Malformaciones del

sistema nervioso
presentado por:
luisa Fernanda tejada herrera
Tatiana acosta guerra
maría cristina Baena otero
Samuel David guerrero jaraba
Luis Gustavo Suarez vertel
maría Haydee burgos de león
Karol Elisa Ballesteros Hoyos
Judith maría varilla pacheco
pedro alias Vidal Gonzales
 embriologia
1. . El sistema nervioso humano se origina del ectodermo primitivo , que
también da lugar a la epidermis.
2. El endodermo, en especial la placa de la notocorda y el mesodermo
intraembrionario , inducen el ectodermo suprayacente a desarrollar la placa
neural durante la 3 semana de desarrollo embrionario.
Mars

Las células de la cresta neural se diferencian para formar el sistema

nerviosos periférico , incluyendo los ganglios espinales y vegetativos ,
así como los ganglios de los nervios craneales V ,VII, VIII, IX , X ,
también da origen a las leptomeninges y las células de schwann.
Los defectos del tubo neural constituyen la mayor parte de las anomalías del
sistema nervioso y derivan del fallo del cierre espontaneo del tubo neural
entre la 3 y 4 del desarrollo intrauterino

Las causas son muy variadas, pudiendo ser clasificadas

en:
a.- Hereditarias
b.- Ambientales:
– factores biológicos generales: edad de los padres,
02
incompatibilidad sanguínea…
– deficiencias nutricionales
– infecciones maternas. rubeola, toxoplasmosis
– acciones hormonales: andrógenos,..
– efectos físicos: Rx
– efectos químicos: drogas, fármacos…
 Meningocele

El meningocele se forma cuando las meninges se hernian a través de un

defecto de los arcos vertebrales posteriores.

Se detecta como una masa fluctuante en la línea media a lo largo de la

columna vertebral que puede tener transiluminacion positiva ,
generalmente en la región lumbar,
 Síntomas
• Se presenta más comúnmente en la región lumbar (la parte baja de la espalda).
• Es una masa abultada, que puede variar de tamaño, cubierta de piel, de tejido suave que se puede encontrar
ya sea en la línea media de la columna vertebral (es lo más común) o hacia un lado.
• La hernia de las meninges también puede ocurrir sobre la línea media de la columna cervical (cuello) y en el
cráneo (cráneomeningocele).
• La piel que recubre al meningocele puede tener una mancha angiomatosa (obscura) o con pelos.
• Este padecimiento puede ser detectado durante el embarazo por medio del ultrasonido (técnica que se utiliza
para observar cómo se encuentra el feto dentro de la madre).
Diagnostico

La espina bífida se puede detectar con análisis de sangre de la madre, pero por lo
general el diagnóstico se hace con ecografía.

La ecografía fetal es el método más preciso para diagnosticar la espina bífida en tu

bebé antes del parto. La ecografía se puede realizar durante el primer trimestre (11 a
14 semanas) y el segundo trimestre (18 a 22 semanas). La espina bífida puede ser
diagnosticada con precisión durante la ecografía del segundo trimestre
Tratamiento

Se pueden usar antibióticos para tratar o prevenir infecciones como

meningitis o infecciones urinarias.
La mayoría de los niños con esta afección necesitarán tratamiento de por
vida para los problemas que resultan del daño a la médula espinal y los
nervios raquídeos.
mediante cirugía para cerrar el defecto. Otros tratamientos se concentran
en controlar las complicaciones.
Incidencia

El meningocele representa al 15% de las disrafias abiertas, su ubicación

preferente es lumbosacra y rara vez se acompaña de hidrocefalia, muy
ocasionalmente son cervicales, presentándose en estos casos hidrocefalia
secundaria frecuente.
Arnold Chiari

Afección de nacimiento en la que el tejido cerebral

se extiende hasta el canal raquídeo
Ocurre cuando parte del cráneo es anormalmente
pequeño o deforme, presionando el cerebro y
forzándolo hacia abajo

es una anomalía cerebral que afecta al cerebelo,

ubicado en la parte inferior del cerebro. Muchos
niños con esta anomalía no saben que la padecen
Síntomas

• Dolor de cuello.

• Marcha inestable (problemas con el equilibrio)

• Mala coordinación de las manos (habilidades

motoras finas)

• Entumecimiento y hormigueo en las manos y los

pies.

• Mareos.

