LABORATORIO DE BIOLOGIA 112

SESIÓN DE LABORATARIO 8

ANÁLISIS DE PEDIGRÍES O ÁRBOLES GENEALÓGICOS

Un pedigrí es un árbol genealógico que muestra la presencia de rasgos o enfermedades
(fenotipos) en varias generaciones de individuos relacionados. Mediante el análisis de patrones
de la herencia, un rasgo puede ser identificado como recesivo, como dominante, como
autosómico, o ligado al cromosoma X (también llamado ligado al sexo).

En un pedigrí, los cuadros representan a los varones y los círculos representan las hembras.
Las líneas horizontales que conectan a un varón y a una hembra representan un apareamiento
o pareja. Las líneas verticales que se extienden hacia abajo de una pareja representan a sus
hijos.

Estos son algunos de los símbolos más comúnmente utilizados en los árboles genealógicos o
pedigríes.
El siguiente es un pedigrí de muestra. Los números romanos representan las generaciones y
los arábigos representan a los individuos en cada generación.

II

III

ACTIVIDAD # 1.

Cómo arribar a conclusiones sobre los distintos tipos de herencia.

En los ejercicios siguientes, vamos a asumir que el rasgo en cuestión es una enfermedad o una
anomalía genética. Aquí estudiaremos los patrones de la herencia para rasgos o enfermedades
con los siguientes patrones de herencia:

• Autosómico dominante
• Autosómico recesivo
• Ligado a X-recesivo

Rasgo Autosómico Dominante

1. El pedigrí siguiente ayudará a determinar el patrón de herencia de una enfermedad o una
anomalía genética. En este momento, no sabemos si ésta es dominante o recesiva.
En primer lugar, determinaremos si es posible que el rasgo sea autosómico dominante. Si el
rasgo fuera dominante, utilizaríamos las designaciones siguientes:
A = Rasgo (una enfermedad o una anormalidad genética) dominante
a = normal (recesivo)
a) Asuma por el momento que el rasgo es autosómico dominante (no lo sabemos todavía).
El pedigrí demuestra que tres de los individuos tienen el fenotipo normal recesivo y un
individuo tiene el fenotipo dominante, afectado.
b) Escriba primero el genotipo del individuo afectado al lado de su símbolo en el pedigrí
debajo. Si usted conoce solamente uno de los genes (letras), utilice un signo de
interrogación"?" o una raya “_” para el gen desconocido.
c) Escriba el genotipo de los tres individuos recesivos al lado de sus símbolos. Al escribir
los genotipos, tenga presente que el pedigrí puede no ser para un rasgo dominante.

d) ¿Es posible que el pedigrí anterior sea para un rasgo autosómico dominante?
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 e) Escriba los genotipos al lado del símbolo para cada individuo en el pedigrí debajo,
asumiendo que corresponde a un rasgo dominante.

f) ¿Es posible que el pedigrí anterior sea para un rasgo autosómico dominante?

e) ¿Qué se puede concluir de estos dos ejemplos sobre los padres de un hijo que tenga una
característica dominante? Escriba su respuesta a esta pregunta en la tabla resumen (pregunta
# 1).

2. Determinaremos si el pedigrí a continuación puede ser para un rasgo autosómico dominante.

Utilice las letras "A" y "a" para representar los alelos dominante y recesivo, tal y como se hizo
en los pedigríes anteriores.

a) Escriba el genotipo de cada individuo al lado del símbolo.

b) ¿Podría este pedigrí ser para un rasgo autosómico dominante?

c) En conclusión, ¿puede una pareja de progenitores con un rasgo autosómico dominante, tener
hijos no afectados? Escriba su respuesta a esta pregunta en la tabla resumen (pregunta # 2).

Rasgo Autosómico Recesivo

3. Determinaremos si el pedigrí que aparece a continuación puede ser para un rasgo
autosómico recesivo. Esta vez los genes estarán representados por las letras del modo
siguiente:

A = normal (gen dominante)

a = rasgo (enfermedad o una anomalía genética causada por un gen recesivo)
a) Asumiendo que el rasgo sea recesivo, escriba el genotipo de cada individuo al lado de su
símbolo.

b) ¿Es posible que el pedigrí anterior sea para un rasgo autosómico recesivo?

c) Asumiendo que el pedigrí siguiente puede ser el de un rasgo recesivo, escriba el genotipo
al lado del símbolo para cada individuo.

