DISTROFIAS

ALVAREZ VALLEJO VALERIA

ARGUELLO MORENO KIMBERLY
INTRODUCCIÓN

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA

 DISTROFIAS
Grupo extenso (+50) heterogéneo de enfermedades genéticas que
causan degeneración y debilidad del músculo esquéletico.

Debilidad muscular
Atrofia muscular
Limitaciones articulares
Retracciones tendinosas
HC y familiar
Biopsias musculares
Mutaciones genéticas
Pruebas genéticas
Herencia
Análisis de sangre y orina
EMG y RM
DUCHENNE Y BECKER EMERY-DREIFUSS FACIOESCAPULOHUMERAL OCULOFARÍNGEA
1 DM
Enfermedad hereditaria que causa debilidad progresiva y atrofia de los
músculos esqueléticos y el corazón.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X, progresa de manera más lenta.

M. afectados: de tronco, brazos y piernas
> Hombres
Aparece entre los 5 y 15 años, y purden sobrevivir hasta más de los 40 años

FISIOPATOLOGÍA
Es causado por mutaciones en el gen DMD, ya que da instrucciones para producir una
proteína llamada distrofina, haciendo que no se fabrique o no tenga la cantidad
normal.
 NEUROLÓGICO
MÚSCULOS, TEJIDOS BLANDOS SNC
Calambres Hiporeflexia
Pérdida de masa muscular
Pseudohipertrofia de la pantorrilla Motores
Debilidad y deformidades Caídas frecuentes
Huesos mal desarrollados Problemas para subir escaleras, levantarse
Contractura de talones y piernas o correr
Posiblemente camine con las puntas
Marcha insegura
Dificultad para levantar los brazos
Dejan de caminar entre los 7-12 años
CARDIOVASCULAR
Miocardiopatía de aparición
tardía Creatina quinasa sérica (CPK) - elevada
Cardimiopatía ECG - anormal
Insuficiencia cardiaca Biopsia muscular - distrofina anormal
congestiva Prueba genética - mutación gen DMD
Arritmias EMG
2 DM
Enfermedad hereditaria que causa debilidad progresiva y atrofia de los
músculos esqueléticos.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X, progresa de manera más rápida.

Incidencia de 1 en 3500 RNV
M. afectados: de tronco, brazos y piernas
> Hombres
Inicio habitual antes de los 6 años y muerte a los 20 años

FISIOPATOLOGÍA
Es causado por mutaciones en el gen DMD, ya que da instrucciones para producir una
proteína llamada distrofina, haciendo que no se fabrique o no tenga la cantidad
normal.
MÚSCULOS, TEJIDOS BLANDOS, ÓRGANOS NEUROLÓGICO
Calambres
SNC
Pérdida de masa muscular
Retraso mental leve (20% más severo)
Pseudohipertrofia de la pantorrilla
Trastorno del espectro autista
Debilidad y deformidades
Contractura de talones y piernas
SNP
Hipotonía
OJOS
Marcha de pato
defecto de color rojo-verde
Hiporeflexia

Motores
CARDIOVASCULAR Caídas frecuentes
Problemas para subir escaleras, levantarse
Miocardiopatía de aparición o correr
tardía Marcha de puntillas
Cardimiopatía Marcha insegura (con balanceo de caderas)
Insuficiencia cardiaca Dificultad para levantar los brazos
congestiva Dejan de caminar entre los 7-12 años
Arritmias
 ESQUELÉTICO
Creatina quinasa sérica (CPK) - elevada
Columna vertebral
ECG - anormal
Aumento de la lordosis
Biopsia muscular - distrofina anormal
Escoliosis
Prueba genética - mutación gen DMD
EMG
Extremidades
Marcha de Duchenne
Contracturas en flexión
Signo de Trendelenburg
Signo de Duchenne de Boulogne
Signo de Gowers - positivo

RESPIRATORIO
Pulmón
Hipoventilación pulmonar
Insuficiencia respiratoria
NORTH STAR AMBULATORY ASSESSMENT
TX FARMACOLÓGICO TX PULMONAR TX GASTROINTESTINAL
CORTICOIDES Terapia pulmonar Alimentación adecuada
Prednisona CPAP (apnea) Previene: reflujo,
Prednisolona BiPAP (respiración estreñimiento y
Dezacor débil) síntomas urinarios
Deflazacor

