FIBROSIS

QUISTICA

DEFINICION
La fibrosis quística es un trastorno heredado que causa daños

graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del

cuerpo.

La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y

jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros

y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen

defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y

espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones

tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los

pulmones y el páncreas.

ORIGEN GENETICO
La FQ es causada por mutaciones en el gen CFTR. Las

mutaciones en el gen CFTR resultan en que algunas células

que recubren los órganos del cuerpo (células epiteliales) como

el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas

sudoríparas, y el sistema genitourinario, fabriquen una proteína

defectuosa llamada “regulador de la conductancia

transmembrana de la fibrosis quística” (RTFQ).

Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales

no pueden regular la forma en que el cloruro pasa a través de

la capa que cubre las células (membranas celulares). Esto

cambia el equilibrio entre el agua y la sal que se necesita para

que haya una fina capa de líquido y moco recubriendo el

interior de los pulmones, el páncreas, y las vías de otros

órganos. El moco se espesa mucho y puede tamponar los

órganos.

MANIFESTACIONES CLINICAS .
respiratorias.

Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

Sibilancia

Intolerancia al ejercicio

Infecciones pulmonares recurrentes

Fosas nasales inflamadas o congestión nasal

Sinusitis recurrente

Digestivas.

Heces grasosas y con mal olor

Poco aumento de peso y crecimiento

Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos

(íleo meconio)

Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el

esfuerzo frecuente de tratar de defecar, lo que

eventualmente causa que parte del recto sobresalga por

fuera del ano (prolapso rectal)

Information source

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12467/fibrosis-

quistica#:~:text=La%20fibrosis%20qu%C3%ADstica%20(FQ)%20se,padres%2C%20que%20se%20denomina%20portador

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 TALASEMIA
La talasemia es un trastorno de la sangre
hereditario (es decir, se pasa de los padres a los
hijos a través de los genes) que ocurre cuando el
cuerpo no produce la cantidad suficiente de una
proteína llamada hemoglobina, una parte
importante de los glóbulos rojos.

La hemoglobina es una proteína que se encuentra

en los glóbulos rojos y transporta el oxígeno a
través del cuerpo. La talasemia es una forma
heredada de anemia. Afecta comúnmente a niños
de ascendencia mediterránea, africana y asiática.

ORIGEN GENETICO
El trastorno de la sangre es causado por un defecto en el gen
que controla la producción de hemoglobina. El gen defectuoso
hace imposible producir hemoglobina normal. Los niños
heredan este gen de uno o de ambos padres. Si el niño hereda
el gen defectuoso de ambos padres, tendrá talasemia mayor. Si
recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres, el niño
tendrá talasemia menor. En este caso, el niño se volverá
portador del gen defectuoso.

MANIFESTACIONES CLINICAS

Los niños con talasemia mayor pueden mostrar

signos y síntomas en la primera infancia. Estos
signos y síntomas son similares a los de los
niños con anemia:
palidez de la piel
fatiga
debilidad
falta de aire
Otros signos pueden incluir:
irritabilidad
color amarillenta de la piel (ictericia)
crecimiento lento
abdomen prominente
deformidades de los huesos faciales
orina de color oscuro

https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=840&language=Spanish
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/thalassemia/facts.html
SINDROME X FRAGIL

Es una enfermedad de origen genético poco

frecuente que cursa con discapacidad intelectual
de leve a grave, pudiendo asociar trastornos de
conducta y rasgos físicos característicos
incluyendo frente ancha, orejas prominentes y
grandes, hiperextensibilidad de las articulaciones
de los dedos de las manos, pies planos con
pronación y, en varones adolescentes y adultos,
macroorquidia.

ORIGEN GENETICO
El SFX está causado por el silenciamiento transcripcional del gen
FMR1 debido a la expansión progresiva y la subsecuente
metilación de repeticiones del trinucleótido (CGG)n en la región 5'
no traducida del gen. Estas mutaciones completas son originadas
por alelos inestables llamados premutaciones (con repeticiones de
55 a 200 CGG). En algunos casos poco frecuentes, se ha
observado que el SXF está provocado por mutaciones puntuales o
deleciones intragénicas en el gen FMR1. Este gen codifica la
FMRP, una proteína de unión al RNA que regula la síntesis
proteica y otras vías de señalización en las dendritas neuronales.

MANIFESTACION
CLINICA
Los problemas de comportamiento asociados con
el síndrome del cromosoma X frágil incluyen:
Trastorno del espectro autista
Retraso para gatear, caminar o voltearse
Aleteo o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos físicos pueden incluir:

Pies planos
Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
Tamaño del cuerpo grande
Orejas o frente grandes con una mandíbula
prominente
Cara larga
Piel suave
Algunos de estos problemas están presentes en
el nacimiento, mientras que es posible que otros
no se presenten hasta después de la pubertad.

FUENTE:
HTTPS://WWW.ORPHA.NET/CONSOR/CGI-BIN/OC_EXP.PHP?
EXPERT=908&LNG=ES
HTTPS://MEDLINEPLUS.GOV/SPANISH/ENCY/ARTICLE/001668.HTM
HEMOFILIA A
Hemofilia A es un trastorno hemorrágico genético causado
por una proteína de coagulación faltante o defectuosa
llamada factor VIII. También se la llama hemofilia clásica o
deficiencia de factor VIII. En casos raros, no se hereda, sino
que es causada por una reacción inmune anormal dentro
de tu cuerpo.

