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CASO INTERESANTE

DRA. MAYRA ARGUETA BARRERA


POSGRADO DE NEUROLOGIA
DATOS GENERALES

Masculino de 15 años

Alfabeta

Estudiante de 3° básico

Soltero

O/R de la Capital
MOTIVO DE CONSULTA:
Debilidad de hemicuerpo izquierdo de 24 hrs de evolución

HISTORIA DE LA ENFERMEDAD
1 dia antes de consultar presenta movimientos tónico clónicos en
miembro superior izquierdo con generalización secundaria, que duran
+/- 1 minuto, sin relajar esfínteres, con posictal caracterizado por
desorientación de 30 min. después de la crisis.

12 hrs antes de consultar presenta 3 crisis epilépticas de las mismas


caracteristicas, las crisis se repiten cada 10 min. Y en la ultima crisis se
asociadas hemiparesia izquierda, por lo que consultan
ANTECEDENTES

MEDICOS:
CRISIS EPILEPTICAS desde el primer año de edad, controladas con fenobarbital
Ultima crisis a los 8 años, por lo que con indicación medica le omitieron
progresivamente el fenobarbital
PERINATALES:
Producto de parto simple
Nació sin parte del hueso frontal izquierdo
Crecimiento y desarrollo fue normal

QUIRURGICOS:
Resección de nódulo subcutáneo inguinal izquierdo hace 9 años

Familiares:
Padre con tumores en piel
EXAMEN FISICO

• P/A 110/70, FC: 80 x’, FR: 14x’,

• Estado general normal.


• Cabeza: área de alopecia frontal central
• Tejido subcutáneo en el frontal izquierdo levemente redundante en
comparación con el lado derecho

• Piel
Manchas café con leche en todo el cuerpo, de diferentes tamaños
Neurofibromas plexiformes en tórax anterior y posterior y en extremidades
superiores
Neurofibromas subcutáneos en cuello en el lado izquierdo, axila izquierda y
antebrazo izquierdo
EXAMEN FISICO

Paciente consiente, alerta, orientado, coherente, lenguaje y juicio normal


Mini mental teste: normal.

NERVIOS CRANEALES:
II-III pupilas isocoricas foto reactivas, con reflejo consensual normal
III-IV-VI mirada primaria central, movimientos extraoculares normales
V-VII Sensibilidad facial normal, surcos faciales conservados, movimientos
orofaciales conservados
VIII Audición bilateral normal
IX-X úvula central, paladar simétrico con reflejo nauseoso presente
XI fuerza de musculo trapecio y esternocleidomastoideo es simétrica y normal
XII movimientos y fuerza de lengua es normal
• Motor:

Fuerza
5
5 5

5
/5 ROT
++ -
-
++
++ ++
5 5

++ ++
5 5
++ ++

 Sensibilidad: normal
 Marcha y coordinación: normal
LABORATORIOS de ingreso

HEMA Química

Hb 14.7 Glucosa 77

Ht 39 Creat 1.3

Gl. bl 5,390 Bun 29

Seg 62% CPK 127

Plaq 244

Na 139

K 5
I.C:
1. CRISIS EPILEPTICA FOCAL CON
GENERALIZACIÓN SECUNDARIA
a) PARALISIS DE TODD RESUELTA
2. NEUROFIBROMATOSIS DE VON
RECKLINGHAUSEN
NEUROECTODERMOSIS

• FACOMATOSIS VERDADERAS
1. Esclerosis tuberosa
2. Neurofibromatosis

• Angiomatosis cutáneas con anormalidades del SNC


1. Sindrome de Sturge-Weber
2. Hemangiomas dermatómicos y malformaciones vasculares espinales
3. Síndrome de nevo epidérmico (nevo sebáceo lineal)
4. Enfermedad de Osler Weber Rendu
5. Ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis Bar)
6. Enfermedad de Fabry
FACOMATOSIS O NEUROECTODERMOSIS CONGÉNITAS
• Enfermedades neurocutáneas

1. El neonato nace con un tipo especial de enfermedad cutánea o la


desarrolla durante las primeras semanas de la vida

2. Presente en grado menor al nacer, con formas particulares de anomalías


cutáneas que evolucionan más tarde
– Esclerosis tuberosa,
– Neurofibromatosis y
– Angiomatosis cutánea con anomalías del sistema nervioso central.

