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Distrofias musculares

Distrofia Muscular de Duchenne y Fisioterapia

Clasificacin
Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:
Herencia ligada al cromosoma X
Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Autosmicas recesivas
Autosmicas dominantes

CUADRO COMPARATIVO
Tipo

Edad de aparicin Adolescencia a la edad adulta temprana

Sntomas, ndice de progresin y promedio de vida

Becker
Entre los 2 y los 6 aos

Los sntomas son casi idnticos a los de la de Duchenne, pero menos graves; progresa ms lentamente que la de Duchenne; supervivencia hasta la mediana edad. Los sntomas incluyen debilidad y atrofia generales de los msculos; afecta a la pelvis, la parte superior de los brazos y las piernas y finalmente a todos los msculos voluntarios; la supervivencia ms all de los 20 aos es poco frecuente. Los sntomas incluyen debilidad y atrofia de los msculos de las manos, los antebrazos y la parte baja de las piernas; la progresin es lenta; pocas veces conduce a la incapacidad total. Los sntomas incluyen debilidad y atrofia de los msculos de los hombros, la parte superior del brazo y la espinilla; son frecuentes las deformidades de las articulaciones; la progresin es lenta; puede producirse la muerte sbita por problemas cardiacos. Los sntomas incluyen debilidad de los msculos faciales y deformidad y cierto grado de atrofia de los hombros y la parte superior del brazo; la progresin es lenta, con periodos de deterioro rpido; el paciente puede vivir varias dcadas despus de su aparicin.

Duchenne
Entre los 40 y los 60 aos

Distal
Entre la niez y la pubertad

Emery-Dreifuss
Entre la niez a los adultos tempranos

Facioescapulohumeral
Entre el final de la niez y la mediana edad
Entre los 20 y los 40 aos

Cintura escapulohumeral o plvica

Los sntomas incluyen debilidad y atrofia, que afectan primero a la cintura escapular (los hombros) y plvica; la progresin es lenta; la muerte suele deberse a complicaciones cardiopulmonares.
Los sntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares acompaada de retraso en la relajacin de los msculos despus de la contraccin; afecta primero a la cara, los pies, las manos y el cuello; la progresin es lenta; a veces se vive hasta los 50 60 aos. Los sntomas afectan a los msculos de los prpados y de la garganta causando debilidad de los msculos de la garganta que, con el tiempo, produce incapacidad de tragar; la progresin es lenta.

Miotnica
Entre los 40 y los 70 aos

Oculofarngea

Distrofia muscular de Duchenne


La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es

una alteracin ligada al X recesiva, que causa la mutacin en el gen distrofina ubicado en Xp212.
Deficiencia de la protena sarcolemal de 427- kda

denominada distrofina
Guillaume Benjamn Amand Duchenne en 1861

Distrofina

La distrofina conecta la F-actina con el sarcolema

Las macromolculas de F-actina no slo forman los

filamentos finos de las miofibrillas, sino que tambin contribuyen a la formacin del cito esqueleto El extremo terminal de la distrofina interacta con un complejo de molculas glucoproteicas dentro del sarcolema. Este complejo transmembrana se une a glucoprotenas extracelulares, las que a su vez se unen a molculas en la matriz extracelular (MEC) que rodean a cada fibra muscular. Las conexiones entre la actina cito esqueltica y el sarcolema se producen a nivel de los discos Z. La distrofina y sus protenas asociadas conectan los discos Z de las miofibrillas con el sarcolema. De esta forma contribuye a la formacin de complejos proteicos denominados costaremos . Se piensa que estas conexiones son importantes para transmitir la fuerza producida por la fibra muscular y desempea un papel importante protegindola contra el dao.

1 de 3500 nacidos

Hombres +
50% de todas las distrofias

PATOGENIA

Distrofina

Esas protenas le dan fuerza y estabilidad a la membrana para que las clulas de los msculos soporten y no se rompan por la presin que se genera cuando se contraen.

Membrana celular de los msculos

Al faltar en la clula, despus de varias contracciones se daa, se rompe y muere

Degeneracin supera la regeneracin = debilidad

Electromiografia

Diagnostico

CK

Biopsia muscular

Valoracin
Valoracin funcional

Marcha de 10 metros
Gowers

Escala de Vignos 1 = Camina y sube escaleras sin ayuda 2 = Camina y sube escaleras con ayuda de la barandilla 3 = Camina y sube escaleras despacio con ayuda de la barandilla 4 = Camina sin ayuda y se levanta de una silla pero no puede subir escaleras 5 = Camina sin ayuda pero no puede levantarse de una silla ni subir escaleras 6 = Camina solo con ayuda o camina independientemente con un aparato ortopdico de piernas largas 7 = Camina con un aparato ortopdico de piernas largas, pero necesita ayuda para mantener el equilibrio 8 = Se aguanta de pie con un aparato ortopdico de piernas largas, pero es incapaz de caminar incluso con ayuda 9 = Est en silla de ruedas. Puede flexionar los codos contra la

Estadios clnicos de la enfermedad


Preclnico- marcha libre autnoma (0-6 aos)
Funcin motora. El diagnostico con menos

frecuencia se realiza en la etapa de 0-3 aos.


