Anemias hemolíticas

corpusculares o intrínsecas
Alumna: Guadalupe Morales Izaguirre

Grupo: 7º D

Materia: Hematología

Docente: Dra. Ana Laura Tapia

• Son un grupo de trastornos donde se acorta la vida media de los hematíes, por medio de
hemó lisis. A la vez hay un aumento de la eritropoyesis en la MO, y compensa la hemó lisis, lo
que se le conoce como hemó lisis compensada.
• Reticulocitos en SP.
• Hb liberada - - - + bilirrubina e ictericia.

Hemólisis por defectos
estructurales o intrínsecos o
anemias corpusculares.
Clasificación
Hemólisis por trastornos
extrínsecos a los hematíes o
anemias extra corpusculares.
- Alteraciones hereditarias de la
membrana.
- Enzimopatías congénitas
- Hemoglobinuria paroxística
nocturna
Al ser fagocitados los hematíes
por los macrófagos (hígado,
bazo y MO).
Fisiopatología de la
hemólisis intravascular
 Clínica del síndrome hemolítico

• Se puede presentar de forma brusca, como anemia

sintomática (mareo, astenia, cansancio, palpitaciones),
malestar general, dolor abdominal, ictericia y/o palidez
y orinas color “coca cola”.
Alteraciones hereditarias de la membrana
Cuando estas existen el eritrocito pierde su capacidad de deformación lo que no le permite
atravesar por los capilares estrechos de la microvasculatura, acortando su ida media al ser retirados
por el bazo.
 Esferocitosis hereditaria
• Autosómica dominante.
• Es la consecuencia de mutaciones en los genes que codifican las proteínas del esqueleto de
la membrana eritrocitaria.

- Beta-espectrina
- Proteína banda 3
- Anquirina
- Proteína 4.2

Estas causan la perdida de superficie de la membrana celular y un cambio de la forma del eritrocito
de discoide a esferocítica.
 Clínica
Casos leves (60%) Casos moderados (30%) y graves (10%)
• Adultos con cálculos y cólicos
biliares. • Anemia, ictericia y
esplenomegalia.
• Historia familiar / gestación.
 Dx

75% presentan historia familiar, hiperbilirrubinemia

y esplenomegalia, esferocitos en extensión de
sangre periférica con volumen corpuscular medio
(VCM) bajo y concentración de Hb corpuscular
media alta, aumento de los reticulocitos y test de
Coombs directo negativo, se puede establecer.
 Tx
• Esplenectomía - - - anemias graves
• Transfusión de hematíes y suplementos de ácido fólico - - - anemia grave o crisis aplásicas.
• Neonatos - - - agentes eritropoyéticos hasta los 9-12 meses de vida.
 Eliptocitosis
congénita
• Autosómica dominante
• Caracterizado por la presencia de hematíes de forma ovalada o elíptica en la extensión de sangre
periférica.

Resultado de defectos en las uniones laterales de proteínas de

la membrana del esqueleto y de la elongación irreversible del
hematíe, que aumenta su diámetro longitudinal.

Tx - - esplenectomía
 Estomatocitosis
congénita
Xerocitosis: donde se produce una
deshidratación celular, con aumento
de la CHCM y de la resistencia
• Autosómica dominante osmótica, con anemia leve. Se
identifica el gen Piezo 1 como
• Se debe a defectos hereditarios de la
permeabilidad de la membrana del hematíe.
responsable.
a los cationes divalentes (Na+ y K+).

Estomatocitosis con hiperhidratación

(hidrocitosis): donde hay una
disminución de la CHCM con
resistencias osmótica reducida
produciendo una anemia mas o
menos grave.

Esplenectomía - - contraindicado por complicaciones trombóticas.

ENZIMOPATÍAS
CONGÉNITAS
 Deficiencia de G6PD
• Es una enfermedad genética ligada al cromosoma X.
• La G6PD es una enzima que interviene en la vía de las pentosas-fosfato y que proporciona a
las células capacidad reductora para evitar el estrés oxidativo celular.
• Cuando los hematíes son sometidos a sustancias oxidativas, no tienen capacidad para
neutralizarlas y se produce precipitación de las moléculas de Hb (cuerpos de Heinz), rigidez
de la célula y hemólisis.
 • Los px pueden sufrir una crisis hemolítica intravascular aguda, caracterizada por malestar, dolor
abdominal o lumbar y orinas oscuras.
Clínica • Hay una mayor frecuencia de ictericia neonatal, con riesgo de afectación neurológica (kernicterus).

El dx se confirma mediante la medición de la actividad enzimática de la G6PD.

Tx: buena hidratación y vigilar requerimientos de transfusión de concentrados de hematíes.

Deficiencia de piruvato cinasa

• Autosómica recesiva.
• La piruvato cinasa es una de las enzimas que participa en la vía de la glucólisis anaerobia, y
su deficiencia origina que no se produzca ATP suficiente para mantener la función e integridad
celular de los hematíes.
• Los casos mas leves presentan una hemólisis crónica compensada.
• Los casos mas graves se diagnostican en la infancia, o en el feto y RN, con anemia e ictericia que requieren
exanguinotransfusión y dependencia transfusional.

El dx se hace por determinación de piruvato cinasa eritrocitaria.

Deficiencia de pirimidina-5-nucleotidasa
• Autosómica recesiva
• Produce una anemia hemolítica compensada
• La sospecha se hace por un punteado basófilo en los hematíes, debido a una degradación anormal
del ácido ribonucleico ribosómico.
• El dx definitivo se hace con la medición de la actividad enzimática intraeritrocitaria.
 HEMOGLOBINURIA
PAROXÍSTICA NOCTURNA

• Proliferación clonal de células progenitoras hematopoyéticas que presentan una mutación somática en
el gen PIG-1, en el brazo corto del cromosoma X.
• Alteración de la síntesis del glucosil-fosfatidil-inositol (GPI).
 Fisiopatología
• Las células de estos px no tienen DAF (CD55) ni MIRL
(CD59) - - - aumenta la acción lítica en las membranas
celulares.

La hemolisis intravascular produce liberación de Hb

libre al plasma, que atrapa y consume el oxido nítrico,
causando una vasoconstricción periférica, alterando el
endotelio vascular y produciendo liberación de radicales
libres.
 Clínica
Hemolisis intravascular: Trombofilia: Venas
los px presentan anemia suprahepáticas (síndrome
hemolítica crónica, con de Budd-Chiari), la vena
crisis de hemólisis aguda. porta o las mesentéricas.

Otras manifestaciones:
Citopenias y fracaso mas de la mitad
desarrollan grados de IRC
medular. que es progresiva y
requiere diálisis.
D
x
• La anemia es de moderada-grave.
• La LDH esta elevada, así como hay un descenso en la haptoglobina y aumento de
bilirrubina indirecta.
• El método de elección para el dx es la citometría de flujo de alta sensibilidad.
• También se requiere demostrar la deficiencia de al menos dos proteínas ancladas a GPI en
al menos dos poblaciones celulares diferentes.
T
x
Hiperhidratación y transfusión de concentrados de hematíes lavados en caso de
anemia sintomática y episodios agudos de hemoglobinuria.

Administración de suplementos de ácido fólico y hierro cuando sean deficitarios.

Profilaxis antitrombótica y tx anticoagulante de las trombosis.