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DISCROMIAS SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI

Melanina  Herencia autosómica recesiva alteración en


Pigmento de la piel cromosoma Iq42, similar a albinoidismo, pelos
Sintetizada por melanocitos plateados, iris transparente, fotofobia, nistagmo
Regulada por factores raciales y genéticos
Determina el color para cada individuo

Clasificación
 Según su extensión:
o Localizadas, diseminadas, generalizadas
 Según color o cantidad del pigmento DATOS HISTOPATOLOGICOS
o Hipercrómica, hipocrómicas, acrómicas  Melanocitos normales en forma y numero con
 Según su posible etiopatología disminución del pigmento melánico

ALBINISMO UNIVERSAL DATOS DIFERENCIAL


 Genodermatosis por defecto de enzima  Vitíligo
tirosinasa necesaria para la melanogénesis  Síndrome de Chediak-Higashi con Elejalde y
 Falta de pigmentación en piel, pelo y ojos griscelli
 Descrito por Garrod como error congénito del
metabolismo TRATAMIENTO
 Dermatológico, oftalmológico y oncológico
CUADRO CLINICO  Protección contra la luz solar
 Falta congénita de pigmento, piel color blanco
nacarado, pálida o rosada y seca, susceptible a PIEBALDISMO
radiación con eritema e hiperqueratosis.  Genodermatosis con falta o deficiencia de
 Pelo color blanco o amarillo, iris transparente, melanocitos con mancha acrómica que afecta
pupila rosado o rojo y en adultos gris azulada, frente y mecho de pelo
fotofobia, nistagmos, blefaroconjuntivitis,  Mutación en protooncogén en cromosoma 4,
disminución agudeza visual e hipoplasia con deficiencia de melanocitos
macular.
 En el tipo tirosinasa negativo no hay
pigmentación

CUADRO CLINICO
 Congénito, sin cambios, con zona triangular
despigmentada en frente y cejas e incluso pelo
 Manchas acrómicas en parte ventral de tórax y
abdomen
 La asociación con sordera se denomina
Síndrome de Woolf
ALBINOIDISMO  4 síndromes asociados:
 Forma incompleta da albinismo universal, el o Tipo 1 (forma clásica de Waardenburg)
pelo es más áspero y no hay fotofobia ni desplazamiento del canto interno de los
nistagmo ojos, heterocromía del iris, sordera
o Tipo 2 no existe aumento de distancia
entre ambos cantos internos
o Tipo 3 (síndrome de Klein-
Waardenburg) similar al 1 con VITILIGO
anomalías de extremidades  Enfermedad pigmentaria adquirida, por
o Tipo 4 más afectado asociado a destrucción selectiva o completa de los
enfermedad de Hirschprung melanocitos que afecta piel y mucosas con
manchas hipocrómica o acrómicas
DATOS HISTOPATOLOGICOS  En edad avanzada debe relacionarse con
 En piel despigmentada no hay melanocitos ni enfermedad tiroidea, artritis reumatoidea,
melanina diabetes mellitus y alopecia areata
 Factores genéticos
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL  Alteraciones en inmunidad humoral y celular y
 Vitíligo relación con diabetes, anemia perniciosa,
 Albinoidismo enfermedad de Addison, alopecia areata,
 Nevo despigmentoso psoriasis, artritis reumatoidea, y trastornos
 Nevo anémico tiroideos
 Autoanticuerpos contra tirosinasa
TRATAMIENTO  Teoría da auto citotoxicidad relacionado con
 La acromía no muestra respuesta a tratamiento metabolitos intracelulares con aumento de
medico peróxido de hidrogeno que causa lisis celular e
 Se debe extremar la foto protección y usar inhibición de tirosinasa
cremas antisolares  Se ha postulado factores neurológicos por
localización
NEVO ACROMICO O DESPIGMENTOSO
 Mancha congénita hipomelanótica, localizada DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
circular o rectangular, afecta a dermatoma o es  Nevo de Sutton
sistematizado  Casos indeterminados de letra
 Numero de melanina disminuida  Discromía por hidroquinona
 Pitiriasis versicolor
 Pitiriasis alba
 Piabaldismo

