“Año de la unidad, la paz y el desarrollo”

UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

GUÍA DE LABORATORIO GENÉTICA

INTEGRANTES:

CURSO: GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA

NRC:
HORARIO:

PIURA-PERÚ
2023
 SEMANA 2

A continuación, se presenta una relación de casos problema relacionados a

enfermedades hereditarias,de los cuales deberás elegir solo 5 casos y
resolverlos para su presentación y sustentación (puedes elegir más de 5)

1) ¿Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro

heterocigótico, que presentan el mismo fenotipo? Razonar la respuesta
- Primero para dar introducción a ambos conceptos , un individuo
homocigoto se caracteriza por tener en cada cromosoma homólogo un
igual alelo,por ejemplo : AA (dominante), aa(recesivo), en cambio para un
individuo heterocigoto tiene más versiones (alelos) heredados de
diferente marcador genómico heredados de cada progenitor biológico, un
ejemplo : Aa .
- Entonces damos por hecho que, teniendo el mismo fenotipo, el cual
incluye las características físicas ,bioquímicas y de comportamiento de
un individuo que se puede observar; la diferencia se dará a nivel
cromosómico y de disposición de enfermedades de ambos.

2) En los cruces que se indican, ¿qué proporción de los descendientes serán

homocigóticos, si los distintos pares de alelos se transmiten
independientemente?
a) AaBb x AaBb
AABB=1/16 AAbb=1/16 aaBB=1/16 aabb=1/16

GAMETOS AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

 b) AaBbCC x AABbCc

c) AAbbcc x aabbCC

3) En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a".
Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer de ojos azules
tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar:
a) El genotipo del padre: HETEROCIGOTO

Aa x aa (Aa= pardos - heterocigoto) (aa= azules - homocigoto recesivo)

GAMETOS A a

a Aa aa

a Aa aa
 b) La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules:
50 % : ojos azules = 2/4
50% : ojos pardos = 2/4

4) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante

(A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de
un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de
cruzamiento bien hecho.

A a

a Aa aa

a Aa aa

- Existe un 50% de probabilidad de que la pareja tenga un hijo con miopía,

y otro 50% de probabilidad de que tenga un hijo con visión normal.

5) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el

gen que determina el pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de
un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto,
homocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

p p

P Pp Pp

P Pp Pp

- 100% de probabilidad que tenga hijos con pelo en pico.

6) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen

dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo
(l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua,Ana no puede hacerlo y el padre
de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que
pueda plegar la lengua? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

l l

L Ll Ll

l ll ll

- 50% de probabilidad que tenga un hijo que pueda plegar la lengua.

- 50% de probabilidad que tenga un hijo que no pueda plegar la lengua.

7) Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de
la mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos
azules. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razonar cómo será el
genotipo de todos ellos, sabiendo que el color pardo domina sobre el color azul.

Azul: a (recesivo)/ pardo:A (dominante)

Varón ojos azules:aa
Mujer ojos pardos: Aa
Madre ojos azules: aa
Padre ojos pardos:Aa
Hermano ojos pardos: aa
Hijo ojos pardos : Aa

8) La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que

da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos
acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal.
a) La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?
Es un carácter dominante porque si fueran recesivos los dos hijos tendrían
enanismo.
b) ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?
Acondroplasia papá: Aa
 Acondroplasia mamá:Aa
porque ambos progenitores tienen la posibilidad de tener un hijo con
enanismo y el otro normal dependiendo el porcentaje.
c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea
normal? ¿Y de qué seaacondroplásico ?. Hacer un esquema del cruzamiento.

A a

A AA Aa

a Aa aa

Probabilidades:
Con Acondroplasia:75%
Normal:25%
9) La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metabólico que se hereda con
carácter autosómico recesivo.
Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU. Indica los fenotipos y genotipos
de todos los apareamientos que teóricamente pueden dar un descendiente
afectado de FCU.
● Padre enfermo(rr) y madre enferma (rr),en el siguiente cuadro
observamos que hay un 100% de posibilidad de tener FCU

r r

r rr rr

r rr rr

● Padre heterocigoto portador (Rr) y madre enferma (rr), en este

caso hay una posibilidad de 50% de que sea un portador
y 50% de tener FCU
 R r

r Rr rr

r Rr rr

● Padres heterocigotos portadores (Rr x Rr) En este caso hay una

posibilidad de 50% de que sea un portador , 25% que sea una persona
sana y 25% de tener FCU.

R r

R RR Rr

r Rr rr

a) ¿A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito ?.