• Dificultad para deglutir, algunas veces

acompañada de náuseas,
asfixia y vómitos.
Diagnostico
Para diagnosticar la afección, el médico revisará la
historia clínica, evaluará los síntomas y realizará una
exploración física.
El médico también ordenará pruebas de imágenes para
diagnosticar la afección y determinar su causa

Imágenes por resonancia magnética esta prueba

segura y indolora produce imágenes en 3D detallada de
las anormalidades en las estructuras que se quieran
observar

Exploración por tomografía computarizada

Una TC utiliza rayos X para obtener imágenes

transversales del cuerpo donde se puede revelar tumores
cerebrales, daños y anormalidades
Tratamiento

Los médicos generalmente tratan la malformación sintomática de Chiari con cirugía. El

objetivo es detener la progresión de los cambios en la anatomía del cerebro y el conducto
raquídeo, así como aliviar o estabilizar los síntomas.

Cuando se tiene éxito, la cirugía puede reducir la presión en el cerebelo y la médula espinal,
y restaurar el flujo normal de líquido cefalorraquídeo. Los riesgos son de infección, líquido en
el cerebro, fuga de líquido cefalorraquídeo o problemas con la cicatrización de la herida.
Incidencia

Se estima que la incidencia de la malformación de Arnold-Chiari es

de entre del 0,6 y el 0,9%, con una predominancia de 2:3 hombres
sobre mujeres. El diagnóstico se realizaría entre los 30 y 40 años de
edad
Exencefalia

La exencefalia es una malformación en la cual

el cerebro está situado fuera del cráneo. Esta
malformación se da generalmente en embriones
durante las primeras etapas de la anencefalia. A
medida que un embarazo exencefálico
progresa, el tejido nervioso se degenera
gradualmente. Es inusual encontrar a un niño
llevado a término con esta malformación porque
el defecto es incompatible con la vida.
Síntomas

• Muerte fetal

• Ausencia de cráneo.

• Ausencia de partes del cerebro.

• Anomalías en los rasgos faciales.

• Retraso grave en el desarrollo.

 Diagnostico

El diagnostico se hace mediante ecografía. A partir de

las 8-9 semanas de gestación se puede observar la
irregularidad del polo cefálico del feto y en ocasiones la
ausencia de los ventrículos cerebrales, también se
puede evidenciar la falta de la cubierta ósea en la
bóveda craneal.

Tratamiento
No existe una cura ni un tratamiento estándar
para la exencefalia
Incidencia
La frecuencia de la exencefalia varía entre 0,5 y 2.8 por cada 1.000 nacimientos y
una incidencia aproximada de uno de cada 1.000 embarazos a nivel mundial
Craneofaringioma

Los craneofaringiomas son un tipo muy poco

frecuente de tumor cerebral benigno (no
canceroso). Estos tumores suelen formarse
cerca de la hipófisis y no se extienden a otras
partes del cuerpo, se localiza cerca de la
glándula pituitaria.  A medida que el
craneofaringioma crece lentamente, puede
afectar la función de la hipófisis y otras
estructuras cercanas del cerebro.
Síntomas

• Los síntomas comprenden cambios graduales en la visión, fatiga, orina

excesiva y dolores de cabeza. Es posible que los niños con
craneofaringioma crezcan lentamente y sean más pequeños que lo
esperado, tengan la tensión arterial baja, estén más cansados de lo habitual
o duerman mucho, se comporten de un modo distinto (tengan cambios de
personalidad)
 Diagnostico

• Análisis de sangre para medir las concentraciones de

minerales y de hormonas
• Prueba de diagnóstico por la imagen, como
una tomografía axial computada (TAC) o una
resonancia magnética (RM)
Otras pruebas pueden incluir:
• una punción lumbar
• una biopsia para analizar una muestra de tejido. Esto
puede implicar:
hacer una operación a través de una abertura en el
cráneo
usar técnicas mínimamente agresivas a través de la nariz
o mediante una aguja introducida en un pequeño orificio
practicado en el cráneo
Tratamiento
Las opciones de tratamiento para craneofaringioma son:
Cirugía: Se recomienda con más frecuencia la cirugía para extirpar
todo o la mayor parte del tumor en las personas con
craneofaringioma.
Radioterapia: Puede utilizarse radioterapia de haz externo
después de la cirugía para tratar la craneofaringioma. Este
tratamiento utiliza haces de energía de alta potencia, como rayos X
y protones, para destruir las células del tumor.
Quimioterapia: La quimioterapia es un tratamiento con
medicamentos en el que se utilizan sustancias químicas para
destruir las células del tumor.
Tratamiento del craneofaringioma papilar: Un tipo poco
frecuente de craneofaringioma, que se denomina
«craneofaringioma papilar», puede responder a la terapia dirigida.
La terapia dirigida es un tratamiento con medicamentos que se
centra en las anomalías específicas presentes dentro de las
células del tumor que les permiten sobrevivir.
Incidencia
La craneofaringioma representan el 1-3% de los tumores intracraneales, con una incidencia de
0,52 casos por millón de personas al año y una prevalencia estimada de 1-3 por 100.000
habitantes.
 holoprosencefalia
Es un defecto del desarrollo por el cual el lóbulo
frontal del cerebro del embrión no se divide dando
lugar a las mitades derecha e izquierda del. Este
defecto produce un único lóbulo cerebral como
malformaciones graves del cráneo y cara.
En los casos menos graves los bebés nacen con un
desarrollo cerebral casi normal y anomalías faciales
como labio leporino y paladar hendido.
Síntomas
• Globos oculares anormalmente pequeños.

