017 23:00h.
[10] http://biologia.laguia2000.com/genetica/arn-mensajero
29 Agosto 2017 23:10h.
[11]Castro-Ferreira R1, Fontes-Carvalho R, Falcão-Pires I, Leite-Moreira AF.; The role of titin in
the modulation of cardiac function and its pathophysiological implications; Arq Bras Cardiol. 2011
Apr;96(4):332-9. Epub 2011 Feb 25.
[12] CAMPBELL Neil A.; <Biologia>; PANAMERICANA; 7°ed. 2005; pag. 327.
[13] WERNER Müller-Esteril; <Bioquímica: Fundamentos para medicina y ciencias de la vida>; REVERTE;
2008; pag. 333.
[14] http://www.ibt.unam.mx/computo/pdfs/libro_25_aniv/capitulo_10.pdf 26 Agosto 2017 11:00h
[15] http://www.medigraphic.com/pdfs/lamicro/mi-2006/mi062e.pdf 26 Agosto 2017 13:00h
[16] http://www.tuorigen.cl/index.php/genetica/88-polimorfismo-snp 27 Agosto 2017 15:00h
[17] http://geneticayherencia.blogspot.mx/2009/03/inserciones-y-deleciones-indel.html 27 Agosto 2017 18:00h
[18] https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?id=40 27 Agosto 2017 21:00h