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ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA

Dr. Alberto Vargas P. Instituto Nacional de Rehabilitacin Pedro Aguirre Carda INR-PAC

AMC DEFINICION
Del griego : articulacin en gancho Sndrome caracterizado por contracturas congnitas de 2 o mas articulaciones grandes (excluyendo el pie bot).

AMC DEFINICION

Incluye ms de 150 entidades fenotipicas Amioplasia. Artrogriposis Distal. Causada por fibrosis variable de los msculos y retraccin de los tejidos capsulares y ligamentosos. No progresivo. Con ausencia de artropatas o malformaciones articulares.

Epidemiologa y Etiologia

Incidencia 1 x 3.000 nacidos vivos Amioplasia 1 x 10.000 nacidos vivos. Mecanismo Multifactorial

ACINESIA FETAL. Infeccin viral Alcaloides Hipertermia Oligohidroamnios Defectos del tubo neural Genetico

AMC

AMC ETIOLOGIA
Neurogenicas

Atrofia espinal Disrafias del tubo neural PNP congnitas Distrofia muscular congnita Distrofia miotonica congnita Miopatias congnitas Miopatias virales (rubola) Drogas (curare)

Miopaticas

AMC ETIOLOGIA

Limitacin mecnica :

Hipoplacia uterina tero bicorne Oligoamnios Bandas constrictivas Gemelos Artrogriposis distal (AD) Artrogriposis ligada al X, letal Malformaciones del SNC

Genticas :

Cromosomopatias :

AMC ESTUDIO IDEAL

Recin Nacido : Compromiso articular Malformaciones asociadas Examen neurolgico Rx de columna y art. Laboratorio : CPK EMG Y VNC Estudio Gentico Biopsia muscular Estudio Viral

AMC CLASIFICACION SEGN COMPROMISO


Leve Moderado

: 2-4 grandes articulaciones : Ms de 4 grandes articulaciones : Compromiso moderado ms escoliosis

Severo

AMC CLASIFICACION POR COMPROMISO ASOCIADO


Amioplasia : No hereditaria Simtrica a distal ( 84% 4 extr., 11% solo extr. Inferiores, 5% solo extr. Superiores) Sin dficit sensitivo ROT disminuidos o ausentes, disminucin del tejido subcutneo, piel tersa, disminucin de los pliegues. Pies equinovaro Rodillas logran flexo-extensin Caderas pueden estar luxadas 30% Escoliosis en un 20%.

AMC CLASIFICACION POR COMPROMISO ASOCIADO


Hombros

en rotacin interna Codo flexoextencion limitada Antebrazo pronado Mueca en flexin Pulgar flectado. CI normal o aumentado Pronostico : 85% camina a los 5 aos, parcial o total independencia en las AVDs.

AMC CLASIFICACION POR COMPROMISO ASOCIADO

De extremidades Distal : compromiso de pies y manos, es hereditaria Autosomica Dominante. Contractura muscular mas compromiso organos: SD. De Freeman Sheldom SD. Holt Oram Asociacin con Vater Otras de otros

AMC CLASIFICACION POR COMPROMISO ASOCIADO

Contractura muscular mas compromiso del SNC: Alt. Cromosomica: Trisoma 8-13-18 SD. De Potter 50% muere en los primeros aos

AMC TRATAMIENTO GENERALIDADES

Objetivo y resultados a largo plazo. Complejo y debe ser precoz. De buen pronostico. El objetivo : marcha independiente o asistida Mxima funcionalidad de extremidades superiores

AMC TRATAMIENTO CONSIDERACIONES


La terapia fsica precoz: Elongacin y rango articular. Frulas nocturnas para mantener posturas Mtodo quirrgico: liberacin precoz de tejidos blandos contracturados Yeso: mantencin de correccion o Yesotomias. Ortesis para lograr marcha

AMC TRATAMIENTO CONSIDERACIONES

Tiende a recidivar la deformidad Transferencias msculotendinosas Realizar mxima correccin en la ciruga Osteotomas de huesos largos

AMC TRATAMIENTO ORTOPEDICO

Extremidad Superior

Hombro: Osteotoma desrotadora Humeral Codo: Alargamiento Biceps; Liberacin posterior; Transderecia del triceps. Mueca: Reseccin primera fila del carpo; Artrodesis; Transposicin FCU. Pulgar: Ampliar primera comisura

AMC TRATAMIENTO ORTOPEDICO

Extremidad Inferior

Pie Bot y pie Talo:


Tratamiento ortopdico y generalmente requiere ciruga.

Rodilla:
Lo ms frecuente deformidad en Flexin solo 50% camina Liberacin partes blandas y osteotoma

AMC TRATAMIENTO ORTOPEDICO

Cadera

Contractura en Flexin mayor a 40 Grados Luxacin Estable v/s Riguidez Bilateral o unilateral.

AMC TRATAMIENTO ORTOPEDICO


Columna

30 -60 % de los paciente Tratamiento ortopdico ineficaz Progresiva 6,5 grados por ao Siempre se debe controlar la aparicin de escoliosis en estos pacientes