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Gua de Ejercicios N 5 de Bioqumica General - BIO268 - 201510

El Favismo

1. Qu es el Favismo, cules son sus sntomas y signos?


El favismo es una enfermedad gentica debido a la deficiencia de la enzima
glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, que provoca que los glbulos rojos se
sensibilicen a ciertos compuestos qumicos de las habas. Como resultado, hay
una destruccin de los glbulos rojos (hemlisis), que puede llevar a una
severa anemia.
-Signos y sntomas:
Anemia hemoltica
Ictericia
Orina oscura
Vmitos
Cansancio
Palidez
2. Cul es el rol de la G6PDH en el metabolismo celular?
Cataliza el primer paso de la ruta de las pentosas: Glucosa 6-fosfato
3. Cul es el rol de la G6PDH en el glbulo rojo y cmo se asocian su
deficiencia a los signos y sntomas de la anemia hemoltica por
deficiencia de G6PDH?
El rol es proveer al glbulo rojo de NADPH, para la reduccin de la hemoglobina
oxidada y para poder regenerar el glutatin reducido.
Los glbulos rojos transportan oxgeno al cuerpo y la G6PDH protege a las
clulas de los productos qumicos naturales del oxgeno que pueden
acumularse cuando una persona tiene fiebre o toma determinados
medicamentos. Si hay demasiados de estos productos qumicos, pueden
destruir los glbulos rojos, causando anemia
4. Qu son los cuerpos de Heinz? Por qu sirven para el diagnstico de
anemia hemoltica por deficiencia de G6PDH?
Los cuerpos de Heinz son precepitados intracelulares originados por una
alteracin en la sntesis o desnaturalizacin de las cadenas de globina o de la
propia hemoglobina.
La oxidacin de la hemoglobina da lugar a la formacin de cuerpos de Heinz,
que se descubren en la tincin supravital, como la de la violeta de genciana.
Sin embargo, no suelen verse cuerpos de Heinz pasado un da

aproximadamente, pues esas inclusiones son eliminadas enseguida por el


bazo.
5. Por qu las personas que tienen una deficiencia de las G6PDH son
menos susceptibles a infectarse con el parsito de la malaria? Como se
explica que en las zonas donde la malaria es una enfermedad endmica
se concentre la mayor poblacin con alteraciones en la G6PDH?
La distribucin geogrfica de la deficiencia de la G6PDH es muy indicativa. En
frica tropical, zonas de oriente medio y sudeste asitico las frecuencias
pueden llegar al 25%. stas son, al mismo tiempo, zonas donde la malaria
tiene una gran prevalencia. Adems de tales observaciones epidemiolgicas,
los estudios in vitro demuestran que el crecimiento de un parsito de malaria,
est inhibido en los eritrocitos con dficit de G6PDH. El parsito es muy
sensible al dao oxidativo y muere con un nivel de estrs oxidativo que es
tolerable para el husped humano con dficit de G6PDH. Debido a que la
ventaja que proporciona esta resistencia a la malaria compensa la desventaja
de una menor resistencia al dao oxidativo, la seleccin natural mantiene al
genotipo G6PDH-deficiente en las poblaciones humanas donde la malaria es
frecuente.
6. Qu son las especies reactivas de oxgeno (ROS)?
Las especies reactivas de oxgeno (ROS) son un conjunto de molculas
reactivas producidas en algunos procesos metablicos en los que participa el
oxgeno. Las ROS son molculas muy reactivas entre las que se encuentran
lesiones de oxgeno, los radicales libres y los perxidos. Su gran reactividad se
debe a que poseen electrones desapareados que les hace reaccionar con otras
molculas orgnicas en procesos de xido-reduccin.
7. Qu es el estrs oxidativo? Cules son los mecanismos de proteccin
de la clula contra el estrs oxidativo?
El estrs oxidativo es una situacin en la que existe un aumento de radicales
libres y/o una disminucin de los sistemas de defensa. Es causado por un
desequilibrio entre la produccin de especies reactivas del oxgeno y la
capacidad de un sistema biolgico de detoxificar rpidamente los reactivos
intermedios o reparar el dao resultante.
8. Detalle las reacciones que catalizan las siguientes enzimas:
a. Superxido dismutasa:
Cataliza la dismutacin de superxido en oxgeno y perxido de hidrgeno.
Debido a esto es una importante defensa antioxidante en la mayora de las
clulas expuestas al oxgeno.
b. Catalasa:
Cataliza la reaccin de descomposicin del perxido de hidrgeno en agua
y oxgeno.
c. Glutatin Peroxidasa:

Cataliza la reaccin de oxidacin de glutatin a glutatin disulfuro


utilizando para ello perxido de hidrgeno.
d. Glutatin Reductasa:
Cataliza la reduccin del glutatin oxidado (GSSG) a glutatin reducido
(GSH) el cual ser utilizado por la glutatin peroxidasa (GPx) para la
reduccin del perxido de hidrgeno (H2O2) y de lipoperxidos (L-OOH), los
cuales son elementos txicos.
9. Qu intermediarios metablicos se pueden producir por la Va de las
Pentosas Fosfato? Cmo se regula esta va?
Intermediarios:
-Glucosa 6-fosfato
-Fructosa 6-fosfato
-Gliceraldehdo 3-fosfato
-Ribosa 5-fosfato
Regulacin de esta va: NAPDH es un inhibidor de la G6PDH.
10.En la preparacin para un viaje a una zona de la India donde la malaria es
endmica, a un joven se le da primaquina en forma profilctica contra la
malaria. Al poco tiempo desarrolla una condicin hemoltica. La causa de ms
probable de la hemlisis se debe a la disminucin de cul de las siguientes
molculas:
A. la glucosa 6-fosfato
B. forma de NADP oxidado
C. forma de glutatin reducido
D. la ribosa 5-fosfato
E. la ribulosa 5-fosfato
11. En los pacientes de sexo masculino que son heterocigotos para la
deficiencia de G6PDH, las consecuencias fisiopatolgicas son ms evidentes en
los eritrocitos que en otras clulas, como por ejemplo en los hepatocitos. Cul
de las siguientes oraciones ofrece la explicacin ms razonable al hecho de las
diferentes susceptibilidades de los diferentes tipos celulares a la misma
deficiencia?:
A. El exceso de G6P en el hgado, pero no en los glbulos rojos pueden ser
desviados a glucgeno, evitando as el dao celular.
B. Las clulas del hgado, a diferencia de los glbulos rojos, tienen mecanismos
alternativos para la produccin del NADPH requerido para mantener la
integridad metablica y celular.

C. La actividad de la glucosa 6-fosfatasa de los glbulos rojos disminuye el


nivel de la glucosa 6-fosfato lo que produce el dao celular. Esto no sucede en
el hepatocito.
D. Como los glbulos rojos no tienen mitocondrias, la produccin de ATP
necesaria para mantener la integridad celular depende exclusivamente de la
va de las pentosas fosfato.
E. Las propiedades catalticas de la enzima G6PDH heptica es
significativamente diferente a la de la misma enzima en el glbulo rojo.