ACONDROPLASIA
La acondroplasia es la displasia ósea más común, tiene
condición congénita, esta determinada genéticamente y es
de herencia autosómica dominante.
Cuando estos factores de crecimiento se unen a las
El 75- 80% se da por una mutación espontánea
(producida por el padre) Esta solo consiste de una
mutación en el gen FGFR3 y en la transición de una
guanina a una adenina modificada en el codón 380 para
cambiar una glicina a una arginina.
crecimiento). Estas proteínas realizan varios procesos
Las personas con acondroplasia son capaces de llevar una
vida independiente
y productiva,
PATRÓN DE HERENCIA
Si una persona acondroplásica se une con una persona
normal, la probabilidad de que el hijo sea también
acondroplásico es del 50% y asciende al 75% si ambos
padres están afectados (en este caso, hay un riesgo del
2,5% de aparición de acondroplasia homocigota, que
suele ser letal al nacer).
DESCRIPCION DE LA FUNCION NORMAL
Este gen codifica a una proteína (receptor del factor de
de aproximadamente 3% de las tallas bajas patológicas,
celulares importantes, como la regulación crecimiento y
la división celular, la determinación del tipo de célula,
el desarrollo del embrión, etc.
La proteína FGFR3 atraviesa la membrana celular, un
extremo de la proteína permanece en el interior de la
célula y el otro en el exterior, esto permite a la proteína
interactuar con los factores específicos de crecimiento en
el exterior de la célula y recibir señales que controlan el
crecimiento y el desarrollo.
proteína FGFR3, la proteína desencadena una cascada de
reacciones químicas en el interior de la célula que la
instruyen para llevar a cabo ciertos cambios, como la
maduración para asumir funciones especializadas. En las
células óseas la proteína FGFR3 regula el crecimiento óseo
mediante la osificación, particularmente en los huesos
largos.
PREVALENCIA
Tienen una incidencia de 1/4. 100 nacidos y son la causa
afectando a 2- 4,7 individuos/ 10.000 habitantes.
La mortalidad en los diferentes grupos de edad es elevada
por múltiples causas, pero la expectativa de vida es de 70
años.
 DIAGNÓSTICO
PROBLEMAS DE SALUD DURANTE Cuando ninguno de los padres padece la malformación, el
CONSECUENCIAS MAS NOTABLES SU VIDA estado del feto puede detectarse mediante las ecografías
Baja talla con miembros cortos a predominio del Esperanza de vida realizadas en el último trimestre del embarazo por la
segmento proximal (rizomélico) Crecimiento cefálico y riesgo de hidrocefalia presencia del retraso de crecimiento y miembros cortos
Macrocefalia Riesgos asociados con la unión craneocervical aunque el diagnostico no es muy certero este se confirma
Dientes mal alineados o superpuestos Problemas respiratorios cuando el niño nace y las características clínicas y
Puente nasal deprimido Apnea obstructiva radiográficas permiten realizar el diagnóstico.
Cifosis lumbar e hiperlordosis a partir del año de vida Oídos y audición Si ambos padres son acondroplásicos, el diagnostico será
Dedos cortos y manos en tridente Extensión limitada del codo certero y hay posibilidades de que el feto no sobreviva
Hipotonía Hipermovilidad de muñecas
Inestabilidad de rodillas TRATAMIENTO
Deformidad en varo
No existe cura para esta enfermedad
PRONÓSTICO Las intervenciones más comunes son:
osteotomía y distensión ósea
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener
Posible uso de GH como terapia
1,52 m. de estatura, pero su inteligencia está en el rango
normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos
padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos
meses.
Realizado por:
Se debe estimular una dieta saludable y promover la
actividad física por la persistente tendencia a la Hernandez Martínez Ana Paola
obesidad.
Pérez Martínez Emely Yazmin
La pubertad se desarrolla normalmente como en
cualquier individuo y, como en todos los casos, se Grupo: 1218
necesita siempre la supervisión del profesional.