3
d) ¿Es posible que el pedigrí anterior sea para un rasgo autosómico recesivo?

e) Si un rasgo es autosómico recesivo, ¿qué puede usted concluir sobre los hijos de una pareja
en donde ambos progenitores están afectados? Escriba su respuesta a esta pregunta en la
tabla resumen (pregunta # 3).

4. Determine si el pedigrí siguiente puede ser para un rasgo autosómico recesivo. Utilice las
letras "A" y "a" como en el ejemplo anterior.

a) Escriba el genotipo de cada individuo al lado del símbolo.

b) ¿Es posible que el pedigrí anterior sea para un rasgo autosómico recesivo?
c) Si un rasgo es autosómico recesivo, ¿qué se puede concluir sobre los hijos de una pareja
en donde ninguno de los dos está afectado? Conteste la pregunta en la tabla resumen (pregunta
# 4).

5. Determine si el pedigrí a continuación puede ser para un rasgo autosómico recesivo.

a) Escriba el genotipo de cada individuo al lado del símbolo.

b) ¿Es posible que el pedigrí anterior sea para un rasgo autosómico recesivo?

c) En el pedigrí anterior, el rasgo aparece en algunas generaciones y en otras no. ¿Qué puede
usted concluir sobre los rasgos que saltan generaciones? Escriba su respuesta a esta pregunta
en la tabla resumen (pregunta # 5).

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Rasgo recesivo ligado a X
Las conclusiones a las que se ha llegado para los rasgos autosómicos recesivos aplican
también a los rasgos recesivos ligados a X. Sin embargo, hay algunas diferencias debido a que
los varones tienen solamente una dosis de cada gen ligado a X para cada rasgo, mientras que
las hembras tienen dos dosis de estos genes para cada rasgo.

En algunos de los pedigríes siguientes, cuando aplique, identifique las hembras portadoras con
el siguiente símbolo.
●

6. Determinaremos si los pedigríes siguientes pueden ser para un rasgo recesivo ligado a X.
Utilice las designaciones siguientes:

XA = normal (gen dominante ligado a X)

Xa = el rasgo (gen recesivo ligado a X que causa una enfermedad o una anomalía genética)
Y = cromosoma Y
a) Escriba el genotipo de cada individuo al lado del símbolo.

b) ¿Es posible que el pedigrí anterior sea para un rasgo ligado a X recesivo?

c) Escriba el genotipo al lado del símbolo para cada individuo en el pedigrí siguiente.

d) ¿Es posible que el pedigrí anterior sea para un rasgo ligado a X recesivo?

e) Escriba el genotipo al lado del símbolo para cada individuo en el pedigrí siguiente.

f) ¿Es posible que el pedigrí anterior sea para un rasgo ligado X recesivo?
g) Escriba el genotipo al lado del símbolo para cada individuo en el pedigrí siguiente.

h) ¿Es posible que el pedigrí anterior sea para un rasgo recesivo ligado a X?
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i) ¿Qué podemos concluir sobre los hijos e hijas de madres afectadas con un rasgo recesivo
ligada a X?
j) Escriba su respuesta a esta pregunta en la tabla resumen (pregunta # 6).

7. Determine si el próximo pedigrí puede ser para un rasgo recesivo ligado a X.

a) Escriba el genotipo de cada individuo al lado del símbolo.

b) ¿Es posible que el pedigrí anterior sea para un rasgo recesivo ligado a X?

c) ¿De cuál de los progenitores recibió el hijo el gen Xa?

d) ¿Qué se puede concluir sobre la transmisión de padre-a-hijo de rasgos ligados a X?

Conteste esta pregunta en la tabla (pregunta # 7).

8. Determine si el siguiente pedigrí puede ser para un rasgo recesivo ligado a X.

a) Escriba el genotipo de cada individuo al lado del símbolo.

b) ¿Es posible que el pedigrí anterior sea de un rasgo recesivo ligado a X?

c) ¿Qué se puede concluir sobre los hijos de una pareja en la que ambos padres están
afectados con un rasgo recesivo ligado a X?

d) ¿Cómo se compara esta conclusión con la conclusión de la pregunta # 3 en que ambos

progenitores también estaban afectados por un rasgo recesivo autosómico?

e). ¿Aplican las conclusiones hechas sobre rasgos autosómicos recesivos a rasgos ligados a
X recesivos? La respuesta a esta pregunta va en la tabla resumen (pregunta #8).