• Labio leporino.

• Nariz anormalmente achatada.

• Ojos muy juntos.

• Cabeza demasiado pequeña

• Ausencia de cuerpo calloso

• Ventrículo único.
Diagnostico

• El diagnostico prenatal se puede realizar desde el primer trimestre con el hallazgo de la

fusión de los cuernos anteriores, de ventrículos laterales y signo de mariposa ausente en
corte axial alto del cráneo.
• En el segundo trimestre los hallazgos muestran ventrículo único, ausencia de línea media
cerebral.
• El 50% presenta anomalías extracraneales.
• Mielomeningocele, displasia renal, cardiopatías y polidactilia.
Tratamiento

Esta condición, generalmente de tipo genético, no tiene un tratamiento curativo. Los tratamientos a aplicar
van a ser de carácter paliativos, dirigidos al mantenimiento de sus constantes vitales, corregir dificultades y
mejorar su bienestar y calidad.
En los caos leves que logran la supervivencia se recomienda el uso de terapia ocupacional y estimulación
cognitiva.
Incidencia
Se estima que la holoprosencefalia se presenta en 1/10.000 recién nacidos vivos
y muertos.
 agenesia de cuerpo calloso
Es un defecto presente al nacimiento caracterizado
por ausencia parcial o total del cuerpo callozo.
Puede estar presente como un defecto aislado o en
combinación con otros defectos.
Es un trastorno neurodegenerativo caracterizado
por una neuropatía sensitivo-motora grave y
progresiva, que comienza en la lactancia con
hipotonía, arreflexia, amiotrofia y diferentes grados
de disgenesia del cuerpo calloso. Otras
características adicionales incluyen retraso
intelectual y del desarrollo psicomotor de leve a
grave, y manifestaciones psiquiátricas que incluyen
delirios paranoicos, depresión, alucinaciones y
rasgos autistas
Síntomas

• Pobre coordinación motora

• Alta tolerancia al dolor
• Retraso en el desarrollo motor y del lenguaje y
del desarrollo cognitivo
• Poca comprensión de la conducta propia
• Dificultad del razonamiento complejo, poca
creatividad y pobre resolución de problemas
• Dificultad para llevar acabo mas de una tarea
a la vez
• Combulsiones controlables
Diagnostico
En la semana 20 se puede ver el cuerpo calloso formado en su totalidad. En la semana 25 es
que se puede dar un diagnostico de concreto de agenesia, se puede ver la ausencia del giro del
cíngulo y la matriz de los surcos. En la sección axial se ven características indirectas, como los
cuernos frontales estrechos y lateralmente desplazados y los cuernos occipitales ligeramente
dilatados.
Tratamiento
No existe cura o tratamiento para esta enfermedad, ya que se trata de un defecto presente al momento del
nacimiento. El tratamiento que se hace es para manejar los síntomas como los problemas de desarrollo de
personalidad.
Incidencia
Con una incidencia de 1 entre 4000 nacidos con vida a nivel mundial,
 Escafocefalia

• La Escafocefalia  es una deformidad craneal

que consiste en una cabeza estrecha y alta por
aplanamiento transversal y alargada en
sentido antero-posterior.
• Se da con más frecuencia en bebés prematuros
y ex-prematuros.
• También, afecta a niños que duermen con la
cabeza  plana y de lado (región temporo-
parietal).
Síntomas

• Las características clínicas importantes de esta anomalía son:

