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Lyda Maritza Díaz Plata-Fisioterapeuta UIS

Magíster en Neurorehabilitación
Contenido
 DEFINICIÓN

Trastorno genético
ocasionado cuando
una división celular
anormal produce
material genético
adicional del
cromosoma 21.
 ETIOLOGÍA

Trisomía Traslocación Mosaicismo

libre 92% 5% 3%
 ETIOLOGÍA

Falla en la disyunción
durante la meiosis

Todas las células del

poseen 47
cromosomas.

Trisomía libre 92%

 ETIOLOGÍA

Traslocación 5%
Presenta un fragmento
de un tercer cromosoma
 ETIOLOGÍA
Mosaicismo 3%

Falla en la mitosis.

La trisomía no está en
todas las células del
individuo
DIAGNÓSTICO
 EPIDEMIOLOGÍA
1 de cada 800 nacimientos
 EPIDEMIOLOGÍA

Cuckle HS, Wald NJ, Thompson SG. Estimating a women´s risk of having a pregnancy associated with Down´s syndrome using her age
and serum alpha-protein level. Br J Obstet Gynaecol. 1987;94:387-402 .
 CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
• Talla corta

• Cabeza pequeña

• Epicanto ( pliegue de la piel

en el canto interno de los
ojos

• Raíz nasal deprimida

• Cuello corto
 CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
• Microdoncia

• Pliegue palmar único

• Separación entre el
primer y segundo dedo
del pie
CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICAS

• Retraso en el desarrollo mental

• Impulsividad
• Atención disminuida
 PROBLEMAS MÉDICOS
• Trastornos visuales
• Trastornos auditivos
• Cardiopatías
• Anomalías del aparato
gastrointestinal
• Disfunción tiroidea
• Trastornos psiquiátricos
• Alteraciones ortopédicas
Alteraciones ortopédicas:

1. Inestabilidad Atlantoaxoidea.
2. Luxación espontánea de la cadera.
3. Luxación de la articulación rótulo-femoral.
4. Alteraciones posturales.
 CARACTERÍSTICAS DEL SISTEMA
LOCOMOTOR

• Hipotonía, Alteraciones Posturales

• Hiperlaxitud
ligamentosa, • Escoliosis.
• Acortamiento de • Genu recurvartum
las extremidades • Genu valgo
• Hipermovilidad • Pies plano
articular • Pies valgos
CARACTERÍSTICAS PSICOMOTORAS
DIAGNÓSTICO FISIOTERAPÉUTICO
DIAGNÓSTICO FISIOTERAPÉUTICO
DIAGNÓSTICO FISIOTERAPÉUTICO
Video trisomía
https://www.youtube.com/watch?v=BYkQ2N6N
nd0&t=13s