Pontificia 

Universidad Javeriana
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Diagnóstico clínico y tratamiento 2022

13­10: Esferocitosis hereditaria

Lloyd E. Damon; Charalambos Babis Andreadis

BASES PARA EL DIAGNÓSTICO
Antecedente familiar positivo

Esplenomegalia

Esferocitos y aumento de reticulocitos en el frotis de sangre periférica

Eritrocitos hipercrómicos (concentración media de hemoglobina globular [MCHC, mean corpuscular hemoglobin concentration] elevada).

GENERALIDADES
La esferocitosis hereditaria es un trastorno de la membrana del eritrocito que causa anemia hemolítica crónica. En condiciones normales, el eritrocito
es un disco bicóncavo con un diámetro de 7 a 8 μm. Los eritrocitos deben ser fuertes pero deformables, fuertes para soportar la tensión de circular
por 120 días y deformables para pasar por los capilares de 3 μm de diámetro y las fenestraciones esplénicas en los cordones de la pulpa roja de
alrededor de 2 μm. El esqueleto de la membrana del eritrocito, compuesto sobre todo de las proteínas espectrina y actina, otorga a los eritrocitos
estas características de fuerza y deformabilidad.

En la esferocitosis hereditaria, el defecto en la membrana es una anormalidad en la espectrina, actina u otras proteínas de la membrana del eritrocito,
como la banda 3 o la proteína 4.2; estas proteínas forman la mayor parte del andamiaje de las membranas eritrocíticas. El resultado es una
disminución en el cociente superficie­volumen que genera una forma esférica del eritrocito. Estos eritrocitos esféricos son menos deformables e
incapaces de pasar por las pequeñas fenestraciones de la pulpa roja esplénica. La hemólisis se produce porque los eritrocitos quedan atrapados
dentro del bazo y son eliminados en forma prematura por los macrófagos esplénicos.

DATOS CLÍNICOS
A. Síntomas y signos

La esferocitosis hereditaria es una enfermedad autosómica dominante de gravedad variable. A menudo se diagnostica durante la infancia, pero los
casos leves pueden descubrirse de manera incidental en la vida adulta. La anemia puede o no estar presente, ya que la médula ósea puede ser capaz
de compensar la supervivencia acortada de los eritrocitos. Puede haber anemia grave (crisis aplásica) con la deficiencia de ácido fólico o cuando la
eritropoyesis en la médula ósea se altera de manera transitoria por una infección. La hemólisis crónica causa ictericia y cálculos biliares de pigmento
(bilirrubinato de calcio), lo que conduce a ataques de colecistitis y úlceras en la piel sobre el maleolo interno. La exploración puede revelar ictericia y
bazo palpable.

B. Datos de laboratorio

La anemia es de gravedad variable y es posible que el hematocrito sea normal; siempre existe reticulocitosis. El frotis de sangre periférica muestra la
presencia de esferocitos, pequeñas células que perdieron su palidez central. La esferocitosis hereditaria es el único trastorno importante relacionado
con microcitosis (a veces es normocítica) y aumento de MCHC, a menudo mayor de 36 g/100 mL. Como en otros trastornos hemolíticos, puede haber
un incremento de la bilirrubina indirecta. La prueba de Coombs es negativa (véase la sección sobre Anemia hemolítica autoinmunitaria).

Como los esferocitos son eritrocitos que perdieron parte de su superficie membranaria, son más vulnerables a la hinchazón que causan los medios
hipotónicos. El aumento de la fragilidad osmótica solo refleja la presencia de esferocitos, no distingue la esferocitosis hereditaria de otros trastornos
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hemolíticos esferocíticos, como la anemia hemolítica autoinmunitaria. En algunos laboratorios, la prueba de fragilidad osmótica se sustituyó por la
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ectacitometría, que tiene la ventaja de ser más confiable y tener la capacidad de distinguir los esferocitos de otros eritrocitos anormales, como los
eliptocitos. La unión con EMA (eosina­5’ maleimida) en la citometría de flujo es otra herramienta diagnóstica.
La anemia es de gravedad variable y es posible que el hematocrito sea normal; siempre existe reticulocitosis. El frotis de sangre periférica muestra la
presencia de esferocitos, pequeñas células que perdieron su palidez central. La esferocitosis hereditaria es el único trastorno importante relacionado
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con microcitosis (a veces es normocítica) y aumento de MCHC, a menudo mayor de 36 g/100 mL. Como en otros trastornos hemolíticos, puede haber
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un incremento de la bilirrubina indirecta. La prueba de Coombs es negativa (véase la sección sobre Anemia hemolítica autoinmunitaria).

Como los esferocitos son eritrocitos que perdieron parte de su superficie membranaria, son más vulnerables a la hinchazón que causan los medios
hipotónicos. El aumento de la fragilidad osmótica solo refleja la presencia de esferocitos, no distingue la esferocitosis hereditaria de otros trastornos
hemolíticos esferocíticos, como la anemia hemolítica autoinmunitaria. En algunos laboratorios, la prueba de fragilidad osmótica se sustituyó por la
ectacitometría, que tiene la ventaja de ser más confiable y tener la capacidad de distinguir los esferocitos de otros eritrocitos anormales, como los
eliptocitos. La unión con EMA (eosina­5’ maleimida) en la citometría de flujo es otra herramienta diagnóstica.

TRATAMIENTO
Los pacientes deben recibir complementación diaria con 1 mg de ácido fólico. El tratamiento de elección es la esplenectomía, que no corrige el defecto
en la membrana ni la esferocitosis, pero elimina el sitio de hemólisis. El momento para realizar la esplenectomía es causa de controversia, pero es
seguro que debe realizarse después de los cinco años de edad siempre que sea posible, y si es necesaria. En los casos leves descubiertos hasta la edad
adulta, es probable que la esplenectomía no sea necesaria.

CUÁNDO REFERIR
El hematólogo debe confirmar el diagnóstico en los pacientes con sospecha de esferocitosis hereditaria; las decisiones sobre la esplenectomía deben
tomarse en consulta con el hematólogo.

Ciepiela  O. Old and new insights into the diagnosis of hereditary spherocytosis. Ann Transl Med. 2018;6:339. 
[PubMed: 30306078] 

Rothman  JA  et al. How I approach hereditary hemolytic anemia and splenectomy. Pediatr Blood Cancer. 2020;e28337. 
[PubMed: 32391969] 

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