Adams y Victor, Principios de Neurologia. 9 ed


Aspectos en común
• Transmisión hereditaria

• Afección de órganos de origen ectodérmico: sistema nervioso, globo


ocular, retina y piel

• Evolución lenta de las lesiones durante la infancia y adolescencia

• Tendencia a formar hamartomas (formaciones de tipo tumoral benignas a


causa de mal desarrollo) y

• Propensión a la transformación maligna mortal

Adams y Victor, Principios de Neurologia. 9 ed


ESCLEROSIS TUBEROSA o ENFERMEDAD DE BOURNEVILLE

• Hereditaria, autosomica dominante


• Afecta el brazo corto del cromosoma9q34 :TSC 1
hamartina
• Y el brazo corto del cromosoma 16p13: TSC 1
tuberina
• Afecta ambos sexos, fallecen antes de la v. adulta
• Puede afectar diferentes células: fibroblastos,
mioblastos cardiacos, angioblastos, glioblastos, y
neuroblastos
• Aparecen lesiones en piel, sistema nervioso,
corazón , riñón
• La triada característica: adenoma sebáceo,
epilepsia y retraso mental
Curatolo P, Cusmai R, Cortesi F, Chiron C, Jambaque I, Dulac O. Neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis.
Annals of the New York Academy of Sciences 1991; 615: 8-16.
Adams y Victor, Principios de Neurologia. 9 ed
ESCLEROSIS TUBEROSA o
MANIFESTACIONES CUTANEAS Y ENFERMEDAD DE BOURNEVILLE
ECTODÉRMICAS
Angiofibromas faciales = adenomas
sebáceos
MANIFESTACIONES EN SISTEMA
Fibromas ungueales y subungueales NERVIOSO
Manchas hipomelanóticas en piel (> de 3) Convulsiones
Depresiones múltiples en el esmalte Retraso del desarrollo
dentario
Tuberosidades corticales
Quistes óseos
Nódulos subependimarios
Pólipos rectales hamartomatosos
“Astrocitoma” subependimario de
Fibromas en encías células gigantes
Manchas acromáticas en retina Hamartoma retiniano
Quistes renales múltiples Tumores gliomatosos en la retina a nivel
del disco óptico
Rabdomiomas cardiacos
Angiomiolipomas en riñón, hígado,
pulmón, tiroides, testículo, tubo digestivo
Linfagiomatosis
ESCLEROSIS TUBEROSA o ENFERMEDAD DE BOURNEVILLE

TC • RM
• Nódulos subependimarios a lo largo del • T1: tuberosidades
surco caudotalámico, atrial, temporal corticales/subcorticales, con señal
variable dependiendo de la maduración
• 50% se calcifica después del año
de la mielina
Tuberosidades
• T2: señal variable
• TEMPRANA: Masa cortical/subcortical
• FLAIR: aumento de señal cuneiforme, y
calcificada de baja intensidad
aumenta con la edad
• Tardía: Isodensos /calcificados
• T1+C: realce de los nódulos
• TC – C
< de 1.3cm sugiere NSE
• Nódulos subependimarios realzan
>1.3 Astrocitoma subependimario
sospechosos de Astrocitoma
subependimario de células gigantes • Angio RM: aneurismas y displasias

Múltiples
hamartomas
NSE
calcificados

Diagnostico por imagen de Cerebro. Osborn, 2011


NEUROFIBROMATOSIS DE VON RECKLINGHAUSEN

 Enfermedad hereditaria
 Los tumores benignos pueden afectar:
 Piel
 Sistema nervioso
 Huesos
 Glándulas endocrinas u
 Otros órganos.
 Cuadro clínico:
 pigmentación cutánea
 Tumores dérmicos y
 Tumores en nervios

Adams y Victor, Principios de Neurologia. 9 ed


• La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) fue descrita en 1882 por von
Recklinghausen.
• Es el síndrome neurocutáneo más frecuente
• Incidencia 1 por cada 3.000 a 3.500 nacidos vivos
• Afecta a ambos sexos.

