Universidad Estatal del Sur de Manabí

Creada mediante Ley Publicada en el registro Oficial 261 del 7 de Febrero del 2001

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE ENFERMERÍA

ANTECEDENTES
La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis, es una de las enfermedades genéticas mortales más
frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia estimada entre 1 por cada 2,500 a 3,500 recién
nacidos vivos. Es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva; se calcula que 1 de cada 25
personas es portadora del gen defectuoso de la FQ. La incidencia de la FQ en las poblaciones no
caucásicas es muy baja. A pesar de que los datos no son suficientemente precisos, se evalúa que, en la
población americana de raza negra, la incidencia es de 1/17,000, mientras que existen pocos casos
descritos en población negra africana. En Latinoamérica se estima una incidencia de 1:6000 RN; en
Chile 1:8000 a 1/10000 (30 casos nuevos cada año); Argentina 1:7213, y en nuestro país 1:252 RN.
Actualmente en Ecuador se registran 187 pacientes, de los cuales 123 se encuentran en Pichincha, y los
demás son tratados en el resto del país. La media de supervivencia de los pacientes con FQ en los
Estados Unidos fue de 39,3 años (IC 95%, 37.3- 41.4). En Latinoamérica es variable, pero no supera
los 15 años. En Ecuador es de 19.5 años.
Es una enfermedad que ataca las células epiteliales exocrinas, las personas afectadas producen un moco
espeso y viscoso, siendo el páncreas y los pulmones los órganos más comprometidos, aunque se trata
de una entidad multisistémica. De hecho, la enfermedad pulmonar y la insuficiencia pancreática
determinan de una forma esencial la evolución, gravedad y mortalidad en la FQ.
Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis
quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la
que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de
detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta
los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años.
OBJETIVO

CONTENIDO
Fibrosis quística pulmonar
La Fibrosis Quística (FQ), también conocida como mucoviscidosis, es una enfermedad monogenética,
multisistémica, de herencia autosómica recesiva, que impide el normal funcionamiento de las glándulas
de secreción exocrina.
La fibrosis quística, se trata de una enfermedad que consiste en que los pulmones se colapsan de moco
espeso y pegajoso, el tubo digestivo y otras zonas del organismo.
Este tipo de enfermedad afecta a pulmones, páncreas, hígado, intestinos, senos paranasales y los
 Universidad Estatal del Sur de Manabí
Creada mediante Ley Publicada en el registro Oficial 261 del 7 de Febrero del 2001

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE ENFERMERÍA

órganos sexuales. La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.
Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis
quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar
como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones
y el páncreas.
Causas
En la fibrosis quística, un defecto (mutación) en un gen, el gen regulador de la conductancia
transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), cambia una proteína que regula el movimiento de la sal
que entra a las células y sale de ellas. El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas
respiratorio, digestivo y reproductor, así como un aumento de la sal en el sudor.
Pueden producirse muchos defectos diferentes en el gen. El tipo de mutación genética se asocia con la
gravedad de la afección.
Hay individuos portadores del gen, pero que no se manifiesta ningún síntoma. Esto se explica de la
siguiente manera: Una persona con Fibrosis quística debe heredar 2 genes defectuosos. Por lo tanto, si
tan solo tiene uno, esta enfermedad no se manifestará.
Síntomas
Los síntomas y la severidad de la FQ pueden variar. Algunas personas tienen problemas serios desde el
nacimiento. Otras pueden tener un tipo más leve de la enfermedad que no se manifiesta hasta la
adolescencia o al inicio de la edad adulta. A veces se tienen pocos síntomas en el comienzo, pero con el
tiempo es posible que aparezcan más problemas.
Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:
 Retraso en el crecimiento
 Incapacidad para aumentar el peso normalmente durante la niñez
 Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:
 Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave
 Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)
 Náuseas e inapetencia
 Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan
Síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales:

Hospital Miguel H. Alcívar

Dirección: Malecón Alberto F. Santos
Bahía de Caráquez
 Universidad Estatal del Sur de Manabí
Creada mediante Ley Publicada en el registro Oficial 261 del 7 de Febrero del 2001

