GENÉTICA

ADN  se encuentra en el núcleo

Molécula de 2 cadenas, cada una se le une una base y un grupo fosfato

Código genético  Instrucciones que le dicen a la célula cómo hacer una proteína específica

Formado por bases nitrogenadas

Letras del código son A, T, C y G

El código para cada gen combina las letras y forma “palabras” de 3 letras, las que especifican aá
Replicación del ADN  Rotura de los enlaces de hidrógeno que une ambas cadenas (enzima helicasa)

Proceso catalizado por ADN polimerasa

Cada cadena puede actuar como molde para la producción

de la cadena opuesta

ADN mitocondrial  Cromosoma circular en la mitocondria

Solo se hereda de la madre

Genes  unidad básica de la herencia

Se transmiten de los padres a los hijos

Contienen la información para precisar sus rasgos

Están en los cromosomas

Genoma  Conjunto de instrucciones genéticas que se encuentran en una célula

Consiste en 23 pares de cromosomas (en núcleo) y 1 mitocondrial

Viene de los padres

Influye estilo de vida, ambiente, etc

No determina todo sobre una persona

Cromosomas  Paquete ordenado de ADN

Cada cromosoma está formado por una molécula de ADN

Cariotipo  Colección de cromosomas de un individuo

Es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas

Fenotipo  Características que pueden verse en un organismo

Determinada por los genes

Genotipo  Composición genética de un organismo (combinación de alelos que posee)

Herencia mendeliana  Rasgos dominantes y recesivos

Genotipo no visible puede transmitirse a otras generaciones

Herencia genética  Transmisión del material genético de generación en generación a través de los gametos

Mitad de la madre y mitad del padre

Información puede tener mutaciones

Autosómica dominante  Solo una copia de la mutación es necesaria

Autosómica recesiva
Herencia ligada al cromosoma X
 Afecta a hijas e hijos
 Se necesitan ambas copias
 Afecta a hijas e hijos
 Gen se encuentra en cromosoma sexual (X o Y)
 Hombres son más afectados

Mutaciones  errores en la información del gen que altera su función (alteración en la secuencia de ADN)

Pueden transmitirse de padres a hijos

Desencadenan las enfermedades genéticas

Epigenética  Cambios químicos que activan y desactivan los genes

Cambio en la expresión del ADN

No altera secuencia de ADN

Actúa como puente entre gen y ambiente

Heredable (marcadores epigenéticos)

Metilación del ADN Represión de la expresión génica

Modificación de histonas Histonas son modificadas bioquímicamente, lo que afecta
el grado de compactación del ADN
ARN de interferencia Pueden silenciar la expresión de genes
Interfieren en la transcripción
Se unen a complejos proteicos de silenciamiento génico
 Mecanismos epigenéticos

Enfermedad genética  Causada por un cambio en la secuencia del ADN

Puede ser causada por mutación heredada o adquirida durante la vida

 TARTAMUDEZ
Trastorno del habla

Interrupción y repeticiones involuntarias en la producción de los sonidos del habla

Puede ir acompañado de movimientos del rostro y alteraciones respiratorias

Disfluencias  Es la falta de fluidez en el lenguaje (interrupciones en el habla)

20% de niños entre 2-5 años tienen período de tartamudeo (75-85% dejan de hacerlo a los catorce meses)

Más común en hombres (niños y adultos)

Puede ser por  Lesión cerebral (accidente cerebrovascular)

Trauma emocional – tartamudeo psicogénico (poco frecuente)

Herencia (3 genes lo causan)  HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

GENES QUE CAUSAN TARTAMUDEZ

 GNPTAB  ayuda a codificar una enzima que interviene en la descomposición y reciclaje de componentes
celulares (proceso ocurre dentro del lisosoma)

 GNPTG  ayuda al GNPTAB a codificar su enzima

 NAGPA

Constituyen el mecanismo de señalización que las células utilizan para dirigir una variedad de enzimas al lisosoma
para realizar su trabajo

1 de cada 10 personas tartamudas (9%), presentan una mutación en alguno de estos 3 genes

La enfermedad que produce la mutación de estos genes es la mucolipidosis

Mucolipidosis (II, III, IV)  Enfermedad por almacenamiento lisosomal (acumulación de mucolípidos)

Trastorno producido por los genes GNTAB, GNPTG, NAGPA, cuando están mutados

Puede causar problemas en casi todo el organismo

Enfermedad metabólica caracterizada por un retraso psicomotor grave

Enfermedad rara (poca frecuencia)

 AUDICIÓN
Hipoacusia o sordera  incapacidad total o parcial para escuchar sonidos

Puede ser heredada genéticamente

CLASIFICACIÓN DE LA HIPOACUSIA

De conducción Secundaria a lesiones en el CAE, membrana timpánica u oído medio

Sonido no es conducido de manera eficaz al oído interno

Neurosensorial Lesiones en el oído interno (sensorial)

Lesiones en nervio auditivo VIII (neural)

Hipoacusia sensorial puede ser reversible

Hipoacusia neural no es reversible y puede ser por un tumor cerebral mortal
Mixta Causada por traumatismo craneoencefálico grave, infección crónica o por genética

Puede ocurrir cuando hipoacusia de conducción se superpone a una neurosensorial

CLASIFICACIÓN GENÉTICA DE LA HIPOACUSIA

Sindrómica (30%) No sindrómica (70%)

Pérdida auditiva se asocia a malformaciones en oído Malformaciones del oído medio o interno
externo o de otros órganos, o con problemas médicos
que afecten a otros sistemas del organismo 360 genes y 108 loci pueden estar alterados

Síndrome de Waardenburg  sordera asociada con  49 loci autosómica dominante

hiperpigmentación en cabello, ojos y piel  57 loci autosómica recesiva
 5 loci ligadas al cromosoma X
Síndrome de Branqui-oto-renal  malformaciones en
oído interno, medio y externo, hipoacusia moderada o 39 genes responsables, codifican proteínas implicadas en
profunda, conductiva, neurosensorial o mixta, la recepción de la señal auditiva
malformaciones renales

LOCI  lugar que ocupa un grupo de genes en el cromosoma