GENÉTICA

CONCEPTO DESCRIPCIÓN
Eucariotas · Núcleo, ribosomas 80S
Procariotas · Sin núcleo, ribosomas 70S
Mitosis · Generación de dos células 2n a partir de una célula 2n
Meiosis · Generación de 4 células n a partir de una célula 2n
Exones · Codificantes
Intrones · No codifican. Solo en eucariotas.
Transcripción · ADN a ARNm (núcleo)
Traducción · ARNm a proteína (citoplasma, RER, ribosomas)
Locus · Lugar que ocupa un gen en el genoma, en un cromosoma
Alelos · Distintas variantes de la secuencia de un gen polimórfico
Alelo codominante · Se expresa independientemente de cuál sea el otro alelo. Rojo y blanco: rosa
Penetrancia · Proporción de personas que teniendo un genotipo, lo expresan
Expresividad · Diferente grado de manifestación fenotípica de un mismo genotipo expresado
· Ataxia espinocerebelosa
· Huntington
· Situación en que la expresión de un gen es diferente si el gen se hereda del Paterno
· NFM 1
padre o de la madre.
Imprinting · Prader-Willi
· Implicados procesos de metilación que difieren entre sexos durante la
· Distrofia miotónica
gametogénesis
Materno · NFM 2
· Angelman
· Variantes genéticas presentes en la población que implican una única base nitrogenada
SNP · Aparecen en mayor proporción en individuos afectados de una determinada enfermedad
· SNP en NOD2/CARD15: asociados a enfermedad inflamatoria intestinal
· Gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado proto-oncogen
Oncogen
· Origina proteínas con expresión/función alterada que favorecen el crecimiento y/o invasión tumoral.
Gorilas · Mayor variabilidad genética que humanos
Mecanismo de
acción
indirecto · Formación de radicales libres, capaces de reaccionar con moléculas biológicamente importantes. Ej.: radiaciones ionizantes
de radiaciones
ionizantes
Base genética + frc
del cáncer · Mutación en línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del segundo alelo.
familiar
Proteómica · Análisis de proteínas utilizando el espectrómetro de masas
Aneuploidias · Nº cromosomas no euploide (46) ni múltiplo de 23. Trisomías + frc
Poliploidia · Nº cromosomas no euploide (46), pero múltiplo de 23 (triploide 69). Abortos espontáneos.
Mosaicismo · Coexistencia en un individuo de dos cargas genéticas diferentes de un mismo cigoto.
Trisomía + frc
· Trisomía 16: incompatible con la vida
(embriones)
Trisomía + frc en
· Down (por translocación robertsoniana de algún progenitor 3 % 🡪 muchos hijos afectados)
clínica
· Fluorescence In Situ Hybridization: mediante el uso de sondas diseñadas complementarias a diferentes regiones cromosómicas,
FISH
marcadas con fluorescencia es capaz de identificar alteraciones
· Las células atraviesan un tubo sobre el que incide un rayo láser. La luz transmitida y dispersada se recoge, permitiendo hacer
Citometría de flujo inferencias en cuanto a tamaño y complejidad de las células
· Uso: HPN (eritrocitos), sarcoidosis (CD4+ en LBA), neumonitis por hipersensibilidad (CD8+ en LBA), ver HLA, LAD1 (CD18)
Edwards (trisomía · Astrágalo vertical, cruzamiento dedos de las manos (2° y 5° dedos sobre el 3° y 4), microcefalia, RCIU, fascies peculiar
18) (macroftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas, micrognatia, orejas displásicas)
ELISA · Ag + Ac 🡪 Ag-Ac + Ac-Enzima 🡪 Ag-Ac-Ac-Enzima + sustrato 🡪 reacción colorimétrica medida por espectrofotometría

· Inactivación de un cromosoma X en las células XX, producida al azar en

las primeras fases del desarrollo embrionario, pudiendo existir en un
Fenómeno de Lyon
individuo femenino dos poblaciones celulares con diferente
cromosoma X inactivado.