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE ENFERMERÍA

Tos, aumento de moco, fatiga, congestión nasal, episodios de neumonía, dolor en los senos nasales.
Síntomas posteriores:
Esterilidad en los hombres, inflamación del páncreas, síntomas respiratorios y malformación en los
dedos.
Factores de riesgo
Debido a que la fibrosis quística es un trastorno heredado, se presenta entre los miembros de una misma
familia, por lo que los antecedentes familiares son un factor de riesgo. Aunque la fibrosis quística
ocurre en todas las razas, es más común en la gente blanca de ascendencia europea del norte.
Complicaciones de la fibrosis quística
Complicaciones del sistema respiratorio
Vías respiratorias dañadas (bronquiectasia)
Infecciones crónicas
Tos con sangre (hemoptisis)
Neumotórax
Insuficiencia respiratoria
Exacerbaciones agudas
Complicaciones del sistema digestivo
Deficiencias nutricionales
Diabetes
Enfermedad hepática
Obstrucción intestinal
Complicaciones del sistema reproductor
Infertilidad en los hombres
Reducción de la fertilidad en las mujeres
Diagnóstico de fibrosis quística pulmonar
Es fundamental reconocer y detectar tempranamente esta patología para iniciar oportunamente su
tratamiento, brindar asesoría genética al paciente y a su familia para asegurar el acceso a servicios
especializados. La OMS estableció criterios de sospecha clínica de la enfermedad por indicadores
como: Para realizar el diagnóstico de FQP se necesitan dos criterios:
1. Síntomas compatibles al menos de un sistema.

Hospital Miguel H. Alcívar

Dirección: Malecón Alberto F. Santos
Bahía de Caráquez
 Universidad Estatal del Sur de Manabí
Creada mediante Ley Publicada en el registro Oficial 261 del 7 de Febrero del 2001

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE ENFERMERÍA

2. Evidencia de disfunción CFTR:

Evaluación del recién nacido
En Estados Unidos, las pruebas de cribado neonatal para la fibrosis quística se realizan a todos los
recién nacidos. Se recoge una gota de sangre en un trozo de papel de filtro y se mide la concentración
de tripsina (una enzima digestiva del páncreas). Si la concentración de tripsina en sangre es elevada, los
recién nacidos se someten a pruebas confirmatorias, incluyendo pruebas de sudor y/o pruebas genéticas.
La mayoría de los casos de fibrosis quística se identifican en la actualidad por medio de pruebas de
cribado neonatal.
Si no se realizan pruebas de cribado neonatal, el diagnóstico de la fibrosis quística suele confirmarse al
nacer o en la primera infancia, aunque a veces permanece indetectable hasta la adolescencia o los
primeros años de vida adulta, lo que ocurre aproximadamente en un 10% de los casos.
Prueba del sudor
La prueba del sudor se hace a los recién nacidos con un resultado positivo del cribado y a los lactantes,
niños y personas de edad avanzada que presentan síntomas que sugieren fibrosis quística. Esta prueba,
que se realiza de forma ambulatoria, mide la cantidad de sal en el sudor. Para estimular la sudoración se
coloca un fármaco (pilocarpina) sobre la piel y se recoge el sudor en un tubo delgado de plástico o se
absorbe con un papel de filtro. A continuación, se mide la concentración de sal en el sudor. Una
concentración de sal por encima de los valores normales confirma el diagnóstico en personas que
presentan los síntomas de la fibrosis quística o que tienen familiares que padecen esta enfermedad.
Aunque los resultados de esta prueba son válidos en recién nacidos a partir de las 48 horas de vida, hay
que tener en cuenta que recoger una muestra de sudor lo suficientemente abundante en un recién nacido
de menos de 2 semanas de edad aproximadamente resulta complicado.
Prueba genética
El estudio genético para el gen CFTR anómalo puede ayudar a diagnosticar la fibrosis quística en un
recién nacido que presente un resultado positivo en la prueba de cribado neonatal, una persona que
presente uno o más síntomas característicos o una persona que tenga un hermano o hermana con
fibrosis quística. El hallazgo de dos genes anómalos de fibrosis quística (variantes) concuerda con el
diagnóstico de fibrosis quística. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico se necesita todavía un
resultado positivo de la prueba del sudor. Además, dado que los estudios genéticos típicos no detectan
todas las alteraciones de las más de 2000 clases de variantes de fibrosis quística, el hecho de que no
detecten dos variantes no garantiza que la persona no tenga la fibrosis quística (aunque la posibilidad de
Hospital Miguel H. Alcívar
Dirección: Malecón Alberto F. Santos
Bahía de Caráquez
 Universidad Estatal del Sur de Manabí
Creada mediante Ley Publicada en el registro Oficial 261 del 7 de Febrero del 2001

