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Genética
39. ¿Cuántos cromosomas contiene cada gameto? 23, es haploide
40. Aneuploidea: cromosomas adicionales o cuando falta uno,
41. No disyunción: una célula recibe 24 cromosomas en tanto la otra recibe 22, así se pueden obtener
seres con 47 o 45 cromosomas, esta disyunción ocurre durante la primera o segunda división
meiótica de las células germinales, el reisgo de no disyunción aumenta con la edad en las mujeres
42. Herencia cromosómica: patología viene de un gen en específico
43. Herencia mendeliana: rasgos se heredan por un solo gen mutado
44. Herencia multifactorial: influyen factores genéticos, ambientales; diabetes, hipertensión, autoimunes,
malformaciones congénitas
45. Herencia no clásica: impronta, disomía uniparental, mosaicismo, expansión tripletes, mitocondrial
46. Gen: secuencia de DNA necesario para codificar un producto génico, proteína, RNA
47. Alelo: una de dos o más formas alternatvas de un gen (como ediciones de libro)
48. Locus: ubicación exacta de un gen en un cromosoma
49. Homocigoto: ambos alelos iguales
50. Heterocigoto: ambos genes son diferentes
51. Hemicigoto: genotipo de un individuo con un solo representante de un cromosoma
52. Herencia autosómica dominante: riesgo 50-50%
53. Herencia autosómica recesiva: sanos 25%, portadores 50% y afectados 25%
54. Consanguinidad: emparejamiento de individuos que muestran una relación genética muy estrecha;
incesto
55. Endogamia: individuos pertenecientes a una pob de tamaño pequeño, seleccionan a sus parejas lo
que puede dar lugar a genes repetidos y enfermedades (casi siempre recesivas)
56. Herencia ligada a X: mujeres portadoras 50% de heredar el gen alterado a sus hijos, todas la hijas
de un varón afectado heredarán el cromosoma X alterado
57. Herencia ligada a Y: transmisión padre-hijo varón
58. Mosaicismo: se muta una célula que sigue replicándose y da lugar a una 2° línea celular
genéticamente distinta, afecta cualquier parte del cuerpo, no se transmite y ocurre en la vida
embrionaria o en cáncer
59. Impronta: expresión monoalélica, solo se expresa un alelo parental cuando debería ser bialélica
60. Disomía uniparental: ambas copias de un cromosoma vienen de solo padre
61. Trisomía 21: Sx Down, copia adicional del cromosoma 21, no disyunción
62. Trisomía 18: Sx Edwards
63. Trisomía 13: Sx Patau
64. Sx Klinefelter: en varones, 47 cromosomas; XXY,
65. Sx Turner: cariotipo 45,X es la única monosomía compatible con la vida, el 98% se aborta, ausencia
de ovarios, el 80% ocurre por la no disyunción del gameto masculino
66. Microdeleción: deleciones de genes contiguos que dan lugar a anormalidad en el desarrollo
Fecundación
67. ¿En qué fase se encuentra el ovocito cuando ocurre la ovulación?: en la metafase II de la meiosis II
68. Ocasionan la liberación del ovocito: colagenasa, protaglandinas, presión intrafolocular
69. Lugar donde ocurre la fecundación: zona ampular de la trompa uterina
70. Fases de la fecundación:
➔ Penetración de la corona radiata
➔ Penteración zona pelúcida
➔ Fusión de membranas
71. ¿Qué es la capacitación? todo el proceso que sufren los espermatozoides depositados en la vagina
antes de la fecundación
72. Pasos de la capacitación: eliminar glucoproteínas y proteínas seminales, aumentar metabolismo y
motilidad del espermatozoide
73. ¿Qué ocurre en la penetración de la corona radiata?: espermatozoides utilizan su movimiento
flagelar y la acción de enzimas del acrosoma
74. ¿Qué ocurre en la penetración de la zona pelúcida?: espermatozoide alcanza la zona y se une al
receptor ZP3, lo cual activa la reacción acrosómica
75. Reacción acrosómica: se liberan enzimas; tripsina, acrosina
76. ¿Qué ocurre en el contacto esperma y membrana ovocito?: se activan mecanismos para evitar
polispermia, un solo esperma hace contacto membrana-membrana
77. Mecanismos que desencadena contacto de membrana: reacció cortical y de zona
78. Reacción cortical: más rápida, actúa sobre membrana ovocito, ocurre la apertura de canales de
Calcio, se despolariza la membrana y se vuelve impenetrable
79. Reacción de zona: gránulos lisosomales se liberan a la zona pelúcida y se inactiva ZP3, ningún
esperma será reconocido
80. Fusión de membranas celulares: ovocito reanuda meiosis II y obtenemos segundo cuerpo polar y
