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Pregunta 1: Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, y los hombres los cromosomas sexuales

XY. ¿Cuál de los abuelos de un hombre no podría ser la fuente de los genes en su cromosoma Y?

e) El cromosoma Y es heredado solamente de padre a hijo en cada generación.

Pregunta 2: Una mujer "portadora" que es heterozigota para el carácter recesivo, ligado al sexo que causa
daltonismo (o alternativamente, hemofilia), se casa con un hombre normal. ¿Qué proporción de sus hijos
varones tendrán daltonismo ( o alternativamente serán hemofílicos)?

c) La mitad de los hijos se espera que hereden el alelo de sus madres y sean afectados porque son
hemicigotas. La mitad de las hijas serán portadoras igual que sus madres.

regunta 3: Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, y los hombres los cromosomas sexuales XY.
¿Cuál de los abuelos de una mujer no podría ser la fuente de los genes en cada uno de sus cromosomas
X?

d) El padre del padre contribuye con el cromosoma Y solamente a su hijo, y subsecuentemente a sus
nietos.

Pregunta 4: La hemofilia en humanos se debe a una mutación en el cromosoma X. ¿Cuál será el


resultado del apareamiento entre una mujer normal (no portadora) y un hombre hemofílico?

b) Las hijas mujeres heredan un alelo normal de su madre y el alelo para hemofilia de su padre. Los
varones heredan el alelo normal de su madre.

Pregunta 5: Una mosca de la fruta hembra de ojos blancos se cruza con un macho de ojos rojos. Ojos
rojos es dominante y ligado a X. ¿Cuáles son los genotipos esperados en la descendencia?

c) Todas las hembras son heterozigotas de ojos rojos. Todos los machos son hemizigotas y de ojos
blancos.

Pregunta 6: Una mujer está embarazada de gemelos bivitelinos, y sabe que tanto en su familia como en la
de su pareja existen casos de una enfermedad de herencia mendeliana recesiva. Por eso, una vez
consigue saber su genotipo y el de su pareja por el gen que determina la enfermedad, decide calcular la
probabilidad de que uno de sus dos hijos la sufra y el otro no. Si la probabilidad es de un 37,5%, ¿cuál es
el genotipo de los padres?

Lo primero que hay que pensar es que si la pareja puede tener hijos enfermos e hijos sanos, al menos uno
de ellos debe ser heterocigoto, y el otro puede ser homocigoto recesivo o heterocigoto también.

Es necesario que estudiemos los dos casos:

Posibilidad 1: Uno es heterocigoto (Aa) y el otro homocigoto recesivo (aa)

Los genotipos de los hijos serán: Aa, sa, con probabilidad 1/2 y aa, enfermo, con probabilidad 1/2

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Seguidamente calculamos la probabilidad de que uno de ellos esté enfermo y el otro sano. Sacamos la
probabilidad multiplicando 1/2 por 1/2 y después lo multiplicamos todo por las diferentes posibilidades de
combinación, que calcularemos con la fórmula: 2!/(1!·1!)

Por tanto, la probabilidad que estamos buscando es: 2!/(1!·1!) · (1/2) · (1/2) = 0,5

No coincide con lo que nos dice el enunciado. Hagamos lo mismo con el segundo caso

Posibilidad 2: Los dos son heterocigotos (Aa)

Los genotipos de los hijos serán: Aa, sa, con probabilidad 1/2, AA, sa, con probabilidad 1/4 y aa, enfermo,
con probabilidad 1/4

Por tanto, probabilidad enfermo = 1/4 y probabilidad sano = 3/4

Seguidamente calculamos la probabilidad de que uno de ellos esté enfermo y el otro sano. Al igual que
antes, sacamos la probabilidad multiplicando 1/4 por 3/4 y después lo multiplicamos todo por las diferentes
posibilidades de combinación: 2!/(1!·1!)

Por tanto, la probabilidad que estamos buscando es: 2!/(1!·1!) · (1/4) · (3/4) = 0,375

Esta cifra sí que nos coincide con el enunciado y, por tanto, podemos decir que los dos padres son
heterocigotos por la enfermedad.

Pregunta 7: En un laboratorio genético de Los Ángeles se están realizando una serie de pruebas y
experimentos con el fin de conseguir al menos un ejemplar de Arabidopsis thaliana, conocida vulgarmente
como mala hierba de los prados; resistente a elevadas concentraciones de sal, con un tallo superior a los 3
dm y que presente flores violetas (característica muy poco común). El alelo capaz de atribuirle resistencia
a medios salinos corresponde al SOS+ (Salt overly sensitive) y es dominante respecto el SOS- (la planta
se vuelve más sensible); por otra parte, la altura viene dada por el alelo H, siendo recesivos los tallos que
superan los 2’5 – 3 dm de altura. Cuál es la probabilidad de conseguir el ejemplar que buscan los expertos
a partir de dos individuos trihíbridos, sabiendo que existe dominancia para los tres caracteres?

Mediante la tabla de Punnett buscamos los individuos que presenten al menos un alelo de SOS+, dos
alelos recesivos para el tallo superior a los 3dm y dos alelos recesivos para el color violeta de las flores.

Pregunta 8: Encontramos un carácter en un individuo que se ve representado por 4 loci. Este individuo en
concreto es heterocigoto para los 4 genes.
a) ¿Cuántos gametos distintos podría llegar a formar este individuo?
b) En el caso de que este tuviera descendencia con un individuo del sexo opuesto también heterocigoto
para los 4 locus, ¿Cuál es la probabilidad de obtener de este cruce un individuo con el genotipo
aabbCCDd?

a) Aplicamos la norma que relaciona los posibles gametos con el número de genes: 2n que en este
caso será 24 = 16.

b) Usamos la fórmula de la distribución trinomial:


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m: número de genes (4)
d: número de genes homocigotos dominantes (1)
r: número de genes homocigotos recesivos (2)
h: número de genes heterocigotos (1)

P(d,r,h) = m! / d! r! h! x (p(d))d x (p(r))r x (p(h))h

P(d,r,h) = 4! / 1! 2! 1! x (1/4)1 x (1/4)2 x (1/2)1 = 0,0937

Pregunta 9: El pelo rizado en los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un
cachorro de pelo también rizado y del que se quiere saber si es heterocigoto. Para averiguarlo lo
cruzaremos con una hembra.
a) ¿Cómo tendrá que ser genotípicamente esta hembra para averiguarlo si descartamos la posibilidad de
que sea heterocigota?
b) ¿Cuál es la probabilidad de que en este cruzamiento se obtengan 2 descendientes con el pelo liso y 3
más con el pelo rizado? (Suponiendo que el cachorro es heterocigoto).

a) La hembra con la que crucemos el cachorro tendrá que ser homocigota recesiva (rr) para
determinar si él lo es también. En el caso de que el cachorro sea heterocigoto podremos obtener
descendientes con genotipos aa con hembras heterocigotas pero también con hembras
homocigotas recesivas. Si la hembra fuera heterocigota este genotipo saldría en proporción 1/4
mientras si es homocigota recesiva se da en una proporción de 1/2. La obtención de este genotipo
es decisiva porque si el cachorro no tuviera el alelo recesivo además de el dominante que sabemos
que ya tiene esta descendencia doble recesiva no podría salir nunca.

b) Según la fórmula de la distribución binomial (En este caso no encontramos homocigotos


dominantes, solamente tendremos los genotipos Aa (50%) y aa (50%)):

m= número de descendientes
r= número de homocigotos recesivos
h= número de heterocigotos

P(r,h)= m!/r!h! x (p(r))r x (p(h))h

P(r,h)= 5!/2!3! x (1/2)2 x (1/2)3 = 0,3125

Pregunta 10: En la especie humana el poder plegar la lengua se debe a un alelo dominante. Si dos
progenitores heterocigóticos para este carácter tuvieran 3 hijos. ¿Cuál sería la probabilidad de que los 3
hijos tuvieran el fenotipo dominante?

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Si los dos progenitores son heterocigóticos (Aa) entonces la descendencia esperada sería: ¼ AA, 2/4 Aa y
¼ aa. Por lo tanto, habría ¾ con el fenotipo dominante (1/4AA+ 2/4Aa) y ¼ con el fenotipo recesivo.
El ejercicio plantea que los 3 hijos tengan el fenotipo dominante y como se trata de 3 sucesos
independientes, habría que multiplicar ¾ x ¾ x ¾ y esto nos daría el resultado de 27/64.

Pregunta 11: Un joven ha acudido a la llamada del banco de sangre de su ciudad para contribuir a la
causa y donar sangre. Se le han realizado pruebas de sangre de diversa índole y una vez vistos los
resultados, un dato le sorprende: Su grupo sanguíneo es 0+.
(a) ¿Cómo puede ser esto si el grupo sanguíneo de su padre es A -, y el de su madre B+?
(b) ¿Cuál era la probabilidad de que esto ocurriera, de que obtuviera este grupo sanguíneo?
(c) Si los parentales pudieran tener otro descendiente, ¿qué tipo de sangre tendría con mayor
probabilidad?
(d) Sugiere las distintas posibilidades genotípicas para los parentales del padre del joven respecto al grupo
sanguíneo.
(e) ¿Qué tipo de relación tienen el grupo sanguíneo y el Rh?

(a) Los padres del joven deben ser a la fuerza heterocigóticos para sus respectivos grupos sanguíneos. Es la
única manera por la que el hijo haya podido coger ambos alelos recesivos de los parentales (segregación
independiente) y expresarse en su fenotipo. Por tanto, los grupos sanguíneos de los padres deben tener el
alelo “o” (Usaremos la letra “o” para referirnos a cada uno de los alelos del grupo sanguíneo “0”). Por lo que
sus genotipos quedarían así:

Padre: A0 Madre: B0 ;
Recordemos que:

A: es dominante respecto a 0 y no presenta dominancia respecto a B.


B: es dominante respecto a 0 y no presenta dominancia respecto a A.
0: es recesivo respecto a A y B

Respecto al Rh, teniendo en cuenta que el Rh+ es dominante respecto al negativo, la madre del joven podrá
presentar tanto el Rh homocigótico como heterocigótico, aunque la probabilidad de que sea homocigótica es
mayor, por cuestiones de dominancia y expresión. El Rh del padre no varía, por tener el Rh recesivo.
Si tomamos en cuenta la segregación independiente de alelos, estos son los gametos posibles que se
formarán para el factor Rh y grupo sanguíneo:

Padre (♂): A y o ; Rh: Rh-/Rh-


Madre (♀): B y o; Rh: Rh+/Rh- o bien Rh+/Rh+

El Rh de la madre, como se ha visto es irrelevante, pero como tiene efecto en los resultados que
obtendremos a continuación, daremos por hecho que la madre es hetrocigótica para ese gen.

(b) Para calcular la probabilidad de que el joven tenga su grupo sanguíneo, debemos tener en cuenta los dos
acontecimientos pertinentes, y tomarlos de manera individual: nos adelantamos a la última pregunta
explicando que tanto el grupo sanguíneo como el Rh son genes independientes uno del otro, y al no tener
relación genética deberán hacerse los cálculos pertinentes de manera separada, uniéndolas después para
poder calcular la probabilidad final (P(A1UA2)).

Probabilidad de tener el grupo sanguíneo 0:

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A o

B AB Bo

o Ao oo

Por lo tanto, la probabilidad de que el joven fuera del grupo 0 es de (1/4)= 0,25.

Probabilidad de tener el Rh +: P = 0,5. No necesitamos hacer ninguna tabla de Punnett, pues del padre
siempre obtendremos el carácter Rh - y de la madre o bien el positivo o bien el negativo, lo que nos deja en
un 50% de las posibilidades.

Cálculo de la probabilidad final:


Multiplicar ambas probabilidades: 0,5 x 0,25 = 0,125 (12,5%)

(c) Respecto a otro posible descendiente:


En la segregación de los alelos de estos parentales en este caso nos lleva a la conclusión de que los cuatro
posibles gametos aparecerán en la descendencia con la misma probabilidad (0,125). Es decir, cualquiera de
las combinaciones posibles es igual de probable de aparecer en el siguiente descendiente. Esto, obviamente,
si damos por hecho que la madre del joven es heterocigótica para el Rh; ya que si no lo fuera, predominarían
los descendientes con el Rh positivo, pues aparecerían el 100% de los casos (la madre solo daría (Rh+)).

(d) Hipótesis sobre el grupo sanguíneo de los parentales del padre


Si el grupo sanguíneo del padre es A (genotipo Ao), por lo menos uno de sus progenitores tiene el alelo A,
puede que:
- Ambos parentales tienen el alelo A. Ambos no pueden ser homocigóticos porque al menos uno de ellos
debe tener el alelo recesivo “o”.
- También es posible que uno de los dos sea 0 (genotípicamente oo, aunque las probabilidades de tener un
descendiente que exprese el fenotipo A sean menores). Por tanto estos son los genotipos posibles de los
parentales (en orden ♂x♀):

a) (A A x Ao)

b) (A A x oo)

c) (Ao x oo)

d) (Ao x A A)

e) (oo x A A)

f) (oo x Ao)

g) (A o x A o)
Pregunta 12: Cuando Mendel realizó sus experimentos, utilizó 7 caracteres diferentes del guisante Pisum
sativum, y dio la casualidad de que todos se heredaban siguiendo las leyes que dedujo: la segregación
equitativa y la independencia de la herencia de dos o más caracteres simultáneamente.
A pesar de que, hoy en día, sabemos que hay muchos caracteres que no se heredan de forma mendeliana,
hay algunos que sí, dentro de los cuales, en humanos, encontramos dos relacionados con las orejas: el lóbulo
de la oreja libre o unido (A/a), y la cera del oído húmeda o seca (B/b).
Imagina que desconoces la dominancia y recesividad de dichos caracteres, y para descubrirlo realizas los
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siguientes cruces, obteniendo los resultados siguientes:
Lóbulo libre = Lr
Lóbulo unido = Un
Cera húmeda = Hm
Cera seca = Sc
Fenotipos progenitores Lr, Hm Lr, Sc Un, Hm Un, Sc