TX CARDÍACO TX ORTOPÉDICO TX PSICOSOCIAL

Detección Férulas nocturnas Prevención de
Prevención Férulas largas de depresión y ansiedad
Control pierna
Inhibidores ECA Férulas de mano
Bloqueadores de la TA
TX FISIOTERAPEUTICO
Minimizar las contracturas
Mantener la fuerza muscular
Prolongar la movilidad y funcionalidad
Marcha
Estiramientos
TO
Terapia pulmonar
Hidroterapia
3 DM
Miopatía degenerativa caracterizada por debilidad, atrofia y contracturas de
los músculos sin participación del sistema nervioso.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Prevalencia 1/400.000
Ambos sexos
Inicio habitual entre los 10 y 20 años
Triada: contracturas articulares, debilidad muscular y afectación cardíaca
M. afectados: brazos, piernas, rigidez en codos, talones y columna.

FISIOPATOLOGÍA
Es causado por mutaciones en el gen EMD (proteína dominante de emerina)

Y
 ESQUELÉTICO
MÚSCULOS, TEJIDOS BLANDOS
Atrofia y debilidad muscular con
Extremidades: contracturas de codos
distribución humeroperoneal y
Pies: contracturas del tendón de Aquiles
escapulohumeral
Cuello: contractura de los m.
Ausencia de pseudohipertrofia
poscervicales.
muscular
Pecho: pectus excavatum, leve

CARDIOVASCULAR
Defectos de conducción ECG: anomalías auriculares
cardíaca Biopsia muscular: miopatía con atrofia
Arritmias auriculares de fibras t1 y ausencia de emerina
Bloqueo auriculoventricular CPK: elevada
Prueba genética EMD
NEUROLÓGICO
SNC
Marcha de pato
Tendencia de caminar en puntillas
 TX CARDÍACO
Marca pasos

TX FISIOTERAPEUTICO
Minimizar las contracturas
Mantener la fuerza muscular
Prolongar la movilidad y funcionalidad
Marcha
Estiramientos
4 DM
La distrofia muscular facioescapulohumeral (DFEH) es una
enfermedad familiar poco frecuente con una prevalencia
aproximada de 1/8.000 - 20.000. Es la tercera forma más
frecuente de miopatía hereditaria.
Etiologia
Se ha identificado dos subtipos genéticos:
DFEH1, asociada con la contracción patogénica de la
repetición de D4Z4 en la del cromosoma 4 (95% de los
casos)
DFEH2, asociada a mutaciones de SMCHD1 y tienen lugar en
el cromosoma 18 y el alelo 4qA en el cromosoma 4. (5% de
los casos)
La progresión de la enfermedad suele ser lenta,
se asocia a debilidad muscular generalizada.
La expectativa de vida es normal, pero algunos
individuos se vuelven gravemente discapacitados.
Debilidad facial.
El principal motivo de queja puede ser la
afectación en hombros y escápula alada.
Los músculos abdominales y distales de las
extremidades inferiores, principalmente el tibial
anterior; la asimetría de la afección muscular es
frecuente.
En algunos casos hay pérdida de audición y
alteración de los vasos sanguíneos.
Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
Examen de creatincinasa
Prueba de ADN
ECG
EMG
Pruebas genéticas del cromosoma 4
Audiometrías
Biopsia de músculo (puede confirmar el
diagnóstico)
Examen de la vista
Pruebas cardíacas
Radiografías de la columna para
determinar si hay escoliosis
Prueba de función pulmonar
En la actualidad esta patologia sigue
siendo incurable, los tratamientos
administrados son para controlar los
síntomas y mejorar la calidad de vida.
Cirugía para corregir una escápula
alada
Ortesis
Terapia ocupacional para ayudar a
mejorar las actividades diarias.
Albuterol oral para aumentar la masa
muscular
5 DM
Causa debilidad en la faringe. La afección puede dañar la vista y
causar problemas para tragar y para hablar.
La distrofia muscular oculofaríngea afecta:
hombres como a las mujeres.

