FIBROSIS QUISTICA

CAROL LIZET OROZCO FERNNDEZ

DOCENTE
DANNY PALACIOS

MATERIA
FISIOPATOLOGIA

INSTITUTO POLITCNICO DEL NORTE

POPAYN
JULIO 27/2015

FIBROSIS QUSTICA
Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso en
los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal.

ETIOLOGA O CAUSAS

La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen

defectuoso que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente espeso y
pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de los
pulmones y en el pncreas.
Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente
mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede afectar
las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de personas portan el gen de la fibrosis qustica, pero no manifiestan
ningn sntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe

heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. Aproximadamente 1 de cada

29 personas de raza blanca tiene el gen de la fibrosis qustica. La enfermedad es
ms frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y
norte.
A la mayora de los nios con fibrosis qustica se les diagnostica la enfermedad
hacia los dos aos de edad. Para un pequeo nmero, la enfermedad no se
detecta hasta la edad de 18 aos o ms. Estos nios con frecuencia padecen una
forma ms leve de la enfermedad.

SIGNOS Y SNTOMAS

La sintomatologa de la Fibrosis Qustica vara en funcin de la edad del individuo,

el grado en que se ven afectados rganos especficos, la teraputica instituida
previamente, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete
al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la funcin
respiratoria, la digestin. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento
de peso y por obstruccin intestinal producida por heces densas y voluminosas.
Otros sntomas aparecen, ms tarde, durante la niez y al inicio de la adultez.
stos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar,
y dificultades crecientes por la mala absorcin de vitaminas y nutrientes en el
tracto gastrointestinal.
A la mayora de los nios se les diagnostica Fibrosis Qustica antes del primer ao
de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y pncreas,
comienza a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirven
como caldo de cultivo para diversas bacterias responsables de infecciones
crnicas, con deterioro progresivo y permanente del parnquima pulmonar.
Conforme se agrava la condicin respiratoria, los pacientes sufren hipertensin
pulmonar. Por otra parte, en el pncreas, el moco obstruye el trnsito de las
enzimas sintetizadas por la glndula e impide que lleguen hasta el intestino para
digerir y absorber el alimento.

Los sntomas en los recin nacidos pueden abarcar:

Retraso en el crecimiento.
Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez.
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
Piel con sabor salado.

Los sntomas relacionados con la funcin intestinal pueden abarcar:

Dolor abdominal a causa del estreimiento grave.

Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado

(distendido).
Nuseas e inapetencia.
Heces plidas o color arcilla, de olor ftido, que tienen moco o que flotan.
Prdida de peso.

Los sntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales

pueden abarcar:
Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
Fatiga.
Congestin nasal causada por los plipos nasales.
Episodios recurrentes de neumona (los sntomas de neumona en una
persona con fibrosis qustica abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad
respiratoria, aumento de la mucosidad y prdida del apetito).
Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos.
Los sntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

Esterilidad (en los hombres).

Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis).
Sntomas respiratorios.
Dedos malformados.
Dedos malformados
Pruebas y exmenes

Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis qustica.

El examen busca variaciones en un gen conocido como causante de la

enfermedad. Otros exmenes utilizados para diagnosticar la fibrosis qustica

abarcan:
El examen del tripsingeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en ingls) es una
prueba de deteccin estndar para fibrosis qustica en recin nacidos. Un alto
nivel de IRT sugiere una posible fibrosis qustica y requiere exmenes adicionales.
La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnstico estndar para la
fibrosis qustica. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una seal de la
enfermedad.
Otros exmenes para identificar problemas que pueden estar relacionados
con la fibrosis qustica pueden ser:

Tomografa computarizada o radiografa de trax

Examen de grasa fecal
Pruebas de la funcin pulmonar
Medicin de la funcin pancretica
Examen de estimulacin de secretina
Tripsina y quimio tripsina en heces
Trnsito esfago gastroduodenal
LOS FACTORES DE RIESGO DE LA FIBROSIS QUSTICA

En 1989, los investigadores encontraron que el gen defectuoso que causa la

fibrosis qustica que interrumpe una protena que causa los sntomas de la fibrosis
qustica. El gen CFTR est dentro de las clulas que recubren las glndulas en las
vas respiratorias, as como el intestino delgado, el pncreas y las glndulas
sudorparas. CFTR viaja a la superficie de la clula donde se controla el flujo de
sal en y fuera de la clula. En la fibrosis qustica, la protena CFTR es anormal en
una manera que impide que se alcanza la superficie de la clula. Sin este proceso,
la sal est atrapada dentro de las clulas. El cuerpo trata de compensar por la
sobreproduccin de las secreciones corporales como el agua, el sudor y el moco,
pero estas secreciones luego se acumulan en el cuerpo que causa los sntomas
de la fibrosis qustica.