1: Lr, Hm x Un, Hm 319 103 311 106

2: Lr, Hm x Lr, Hm 142 50 48 20

3: Lr, Hm x Un, Hm 724 229 0 0

A partir de estos resultados, decide la dominancia y recesividad de los alelos e indica en cada caso cuáles
son los genotipos de los progenitores:

b) Lr: dominante; Sc: recesivo; 1: AaBb x aaBb; 2: AaBb x AaBb; 3: AABb x aaBb.
Para descubrir la dominancia y recesividad de dichos caracteres, lo más fácil sería empezar por el
tercer cruce, ya que hay dos fenotipos que no se expresan. Si a pesar de cruzar un individuo con
lóbulo libre y cera húmeda con uno de lóbulo unido y cera húmeda, en la descendencia no
encontramos ningún individuo con el lóbulo unido (ni con cera húmeda ni seca), podemos deducir
que el lóbulo unido es un alelo recesivo y, por lo tanto, el lóbulo libre dominante.
Fijándonos también en el último cruce, se puede apreciar que, de entre los lóbulos libres, no sale
una pequeña parte de individuos que presentan cera seca, pese a que, en el cruce, ninguno de los
progenitores la tenía. Por lo tanto, se puede deducir que la cera seca es un alelo recesivo que, en
los progenitores no se expresaba debido a la presencia del alelo dominante de la cera húmeda.
Siguiendo dicho razonamiento, en el tercer cruce ya podemos saber el genotipo de los
progenitores: AABb x aaBb. Esto lo sabemos ya que, sabiendo que el alelo del lóbulo unido es
recesivo y no obteniendo ninguno en la descendencia, quiere decir que el individuo con el que se
cruza el organismo de lóbulo unido es homocigoto para el alelo dominante. En el caso del alelo
para la cera, si ambos presentan cera húmeda pero, en cambio, en la descendencia aparecen
individuos con cera seca, ambos tienen que ser heterocigotos.
En el segundo cruce, ambos progenitores presentan el lóbulo libre y la cera húmeda. Como dichos
caracteres son dominantes, se obtiene una mayor proporción de descendencia fenotípicamente
igual a los progenitores. Pero también obtenemos una pequeña proporción de los demás fenotipos.
Si nos fijamos, se puede observar que las proporciones son similares al 9:3:3:1 que estableció
Mendel para el cruce dihíbrido. Por lo tanto, podemos deducir que los progenitores eran
heterocigotos para ambos caracteres: AaBb x AaBb.
En cuanto al primer cruce, tenemos un progenitor con el lóbulo libre y la cera húmeda y el otro con
el lóbulo unido y la cera también húmeda. Sabiendo que el lóbulo libre es dominante, si el
progenitor fuera homocigoto dominante, toda la descendencia sería con el lóbulo libre. Pero en
cambio, podemos observar la presencia de descendencia con el lóbulo unido, por lo tanto, en
relación al lóbulo el primer progenitor es heterocigoto.

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En cuanto a la cera, sabemos que la cera húmeda es dominante, y, a pesar de cruzarse dos
individuos con dicho fenotipo, aparece descendencia con la cera seca. Para que eso ocurra, ambos
progenitores deben ser heterocigotos para dicho alelo. Por lo tanto, los genotipos parentales
serían: AaBb x aaBb

Pregunta 13: El color blanco de los ojos de Drosophila melanogaster es un carácter recesivo ligado al
sexo (cromosoma X). ¿Qué probabilidad hay de que un macho salvaje y una hembra portadora den lugar a
10 moscas de ojos blancos de entre 30 descendientes?

Padre: XY
Madre: XwX
Descendencia: XXw (1/4) ojos salvajes, XX (1/4) ojos salvajes, XY (1/4) ojos salvajes, XwY (1/4) ojos
blancos
P ojos blancos = 1/4
P ojos salvajes = 3/4

Para hacer el cálculo, debemos ver la probabilidad que hay de tener 20 moscas de ojos salvajes y 10 de
ojos blancos, esto es: (1/4)^10*(3/4)^20

Una vez hecho esto, debemos saber en cuantas combinaciones posibles se pueden obtener estos
descendientes, y esto lo calculamos con la fórmula: 30!/(10!+20!)

Finalmente, lo que hay que hacer es multiplicar la probabilidad por el numero de combinaciones posibles,
por lo tanto el cálculo final es:

P=30!/(10!+20!)*(1/4)^10*(3/4)^20 = 0,091

Pregunta 14: En la prueba de Chi-cuadrado, ¿a partir de qué probabilidad consideraremos/aceptaremos


que el resultado obtenido es cómo esperábamos?

Si té una probabilitat del 5% o més considerarem que el resultat és com esperàvem.


També podria ser que aquest fet no fos cert, però no tenim prou evidència per rebutjar-lo.

Pregunta 15: Què podem deduir de la proporció 1:2:1?

La resposta és la d, perquè totes les respostes són correctes.


Explicació:
a) Obtindriem 3 fenotips diferents, 2 d'ells amb una probabilitat de 1/4 que correspondria als genotips
homozigotics, i un d'ells amb una probabilitat de 2/4 que correspondria al genotip heterozigòtic.
b i c) El genotip d'un creuament monohíbrid amb dominància és el mateix que sense dominància. El que
varia és el fenotip, però no el genotip.
Aquest exercici està una mica basat en l’exercici 12 dels problemes penjats en aquest tema.

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Pregunta 16: Mendel cruzó líneas puras de guisantes con semillas lisas (L) y amarillas (G) por líneas de
guisantes con semillas rugosas (l) y verdes (g). Todas las plantas F1 presentaron semillas redondas y
amarillas. Mientras que la F2 obtuvo 329 semillas lisas y amarillas, 106 semillas lisas y verdes, 112
semillas arrugadas y amarillas y 34 semillas arrugadas y verdes.

¿Se ajustan las observaciones al modelo teórico de Mendel? Es decir, ¿se heredan estos caracteres de
manera independiente? Determina mediante el cálculo de la chi-cuadrada.

El número total de pèsols és 329 + 112 + 106 + 34 = 581. Com les freqüències esperades estan en la
proporció 9:3:3:1 la taula de freqüències és:

Freqüències esperades: 9/16 · 581 (llises i grogues), 3/16 · 581 (llises i verdes), 3/15 · 581 (arrugades i
grogues) i 1/16 · 581 (arrugades i verdes).

Els graus de llibertat són 4 – 1 = 3.

Sabent que l'estadístic de chi-quadrat és el quadrat de la diferència de les freqüències esperades amb les
freqüències obtingudes dividit per les freqüències esperades, obtenim un valor de chi-quadrat igual a 0’43.

Així, si observem el valor de chi-quadrat a la taula corresponent, obtenim una probabilitat intermèdia en 90-
95%, de tal manera que podem afirmar que els resultats obtinguts s’ajusten a les observacions del model
teòric de Mendel i, per tant, aquests caràcters es segreguen de manera independent.

Pregunta 17: Un estudiante de genética está estudiando en su familia la herencia de los genes
mendelianos de los lóbulos de la oreja (siendo dominante el lóbulo suelto frente al adosado) y la capacidad
de sentir el sabor amargo del PTC (dominante). Sabiendo que su madre tiene el lóbulo suelto y siente el
PTC, su abuelo materno tiene el lóbulo adosado y no siente el PTC, su padre tiene el lóbulo adosado y
siente el PTC y su abuela paterna no siente el PTC, ¿cuál es la probabilidad de que su hermano mayor
tenga el lóbulo adosado y sienta el PTC; él (segundo hijo) tenga el lóbulo suelto y no sienta el PTC; y de
que su hermano pequeño tenga el lóbulo adosado y no sienta el PTC?

Lo primero que tenemos que hacer es averiguar cuál es el genotipo de los padres partiendo de la
información que nos da.
La madre tiene el lóbulo suelto, por lo que tendrá un alelo dominante (A), y puede sentir el PTC -tendrá un
alelo dominante (B)-.
A-B-
Para averiguar el genotipo restante debemos fijarnos en el fenotipo de su padre (el abuelo), que tiene el
lóbulo adosado (será aa) y no siente el PTC (bb).
Con estos datos ya sabemos que la madre es AaBb.

El padre tiene el óvulo adosado (aa) y siente el PTC (será B-). Analizando el fenotipo de su madre (la
abuela) vemos que, al ser incapaz de sentir el PTC, ésta será bb y el padre heredará uno de los alelos

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recesivos, quedando el genotipo del padre como aaBb.

A partir de aquí podemos resolver el ejercicio de varias maneras:


♀\♂ aB ab
AB AaBB AaBb
Ab AaBb Aabb
aB aaBB aaBb
ab aaBb aabb
1) Utilizando un tablero de Punnet para calcular las probabilidades de los fenotipos de los hijos.
• El hijo mayor tiene el lóbulo adosado y siente la PTC, por lo que será o aaBB o aaBb. En la tabla se
corresponden con 3/8 de las celdas, que es la probabilidad de obtener ese fenotipo.
• El hijo mediano tiene el lóbulo suelto y no siente la PTC. La única posibilidad es que sea Aabb cuya
probabilidad es 1/8.
• El hijo menor tiene el lóbulo adosado y no siente la PTC. Tendrá un 1/8 de posibilidades de serlo pues su
genotipo es aabb.
La probabilidad de que esa pareja tenga estos tres hijos y en ese orden será el producto de las
probabilidades de obtener cada uno de los genotipos de los hijos, pues la obtención del genotipo del
primer hijo es independiente de la del segundo e igual con el tercero.
[P(A∩B)=P(A)*P(B) si A y B son dos sucesos independientes].

Al hacer los cálculos queda: (3/8)*(1/8)*(1/8)=3/512

2) Mediante un diagrama de árbol.


Necesitaríamos hacer un diagrama para averiguar cuáles son las probabilidades de que los hijos tengan
esos fenotipos.

Una vez calculadas las probabilidades, por el mismo principio anterior de independencia calculamos la
probabilidad de tener los tres fenotipos de los hijos por orden de nacimiento.
3/8*1/8*1/8=3/512

3) Utilizando las fórmulas de la probabilidad.


La probabilidad de obtener en cada hijo el fenotipo observado sigue la segunda ley de Mendel o herencia
independiente de caracteres, en la que cada gen se hereda con independencia del otro y su cálculo se
hará siguiendo el mismo principio que hemos mencionado. La probabilidad final será el producto de las
probabilidades de obtener los genotipos de los hijos:

P=P(fenotipo primer hijo)*P(fenotipo segundo hijo)*P(fenotipo tercer hijo)= P(aa∩B-)*P(Aa∩bb)*P(aa∩bb)=


(1/2*(1/2+1/4))*(1/2*1/4)*(1/2*1/4)= 3/512

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Pregunta 18: El tipo dominante de la mosca del vinagre tiene el cuerpo gris y las alas normales, y existen
formas mutantes de tipo recesivo con el cuerpo negro y las alas vestigiales. Si cruzamos dos moscas
híbridas de caracteres normales se obtienen 324 individuos. Predice cuántos serán de cada fase
fenotípica.

La resposta correcta és la b ja que al tenir dos caràcters amb dominància d’un al·lel sobre l’altre les
proporcions dels fenotips de la descendència hauran d’estar aproximades a 9:3:3:1. Per això mateix, com
el total és de 324 individus, la descendència serà d’aproximadament 182 mosques grises amb ales
normals, 61 negres amb ales normals, 61 grises amb ales vestigials i 20 negres amb ales vestigials

Pregunta 19: Un cruce entre dos plantas calabaza con frutos blancos ha dado en la siguiente generación:
38 plantas con calabazas blancas y 14 plantas con calabazas amarillas. ¿Cuáles son los genotipos de las
plantas progenitoras?

La resposta correcta és que els dos progenitors tenen un genotip heterozigòtic ja que la descendència
segueix una relació aproximada de 3:1. Tenint en compte que les plantes amb carbasses blanques
dominen sobre les plantes amb carbasses grogues, els dos pares són heterozigòtics i donen lloc a dos
descendents heterozigòtics per cada homozigòtic recessiu i homozigòtic dominant

Pregunta 20: Nuestros grupos sanguíneos AB0 están regidos por tres alelos. ¿Cuántos genotipos distintos
existen para estos tres fenotipos?

Tenemos que tener en cuenta que IA e IB son dominantes ante i. Existen IAi IAIA (que se expresan como
A); IBi IBIB (que se expresan como B); ii (que se expresa como 0); IAIB (que se expresa como AB).

Pregunta 21: ¿Qué es exactamente un locus?

c. Un lugar determinado de un cromosoma donde se localiza información genética que codifica para
una característica

Pregunta 22: Teniendo en cuenta que el grupo sanguíneo del hijo es A-, el de la madre AB+, y el del padre
O-,¿cual es la probabilidad de que el hijo sea A+?
Genotipo Fenotipo

IaIa - - A-

Iai - - A-

IaIb + + AB+

IaIb + - AB+

ii - - O-
Genotipos parentales

ii - - X IaIb + -

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Gametos
i - Ia + Ia - Ib + Ib -

Posibles genotipos filiales


Iai + - Iai - - Ibi + - Ibi - -

25% 25% 25% 25%

Pregunta 23: Del cruce de un individuo homocigótico dominante para cuatro caracteres con otro
homocigótico recesivo por los cuatro caracteres. Calcula la probabilidad de que en la F2 resulte un
individuo heterocigótico por al menos tres de los caracteres.

Arran dels progenitors plantejats, deduïm que tots els descendents de l'F1 presentaran genotip heterozigòtic
per tots quatre caràcters.
AABBCCDD x aabbccdd

F1 AaBbCcDd

Llavors, per calcular la probabilitat que a la descendència de dos individus heterozigòtics per quatre
caràcters en resulti un d'heterozigòtic per almenys tres d'ells, és necessari calcular la probabilitat de totes les
combinacions possibles i fer-ne la suma. Així doncs:

p[AaBbCcDD]= (1/2)3·1/4 = 1/32


p[AaBbCcdd]= (1/2)3·1/4 = 1/32
p[AaBbCCDd]= (1/2)3·1/4 = 1/32
p[AaBbccDd]= (1/2)3·1/4 = 1/32
p[AaBBCcDd]= (1/2)3·1/4 = 1/32
p[AabbCcDd]= (1/2)3·1/4 = 1/32
p[AABbCcDd]= (1/2)3·1/4 = 1/32
p[aaBbCcDd]= (1/2)3·1/4 = 1/32
p[AaBbCcDd]= (1/2)4 = 1/16

P = 8(1/32) + 1/16 = 5/16

Pregunta 24: Después de realizar un cruzamiento entre un individuo con el genotipo aaBbCC, con otro de
genotipo desconocido, obtenemos las siguientes proporciones: 257 individuos con el genotipo AaBbCc,
259 con el genotipo aaBbCc, 245 con el genotipo AaBBCc y 239 con el genotipo aaBBCc. Sabiendo que
su herencia es mendeliana, determina el genotipo del otro progenitor.

