I.E.P.

GRAN PADRE AMADO

Fibrosis quística
TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

ALUMNOS
. Alvares Compi Diego

. Coloma Apaza Ayelén

. Maquera Meléndrez José Luis
. Yanque Chancolla Lizeth

PROFESOR
Jesús Andres Morales Bolívar
AREQUIPA – PERÚ
2021
 INDICE
Resumen

1.Introducción..............................................................................................................

2. desarrollo teórico…………………………………………………………………………

2.1. definición……………………………………………………………………….

2.2. Síntomas…………………...........................................................................

2.2.1Retraso del crecimiento……………………………………………….

2.2.2Síntomas grastrointestinales.............................................................

https://www.portalfarma.com/Profesionales/comunicacionesprofesionales/
informes-tecnico-profesionales/Documents/Informe-Fibrosis-Quistica-
PF141.pdf

https://www.sap.org.ar/uploads/consensos/gu-iacutea-de-diagn-
oacutestico-y-tratamiento-de-pacientescon-fibrosis-qu-iacutestica-
actualizaci-oacuten.pdf

2.2.3 Síntomas respiratorios .....................................................................

https://www.portalfarma.com/Profesionales/comunicacionesprofesi
onales/informes-tecnico-profesionales/Documents/Informe-Fibrosis-Quistica-
PF141.pdf

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cystic- fibrosis/symptoms-
causes/syc-20353700

2.2.4Síntomas temporales………………………………………………..........

https://www.medigraphic.com/pdfs/arcsalud/asp-2010/asp101f.pdf

https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/18581/
GuiaPacientesDiabetes.pdf
 2.3.Causa................................................................................................................

2.3.1Mutación ............................................................................................

2.3.2Genética................................................................................................

2.4.Herencia.............................................................................................................

2.5. Diagnóstico....................................................................................................

2.6. Tratamiento......................................................................................................

3. Discusión……………………………………………………………………………………….

4. Conclusión ……………..………………………………………………………………………

5.Bibliografía…………….………………………………………………………………………..

Resumen
INTRODUCCIÓN
A nivel mundial se presenta la existencia de enfermedades muy complejas a nivel
genético, convirtiéndolas en enfermedades poco frecuentes pudiendo ser que de cada
10000 personas haiga un solo portador de una enfermedad genética. Por la rareza de
estas enfermedades se merece un estudio y revisión de la información actual. Las
condiciones de vida para un portador no suelen ser tan sencillas. Una de esas
enfermedades es la Fibrosis Quística que puede limitar a las personas como también
las puede hacer no tan dependientes de esta y continuar con una vida normal.

Presente en 1 de cada 5.000 personas, si bien 1 de cada 35 personas son portadores

sanos, esta enfermedad no tiene cura hasta el momento, pero si tratamiento.

Definición
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria (aumentar poco) de las
glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente a los pulmones y el páncreas.
La hiperviscosidad de las secreciones mucosas ocasiona su acumulación y
favoreciendo el desarrollo de infección e inflamación local, con la consiguiente
destrucción de las zonas afectadas y la pérdida de funcionalidad orgánica. Estas
secreciones pasan por conductos pequeños hasta llegar a la superficie del cuerpo o a
los órganos huecos, como los intestinos o las vías respiratorias. la acumulación de
moco y las infecciones tienen la posibilidad de conducir a mal pulmonar persistente,
incluyendo la formación de tejido cicatricial (fibrosis) y quistes en los pulmones.

2.2. Síntomas
Uno de los caracteriscas más comunes es el exceso de sal en el sudor, sin embargo,
no es un problema que afecte demasiado a la persona ya que se puede recuperar la
cantidad de sal perdida en los alimentos.

2.2.1 Retraso del crecimiento

 En algunas ocasiones, los doctores no logran detectar ningún problema,

son los papás quienes permanecen ocasionando el retraso del
incremento. Tienen la posibilidad de temer que su hijo engorde bastante y
 le realizan continuar una dieta restrictiva semejante a la que siguen ellos.
Además, puede pasar sencillamente que no alimenten suficientemente a
su hijo, bien por falta de interés o ya que hay demasiadas distracciones
en el hogar, lo cual ayuda a que desatiendan al infante.
 Trastornos de sistema digestivo. como el reflujo gastroesofágico, la
diarrea crónica, la fibrosis quística, la hepatopatía crónica y la patología
celíaca. La diarrea persistente puede interferir con la capacidad corporal
para retener y aprovechar los nutrientes y calorías ingeridos.

