FIBROSIS

QUISTICA
SARA ABRIL
 1. Concepto
2. Definición
3. Etilogía
Índice 4. Epidemiología
5. Cuadro Clínico
6. Diagnóstico
7. Tratamiento
 Fibrosis quística
Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones,
el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar
crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
 Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas que afecta
fundamentalmente los aparatos digestivo y respiratorio. Provoca enfermedad pulmonar
crónica, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad hepatobiliar y concentraciones
anormalmente altas de electrolitos en el sudor.
Fibrosis quística-Etiología
Alrededor del 3% de la población de raza blanca es portadora del rasgo autosómico
recesivo de fibrosis quística. El gen responsable se ha localizado en el brazo largo del
cromosoma 7.
Las variantes de CFTR se han dividido en seis clases en función de cómo la variante
afecta la función o el procesamiento de la proteína CFTR.
 Fibrosis quística-Epidemiología
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética potencialmente fatal más frecuente
en la población de raza blanca. En los EE.UU, se diagnostica en alrededor de 1/3300
recién nacidos de raza blanca, 1/15.300 recién nacidos de raza negra y 1/32.000 recién
nacidos americanos de origen asiático.
Gracias al mejor tratamiento y a la mayor expectativa de vida, alrededor del 56% de los
pacientes con fibrosis quística en los Estados Unidos son adultos.
 Cuadro clínico
Signos y sintomas respiratorios:

Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

Sibilancia
Intolerancia al ejercicio
Infecciones pulmonares recurrentes
Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
Sinusitis recurrente
 Cuadro clínico
Signos y sintomas digestivos:

Heces grasosas y con mal olor

Poco aumento de peso y crecimiento
Obstrucción intestinal,
Estreñimiento crónico o severo
 Causas
Mutación de un gen, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis
quística (CFTR), cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las
células y sale de ellas.
 Causas
El tipo de mutación genética se asocia con la gravedad de la afección.
Los niños necesitan heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad.
Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán
portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos.
 Diagnóstico

Pruebas de cribado neonatal

También puede ser sugerido por el
resultado de la detección sistemática
prenatal, antecedentes familiares o
presentación sintomática
 Diagnóstico

Confirmado por una prueba del sudor que revela

aumento de cloruro en el sudor en 2 ocasiones
La identificación de 2 variantes causantes de
fibrosis quística (1 en cada cromosoma) es
compatible con el diagnóstico
 Tratamiento

Antibióticos, fármacos en aerosol para

fluidificar las secreciones respiratorias y
maniobras físicas para eliminarlas
 Tratamiento

Broncodilatadores inhalatorios y, en ocasiones,

corticoides para aquellos que responden
Por lo general, suplementos de enzimas
pancreáticas y vitaminas
 Tratamiento

Dieta hipercalórica (a veces requiere alimentación

suplementaria por sonda enteral)
 Video

https://www.youtube.com/watch?v=mhIhJtV1MsA
https://www.youtube.com/watch?v=WGGA36iq2jE
https://www.youtube.com/watch?v=IIrz5ADRA9A
Bibliografia