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE ENFERMERÍA

tenerla es muy baja). La enfermedad se diagnostica mediante la realización de estudios genéticos

prenatales en el feto, por medio de una biopsia de vellosidades coriónicas o mediante la amniocentesis
Tratamiento
No existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento puede aliviar los síntomas, reducir las
complicaciones y mejorar la calidad de vida. Se recomienda un control estrecho y una intervención
temprana y agresiva para retrasar la progresión de la fibrosis quística, ya que esto puede alargar la vida:
 cambios en el estilo de vida tales como una mejor nutrición, el uso de vitaminas, un incremento en
la actividad física, y la evasión del tabaco y del humo de segunda mano.
 medicamentos tales como antibióticos y medicinas inhaladas podrían ayudar a abrir las vías
respiratorias y a eliminar de las mismas el mucus y las infecciones.
 Fármacos que ayudan a evitar que las vías respiratorias se estrechen (broncodilatadores) y, a
veces, corticoesteroides
 terapias para el tórax o técnicas de limpieza de las vías respiratorias (ACT) pueden ayudar a
aflojar el mucus, haciendo que sea más fácil toser y eliminar el esputo de los pulmones.
 en casos graves, podría ser necesario realizar una cirugía u otros procedimientos para mejorar la
calidad de vida. Estas cirugías podrían incluir un trasplante de pulmón, procedimientos para
detener el sangrado en los pulmones, la extirpación de pólipos nasales o la introducción de una
sonda de alimentación para ayudar a administrar los nutrientes adecuados.
ACCIONES REALIZADAS
 Exposición de instrucción clínica de manera eficiente y participativa; junto con la utilización de
material educativo.
 Evaluación de conocimientos con preguntas sobre el tema expuesto.
CONCLUSIÓN
 La sobrevida y la calidad de vida de los pacientes de Fibrosis Quística (FQ) ha mejorado
notablemente en las últimas décadas, al punto que ha pasado de ser una enfermedad letal en la
infancia, a ser más bien una enfermedad crónica, con la mayoría de los casos en edad adulta. Esto se
debe al mejor conocimiento de la patología, a su diagnóstico cada vez más precoz y al manejo
preventivo y agresivo de las complicaciones respiratorias y nutricionales, en centros de atención
multidisciplinaria especializados.

Hospital Miguel H. Alcívar

Dirección: Malecón Alberto F. Santos
Bahía de Caráquez
 Universidad Estatal del Sur de Manabí
Creada mediante Ley Publicada en el registro Oficial 261 del 7 de Febrero del 2001

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE ENFERMERÍA

 Gracias a la información impartida tanto los compañeros internos como demás profesionales que
laboran en el área adquirieron nuevos conocimientos sobre este tema tan importante por lo que el
personal de enfermería podrá implementar de manera oportuna e inmediata intervenciones eficaces
y a tiempo centradas en el manejo y control de la fibrosis quística pulmonar.

RECOMENDACIONES
 Educar a los usuarios para que se realicen una prueba genética antes de tener hijos en caso de que
un familiar padezca de esta patología. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra
de sangre, puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.
BIBLIOGRAFIAS
https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/fibrosis-quistica#
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/diagnosis-treatment/drc-20353706
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12467/fibrosis-quistica

Hospital Miguel H. Alcívar

Dirección: Malecón Alberto F. Santos
Bahía de Caráquez
 Universidad Estatal del Sur de Manabí
Creada mediante Ley Publicada en el registro Oficial 261 del 7 de Febrero del 2001

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE ENFERMERÍA

Plan de Cuidados de Enfermería, NANDA, NIC, NOC en

fibrosis quística pulmonar

Diagnóstico de Resultados Indicadores Intervenciones de enfermería (NIC)

enfermería (NOC)
(NANDA)