Conteste las siguientes preguntas sobre la herencia de rasgos recesivos ligados a X:

9 a.) Si una enfermedad genética es recesiva ligada a X, ¿cuál es el fenotipo de una hembra
que tenga solamente un alelo para dicha enfermedad (XAXa)?

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b). ¿Cuál es fenotipo de un varón con un alelo para la enfermedad?

c.) ¿Cómo se compara el número de afectados de ambos sexos con rasgos recesivos ligados
a X? (pregunta # 9).

Resumen

Escriba sus conclusiones de los nueve ejemplos anteriores en la siguiente tabla.

Pregunta
Rasgo autosómico dominante
# Conclusiones

1 Si un hijo tiene un rasgo autosómico dominante,

¿qué podemos concluir sobre sus padres?

2 Si dos progenitores tienen un rasgo autosómico

dominante, ¿qué podemos esperar para sus hijos?

Rasgo autosómico recesivo

3 Si ambos progenitores tienen un rasgo autosómico

recesivo, ¿qué se puede esperar para sus hijos?

4 Si ninguno de los progenitores tiene un rasgo

autosómico recesivo, ¿qué podemos esperar para
sus hijos?

5 ¿Pueden los rasgos autosómicos recesivos saltar

generaciones?

Rasgo ligado a X recesivo

6 ¿Qué podemos concluir sobre los hijos varones de

madres con un rasgo ligado a X recesivo? ¿Qué
podemos concluir sobre las hijas?

7 ¿Qué podemos decir sobre la transmisión padre-a-

hijo (varón) de rasgos ligados a X?

8 Las preguntas 3, 4 y 5 (para rasgos autosómicos

recesivos), ¿aplican a los rasgos ligados a X?

9 ¿Cómo se compara el número de varones y

hembras con rasgos recesivos ligados a X?
(más o menos)

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ACTIVIDAD # 2

Escriba los genotipos de todos los individuos de todos los pedigríes de los ejercicios a
continuación. Utilice las conclusiones sobre los patrones de herencia en los pedigríes para
analizar los siguientes árboles genealógicos.

Pedigrí A

1. ¿Podría el rasgo mostrado en el pedigrí A ser autosómico dominante?

Si su respuesta es negativa, explique el por qué refiriéndose a individuos en específico.

2. ¿Podría el rasgo mostrado en el pedigrí A ser autosómico recesivo?

Si su respuesta es negativa, explique por qué, refiriéndose a individuos en específico.

3. ¿Podría el rasgo mostrado en el pedigrí A ser ligado a X recesivo?

Si su respuesta es negativa, explique por qué refiriéndose a individuos en específico.

Pedigrí B

4. ¿Podría el rasgo mostrado en el pedigrí B ser autosómico dominante?

Si su respuesta es negativa, explique por qué, refiriéndose a individuos en específico.

5. ¿Podría el rasgo mostrado en el pedigrí B ser autosómico recesivo?

Si su respuesta es negativa, explique por qué refiriéndose a individuos en específico.

6. ¿Podría el rasgo mostrado en el pedigrí B ser ligado a X recesivo?

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Si su respuesta es negativa, explique por qué refiriéndose a individuos en específico.

Pedigrí C

7. ¿Qué tipo de herencia es la mostrada en el pedigrí C?

Utilice la nomenclatura establecida anteriormente en esta práctica y asigne genotipos a todos

los individuos del pedigrí (afectados y no-afectados). (Nota: tome en cuenta la relación del
sexo de los afectados vs. los no-afectados).

ACTIVIDAD # 3
Construya un pedigrí con los datos presentados a continuación.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada a X,
caracterizada por la debilidad y pérdida muscular progresiva.

Enrique y Jenifer forman una pareja y tuvieron tres hijos, Clara y Laura, y Juan. Este último
desarrolló distrofia muscular. Clara se casó con Felipe y tuvieron un hijo llamado Ernesto y
una hija llamada Natalia. Ernesto también desarrolló distrofia muscular. El hermano de Felipe
llamado Luis también tuvo distrofia muscular, pero ninguno de los padres de ellos padecía la
enfermedad.

Construya un pedigrí con los nombres de todos los individuos, sus respectivos genotipos, e
indique con los símbolos establecidos cuáles tienen la enfermedad y cuáles son portadores.

Utilice números romanos para identificarlas generaciones. Las hembras portadoras deberán ser
identificadas con un círculo pequeño dentro del círculo:
●

ACTIVIDAD # 4
Construir pedigríes para rasgos autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y
ligados a X recesivos.

