UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE LA CIUDAD DE MÉXICO

PLANTEL.
San Lorenzo Tezonco

LICENCIATURA EN NUTRICIÓN Y SALUD

TEMA.
Hemofilia. Enfermedades Genéticas

PARTICIPANTES
Guadalupe Ángeles Velázquez Vega.
Diana Paola Hernandez Mateo

GENÉTICA.
Mtro. Javier Axosco Marin

GRUPO
303

CIUDAD DE MÉXICO 2022

INTRODUCCIÓN:

¿Qué ES LA HEMOFILIA?

La hemofilia es una enfermedad de la sangre

que afecta a la coagulación por defecto del
factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia
B).
La hemofilia A es la más frecuente.
Afecta a uno de cada 5.000 varones y
representa el 85% de los casos censados tanto
a nivel nacional como internacional.
La hemofilia B afecta a uno de cada 30.000
varones.
Es una enfermedad hereditaria, de herencia
recesiva ligada al sexo, aunque también se dan
casos por mutaciones de novo (en el sujeto
afecto, sin carácter hereditario).
Dependiendo de la cantidad de factor deficitario la hemofilia se puede clasificar en tres
grados.
Síntomas de la hemofilia: 1 síntomas de hemofilia
El fenotipo característico de la hemofilia, es la tendencia a las hemorragias. 

Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede
dañarse y provocar dolor.
Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto
puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas.
Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la
hemofilia (a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis).
Las lesiones más frecuentes son: hemartrosis, sinovitis, hematomas
musculares y artropatías hemofílicas. La condición física del paciente hemofílico,
instrumentada mediante terapia sustitutiva de factores de la coagulación,
 fundamenrequiere fisioterapia, ejercicio físico y deporte

1 síntomas de hemofilia
Cuadro de punnett donde una persona es homocigota (Madre) y la otra heterocigota
(Padre).
 DESARROLLO:
¿Cómo se trasmite :
¿Cómo se transmite?:
En el momento de la fecundación se produce la fusión de los 23 cromosomas del óvulo y
los 23 del espermatozoide, originando la dotación genética normal de 46 cromosomas.
Estos cromosomas se encuentran en el núcleo de la célula e incluyen caracteres que se
transmiten a la descendencia por medio de los genes.  Los cromosomas X e Y son los
responsables de determinar el sexo de un individuo.  Los varones poseen un cromosoma X
y otro Y (XY) y las mujeres dos cromosomas X (XX). 
El gen defectuoso responsable de la hemofilia se encuentra situado en el cromosoma X,
de este modo, todas las hijas de hemofílicos serán portadoras obligadas, puesto que
heredan el cromosoma X anormal de su padre y un cromosoma X normal de la madre; los
hijos varones de hemofílicos no heredan la enfermedad. En el caso de mujeres portadoras,
toda su descendencia (hijas e hijos) tendrá un 50% de probabilidades de recibir el
cromosoma X afecto, es decir el 50% de los hijos de una portadora serán hemofílicos y el
50% de sus hijas serán portadoras.
Las hijas fruto de la unión entre un hemofílico y portadora tendrán el 50% de
probabilidades de ser hemofílicas y el otro 50% de ser portadoras y los hijos el 50% de
probabilidad de ser hemofílicos. 
La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a
detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la
coagulación VIII o del factor de la coagulación IX.
La hemofilia A (HA) es caracterizada por el déficit o ausencia de la globulina antihemofílica
denominada factor VIII de coagulación (FVIII) y la hemofilia B (HB) o enfermedad de
Christmas con déficit o ausencia del factor IX de coagulación (FIX)

En una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X como la hemofilia, Ia condición se

manifiesta en el varón que es descrito como hemicigota, mientras que la mujer
heterocigota
o portadora es generalmente no afectada.
. El factor VIII (FVIII) es un cofactor no enzimático que junto al factor IX (FIX), los
fosfolípidos plaquetarios y los iones de calcio forman el complejo tenasa que activa al
factor X (FX) y da lugar a una serie de procesos enzimáticos que concluyen con la
formación de un coágulo firme.

