PALABRAS CLAVES

 Apatía: Estado de desinterés y falta de motivación o entusiasmo en que

se encuentra una persona y que comporta indiferencia ante cualquier
estímulo externo.
 Bradicinesia: Lentitud de los movimientos.
 Contorsión: Movimiento brusco y extraño del cuerpo o de alguna de sus
partes.
 Corea: presencia de movimientos bruscos, rápidos y breves,
desordenados e irregulares de una o varias partes del cuerpo.
 Disartria: Dificultad para articular sonidos y palabras causada por una
parálisis o una ataxia de los centros nerviosos.
 Disfagia: Dificultad o imposibilidad de tragar.
 Distonia: Contracciones musculares involuntarias que ocasionan
movimientos repetitivos o de torsión.
 Hipersexualidad: Aumento repentino o la frecuencia extrema en la libido
o en la actividad sexual.
 Instaurar: Establecer o fundar una cosa.
 Penetrancia: capacidad de un gen de originar un carácter dado medida
por el porcentaje de casos en los que el carácter se manifiesta
DEFINICIÓN:
La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno cerebral hereditario que
causa la muerte progresiva de las células nerviosas en el cerebro. Afecta a
personas de todas las razas en todo el mundo. Toma su nombre del Dr.
George Huntington, un médico de Long Island, Nueva York que describió lo
que él llamó “corea hereditaria” en el año 1872. La Corea, palabra griega que
significa danza, se refiere a los movimientos involuntarios que son un síntoma
común de la EH.
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo del
sistema nervioso central caracterizado por una combinación de alteraciones
motoras (movimiento), psiquiátricas (de personalidad o carácter) y cognitivas
(pensamiento). La mayoría de las personas que padecen la enfermedad de
Huntington presentan signos y síntomas a los 30-50 años. No obstante, la
enfermedad puede aparecer antes o más adelante en la vida. Cuando la
enfermedad se presenta antes de los 20 años, se la denomina «enfermedad de
Huntington juvenil» y el comienzo más temprano suele provocar un grupo de
síntomas algo distintos y una progresión más rápida de la enfermedad. El signo
clínico más llamativo es la corea, que comienza como una ligera inquietud
motora que puede incluso pasar desapercibida para el paciente y sus
familiares, y progresa lentamente hasta llegar a ser incapacitante en el curso
de unos quince o veinte años.
COMO EMPIEZA:
Al comienzo de la enfermedad, este exceso de movimiento involuntario es
poco frecuente y no muy amplio. Los síntomas motores de la EH son una
combinación de corea (presencia de movimientos bruscos, rápidos y breves,
desordenados e irregulares de una o varias partes del cuerpo) y bradicinesia
(lentitud de los movimientos) y distonia, lo que afecta de forma importante a la
postura, el equilibrio y la marcha. En algunos casos, la persona puede parecer
tiesa y rígida. Las alteraciones oculomotoras también son frecuentes.
Gradualmente, el habla del paciente es menos clara (disartria) y pueden
aparecer dificultades para tragar alimentos (disfagia), lo que conlleva pérdida
de peso.
La EH se caracteriza por una alteración progresiva de las capacidades
cognitivas, que abarcan la comprensión, el razonamiento, el juicio y la
memoria. Los síntomas cognitivos incluyen lentitud de pensamiento, dificultad
para la concentración, la organización, la planificación, la toma de decisiones y
la capacidad para responder preguntas, así como problemas de memoria a
corto plazo y alteración de la capacidad para retener y entender información
nueva y para solucionar problemas.
Los síntomas psiquiátricos más frecuentes en la EH son depresión, apatía,
ansiedad, irritabilidad, arrebatos de cólera, impulsividad, comportamientos
obsesivo-compulsivos, alteraciones del sueño y aislamiento social.
Ocasionalmente también se observan ilusiones y alucinaciones.
DIAGNOSTICO
El diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa
principalmente en las respuestas a preguntas, en una exploración física
general, una revisión de la historia clínica familiar y exámenes neurológicos y
psiquiátricos.
Examen neurológico: El neurólogo te hará preguntas y llevará a cabo pruebas
relativamente simples en el consultorio para evaluar lo siguiente:
Síntomas motores Síntomas sensoriales
1. Reflejos 1. Sentido del tacto
2. Fuerza muscular 2. vista y movimiento ocular
3. Tono muscular 3. Audición
4. Coordinación
Síntomas psiquiátricos
1. Estado mental
2. Humor
Análisis neuropsicológico
El neurólogo puede realizar pruebas estandarizadas para evaluar lo siguiente:
1. Memoria
2. Razonamiento
3. Agilidad mental
4. Función del lenguaje
 5. Razonamiento espacial
Evaluación psiquiátrica:
1. Estado emocional
2. Patrones de comportamiento
3. Calidad de juicio
4. Habilidades para hacer frente a desafíos o situaciones
5. Signos de trastornos de pensamiento
6. Evidencia de abuso de sustancias
Diagnóstico por imágenes y actividad del cerebro: El médico puede solicitar
pruebas de diagnóstico por imágenes del cerebro para evaluar la estructura o
la actividad del cerebro.