• Pulse el siguiente enlace y abra la página Pedigree Análisis Simulation. El texto está
en inglés; si es necesario, utilice el traductor de Windows.

http://www.pol2e.com/Animated%20Tutorials/pol2e_at_0802_pedigree_analysis_simulation/pol2e_a
t_0802_pedigree_analysis_simulation.html

• Luego de leer la introducción, pulse el ícono triangular el cual le llevará a la segunda

página de la simulación.
• Estas son las instrucciones de la segunda página, traducidas al español:
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 1. Seleccione el tipo de rasgo que desea investigar en un pedigrí.
2. Arrastre un símbolo masculino de pedigrí y uno femenino para los progenitores
de la primera generación.
3. Seleccione el número de hijos que ellos tienen y observe sus fenotipos y genotipos
4. Repita seleccionando las parejas de progenitores y el número de descendientes
para los individuos en las siguientes generaciones.

• Para construir cada pedigrí, arrastre los símbolos correspondientes de la izquierda y

colóquelos en los espacios correspondientes en el pedigrí en construcción. Los
símbolos con los genotipos escritos dentro corresponden a varones y a hembras con
distintos tipos de combinaciones genéticas dependiendo de si el rasgo es autosómico
dominante, autosómico recesivo, o ligado a X recesivo. Hay una ligera variación con el
símbolo de las hembras portadoras para rasgos ligados a X aquí, con relación a la
simbología tradicional.
• Completar los pedigríes para las cuatro generaciones. Tengan presente que para cada
generación se indica el número máximo de individuos que caben en la página del
simulador.
• Envíe una captura de pantalla para cada patrón de herencia (o sea, una para el rasgo
autosómico dominante, otra para el rasgo autosómico recesivo, y otra para el rasgo
ligado a X recesivo).

ACTIVIDAD # 5.
Construya un árbol genealógico de tres generaciones de su familia, de acuerdo con las
instrucciones de la página PROGENY, cuyo enlace aparece a continuación:
https://www.progenygenetics.com/online-pedigree/

1. Pulsar “Begin pedigree”

2. Pulsar “Pedigreebuilder”
3. Poner sunombre en el espacio en “what´s the name of the pedigree you want to create”
4. Pulsar “next”.
5. Marcar el sexo (Masculino o femenino).
6. Pulsar “next”.
7. La persona que construye el pedigrí es el “proband” (el o la estudiante).
8. Contestar con números la cantidad de personas en cada pregunta. Por ejemplo, la
primera pregunta es “cuantos hermanos tiene el participante”, la segunda pregunta es
“cuantas hermanas tiene el participante”…..etc.
9. El círculo o el cuadrado del estudiante participante (dependiendo de si es varón o
hembra),el “proband”, aparece con un triángulo negro señalándolo.
10. Después de construido el pedigrí, pueden pulsar en la ventana que se abre arriba a la
izquierda, la casilla “Show blue ID #”. Esta acción pondrá números a cada individuo en
cada generación.
11. Pueden ignorar todos los textos que aparecen (name, age, subtext, etc). Si es posible
(por ejemplo, con el programa Paint), quite los textos.
12. Ponga los nombres de cada miembro de su familia en el pedigrí.
13. Ponga en números romanos las generaciones.

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REPORTE: El reporte consistirá en enviar fotos o capturas de pantallas de los pedigríes llenos
de la actividad # 2 (pedigríes A, B, y C) con sus respectivos genotipos escritos y
con las preguntas debidamente contestadas escritas a mano. Incluir hoja de
presentación.

TAREA: Enviar por la PVA, en la fecha indicada por su profesor, los siguientes archivos:

✓ El pedigrí construido por usted de la actividad # 3, con los genotipos escrito para
todos los individuos.
✓ Las capturas de pantalla de los pedigríes de la actividad # 4.
✓ El árbol genealógico familiar de la actividad # 5, con las especificaciones indicadas
en los puntos 11 a 14 de las instrucciones de dicha actividad. Deben incluir tres
generaciones: la suya, la de sus padres y la de sus abuelos. (Si algún participante
tiene hijos, entonces se incluirían 4 generaciones). Este pedigrí no precisa de llevar
genotipos ya que no estamos trabajando aquí con ningún rasgo en particular.
➢ Las tres partes del reporte deberán estar debidamente identificadas como
Actividad #3, Actividad #4 y Actividad #5.
➢ Incluir hoja de presentación.

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