Gentica Medica UNAH, III 2014

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1001

PROBLEMAS / GUIA DE PRACTICA

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PROBABILIDADES
Una probabilidad es la oportunidad de que un evento no realizado an resulte en uno u otro suceso
posible.
Si una mujer espera un beb Cul es la
R/
probabilidad de que sea varn?
Cul es la probabilidad de que al tirar un dado
R/
caiga 5?
Cul es la probabilidad de que al extraer una
R/
carta de la baraja sea As?
Cuando los eventos tiene un orden conocido se
R/
usa:
Cuando la probabilidad no se busca en orden se
R/
usa:
Si una pareja desea tener dos hijos, Cul es la
R/
probabilidad de que el primer hijo sea varn y que
el segundo sea nia?
La expresin matemtica general de un binomio es R/
Cul es la probabilidad de que la pareja
R/
anterior tenga un nio y una nia?
desarrolle (p+q) 8

11

Qu indica el coeficiente? R/

12

Para qu sirve la frmula del coeficiente? R/

13

DOMINANCIA COMPLETA E INCOMPLETA

Elabore un cuadro sinptico de la clasificacin
de la dominancia gentica

1.2
3

4
5
6
7

8
9

14

En los humanos el albinismo (la falta de

pigmentacin) es el resultado de un gen
recesivo a y la pigmentacin normal es la
consecuencia de su alelo dominante A. Si una
mujer albina (aa) se casa con un hombre
completamente normal (AA)
Cules son las proporciones fenotpicas y
genotpicas que se obtienen? Haga el cuadro
de punnet.

Escriba la frmula del coeficiente

R/

R/ Haga el cuadro de punnet.

Cmo es la proporcin cuando se cruzan individuos

heterocigotos para la condicin?
R/_________________

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Cules son las proporciones fenotpicas y
genotpicas que se obtienen de su
descendencia del cruce de dos portadores para
albinismo?
R/_________________
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Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determine lo siguiente:

Haga el desarrollo del problema:
Cul es el genotipo de la
R/ P1 _______________y la F1_________________?
Cul es la probabilidad de que el siguiente
hijo sea albino?
R/
Cul es la probabilidad de que los dos hijos
inmediatos sean albinos?

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17

18

R/ Haga el cuadro de punnet.

R/
Cul es el riesgo de que estos padres tengan
dos hijos, uno albino y el otro normal?
Cul es el riesgo de que estos padres tengan
dos hijos normales?
Escriba la formula genrica para calcular el
nmero de gametos posibles a partir de un
progenitor.
Cuanto gametos dar la siguiente persona:
AABbccDdEeFfGgHHIiOoPpQQ

Procedimiento

Procedimmiento

R/
R/

R/ Plantee la formula matematica

Haga el siguiente rbol de probabilidades

AABbDdEEJjQQ
R/

19

Un hombre y una mujer, ambos de

pigmentacin normal y con Marfn
(heterocigotos para las dos condiciones) se
casan y tienen un hijo albino sin marfan
a). Cul es la razn fenotpica que se obtiene
de este cruce?
R/

R. haga el cuadro de punnet

b) Qu probabilidades hay de que tengan

un descendiente con ambas condiciones?
R/
c) Qu probabilidades hay de que tengan un
hijo sano para ambas condiciones?

R/ use el mtodo rpido para estos clculos..

d) Si esta pareja tuviera 3 descendientes,

Qu probabilidad existe de 2 sean
fenotpicamente iguales a los padres y 1 sea
albino sin Marfan?

R/

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Suponiendo que en los humanos, el genotipo RR produce pelo rizado, RR produce pelo liso y RR
produce pelo ondulado. Si dos personas con pelo ondulado se casan,
Qu probabilidad tienen de tener dos hijas
R/Haga el cuadro de punnet
pelo rizado y dos hijos con pelo liso?

Qu tipo de herencia expresa este gen.