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1. En primer lugar determinaremos las porporciones en las cuales aparece cada genotipo
Tenemos un total de 1500 individuos, si dividimos los números de descendientes,
aproximadamente en los cuatro casos nos da 1/4 (0,25)

2. Una vez tenemos las proporciones de la descendencia, como sabemos que los caracteres se
heredan de manera independiente, podemos sacar las diferentes proporciones:
1/4 AaBbCc, 1/4 aaBbCc, 1/4 AaBBCc, 1/4 aaBBCc
1/4 Aa----, 1/4 aa----, 1/4 Aa----, 1/4 aa----
1/2 Aa, 1/2 aa

3. A partir de aquí, sabiendo que uno de los genotipos de la generacion parental es aa, podemos
determinar el otro:
- Descartaremos el homozigoto recesivo aa, ya que en la descendencia encontramos el alelo A,
que tiene que estar presente al menos en uno de los dos progenitores.
- Descartamos el homozigoto dominante, pues un cruze de homozigotos nos daría un único
genotipo, y no es el caso.
De manera que para este caracter, el genotipo es Aa.

4. Realizaremos el mismo proceso con B/b y C/c

5. Comprobación por la tabla de Punnett


AaBBcc x aaBbCC
······· | ABc ·············· | aBc
aBC | AaBBCc (1/4) | aaBBCc (1/4)
abC | AaBbCc (1/4) | aaBbCc (1/4)

Pregunta 25: Si autofecundamos una planta, sabiendo que es heterocigótica para 8 alelos:
¿Cuál será la frecuencia esperada de individuos que sean homocigotos dominantes en 3 loci,
homocigotos recesivos en 1 locus y heterocigoto en 4 loci?

Al ser un cruzamiento de un heterocigoto para todos los alelos, la probabilidad para cada uno de ellos
será de ¼ para los homocigotos recesivos, ¼ para los homocigotos dominantes y de ½ para los
heterocigotos.

A continuación, emplearemos la fórmula de la distribución trinomial, debido a que hay 3 variables: d, r,


h.

m -> número de loci = 8


d -> número de homocigotos dominantes = 3
r -> número de homocigotos recesivos = 1
h -> número de heterocigotos = 4
12
p(d,r,h)= m!/d!r!h! 〖1/4〗^d 〖1/4〗^r 〖1/2〗^h
p(3,1,4)= 8!/3!1!4! 〖1/4〗^3 〖1/4〗^1 〖1/2〗^4
p(3,1,4)=0'068

Pregunta 26: ¿Cuál es la frecuencia esperada de individuos AABBCCddEeFfGgHh si autofecundamos


un individuo AaBbCcDdEeFfGgHh?

Como son caracteres que se heredan de forma independiente, las probabilidades se deberán
multiplicar.
P (AABBCCddEeFfGgHh) = P(AA) · P(BB) · P(CC) · P(dd) · P(Ee) · P(Ff) · P(Gg) · P(Hh)
P(AABBCCddEeFfGgHh) = ¼ · ¼ · ¼ · ¼ · ½ · ½ · ½ · ½
P(AABBCCddEeFfGgHh) = ½^4 · ¼^4
P(AABBCCddEeFfGgHh) = 2,44 ·〖10 〗^(-4)

Pregunta 27: ¿Cuál sería la probabilidad de encontrar un homocigoto recesivo aabbccddeeffgghh si el


investigador dispone de 1000 ejemplares? Autofecundamos un ejemplar AaBbCcDdEeFfGgHh

Como dato tenemos que p = 〖1/4〗^n


〖p=1/4〗^8=1/65536

1-(1-1/65536)^1000>x
1-(1-1/65536)^1000>0.015

Pregunta 28: ¿Cuántos individuos requiero para obtener en un 0.95 de probabilidad un sujeto
completamente homogicoto recesivo aabbccddeeffgghh si he cruzado dos heterocigotos
AaBbCcDdEeFfGgHh?

Como dato tenemos que p = 〖1/4〗^n y 1-(1-p)^n>0.95

〖p=1/4〗^8=1/65536

1-(1-1/65536)^n>0.95
1-(0.999984)^n>0.95
(0.999984)^n>0.05
ln⁡(0.999984)·n>ln⁡〖 (0.05)〗
n>ln⁡0.05/ln⁡(0.999984)
n>196327

Pregunta 29: Del matrimoni entre una dona albina i un home pigmentat, el pare del qual era albí, van
néixer dos bessons bivitel·lins.
Calculeu la probabilitat que un sigui albí i l'altre pigmentat.

13
A: Normal
a: Albí
A>a

Podem saber, segons l'enunciat, que el genotip del pare és Aa i el de la mare aa. Si creuem Aa x aa
obtenim una descendència de 1/2 Aa i 1/2 aa.

El problema ens demana la probabilitat que un fill siui albí i l'altre pigmentat, cosa que podem resumir
com:
1. Primer albí i segon pigmentat.
2. Primer pigmentat i segon albí.

D'aquesta manera podem veure com aquí s'aplica la regla de la suma i la de la multiplicació. Així:
P (1) = 1/2 aa · 1/2 Aa = 1/4
P (2) = 1/2 Aa · 1/2 aa = 1/4

Per tant:

P (un fill albí i l'altre pigmentat) = 1/4 + 1/4 = 1/2 = 0'5

Pregunta 30: La Galactosèmia és un caràcter recessiu autosòmic. Un matrimoni normal (cap d'ells
amb Galactosèmia) té un fill afectat. Quina és la probabilitat que si tinguessin 4 fills almenys un d'ells
sigués també Galactosèmic?

A: Normal
a: Galactosèmia
A>a

Si els dos progenitors ja han tingut un fill Galactosèmic i, aquesta característica ve determinada per un
genotip recessiu, sabem que els pares seran heterozigots. Així, Aa x Aa = 1/4 AA + 1/2 Aa + 1/2 aa.

D'aquests genotips possibles sabem doncs que el 0,75 de la descendència no estarà afectada per la
Galactosèmia ja que 1/4 AA + 1/2 Aa = 0,75.

Així, la probabilitat que cap d'aquests 4 fills estigui afectat és:


P (cap afectat) = (0,75)4 = 0,3164

I, per tant, la probabilitat que almenys un estigui afectat és:


P (al menys 1 afectat) = 1-0,3164 = 0,6836

Pregunta 31: Es vol estudiar l'herència de tres gens recessius diferents que codifiquen per a tres
anomalies físiques. Per fer-ho, s'han fet 850 encreuaments trihíbrids obtenint les següents proporcions:
14
-Completament sans: 369 -Malalties A i C: 28
-Malaltia C: 103
-Malaltia A: 130 -Malalties B i C: 46
-Malalties A i B: 48
-Malaltia B: 107 -Malalties A, B i C: 19.

A partir d'aquestes dades, determina si podem considerar que aquestes malalties segueixen un model
d'herència mendeliana. Justifica la resposta i, en cas negatiu, determina quin nivell de significació
hauríem de prendre per no poder refusar-ho.

Para resolverlo, recurriríamos al cálculo del chi-cuadrado: Calcularíamos los valores esperados para
cada genotipo, teniendo en cuenta que los homocigotos dominantes y los heterocigotos supondrían
individuos sanos para aquella enfermedad y los homocigotos recesivos serían los enfermos.
Posteriormente, calcularíamos el valor de X2 mediante la fórmula. A partir de ese valor (13.389) y
determinando los grados de libertad (7), calcularíamos la probabilidad que nos da (0.0631 = 6.31%) y
deduciríamos que, al ser ligeramente mayor al 5%, no podríamos rehusar que se tratara como a
herencia mendeliana, por tanto, la podríamos considerar como tal.

Pregunta 32: Si dos individuos heterocigóticos por el pelo rull quieren tener una probabilidad igual o
mayor del 90% de tener un hijo con el pelo liso, ¿cuántos descendientes deberían tener?

¿Cuál sería la probabilidad de que uno de sus hijos tenga el pelo liso si han tenido 3 descendientes?

¿La probabilidad de tener uno con este fenotipo aumenta o disminuye si la pareja tiene 4 hijos?

1 – ( ¾ )n ≥ 90%
0,1 ≥ ( ¾ )n
n ≤ 8,00

1 – ( ¾ )n = probabilitat
1 – ( ¾ )3 = 0,578

Si la parella tingues 4 fills augmentaria ja que 1 – (¾)4 >


1 – (¾ )3.
Pregunta 33: Con un cruce trihíbrido de dos plantas Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, una empresa de jardinería
quiere conseguir el máximo número de variantes de la planta posible con el mínimo número de cruces
necesarios. ¿Cuantas variantes diferentes podrá conseguir, suponiendo dominancia completa? ¿Cuantos
descendientes serian necesarios para que aparezcan estos fenotipos, como mínimo?

El enunciado te pide los diferentes fenotipos que se pueden conseguir con este cruce. Se trata de un cruce
trihíbrido, donde los alelos segregan de manera independiente, y donde se aplica la dominancia completa
15
en los 3 genes. Para resolverlo, sólo hay que aplicar la información resumen sobre los números esperados
de cruces mendelianos en la F2:
2n --> 23 = 8
Ya que hay 8 fenotipos posibles, como mínimo se necesitarán 8 descendientes para que estos aparezcan.

Pregunta 34: En las gallinas de la raza andaluza el plumaje azul es la combinación híbrida o heterocigótica
de los genes negro y blanco. ¿Qué descendencia se obtendrá al cruzar una gallina de plumaje azul con
una de plumaje negro, plumaje azul y plumaje blanco?

Primer que res, cal saber que es tracta d'un cas d'herència intermèdia, per tant, els 2 al·lels s'expressen
igual, no hi ha dominància ni recessivitat.

Plomatge negre (NN) Plomatge blanc (BB) Plomatge blau (NB)


3 possibilitats:

GENOTIP P: 
50% NN GENOTIP P (2):
50% NB 100% NB GENOTIP P (3):
 FENOTIP P FENOTIP P (2): 50% NB
: 50% plomatge negre 100% plomatge blau 50% BB
50% plomatge blau  FENOTIP P (3):
 GENOTIP F 1 (2): 50% plomatge blau
GENOTIP F 1: 25% NN 50% plomatge blanc
50% NN 50% NB

50% NB  25% BB GENOTIP F1 (3):


FENOTIP F 1:  FENOTIP F1 (2): 50% BB
50% plomatge negre 25% plomatge negre 50% NB
50% plomatge blau 50% plomatge blau FENOTIP F1 (3):
 25% plomatge blanc 50% plomatge blanc
50% plomatge blau

Pregunta 35: Queremos saber si Heracium pilosella sigue un patrón de herencia mendeliano. Para eso
realizamos un experimento en el que haremos un cruce dihíbrido de dos líneas puras para los caracteres
del color de los pétalos y del color de los pelos glandulares. Sabemos que los pétalos amarillos
predominan delante de los naranjas, y a su vez los pelos glandulares blancuzcos predominan sobre los
rojizos. Obtenemos una descendencia en la F2 de 636 individuos. A continuación analizamos los
resultados y obtenemos:

391 descendientes con pétalos amarillos y pelos glandulares blancos


16
132 descendientes con pétalos amarillos y pelos glandulares rojos
85 descendientes con pétalos naranjas y pelos glandulares blancos
28 descendientes con pétalos naranjas y pelos glandulares rojos.

¿Es cierto que H. pilosella siga un patrón de herencia mendeliano?

Consideramos el hecho que H. pilosella siga un patrón de herencia mendeliano como nuestra hipótesis
inicial, la cual tendremos que validar o rechazar. Lo haremos mediante la prueba del chi-cuadrado.
Empezamos haciendo una tabla con los valores obtenidos y los valores esperados de nuestros
descendientes, sabiendo que si siguiera una herencia mendeliana hubiéramos obtenido una F2 con las
proporciones 9:3:3:1.
A continuación calculamos el valor del chi-cuadrado. Nos da 17’76.

Número de clases (n) = 4


Grados de libertad = n-1 = 3
Valor chi-cuadrado = 17’76

Sabiendo todo esto y a partir del valor umbral a partir del que empezamos a sospechar que nuestra
hipótesis es nula (el 5%, es decir, 0’05 en la tabla), miramos la tabla del chi-cuadrado, concretamente la
casilla de Grados de libertad 3 y probabilidad 0’05. Observo el siguiente valor: 7’82. Así, si mi valor de chi-
cuadrado es superior a 7’82, rechazaré mi hipótesis inicial.
Como mi valor del chi-cuadrado (17’76) es muy superior a 7’82, rechazamos la hipótesis y por lo tanto
concluimos que H. pilosella no sigue un patrón de herencia mendeliana.

regunta 36: Estamos analizando el tomate y tenemos dos caracteres en cuestión el color del tallo (púrpura:
A, dominante; verde: a, recesivo) y la forma de la hoja (borde recortado: C, dominante; borde entero: c,
recesivo). Ambos se cosifican mediante genes autosómicos.
Teniendo en cuenta los siguientes cruces y observando estos resultados fenotípicos:
A- púrpura, recortada x verde, recortada: P/R 321 P/E 101 V/R 310 V/E 107

B- púrpura, recortada x púrpura, recortada: P/R 144 P/E 48 V/R 50 V/E 18

C- púrpura, recortada x verde, recortada: P/R 722 P/E 231 V/R 0 V/E 0

¿Cuáles son los genotipos de los progenitores en cuestión?

En el cruce A obtenemos fenotipos tanto púrpuras como verdes. Teniendo en cuenta que cruzamos verdes
y púrpuras, el genotipo del verde será homocigótico (ya que se trata del carácter recesivo) y el del púrpura
heterocigótico (para que pueda dar descendientes verdes). Por otro lado, ambos progenitores son de hoja
recortada y en los descendientes observamos también la hoja entera, los dos serán heterocigóticos. Por lo
tanto tenemos:
AaCc x aaCc
En el cruce B tenemos parentales de color púrpura y hojas recortadas. Como los individuos manifiestan

17
ambos fenotipos recesivos y las proporciones son de 9/16, 3/16, 3/16 y 1/16 (más o menos), los parentales
deben ser heterocigotos.
AaCc x AaCc
En el cruce C cruzamos individuos fenotípicamente idénticos al cruce A, pero en este caso no se dan
descendientes verdes. Esto quiere decir que el púrpura es homocigótico. Por otro lado, el carácter que
determina la forma de la hoja sigue siendo heterocigoto.
AACc x aaCc

Pregunta 37: El albinismo (falta de pigmentación en la piel) en el hombre se debe a un alelo autosómico
recesivo (a) mientras que la pigmentación normal es la consecuencia de un alelo dominante (A).
Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determinar la probabilidad de que el siguiente hijo sea
albino.