Es un gen grande, compuesto por 26 exones, 25 intrones y aproximadamente 186.000 Pb

Se han encontrado más de 1.300 mutaciones en este gen responsable de la hemofilia A.
Estas alteraciones pueden ser mutaciones puntuales, inserciones y deleciones.
La mutación más frecuente en personas con hemofilia A grave es una inversión de
deleción en el extremo carboxilo terminal del factor VIII, la inversión se produce como
consecuencia de una recombinación intracrosomaticas 1 entre secuencias localizadas en el
intrón 22 del gen F8 y secuencias homólogas teloméricas al F8.
En los casos de Hemofilia A leve o moderada la causa genética es la mutación de un
nucleótido que provoca la sustitución de un aminoácido por otro y que puede traducirse en
una disminución de su secreción y por lo tanto de su función coagulante.
El sitio primario de producción de FVIII es el hígado y ocurre principalmente en hepatocitos
y células endoteliales.

1 Recombinación intracromosómica: ocurre durante la profase 1, y es el entrecruzamiento entre

cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos. (BioBIR,2022, pág. 22).
 2 hemofilia cromosoma x

gen f9 1

Ilustración del gen F9, localizado en el brazo largo del cromosoma X

Codifica el factor IX de la coagulación.

Gen pequeño compuesto por 8 exones que se transcriben como un ARNm
El producto del gen es una serinproteasa de 415 aminoácidos
Más de 900 alteraciones en este gen dan lugar a la hemofilia B
Las mutaciones cambian pares de bases en el gen, es decir eliminan o insertan múltiples
pares de bases o reorganizan segmentos de ADN dentro del gen, dando lugar a una
codificación anormal en el gen IX o reducen la cantidad de codificación de la proteína.
Como consecuencia, no pueden formarse coágulos sanguíneos adecuadamente en
respuesta a la lesión. Varias mutaciones cerca del comienzo de la secuencia del gen F9
causan la hemofilia B Leyden, las personas nacen con cantidades muy bajas de factor de
coagulacion IX funcional pero los cambios
El Factor IX es una proteína sintetizada en el hígado que circula inactiva en el plasma
TRATAMIENTO:
La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación
que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace
mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan
comercialmente. Las personas con hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones
por sí solas para poder detener los episodios hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular
(llamado profilaxis), pueden hasta prevenir la mayoría de esos episodios.
La atención médica de buena calidad por parte de médicos y enfermeros que sepan
mucho sobre este trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves. Con
frecuencia, la mejor opción para recibir atención médica es un centro de tratamiento
integral para la hemofilia (HTC, por sus siglas en inglés). Un HTC no solamente
proporciona atención médica para tratar todos los problemas relacionados con el trastorno,
sino que además ofrece educación sobre la salud que ayuda a las personas con hemofilia
a mantenerse sanas.

CENTROS DE TRATAMIENTO

La hemofilia es un trastorno complejo. La atención médica de buena calidad brindada por

médicos y enfermeras que saben mucho sobre el trastorno puede ayudar a las personas
con hemofilia a prevenir algunos problemas graves. A menudo, la mejor opción de atención
es un centro integral de tratamiento de hemofilia (HTC). Un HTC brinda a los pacientes la
atención y la educación para abordar todos los problemas relacionados con el trastorno. El
equipo está formado por médicos (hematólogos o especialistas en sangre), enfermeras,
trabajadores sociales, fisioterapeutas y otros proveedores de atención médica que se
especializan en la atención de personas con trastornos hemorrágicos.

Conclusiones:
Es muy importante el saber un poco mas sobre la hemofilia ya que así podremos tener un
diagnostico más certero sobre esta enfermedad
La hemofilia es una entidad potencialmente mortal, que afecta la calidad de vida de los
pacientes y de aquellos que lo rodean; es un reto hacer un enfoque adecuado para el
diagnóstico y el tratamiento.
se trasmite genéricamente
O un trastorno hereditario de la coagulación ligado al sexo que afecta principalmente a varones.
 REFERENCIAS
1.- Bio BIB. (2022). IV. RECOMBINACIÓN, LIGAMIENTO Y CARTOGRAFÍA. Genetica clinica.
Page 22. Obtenido de https://biobir.es/docs/Modelo%20apuntes%20genetica%20BIR.pdf

http://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/8/152
file:///C:/Users/HP/Downloads/TESIS%20HEMOFILIA%20B%20-%20Yolima%20Andrea.pdf

https://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/
2 -(2021) .ASANHEMO/hemophilia/ https://www.asanhemo.org/hemofilia/