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En los humanos la textura del cabello y el

color del mismo, se heredan de forma tal que
un persona de pelo rizado y color negro
(RRNN) se casa con una de pelo liso rubio
(RRNN), todos sus hijos tienen pelo
ondulado castao (RRNN). Si una persona
pelo liso negro se casa con una persona pelo
ondulado castao:

Haga aqu los clculos matematicos usando el mtodo

que usted prefiera.

a) Cules son los genotipos de la pareja.

R/

b) Cul es la probabilidad de que esta pareja

tenga dos hijos, ambos pelo liso pero uno
color negro y otro castao?
R/
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La deficiencia de la alfa-1- antitripsina es una condcion ocasionada por un gen autosmico dominante que
causa cirrosis heptica, coletasis y enfermedad pulmonar. Su alelo recesivo codifica para la condicin
normal. En otro locus independiente se encuentra un gen que en forma recesiva es responsable de la
hiperplasia suprarrenal tipo III que produce virilacin de los genitales femeninos y virilacin precoz en los
varones. Un hombre con deficiencia de deficiencia de la alfa-1- antitripsina y virilacion precoz, (cuyo padre
era normal en ambas condiciones) se casa con una mujer normal pero cuya madre sufri ambas
condiciones. Conteste
Haga un pedigr
indicando el genotipo de
cada individuo
mencionado
(ya pueden, no digan ok)

Qu tipo de herencia estn involucradas

Cul es la razn genotpica esperada en la
descendencia
Cul es la razn fenotpica esperada en la
descendencia
Si uno de los hijos heterocigotos para ambas
condiciones, se casa con alguien con igual
genotipo, conteste
a). Fenotipos de la pareja
b). Proporcin fenotpica esperada de la F 2
c). liste las leyes de Mendel que se
comprueban con este ejercicio
Vea
http://www.bionova.org.es/biocast/tema18.ht
m
ALELOS MULTIPLES

Si necesita repaso de la teora con otra explicacin.

Vea el video incluido

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Nombre que recibe la condicin gentica

cuando hay ms de dos alelos posibles para
el mismo locus.
Sobre el sistema ABO humano Indique
cuantos grupos sanguneos, alelos, genes,
fenotipos y genotipos estn involucrados

R/

25

Suponiendo que un individuo de grupo tipo

sanguneo O se cruza con uno de grupo AB.
Pueden tener:
(Indique la(s) respuesta(s) correcta(s)

a) un hijo/a de tipo A;
b) un hijo/a de tipo B;
c) de tipo AB;
d) de tipo O.

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La pareja I y la pareja II tuvieron simultneamente sus descendientes en el mismo hospital. La mujer I

llev a su casa una nia y la llam Margarita. La mujer II recibi un nio que llam Ricardo, pero como
estaba segura de haber dado a luz una nia inici un juicio al hospital. Las pruebas de grupo
sanguneo demostraron que el hombre II era de grupo O, su esposa de grupo AB; el hombre y la
mujer de la pareja I, ambos de grupo B. Margarita es A y Ricardo O.
R/ Ocurri en realidad un cambio entre ambos .
nios? haga el pedigr para ambas parejas para
determinar quien tiene la razn

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Si un varn Tipo sanguneo A heterocigoto se

casa con una mujer tipo B homocigota. Conteste:
a) Cul es la proporcin fenotpica que se
espera de este cruce?
b) Qu probabilidad existe de que tengan
3 hijos, 2 nias tipo sanguneo AB y 1
varn tipo O?
c) Qu probabilidad existe de que tengan
2 hijos uno fenotpicamente igual al
padre y otro fenotpicamente igual a la
madre
La ruta metablica del tipo sanguneo requiere
de la presencia de la sustancia H para la
fabricacin del antgeno A o antgeno B. Una
mujer de tipo A heterocigoto quiere saber como
sern sus hijos si procrea con un hombre tipo
sanguneo B heterocigoto. Pero el estudio
gentico muestra que ambos son heterocigotos
para la sustancia H. El alelo recesivo de la
sustancia H, evita la formacin de los antgenos
A y B respectivos:Analice la situacion e indique
todos los posibles tipos sanguneos fenotpicos y
genotpicos de estas posible pareja.