Pigmentación normal > falta de pigmentación o albinismo (A>a)


Si dos progenitores con pigmentación normal tienen un hijo albino, es porque ambos padres tienen que ser
heterocigóticos: Aa x Aa
Las proporciones genotípicas y fenotípicas de este cruce (Aa x Aa) para la descendencia serían: AA (1/4),
Aa (2/4) y aa (1/4) 3/4 pigmentación normal (AA +Aa) y 1/4 albinos (aa).

La respuesta sería 1/4, ya que “la probabilidad de que el siguiente hijo sea albino” es un suceso
independiente, no influye que ya hayan tenido un hijo albino anteriormente.

Pregunta 38: El albinismo (falta de pigmentación en la piel) en el hombre se debe a un alelo autosómico
recesivo (a) mientras que la pigmentación normal es la consecuencia de un alelo dominante (A).
Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determinar la probabilidad de que los dos hijos
inmediatos sean albinos.

Pigmentación normal > falta de pigmentación o albinismo (A>a)


Si dos progenitores con pigmentación normal tienen un hijo albino, es porque ambos padres tienen que ser
heterocigóticos: Aa x Aa
Las proporciones genotípicas y fenotípicas de este cruce (Aa x Aa) para la descendencia serían: AA (1/4),
Aa (2/4) y aa (1/4) 3/4 pigmentación normal (AA +Aa) y 1/4 albinos (aa)

En este caso los dos hijos inmediatos son albinos, por lo que hay que tener en cuenta la probabilidad de
que uno sea albino “y” que el siguiente sea albino también (ambos sucesos son independientes).
Probabilidad de tener un hijo albino (1/4) “y” probabilidad de que el siguiente sea albino (1/4). Recordar la
regla de la multiplicación (la probabilidad de que dos o más eventos independientes ocurran
simultáneamente se calcula multiplicando sus probabilidades individuales). Así que el resultado final será:
1/4 x 1/4 = 1/16

Pregunta 39: El albinismo (falta de pigmentación en la piel) en el hombre se debe a un alelo autosómico
recesivo (a) mientras que la pigmentación normal es la consecuencia de un alelo dominante (A).

18
Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determinar la probabilidad de que: Si los padres tienen
dos hijos, que uno sea albino y el otro normal.

Pigmentación normal > falta de pigmentación o albinismo (A>a)


Si dos progenitores con pigmentación normal tienen un hijo albino, es porque ambos padres tienen que ser
heterocigóticos: Aa x Aa
Las proporciones genotípicas y fenotípicas de este cruce (Aa x Aa) para la descendencia serían: AA (1/4),
Aa (2/4) y aa (1/4) 3/4 pigmentación normal (AA +Aa) y 1/4 albinos (aa)

Ahora tenemos que calcular la probabilidad de dos hijos, uno normal “y” otro albino. Probabilidad de tener
un hijo normal (3/4) x probabilidad de uno albino (1/4)
Pero en este caso hay que tener en cuenta otra alternativa: que el primer hijo sea albino y el segundo
normal [probabilidad de tener un hijo albino (1/4) x probabilidad de uno normal (3/4)].
Es decir, como el problema no establece el orden de nacimiento de los hijos, hay que tener en cuenta
todas las posibilidades: normal y albino “o” albino y normal
Aplicamos en este ejercicio la regla de la adición (la probabilidad de de que ocurra uno solo de dos o más
eventos mutuamente excluyentes se calcula sumando las probabilidades de cada uno de ellos). Por tanto,
el resultado final sería: (3/4) x (1/4) + (1/4) x (3/4) = 6/16 = 3/8

Pregunta 40: En lobos ibéricos (Canis lupus signatus) sabemos que la posesión de garras es dominante
respecto a su ausencia. También se sabe que la presencia de mal olor a pies es dominante sobre los pies
no malolientes. Se cruza un macho que tiene garras y mal olor a pies con una hembra que tiene garras y
tiene los pies no malolientes.

Todas las 18 crías resultantes tienen mal olor a pies; 14 tienen garras y 4 de ellas no. ¿Cuáles son los
genotipos de los padres?

NOTA: Utilizar W y w para el carácter garras; F y f por el carácter olor a pies.

El progenitor macho tiene garras, por tanto tiene al menos una W. No sabe si su segundo alelo es W o w
en este punto. También tiene mal olor a pies, así que de nuevo se sabe que tiene una F pero no se puede
descifrar el segundo alelo en ese momento.

La progenitora hembra tiene garras por lo que tiene al menos una W, pero el otro alelo sigue siendo
desconocido. Ella tiene los pies no malolientes, por lo que tiene los caracteres recesivos y sólo puede ser
ff.

Por tanto, en base a lo anterior, sabemos esto: padre es W-F- y madre es W-ff.

Ahora nos fijaremos en las crías: todas ellas tenían mal olor a pies. Si el padre fuera Ff, entonces habría
coincidido con f de la madre y aproximadamente alrededor de la mitad de los niños habrían terminado con
los pies no malolientes (ff). Pero esto no sucedió, por lo que debe ser padre FF (homocigoto dominante).

Ahora bien, hay cuatro crías que todas deben ser ww. Cada cría tiene un alelo w del padre y el otro alelo w
de la madre. Por tanto, ambos padres deben ser heterozigóticos Ww. De modo que para saber el genotipo

19
de cada padre es necesario fijarse en los genotipos de la descendencia y no es necesario realizar ningún
cuadro de Punnett. Por tanto, los progenitores son los siguientes: El padre es WwFF y la madre es Wwff

Pregunta 41: La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a un gen recesivo situado en el
cromosoma X. ¿Cuál será la proporción de hemofílicos en la descendencia de un matrimonio formado por
una mujer portadora del gen (XhX) y un hombre normal (XY)?

Siendo la generación parental XhX y XY, los gametos formados serán Xh, X, X e Y, que, al combinarse,
nos darán lugar a: XhX, XhY, XX, XY.
La proporción de hemofílicos en la descendencia de este matrimonio es de 1/4 ya que de las 4
combinaciones gaméticas posibles solo el hijo hombre XhY presentará la enfermedad, pues las mujeres
(XhX) se consideran portadoras y no manifestarán la hemofilia.

regunta 42: Un home i una dona són heterozigots pel gen de l'albinisme i pel de PTC. Sabent que PTC és
dominant, quina és la probabilitat, si tenen dos fills, que els dos siguin capaços de sentir el sabor de la
feniltiocarbamida però un sigui albí i l'altre no?

La probabilitat que un fill sigui albí i amb PTC és 3/16, i que no sigui albí però sí amb PTC és 9/16. No
importa l'ordre, són casos favorables tant que el primer sigui albí i amb PTC i el segon amb PTC i no sigui
albí, com el cas contrari. Per tant, la probabilitat és:
3/16(probabilitat que el primer fill sigui albí i tingui PTC) x 9/16(probabilitat que el segon fill no sigui albí i
tingui PTC) = 27/256
9/16(probabilitat que el primer fill no sigui albí i tingui PTC) x 3/16(probabilitat que el segon fill sigui albí i
tingui PTC) = 27/256
La probabilitat que un fill sigui albí i l’altre no és 27/256 + 27/256 = 27/128.

Pregunta 43: Para un organismo heptahíbrido, resolver las siguientes cuestiones:


(1) Determinar la proporción de homocigotos recesivos en F2
(2) Determinar el número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa.
(3) Determinar el número de genotipos (o fenotipos) distintos de la F2 si no hay dominancia.

Para la primera pregunta hay que aplicar la fórmula de (1/4)elevado a n.


Para la segunda pregunta hay que aplicar la fórmula de 2 elevado a n.
Para la tercera pregunta hay que aplicar la fórmula de 3 elevado a n.
Al ser heptahíbrido en los tres casos n siempre va a ser 7

(1) 1/16384 (2) 128 (3) 2187

Pregunta 44: La acondroplàsia és un trastorn en el creixement ossi dels cartílags que provoca nanisme,
especialment en les extremitats. L’herència d’aquest trastorn es deu a un al·lel autosòmic dominant. Una
parella en la qual tots dos progenitors tenen acondroplàsia desitja tenir sis fills. Els dos progenitors resulten
ser cosins, i els seus avis en comú eren normals. Calcula les següents probabilitats:
a) Que cap fill tingui acondroplàsia.
b) Que els dos fills grans siguin acondroplàsics i els quatre següents normals.

20
c) Que tres siguin acondroplàsics i tres no.
d) Si els tres primers fossin normals, quina és la probabilitat que el quart fill també ho sigui? I que el cinquè
fill sigui acondroplàsic?

La acondroplàsia es un caràcter dominant. L’enunciat ens diu que els avis dels progenitors eren normals
per tant els dos progenitors deuen ser heterozigots Aa.
Per tant al creuar Aa x Aa, la probabilitat de tenir un descendent amb acondroplàsia serà de 3/4 (AA/Aa), ja
que tant si els descendents són homozigots com heterozigots per a aquest al·lel, manifesten la malaltia.
D’altra banda la probabilitat de ser normal serà de 1/4 (aa).

a) Si la probabilitat que un fill sigui normal és de ¼, la probabilitat de que els sis fills siguin normals serà el
producte de les seves probabilitats individuals.
P= (1/4) x (1/4) x (1/4) x (1/4) x (1/4) x (1/4) = 1/4096 = 2,44 x 10^-4

b) Com que la probabilitat de tenir acondroplàsia es de ¾, i l’enunciat ens marca l’orde en la descendència,
multiplicarem també les probabilitats individuals.
P= (3/4) x (3/4) x (1/4) x (1/4) x (1/4) x (1/4) = 9/4096 = 2,19 x 10^-3

c) En aquest cas, l’ordre dels descendents no està establert, per tant ara existeixen diferents possibilitats,
tantes com combinacions possibles que compleixin que tres fills siguin acondroplàsics i els altres tres no.
Calculem la probabilitat total (P) d’un esdeveniment X = néixer amb acondroplàsia amb n descendents,
amb la probabilitat p= ¾ de ser acondroplàsic en m descendents, i la probabilitat q=1/4 de ser normal en la
resta de descendents (n= 6 i m=3)
Distribució binomial
P= n!/m!(n-m)! x p^m x q^(n-m) = 6!/(3! x 3!) x (3/4)^3 x (1/4)^3 = 20 x 27/64 x 1/64 = 0,131
d) Són esdeveniments independents l’un de l’altre, per tant la probabilitat que el quart fill de la parella
heterozigòtica sigui acondroplàsic es de ¾, i que sigui normal és ¼, independentment de la descendència
que hagi tingut prèviament. Amb el cinquè fill les probabilitats seran les mateixes.

Pregunta 45: ¿Cuál es la Prob [AABBCCDD / (AaBbCcDdxAaBbCcDd)]?


¿Y la Prob [AaBbCcDd / (AaBbCcDdxAaBbCcDd)]?

Suponiendo la segregación independiente:

Primer cruce: Solución: (1/4)^4 = 1/256


- Prob[AA/(AaxAa)] = 1/4
- Prob[BB/(BbxBb)] = 1/4
- Prob[CC/(CcxCc)] = 1/4 Segundo cruce:
- Prob[DD/(DdxDd)] = 1/4 - Prob[Aa/(AaxAa)] = 1/2
- Prob[Bb/(BbxBb)] = 1/2

21
- Prob[Cc/(CcxCc)] = 1/2
- Prob[Dd/(DdxDd)] = 1/2 Solución: (1/2)^4 = 1/16

Pregunta 46: Una grupo de aventureros ha salido en busca de un tesoro. Tras pasar una serie de pruebas
que pusieron a prueba su inteligencia llegan finalmente a la sala del tesoro. En la puerta un hombre
sostiene un pergamino y cuando los aventureros se acercan se lo entrega. Leen el pergamino en voz alta:
"Si el tesoro quereis obtener, a esta pregunta debeis responder:
A lo largo de los años hemos observado que la mayoría de los aventureros de piel pálida tienen también el
pelo rubio. A modo de experimento hemos cruzado individuos rubios y pálidos (rr/pp) con individuos
morenos y de piel tostada (RR/PP) durante varias generaciones y posteriormente la descendencia (F1)
entre si. Finalmente se observaron las siguientes proporciones: De un total de 10342 aventureros, 4230
fueron morenos y de piel tostada, 3734 rubios y pálidos, 1175 rubios y de piel tostada y 1003 morenos y
pálidos.
¿Podemos concluir que efectivamente el hecho de ser rubio está relacionado con tener la piel clara?"

En un típico cruce dihíbrido mendeliano, los alelos de ambos genes segregarian de forma independiente.
De esta forma al cruzar la f1 entre ella obtendriamos 16 posibles gametos con la misma probabilidad cada
uno. Posteriormente como los caracteres rubio y palido son recesivos y los caracteres moreno y de piel
tostada son dominantes obtendriamos unas proporciones fenotípicas 9:3:3:1.
En nuestro caso las proporciones fenotipicas observadas no se corresponden con las mendelianas.
Podemos concluir que los alelos de los caracteres rubio y de piel blanca no segregan de forma
independiente y que por lo tanto si que esta relacionados.

Complementando la solución teórica y para más seguridad sería conveniente realizar la prueba de chi-

22
cuadrado:

pregunta 47: En los conejos el albinismo sigue el mismo tipo de herencia que en los humanos. ¿Cuál es la
probabilidad de que una familia de conejos, de aspecto normal y portadores ambos del gen del albinismo,
tengan descendientes albinos en la F2 si todos los descendientes se cruzan al azar entre sí?

Trobem que a la F1 les proporcions són ¼ AA, ½ Aa i ¼ aa.