Se trata de lactantes poco activos, con retraso en el inicio

de la marcha, cadas frecuentes, carrera torpe y dbil y marcha en puntillas. De 3 a 6 aos, se produce una disminucin progresiva de fuerza de la musculatura proximal de la cintura pelviana, lo que va provocar el aumento de las cadas con dificultad para levantarse del suelo, imposibilidad para el salto, y dificultad para subir y bajar escaleras.

Funcin respiratoria. Son asintomaticos

Deterioro de la marcha (6-7aos) Funcion motora. Aumento de debilidad y aparicin de acortamientos musculares.
Debilidad de extensores de cadera, lo que implica acortamiento

del psoas, mayor ante versin plvica e hiperlordosis.


Debilidad de los flexores dorsales de tobillo, acortamiento del

trceps, pie equino.


Debilidad de cudriceps. Retraccin del tensor de la fascia lata. Pseudohipertrofia de msculos gemelos y deltoides. Aparece un patrn de marcha bambolenateanserino o de nade,

con aumento de la base de sustentacin, hiperlordosis y equinismo, y el caracterstico signo de Gowers.

Prdida de la marcha (7-11 aos) Funcin motora. Deterioro de la marcha hasta la prdida completa e incluso de la bipedestacin. Cuadriceps 3/5
Dificultad progresiva para levantarse de la silla Deformidades. Se acentan las deformidades

anteriores y aparecen torcicas, escoliosis.


Funcion respiratoria.
Disminucin de las presiones inspiratoria y espiratorias

mximas por afectacin de los msculos respiratorios, que se manifiesta por dificultad para toser y expectorar, patrn respiratoria restrictivo progresivo.

Sedestacion prolongada (a partir de los 12 aos) Funcin motora. La debilidad de miembros superiores y las deformidades de tronco provocan incapacidad para propulsar la silla de ruedas manual.
Afectacin de la cintura escapular e iniciando de deformidades de

m superior Deformidades. Escoliosis progresiva. Hombros. Retraccin de rotadores, imposibilidad de abduccin y elevacin. Codos- antebrazos. Retraccin de bceps y pronaodres Mueca-mano. Retraccin de flexores.

Funcin cardiorespiratoria.
Disminucin de la capacidad vital progresivamente, hipoxia e

hipercapnia, arritmias y desarrollo de miocardiopata hipertrfica congestiva.

TRATAMIENTO REHABILITADOR
Capacidades funcionales.

Prolongar la independencia el mayor tiempo


posible. Evitar deformidades. Mantener arcos de movimiento. Mantener funciones respiratorias. Alineacin de segmentos.

Ejercicio aerbico a tolerancia, suaves de bajo

impacto, como caminar, que mejoran la capacidad cardiovascular, incrementan la eficacia muscular, ayudan a mantener el peso corporal.
Identificar signos de fatiga.
Estiramientos de flexores de cadera, cintilla

iliotibial, soleofundamentales.

gastrocnemios

son

Movilizaciones pasivas y cambios de posicin.

Ejercicios respiratorios.
Tecnologa de apoyo: Ortesis, silla de ruedas,

ayudas para el control del entorno.

Tratamiento en etapa de marcha autnoma


Consejo y soporte psicolgico.

Estimular actividades, juegos y deportes propios

d su edad, evitando la inmovilizacin y la fatiga muscular. Enseanza de estiramientos. Frulas posturales para evitar equino-varo.

Tratamiento para deterioro de la marcha


Vigilar asimetras de la marcha

Estiramientos pasivos 15 min diarios


Posturas mantenidas Frulas antiequino Ejercicios respiratorios

Tratamiento de perdida de la marcha


Para que tenga xito el programa de prolongacin de la

marcha se debe respetar unos criterios de inclusin especificos:


Menos de tres meses desde el cese de la marcha (no

mantener la bipedestacion mas de hora y media, caminar menos de 250 mts).


Buen control de tronco Evitar sobrepeso.

El protocolo de actuacin quirrgico- rehabilitador consiste

en:
1 er da: Ciruga. Tenotoma bilateral de Aquiles. 2 da: Iniciar bipedestacin con yeso antiequino 4 da: Colocacin de KAFO

Posteriormente reentrenamiento de la marcha, mantener

las ortesis durante todo el da. Fisioterapia respiratoria

Etapa de sedestacion prolongada


Facilitar la AVD independiente: utilizacin de silla

de ruedas y ayudas tcnicas adecuadas. Prevenir las deformidades de columna, posicionamiento adecuado en sedestacin. Movilizaciones pasivas Estiramientos Frulas nocturnas para miembros superiores en posicin funcional; frulas antiequino en sedestacin. Tcnicas de drenaje bronquial, estimulos de tos, espirmetros 15-20 respiraciones profundas 4 veces al da.

De supervivencia
Higiene Movilidad Comunicacin Respiracin glosofarngea

[1] Efecto de los corticoides en el tratamiento de

la distrofia muscular de Duchenne S. Rafia, S.I. Pascual-Pascual, M.A. Martnez-Granero e I. Pascual-Castroviejo Servicio de Neurologa Peditrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid. Espaa. [2]Espinosa., et all. 2010. Gua esencial de Rehabilitacin infantil. Espaa.Panamericana. Pg 132-137. [3]HILL.,WYSE.,ANDERSON.2004.FISIOLOGIA ANIMAL. ESPAA.PANAMERICANA 618-619.

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