DOMINIO 3: DOMINIO: 2 1. Facilidad de CAMPO II: Fisiológico Complejo

Eliminación Salud Respiración (040202) CLASE K: Control Respiratorio
e Intercambio fisiológica 2. Saturación de
CLASE E: Oxígeno (040211) 3320 Administración de oxígeno y control
Cardiopulmonar 3. Disnea de de su eficacia
Esfuerzo (040204)  Mantener la permeabilidad de las vías
(00030) (0402) aéreas.
Deterioro del Estado EVALUACIÓN  Administrar oxígeno suplementario
Intercambio Respiratorio 1. gravemente según prescripción.
Gaseoso comprometido  Controlar la eficacia de la
r/cambios en la 2: Sustancialmente oxigenoterapia mediante un
membrana Comprometido pulsioxímetro.
alveolo capilar 3: Moderadamente  Observar si hay disnea y sucesos que la
m/p hipoxia Comprometido mejoran o la empeoran.
4: Levemente
Comprometido
5: No Comprometido

DOMINIO 2: DOMINIO (II): a. Percentil de la talla CAMPO I: Fisiológico Básico

Nutrición Salud (100608) CLASE D: Apoyo Nutriciona
CLASE 1: Fisiológica
b. Percentil del
Ingestión Clase (I): 1240 Ayuda para ganar peso
Regulación peso (100609)
 Proporcionar alimentos nutritivos de
Metabólica alto contenido calórico variados para
EVALUACIÓN poder seleccionar algunos.
(00002) (1006) 1. Desviación grave del  Proporcionar cuidado bucal antes de
Desequilibrio Peso: masa rango normal comer.
nutricional: corporal 2. Desviación  Proporcionar suplementos dietéticos.
inferior a las
sustancial del rango  Control de peso y talla
necesidades
corporales r/c la normal
enfermedad m/p 3. Desviación
peso corporal moderada del rango
normal
4. Desviación leve del
rango normal
5. sin desviación del
rango normal
 Universidad Estatal del Sur de Manabí
Creada mediante Ley Publicada en el registro Oficial 261 del 7 de Febrero del 2001

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE ENFERMERÍA

DOMINIO 11: Dominio (II): a. Movilización del CAMPO II: Fisiológico Complejo
Seguridad/ Salud esputo hacia fuera de las CLASE K: Control Respiratorio
Protección Fisiológica vías aéreas (041006)
CLASE 2: Clase (E):
b. Ruidos respiratorios 3140 Manejo de las vías aéreas
Lesión Física Cardiopulmona
r patológicos (041007) 1.Administrar broncodilatadores, si procede.
(00031) 2.Administración de expectorantes
Limpieza (0410) EVALUACIÓN 3.Realizar fisioterapia
ineficaz de las Estado 1: Gravemente 4.Vigilar estado respiratorio u oxigenación
vías aéreas Respiratorio: Comprometido
r/c mucosidad Permeabilidad 2: sustancialmente
excesiva m/p de la vía aérea
Comprometido
sonidos
respiratorios 3: Moderadamente
anormales, Comprometido
tos productiva. 4: Levemente
Comprometido
5: No Comprometido

DOMINIO 11: Dominio II: a. Estado respiratorio CAMPO IV: Seguridad

Seguridad/ Salud (070204) CLASE V: Control de riesgos
Protección Fisiológica
b. Pérdida de peso
CLASE 1: Clase H:
Infección Respuesta (070206) 6550 Protección contra las infecciones
Inmune 1.Controlar signos vitales enfatizando en la
EVALUACIÓN temperatura.
(00004) (0702) 1: Gravemente 2.Fomentar la respiracióny tos profunda, si
Riesgo de Estado inmune Comprometido est indicado.
infección r/c 2: sustancialmente 3.Fomentar la ingesta de líquidos, si
aumento en la
Comprometido procede.
producción de
moco y 3: Moderadamente 4.Enseñar al paciente y a la familia a evitar
exposición a Comprometido infecciones.
gérmenes 4: Levemente
patógenos Comprometido
5: No Comprometido