Calculem ara, tenint en compte les probabilitats de cadascun, la probabilitat que ens surtin individus albins
en la F2.
Només es pot ser albí si els pares són portadors o albins. Tenim, doncs, tres casos. Calculem la probabilitat
de ser albí en cada cas:

1) Aa x Aa
23
¼ dels fills seran albins
2) Aa x aa
½ dels fills seran albins
3) aa x aa
Probabilitat =1, tots els fills seran albins

F1 A/A ( ¼ ) Aa ( ½ ) aa ( ¼ )

AA ( ¼ ) ¼ x ¼ x 0 = 0 ½ x ¼ x 0 = 0 ¼ x ¼ x 0 = 0

Aa ( ½ ) ¼ x ½ x 0 = 0 ½ x ½ x ¼ = 1/16 ¼ x ½ x ½ = 1/16

aa ( ¼ ) ¼ x ¼ x 0 = 0 ½ x ¼ x ½ = 1/16 ¼ x ¼ x 1 = 1/16

Per la regla de la suma:


Probabilitat total = 1/16 + 1/16 + 1/16 + 1/16 = 4/16 = 1/4

Resposta: La probabilitat que els descendents en la F2 siguin albins és de ¼

Pregunta 48: Un caballo negro, de antepasados desconocidos se rapareó por un cierto número de yeguas
de raza pura. Estos emparejamientos dieron 20 descendientes de color rojo y 25 descendientes de color
negro.

a) ¿Cuál de los caracteres fenotípicos es más probable que esté causado por un homocigoto
recesivo?

Les femelles són de raça pura, per tant, seran homocigòtiques per aquest caràcter.
Si foren homocigòtiques dominants, tota la descendència deuria ser de color negre, aj que tant els
heterocigòtics com els homocigòtics donarien una descendència negra, al ser aquest dominant. Així que
assumim que els colors dels cavalls està detemrinat per alels A(negres)> a(roig) i que el caràcter roig és
conseqüència de la presència d'homocigosi de l'alel recessiu a.

Pregunta 49: Se sabe que el color del pelaje en los ratones está determinado por varios genes. La
presencia de una banda amarilla de pigmento cerca de la punta del pelo se llama patrón "agutí" y es
producida por el alelo dominante A. La condición recesiva de este locus (aa) no tiene esta banda subapical
y se conoce como no agutí. El alelo dominante de otro locus B produce color negro y el genotipo recesivo
bb produce color café. El genotipo homocigótico cc restringe la producción de pigmento a las extremidades
del cuerpo en un patrón denominado Himalaya, mientras que el alelo dominante C permite que el pigmento
se distribuya sobre todo el cuerpo. Al cruzar ratones de raza pura agutís, color café y patrón Himalaya con
ratones, también de raza pura, no agutís, negros, no Himalayas: ¿Qué porcentaje de todos los agutís en la
F2 podría esperarse que muestren pigmento negro?

Ejercicio mendeliano que trata sobre el cálculo de porcentajes de fenotipos diferentes recogidos en una F2.
La resolución del caso se basa en fijarse bien en los primeros genotipos de los "padres" escogidos, los

24
cuales respectivamente tienen genotipos distintos (AAbbCC y aaBBcc). Se obtendrán los resultados a
partir de la recombinación de F1 y luego con ellos calcular los resultados de la F2 de este cruce trihíbrido.
Para saber el porcentaje de ratones que tendrían el pelo negro basta con fijarse en el genotipo especifico
para este carácter. Tener en cuenta que son de raza pura, es decir homocigótico para ese carácter.
La manera más sencilla para resolver el ejercicio sería usando un cuadro de Punnet:

En esta tabla podemos ver el resultado del ejercicio a partir de la tabla de Punnet. Los genotipos en
naranja son aquellos que expresaran un fenotipo de pelaje negro. Después de haber hecho la tabla de
Punnet, contar cuantos genotipos en base a los 64 son los de pelaje negro (48/68) y hacer el porcentaje
multiplicando por 100.

Pregunta 50: Si se autofecunda un individuo heterocigótico para cinco loci independientes (AaBbCcDdEe).
¿Cuántos gametos genéticamente distintos puede producir?

El individuo es un pentaheterocigoto, es decir, heterocigoto para cinco loci. Como los genes son
independientes, la segregación de cada uno de ellos es un suceso independiente de los demás. Hagamos
el siguiente razonamiento: Si tenemos en cuenta, por ejemplo, solamente el gen A,a, podemos concluir
que un individuo heterocigoto producirá dos tipos diferentes de gametos, uno con el alelo A y otro con el
alelo a. El mismo resultado obtendremos si lo hacemos con el resto de los genes ya que el individuo es
heterocigoto para los 5 genes. El resultado, puesto que son sucesos independientes, será: 2x2x2x2x2, es
decir, 25 = 32.

Pregunta 51: El pelaje negro en los cocker spaniels está gobernado por el alelo dominante B de un locus y
el color rojo por su alelo recesivo b. El patrón uniforme del color está gobernado por el alelo dominante de
un locus S, que se transmite independientemente, y el patrón moteado por su alelo recesivos. Un macho
de pelo color negro y uniforme se aparea con una hembra de color rojo y piel moteada, y producen una
camada de seis cachorros: dos de color negro uniforme, dos rojo moteado, uno negro moteado y uno rojo
uniforme. Determinar los genotipos de los progenitores.

Si ahora cruzasemos dos de los descendientes de fenotipo rojo uniforme, qué porcentaje en la F2 tendría
un fenotipo rojo moteado?

Ejercicio mendeliano que trata sobre la determinación de genotipos de los progenitores a partir de los
descendientes.La intención es que los alumnos que realicen este ejercicio consigan tener claros los
conceptos básicos para poder resolver un ejercicio de genética mendeliana.
25
La primera pregunta de este ejercicio se tendría que realizar inversamente a como los ejercicios que se
hacen en caso que se diera el genotipo completo de los progenitores. Al empezar a hacer el ejercicio se
verá que hay parte del genotipo de los progenitores que no se conoce, es lo que preguntan. Mantenerlo
como incógnita hasta el final. A partir de aquí escribir y descifrar los genotipos de los descendientes
primeramente, esto se puede hacer de manera sencilla al ver el fenotipo que nos exponen en el
enunciado. Lo más fácil para poder realizar el ejercicio es ver qué caracteres son los recesivos, y
completar el genotipo de los descendientes. Por ejemplo, si uno de los seis cachorros es negro y moteado,
se sabe por lo que dice el enunciado que el color negro es dominante, por tanto será B-, y además nos
añaden que el patrón moteado es recesivo, por tanto será ss. Este cachorro tendrá un genotipo B-ss.
Realizar lo mismo para todos los genotipos de la descendencia ver los alelos comunes que tienen estos
entre sí. Luego barajar las respuestas y ver los caracteres independientemente de color y tipo de pelaje.
Se verá que el genotipo de los descendientes será distinto pero sólo hay una opción de genotipo parental
mediante el cual se puedan generar todos los genotipos de la descendencia.

Para la resolución de la segunda pregunta, habría que coger los genotipos de la descencia de cachorro
rojo uniforme de la primera parte del ejercicio y con ello hacer el entrecruzamiento de genotipos. Después
de hacer el entrecruzamiento, recomiendo o hacerlo con la tabla de Punnett o simplemente a partir de un
diagrama ramificado (diagrama de árbol) y ver cuál es el porcentaje correspondiente a un genotipo de
fenotipo rojo y moteado.

Pregunta 52: La morfología de las manchas del pelaje en guepardos es un carácter mendeliano
autosómico. Los homocigotos recesivos, comúnmente llamados “guepardos rey”, presentan bandas
negras alargadas en su lomo y manchas como las de un jaguar en el resto del cuerpo. Si un grupo de
cazadores extermina por completo a los guepardos rey y tenemos una hembra heterocigoto que tiene dos
camadas de cuatro descendientes con dos machos también heterocigotos, ¿cuál es la probabilidad de
tener dos crías, una macho y la otra hembra, de guepardo rey capaces de reproducirse entre sí teniendo
en cuenta que 1 de cada 200 guepardos nacen estériles?

El resultado es el mismo que si tuviese una camada de ocho. Tenemos que tener en cuenta la
probabilidad de tener dos guepardos rey, la probabilidad de que sean macho y hembra y la probabilidad de
que ninguno de ellos sea estéril.
La probabilidad de tener dos guepardos rey entre los ocho descendientes es:
P(6, 2) = 8!/[6!*2!]*(3/4)^6*[(1/4)²] = 0,311

La probabilidad de que sean ambos fértiles es:


P(F1 n F2) = (199/200)² = 0,99

Serán un macho y una hembra con una probabilidad de 1/2

Por tanto, la probabilidad buscada es:


P(2R n 2F n M&H) = 0,311*0,99*0,5 = 0,154
26
Pregunta 53: Si uno toma el capítulo primero del origen de las especies (la variación del estado
doméstico) de Charles Darwin, encontraremos escrito lo siguiente:

“La descendencia del primer cruzamiento entre dos razas puras es de carácter tolerablemente uniforme, y
a veces- como he observado en las palomas-completamente uniforme, y todo parece bastante sencillo;
pero cuando estos mestizos se cruzan entre sí durante varias generaciones, apenas dos de ellos son
iguales, y entonces la dificultad de la tarea se hace patente.”

Este descubrimiento, publicado en el libro más conocido de Darwin en 1858, fue analizado y profundizado
en las décadas siguientes. ¿Cómo le explicarías a Charles Darwin, con todo lo que sabemos hoy en día, la
relación que guarda con una parte importantísima de la genética mendeliana?

El “error” que cometió Darwin fue no haber contabilizado las variaciones obtenidas en la descendencia de
las palomas, pues él se centró en los cambios cualitativos obtenidos y no en los cambios cuantitativos.
Recordemos que la finalidad de Darwin no era otra que demostrar la evolución y selección natural de las
especies, y los resultados obtenidos al mezclar especies de palomas le servían para refutarlo. Sin embargo, le
escapaba a su comprensión la uniformidad de la primera descendencia y el total caos de fenotipos (como se
les denomina hoy en día) que se podían obtener a partir de la segunda generación. Esto se explica a través de
las dos leyes de Mendel que conocemos hoy y Darwin ignoró.

Al realizar cruces de líneas puras se produce descendencia del mismo fenotipo (caracteres visibles de un
organismo), dado que, tras la segregación equitativa del par de alelos se produce una transmisión
independiente de genes, en la que se obtienen gametos heterocigóticos para ese gen o genes analizados en
las palomas. Al ser uno de los genes dominante respecto al otro, se expresará un mismo fenotipo en
prácticamente todos los casos, pues obtendrán el mismo genotipo (conjunto de genes), pues de la hembra
obtendrán siempre el mismo alelo y del macho también (por su calidad de homocigóticos [misma dotación
genética]).
Es decir, a Darwin habría que explicarle que un gen determina la aparición de un carácter hereditario, y que
cada gen tiene diversas formas llamadas alelos; estos a su vez, pueden ser dominantes, recesivos,
codominantes o no dominantes respecto al homólogo.
Además, habría que señalarle al naturalista que en la formación de gametos, los alelos se reparten y se
separan de manera independiente, con la misma probabilidad en cualquier caso, y sin verse afectado por
otros genes (transmisión independiente).
Después, se debería aplicar estos mismos principios a la segunda generación: En este caso, los alelos dan
lugar a una cantidad mayor de gametos que en la primera generación, por ser los parentales heterocigóticos
(dos alelos diferentes para un gen) y no homocigóticos como el primer caso. Por tanto, los descendientes
podrán desarrollar fenotipos totalmente diferentes según el par de alelos que se obtengan en los gametos y su
relación de dominancia. Si Charles Darwin contabilizara los descendientes obtenidos, más allá de los
factores ambientales y factores como la norma de reacción, se hubiera percatado que la descendencia, ahora
conocido como mendeliana, sigue patrones puramente estadísticos y que la herencia no es “una tarea
difícil”, sino matemática básica.
Pregunta 54: Una enfermedad que daña al corazón es debida a un factor dominante, al igual que la
jaqueca. Una mujer que padece la enfermedad del corazón (su padre no la padecía) se casa con un
hombre que padece jaqueca ( su madre no la padecía). Indica la proporción de los hijos que sufrirá
jaqueca, los sanos y los que sufrirán ambas enfermedades.

La respuesta correcta es la c dado que al comprobar los cruces mediante la tabla nos da el resultado de
1/4 de probabilidades de que el hijo esté sano, 1/4 de que sufra ambas, 1/4 de que sufra la enfermedad del
corazón y 1/4 que padezca la jaqueca.
27
Pregunta 55: Una especie de planta exótica tiene los genes A, B, C y D, los cuales son autosómicos y no
ligados entre sí. Se realiza un cruce entre dos ejemplares de esta planta, las cuales tienen los genotipos
Aa BB Cc dd y AA Bb Cc DD. Calcula la probabilidad de que aparezca un descendiente Aa BB C- Dd y la
de que aparezca un descendiente AA Bb cc DD (los dos a partir del cruce de la generación parental).

La respuesta correcta es la b. Son genes autosómicos que no están ligados entre sí, de manera que hay
que calcular las probabilidades de los caracteres por separado. Entonces se realizan los cruces entre la
generación parental y se observan los posibles resultados.

Aa x AA
AA = ½ Aa = ½
En ambos descendientes la probabilidad será ½.

BB x Bb
BB = ½ Bb = ½
En ambos descendientes la probabilidad será ½.

Cc x Cc
CC = ¼ Cc = ½ cc = ¼
En el primer descendiente buscamos la probabilidad de que aparezca el genotipo C-, por lo tanto será ¾.
En el segundo, buscamos el genotipo cc, que tiene una probabilidad de ¼.

dd x DD
Dd = 1
Existe una única posibilidad, el descendiente solo puede tener el genotipo Dd, por lo tanto en el primer
descendiente la probabilidad será 1 y en el segundo 0 ya que el genotipo DD no puede aparecer a raíz de
este cruce.

Para encontrar las probabilidades totales simplemente hay que multiplicar las probabilidades de los
diferentes caracteres, así que para el primer descendiente seria P(Aa) x P(BB) x P(C-) x P(Dd)= ½ x ½ x ¾
x 1 = 3/16; y para el segundo descendiente seria P(AA) x P(Bb) x P(cc) x P(DD)= ½ x ½ x ¼ x 0 = 0. Así
que el resultado final es 3/16 y 0.

Pregunta 56: En el año 2050, mediante el Mendelinator 4.20 los humanos son capaces de conocer su
genotipo para caracteres de herencia mendeliana. Una pareja millonaria un tanto peculiar ha decidido que
el único heredero de su fortuna será aquel que presente los 5 fenotipos recesivos para los caracteres que
han seleccionado, siendo los alelos de estos A/a, B/b, C/c, D/d y E/e. En el caso de que ninguno o más de
uno los presente la herencia se repartirá equitativamente. Los genotipos para estos alelos de los miembros
de las pareja son AabbCcDdee y aaBbCcddEe.

28
La pareja ha decidido que va a tener 20 hijos. Suponiendo que tengan los 20, ¿cuál es la probabilidad de
que solo herede un descendiente?