• Autosómica dominante con alta penetrancia y una gran variabilidad en su


expresión clínica

• 30-50% de los casos corresponden a mutaciones


• El gen esta en el brazo largo del cromosoma 17
• Que produce la proteína neurofibromina2.

Friedman JM. Epidemiology of neurofibromatosis type 1. Am J Med Genet. 1999;89:1—6.


Causa y patogenia

• El tipo 1 los neurofibromas son causados por mutación del cromosoma 17 gen
neurofibromína , NF periférica

• El tipo 2 las característica son neuromas bilaterales del nervio acústico, por
afección de cromosoma 17 y 22, se debe a un gen llamado merlina también
denominado schwannomína, NF central

Adams y Victor, Principios de Neurologia. 9 ed


Causa y patogenia

• Ambos incluyen supresión tumoral.

• Con proliferación excesiva de elementos celulares derivados de la cresta neural


 células de Schwann
 melanocitos y
 Fibroblastos endoneurales,
 componentes naturales de piel y nervios
en múltiples focos y
los melanocitos funcionan de manera anormal.

Adams y Victor, Principios de Neurologia. 9 ed


NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF CLÁSICA O PERIFÉRICA)

• Diagnóstico clínico

• Manchas de hiperpigmentación y tumores neuro fibromatosos cutáneos y


subcutáneos.

• Las lesiones aumentan en infancia y adolescencia

• La manifestación inicial de un neurofibroma de un par craneal o una raíz


espinal es raro

Adams y Victor, Principios de Neurologia. 9 ed


MANIFESTACIONES DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

CUTÁNEAS Y ECTODÉRMICAS

Manchas café con leche (6 ó más) con diámetro de ≥ 5 mm antes de la pubertad


≥ 15 mm después de la pubertad
Efélides axilares e integumentarias (signo de Crowe)

Nódulos de Lisch (hamartoma del iris)

Lesiones en huesos (displasias de esfenoides, adelgazamiento de la cortical de huesos largos, seudoartrosis)

Mayor incidencia de leucemia mieloide crónica, neurofibrosarcoma, rabdomiosarcoma, feocromocitoma

Talla corta

SISTEMA NERVIOSO

Neurofibromas : cutáneos, subcutáneos, plexiformes nodulares, plexiformes difusos

Convulsiones

Glioma en la vía óptica

Riesgo de Astrocitoma cerebral y glioma del tallo encefálico

Hipertensión

Familiar de primer grado con NF1


Adams y Victor, Principios de Neurologia. 9 ed
Manchas de hiperpigmentación :

• Más de seis de estas manchas


• De 0.5 mm en prepúberes se ha demostrado E. Von recklinghausen
• Algunas mayores a los 1.5 cm en pospúberes
• Pecas difusa de las axilas y otras áreas intertriginosas en ingle, bajo la mama
manchas blanquecinas pequeñas y redondeadas.
TUMORES CUTÁNEOS Y SUBCUTÁNEOS

• Aparecen en la fase tardía de la infancia o la adolescencia


• Los tumores cutáneos se sitúan en la dermis
• forman pápulas definidas, blandas o firmes
• Tamaño de unos milímetros hasta un centímetro o más
• Las formas: aplanadas, sésiles, pediculados, cónicos, lobulados, etc.
• Son de color carnoso o violáceos