TRATAMIENTO
 Éter sulfúrico con ácido acético
 Melanidina y psoralenos
 PUVA en lesiones extensas
NEVO ANEMICO  Glucocorticoides
 Mancha acrómica de limites irregulares de
predomino tronco al frotar se enrojece DISCROMIA POR HIDROQUINONA
 Hipersensibilidad a catecolaminas  Leucodermia que afecta cualquier parte de la
piel, de predomino cara, manos y pies
 Manchas acrómicas, lenticulares o en forma
irregular
 Contacto con productos fenólicos como
hidroquinona, utilizados en preparación de
guantes de caucho, sandalias, preservativo,
ropa interior, cosméticos
 Al inicio reacción tipo dermatitis por
sensibilizantes luego discromías locales e ides
(autoeccematizacion)
 Actúan sobre melanocito al interferían con la TRATAMIENTO
melanogénesis, e impedir el efecto de la  Se retira la sustancia nociva
tirosinasa para que la tirosina se convierta en  Se evita exposición a luz solar
DOPA  Pasta inerte o crema emoliente

ERITEMA NODOSO
 Síndrome de hipersensibilidad de origen
múltiple
 Nudosidades eritematosas calientes y dolorosas
simétricas en regiones extensoras de
extremidades
 Predominio en mujeres
 Causa variada, infecciosa 62%, fármacos
 Manchas acrómicas adoptan aspecto vitiligoide enfermedades sistémicas
 En cara despigmentación reticular “en confeti”  Respuesta de hipersensibilidad tardía tipo IV a
“panal de abejas” antígenos que originan la formación de
 Antecedente de melasma y uso de crema complejos inmunitarios
blanqueadora
 En 20% se producen lesiones a distancia “ides CUADRO CLINICO
discromiantes hidroquininicas  Aparición súbita de nudosidades de 1-5 cm
 Es rara la ocronosis exógena que se manifiesta eritematosas, profundas, palpables, calientes y
por lesiones hipercrómicas de color azulado dolorosas principalmente en rodillas y tobillos
 Pueden confluir y formar placas eritematosas
con afectación de tronco, cuello, cara,
extremidades superiores
 Se puede acompañar de fiebre, fatiga,
artralgias, cefalalgia, dolor abdominal vómitos o
diarrea

DATOS HISTOPATOLOGICOS
 Desaparición del pigmento de las células
basales
 No hay melanocitos identificables
DATOS HISTOPATOLOGICOS
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL  Paniculitis septal
 Vitíligo  Infiltrado inflamatorio
 Pitiriasis alba DATOS DE LABORATORIO
 Dermatitis solar hipocromiante  Biometría hemática
 Nevos acromicos  Sedimentación eritrocitaria
 Pitiriasis versicolor  ASLO
 Casos indeterminados de lepra  Examen de orina
 Exudado faríngeo
 Rx de tórax
 PPD, prueba de embarazo
DATOS HISTOPATOLOGICOS
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL  Hiperqueratosis ortoqueratosica con
 Eritema indurado de Bazin predominio folicular
 Enfermedad de Weber, Christian
 Vasculitis cutánea DATOS DE LABORATORIO
 Poliartritis nudosa  Análisis clínicos negativos o normales
 Nódulos reumatoides  Inmunofluorescencia directa muestra IgM, IgG

TRATAMIENTO DIAGNOSTICO DIFERENCIAL


 Reposo en cama  Eritema pigmentado fijo
 AINES indometacina, naproxeno  Liquen plano
 Rara vez corticoides o colchicina  Argiria
 Enfermedad de Addison
DERMATOSIS CENICIENTA  Melasma
 Dermatosis pigmentaria circunscrita y adquirida
caracterizada por manchas azul-grisáceo con TRATAMIENTO
eritema marginal  Ninguno es eficaz
 Personas de piel morena (tipo IV)  Se han utilizado antihistamínicos,
 Acumulación de linfocitos t citotóxicos que vitaminas, corticoides, antibióticos
interactúan con melanocitos, generando  Luz UVB banda estrecha
incontinencia del pigmento
DERMATITIS CALORICA
 Dermatosis más frecuente en mujeres,
pigmentación reticular difusa
 Causa calor radiante de hornos estufas
 Afecta áreas expuestas al calor predomina cara
cuello muslos