Con frecuencia aparece por primera vez entre los 40 y los 60 años. A
medida que la enfermedad avanza lentamente, la debilidad muscular
puede extenderse al cuello y los hombros. Con el tiempo, la distrofia
muscular oculofaríngea puede afectar los brazos y las piernas y
provocar problemas para caminar. La distrofia muscular oculofaríngea
por lo general no acorta la vida de la persona.
La distrofia muscular oculofaríngea se debe a un defecto
genético
El defecto lleva a la acumulación de PABPN1 en las células
musculares. El PABPN1 se acumula dentro de las células
musculares y puede hacer que mueran. Esto debilita los
músculos.

La distrofia muscular oculofaríngea es más comunes en:

Personas de ascendencia francocanadiense
Personas hispánicas que viven al norte de Nuevo México
Personas de ascendencia judía asquenazí (oriundo de
Europa central y oriental)
Párpados caídos.
Disfagia
Encogimiento de la lengua
Sialorrea
Debilidad muscular facial
Debilidad en las piernas y los brazos
Aproximadamente el 5 o el 10% de las personas
con distrofia muscular oculofaríngea pueden
desarrollar debilidad más seria en la parte
superior de las piernas que puede, en algún
momento, hacer que necesiten una silla de ruedas.
 En la actualidad no se
Análisis de ADN (análisis de dispone de un tratamiento
sangre) farmacológico.
Pruebas de tiempo de deglución Tratamientos
Estudio de video de deglución quirúrgicos pueden
Electromiografía (EMG) aliviar la ptosis y la
Biopsia muscular para buscar disfagia.
acumulaciones de PABPN1 Miotomía
Análisis de sangre para ayudar a cricofaríngea
descartar otras afecciones Dieta basada en
alimentos blandos y
fáciles de deglutir
ESCALA DE DANIELS
Mujer de 44 años, con antecedente de padre con diagnóstico de DMFEH.
Consulta por debilidad de ambas extremidades superiores de un año de
evolución, aunque en su adolescencia había notado una leve asimetría
escapular y facial. En el examen motor, al momento de consulta,
destacaba debilidad facial mayor a izquierda, atrofia y debilidad de la
cintura escapular y de extremidades superiores, más notoria a izquierda, y
una hiperlordosis. No existía atrofia ni debilidad en las extremidades
inferiores.
 En el estudio, la CPK plasmática resultó normal y la EMG mostró un
patrón miopático. En esta paciente se realizó biopsia muscular del
deltoides cuyo resultado fue concordante con una miositis. La paciente
fue tratada con corticoides. El estudio genético mostró una reducción
a 7 repeticiones en la región D4Z4.
Tras 16 años de seguimiento, la paciente es independiente en las
actividades de la vida diaria, aunque ha debido abandonar su
actividad laboral, como asesora del hogar, desde hace un año. La
paciente tuvo 3 hijos y uno de ellos, paciente 7 de la serie, quien nota
los primeros síntomas típicos de la enfermedad a los 29 años.
 OBJETIVO
Controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del
paciente.
Ayudar a mantener la fuerza muscular
Ayudar a mantener los rangos de movilidad en miembros
superiores: Estiramientos
Mejorar la estabilidad en cintura escapular y en
extremidades superiores
Terapia Ocupacional
Mejorar el desarrollo independiente de sus actividades de la
vida diaria.
 REFERENCIAS
https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872015000300004#f3
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000707.htm#:~:text=La%20distrofia%20mu
scular%20facioescapulohumeral%20es,padres%20no%20portan%20el%20gen.
https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/forma-larga/distrofia-muscular
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13098/distrofia-muscular-de-becker
https://medlineplus.gov/spanish/musculardystrophy.html
https://www.omim.org/entry/300376?search=300376&highlight=300376#clinicalFeatures
https://www.elsevier.es/es-revista-anales-pediatria-continuada-51-articulo-distrofia-
muscular-duchenne-S1696281814701684
https://www.omim.org/entry/310200?search=310200&highlight=310200#diagnosis
https://www.duchenne-spain.org/tratamiento/tratamiento-cardiaco/
https://www.omim.org/entry/310300?search=310300&highlight=310300
https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-argentina-301-articulo-distrofia-muscular-
emery-dreifuss-importancia-un-S1853002815000336
https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-infantil/distrofias-musculares-y-
trastornos-relacionados/distrofia-de-emery-dreifuss
https://myhealth.ucsd.edu/Spanish/Encyclopedia/134,593es