- En este caso podemos apreciar que se trata de dos padres portadores de
la enfermedad (Rr x Rr): tercer caso.
b) ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la
enfermedad ?.
- La posibilidad de que su siguiente hijo padezca de FCU también es de un
25%
c) ¿Cuál será la probabilidad de qué un hijo normal (sano) de estos padres
sea portador heterocigótico para FCU ?
- Como observamos en el cuadro del tercer caso , la probabilidad de que
sea portador es de 50%.

10) La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor

dominante (A). La jaqueca es debida a otro gen también dominante (J). Un
hombre que padecía de aniridia y cuya madre no, se casó con una mujer que
sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué proporción de sus hijos
sufrirán ambos males?
- Hombre con aniridia:Aajj
- Mujer con jaqueca : aaJj

Aj aj

aJ AaJj aaJj

aj Aajj aajj

- la proporción de sus hijos que sufrirán de ambos males es 1 a 4

11) La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria recesiva que

causa la muerte en los primeros años de vida cuando se encuentra en condición
homocigótica. Se piensa que los dedos anormalmente cortos, braquifalangia se
deben al genotipo heterocigótico para un gen letal, siendo normal el individuo
BB. ¿Cuáles son los fenotipos esperados entre niños adolescentes hijos de
padres braquifalángicos y heterocigóticos para la enfermedad de Tay-Sachs ?.

Desarrollo :
Enfermedad de Tay-sachs Dedos
- sano(normal) , A -B
- Enfermo, a A>a -b B >b
- aa;muerte en primeros años de vida -BB; dedos normales
- -Bb ; dedos cortos cortos
- -bb,muerte (gen letal )

Padres braquifalangicos (Bb) y heterocigotos para la enfermedad de Tay-sachs

(Aa) ;AaBb.
Conclusión:
- Los descendientes con genotipos_bb, aa_ y aabb morirán antes de llegar
a la descendientes .La proporción es 7/16 .
- De los que llegan a la adolescencia , los fenotipos posibles serán :
- Sanos para la enfermedad de Tay-sachs con dedos normales ;AABB y
AaBb ( proporción 3/9 = 1/9) .
- Sanos para la enfermedad de Tay-sachs con braquifalangia ; AABb y
AaBb ( proporción 6/9 = 2/3)

12) Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la

fragilidad de huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas
y huesos normales cuyo padre tenía ojos normales, se casó con una mujer sin
cataratas pero con huesos frágiles, cuyo padre tenía huesos normales. ¿Cuál es
la probabilidad de:

a) Tener un hijo completamente normal; 25%

b) Que tenga cataratas y huesos normales; 25%
c) Que tenga ojos normales y huesos frágiles; 25%
d) Que padezca ambas enfermedades; 25%
13) La braquidactilia es un carácter humano raro dominante que causa el
acortamiento de los dedos.
Varios estudios han puesto de manifiesto que aproximadamente la mitad de la
progenie de matrimonios braquidactílicos x normal son braquidactílicos. ¿Qué
proporción de descendientes braquidactílicos cabría esperar entre dos
individuos heterocigóticos?

Desarrollo:
Braquidactilia:B
Hombre : Bb Mujer : Bb

14) Supongamos que en el hombre el color de los ojos está controlado por un
solo gen con dos alelos. (B), que produce ojos color marrón y es dominante
sobre (b), que produce ojos de color azul.
Ojos Azules: recesivo(bb)
Ojos Marrones: dominante(BB/Bb)
realizamos el cruce de prueba para determinar el genotipo del gen dominante

Si este fuera BB Si este fuera Bb

BB x bb Bb x bb

Bb Bb Bb Bb Bb Bb bb bb

Bb rasgo dominante 100% Bb rasgo dominante 50%

bb rasgo recesivo 50%

a) ¿Cuál es el genotipo de un individuo de ojos marrones que se casa con un

individuo de ojos azules y produce un primer individuo de ojos azules?
- Desde que hay ya un descendiente de ojos azules, podemos decir que su
genotipo es Heterocigoto (Bb), puesto que, si es que este fuera
homocigoto dominante, toda su descendencia tendría ojos marrones
100%.

b) Considerando el mismo apareamiento anterior ¿Qué proporción de los dos

colores de ojos cabría esperar en los siguientes descendientes?
- Al aparearse un individuo Bb y otro bb, le corresponde obtener de
descendencia, 50% de individuos con ojos azules y el otro 50% de ojos
marrones.

c) ¿Qué proporción cabría esperar en cuanto al color de los ojos en la

progenie de un apareamiento entre dos individuos de ojos marrones, cada
uno de los cuales tenía un progenitor con ojos azules?
- Se deduce que ambos individuos tienen genotipo heterocigoto (Bb), ya
que al tener un progenitor con un carácter recesivo, aunque el otro
progenitor sea homocigoto dominante, según la tabla antes mostrada, no
pueden ser homocigotos dominantes.Teniendo en cuenta esto, su
progenie sería:

Bb x Bb BB Bb Bb bb
 - Hay 25% de probabilidad de que un individuo tenga ojos azules Hay 75%
de probabilidad de que un individuo tenga ojos marrones

15) En el hombre la falta de pigmentación, denominada albinismo, es el

resultado de un alelo recesivo(a), y la pigmentación normal es la consecuencia
de un alelo dominante (A). Dos progenitores normales tienen un hijo albino.