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Ao

Hh

Bo

Hh

R/ # de alelos,__________, # de genes, __________

fenotipos ____________________________________
y genotipos___________________________________

R/

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En la especie humana la presencia de cierto
mechn de pelo blanco es un carcter influido
por el sexo, dominante en el hombre y recesivo
en la mujer. La protanopia (tipo especial de
ceguera al color rojo) est determinada por un
alelo recesivo de un gen situado en el segmento
diferencial del cromosoma X. Un hombre con
mechn blanco y visin normal, cuyo padre
careca de dicho mechn, tiene descendencia
con una mujer sin mechn y con visin normal,
cuyo padre careca del mechn y era protanopia
y cuya madre tena el mechn.
Haga los cruces.

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a). Qu proporcin de los descendientes seran

hembras con mechn blanco y visin normal?

b) Qu proporcin de los descendientes seran

machos con mechn blanco y protanopia?

POLIGENIA
Es la herencia donde una caracterstica, est
R/
controlado por varios pares de genes (2 o ms)
que se segregan uno independiente del otro, y
muestran una variacin continua?
En la actualidad se piensa que el color de la piel en humanos se presenta a partir de la interaccin de
mltiples genes (ms de 80); si asumimos que esta caracterstica se manifiesta a partir de 2 genes
independientes, tenemos que individuos negros, genotipicamente seran AABB y tenemos que individuos
blancos seran aabb.
El cruce de estos individuos producira una
R/ haga el cuadrado de punnett
progenie heterocigota AaBb, con un color de piel
mulato o trigueo. Si dos individuos con este
genotipo se cruzan,
Cul ser la proporcin fenotpica que se espera
en su progenie? Use el mtodo corto.
R/

Las plumas de color marrn, para una raza de

gallinas, estn determinadas por el alelo B,
dominante sobre su recesivo b, que determina el
color rojo. Este locus se halla ligado al sexo. Las
patas largas estn determinadas por dos genes,
los alelos recesivos (ffgg) producen patas
extremadamente cortas, y los dominantes patas
extremadamente largas. Un macho marron y largo
de patas desconocido, se cruza con una hembra
marron patas tambin desconocido. En la progenie
se encontraron color rojo patas muy largas, color
marron patas medias, color marron patas muy
cortas y color rojo patas extremadamente cortas.
En varios cruces nunca se presento un polluelo
con patas extremadamente largas.
Determine el genotipo de los progenitores
Determine las proporciones fenotpicas esperadas.

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El labio leporino es una condicion frecuente en la poblacin con etnicidad indoamericana (ej. Mayas) ,
suponiendo que la misma estuviera determinada por genes ubicados en dos loci y que el uso de drogas
antiepilpticas y la cocana en especial, la edad materna, la malnutricin, incrementa la posibilidad de
que se presente esta condicin. Dependiendo del nmero de alelos dominantes presentes, la condicin
vara desde labio normal, hasta labio leporino bilateral. Los otros fenotipos observados son labio leporino
incompleto, labio leporino y paladar blando afectado y labio leporino y paladar seo afectado en orden de
gravedad.
De qu tipo de herencia se trata
Qu factores intervienen en la expresin
de esta condicin
Si dos personas heterocigotas para los
dos loci, se casan, conteste:
a) Genotipo y fenotipo de la
generacin P
b) Cual es la proporcin fenotpica
esperada en la F1
c) Si tienen tres decendientes, cual
seria el riesgo de tener hijos
iguales a ellos.
Si usamos los alelos R y r y D d para representar los dos pares de alelos y si sabemos que el numero de
dominantes presentes (de cualquiera de los dos pares de alelos) indica el grado de esquizofrenia donde
grados 1 y 2 no necesitan tratamiento, el grado 3 necesitan tratamiento de drogas y grado 4 necesitan
hospitalizacin.
Si una persona con esquizofrenia
R/
grado 3 se casa con una persona con
a)
grado 2,
b)
a) Qu probabilidad tienen de tener
hijos con grado 2 o menos de
esquizofrenia?.
b)Qu probabilidad tienen de tener
hijos con grado 3 o 4 de
esquizofrenia?
Conteste las preguntas usando el
mtodo corto enseado en clase,
formlelo e interprete en el recuadro
derecho.
Se casa una mujer muy inteligente con un hombre muy tonto. Si asumimos que son tres genes
independientes los que determinan la inteligencia, obtenga la F1 y la F2.
a) Cul es la proporcin fenotpica
R/
de la F2?
b) Represntelo en una curva.
c) Si en la F2 nacieran 4 hijos, Cul
sera la probabilidad de que 2 fueran
inteligentes y 2 fueran muy tontos?
d) Cul sera la probabilidad de que
al tener tres hijos nacieran 2 varones
ms inteligentes que sus padres, y
1nia igual de inteligente que sus
padres?