• a) Deformidad del cráneo.
• b) Anormalidad oftálmica
• c) Retarde mental
• d) Convulsiones.
• e) Presencia de lesiones congénitas asociadas.
 Diagnostico
• El diagnóstico precoz de la Escafocefalia es
fundamental.
• Por ello sigue siendo necesario insistir en ello a los
especialistas en Pediatría 
• No parece indispensable la práctica de una TAC
preoperatoria, porque las simples Rx. de cráneo son
suficientes para el estudio de la deformación.
• Solamente en algunos casos pueden ser recomendable
las imágenes tridimensionales, sobre todo en los casos
de abombamiento frontal severo, con objeto de
planificar mejor su corrección.
• Las TAC cerebrales pueden mostrar aumento de
tamaño de los espacios subaracnoideos en las zonas
de abombamiento compensatorio frontal u occipital.
Este dato ha sido previamente descrito y se atribuye
posiblemente a factores hidrodinámicos de carácter
focal que posteriormente desparecen después del
tratamiento.
Tratamiento

Existe actualmente un acuerdo muy general que considera la edad ideal del tratamiento entre las
6-12 semanas y en todo caso antes de los 6 meses.
La razón es la menor adherencia de la duramadre en estas edades, además de la dificultad de
remodelar el propio cerebro por encima del año de edad.
El tratamiento en la actualidad está fundamentalmente dirigido a lograr una mejoría estética lo
más completa posible.
Aunque consiste en una craniectomía sagital convencional o asistida con endoscopia, todavía hay
debate sobre el método quirúrgico más adecuado para su tratamiento.
El tratamiento quirúrgico de esta deformidad craneofacial ha variado mucho desde las primeras
craniectomías lineales practicadas por Lannelongue en el siglo XIX.
La cirugía recomendada en mayores de 6 meses es la de la letra ”Pi” griega.
Cuando el cierre de la Escafocefalia es prevalente en el tercio posterior se produce una
compensación occipital notable y se recomienda la técnica ”Pi” posterior.
Tratamiento
Incidencia
Se presenta de 1/7000 a 1/2100 de nacidos vivos en los estados unidos. Es predominante en
el sexo masculino en proporción 4:1 y constituye entre un 40 y 60%
 Anencefalia
La anencefalia es un defecto de nacimiento grave
en el cual el bebé nace sin partes del encéfalo y el
cráneo. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN).
A medida que el tubo neural se forma y se cierra,
ayuda con la formación del encéfalo y el cráneo del
bebé (la parte superior del tubo neural), la médula
espinal y los huesos del espinazo (parte inferior del
tubo neural).
La anencefalia se produce cuando la parte superior
del tubo neural no se cierra por completo. Esto a
menudo resulta en el nacimiento de un bebé sin la
parte frontal del encéfalo (prosencéfalo) ni la parte
encargada del pensamiento y la coordinación
(cerebro). Las otras partes del encéfalo a menudo
no están cubiertas por hueso o piel.
Síntomas

• . Los síntomas de la anencefalia son:

• Ausencia de cráneo
• Ausencia de partes del cerebro
• Anomalías en los rasgos faciales
• Retraso grave en el desarrollo
• Se pueden presentar defectos cardíacos
en 1 de cada 5 casos.
Diagnostico
La anencefalia se puede diagnosticar durante el embarazo
o después del nacimiento del bebé.
DURANTE EL EMBARAZO
Durante el embarazo se realizan pruebas de detección
(exámenes prenatales) que indican si hay defectos de
nacimiento y otras afecciones presentes. La anencefalia
daría resultados anormales en las pruebas de detección en
suero o sangre, o podría observarse en una ecografía (la
cual crea imágenes del cuerpo).
DESPUÉS DE QUE NAZCA EL BEBÉ
En algunos casos, la anencefalia podría no diagnosticarse
hasta después de que nazca el bebé. La anencefalia se
observa inmediatamente cuando el bebé nace.
Tratamiento
Lamentablemente, no hay tratamiento para los niños anencefalicos. Casi todos los bebés que
nacen con anencefalia morirán poco después de nacer.
Incidencia
Esta condición es uno de los trastornos más comunes del sistema nervioso central fetal. Su
frecuencia varía entre 0,5 y dos por cada 1 000 nacimientos y una incidencia aproximada de
uno de cada 1 000 embarazos a nivel mundial. El trastorno afecta a las niñas más a menudo
que a los varones
 craneo bifido o encefalocele

Se entiende por encefalocele a una malformación

congénita en la cual el cráneo no termina de
cerrarse completamente durante el desarrollo fetal
(el primer mes de desarrollo), cosa que provoca que
parte de la materia y sustancias que generalmente
estarían en el interior de la cavidad craneana
sobresalgan a través de la apertura, formando un
bulto o protrusión en forma de saco que lo contiene
en el exterior.
Esto quiere decir que el individuo con encefalocele
puede tener parte del encéfalo desplazado hacia el
exterior del cráneo.
Síntomas