Origen genetico
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las
mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor VIII en uno
de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer
el trabajo de producir suficiente factor VIII.
Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII
falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón,
la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

Manifestaciones clinicas

Las personas con hemofilia A sangran con más frecuencia

y por más tiempo que las personas sin la enfermedad. La
hemorragia puede ser interna, como dentro de las
articulaciones o músculos, o externa y visible, como de
cortaduras. La gravedad de las hemorragias depende de
cuánto factor VIII tiene una persona en el plasma de su
sangre. Hay tres niveles de gravedad:

Hemofilia severa
hemorragia después de una lesión
hemorragia espontánea
articulaciones tensas, inflamadas o con dolor causado por
hemorragias en el área
hemorragia nasal
hemorragia fuerte por una cortadura pequeña
sangre en la orina
sangre en las heces
moretones grandes
sangrado de las encías

Hemofilia moderada
hemorragias prolongadas después de lesiones
hemorragia espontánea sin causa evidente
aparecen hematomas con facilidad
rigidez o dolor en las articulaciones

Hemofilia leve
hemorragia prolongada después de una lesión grave,
trauma, o cirugía como la extracción de un diente
formación fácil de hematomas o hemorragias
sangrado inusual

FUENTES: https://www.healthline.com/health/es/hemofilia-a#Cmo-se-
diagnostica-la-hemofilia-A?
 ATROFIA MUSCULAR
ESPINAL
La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades
genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas
motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la
parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los
brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.

ORIGEN GENETICO
La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen
SMN1. Este gen es responsable de producir una proteína que las neuronas
motoras necesitan para estar sanas y funcionar.
La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SM1, una de cada
progenitor. La AME normalmente solo ocurre cuando ambas copias tienen
el cambio genético. Si solo una copia tiene el cambio, generalmente no
hay ningún síntoma. Pero el gen podría transmitirse de padres a hijos.

MANIFESTACIONES CLINICAS
Bajo control de la cabeza
Tos débil
Llanto débil
Debilidad progresiva de los músculos usados
para masticar y tragar
Tono muscular débil
Postura en “ancas de rana” cuando está acostado
Debilidad muscular grave en ambos lados del
cuerpo
Debilidad progresiva de los músculos que
ayudan a respirar (músculos intercostales)

FUENTE:
HTTPS://MEDLINEPLUS.GOV/SPANISH/SPINALMUSCULARATROPHY.HTML
HTTPS://WWW.UNIDOSPORAME.COM.AR/ES_AR/HOME/INTRODUCTION-TO-
SMA/SMA-SYMPTOMS.HTML
 ANEMIA
FALCIFORME
Es uno de un grupo de trastornos conocidos como enfermedad
de células falciformes. La anemia de células falciformes es un
trastorno hereditario de los glóbulos rojos en el que no hay
suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno
por todo el cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos redondos y flexibles se mueven

fácilmente a través de los vasos sanguíneos. En la anemia de
células falciformes, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o de
media luna. Estas células rígidas y pegajosas pueden quedar
atascadas en los vasos sanguíneos pequeños, lo cual puede
aminorar o bloquear el flujo sanguíneo y oxígeno a distintas
partes del cuerpo.

origen genetico
La anemia falciforme está causada por mutaciones en el gen HBB, y se
define por la presencia de hemoglobina S, que resulta de la mutación
Glu6Val en dicho gen. El 60-70% de la anemia falciforme en EE.UU. está
producida por la presencia de dos copias de hemoglobina S; el resto de los
casos se explica por la presencia de una copia de hemoglobina S heredada
junto con otra forma anómala de la beta globina, como la hemoglobina SC
o determinadas hemoglobinas responsables de β-talasemia.

Manifestacion clinica
Anemia.
Episodios de dolor.
Hinchazón de manos y pies.
Infecciones frecuentes.
Retraso en el crecimiento o de la pubertad.
Problemas de visión.

H T T P S : / / W W W . M A Y O C L I N I C . O R G / E S - E S / D I S E A S E S - C O N D I T I O NS /S I CK L E -CE L L -
ANEMIA/SYMPTOMS-CAUSES/SYC-20355876
HTTPS://INSTITUTOMARQUES.COM/GLOSARIO/ANEMIA-FALCIFORME/
 NEUROFIBROMATOSIS
TIPO 1

La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno

hereditario en el cual se forman tumores
(neurofibromas) de tejidos nerviosos en:
Las capas superior e inferior de la piel
Los nervios del cerebro (pares craneales) y la
médula espinal (nervios o pares raquídeos)

ORIGEN GENETICO

La neurofibromatosis tipo 1 es causada por cambios (mutaciones) en

el gen NF1. El gen NF1 es un gen supresor de tumores, lo que
significa que tiene instrucciones para fabricar una proteína que
evita que se formen tumores porque impide que las células crezcan
y se dividan demasiado rápido o de una manera incontrolada. Las
mutaciones en el gen NF1 resultan en una proteína anormal que no
funciona bien, por lo que hay más riesgos (predisposición) de que
se formen diferentes tipos de tumores.
Hay dos copias de cada gen, una copia viene de la madre y otra
copia viene del padre. Las personas con neurofibromatosis tipo 1
tienen una copia mutada del gen NF1 en cada célula del cuerpo, y
por lo tanto, tienen más riegos (están predispuestas
genéticamente) a desarrollar los tumores asociados con la
enfermedad. Sin embargo, para que se forme un tumor, se deben
alterar las dos copias del gen NF1.

MANIFESTACION
CLINICA
crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de
los nervios. Este crecimiento puede ejercer
presión sobre los nervios afectados.
Tumores en el ojo, tales como glioma óptico
Convulsiones.
Pecas en la axila o la ingle
Tumores blandos y grandes llamados neurofibromas
plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se
pueden diseminar bajo la superficie de la piel
Dolor (a raíz de los nervios afectados)
Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados
neurofibromas nodulares.

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000847.htm#:~:text=La%
20neurofibromatosis%2D1%20(NF1),espinal%20(nervios%20o%20pares%20ra
qu%C3%ADdeos)
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000847.htm