NOMBRE DEL ESTUDIANTE:

CHRISTOPHER FENTANEZ PIÑA

620148456

MATERIA:
FISIOPATOLOGÍA III

ACTIVIDAD: RESUMEN

NOMBRE DEL MAESTRO:

DR. DERKI CERNA TEJADA

CARRERA:
MEDICINA

CAMPUS: VILLAHERMOSA
Síndrome de Marfan:

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es

decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo.
El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos
sanguíneos y el esqueleto.

El diagnóstico es clínico. El tratamiento puede incluir betabloqueantes profilácticos

para retrasar la dilatación de la aorta descendente y cirugía aórtica profiláctica.

Fisiopatología
La herencia del síndrome de Marfan es autosómica dominante. El defecto molecular
básico se debe a mutaciones del gen que codifica la glucoproteína fibrilina-1 (FBN1),
que es el componente principal de las microfibrillas y ayuda a fijar las células a la
matriz extracelular. El defecto estructural más importante afecta el aparato
cardiovascular, el sistema musculoesquelético y los ojos. Este suele reconocerse
por la asociación de miembros largos, dilatación de la raíz aórtica y luxación del
cristalino.

Pronóstico del síndrome de Marfan

Los avances terapéuticos y el control regular han mejorado la calidad de vida y
reducido la mortalidad. La mediana de la expectativa de vida aumentó de 48 años en
1972 a casi normal en las personas que reciben terapia médica apropiada. Sin
embargo, la expectativa de vida todavía es menor en el paciente promedio, sobre
todo debido a las complicaciones cardíacas y vasculares. Esta disminución puede
imponer una carga emocional a un adolescente y su familia.

Diagnostico

• Criterios clínicos
• Estudios genéticos
• Ecocardiografía/RM (medición de la raíz aórtica, detección de prolapso valvular)
• Examen con lámpara de hendidura (anomalías del cristalino)
• Radiografías del sistema esquelético (mano, columna, tórax, pie y cráneo para
investigar alteraciones características)
• Resonancia magnética de la columna lumbosacra (ectasia dural)
 Tratamiento

• Inducción de pubertad precoz en las niñas altas

• Betabloqueantes

• Reparación aórtica y valvular programada

• Ortesis y cirugía en caso de escoliosis

Fibrosis Quística:

La fibrosis quística (mucoviscidosis) es una enfermedad hereditaria que causa que

ciertas glándulas produzcan secreciones anormalmente espesas, lo que provoca
a su vez lesiones en órganos y tejidos, especialmente en los pulmones y en el
tubo digestivo.

Fisiopatología

La fibrosis quística se produce cuando una persona hereda dos copias

defectuosas (variantes) de un determinado gen, una de cada progenitor. Este
gen se llama regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística
(RCFQ). Existen diversas variantes del gen CFTR. Por ejemplo, la más común
se llama variante F508del. El gen CFTR (RCFQ) controla la producción de una
proteína que regula el desplazamiento de cloruro, bicarbonato y sodio (sal) a
través de las membranas celulares.

En la población mundial, alrededor de 3 de cada 100 personas de ascendencia

caucásica tienen una copia defectuosa del gen CFTR. Las personas con una
sola copia defectuosa del gen son portadoras de la enfermedad, pero no la
sufren. Alrededor de 3 de cada 10 000 personas de ascendencia caucásica
heredan dos copias defectuosas del gen y desarrollan fibrosis quística.

Diagnóstico

• Pruebas de cribado del recién nacido

• Prueba del sudor

• Prueba genética

• Detección de portadores

• Otros estudios
 Tratamiento

• inmunizaciones de rutina (vacunación)

• Antibióticos, fármacos inhalados para diluir las secreciones de las vías

respiratorias y técnicas de desobstrucción de la vía aérea para eliminar las
secreciones

• Fármacos que ayudan a evitar que las vías respiratorias se estrechen

(broncodilatadores) y, a veces, corticoesteroides

• Complementos de enzimas pancreáticas y vitaminas

• Dieta alta en calorías

• En personas con variantes específicas, moduladores del RCFQ

 Distrofia muscular de Duchenne:

La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son

trastornos recesivos ligados al cromosoma X caracterizados por debilidad
muscular proximal causada por degeneración de las fibras musculares. La
distrofia de Becker tiene comienzo más tardío y causa síntomas más leves. El
cuadro clínico sugiere el diagnóstico, que se confirma con pruebas genéticas
o mediante el análisis del producto proteico (distrofina) del gen mutado. El
tratamiento se centra en mantener la función mediante terapia física, y uso de
ortesis y aparatos ortopédicos. A los pacientes con distrofia de Duchenne se
les debe ofrecer prednisona o deflazacort y a veces tratamientos de omisión
de exón con oligonucleótidos antisentido.

Fisiopatología
Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos,
hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la
estructura y función musculares normales
Ambas son causadas por mutaciones del gen de la dystrophin, el gen humano
más grande conocido, en el locus Xp21.2. Alrededor del 70% de los casos de
distrofia de Duchenne son causados por una deleción o una duplicación de
uno o varios multiexones.
La distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker afectan en conjunto a 5/1000
personas; la mayoría tiene Duchenne. Las mujeres portadoras pueden tener
aumento asintomático de los niveles de CK (creatina cinasa) y, quizá,
hipertrofia de las pantorrillas.

Diagnostico
• Análisis de mutaciones del DNA
• A veces biopsia muscular con análisis de distrofina por inmunotinción

Tratamiento
• Medidas sintomáticas
• En ocasiones, prednisona o deflazacort
• A veces, oligonucleótidos antisentido (terapias que evitan exones)
• A veces, en casos de miocardiopatía, un inhibidor de la enzima convertidora
de la angiotensina (ECA) o un betabloqueante
• En ocasiones, cirugía correctiva
Referencias:

• Hopkins J. (2021). Fibrosis Quística. agosto 21, 2022, de ManualMDS

Sitio web: https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-
infantil/fibrosis-qu%C3%ADstica/fibrosis-qu%C3%ADstica

• Pessler, F. (2020). Síndrome de Marfan. agosto 21, 2022, de ManualMSD

Sitio web: https://www.msdmanuals.com/es-
mx/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-del-tejido-conectivo-en-
ni%C3%B1os/s%C3%ADndrome-de-marfan