• Malformaciones craneofaciales u
anomalías cerebrales.
• Problemas de visión
• Convulsiones
• debilidad progresiva de los músculos
• Una cabeza inusualmente pequeña.
• Movimientos descoordinados
 Diagnostico

• Con frecuencia esta condición se diagnostica antes de

nacer o inmediatamente después, ya que es muy
visible, aunque hay casos extremadamente raros en los
que la protuberancia es muy pequeña y pueden pasar
por alto.
• Principalmente a través de una ecografía prenatal
rutinaria, que refleja las ondas sonoras y proyecta la
imagen del feto.El encefalocele puede aparecer como
un quiste
• Radiografía
• Imagen de resonancia magnética
• Tomografía computarizada
Tratamiento

la cirugía con el fin de recolocar la materia protruida en el interior del cráneo y sellar la parte que
no se ha cerrado correctamente a lo largo del desarrollo fetal.
la gran mayoría de las intervenciones quirúrgicas se llevan a cabo entre el nacimiento y los 4
meses de edad
Incidencia
Afecta 1 de cada 2000 nacidos vivos en todo el mundo. Parece asociarse habitualmente con
muerte fetal antes de las 20 semanas de gestación, mientras que sólo el 20% nacen con vida.
siringomielia
Es un agujero lleno de líquido cerebroespinal (LCE) que se
forma en la médula espinal. Con el tiempo, daña la médula
espinal.
El quiste lleno de líquido se llama siringa, El quiste lleno de
líquido por lo regular comienza en la zona del cuello. Se
expande lentamente, ejerciendo presión sobre la médula
espinal y causando daño en forma lenta.
puede ser causada por:

Defectos congénitos (especialmente la "malformación de

Chiari", en la que parte del cerebro comprime la médula
espinal en la base del cráneo)
Traumatismo de la médula espinal
Tumores de la médula espinal
Síntomas
Los síntomas de comienzo pueden aparecer a cualquier edad, Si la afección es causada por
un defecto congénito, puede que no se presenten síntomas hasta los 30 o 40 años. En el caso
de trauma, el inicio de los síntomas puede ser tan temprano como a los 2 o 3 meses de edad,
los síntomas pueden ser:

• Dolor de cabeza
• Escoliosis (en niños)
• Pérdida de masa muscular (desgaste, atrofia)
• Pérdida de los reflejos en las extremidades superiores
• Aumento de los reflejos en las extremidades inferiores
• Espasmos y rigidez en los músculos de la pierna o la mano y el brazo
• Pérdida de la función muscular
• Dificultad para caminar o niños caminando de puntillas
• Afección que afecta los nervios de los ojos y cara
 Diagnostico

• El proveedor de atención médica realizará un examen

físico y preguntará sobre los síntomas, enfocándose en
el sistema nervioso. Las pruebas que se pueden hacer
incluyen:
• RM de la cabeza y la columna vertebral
• TC de la columna con mielografía (se puede hacer
cuando no es posible hacer la RM)
Tratamiento

No existe un tratamiento efectivo conocido para la siringomielia. Los objetivos del tratamiento son
detener el daño a la médula espinal para que no empeore y mejorar su funcionamiento.
La cirugía para aliviar la presión en la médula espinal puede ser necesaria, . El funcionamiento del
sistema nervioso mejorará en aproximadamente el 30%
Se puede necesitar una derivación ventriculoperitoneal o una derivación siringo-subaracnoidea.
Incidencia
Su incidencia se estima en 0,84 casos por cada 10.000 personas. Afecta por igual a ambos
sexos y a todas las razas.
 espina bifida oculta

La espina bífida es un defecto congénito que ocurre cuando

la columna vertebral y la médula espinal no se forman
adecuadamente.
Síntomas
• Si los nervios de la médula espinal no se ven afectados, no suele dar síntomas.
• Si la médula espinal se fija de manera incorrecta a la columna se llama medula
espinal anclada. Eso sí causa problemas, que son básicamente:

• Dolor o entumecimiento en las piernas.

• Mala colocación de los pies o las piernas.
• Problemas de retención en la vejiga.
Tratamiento

• Cirugía antes del nacimiento

• Ayudas para caminar y para la movilidad. 
• Control de los intestinos y de la vejiga.
• Cirugía para la hidrocefalia.
• Tratamiento y manejo de otras complicaciones. 
• Atención continua
Diagnostico

• Prueba de alfafetoproteína en suero materno (MSAFP,

por sus siglas en inglés)
• Prueba para confirmar niveles altos de alfafetoproteína.
• Otros análisis de sangre. 
Incidencia
• Entre 1 y 10 niños por 1000 nacimientos juntos
• Ese tipo de espina bífida no suele provocar discapacidades.