EL DIAGNSTICO DE LA FIBROSIS QUSTICA

Un diagnstico se puede lograr en una variedad de maneras. Algunos diez por

ciento de los casos de fibrosis qustica se diagnostican poco despus del
nacimiento por los anlisis de sangre realizados en el marco de los programas de
cribado neonatal. Estos programas buscan cantidades elevadas de la enzima
tripsina. Sin embargo, la mayora de los estados y pases no detectar fibrosis
qustica en forma rutinaria. Por lo tanto, la mayora de las personas descubren que
tienen fibrosis qustica despus de que los sntomas impulsen una evaluacin para
esta enfermedad.
La forma ms usual de las pruebas para la fibrosis qustica es la prueba del sudor.
La prueba del sudor implica la aplicacin de un medicamento que estimula la
sudoracin a un electrodo de un aparato, ejecucin de una corriente elctrica a un
electrodo separado en la piel. Este proceso llamado iontoforesis provoca
sudoracin. El sudor se recoge luego en papel de filtro y se somete a anlisis. El
mdico buscar cantidades anormales de sodio y cloruro, ya que esto es lo que
las personas con fibrosis qustica presentan en su sudor. El diagnstico de la
fibrosis qustica tambin podra ayudar a la identificacin directa de las mutaciones
en el gen CFTR.

EXPECTATIVAS (PRONSTICO)

La mayora de los nios con fibrosis qustica permanecen con buena salud hasta
que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayora de las actividades y asistir
a la escuela. Muchos adultos jvenes con fibrosis qustica terminan la universidad
o encuentran empleo.
Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona
queda incapacitada. Actualmente, el perodo de vida promedio de las personas
que padecen

esta

enfermedad y que

viven hasta la adultez es de

aproximadamente 37 aos. La muerte casi siempre es ocasionada por

complicaciones pulmonares.

Posibles complicaciones
La complicacin ms comn es la infeccin respiratoria crnica.
Otras complicaciones abarcan:

Problemas intestinales, como los clculos biliares, la obstruccin intestinal y

el prolapso rectal
Expectoracin con sangre
Insuficiencia respiratoria crnica
Diabetes
Esterilidad
Enfermedad del hgado o insuficiencia heptica, pancreatitis, cirrosis biliar
Desnutricin
Sinusitis y plipos nasales
Osteoporosis y artritis
Neumona que contina reapareciendo
Neumotrax
Insuficiencia cardaca del lado derecho (cor pulmonale)
Cundo contactar a un profesional mdico
Consulte con el mdico si un beb o un nio tiene sntomas de fibrosis

qustica.
Llame al mdico si alguna persona con fibrosis qustica presenta sntomas
nuevos o si los sntomas empeoran, particularmente dificultad respiratoria

severa o expectoracin con sangre.

Llame al mdico si usted o su hijo experimentan:
Fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo,

inapetencia u otros signos de neumona.

Incremento de la prdida de peso.
Deposiciones o heces ms frecuentes que tienen mal olor o tienen ms

mucosidad.
Abdomen hinchado o aumento de la distensin.
TRATAMIENTO

Un diagnstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la

supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes.
Cuando sea posible, los pacientes deben recibir cuidados en clnicas con

especialidad en fibrosis qustica. Cuando los nios llegan a la adultez, deben

transferirse a un centro especializado en fibrosis qustica para adultos.
El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

Antibiticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se

pueden tomar por va oral o aplicarse por va intravenosa o por medio de
tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis qustica pueden tomar
antibiticos slo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo

regular son ms altas de lo normal.

Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vas respiratorias.
Otros medicamentos administrados por medio de una terapia respiratoria
para diluir el moco y facilitar la expectoracin son la terapia con la enzima
DNA asa y las soluciones salinas altamente concentradas (solucin salina

hipertnica).
Vacuna antigripal y vacuna antineumoccica de polisacridos (PPV, por sus

siglas en ingls) anualmente.

El trasplante de pulmn es una opcin en algunos casos.
Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad

pulmonar empeore.
Los problemas pulmonares tambin se tratan con terapias para diluir el
moco, lo cual facilita su expectoracin fuera de los pulmones.

Estos mtodos abarcan:

Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo.

Dispositivos que se usan durante el da para ayudar a despejar las vas

respiratorias de las cantidades excesivas de moco.

