SEMANA 6: PRÁCTICA CALIFICADA

DE GENÉTICA

ELABORACIÓN E INTERPRETACIÓN DE ÁRBOLES

GENEALÓGICOS

1. INTRODUCCIÓN
Las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva; codominancia) de un rasgo,
se obtienen a partir del análisis de la progenie resultante de cruzas controladas o dirigidas, tal es el caso del
análisis hibridológico. En algunas situaciones no tenemos oportunidad de realizar cruzamientos
controlados y debemos analizar el rasgo en una población ya existente. Este es siempre el caso de la
genética humana.

El hombre presenta ciertas características especiales y sobre todo factores éticos que lo califican como un
material difícil para el estudio genético mediante el uso de algunos procedimientos. En resumen, dichas
características son las siguientes:

- Hay una gran diversidad genética de individuos y las migraciones y la mezcla de individuos, que
hacen variar continuamente la estructura genética de las poblaciones humanas.
- Por su naturaleza, no se practican cruzamientos experimentales, por otra parte, no se obtendría gran
información debido a:
a) De cada parto suele nacer un sólo individuo
b) Tiempo de gestación prolongado
c) Tiempo largo entre una y otra generación (20 años por término medio).

Los científicos han diseñado otra aproximación denominada análisis genealógico, una extensión del
método hibridológico, para estudiar la herencia de los genes en los humanos. El análisis genealógíco
también es útil cuando se estudia una población en que los datos de la progenie de algunas generaciones
son limitados; para estudiar la herencia en especies que tienen un tiempo de generación largo. El resultado
de la aplicación del análisis genealógico son los denominados árboles genealógicos

El árbol genealógico es una representación gráfica que expone los datos del rasgo de un individuo en una
forma organizada y sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Puede ser ascendiente, es decir que expone
los antepasados o ancestros de un sujeto o puede ser descendiente, es decir que expone todos los
descendientes del sujeto. Para realizar un árbol genealógico es necesario, primero, haber realizado una
investigación genealógica o genealogía del individuo, para lo cual se utiliza una serie de símbolos para
representar diferentes aspectos de una genealogía. Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones
y se dibuja la genealogía; un análisis cuidadoso permitirá determinar si la característica es dominante o
recesiva autonómica o ligada al sexo.

2. COMPETENCIAS DE LOGRO:
a. Elabora árboles genealógicos correspondientes a rasgos con herencia autosómica y ligada al sexo
usando la simbología adecuada.
b. Identifica el tipo de herencia que representa los árboles genealógicos
3. PROCEDIMIENTO
Para elaborar un árbol genealógico se tiene que reunir información de la manifestación fenotípica, del rasgo
a analizar, en la mayor cantidad de individuos emparentados a través de varias generaciones. Una vez que
se reúnen los datos de varias generaciones se dibuja la genealogía empleando la simbología adecuada y un
análisis cuidadoso permitirá determinar el patrón de herencia del rasgo.

En el análisis se debe tener presente:

- De un par de alelos (Ejemplo: Aa) uno de ellos es heredado del padre y el otro, de la madre.

- Así mismo se debe tener presente algunas características que sigue la herencia de los genes
autonómicos y ligados al sexo:

a) Para aquellos caracteres que exhiban una acción génica austosómica dominante:
Los individuos afectados generalmente tienen a un padre afectado.
El fenotipo aparece en cada generación.
Dos individuos no afectados tienen solamente descendientes no afectados.
La progenie afectada puede ser femenina o masculina.

b) Para aquellas características que exhiben una acción génica autosómica recesiva:
Los individuos afectados tienen generalmente padres sanos.
El fenotipo no aparece en cada generación.
La progenie afectada puede ser femenina o masculina.

HERENCIA HERENCIA
DOMINANTE RECESIVA

c) Para características recesivas ligadas al cromosoma X.

La incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres.
Como el gen mutado lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a
todas sus hijas.
Las hijas de un hombre afectado son portadoras.
Los hijos de las portadoras del gen anormal tienen un 50% de probabilidades de recibir el gen
defectuoso.
d) Para características dominantes ligadas al cromosoma X.
La incidencia de la enfermedad es mayor en las mujeres que en los hombres.
Debido a que los hombres pasan el cromosoma Y a sus hijos varones, los hombres afectados no
tendrán hijos varones afectados, pero sí tendrán todas las hijas mujeres afectadas.
Los hijos o las hijas de las mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidad de adquirir la
enfermedad.
 RESUELVE LAS SIGUIENTES INTERROGANTES

1. En el siguiente árbol genealógico se analiza la herencia de una enfermedad que se presenta con una
frecuencia de 0.36% en las mujeres, mientras que en los hombres es del 6%.

a) ¿Qué tipo de herencia propone para el rasgo y por qué?

-Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Este tipo de enfermedades se presentan con mayor
frecuencia en los varones, ya que en las mujeres se necesitaría tener un genotipo homocigoto para
padecer la enfermedad, mientras que el varón, basta con un alelo recesivo. También existen saltos
generacionales. como se observa en la tercera generación.
b) En función de tu hipótesis determina el genotipo más probable de todos los individuos.

-Los varones tendrían que portar el alelo recesivo en el cromosoma X.

así: XaY siendo “a” el gen de la enfermedad (recesivo)
otro aspecto a considerar es que todas las mujeres hijas serían portadoras.

c) ¿Con qué probabilidad esperará la descendencia observada en la segunda generación?

Mujeres: 100% portadoras

Varones: 100% enfermos

XA Y

Xa XAXa XaY
 2. Averigua si el modelo de herencia del rasgo definido en los siguientes árboles genealógicos se corresponde
con un tipo de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada a X,
¿recesiva ligada a X o ligada Y?

Árbol genealógico 2.1.

Interpretación:
● Se tiene que predomina mayor en mujeres.
● Hablamos de una herencia dominante ligada al cromosoma X.
● No hay saltos generacionales.

Árbol genealógico 2.2.

 Árbol genealógico 2.3.

Herencia autosómica recesiva (consanguinidad), se presenta el rasgo con homocigosis

recesivo

A a

A AA Aa

a Aa aa

En este caso se ve una herencia autosómica recesiva en la 4 generación, puesto que posee
un patrón de herencia horizontal, además hay salto generacional, así mismos, hubo un
entrecruzamiento entre consanguíneos que es frecuente en este tipo de herencias, por lo que
salieron afectados algunos descendientes.

- 50% portadores
- 25% afectados
- 25% sanos
 Árbol genealógico 2.4.

El árbol genealógico nos muestra lo que sería Herencia recesiva ligada al cromosoma X ya que vemos
mujeres portadoras (círculos con puntos), vemos a hombres afectados y no afectados y vemos que los
hombres afectados tendrán hijas portadoras.

Árbol genealógico 2.5.

El árbol genealógico nos muestra lo que sería Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Donde los de la
primera filial el padre será el que tenga el alelo recesivo y salga la expresión de este gen al ambiente. Y la
madre vendría a ser portadora pero no la afectara la enfermedad debido a que las mujeres al poseer dos
cromosomas X uno de esto será recesivo y otro el dominante por eso no sería afectada solo portadora. Y
vemos como en la filial dos hay un hombre sano y otro afectado al igual que las mujeres, lo que nos da a
entender que si es un árbol genealógico de herencia recesiva ligada al cromosoma.
 3. Confecciona un árbol genealógico con IV generaciones correspondientes a una enfermedad
autonómica dominante el cual presente un varón de la tercera generación un caso de mosaicismo de
la línea germinativa.

Conclusiones:

- En la Mujeres terminan con 50% de hijos afectados y 50% de hijas no afectadas

- En el Hombre terminan con un 100% de hijas afectadas y un 100% en hijos no
afectadas
4. BIBLIOGRAFÍA

1. Jorde,L., Carey, B. ,Bamshad, J. 2016. Genética médica. 5ta. Ed. Editorial Elsevier.
2. Nussbaum, robert; Roderick, Mmciinnes y Huntington, Willard. 2,016. Thompson y
Thompson. Genética en medicina. Editorial Elsevier.
3. Turnpenny, Peter y Emery, Sian .2009. Elementos de genética médica. Editorial Elsevier.