Dicho de otra forma, pregunta la posibilidad de que la pareja solo tenga un hijo con los 5 caracteres
recesivos.

Primeramente se calcula la probabilidad de tener un descendiente homocigoto recesivo, si la herencia de


los caracteres se realiza de forma independiente: 1/2x1 x 1x1/2 x 1/2x1/2 x 1/2x1 x 1x1/2 = 1/64

Una vez calculada tal probabilidad, se aplica la fórmula para calcular la probabilidad del fenotipo de interés
para 1 de los 20 descendientes. Como en este caso se busca la probabilidad que lo presente 1
descendiente, solamente existen 20 combinaciones posibles: P(1,19) = 20!/(1!x19!) x (1/64)^1 x (63/64)^19
= 0.2317

Pregunta 57: El síndrome de Marfan se debe a un alelo autosómico dominante. Dos primos hermanos que
tienen el síndrome queriendo tener 5 hijos. Sabemos que sus abuelos comunes no tenían el síndrome.

Queremos saber las siguientes probabilidades:

a) Que todos los hijos tengan el síndrome.

b) Que los 3 primeros tengan el síndrome y los otros 2 siguientes sean normales

c) Que 2 tengan el síndrome y 3 no.

d) Si los 3 primeros estuvieran sanos, ¿cuál sería la probabilidad de que el 4º también lo sea? y ¿de que el
último tenga el síndrome?

Respuesta

Al tener los dos padres el Síndrome y que éste sea un carácter dominante, pero sus abuelos no lo fueran,
nos indica que la pareja debe ser heterocigótica. Por tanto el cruce es Aa x Aa. La probabilidad de que un
descendiente esté enfermo (A_ )es de 3/4, y que sea sano (aa) es de 1/4.

a) La probabilidad de que un hijo tenga el síndrome es de 3/4. Por tanto la probabilidad de que los 5 hijos
estén enfermos es= (3/4)^5= 0,2373

b)Nos da un orden con las condiciones correspondientes

(3/4) x (3/4) x (3/4) x (1/4) x (1/4) = 0,026

c) En este caso el orden de los hijos no está establecido y por tanto hay tantas combinaciones posibles
como de probabilidades de que 2 tengan el síndrome y 3 no. Esta probabilidad sigue una distribución

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binomial Monohíbrida y será igual a

(5!/2!3!)x(3/4)^2x(1/4)^3 = 0,087890

c) Al ser sucesos independientes entre ellos la probabilidad de que tengan un hijo con el síndrome es
de 3/4 y que sea sano 1/4. Este hecho es independiente de la descendencia que haya habido
antes.

Pregunta 58: El estornudo fótico (reflejo de estornudo por luz brillante) es un caracter de herencia
mendeliana. Existen 2 alelos diferentes, uno recesivo (e), que determina que las personas no tengan este
reflejo y otro dominante (E), que si lo tengan. Si los dos organismos que se cruzan son heterocigotos,
¿Qué probabilidad hay de que el primer descendiente sea homocigoto dominante? ¿y de que los 4
primeros descendientes sean homocigotos dominantes?

Al ser los organismos que se cruzan heterocigotos quiere decir que cada uno generará 1 gameto e y otro
E. con lo cual las proporciones de la F1 serían : 1/4 EE , 1/2 Ee y 1/4 ee.
Por otro lado, los sucesos son independientes, con lo cual cuando te pregunta la probabilidad de los 4, sin
ningún orden, tienes que multiplicar las probabilidades de cada uno de ellos por separado: 1/4 x 1/4 x 1/4 x
1/4 = 1/256

Pregunta 59: El siguiente árbol genealógico representa la herencia de un carácter poco frecuente
(símbolos sombreados) en hombres (cuadrados) y mujeres (círculos) de una familia. Interpreta si este
carácter se trata:

El árbol genealógico nos muestra que esta enfermedad solo se expresa en varones, lo que no lleva a
pensar que podría tener como causa un gen del cromosoma Y. Sin embargo, esta idea ha de ser
descartada porque de si fuese así, un varón sano (P) no podría tener descendientes varones que
presenten la enfermedad.
Si pensásemos en un gen recesivo ligado al sexo, este habría de presentarse en el gen X, y todos los
varones con él se verían afectados. Si observamos el cruce de P, vemos que tienen un varón afectado, lo
que implica que el cromosoma X afectado es el de la madre. Si aplicamos este dato al segundo cruce de la
30
F1, vemos que un varón afectado (cromosoma X con la enfermedad) tiene un descendiente macho
también afectado, lo cual no es posible porque no puede haber heredado el cromosoma X afectado del
padre. (Cabría la posibilidad de que lo heredase de la madre, pero no es lo más probable.)
De esto debemos deducir que es un gen autosómico que solo se expresa en hombres.

Pregunta 60: Se cruzan dos líneas puras de una especie vegetal que difieren en 5 loci
independientes(AABBCCDDEE x aabbccddee) y se ha obtenido el siguiente polihíbrido en la generación F
1 : AaBbCcDdEe(pentaheterocigoto).
¿Con que probabilidad se obtendría, en la descendencia por autofecundación de este pentaheterocigoto,
plantas con el genotipo: AABBCcddee?

Nos preguntan por un genotipo que tiene dos loci en homocigosis dominante (AABB), uno en heterocigosis
(Cc) y dos en homocigocis recesiva (ddee).
La probabilidad de ser homocigoto dominante (AA) en el locus A,a es de 1/4(1/4AA+1/2Aa+1/4aa), la de
serlo (BB) en el locus B,b es también de 1/4(1/4BB+1/2Bb+1/2bb), la probabilidad de ser heterocigoto (CC)
en el locus C,c es 1/2(1/4CC+1/2Cc+1/4cc), la probabilidad de ser homocigoto recesivo (dd) en el locus
D,d es 1/4(DD+1/2Dd+1/4dd)y la de serlo (ee) en el locus E,e es también 1/4(1/4EE+1/2Ee+1/4ee) y si
tenemos en cuenta los cinco loci independientes, la respuesta es (1/4) al cuadrado por (1/2) por (1/4) al
cuadrado.

Pregunta 61: Dos condiciones anormales en el hombre, las cataratas y la fragilidad de huesos, son
debidas a alelos dominantes de dos genes diferentes. Una pareja formada por una mujer con cataratas y
huesos normales (cuyo padre tenía ojos normales) y un hombre con los ojos normales pero con huesos
frágiles (cuya madre tenía huesos normales), desean tener tres hijos. Indicar la probabilidad de que
tengan:
a) Tres descendientes normales
b) Dos descendientes con cataratas y huesos normales y un descendiente con ojos normales y huesos
frágiles
c) ¿Habrá algún descendiente homocigótico para ambos caracteres?

La probabilidad de que un descendiente sea normal es ¼. Por la regla de la multiplicación, la probabilidad


de que tres individuos sea normales es ¼ x ¼ x ¼ = 1/61
La probabilidad de que un descendientes tenga cataratas y los huesos normales es ¼ y la probabilidad de
que un descendiente tenga los ojos normales y huesos frágiles es 1/64. Por lo tanto ¼ x ¼ x ¼ = 1/64.
Sólo habrá un descendiente homocigótico, aquel que tenga los ojos normales y los huesos normales,
debido a que en el ser humano, las caratas y la fragilidad son alelos dominantes para este carácter, y la
probabilidad de que salga un descendiente homocigótico es ¼.

Pregunta 62: Sabemos que para el gen que determina el grupo sanguíneo hay tres alelos (A, B, O), entre
A y B hay una relación de codominancia, y mientras que O es recesivo. Además para el gen del factor rh
hay dos alelos; uno dominante (rh+) y otro recesivo (rh-). Si un hombre con genotipo BO rh+rh- tiene hijos
con una mujer AO rh+rh-, que proporción de los hijos de este cruce nacerán siendo del grupo O y rh+?

31
Nos preguntan la proporción de los hijos del cruce que sean del grupo O y rh+, por lo tanto, tendremos que
fijarnos en los fenotipos que se pueden obtener de tal cruce. si hacemos la tabla vemos que del grupo O,
que es recesivo, solo hay 4 posibilidades, pero de estas 4 hay 1 que no cumple la condición del factor rh+.
Por lo tanto, la respuesta al problema es que la proporción de hijos con fenotipo O y rh+ será de 3/16 (d).

Pregunta 63: La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada por un alelo recesivo. Ana y Álvaro
están planeando tener hijos y les gustaría saber si pueden padecer fenilcetonuria o no. Sabemos que
Álvaro tiene la enfermedad y que Ana está sana. Pero en el caso de Ana, su madre era portadora y de
parte de la familia su padre tanto el abuelo como un tío padecían la enfermedad. Teniendo en cuenta estos
datos y suponiendo que llegan a tener 3 hijos: a) ¿Cuál es la probabilidad de que todos los hijos tengan la
enfermedad? b) ¿Y que sólo lo tengan dos?

Para empezar, como es una enfermedad autosómica recesiva el único genotipo que padece la enfermedad es
el aa. Por lo tanto, el genotipo AA se debe al individuo sano no portador y el genotipo Aa al individuo sano
portador.

Con los datos que tenemos en un principio, sabemos que Álvaro está enfermo por lo que su genotipo es aa.

Sin embargo, el genotipo de Ana no es tan claro, ya que al ser sana podría ser portadora o no. Para aclarar
esta duda nos basamos en su familia, en la cual sabemos que su madre es portadora y que su abuelo y su tío
paternos tienen la enfermedad.

Con estos datos, empezaremos a averiguar el genotipo del padre de Ana: si sabemos que el abuelo era aa y
un hijo de él también (el tío de Ana), para que un hijo tenga el genotipo aa es necesario que tanto el padre
como la madre aporte un alelo recesivo, y como el enunciado no nos dice que la madre está enferma,
concluimos que la abuela de Ana es portadora.

Si el abuelo tiene el genotipo aa y la abuela Aa y sabemos que el padre de Ana no está enfermo, el único
genotipo posible que puede tener es Aa, por lo que es portador.

a a x A a

Padre de Ana -> Aa aa

Sabiendo que tanto la madre como el padre de Ana son portadores (Aa) y que Ana no está enferma, sus
posibles genotipos son AA y Aa. Pero para resolver la pregunta del enunciado en la cual nos pregunta cuál
es la probabilidad de que los hijos estén enfermos, nos conviene saber cuál sería la probabilidad de que Ana
fuese heterocigótica (Aa), porque si no fuese portadora la probabilidad de que los hijos tuvieran la
enfermedad sería nula.

Padres de Ana:

A a x A a

Ana:

AA Aa Aa aa
32
1/3 2/3

Sabemos que Ana no está enferma, por lo que descartamos el genotipo aa y la probabilidad de que sea
portadora es 2/3.
Suponiendo que Ana es heterocigótica, la probabilidad de que un hijo tuviese la enfermedad seria esta:

Álvaro y Ana:

a a x A a

Los hijos:

AA Aa Aa aa

1/4

Teniendo en cuenta todos los datos obtenidos, finalizaremos el ejercicio resolviendo las preguntas:
a) Probabilidad de que todos los hijos tengan la enfermedad:
2/3 (probabilidad de que Ana sea portadora/heterocigótica) x 1/4 (probabilidad de que un hijo tenga la
enfermedad si Ana es heterocigótica)= 1/6  corresponde a la probabilidad que sólo un hijo esté enfermo.
Probabilidad de que los 3 hijos estén enfermos:
1/6 x 1/6 x 1/6 = 1/216
b) Probabilidad de que dos hijos tengan la enfermedad:
En este caso hay tres posibles combinaciones para que sólo dos de los hijos tengan la enfermedad, por lo que
hay que resolverlo con la combinatoria en el que m=3 descendientes y n=2 hijos enfermos:
(3¦2)x 1/6 x 1/6 = 1/12
1/6 x 1/6= 1/36

Pregunta 64: La hemocromotasis en una enfermedad hereditaria producida por un gen autosómico
recesivo. Una pareja sana quiere tener hijos, pero en la familia de la mujer hay diferentes familiares que
sufren la hemocromatosis, su hermana y un tío. Sin embargo en la familia del hombre no se ha dado
ningún caso. Si esta nueva pareja tiene tres hijos, ¿cuál es la probabilidad que todos sufran
hemocromatosis? ¿Y de qué todos sean portadores del gen?

Solo habrá enfermos si la mujer y el hombre son heterocigotos, en este caso la probabilidad de enfermo es
un cuarto. Como tienen 3 hijos, para que todos esten enfermos debemos elevar la probabilidad al cubo:
1/64. En el caso de portadores la probabilidad es un medio, para saber la probabilidad de que todos sean
portadores tambien la debemos elevar al cubo: 1/8.

Pregunta 65: Para un determinado animal podemos observar tres colores diferentes de pelaje, blanco,
canela y gris. Hemos realizado diferentes cruces entre individuos con diferente pelaje obteniendo estos
33
resultados en la descendencia:

- blanco x gris = 100% blancos


- blanco x gris = 1/2 blancos y - canela x gris = 1/2 canela y
1/2 canela 1/2 grises
- blanco x gris = 1/2 blancos y
1/2 grises - gris x gris = 100% grises

¿Cuál es la relación entre estos tres caracteres que explica los resultados?

Obtenemos estos resultados porque los tres tipos de pelaje corresponden cada uno a un alelo diferente de
un gen. El alelo B (blanco) domina sobre C (canela) y G (gris), y C domina sobre G. Los genotipos que
explican estos determinados cruces son:
- blanco (BB) x gris (GG) = NZ
- blanco (BG) x gris (GG) = 1/2 BG y 1/2 GG
- blanco (BC) x gris (GG) = 1/2 BG y 1/2 CG
- gris (GG) x gris (GG) = GG
- canela (CG) x gris (GG) = 1/2 (CG) y 1/2 (GG)

Pregunta 66: Manu y sus amigos están jugando en el patio. Como muchos niños, han decidido inventarse
una historia e ir representándola. A Manu le ha tocado representar que se ha perdido en el bosque, así
que no le queda más remedio que hacer autoestop, aunque lo que Manu no sabe es que le van a recoger
unos secuestradores!! Muajaja (La imaginación de los niños…).

Cuando ha llegado el momento de hacer de autoestopista, su amigo Juan se ha quedado muy sorprendido
al ver a Manu doblar casi 90º hacia atrás la parte final de su pulgar. “¿Cómo haces eso?”. “Pues no lo sé…
Pero mi abuela Marina (la mamá de mi papá) y mi abuelo José (papá de mi mamá) saben hacerlo. Y mis
hermanos Jordi y Montse también. Pero mis papas no. Al igual que mis hermanos mayores Juan Pablo y
Lucas y el pequeño Miguel, que tampoco saben…”

¿De qué tipo de herencia se trata? (ten en cuenta que el “pulgar del autoestopista” es un carácter
mendeliano)
¿Qué probabilidad había de que este matrimonio tuviese 3 hijos con “el pulgar del autoestopista” y 3 hijos
con el pulgar normal?