Adams y Victor, Principios de Neurologia. 9 ed


LOS TUMORES NEURALES SUBCUTÁNEOS,
• Son múltiples

Son de dos formas:


• A) nódulos definidos, firmes y unidos a un nervio o

Adams y Victor, Principios de Neurologia. 9 ed


LOS TUMORES NEURALES SUBCUTÁNEOS
• B) Con proliferación en tejido subcutáneo, que alcanza algunas veces un tamaño
enorme, conocido como neuromas plexiformes (al igual que paquidermatocele,
elefantiasis neuromatosa, tumor real)
Surgen
• Cara,
• Piel cabelluda
• Cuello

• Tórax y pueden ocasionar desfiguración muy desagradable.


• Como regla, los neurofibromas congénitos tienden a ser muy vascularizados e
invasivos y prominentes en las regiones orbitaria, peri orbitaria y cervical.

Adams y Victor, Principios de Neurologia. 9 ed


NÓDULO DE LISCH.
• Presente en 94% de NF 1
• Hamartomas pigmentarios del iris, melanocíticos
de color amarillo o marrones
• Consisten en el desarrollo de pápulas amarillentas
o parduzcas, de 1-2 mm de diámetro que se
observan mejor con la lámpara de hendidura,
• En la edad adulta son visibles fácilmente.
• Son asintomáticos y se desarrollan alrededor de los
5 años y que se observan en el 90% de pacientes
con neurofibromatosis tipo I de más de 6 años.
Otros
• Cefalea, hidrocefalia
• Tumores que dañan vías ópticas, meningiomas, gliomas y tumores malignos de
los nervios periféricos
• Pubertad precoz, feocromocitoma
• Siringomielia
• Nódulos de células gliales anormales en Encéfalo y médula espinal
• Macrocefalia
• Cierto Grado de trastorno intelectual o dificulta el aprendizaje
• Retraso mental es por la malformación congénita de la corteza cerebral
(Disgenesia Cortical).
• Convulsiones
• Una complicación es la ceguera progresiva
• Se lesionan uno o ambos nervios ópticos por un tumor
compuesto por astrocitos

Adams y Victor, Principios de Neurologia. 9 ed


T1 con contraste, evidencia un tumor a nivel
de la protuberancia que capta contraste a nivel
periférico, tumor pilocítico de troncoencéfalo en
un paciente con neurofibromatosis tipo 1.

Manifestaciones clínicas y neurorradiológicas en los adultos con neurofibromatosis tipo 1. Neurología.


Sección de Neurología, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Esp 2012doi:10.1016/j.nrl.2012.09.001
DIAGNÓSTICO

• El diagnóstico de la NF1 se
basa en la presencia de por
lo menos 2 de los criterios
establecidos por la National
Institute of Health Consensus
Development Conference en
1988

• Identificación de la mutación
en el gen de la NF1, que se
encuentra en el 95%
Exámenes complementarios

• Medición de cociente intelectual


• Electroencefalograma
• Examen del iris con lámpara de hendidura
• Respuestas visuales y auditivas provocadas
• CT y RM de cráneo
• Valorar de columna vertebral y de mediastino

• Puede ser difícil distinguir entre glioma y hamartoma en nervios ópticos,


hipotálamo o puente
• Los gliomas bilaterales del nervio óptico se tratan con radiaciones y los
unilaterales se resecan
• En la periferia las lesiones se convierten en sarcoma

• Se debe dar consejo genético para no tener hijos


• En pacientes con NF1 se han descrito
alteraciones de la señal en imágenes de RMN
potenciadas en T2 conocidas como objetos
brillantes no identificados o focos de alta
intensidad (FASI) en un 43-93% de los niños

• Su localización habitual incluye el globo GLIOMA


pálido, tálamo, hipocampo DE NO Y
QUIASMA

• La mayoría de las lesiones podrían


permanecer estables o incluso desaparecer,
algunas pueden transformarse en gliomas