Percusin manual del pecho (fisioterapia del pecho), en la cual un miembro
de la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la
espalda o un rea por debajo de los brazos del paciente.

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales

puede abarcar:

Una dieta especial rica en protenas y caloras para nios mayores y

adultos.
Enzimas pancreticas para ayudar a absorber grasas y protenas, que se

toman con cada comida.

Suplementos vitamnicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.
El mdico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras.
Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben

abarcar:
Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los qumicos de uso

domstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.

Tomar bastantes lquidos. Esto es particularmente vlido para los bebs, los
nios, en clima clido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la

actividad fsica extra.

Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en

bicicleta son buenas opciones.

Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vas respiratorias. Esto
debe hacerse de una a cuatro veces cada da. Los pacientes, las familias y
los cuidadores deben aprender a realizar la percusin torcica y el drenaje

postural para ayudar a mantener las vas respiratorias despejadas.

Drenaje postural
Grupos de apoyo
Usted puede aliviar el estrs causado por la enfermedad formando parte de
un grupo de apoyo para la fibrosis qustica. Compartir con otras personas
que tengan experiencias y problemas en comn puede ayudar a que su
familia no se sienta sola.

CONSECUENCIAS

Consecuencias de la Fibrosis Qustica en el aparato reproductor

De otro lado, en el caso del aparato reproductor, la fertilidad se ve disminuida en
prcticamente la totalidad de los afectados. Ms del 95% de los varones son
estriles, como consecuencia de la obstruccin de los conductos deferentes y de

la disminucin en la produccin de semen. En el caso de las mujeres, la infertilidad

se produce, generalmente, como consecuencia del incremento en la densidad y
viscosidad del moco vaginal, que impide la progresin normal del espermatozoide
hacia el vulo femenino. De igual modo causa una ovulacin irregular, plipos
cervicales y quistes ovricos.
Consecuencias de la Fibrosis Qustica en el aparato digestivo
Cuando la Fibrosis Qustica afecta el aparato digestivo, las glndulas pancreticas
e intestinales excretan un moco demasiado espeso, que bloquea el paso de las
enzimas digestivas al intestino delgado.
Cada una de las transformaciones, que experimentan los alimentos en nuestro
sistema digestivo, est asociada a un tipo especfico de enzima. Cada enzima
acta sobre un slo tipo de alimento, como una llave encaja en una cerradura.
Si no se dan estas condiciones, la enzima no puede actuar, las reacciones
qumicas de los procesos digestivos no se producen adecuadamente y los
alimentos quedan parcialmente digeridos.
Los sntomas, consecuencia de este proceso, se concretan en la aparicin de
trastornos digestivos, dolor, distensin abdominal, prdida de apetito, malnutricin,
prdida de peso, alteraciones en el crecimiento, problemas hepticos y diabetes.

Consecuencias de la Fibrosis Qustica en el sistema respiratorio

Cuando la Fibrosis Qustica afecta el sistema respiratorio, las secreciones
bronquiales son ms espesas y viscosas de lo normal, dificultando as su
expulsin y propendiendo, gracias a la acumulacin del moco, la obstruccin de
las vas respiratorias, la produccin de infecciones y el deterioro progresivo de la

oxigenacin. La prdida de la funcin pulmonar es gradual y constituye la

consecuencia ms grave de la Fibrosis Qustica, as como la ms difcil de
controlar.

FISIOPATOLOGA

La protena sintetizada a partir del gen CFTR se une a la membrana externa de las
clulas en las glndulas sudorparas, Pulmn, Pncreas, y otros rganos
afectados. La protena atraviesa esta membrana y acta como un canal inico
conectando la parte interna de la clula (citoplasma) con el fluido extracelular. Este
canal es mayormente responsable de controlar el paso de cloruro hacia (y desde)
el medio interno. Cuando la protena CFTR no funciona correctamente, este
movimiento se ve restringido, retenindose cloruro en el espacio extracelular.
Debido a que el cloruro tiene carga elctrica negativa, los iones con carga positiva
tampoco podrn cruzar la membrana citoplasmtica, a causa de la atraccin
electrosttica ejercida por los iones cloruro. El sodio es el ms comn entre los
iones presentes fuera de la clula, y la combinacin de sodio y cloruro da lugar al
cloruro de sodio, el cual se pierde en grandes cantidades en el sudor de los
individuos con FQ. Esta prdida de sal constituye el argumento bsico para
explicar la utilidad diagnstica del test del sudor.
El mecanismo por el cual esta disfuncin celular produce las manifestaciones
clnicas antes descritas no se conoce con exactitud. Una de las teoras que intenta
explicarlo, sugiere que la falla de la protena CFTR para transportar el cloruro,
determina la acumulacin de abundante moco en los pulmones, creando un medio
propicio (rico en nutrientes) para las bacterias, que logran as eludir al sistema
inmunitario. Tambin se postula que esta anomala en la protena CFTR induce un
aumento paradjico en la captura de sodio y cloruro, lo que estimula la
reabsorcin de agua, y resulta en la formacin de la mucosidad deshidratada y
espesa. Otras teoras se enfocan en el fenmeno del movimiento de cloruro hacia
el exterior de la clula, que tambin provoca desecamiento del moco y de las
secreciones pancreticas y biliares. En general, estas hiptesis coinciden en