Podemos decir que se trata de una herencia autosómica recesiva, puesto que:
- Si se tratase de una herencia dominante, seria necesario que al menos uno de los padres presentase el
fenotipo ya que tienen hijos que lo presentan. Puesto que esto no ocurre, tanto el padre como la madre son
heterocigotos para este carácter,ya que ambos tienen un progenitor que expresa el fenotipo y tienen hijos en
común que también lo expresan. Por lo tanto se trata de una herencia recesiva
34
- Puesto que sabemos que se trata de una herencia recesiva, podemos decir que es autosómica, porque si se
tratase de un caso de herencia ligada a sexo, seria necesario que el padre de Manu presentase este fenotipo,
ya que su madre, es decir, la abuela de Manu, lo presenta. Y el hecho de que una hija del matrimonio,
Montse, también lo presente y el padre no, también nos demuestra que es un caso de herencia autosómica
recesiva.
La probabilidad de que el matrimonio tuviese tres hijos con "el pulgar del autoestopista" era de:
p(d,r)=6!/3!3! (3/4)3 (1/4)3=0'13

Lo tenemos que resolver de esta manera puesto que tenemos que tener en cuenta las combinaciones posibles.

Pregunta 67: Álex, Víctor, Gerard y Lluc están jugando a un juego que consiste en comparar diferentes
caracteres físicos como el color de los ojos y la forma del cabello. Álex tiene los ojos azules y el cabello
rizado; Víctor tiene los ojos grises y el cabello ondulado; Gerard también tiene el cabello ondulado pero los
ojos marrones; y Lucas tiene los ojos grises y el cabello liso. Se dan cuenta de que son bastante diferentes
y se preguntan cómo serían sus padres si ellos cuatro fueran hermanos. Entonces corren a buscar al
padre de Lluc, Diego, que es genetista, para preguntarle. Para facilitar el trabajo, Diego supone que son
caracteres mendelianos y que, además, el fenotipo “cabello ondulado” es una codominancia entre el
“cabello liso” y el “cabello rizado”; también supone lo mismo por el fenotipo "ojos grises" respecto a los
"ojos marrones" y los "ojos azules". Una vez que han averiguado cómo podrían ser los hipotéticos padres,
los cuatro niños quieren saber cuál de ellos tiene los caracteres físicos más singulares (es decir, quién
tiene los fenotipos más improbables) según el resultado anterior.

Con esta información, ¿qué fenotipos tendrían los hipotéticos progenitores y quién sería el más singular de
los cuatro?

Para resolver la primera pregunta, cabe darse cuenta de que, ya que existen caracteres homocigóticos en
algunos de los niños, los padres deben ser heterozigóticos para que sean posibles todas las
combinaciones, de modo que sólo existe una opción válida.

En cuanto a la segunda, un cuadro de Punnett revela a quien tiene un fenotipo menos improbable.

Pregunta 68: En las cobayas el pelaje negro (B) es dominante sobre albino (b), y la piel rugosa (R) es
dominante sobre la piel lisa (r). Una cobaya negra y rugosa se cruza con otra albina y rugosa y produce la
siguiente progenie: 13 negras rugosas, 16 albinos rugosas, 6 negros lisas y 5 albinas lisas. Identificar los
genotipos de los padres, usando el método de χ2 para probar la hipótesis.

El cruzamiento tiene que ser: negro-rugoso (B_R_) x albino-rugoso (bbR_). El hecho de que en la progenie
haya individuos albinos-lisos (bbrr) nos indica que el genotipo de los padres debe ser: BbRr y bbRr.

Aplicando la prueba de χ2, nos damos cuenta que el valor teórico de χ2 (con tres grados de libertad (4
razones fenotípicas-1=3) y un nivel de significación de 0,05) es mayor al valor de χ2 experimental
(encontrado mediante la fórmula), por lo tanto, nuestra hipótesis es cierta.

35
En primer lugar nos fijaremos en si se trata
de una herencia ligada al sexo o si se trata de una herencia autosómica. Podríamos descartar desde un
primer momento que se trate de una enfermedad ligada al cromosoma Y ya que las mujeres también lo
pueden padecer. Vemos que tampoco está ligado al cromosoma X porque si fuera así todos los
descendientes de los parentales situados a la derecha del árbol genealógico presentarían siempre la
mutación; por lo que tampoco sigue una herencia ligada al cromosoma X como pueden ser el daltonismo y
la hemofilia. Concluimos que se trata de una herencia autosómica.
Se trata de una herencia dominante. Para saberlo nos fijamos en los parentales que se sitúan a la derecha
del árbol genealógico. Estos dan 4 hijos de los cuales dos tienen braquidactilia y los otros dos, no. Si fuese
una herencia recesiva, como ambos parentales presentan la mutación, todos los hijos habrían de
presentarla forzosamente. Como no ocurre eso, concluimos que se trata de una herencia dominante.

Pregunta 70: El albinismo (falta de pigmentación en la piel) en el hombre se debe a un alelo autosómico
recesivo (a) mientras que la pigmentación normal es la consecuencia de un alelo dominante (A).
Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determinar la probabilidad de que:
a) El siguiente hijo sea albino.
b) Los dos hijos inmediatos sean albinos.
c) Si los padres tienen dos hijos, que uno sea albino y el otro normal.
a) 1/4 puesto que es un suceso independiente
b) 1/16 puesto que es la probabilidad de tener un hijo albino (1/4) y la probabilidad de que el siguiente hijo
sea albino también (1/4) --> 1/4 x 1/4 = 1/16
c) 3/8 puesto que no se especifica el orden, puedo ser: albino y normal o normal y albino. Por este motivo.
Probabilidad albino (3/4) y probabilidad anormal (1/4). Por lo tanto, sería: 1/4 x 3/4 + 3/4 x 1/4 = 6/16 = 3/8

Pregunta 71: Juan está en el hospital y los médicos creen que padece una rara enfermedad hereditaria
recesiva. En su familia se han dado tres casos: la tía de su madre, su primo por parte de padre y la abuela
de su padre. ¿Cuál es la probabilidad de que padezca la enfermedad?

Esto es así porque, teniendo en cuenta los datos que nos dan y que los padres deben ser heterocigóticos
para que Juan puedan presentar la enfermedad sin que sus padres la padezcan, deducimos que:
-La probabilidad de que la madre sea heterocigótica es 1/3
36
-La probabilidad de que el padre lo sea es 1/2
-La probabilidad de ser aa en un cruce Aa x Aa es 1/4

De esto sacamos que l probabilidad es 1/3 *1/2 * 1/4 = 1/24

Pregunta 72: <b


El carácter de la hoja alargada domina sobre el carácter de hojas pequeñas y el color de las flores
presenta una herencia intermedia.
Si cruzamos ambas variedades, ¿Qué proporción homocigótica habrá en la F2 de las flores blancas y
hojas alargadas?

Flor roja: R
Flor blanca: B
Hojas alargadas: A
Hojas pequeñas: a

Primeramente cruzamos las dos variedades, obteniendo:


P: RRAA ( Rojas alargadas) x BBaa (Blancas pequeñas)

F1: RBAa (Rosas alargadas)

En la F1 encontramos el 100% de flores rosas y hojas alargadas.


Cruzamos la F1 consigo misma para obtener la F2.

F2: RBAa ( Rosas alargadas ) x RBAa (Rosas alargadas)


RA Ra BA Ba x RA Ra BA Ba

En la F2, la proporción de flores blancas y hojas alargadas de toda la descendencia es de 3/16, pero
únicamente el 1/3 de las flores blancas y hojas alargadas son homocigóticas. Por lo tanto, la respuesta
correcta es la C. c. La proporción de flores blancas y alargadas homocigóticas es 1/3

Pregunta 74: La anemia falciforme, también llamada anemia drepanocítica, se identifica como una
enfermedad autosómica recesiva que afecta a alrededor del 4% de la población. Además, se sabe que
aproximadamente un 22% de la población presenta el alelo recesivo por la enfermedad a pesar de ser
sana.

De una pareja de individuos sanos, sabemos que el hombre presenta el alelo responsable de la
enfermedad. A raíz de esto, y sabiendo que ya han tenido dos hijos sanos, estima el número de hijos
(sanos) que debería tener la pareja como mínimo para poder afirmar que la mujer es homocigótica con
más de un 95% de seguridad.

37
Definim esdeveniments:
A= tots els fills són sans
B= la dona és homozigòtica pel caràcter dominant
Bc= la dona és heterozigòtica

En primer lloc, caldria calcular la probabilitat que sigui homozigòtica sabent ja que es sana:
P(B)= 1-P(Bc) =1-11/48= 37/48
P(Bc)= població heterozigòtica/població sana= 22/96= 11/48

Bàsicament, el que volem és que P(B/A)>0,95, de forma que ens queda l'equació: P(A/B)·P(B)/P(A)>0,95.
A més, sabem que si és homozigòtica el 100% dels fills seran sans. D'altra banda, si és heterozigòtica
tindrem que només el 75% dels fills seran sans, de mode que per a n fills la probabilitat que tots siguin
sans serà 0,75n. Llavors tenim que:

P(B)= 37/48
P(A/B)= 1
P(A)=P(A/B)P(B)+P(A/Bc)P(Bc)= 37/48+0,75n·11/48

Finalment, substituïm a l'equació per tal de trobar el valor de n:

(37/48)/(37/48+0,75n·11/48)>0,95;
(37/48)/0,95>37/48+0,75n·11/48;
[(37/48)/0,95-(37/48)]/(11/48)>0,75n;
ln[[(37/48)/0,95-(37/48)]/(11/48)]/ln0,75

n>6,02

Com que no es poden tenir 6,02 fills, caldrà que la parella tengui almenys 7 fills sans de forma consecutiva
per a poder afirmar amb més d'un 95% de seguretat que la dona és homozigòtica dominant.

Pregunta 75: En el caso de una enfermedad humana autosómica recesiva:

1. Si dos progenitores normales tuviesen una hija con la enfermedad y un hijo normal, ¿cuál es la
probabilidad de que el hijo sea portador del alelo recesivo?

2. Si ese hijo se casase con una mujer normal cuyo hermano estuviese afectado por dicha enfermedad,
¿cuál es la probabilidad de que el primer descendiente de dicho matrimonio esté afectado?

3. En ese mismo caso anterior, ¿cuál sería la probabilidad de que tuvieran 4 hijos normales y 2 enfermos?

38
4. Si el primer hijo nacido del matrimonio 2 estuviera afectado, ¿cuál sería la probabilidad de que el
segundo hijo también lo esté?

1. Dado que ambos progenitores deben ser heterocigóticos al tener una hija con la enfermedad, la
probabilidad de que su hermano sea portador es 2/3.

2. Para tener un hijo afectado por la enfermedad ambos deben ser heterocigotos. La probabilidad
de que él sea heterocigótico es 2/3 como hemos mencionado en el apartado (1). La probabilidad de
que la mujer sea heterocigótica depende del genotipo de los padres. Dado que su hermano tiene la
enfermedad, sus padres son heterocigóticos y, por tanto, la probabilidad de que ella también lo sea
es 2/3. Así, la probabilidad de tener un hijo enfermo, siendo ambos progenitores Aa, es:
2/3×2/3×1/4=1/9

3. Si la probabilidad de que tengan un hijo enfermo es 1/9, la de que lo tengan sano es 8/9. Como
existen diferentes posibilidades alternativas de tener 4 hijos sanos y 2 enfermos:
P=6!/( 4!2!) (8/9)^4 (1/9)^2=0.07

4. Con este dato, se confirma que ambos progenitores son heterocigóticos y la probabilidad
independiente de que ambos tengan un nuevo hijo aa es 1/4.

Pregunta 76: Un hombre que es heterocigoto para el gen que causa Charcot-Marie-Thooth tipo I, no tiene
anemia falciforme ni es portador pero es portador de fibrosis quística, tiene hijos con una mujer que no
tiene Charcot-Marie-Thooth, pero es portadora de anemia falciforme y de fibrosis quística. Sabiendo que:

•Charcot-Marie-Thooth tipo I es una enfermedad autosómica dominante


•Anemia falciforme (Drepanocitosis) es autosómica recesiva
•Fibrosis quística también es una enfermedad autosómica recesiva

¿Cuál es la probabilidad de:


a) Tener sólo Charcot-Marie-Thooth y ser portador de fibrosis quísitica pero no de anemia?
b) No tener Charcot-Marie-Thooth ni fibrosis quística pero ser portador de anemia?
c) No tener ninguna enfermedad independientemente de ser o no portador?
d) El primero sea sano y el segundo sufra Charcot-Marie-Thooth, sea portador tanto de anemia como de
fibrosis quística

Primero de todo tenemos que entender cuales son los genotipos de los padres.