Albinismo: recesivo(aa)
pigmentación normal (AA/aa)

Si este fuera AA Si este fuera Aa

AAx aa Aa x aa

Aa Aa Aa Aa Aa Aa aa aa

Aa rasgo dominante 100% Aa rasgo dominante 50%

aa rasgo recesivo 50%

Determine la probabilidad de que:

a) El siguiente hijo sea albino.
- Se deduce que ambos progenitores tienen genotipo heterocigoto (Aa), ya
que de no ser así, existe un 0% de probabilidad de tener algún hijo albino.
Teniendo en cuenta esto, resolvemos:
- Aa x Aa
- AA Aa Aa aa Existe entonces, 25% de probabilidad de que el próximo hijo
sea albino.
b) Los dos hijos inmediatos sean albinos.
- Existe un 25% de probabilidad de que esto pase.
c) ¿Cuál es el riesgo de que estos padres tengan dos hijos, uno albino y otro
normal?
- Existe un 25% de que un hijo sea albino y un 75% de que el otro sea
normal.
16) La ausencia de molares en la especie humana se debe a un alelo
autosómico dominante. Del matrimonio de dos primos hermanos sin molares y
cuyos abuelos comunes eran normales, nacen cinco hijos. Se desea saber las
probabilidades siguientes:
a) Todos los hijos sin molares.
- La probabilidad de que un hijo no tenga molares es de (3/4) y la
probabilidad de que un hijo tenga morales es de (1/4). La probabilidad de
que todos los hijos no tengan molares es de (3/4) = 23.73%
b) Los dos mayores sin molares y los tres pequeños con ellos.
- (3/4)2 x (1/4)3 = 0.88%

c) Tres con molares y dos sin ellos

- (1/4)3 x (3/4)²=0.88%

17) Si los cuatro primeros son normales, ¿cuál es la probabilidad de que el

quinto también lo sea? ¿Y de que ese quinto no tuviera molares?
- Todos estos sucesos son independientes uno del otro. Por lo tanto la
probabilidad de que tengan un hijo sin molares es de (3/4) o 75% y la de
que tenga un hijo normal es (1/4) o 25%.

18) La idiocia infantil amaurótica es un defecto mental raro que se presenta en

los individuos homocigóticos para un alelo recesivo.
a) Si dos progenitores normales tuviesen una hija con síntomas de dicha
enfermedad y un hijo normal, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo sea
portador del alelo recesivo?

B b

B BB Bb

b Bb bb
- La probabilidad es de un 50% que sea portador del alelo recesivo.
b) Si ese hijo se casase con una mujer normal, cuyo hermano estuviese
afectado por dicha enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que el primer
descendiente de dicho matrimonio esté afectado?
- Hay un 25% de probabilidad de que su hijo tenga la enfermedad.

c) Si el primer hijo nacido del matrimonio b estuviera afectado, ¿cuál sería la

probabilidad de que el segundo hijo también lo esté?
- La probabilidad sigue siendo 25% de estar afectado.
d) Si los dos primeros hijos del matrimonio b estuvieran afectados, ¿cuál sería
la probabilidad de que el tercer hijo fuese normal?
- La probabilidad es de 25% de tener presentar idiocia infantil amaurótica.

CONCLUSIONES:

- Se identificó la forma en la cual los genes dominantes y

recesivos interactúan entre sí, siguiendo las leyes de la
herencia Mendeliana, y cómo se transmiten a sus posteriores
generaciones.
- Se concluyó en que cuando tenemos a uno de los progenitores
con un genotipo heterocigoto y uno homocigoto dominante, la
probabilidad de heredar el rasgo dominante será de un 100%;
mientras que, cuando el segundo progenitor es homocigoto
recesivo, la probabilidad de heredar el rasgo dominante y el
recesivo será de un 50% .
 BIBLIOGRAFÍA

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6 Genética mendeliana [Internet]. Biología Sur. [cited 2023 Winter 4]. Available
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