espermatozoide pierde su cola, formando pronúcleos de ambos
81. Fusión pronúcleos: cada pronúcleo replica su cantidad de ADN, cromosomas se entremezclan y
sufren la primera división mitótica
Alteraciones en la fecundación
82. Mola hidatiforme completa: producto de un embarazo sin tejido embrionario únicamente trofoblasto,
caso de impronta
83. Impronta: cuando solo se lee un gen, ya sea de madre o padre
84. ¿De qué formas ocurre la MIC?: 2 espermas fecundan a un óvulo vacío, 1 espermatozoide fecunda
a un óvulo vacío y se replica
85. Consecuencias de la MIC: hemorragias, náuseas, expulsión de hidátides
86. Mola hidatiforme incompleta: embarazo triploide, 2 juegos del padre y 1 de la madre
87. ¿De qué formas ocurre la MII?: 2 espermas fecundan a un ovocito, 1 esperma diploide fecunda a un
ovocito
Anticoncepción
88. Naturales: ritmo, temp, billings (moco)
89. De barrera: condón masc y fem
90. Hormonales: pastillas anticonceptivas (estrógenos y progesteronas no hay ovulación), parches,
implantes, DIU hormonal, pastilla de emergencia (evita ovulación)
91. Otros: quirúrgico, químico, DIU de cobre
92. ¿Qué es la segmentación?: serie de divisiones mitóticas que dan origen a un incremento del número
de células, las blastómeras, que se vuelven cada vez más pequeñas con cada división.
93. ¿En qué división las blastómeras experimentan compactación?: en la tercera, quedan agrupadas en
una esfera con capa interna y externa llamada mórula de 16 células
94. ¿A qué da origen la masa celular interna?: embrioblasto→ embrión (en polo embrionario)
95. ¿A qué da origen la masa celular externa?: trofoblasto→ dan origen a placenta (en polo
abembrionario)
96. ¿En qué momento aparece el blastocisto?: en el tercer y cuarto día cuando la mórula ingresa al
útero
97. ¿En qué fase se encuentra el endometrio al momento de la fundación? en la fase secretora
98. ¿Qué se necesita para la implantación?; que el blastocisto eclosione de la zona pelúcida
99. Capas del trofoblasto: citotrofoblasto; interna, cells delimitadas y sincitiotrofoblasto; multinucleos,
externa y no delimitada
100. Capas del embrioblasto: epiblasto; arriba, cilíndricas y hipoblasto; abajo, cuadradas juntas
constituyen un disco plano, donde se forma la cavidad amniótica
Anomalías de la implantación
101. Embarazo ectópico: implantación fuera del útero
102. Placenta previa: implantación en cuerpo muy cerca del cérvix
141. ¿Qué es la neurulación?: proceso donde se forma el tubo neural a partir del neuroectodermo
(ectodermo)
142. Placa neural→ surco neural→ tubo neural
143. ¿Qué proteínas están involucradas en este proceso?: la familia de proteínas Sonia hedhehog
SHH
144. Funciones de la SHH: inducir neurulación, lateralización de los órganos, ordena la dentición,
ordena formación de núcleos de osificación
Anomalías de la gastrulación
145. Holoprosencefalia: paladar hendido, no se desarrolla nariz, sin pelo, hipotelorismo (ojos muy
juntos), ocurre porque no se desarrolla el proceso medial, actividad SHH, relación con consumo de
alcohol
146. Teratoma sacrococcígeo: su origen se debe a remanentes de las células pluripotenciales de la
línea primitiva en la región sacrococcígea, tumor más común en neonatos especialmente en
mujeres
147. Disgenesia caudal o sirenomelia: pérdida del mesodermo en región caudal que da origen a la
fusión de los primordios de las extremidades inferiores
148. Trasposición visceral/sitúa inversus totalis: posición anormal, inversa d todos los órganos debido
a un fracaso en el establecimiento de los ejes
149. Dextrocorda e isomerismo/situs ambiguous: malrotación de órganos pero más relacionado es el
bazo
171. decidua basal: implantación donde prolifera trofoblasto (se formará placenta)
172. decidua capsular: termina de encerrar a la vesícula embrionaria
173. citotrofoblasto penetra sincitiotrofoblasto y rodea para anclarlo a la decidua basal
174. corion+ deciuda basal= placenta
175. barrera hematoplacentaria: vasos endoteliales, tejido mesenquimatoso, citotrofoblasto,
sincitiotrofoblasto
176. en este punto el alantoides está dentro del pedículo de fijación porque será una eventración al
saco vitelino y formará sistema digestivo
177. ¿cuáles son las funciones de la placenta?: nutrición, respiración, inmunológico, eliminar
desechos, metabólica
