Unidad 2.4: Genética y Herencia ligada al sexo. Genealogías.

Ejercicios.

24. Un matrimonio tiene visión normal, aunque el padre de cada cónyuge tiene
ceguera para el rojo y el verde, que se hereda como recesivo ligado al X. ¿Cuál es la
probabilidad de que su primer hijo sea (a) un niño normal, (b) una niña normal, (c)
un niño ciego para los colores, (d) una niña ciega para los colores?
Padre → XAY

Madre → XAXa

XA Y

XA XAXA XAY

Xa XAXa XaY

a) La probabilidad de que el primer hijo sea un niño normal, es del 25%.

b) La probabilidad de que el primer hijo sea una niña normal, es del 50%.

c) La probabilidad de que el primer hijo sea un niño ciego para los colores es del 25%.

d) La probabilidad de que el primer hijo sea una niña ciega para los colores es un 0%.

26. En Drosophila la mutación recesiva ligada al X , scalloped (sd) da lugar a que los
márgenes del ala sean irregulares. Haga un esquema de los resultados en F1 y en F2
si, (a) se cruza con una hembra scalloped (sd) con un macho normal (n); (b) un macho
scalloped (sd) con una hembra normal. Compare estos resultados con los que se
obtendrían si scalloped (sd) no estuviera ligado al X.

(a) se cruza con una hembra scalloped (sd) con un macho normal (n)
XnY x XsdXsd

Xn Y

Xsd XnXsd XsdY

Xsd XnXsd XsdY

En la F1 se obtiene un 50% de hembras normales y 50% machos scalloped.

XsdY x XnXsd

Xsd Y

Xn XnXsd XnY

Xsd XsdXsd XsdY

En la F2 se obtiene un 25% hembras normales, 25% hembras sd, 25% machos normales
y 25% machos sd.

(b) un macho scalloped (sd) con una hembra normal (n)

XsdY x XnXn

Xsd Y

Xn XnXsd XnY

Xn XnXsd XnY

En la F1 se obtiene un 50% de hembras normales y 50% machos normales.

XnY x XnXsd

Xn Y

Xn XnXn XnY

Xsd XnXsd XsdY

En la F2 se obtiene un 50% hembras normales, 25% machos normales y 25% machos

sd.
Compare estos resultados con los que se obtendrían si scalloped no estuviera ligado
al X.
Si el gen scalloped no estuviese ligado al X , los descendientes F1 serían wild type en
cuanto a su fenotipo y en F2 se produciría una proporción normal:irregular 3:1.
31. Considere las tres genealogías siguientes, para un carácter en la especie humana:

(a) ¿Qué condiciones se pueden excluir?

Condiciones: dominante y ligado al X
dominante y autosómico
recesivo y ligado al X
recesivo y autosómico
Se podría excluir la condición de dominante y ligado al X.
(b) En cualquiera de las condiciones que se excluyan, indique que individuo de la
generación II (p.e. II-1, II-2) le indujo a tomar la decisión de excluir dicha condición. Si
ninguna fuera excluida, responda «no se aplica».
1. Dominante y ligado al X.
 Se puede excluir en la primera genealogía, porque para que la misma se dé, la
madre debe expresar la afección para que también lo haga el individuo II-3
 Se puede excluir en la segunda genealogía, porque necesariamente uno de los
padres debe expresar la afección para heredar la enfermedad a sus hijas.
 Se puede excluir en la tercera genealogía, porque si el gen del padre es
dominante todas sus hijas deberían presentar dicha afección.
(c) Dadas sus conclusiones, indique el genotipo de los individuos siguientes:
II-I; II-6; II-9
Si hay más de una posibilidad, indíquelas. Utilice los símbolos A y α para los genotipos.

II-1 (Condición recesiva y ligada al X)

XA Y

XA XAXA XAY

Xα XAXα XαY

Genotipo: Posibilidad: 50% mujer sana ó 50% mujer portadora.

II-6 (Condición recesiva y autosómica)

A α

A AA Aα

α Aα aa

Genotipo: Posibilidad: 50% heterocigoto dominante: portador enfermedad ó 25%

homocigoto dominante: individuo sano.
II-9 (Condición dominante y autosómica)

A α

α Aα αα

α Aα αα

Genotipo: Posibilidad: 50% hombre sano.

32. A continuación se dan tres genealogías. Considere en cada caso si es o no
consistente con un carácter recesivo ligado al X. con una frase o dos, indique por qué
sí o por qué no.
 a) Sí posee un carácter recesivo ligado al X, ya que el padre hereda un cromosoma
X que lleva la mutación como así también la madre (en este caso debería ser
Aa), a la hija aa.
b) Sí posee un carácter recesivo ligado al X, ya que la madre podría ser Aa y así
heredaría el cromosoma con el alelo mutado a un hijo y el cromosoma con el
alelo normal al otro hijo.
a) No posee un carácter de herencia ligado al cromosoma X, ya que la mujer
siendo homocigota aa presenta igual un hijo XAY (normal)

Ejercicios sobre árboles genealógicos

5. Una pareja en la que la visión de ambos es normal tiene cuatro hijos. En ellos y en
sus descendientes se aprecian las siguientes características. Construir la genealogía
de esta familia indicando en cada caso el genotipo más probable y el tipo de
herencia.

a) Una hija con visión normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija daltónica.

b) Una hija con visión normal, que tiene tres hijas y dos hijos normales.

c) Un hijo daltónico, con dos hijas normales.

d) Un hijo normal, con dos hijos y dos hijas normales.

6. Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la
mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos azules.
Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razonar cómo será el genotipo de
todos ellos, sabiendo que el color pardo domina sobre el color azul.

El genotipo de la descendencia sería: 1 niña heterocigota de ojos pardos, 1 niña

homocigota de ojos azules, 1 niño de ojos azules y el niño de ojos pardos ya nacido.
7. La siguiente genealogía corresponde a cobayas. El negro corresponde a pelo rizado
y el blanco a pelo liso. El cuadrado significa macho y el círculo significa hembra.
Determina qué carácter es dominante y cuál recesivo. Determina si es un carácter
ligado al sexo.

La siguiente genealogía es una característica determinada por un gen dominante

(dominante pelo rizado, recesivo pelo liso) pero no corresponde a un carácter ligado
al sexo, ya que hay machos que heredan el pelo rizado del padre con pelo rizado, lo
que no pasaría si el gen que determinara el tipo de pelo estuviera en el cromosoma X.
8. Una mujer tiene el pelo rizado y su marido tiene el pelo liso. Cuando se enteran
que van a tener un hijo se preguntan cómo será el pelo de éste. La madre argumenta
que lo tendrá liso porque el padre de ella (abuelo del futuro niño) tenía el pelo liso.
El marido responde que debería tenerlo rizado
porque sus dos padres (los abuelos paternos del futuro niño) tenían el pelo rizado.
Sabiendo que se trata de un carácter autosómico, determinar:

a) Tipo de herencia del carácter.

Dominante.

b) Genotipos de los individuos de la familia.

1 Aa 2 Aa

3 aa 4 AA o Aa

5 aa 6 Aa

c) Probabilidad de pelo liso en el niño que va a nacer.

La probabilidad de que el niño que vaya a nacer tenga pelo liso es del 50%.
9. El albinismo en la especie humana es la ausencia de pigmento en el cabello, piel y
ojos. En la figura se representa la genealogía de una familia en la que varias personas
son albinas (círculos y cuadrados de color gris). Determine razonadamente a partir de
la genealogía:

a) Si el albinismo está determinado por un gen dominante o recesivo.

Esta determinado por un gen recesivo.

b) Si está o no ligado al sexo.

No está ligado al sexo, ya que para serla el padre de la hija afectada II-7 también
debería tener ser albino, además de que el padre albino puede transmitir la condición
a hijos varones (II-9, al III-11).

10. El sistema de grupos sanguíneos eritrocitarios ABO está determinado

genéticamente por una serie alélica (alelos IA , IB , I0 ): el grupo A pueden proceder
de los genotipos IAIA o IAI0 . El grupo B puede proceder de los genotipos IBIB e IBI0 ;
el grupo AB procede de un genotipo IAIB y el grupo 0 procede del genotipo I0I0 . En
la familia de la figura se indican los grupos sanguíneos de cada individuo (los
hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo). Uno de los
miembros de la genealogía tiene un grupo sanguíneo no explicable en base al tipo de
herencia del carácter.

a) Indique cuál es esa persona.

El individuo que presenta un grupo sanguíneo no explicable es la mujer II-11, ya que

con el cruce de sus padres el tipo sanguíneo posible de los hijos solo podría ser IAI0 o
IBI0.

b) Indique cuál de estas dos explicaciones es la más probable:

1) La persona en cuestión es hijo/a extramatrimonial de la persona que figura

como su madre en la genealogía.

Podría ser extramatrimonial si la madre se relacionó con un individuo de genotipo

sanguíneo IAI0 o IBI0.

2) Hubo una confusión (cambio de niño/a) en la clínica en la que nació esa

persona.

También se podría dar la confusión.

11. En la figura se indica la transmisión de un carácter monogénico (individuos en
negro) en una familia (los
hombres se representan con
un cuadrado y las mujeres con un
círculo). Indique el genotipo más probable de cada uno de los individuos (es decir, si
hay más de un genotipo posible, indique el más probable). Utilice la letra A
(mayúscula) para el alelo dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo.

Genotipos probables:
Aa: portador de la condición.
Aa: expresa la condición.
Cruce individuos I-1 y I-2.
a a a a
A Aa Aa A Aa Aa
a aa aa A Aa Aa

50% de probabilidad de que El 100% de la descendencia solo es portadora

los hijos porten la enfermedad
y otro 50% de que expresen
la enfermedad

Cruce individuos I-3 y I-4

A a
A AA Aa
a Aa aa

Se considera que ambos padres son portadores del gen recesivo, teniendo así una
probabilidad de que el 25% de la descendencia sea sana, un 50% portadora y un 25%
exprese la condición.

