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20.338 genes que codifican proteínas ! Exoma ! 1-2% del genoma total.
Introducción a la genética reproductiva
22.521 genes que no codifican proteínas. Producen ARN no codificantes que son
funcionales por si mismos. Están implicados en la regulación de la expresión
génica. Son Micro ARN o Piwi ARN.
En el 80% del genoma hay algún elemento funcional presente. Son funcionales
porque participan en algún proceso bioquímico asociado a ARN o a cromatina, en
al menos un tipo celular ! No todo es ADN basura.
En estos elementos funcionales del genoma se han mapeado muchos SNPs que
están asociados a enfermedades, los cuales no estaban localizados en ningún
gen concreto ni ninguna región codificante.
Alrededor del 75% del genoma se transcribe en algún momento y tipo celular. Por
otra parte, los genes están entrelazados de forma que se sintetizan transcritos
solapantes de ambas cadenas de DNA.
Introducción a la genética reproductiva
El genoma humano sufre variación continua desde que nace, es decir, existe
una continua evolución.
No todas estas variantes genéticas en el ADN (Single Nucleotide Variant
(SNV)) tienen porqué dar lugar a una patología.
Hay que saber interpretar que cambios son los que van a dar lugar a una
enfermedad.
Introducción a la genética reproductiva
Consejo genético y
Asesoramiento reproductivo
Introducción a la genética reproductiva
Reproducción
Genética
humana
Asesoramiento reproductivo muy limitado:
Informar a los pacientes sobre la enfermedad
Decisión:
Aceptar el riesgo de trasmitir la enfermedad.
No tener descendencia.
Introducción a la genética reproductiva
Avance tecnológico
Elaboración de un
Árbol genealógico
Introducción a la genética reproductiva
Herramientas de información
genética
Introducción a la genética reproductiva
FIN !!!
Gracias por su atención.
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