2.2.2. Síntomas gastro intestinales

Al observar algunos síntomas se debe tomar en cuenta el tipo de alimentación que

lleva la persona, suplementos alimentarios, constante cambio en el apetito y conducta
alimentaria.

Algunos otros puntos a observar son:

 Cambios digestivos como náuseas, vómitos, saciedad precoz y dolor digestivo.

La frecuencia de estas molestias y sobre todo la localización e incluso se debe
investigar si hay sangrado digestivo.
 Cambios en las características de las deposiciones, debido a que uno de los
órganos más afectados es el páncreas ya que la FQ limita la secreción de
exocrina produce que haya una mala digestión y malabsorción. Mas del 85% de
pacientes con FQ llegaron a ser afectados por la insuficiencia pancreática.
 Medicación y cumplimiento de las indicaciones, es importante que una
medicación sea cumplida correctamente ya sea enzimas, vitaminas,
suplementos, antiácidos, bloqueantes H2, etc. Dosis, frecuencia y efectos
colaterales.

1.3. Síntomas respiratorios:

Constituyen la principal causa de morbilidad de los pacientes con FQ y son

responsables directos de aproximadamente un 60% de los fallecimientos. Estos
síntomas se producen por la obstrucción bronquial como consecuencia de la
hiperviscosidad del moco y la incapacidad del aclaramiento mucociliar para su
eliminación, con lo consiguiente colonización bacteriana de la tráquea. Las bacterias
colonizadoras patógenas más comúnmente encontradas en los pacientes con FQ son
“Pseudomonas aeruginosa”,

En líneas generales, los síntomas respiratorios se inician en el periodo preescolar con

un cuadro de bronquiolitis (tos seca, sibilancias y dificultad respiratoria), cuya causa
última no es el virus respiratorio sincitial (aunque también pudiera aparecer) y el cuadro
cursa fuera de la estación epidémica de éste.

Progresivamente, los síntomas respiratorios comienzan a ser más intensos; se

desarrolla tos productiva con esputo viscoso y purulento, en el que se identifican las
bacterias indicadas anteriormente. Conforme aumenta su severidad, estos cuadros
cursan en forma de neumonías repetitivas, cuadros de asma bronquial (en niños) y
bronquitis crónica (tanto en adolescentes como en adultos), con el desarrollo de
bronquiectasia, atelectasia y evolución final a la insuficiencia respiratoria.

Algunos síntomas respiratorios evidentes en un paciente de FQ:

 Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

 Sibilancia
 Intolerancia al ejercicio
 Infecciones pulmonares recurrentes
 Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
 Sinusitis recurrente

1.4. Síntomas temporales

 Esterilidad masculina: Más del 95 % de los hombres con FQ son estériles debido
a una falta de desarrollo de los vasos deferentes como consecuencia de que la
proteína CFTR no es funcionante. Esta condición es llamada ausencia congénita
bilateral de los tubos deferentes, que puede también presentarse en hombres sin
Fibrosis quística.
 Pancreatitis: (PA) es la inflamación aguda del páncreas, en caso de
complicaciones, eleva la morbilidad. La incidencia varía según la población, con
diferencias desde 10 a 20%, hasta 150-420 casos por cada millón de habitantes.

 Diabetes: La diabetes es una alteración del metabolismo, caracterizada por el

aumento de los niveles de glucosa en la sangre, causada por un defecto de la
secreción o acción de una hormona(insulina).

 Cirrosis: La cirrosis es un conjunto de cicatrices en el hígado. El tejido cicatricial

se forma por lesiones o enfermedades prolongadas. Este tejido no puede hacer
lo que hace el tejido hepático sano, es decir: producir proteínas, ayudar a
combatir las infecciones, limpiar la sangre, ayudar a digerir los alimentos y
almacenar energía.