Herencia autosómica dominante

Las enfermedades autosómicas dominantes están presentes en 1 de

cada 200 individuos aproximadamente. Las enfermedades
autosómicas dominantes son bastante infrecuentes en las poblaciones
y las más habituales presentan frecuencias génicas en torno a 0,001.
La mayoría de las veces la descendencia afectada se produce por la
unión de un progenitor no afectado con un heterocigoto afectado: el
progenitor afectado puede transmitir un alelo de la enfermedad o un
alelo normal a sus hijos, cada suceso tiene una probabilidad de 0,5.
Así, la mitad de los hijos serán heterocigotos y expresarán la
enfermedad, y la otra mitad serán homocigotos no afectados.

Características

-Patrón de transmisión vertical, en el cual habitualmente el fenotipo de

la enfermedad se observa en una generación tras otra. Si ninguno de
los progenitores tiene el rasgo, tampoco lo tendrá ninguno de los hijos.
La ausencia de salto de generaciones y una cifra aproximadamente
equivalente de hombres y mujeres afectados.
-Transmisión paternofilial del gen de la enfermedad: aunque la
transmisión paternofilial no es necesaria para establecer una herencia
autosómica dominante, su presencia en una genealogía descarta otros
modos de herencia.

-El riesgo de recurrencia es del 50%: debido a la independencia, este

riesgo permanece constante independientemente del número de niños
afectados o no afectados que hayan nacido.
Herencia autosómica recesiva
Las enfermedades autosómicas recesivas son relativamente raras en
las poblaciones. Los portadores heterocigóticos de alelos de
enfermedad recesiva son mucho más frecuentes que los homocigotos
afectados, por lo que ambos progenitores de individuos afectados por
enfermedades autosómicas recesivas son portadores heterocigóticos.

Características

-Normalmente las enfermedades autosómicas recesivas están

presentes en uno o más hijos, pero no en las generaciones anteriores.
-Los hombres y las mujeres están afectados en la misma proporción.
-Una cuarta parte de los hijos de dos portadores heterocigóticos
estarán afectados por el trastorno.
-La consanguinidad está presente con mayor frecuencia en las
genealogías con enfermedades autosómicas recesivas que en las que
implican otros tipos de herencia, consanguinidad (emparejamiento de
personas emparentadas), que en ocasiones es un factor que
contribuye a la aparición de enfermedades recesivas, ya que las
personas emparentadas tienen más probabilidades de tener los
mismos alelos causantes de enfermedad.