DISTROFIAS MUSCULARES

Enfermedad hereditaria, caracterizadas por debilidad muscular, debido a la degeneración

muscular.

Incidencia cercana 1 entre cada 2000 nacimientos

La DM Duchenne es la más común y severa 1/3500 varones nacidos

DISTROFINOPATIAS

Herencia ligada al cromosoma X en su forma recesiva

La gravedad del fenotipo depende del sitio de mutación mas que en su tamaño

DISTROFIA DE DUCHENNE

 Ligada al cromosoma X heredada en el 70% de lo casos

 Solo afecta a hombres
 Diagnóstico realizado a los 5 años (dejan de caminar9
 Debilidad predominante proximal: cintura pélvica y las EEII, posteriormente cintura
escapular y las EESS.
 MAIEFIESTA TORPEZA EN MARCHA,CORRER SUBIR ESCALES Y CAIDAS FRECUENTES
 Debilidad progresiva, la marcha la pierden alrededor de los 13 años.

SIGNOS:

 Hipertrofia de pantorrillas, frecuentemente vasto lateral de cuádriceps, glúteos,

infraespinoso y deltoides
 Hiperlordosis lumbar compensatoria
 Signo de Gowers positivo (llega a bípedo apoyando en rodillas
 Muere a los 20 años (insuficiencia respiratoria o infecciones pulmonares

COMPROMISO NEUROLOGICO

 Déficit en desarrollo de lenguaje y retraso cognitivo

 Trastornos del comportamiento (TDAH Y TEA)

COMPROMISO CARDIACO

 Miocardiopatía dilatada

COMPROMISO OSTEOARTICULAR
 OSTEOPOROSIS POR FALTA DE MOVILIDAD
 21% presentan fractura por caídas
 Escoliosis progresiva

COMPROMISO RESPIRATORIO

Hipoventilación, altercion de intercambio gaseoso

DISTROFIA DE BECKER

 Comienzo variable 5 y 15 años, promedio 12 años

 Solo afecta a hombres
 Afectación cardiaca
 Contractura al tendón de Aquiles
 Compromiso inicial cintura pélvica, cuádriceps e hipertrofia de pantorrillas
 Mantiene marcha hasta los 20 años
 Los EESS se afectan a los 30 años
 Fallecimiento secundario o insuficiencia respiratoria (40 AÑOS)

DISTROFIAS NO DISTROFINOPATICAS

 DISTROFIAS DE CINTURAS
 Debilitamiento proximal de cintura escapular y/o pélvica progresiva
 Edad inicio variable
 Afecta hombres y mujeres
 Perdida fuerza muscular es diversa (3 a 40 años)
 Miocardiopatías
 Defecto de diferentes proteínas asociadas a la distrofina

DISTROFIA FACIAOESCAPULOHUMERAL O ENFERMEDAD DE LANDOUZY DEJERINE

 Inicio juventud o edad adulta

 Afecta hombres y mujeres
 Progresiva rápida, debilitamiento facial e inexpresividad
 Debilidad cintura escapular y posterior cintura pélvica
 Hiperlordosis lumbar y desvío anterior de pelvis

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

 Atrofia muscular y debilidad distribución escapulo-peroneal

 Inicio 10 a 20 años
 Afecta hombres
 Inicio en brazos, debilidad bíceps y tríceps posteriormente a extremidades inferiores
 Contractura nivel codos y tendón de Aquiles con marcha punta de pies
 Contractura columna vertebral
 Presentan cardiopatías

DIAGNOSTICO

 Edad de inicio, topografía, simetría, síntomas asociados

 Estudios enzima musculares
 Electromiografía
 Análisis histopatológico e inmunohistoquímico
 Estudios de ADN, mutación causal

SIGNO DE GOWERS
TRATAMIENTO

 Tto genético y celular: utiliza par restablecer proteína deficitaria

 Tto farmacológico: corticoides (prednisona y deflazacort)
 Tto quirúrgico: objetivo funcional
 Corrección precoz de escoliosis
 Corrección de contracturas>ortesis nocturnas
 Instalación de marcapasos
 gastrostomía
 Tto respiratorio: instalación de ventilación no invasiva, ventilación nocturna px con
hipoventilación
 Tto rehabilitador: mejorar calidad de vida, prevenir complicaciones, mantener
deambulación autónoma en mayor tiempo posible
 Tt paliativos, perdida progresiva de la función muscular

TRATAMIENTO T.O

 Preservar fuerza muscular y prevenir contracturas

 Uso nocturno de ortesis(equinovaro) OTP, para mantener marcha
 Ejercicio aeróbico debe ser controlado
 Mantener escolaridad, manejo entorno
 Dispositivos de asistencia para mantener AVD
 Adaptación de utensilios para comer e higiene menor
 Indicación silla de ruedas electrónicas