178. función del amnios: permite movilidad del embrión, lubricación y protección
179. a las 8 semanas amnios contacta al corion y se fusionan formando: membrana corioamniótica (la
fuente)
180. en las 8 semanas gracias al crecimiento del riego sanguíneo el corion degenera y su función
solo será protección
181. ¿cuánto mide un útero normalmente?: 5-7 cm
182. ¿cómo se forma el cordón umbilical?: tejido mesenquimatoso pedículo de fijación+ conducto
vitelino+alantoides
183. tejido mesenquimatoso se diferencia a: tejido conectivo en el cordón umbilical; gelatina de
warthon
184. ¿de dónde se forman los vasos umbilicales?: del mesodermo, dentro del pedículo de fijación
185. el alantoides pasa a ser…: uraco y se degenera dejando al ligamento umbilical medio como
remanente
Embarazo gemelar
186. ¿Cuáles son los tipos de embarazo gemelar?: monocigótico y dicigótico
187. Características del embarazo dicigótico: contenido genético no igual, 2 óvulos, 2 mórulas y 2
blástulas
188. Características de embarazo monocigótico: comparten misma inf genética, mismo sexo
189. ¿Cuál es la división temprana?: cuando se dividen en periodo de blastómeros, continúan su
desarrollo individualmente
190. ¿Cuál es la división tardía?: en periodo de mórula y blástula
191. ¿Qué ocurre en la división en periodo de mórula?: masa celular interna se divide, la externa no y
continúan su desarrollo dentro del trofoblasto,
192. ¿Qué ocurre en la división de blástula?: se obtienen 2 gemelos monocigoticos, monoamnioticos,
monocoriales o pueden ser siameses
193. Síndrome de transfusión feto-fetal: uno de los gemelos recibe más nutrientes que el otro
194. Feto evanescente: uno de los gemelos muere dentro, si muere temprano se reabsorbe, el
hermano envía trombos de tejido necrótico y puede ocasionar graves daños
Control prenatal
195. Ultrasonido en primer trimestre, por NOM deben hacerse 3 Ux como mínimo a mujeres
embarazadas
196. Biopsia de vellosidades coriales: detectar aneuploidías, genéticas cromosómicas
197. Amniocentesis: muestra líquido amniótico, detecta cromosomopatías y defectos del tubo neural,
datos como madurez pulmonar
198. Polihidramnios: exceso líquido amniótico, defectos del tubo neural o atresia esofágica
199. Oligohidramnios: disminución líquido amniótico, alteración en aparato urinario
200. Secuencia de Potter: bebé agenesia renal; oligohidramnios, no se detiene crecimiento
201. Síndrome de bridas amnióticas: se desgarra amnios, tejido cicatricial forma bridas que se
pueden anudar en cualquier parte del cuerpo
Aparato cardiovascular
1. ¿Cómo comienza el desarrollo cardiovascular?: a partir de la tercera semana, cuando el embrión ya
no puede satisfacer sus necesidades por difusión, se forman islotes sanguíneos
2. ¿Dónde se encuentran las células cardiacas progenitoras?: en el epiblasto
3. ¿De dónde se forma el corazón?: mesodermo capa lateral→ mesodermo esplácnico
4. Cavidad donde ocurre el posterior desarrollo del corazón: celoma embrionario→ cavidad pericárdica
5. Da lugar a herradura cardiaca: tubos cardiogénicos que al formar herradura se convertirán en uno
solo
6. Primer paso de flexión cardiaca: formación de asa cardiaca (del tubo cardiaco) se completa el día 28
7. Capas del tubo cardiaco: endocardio, miocardio (muscular), epicardio o pericardio visceral (cubre y
forma arterias coronarias)
8. Asa cardiaca: tracto de salida y regiones ventriculares
9. miocardio→ ácido hialurónico forma → gelatina cardiaca
10. Campo cardiogénico primario: ventrículo izquierdo, aurículas
11. Campo cardiogénico secundario: ventrículo derecho y tronco arterial, crece en formación del asa
cardiaca
12. Asa cardiaca se pliega hacia la derecha (porción cefálica) y hacia la izquierda (porción auricular)
13. Bulbo arterial: origen a porción trabeculada del ventrículo derecho, tabique interventricular
14. Atrio: porción rugosa de aurículas (se divide en dos)
15. Cono arterial que forma aorta y arteria pulmonar (tractos de salida)
16. Seno venoso: forma seno coronario y venas cavas, porción lisa ventrículo derecho y vena oblicua
17. Unión de ventrículo y bulbo: foramen interventricular primario (amarillo)
18. 1-región troncoconal, 2- ventrículo derecho/bulbo cardiaco), 3- ventriculo izq y 4-región auricular
(seno venoso)
19. Septación del corazón: después de flexión cardiaca, 5ta semana
