Tarea 5 – Verificación.

1-Seleccionar una patología entre las opciones dadas a continuación (sin repetir opciones),
causada por un funcionamiento defectuoso de alguna proteína de membrana.
 

 
e
nfermedad que provoca la acumulación de moco
espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo
digestivo y otras áreas del cuerpo.

2. Buscar información reciente sobre los

mecanismos moleculares implicados, analizar la
información y responder adecuadamente las siguientes preguntas:

a. Realice a mano un esquema o dibujo de la membrana y las moléculas implicadas en

la patología, explicando paso a paso didácticamente lo que va ocurriendo en el
trastorno o patología escogida. En caso de que sea de un orgánulo, describir su
función.

b. ¿Cuáles son las funciones de la molécula implicada en la patología escogida en

condiciones fisiológicas normales?
 La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. La
causa de la FQ es el defecto en la producción y/o función de una proteína de la membrana
celular, denominada CFTR. La función más importante de El gen CFTR (regulador de
conductancia transmembrana de la fibrosis quística,) es una proteína que funciona como un
canal de cloruro. El canal de cloruro mantiene el equilibrio apropiado de sal y agua dentro
de una célula. los canales de cloro radican en que son capaces de provocar una
hiperpolarización celular, es decir, que interrumpen los impulsos nerviosos y dan tiempo a
la célula a estabilizarse.
C. ¿Cuáles son las consecuencias de un funcionamiento defectuoso de las moléculas
implicadas?
Las consecuencias del mal funcionamiento de la fibrosis
quística puede ser la falla de la apertura del canal del cloro tiene
como consecuencia la producción de mucus deshidratado,
extremadamente viscoso y espeso, que se adhiere a los
bronquíolos y bronquios, obstruyéndolos paulatina y
progresivamente. El Efecto de la falla del CFTR en otros
órganos hace una obstrucción de los conductos pancreáticos por
la producción de líquido pancreático espeso que impide la llegada de las enzimas necesarias
para la digestión y la absorción consecuente de los nutrientes (lipasa, amilasa, tripsina) y
por lo tanto produce síndrome de malabsorción.

d. Describa brevemente los signos de la enfermedad.

Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad.
Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del
tiempo.
La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos
que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. El moco espeso
también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el
páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son
capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que comes.

 Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

 Sibilancia
 Intolerancia al ejercicio
 Infecciones pulmonares recurrentes
 Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
 Sinusitis recurrente
 Heces grasosas y con mal olor
 Poco aumento de peso y crecimiento
 Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio)
 Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de
defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano
(prolapso rectal)
e. En la patología escogida, ¿Cómo se afecta la función celular?
La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos
líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas
con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y
espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y
pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas. Afecta la función celular de modo a
la gran pérdida de la función de esta proteína causa un defecto en el transporte de
electrólitos en la membrana apical de las células epiteliales alterando la función secretoria
en diferentes órganos y tejidos. Este defecto conduce a la producción de secreciones
 exocrinas anormalmente viscosas y conlleva a una enfermedad multisistémica y progresiva
con expresividad muy variable, la FQ.

f. ¿Qué consecuencias tiene para el organismo, ese mal funcionamiento?

El mal funcionamiento tiene consecuencias como:

 Problemas intestinales, como los cálculos biliares, la obstrucción intestinal y el prolapso

rectal

 Expectoración con sangre

 Insuficiencia respiratoria crónica

 Diabetes

 Esterilidad

 Enfermedad del hígado o insuficiencia hepática, pancreatitis, cirrosis biliar

 Desnutrición

 Sinusitis y pólipos nasales

 Osteoporosis y artritis

 Neumonía que continua reapareciendo

 Neumotórax

 Insuficiencia cardíaca del lado derecho.

 Cancer de colorrectal

g. ¿Existe algún tratamiento para la enfermedad?

Estas son algunas opciones:

 Medicamentos que se dirigen a las mutaciones genéticas, incluido un nuevo

medicamento que combina tres fármacos para tratar la mutación genética más común
que causa la fibrosis quística y que se considera un logro importante en el tratamiento
 Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares
 Medicamentos antiinflamatorios para disminuir la hinchazón de las vías respiratorias
de los pulmones
  Drogas que diluyen la mucosidad, como la solución salina hipertónica que ayuda a
sacar la mucosidad tosiendo, lo que puede mejorar la función pulmonar
 Medicamentos inhalados llamados broncodilatadores que pueden ayudar a mantener
abiertas las vías respiratorias relajando los músculos alrededor de los bronquios
 Enzimas pancreáticas orales para ayudar a que tu tracto digestivo absorba los
nutrientes
 Ablandadores de heces para prevenir el estreñimiento o la obstrucción intestinal
 Medicamentos reductores de ácido para ayudar a que las enzimas pancreáticas
funcionen mejor
 Medicamentos específicos para la diabetes o la enfermedad hepática, cuando sea
apropiado

h. ¿Cuáles serían las posibles líneas de investigación, para encontrar una cura? Por
favor no enumerar tratamientos, solo escribir cuáles serían las áreas de interés para el
estudio de la enfermedad.
Líneas y proyectos de investigación Oncogénesis y Bacteriología

CONCLUSIONES
Investigamos y estudiamos acerca de las moléculas de ciertas patologías expuestas
en mi caso la de la fibrosis quística, el por qué se presenta esta patología, en que afecta al
cuerpo, como afecta la célula esta patología.
Dibujamos la molécula afectada por la patología escogida e investigamos cuales
síntomas se presenta por este tipo de patologías y si se tiene una cura para esta patología.