Cruce individuos II-9 y II-10

A a
A AA Aa
a Aa aa

Por lo que el genotipo probable de los individuos sería:

1 Aa 9 Aa
 2 aa 10 Aa

3 Aa 11 aa

4 Aa 12 AA o Aa

5 Aa 13 AA o Aa

6 Aa 14 aa

7 Aa

8 Aa

12. En la figura anterior (ejercicio 11) se indica la transmisión de un carácter

monogénico (individuos en negro) en una familia (los hombres se representan con un
cuadrado y las mujeres con un círculo). ¿Por qué puede afirmarse que el gen que
determina este carácter no está situado en los cromosomas sexuales?
Para que el gen determinante del carácter este situado en los cromosomas sexuales,
los padres I-4 y II-10 deberían expresar la condición para transmitir a sus hijas, lo cual
no ocurre, lo que nos lleva a concluir que el carácter es autosómico.
13. En la figura se indica la transmisión de una cierta anomalía (círculos y cuadrados
de color gris). Se sabe que esta anomalía está producida por un solo gen ligado al
sexo y situado en el cromosoma X.

a) Indica si esta anomalía es dominante o recesiva. Razona la respuesta.

La anomalía es de carácter recesivo, por eso se manifiesta en casi todos los individuos
masculinos al heredar el gen mutado de las madres y no en las mujeres al tener la
posibilidad de heredar el cromosoma sano de la madre y solo ser portadoras.
b) Indica los posibles genotipos para todos los individuos. Utiliza la letra A para el
alelo dominante y la a para el recesivo.
 1 XAXa 9 XAXa

2 XaY 10 XAXA

3 XAXa 11 XaY

4 XAY 12 XAY

5 XaY 13 XAXa

6 XAY 14 XAY

7 XAXa 15 XaY

8 XAY

c) Tomando en cuenta exclusivamente los datos aportados por esta genealogía.

¿Podría excluirse totalmente la posibilidad de que el carácter fuera autosómico?
Razona la respuesta.
No, el carácter podría ser también autosómico recesivo y depender de heredar los
alelos mutados de los padres para manifestar la condición.
14. En la figura se indica la transmisión de un carácter monogenético (círculos y
cuadrados de color gris) en una familia (los hombres se representan mediante un
cuadrado y las mujeres con un círculo).

a) ¿Se trata de un carácter dominante o recesivo? Razone la respuesta.

El carácter es dominante, si fuese recesivo los hijos de 7 y 8 no deberían expresar el
carácter ya que todos serían aa.
b) Indique el genotipo más probable de cada uno de los individuos. Utilice A
(mayúscula) para el alelo dominante y la letra a (minúscula) para el recesivo.
 1 aa 8 Aa

2 Aa 9 aa

3 aa 10 Aa

4 Aa 11 aa

5 aa 12 Aa

6 aa 13 aa

7 Aa 14 aa

c) ¿El gen que determina este carácter es autosómico o está ligado al cromosoma X?
Razone la respuesta.
No está ligado al cromosoma X, es autosómico dominante, si estuviera ligado al
cromosoma X la hija 6 debería de expresar la condición como las demás mujeres.
15. El matrimonio (7,8) tiene una hija (12) con una determinada enfermedad
genética el padre (8) culpa a la madre ya que, en su familia, el abuelo materno de la
niña (1) padecía dicha enfermedad. A la vista del árbol genealógico razona si el padre
tiene o no razón.

El padre no tiene razón ya que ambos son los que heredan el alelo mutado a la hija que
permite que se exprese la enfermedad.
Por lo tanto, la enfermedad es recesiva, si fuera dominante uno de los padres también
expresarían la enfermedad.
16. Del estudio de ciertas enfermedades genéticas (A, B, C, D, E) en una serie de
familias (1, 2, 3, 4, 5) se obtienen los siguientes árboles genealógicos. Determina, si
es posible, que no siempre lo es, si el gen responsable de la enfermedad es
dominante o recesivo
Familia 1: el gen es dominante, si fuese recesiva todos los descendientes tendrían la
enfermedad.
Familia 2: el gen es recesivo ya que los hijos heredaron de los padres al ser ellos
portadores heterocigotos.

Familia 3: el gen es recesivo ya que los padres son portadores heterocigotos y les
heredan a sus hijos ambos genes recesivos.
Familia 4: el gen es dominante ya que los padres lo presentan al igual que algunos
hijos, si fuese recesivo todos los hijos deberían de tener la enfermedad de padres
recesivos homocigotos.

Familia 5: El gen podría ser recesivo o dominante.

Familia 6: El gen podría ser recesivo o dominante.