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Desarrolle el ejercicio anterior asumiendo que la inteligencia se determina por la presencia de 3 genes.
Conteste como incisos extra:
e) Si esta pareja tuviera 2 hijos Qu
R/
probabilidad existe de que uno sea sper
inteligente y el otro tuviera inteligencia
promedio?
f) Si tuvieran 3 hijos, Determine la probabilidad
de que el 1ro salga sper tonto, el 2do. muy
inteligente y el 3ro tenga inteligencia promedio.
EXPRESIVIDAD, PENETRANCIA,
PLEIOTROPIA
Es el trmino utilizado para referirse a los
efectos mltiples de un solo gen.
Es el trmino utilizado para referirse a los
efectos mltiples de un solo gen.
De 140 individuos que padecen anemia
drepanoctica, a) 43 presentan debilidad y
flacidez, b) 5 presentan fallos cardacos y c)14
presentan esplenomegalia. Calcule la
penetrancia de cada uno de estos sntomas en
la poblacin estudiada.
En el hombre la campodactilia (dedo meique
tieso) est producido por un gen dominante con
un 75% de penetrancia. a) Qu proporcin de
descendientes mostrarn el rasgo si los
heterocigticos para este gen se casan con
individuos normales? b) y si se casan los
heterocigticos entre si?

R/
R/
R/

3. Conteste a las cuestiones a y b del problema

anterior, si el grado de penetrancia para ese
carcter fuera solo del 25%.
3.- La siguiente genealoga corresponde a una familia en la que se manifiesta un carcter infrecuente
en la especie humana:

Suponiendo que se trate de un carcter controlado por un slo gen con dos alelos y que el fenotipo
anormal tenga penetrancia completa, responda a las siguientes cuestiones:

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a)
b)
c)
d)

El alelo que produce el fenotipo A) dominante B) recesivo?

Se trata de un gen A) autosmico: B) situado en el cromosoma X, C) del cromosoma Y?
Indique el genotipo ms probable de todos los individuos de la genealoga.
De las 6 nias indicadas como individuos problema en la genealoga, cuntas se espera que
manifiesten el fenotipo anormal?
e) Defina Penetrancia.______________________________________________________
f)

Las personas con esta condicin presentan migraas, cardiopatas, atopia, e hipertensin y los
individuos con genotipo ____________ tericamente deberan expresar todos estas
patologas, sin embargo en un estudio con pacientes con genotipo para esta condicin, se
encontraron los siguientes resultados:

