Esferocitosis hereditarias

La esferocitosis hereditaria o enfermedad de Minkowski—Chauffard se trata de una

membranopatia que produce acortamiento de la vida media de los hematíes en la circulación
sanguínea, es heterogénea en cuanto a gravedad clínica, alteraciones en las proteínas de
membrana y forma de transmisión familiar.
 Fisiopatología
Es la consecuencia de mutaciones en
los genes que codifican las
proteínas del esqueleto de la
membrana eritrocitaria. Las
mutaciones más frecuentes se
encuentran en la beta-espectrina,
la proteina banda 3, la anquirina y
la proteína 4.2.
 Clínic
a
La gravedad del cuadro se valora en función del
grado de anemia, reticulocitosis y actividad
hemolítica. Los síntomas suelen ser leves. La
presencia de esferocitos y reticulocitosis junto con
una leve esplenomegalia y/o hiperbilirrubinemia son
los datos que orientan al diagnóstico.
 Clínica
En los casos moderados (30%) o graves (10%) de
esferocitosis hereditaria, la clínica puede aparecer
precozmente, incluso en el periodo perinatal, con
anemia, ictericia y esplenomegalia a los pocos días de
vida. Los casos moderados mantienen una anemia con
hemoglobina entre 8 y 11 g/dl, pero los casos graves con
frecuencia requieren transfusiones periódicas.
 Diagnóstico
La mayoría de los casos (75%) presentan historia familiar de esferocitosis hereditaria o, al
menos, de ictericia, cálculos biliares y anemia. En casos claros con antecedentes familiares,
hiperbilirrubinemia y esplenomegalia, y con hallazgos típicos de esferocitos en extensión de
sangre periférica (con volumen corpuscular medio [VCM] bajo y concentración de
hemoglobina corpuscular media [CHCM] alta), aumento de los reticulocitos y test directo de
antiglobulina (test de Coombs directo) negativo, se puede establecer el diagnóstico sin pruebas
adicionales
 Diagnóstic
•
o
El test EMA (eosina-5’-maleimida) por citometría de flujo es hoy día la prueba
con mayor sensibilidad y especificidad diagnóstica, ya que esta molécula no se
puede unir a las proteínas defectuosas de la membrana en la esferocitosis
hereditaria

• El estudio mutacional del gen que codifica la proteína afectada.

• El análisis por electroforesis de las proteínas de membrana eritrocitaria orienta

al diagnóstico molecular en casos de afectación grave.

• La mayor fragilidad del esferocito a medios hipotónicos o ácidos (prueba de

fragilidad osmótica) y al frío (criohemólisis)
Tratamiento
La medida mas efectiva para reducir el grado de hemólisis es la
esplenectomía, sin embargo, debido a que se incrementa potencialmente
el riesgo de infecciones, solo se indica en anemias graves que requieren
transfusiones periódicas .