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
 Dermatosis cenicienta
CUADRO CLINICO  Enfermedad de Addison
 Dermatosis diseminada a cara cuello y tronco y  Melasma
parte proximal de extremidades.  Acantosis nigricans
 Puede presentarse en todo el cuerpo excepto
piel cabelluda, palma y plantas TRATAMIENTO
 Manchas grisáceo o cenizo, más clara en centro,  Clofazimina 3 veces semana
rodeada de borde eritematoso cercenado que
deja halo hipocrómico
 Dermografismo
ENFERMEDAD DE ADDISON MELASMA
 Insuficiencia suprarrenal crónica de origen  Melanosis adquirida de evolución crónica,
autoinmunitario o infeccioso, se manifiesta en asintomática circunscrita en la cara fototipos III
piel, mucosas y anexos por hiperpigmentación a V exacerbada por
café oscura acompañada de astenia pérdida de exposición a luz solar
peso, hipotensión arterial, hiponatremia, anticonceptivos y
concentración baja de cortisol cosméticos
 La hiperpigmentación depende de actividad de  Predilección por
melanocitos por ACTH mujeres
 Hiperfunción de clonas de melanocitos
CUADRO CLINICO activados por radiación UV con aumento de
 Hiperpigmentación cutánea generalizada y melanina y transferencia de melanosomas a
difusa café oscuro en áreas expuestas a luz queratinocitos
(cara, cuello, manos) pliegues, genitales  Clasificación: por distribución centro facial,
pezones cicatrices, uñas con estrías verticales malar, mandibular
 Por localización, epidérmico, dérmico y mixto

CUADRO CLINICO
 De manera simétrica en
frente, mejillas, dorso
de nariz, labio superior y
cuello
 Manchas hipercrómicas
de color marrón o café confluente u con limites
poco precisos
 El patrón centro facial con lesiones en frente
mejilla nariz, labio superior y mentón es el más
común
DATOS HISTOPATOLOGICOS
 El tipo epidérmico es marrón o café claro, el
 No son diagnostico
dérmico gris o azul cenizo y el mixto marrón
oscuro
DATOS DE LABORATORIO Y GABINETE
 Anemia normocítica, eosinofilia y linfocitosis, DATOS LABORATORIO
hipoglicemia, hiponatremia
 Luz de Wood
 Dermatoscopia puede detectar telangiectasias
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
DATOS HISTOPATOLOGICOS
 Hemocromatosis
 Aumento de melanina basal y supra basal
 Dermatomiositis
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
 Acantosis nigricans
 Efélides
 Dermatitis calórica
 Melanosis de Riehl
 Dermatosis cenicienta
TRATAMIENTO
 Enfermedad de Addison
 Terapia con glucocorticoides
 Melanosis por fricción
TRATAMIENTO
 Filtros solares como benzofenonas
 Evitar ACO, exposición al sol
 Hidroquinona
 Acido retinoico
ARGIRIA
 Cambios pigmentarios
por exposición a sales de
plata
 Penetra vía cutánea
digestiva o respiratoria,
se encuentra en
antisépticos gotas
nasales, material
odontológico,
fotográfico
 Clasificación mucocutánea y sistémica

CUADRO CLINICO
 La forma mucocutánea afecta a cara, cuello
antebrazos manos aspecto de “resucitado”
pigmentación azul grisáceo
 Puede pigmentarse uñas, encías aparece ribete
de douget y en conjuntivas pigmentación gris
azulada

DATOS HISTOPATOLOGICOS
 Pigmentación de la basal
 En microscopia de campo oscuro la brillantez
simula vía láctea

DATOS DE LABORATORIO Y GABINETE


 Microscopia electrónica

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
 Pigmentación por sustancias químicas o
medicamentos como arsénico mercurio oro
 Enfermedad de Addison
 Nevo azul

TRATAMIENTO
 Ninguno es eficaz

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