24% solo migraas ________________________________________________

60 % todas las patologas ___________________________________________
90 pacientes presentan cardiopatas __________________________________
15 pacientes son aun asintomticos ___________________________________
y 75 individuos son solo atpicos, ____________________________________
Cuntos pacientes presentan diferencialmente cardiopatas? _______________
escriba en la lnea de la derecha de cada hallazgo, la penetrancia respectiva o el nmero de
individuos afectados segn sea el caso.
Los pacientes que solo presentan atopias son _________________ y la penetrancia de la atopia es de
___________________Adems se encontr diferencias en la intensidad o gravedad de las patologa entre los individuos de
cada subgrupo, lo que el investigador explico que se deba al fenmeno denominnado
__________________________________________
Por qu se le considera un individuo problema? ______________________________________
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Se refiere a la expresin variable en el fenotipo de

un genotipo penetrante.
manifestacin fenotpica (expresa) en distintos
grados. un grupo de individuos genticamente
idnticos se llama

R/

GENES LETALES, subletales, etc

Genes que producen la muerte en condiciones
R/
homocigotas recesivas.
Enumere tres enfermedades genticas que en
Enumere tres para cada homogocigotismo que
forma homocigota dominante y en forma
sean subletas. Indique los genotipos respectivos
homocigota recesiva son letales. Indique los
usando las letras H, L, Q.
genotipos respectivos usando las letras A, B, y C
Dominantes
Dominantes
Recesivas
Recesivas
De una pareja aparentemente normal nace un nio con Tay Sachs. Con esta informacin determine
-El genotipo de los padres y del hijo
R/
-La probabilidad de que su siguiente hijo sea
tambin enfermo
-La probabilidad de que esa pareja tenga hijos
portadores .
-La probabilidad de que esa pareja tenga hijos
portadores que lleguen a la adultez.

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Denominacin para los genes que al presentarse

R/
en forma homocigota (AA) dominante se vuelven
letales
LIGADO AL SEXO, INFLUIDO POR EL SEXO, LIMITADO AL SEXO
18. El Talmud dispensa de la circuncisin a los
nios cuyos dos hermanos mayores hayan muerto
desangrados al circuncidarlos y tambin a los hijos
de la hermana de la madre de los fallecidos, pero
no a los hijos del mismo padre con otras mujeres.
Explique la relcion de estas leyes antiguas con la
herencia ligada al sexo de la hemofilia; y explique
a la derecha con un pedigr para al decisin.
Las mujeres heterocigotas (portadoras) que se
Los hombres afectados que se casan con mujeres
casan con hombres normales pasan la condicin a normales, pasan el gen a 100% de sus hijas
la mitad de sus hijos varones y 50% de sus hijas
hacindolas portadoras y 0% de sus hijos varones.
son portadoras heterocigotas. R/ ________
R/ ______ Haga el cuadro de punnett
Haga el cuadro de punnett

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Si un hombre normal se casa con una mujer

portadora de hemofilia (recesivo ligado al sexo)
a) Qu porcentaje de sus hijos van a padecer de
hemofilia? Si esta misma mujer se casa con un
hombre hemoflico. b)Qu probabilidad tienen de
tener dos hijos, una hija y un hijo ambos sanos?

42

Si una mujer heterocigota para raquitismo

R/
resistente a vitamina D (dominante ligado al sexo)
se casa con un hombre normal. Qu probabilidad
tienen de tener hijos con esta clase de raquitismo?
Si la misma mujer se casa con un hombre con esta
clase de raquitismo. Qu probabilidad tienen de
tener hijos sanos?
Si una mujer heterocigota para raquitismo
R/
resistente a vitamina D (dominante ligado al sexo)
se casa con un hombre normal. Qu probabilidad
tienen de tener hijos con esta clase de raquitismo?
Si la misma mujer se casa con un hombre con esta R/
clase de raquitismo. Qu probabilidad tienen de
tener hijos sanos?
Un tipo comn de ceguera para los colores en el hombre est producido por la presencia de un gen
recesivo ligado al sexo c, cuyo alelo normal es c +. Usando estos genes, cules seran todos los
genotipos posibles de los individuos con ceguera para los colores y sus fenotipos respectivos en
hombres y mujeres?
1.Pueden dos padres con ceguera para los
Pueden dos padres normales tener un hijo con
colores tener :
ceguera para los colores? ___________
a) un hijo normal? ___________
d) Y una hija con ceguera para los
b) Y una hija normal? ___________
colores?_______