atribuir los mayores trastornos a la obstruccin de los conductos ms delgados por

las secreciones espesas y glutinosas en los distintos rganos afectados. Esta
situacin condiciona la infeccin crnica y promueve la remodelacin estructural
del pulmn, adems de producir dao pancretico (mediado por las enzimas
digestivas aglomeradas), y obstruccin de los intestinos por grandes bolos fecales.

EPIDEMIOLOGA

Herencia mendeliana autosmica recesiva: dos mutaciones de lnea germinal (una

de cada uno de los padres) para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida
por hombres y mujeres.
Entre las personas de ascendencia europea, la Fibrosis Qustica es la ms
frecuente de las enfermedades autosmicas recesivas potencialmente fatales. En
los Estados Unidos, aproximadamente 30 000 individuos padecen FQ; en su
mayora, son diagnosticados a los seis meses de edad. Canad tiene cerca de
3000 habitantes con esta condicin. Se estima que una de cada 25 personas de
ascendencia europea y una de cada 29 personas de ascendencia askenaz son
portadores de una mutacin de fibrosis qustica. Aunque es menos comn en

estos grupos, aproximadamente uno de cada 46 hispanoamericanos, uno de cada

65 africanos y uno de cada 90 asiticos son portadores de al menos un gen CFTR
anormal.60 61 62 Argentina y Uruguay representan una excepcin en el contexto
de Amrica Latina, con una incidencia de casos mucho mayor a la media de la
regin y muy prxima a la registrada en Estados Unidos o Canad, y una
prevalencia de portadores sanos en la poblacin general de entre 1 en 30 y 1 en
25.63
La Fibrosis Qustica se diagnostica tanto en hombres como en mujeres. Por
razones que solo en parte se conocen, la esperanza de vida al nacer resulta ser
mayor entre los varones afectados que entre las mujeres.64 Aquel indicador tiende
a variar principalmente en funcin del alcance y la calidad de la atencin
suministrada por los sistemas de salud pblica. En 1959, la supervivencia media
en nios con FQ era de 6 meses. Para los nacidos en 2006 en los Estados
Unidos, este valor trepara a los 36,8 aos, de acuerdo a los datos compilados por
la Fundacin de la Fibrosis Qustica.65 La tasa de esperanza de vida ha
evolucionado en forma anloga para buena parte de Occidente, exceptuando los
pases menos desarrollados, donde se reportan cifras sensiblemente menores, y
en los cuales la mayora de la poblacin afectada no sobrevive ms all de los
diez aos de edad.
La Fundacin de la Fibrosis Qustica compila, adems, informacin sobre el estilo
de vida de los adultos estadounidenses con FQ. En 2004, la fundacin report que
el 91 % de esta poblacin haba completado la enseanza media, y el 54 % haba
accedido a alguna forma de educacin universitaria. Los datos en materia de
empleo revelaron que el 12,6 % de estos adultos estaba imposibilitado para
trabajar (quedando fuera de la poblacin econmicamente activa), y el 9,9 %
estaba desocupado. Por otro lado, la informacin marital seal que un 59 % era
soltero y un 36 % estaba casado o viviendo en pareja. En 2004, 191 mujeres con
FQ se encontraban embarazadas en los Estados Unidos.

PREVENCIN

Debido a que la fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria, no se puede

prevenir. Sin embargo, la presencia del gen defectuoso puede ser detectado por
un simple anlisis de sangre. Antes de concebir un hijo, las parejas que saben o
sospechan que ambos cnyuges o uno de ellos podra llevar el defecto de la
Fibrosis Qustica deben buscar un correcto asesoramiento gentico para
determinar su riesgo de transmisin de dicha enfermedad.