Griffiths PD, Blaser S, Mukonoweshuro W, Armstrong D, Milo-Mason G, Cheung S. Neurofibromatosis bright


objects in children with neurofibromatosis type 1: a proliferative potential? Pediatrics. 1999;104:49.
LOS TRASTORNOS NEUROCUTANEOS SE CARACTERIZAN POR
• Lesiones displásicas de la sustancia blanca que aparecen y desaparecen
• Glioma del nervio optico
• Glioma de las vías ópticas quiasma/nervio
• Displasias vasculares
• Gliomas en el tronco del encéfalo, hemisferio cerebral, ganglios basales

Diagnostico por imagen de Cerebro. Osborn, 2011


lesión FASI en las distintas secuencias DP,
TSE T2 y FLAIR; siendo más sensible la
secuencia FLAIR para su identificación.
La sustancia blanca más
frecuentemente se afecta por
lesiones de focos de alta
intensidad (FASI), localizadas en
la región parahipocampal, como
se ilustra en estas imagenes
coronales en secuencias TSE T2,
en este caso en la región
parahipocampal derecha.
Lesiones FASI Se identifica una tenue hiperintensidad de señal y pérdida de la diferenciación
cortico-subcortical en la región parahipocampal y otra en la sustancia blanca peritalámica
Mesencéfalo.

Protuberancia
Región posterior
del cuerpo calloso
La sustancia blanca
afectada por lesiones
tipo FASI son mas
localizadas en la región
parahipocampal,
• T2 muestra focos brillantes característicos en los
globos pálidos. En T1 + C no hubo realce anormal

TAC sin contraste:


• Displasia del esfenoides asociada a dilatación de la fosa craneal media, proptosis
ipsolateral
• Nervio optico y quiasma de mayor tamaño

RM
• T1 : lesiones de Sb son isointensas al tejido circundante
• T2: las lesiones de Sb son hiperintensas y poco definidas
Sin efecto de masa
aumento de seña en T2 y aumento de tamaño leve a moderado de los
hipocampos

Diagnostico por imagen de Cerebro. Osborn, 2011


T1 + contraste:
• Las lesiones de Sb no captan contraste
• El realce plantea duda sobre una posible neoplasia
• Los gliomas de vías visuales muestran un realce variable

La Angio RM
• Útil para lesiones vasculares

Diagnostico diferencial:
• Trastornos desmielinizantes: EM, encefalomielitis diseminada aguda
• Encefalitis vírica: CMV, VEB
• Encefalopatías mitocondriales: que tienen lesiones en ganglios basales o tálamos
• Enfermedad de Krabbe puede provocar una dilatación del nervio óptico que se
confunde con glioma del NO

Diagnostico por imagen de Cerebro. Osborn, 2011


el nervio óptico izquierdo algo hiperintenso
en su región periférica y aumentado de
calibre en comparación con el contralateral.
aneurisma milimétrico en la
arteria carótida interna izquierda
en la región para-oftálmica.
disminución de la vascularización
en el territorio de la arteria
cerebral media izquierda
Displasia del ala mayor del esfenoides-porción petrosa del temporal, típica de la neurofibromatosis
El área de resorción ósea se debe a la presencia de neurofibromas (véase la ocupación de
partes blandas en la imagen de la izquierda de la TC de craneo con ventana de parénquima)
sagital y axial
dos neurofibromas
de las raíces
cervicales
en la región
foraminal
neurofibroma periférico en el trayecto del nervio tibial posterior que es isointenso en T1,
hiperintenso en T2 y con realce intenso y homogéneo tras la administración de contraste.
dos neurofibromas en las raíces de la cola de caballo intrarraquídeos. Su señal es isointensa en
T1, hiperintensa en T2 con áreas hipointensas y realce salvo en las áreas hipointensas en T2, lo
que sugiere necrosis intra lesional.
GRACIAS