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R/

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2. Una mujer normal,

a) puede tener un padre con ceguera para
los colores?______
b) Y una madre con ceguera para los
colores?______
c) una mujer con ceguera para los colores
puede tener un padre normal?_____
d) y una madre normal? ___________

Haga los cuadros de punnett respectivos

3) Un hombre normal,
a)puede tener una madre con ceguera para
los colores? ___________
b) y un padre con ceguera para los colores?
____
c) Un hombre con ceguera para los colores,
___ d)puede tener una madre normal?
e) y un padre normal?

Haga los cuadros de punnett respectivos

HERENCIA HOLANDRICA
Si la calvicie prematura es dominante en el hombre y recesivo en la mujer, al casarse un hombre
heterocigoto para la calvicie una mujer heterocigota no calva.
Qu porcin de sus hijos de cada sexo van a R/
tener calvicie?
Si esta familia tuviera 3 hijos Qu
probabilidad existe de que 2 sean varones
calvos y 1 sea una nia tambin calva?
Un hombre tipo sanguneo A heterocigoto, con mechn en el pelo, se casa con una mujer tipo sanguneo
AB y sin mechn. La condicin de mechn blanco en el pelo es dominante en mujeres recesiva en
varones.
a) D los posibles fenotipos de la progenie.
R/
b) Si esta familia tuviera 2 hijos Qu
probabilidad existe de que 1 sea un varn
tipo B sin mechn y 1 sea una nia tipo A
con mechn?
c) Cul es el genotipo que se expresa
diferente segn el sexo porque es
influenciado por ste?
Nombre que reciben los caracteres exclusivos a
R/
cada sexo, que tienen 0% de penetrancia en el
otro sexo.
La calvicie en el hombre est causada por un gen
R/
influido por el sexo, de tal manera que los
a.
heterocigticos son calvos si son machos y no
calvos si son hembras. Qu fenotipos esperamos
en la descendencia de los siguientes cruces?
b.
a) Entre dos homocigticos calvos
b) entre una mujer homocigtica calva y un
hombre normal
c) entre dos heterocigticos
c.
d) entre una mujer calva y un hombre
heterocigtico
d.
De cruce entre dos heterocigticos para el gen de
la calvicie se observaron 148 machos y 51
hembras normales y 49 machos y 152 hembras
calvas Concuerdan estas proporciones con lo
que conocemos de este gen? Si no es as, cmo
lo explicara?

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BONO: PEDIGRI APLICADO
Es una representacin esquemtica de la
genealoga de un individuo en particular.
Al estudiar la herencia del sndrome de Nam-Zuge hemos encontrado en la familia, cuya
genealoga se indica en la figura (en negro los enfermos), que el gen determinante de la
enfermedad est ligado a un polimorfismo RFLP, localizado usando una determinada sonda de
DNA. El alelo causante de la enfermedad lo hemos encontrado ligado a la ausencia de una diana
de la enzima EcoR23, por lo que al digerir el DNA con esta enzima, separar las bandas por
electroforesis e hibridar con la sonda, encontramos una secuencia de una determinada longitud,
mientras que las personas sanas suelen poseer, en su lugar, dos bandas de menor longitud y que
suman el tamao de la primera.
En la figura se indica debajo de cada individuo el patrn de las bandas de DNA tras cortar con
EcoR23, correr la electroforesis e hibridar.
a) Qu probabilidad tiene la pareja formada por II-5 y II-6 de tener un hijo enfermo?
b) Podramos realizar algn diagnstico prenatal para asegurar si el hijo es sano o enfermo?
c) Indicar el genotipo de cada persona de la genealoga
d) Cmo explicara el caso II-4?

CONTINUAR

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