20. Estructura que comienza a dividir proviene del endocardio (mesodermo esplácnico)→ canal
atrioventricular→ se forma cojinetes endocárdicos→ almohadilla endocárdica cierra canal
atrioventricular
21. Septum primum: viene del endocardio (nivel del techo) hacia la almohadilla endocárdica y se ancla
a ella
22. Ostium primum: agujero entre septum primum y almohadilla
23. Septum primum comienza a hacer apoptosis pero crece y tapa ostium primum, el agujero que se
forma arriba debido a la apoptosis se llama ostium secundum (queda entre techo y septum
primum)
24. Septum secundum: crece del endocardio y cubre a ostium secundum y lo que quedaba de septum
primum, pero no se desarrolla del todo y forma el agujero/foramen oval
25. Agujero oval: permite que sangre pase entre atrios
26. Septum primum se convierte en válvula del agujero oval ya que permite que pase sangre del atrio
derecho al izquierdo pero impide que se regrese
27. Bulbus cordis y ventrículo primitivo forman porción muscular del tabique interventricular
28. Cojinete endocárdico y tabique arterial(del tronco conal) forma porción membranosa del tabique
interventricular
29. células cresta neural migran a tronco arterioso para formar crestas conotruncales
Seno venoso
30. Venas que salen de cada seno venoso: vitelina, umbilical y cardinal común
31. venas que no se obliteran en corazón: vena vitelina derecha
32. seno venoso derecho: venas cavas
33. seno venoso izquierdo: vena oblicua y seno coronario
34. venas vitelina izquierda→ oblitera (a nivel del corazón)
35. vena vitelina derecha + vena vitelina izquierda→ vena cava inferior (a nivel del corazón)
36. vena umbilical derecha→ se oblitera
37. vena umbilical izquierda + vena cava inferior (nivel hepático) → conducto venoso/de arancio
38. vena cardinal común izquierda→ vena oblicua
39. anastomosis venas subcardinales→ vena renal izq
40. anastomosis venas vitelinas→ sistema porta
41. vena cardinal anterior izquierda + vena cardinal común derecha→ vena cava superior
Arcos aórticos
42. primer arco: porción arterias maxilares
43. segundo arco: arterias estapediales (oído)
44. tercer arco: arterias carótidas comunes, primera porción de arteria carótida interna (al cerebro)
45. cuarto arco: porción cayado aórtico y tronco braquicefálico
46. quinto arco: NO SIRVE, es vestigial
47. sexto arco: el derecho desaparece y el izquierdo forma el conducto arterioso que conecta arteria
pulmonar con aorta (ligamento arterioso en adulto)
48. a. carótida interna: formada por aorta dorsal
49. aorta dorsal→ arterias segmentarias→ arterias vertebrales
50. arterias segmentarias: la 7° forma arteria subclavia y las demás desaparecen
51. arterias vitelinas: celíaca, mesentérica superior, mesentérica inferior (irrigan respectivamente al
intestino anterior, medio y posterior)
52. arterias umbilicales:
53. aortas dorsales, son dos: la derecha degenera y la izquierda forma cayado aórtico y formará
intercostales→ lumbares→ iliacas
Defectos cardiacos
54. ectopia cordis: mesodermo parietal y ectodermo involucrados
55. transposición de grandes vasos: cianógena aorta y pulmonar intercambiadas, circuitos cerrados y
sangre rica en CO2
56. conexión anómala de venas pulmonares: cianógena vena cava y pulmonar conectadas, sangre
mezclada, mortal
57. canal AV persistente: almohadillas no se forman y no se cierran cámaras del corazón
58. tronco arterioso persistente: crestas no se forman, no hay tabique arterial
59. anillo vascular: 4to arco persiste, la porción derecha no se degenera
Circulación fetal
60. ostium secundum y foramen oval permiten paso de sangre
61. almohadillas endocárdicas: formación de válvula tricúspide y mitral
62. vena umbilical izquierda: ingresa al hígado y tendrá dos opciones ; sinusoides hepáticos (atajo) y
directamente a vena cava inferior
63. puntos donde se mezcla la sangre: vena porta(hígado), vena cava inferior (conducto venoso), atrio
izquierdo (pulmones), vena cava inferior (atrio derecho), conducto arterioso (aorta)
64. adaptaciones importantes antes del nacimiento: conducto venoso, foramen oval, conducto arterioso,
arteria umbilical, vena umbilical
65. desaparecen después del nacimiento:
93. himen imperforado: muller se une a uretra→ tubérculo del seno→ himen, no hay por donde
menstruar, se puede infectar