-El padre es heterocigoto para la enfermedad de Charcot-Marie-Thooth (CMT) así que para este gen el
genotipo será Cc. Como sabemos que la anemia falciforme es autosómica recesiva y el hombre no padece
esta enfermedad ni es portador para este gen los alelos serán AA. Por último, siguiendo el mismo
razonamiento para la fibrosis quística pero sabiendo que es portador el genotipo será Ff.
-La madre no padece CMT y esta es una enfermedad autosómica dominante por lo que el genotipo será
39
cc, mientras que, al ser portadora tanto de anemia como de fibrosis quística, estos genes tendrán genotipo
Aa y Ff.
Sabiendo esto, los ejercicios se pueden resolver tanto con la tabla de Punnett como con fórmulas
estadísticas.

a) En el caso de la pregunta "a" sabemos que las probabilidades de tener CMT y de ser portador de
fibrosis quística pero no de anemia falciforme son todas ½. Como son eventos independientes se tienen
que multiplicar sus probabilidades de modo que se obtendría: ½ · ½ · ½ = 1/8

b) Para la pregunta "b" se sigue el mismo razonamiento, pero sabiendo que esta vez la probabilidades son
½ para no tener CMT y para ser portador de anemia y ¼ para no ser portador de fibrosis quística ni
padecerla. El resultado es= ½ · ¼ · ½ = 1/16

c) Para resolver este apartado antes hay que conseguir las probabilidades de cada diferente posibilidad de
no padecer ninguna enfermedad:
P (No tener CMT, ni anemia pero ser portador de fibrosis quística) = ½ · ½ · ½ = 1/8
P (No tener CMT, ni anemia, ni fibrosis quística) = ½ · ½ · ¼ =1/16
P (No tener CMT, portador de anemia y fibrosis quística) = ½ · ½ · ½ = 1/8
P (No tener CMT, portador de anemia, no de fibrosis quística) = ½ · ½ · ¼ = 1/16
Para saber la probabilidad final hay que sumar las que hemos conseguido, ya que estos son eventos
mutuamente excluyentes= 1/8 + 1/8 + 1/16 + 1/16 = 3/8

d)En el último apartado hay que calcular las probabilidades de ser sano (obtenida en el apartado anterior)
y la de sufrir CMT y ser portador tanto de fibrosis quística como de anemia falciforme.
P (Sano)= 3/8

P (Sufrir CMT y ser portador de anemia y fibrosis)= ½ · ½ · ½ = 1/8


Habrá que multiplicar éstas entre sí ya que son eventos independientes= 3/8 · 1/8 = 3/64

Pregunta 78: En la “serpiente del maíz” la coloración de la piel está controlada por dos genes con dos
alelos cada uno de ellos con dominancia completa (A,a y B,b). Cada gen a través de los enzimas
codificados por él, controla la síntesis de un
pigmento distinto en rutas metabólicas separadas. Uno de esos dos genes produce un pigmento naranja
(A_ presencia de pigmento naranja y aa ausencia del mismo) y el otro gen produce un pigmento negro
(B_presencia de pigmento y bb ausencia de pigmento negro). Esos dos genes se transmiten
independientemente. Una serpiente de tipo silvestre (con los dos pigmentos) se cruza con una albina (sin
pigmentos) y la F1 es toda de color silvestre.

a) ¿Qué composición fenotípica tendrá la F2?


b) Si cruzamos una serpiente naranja (Aabb) con una negra (aaBb), ¿Cuál es la probabilidad de obtener

40
en la descendencia dos serpientes albinas (aabb) y cuatro negras heterocigotas para el gen que determina
el negro (aaBb)?

a) Este hecho se puede explicar desde la segunda ley de Mendel, donde vemos que dos genes en un
mismo organismo se pueden heredar de forma independiente. La segregación fenotípica 9:3:3:1
observada en la F2 para los dos pigmentos se obtiene debido a que cuando el organismo dihíbrido
de F1 forma sus gametos los alelos se van a combinar de tal forma que van a dar cuatro tipos de
estos en la misma proporción. De esta manera, cuando queramos ver la proporción en F2 (cruce
entre dihibridos de F1) de cada genotipo habrá que combinarlos todos con todos por ejemplo con la
tabla de Punnett dando así las proporciones de 9:3:3:1 .

Fuente de la primera pregunta: Manual de problemas y casos prácticos de Genética. Departamento


de Genética, Universidad de Granada.

b)Mediante la fórmula de la distribución binomial podemos calcular la probabilidad de que se dé


este caso:
m= número de descendientes
r= número de organismos albinos
h= número de organismos negros heterocigotos para ese gen

P(r,h)= m!/r!h! x (p(r))^r x (p(h))^h

P(r,h)= 6!/2!4! x (4/16)^2 x (4/16)^4 = 3,66 x10^-3

regunta 79: El genotip dels individus de la F1 en un creuament tetrahíbrid és AaBbCcDd. Si suposem


que hi ha una distribució independent d’aquests quatre gens, quina és la probabilitat que la
descendència F2 tingui el genotip AaBBccDd?

er calcular la probabilitat multiplicarem les probabilitats dels genotips de cada locus:

P(AaBBccDd)= P(Aa) · P(BB) · P(cc) · P(Dd) = ½ · ¼ · ¼ · ½ = 1/64 = 0’0156


Pregunta 80: En el guisante de jardín (Pisum sativum) el color de las semillas se debe a dos alelos de un
gen: el alelo A determina el color amarillo y es dominante sobre a que determina el color verde. Por otro
lado, el alelo L es responsable de la formación de semillas lisas y domina sobre l que determina las
semillas rugosas. Al cruzar una planta de semillas verdes y lisas con otra de semillas amarillas y lisas se
ha obtenido una descendencia formada por unas plantas con semillas amarillas y lisas y otras con semillas
amarillas y rugosas. Determinar los genotipos de los progenitores.
- Parental 1. Fenotipo: semillas verdes y lisas. Genotipo: al ser el color verde recesivo, la planta debe ser
aa. Sin embargo, el carácter liso es dominante, por lo que debe tener al menos un alelo L_. Como su
descendencia es tanto lisa (L_), como rugosa (ll), este parental debe ser heterocigoto (Ll). Por tanto, su
genotipo será: aaLl

- Parental 2. Fenotipo: semillas amarillas y lisas. Genotipo: al presentar los dos caracteres dominantes,
debe tener al menos un alelo dominante de cada gen: A_L_, pero podemos saber su genotipo si nos
fijamos en la F1: todos los descendientes tienen semillas amarillas y puesto que el otro progenitor era de
semillas verdes (aa), éste tiene que ser AA. En cuanto al otro carácter, puesto que en la F1 encontramos

41
tanto individuos con semillas lisas como rugosas, el progenitor debe ser heterocigoto (Ll). Por tanto, su
genotipo será: AALl
regunta 81: Ejercicio sobre grupos sanguíneos

El sistema de grupos sanguíneos ABO está determinado genéticamente por una serie alélica (alelos IA, IB,
I0). Al grupo A le pueden corresponder genotipos IAIA o IA I0 . Al grupo B le pueden corresponder los
genotipos IBIB o IBI0. Al grupo AB le corresponde el genotipo IAIB , y al grupo 0 le corresponde el genotipo
I0I0.

En la familia de la imagen se indican los grupos sanguíneos de cada individuo, así como su género (las
mujeres se representan con un círculo y los hombres con un cuadrado). ATENCIÓN: la herencia del grupo
sanguíneo no va ligada al sexo!

¿Ves algún error en este árbol? ¿Si es así, dónde?


En caso afirmativo, ¿cuál de las siguientes explicaciones sería la más probable?

a) La persona en cuestión es un hijo/a extramatrimonial por parte de su madre.


b) Ese hijo/a es adoptado/a.
La respuesta correcta a la primera pregunta es la “b”, ya que si hacemos la tabla de Punnett, al cruzar los
siguientes alelos “IAIB x I0I0 “ es imposible que salga un hijo con el genotipo I0I0 . En este caso diríamos que
es adoptado, porque aunque fuera hijo de la madre (AB) con otra persona, seguiría siendo muy improbable
que presentara los alelos I0I0 , independientemente del genotipo de la pareja.
Pregunta 82: Una ONG de protección de animales no entiende por qué el Golden de color marrón-rojizo
es tan poco común entre esta raza de perros. Y, aunque los crucen entre ellos, siempre aparecen también
Golden marrón-rubio. Para averiguarlo, deciden llamar a un reconocido genetista. Éste les avisa que, para
poder darles una respuesta, necesita realizar varios cruces entre los diferentes perros. Finalmente, a
regañadientes, la ONG acepta.
Primeramente, el científico cruza un Golden marrón-rubio con uno marrón-rojizo, obteniendo una
descendencia del 50% para cada color. Seguidamente, cruza la descendencia marrón-rojiza entre sí,
obteniendo el 66,6% de perros marrón-rojiza y el 33,3% de marrón-rubio. Efectivamente, la ONG tenía
razón, a pesar de cruzar Golden marrón rojizo entre sí, siempre salían algunos rubios.
Después de darle muchas vueltas, haberlo hablado con sus compañeros y haber llegado a una posible
solución, antes de dar una respuesta, decide plantear el problema a sus alumnos de la Universidad:
Después de haber realizado dichos cruces, ¿cuáles creéis que son los genotipos de dichos individuos?
¿Qué genotipo equivale al fenotipo más rubio y cuál al rojizo?
Como del cruce entre Golden marrón-rojizo se obtienen tanto Golden marrón-rojizo como marrón-rubio,
podemos deducir que el carácter marrón-rojizo es recesivo.
El hecho de que el cruce entre Golden marrón-rubio con marrón-rojizo produzca una descendencia del
50% de cada fenotipo, podemos deducir que los Golden marrón-rojizo son heterocigotos. Este carácter
híbrido de los Golden marrón-rojizo explicaría también por qué al cruzarlos entre sí se obtiene la
proporción 3:2 en vez de 3:1, proporción característica que se obtiene del cruce entre individuos
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heterocigotos para un carácter. No se contabilizan los individuos homocigotos en la descendencia, ya que
probablemente el gen responsable del carácter marrón-rojizo es letal en homocigosis.
• Marrón-rubio: R
• Marrón-rojizo: r

RR x Rr  ½ Rr y ½ RR
Rr x Rr  2/3 Rr y 1/3 RR
Pregunta 83: La María vol ser mare però té por que la seua descendència patisca daltonisme, malaltia
lligada al sexe recessiva que ha tingut lloc en alguns membres de la seua família (tot i que ella no és
daltònica).
S'ha presentat a la classe de primer de genètica i els ha dit als alumnes que el seu avi era daltònic i que el
pare de la Maria i els seus tiets eren daltònics excepte un.
A més, pregunta a la classe si la seua germana podria ser portadora.
Per tant, quina és la probabilitat de tindre fills i filles daltoniques amb un marit sense aquest problema?
Pot ser portadora la germana de la Maria?
Cas real.
la resposta correcta és la c donat que com son pare és daltònic, les dos filles hauran rebut el cromosoma
del pare amb el gen del daltònisme, però com ella no és daltònica, la mare de la Maria només pot ser
portadora o no tindre aquest gen.
Per tant, ella i la seua germana són portadores en cas que la mare no tinguera aquest gen. Si el tinguera,
la germana a més, podria ser daltònica.
Com la Maria és portadora i el seu marit sa, les filles poden ser portadores del gen del daltonisme en un
50% i els fills seran daltònics en la mateixa proporció.
50% dels fills daltònics i 50% de les filles portadores. La germana és portadora.
Pregunta 84:

El color porpra de la tija del tomàquet està determinat per un al·lel dominant A. L’al·lel recessiu a determina
la tija de color verd. L’al·lel dominant C determina fulles amb marges retallats i l’al·lel recessiu c les
determina amb marges enters. Es realitzen tres encreuaments amb els següents resultats:

Fenotips descendència Tija porpra y Tija porpra y Tija verda y Tija verda y
fulla fulla entera fulla fulla verda
  retallada retallada

Fenotips progenitors
Tija porpra y fulla retallada x Tija
321 101 310 107
verda y fulla retallada
Tija porpra y fulla retallada x Tija
144 48 50 18
porpra y fulla retallada
Tija porpra y fulla retallada x Tija
722 231 0 0
verda y fulla retallada

Comprova mitjançant la proba chi si l’encreuament segueix les lleis de Mendel (si té una probabilitat menor
al 5% considerarem que el model de Mendel no s’ajusta als resultats).

El resultat de la proba chi és:

Per poder realitzar la proba chi hem de conèixer el nombre d’individus esperat i observat de cada fenotip.
Per saber els valors esperats cal conèixer la probabilitat d’obtenir cada fenotip en realitzar-se l’encreuament
AaCc x AaCc, que podem deduir de la taula de de Punnett (és 9:3:3:1). Aleshores podem calcular els valors
esperats i omplir la taula següent:

43
Fenotip Valor esperat Valor observat
Tija porpra i fulla retallada (A_C_) 144
9/16x260=146,25

Tija porpra i fulla entera (A_cc) 3/16x260=48,75 48


Tija verda i fulla retallada (aaC_) 3/16x260=48,75 50
Tija verda i fulla entera (aacc) 1/16x260=16,25 18

Ara ja tenim les dades necessàries per aplicar la fórmula de la prova chi:
X2= (144-146,25)2/146,25 + (48-48,75)2/48,75 + (50-48,75)2/48,75 + (18-16,25)2/16,25= 0,226
Si mirem la taula de chi quadrat veiem que per a un grau de llibertat de 3 el valor que ens marca el límit (per
sobre del qual hem de rebutjar que l’encreuament segueix les lleis de Mendel) és 7,82. Com que 0,226 es
troba molt per sota d’aquest valor acceptarem la hipòtesi que l’encreuament segueix les lleis de Mendel.
Pregunta 85:

El color porpra de la tija del tomàquet està determinat per un al·lel dominant A. L’al·lel recessiu a determina
la tija de color verd. L’al·lel dominant C determina fulles amb marges retallats i l’al·lel recessiu c les
determina amb marges enters. Es realitzen tres encreuaments amb els següents resultats:

Fenotips descendència Tija porpra y Tija porpra y Tija verda y Tija verda y
fulla fulla entera fulla fulla verda
  retallada retallada

Fenotips progenitors
Tija porpra y fulla retallada x Tija
321 101 310 107
verda y fulla retallada
Tija porpra y fulla retallada x Tija
144 48 50 18
porpra y fulla retallada
Tija porpra y fulla retallada x Tija
722 231 0 0
verda y fulla retallada
1. Quin és el genotip dels progenitors en cada cas?
En el primer cas gràcies als fenotips dels progenitors sabem que els seus genotips són: A_C_ x aaC_.
Observem que a la descendència s’han expressat els al·lels recessius “tija verda” (aa) i “fulla entera”
(cc). Perquè això sigui possible, cal que tots dos progenitors tinguin l’al·lel recessiu en el seu genotip.
Per tant, els genotips dels progenitors seran: AaCc x aaCc.

En el segon cas, passa el mateix. Sabem que els genotips són: A_C_ x A_C_ i que a la descendència
apareixen els dos al·lels recessius, de forma que els genotips dels progenitors han de ser: AaCc x
AaCc.

En el tercer cas, sabem que els genotips són A_C_ x aaC_, però aquest cop observem que no apareix
cap individu amb la “tija verda” (aa) a la descendència. Tenint en compte que un progenitor és
homozigot recessiu per a aquest caràcter, això vol dir que l’altre ha de ser homozigot dominant pel
mateix caràcter, de forma que tots els individus de la descendència siguin heterozigots pel color de la
tija i per tant, presentin la tija porpra. Pel que fa a la fulla, a la descendència observem l’al·lel recessiu
de forma que tots dos progenitors han de ser heterozigots per a aquest caràcter. Per tant, el genotip
dels progenitors en aquest cas és AACc x aaCc.

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