· Fragmento de ácido nucleico monocatenario complementario de una región que se requiere localizar y a la que se une por
Sonda génica
complementariedad de bases
· Permite amplificar fragmentos concretos de ADN, obteniendo millones de copias del mismo. Si queremos cuantitativa, PCR en
PCR (cualitativa)
tiempo real. Necesitamos ADN molde, nucleótidos, primers o terminadores y Taq polimerasa con cofactor Mg.
Array · Permiten el estudio simultáneo de la expresión de varios genes
Microarray o
· Permite analizar la expresión de decenas de miles de genes simultáneamente a partir de pequeñas cantidades de RNA de los
micromatrice
tumores
s de DNA
· Equipo en el que se convierten las proteínas en iones en estado gaseoso, para luego acelerarlas en un gradiente de potencial
Espectrometría de
eléctrico y hacerlas pasar luego a través de un tubo de vacío de gran longitud en vuelo libre, ya sin campo eléctrico. El tiempo que
masas
tarda en llegar la proteína ionizada desde donde se produjo hasta el detector situado al final del tubo de vacío es proporcional a
 su masa. Permite calcular la masa de una resolución inferior al dalton y distinguir entre proteínas y modificaciones
postraduccionales como fosforilación, acetilación, glicosilación…
Haplotipo · Grupo de genes que se heredan juntos
· Una misma enfermedad puede tener diferentes causas genéticas:
Heterogeneidad
­ De locus: mutaciones en diferentes genes producen la misma enfermedad
genética
­ De alelo: mutaciones diferentes en un mismo gen
Pleiotropía · Una mutación afecta en un mismo individuo a diferentes caracteres

CONCEPTO DESCRIPCIÓN
Ligamiento o
desequilibrio de · Situación en la que dos genes tienden a heredarse junto, por cercanía
ligamiento
Nucleosoma · Histona + 200 pares de bases ADN, unidad fundamental de la cromatina
· Rasgo fenotípico originado por causas no genéticas, pero que puede ser igual a un fenotipo de origen genético. Ej.: cataratas de
Fenocopia
abuelo o congénitas
· Southern: DNA
Blotting · Northern: RNA
· West: Proteínas
p53 · Gen diana + frc afectado en neoplasias humanas
Rb y p53 · Control de la salida del ciclo celular
Src, Ras, Her2 y
· Control de la entrada al ciclo celular
Myc
Bcl2 y Fas · Control de la apoptosis
Características de
· No inhiben su crecimiento por contacto, poseen una relación núcleo-citoplasma elevada, se desdiferencian y expresan proteínas
células
con utilidad clínica variable
tumorales
· Cáncer familiar por copia alterada del gen p53 (Cr17p):
Li Fraumeni ­ El + típico: sarcoma de partes blandas
­ Los + frc: colon, mama y piel
Expansión de
· Ataxia de Friedrich, corea de Huntington, distrofia miotónica y X frágil
tripletes

HETEROGENEIDAD GENÉTICA AD AR
· Huntigton
· Déficit alfa-antitripsina
· Distrofia miotónica
· Tay-Sachs
· Alzheimer
· Wilson
· Albinismo · Esclerosis tuberosa
· Fibrosis quística
· Ataxia telangiectasia · Charchot-Marie-Tooth tipo 1, 2 y 3
· Hemocromatosis
· Atrofia medular espinal del adulto · Esferocitosis hereditaria
· Poliquistosis renal infantil
· EGC · Hipercolesterolemia familiar (+ frc España)
· Talasemias
· ICS · NFM
· Gaucher (déficit glucocerebrosidasa)
· Retinitis pigmentaria · Osteogénesis imperfecta
· Ataxia de Friedreich
· Ehlers-Danlos · Otosclerosis
· Xeroderma pigmentoso
· Sordera · Poliposis colónica familiar
· Anemia drepanocítica (+ frc)
· PQR (+ frc mundo)
· Fenilcetonuria
· Marfan
· Charchot-Marie-Tooth tipo 4
· Ataxia espinocerebelosa

· Duchenne
· Daltonismo: la + frc a nivel mundial
Recesiva · Hemofilia
Ligada a X
· Charchot-Marie-Tooth tipo X
· Adrenoleucodistrofia
Dominante · X frágil

Mitocondrial: herencia materna · Neuropatía óptica Leber, MELAS, MERRF

Marcadores tumorales Tumores en los que aparece

AFP · Testículo y carcinoma hepática
Ca 125 · Ovario y endometrio
Ca 19.9 · Páncreas
CEA · Gastrointestinales
PSA · Próstata
β-HCG · Ovario y testículo