1. Resonancia magnética
2. Tomografía computarizada
Análisis genético: El médico puede recomendarte un análisis genético para
detectar el gen defectuoso. Este análisis puede confirmar el diagnóstico y
puede ser valioso si no hay antecedentes familiares conocidos de la
enfermedad de Huntington
 Se extrae el ADN de las células sanguíneas del posible portador. El
análisis genético es una prueba de ADN que determina el número de
repeticiones CAG del gen HTT y, por lo tanto, detecta la mutación de la
EH. El análisis puede dar como resultado si se es portador del gen
mutado o no, pero no puede determinar cuándo se desarrollará la
enfermedad.
CAUSAS
La Enfermedad de Huntington está causada por una expansión de repeticiones
del triplete CAG en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en el gen HTT que
codifica para la proteína huntingtina. Cuanto mayor es la expansión de
repeticiones CAG, antes aparece la enfermedad y más acusados son sus
síntomas.
La EH se considera de penetrancia completa cuando se igualan o superan las
40 repeticiones CAG. En el rango de 28 a 39 repeticiones CAG se establece
una enfermedad de Huntington con penetrancia incompleta.
Herencia autosómica dominante: Una persona afectada de EH puede transmitir
la enfermedad a su descendencia con una probabilidad del 50% en cada
embarazo, sin diferencia entre sexos tanto de progenitores como de
descendientes.
SINTOMAS
Trastornos del movimiento:
Algunos de los trastornos motrices relacionados con la enfermedad de
Huntington comprenden movimientos involuntarios y deterioro en los
movimientos voluntarios, como por ejemplo:
 Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
 Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares
(distonía)
 Movimientos oculares lentos o anormales
 Marcha, postura y equilibrio afectados
 Dificultad en la producción física del habla o para tragar
El deterioro en los movimientos voluntarios, a diferencia de los movimientos
involuntarios, puede tener un mayor impacto en la capacidad de la persona
para trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente.
Trastornos cognitivos
Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente asociados a la
enfermedad de Huntington son:
 Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
 Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento,
conducta o acción (perseveración)
 Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia
arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual
 Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias
 Lentitud para procesar pensamientos o «encontrar» palabras
 Dificultad para aprender información nueva
Trastornos psiquiátricos
El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de Huntington
es la depresión. Esta no es solo una reacción al recibir el diagnóstico de
enfermedad de Huntington. Por el contrario, la depresión parece ocurrir debido
a lesiones en el cerebro y posteriores cambios en el funcionamiento cerebral.
Algunos de los signos y síntomas son:
 Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía
 Retraimiento social
 Insomnio
 Fatiga y pérdida de energía
 Ideas frecuentes sobre la muerte, el morir o el suicidio
Otros trastornos psiquiátricos frecuentes son:
 Trastorno obsesivo compulsivo, una enfermedad caracterizada por
pensamientos recurrentes e invasivos, y conductas repetitivas
 Manía, que puede ocasionar estado de ánimo elevado, hiperactividad,
conductas impulsivas y autoestima excesiva
  Trastorno bipolar, una afección que se caracteriza por episodios alternos
de depresión y manía
Además de los síntomas mencionados anteriormente, el adelgazamiento es
frecuente en las personas que padecen la enfermedad de Huntington,
especialmente, a medida que la enfermedad avanza.
Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil
El comienzo y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas
jóvenes pueden variar levemente en comparación con los adultos. Algunos de
los problemas que, generalmente, se observan en la etapa temprana del curso
de la enfermedad son:
Cambios en el comportamiento
 Pérdida de habilidades físicas o académicas previamente aprendidas
 Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
 Problemas de conducta
Cambios físicos
 Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente, en
niños pequeños)
 Cambios en las habilidades motoras finas, que pueden observarse en
habilidades como la escritura a mano
 Temblores o movimientos involuntarios leves
 Convulsiones.
FASES DE LA ENFERMEDAD
Las fases de la enfermedad de Huntington describen la evolución de la
enfermedad. No en todos los enfermos ocurren de la misma forma, pero
ayudan a comprender la progresión de este mal. Hasta que un tratamiento
logre frenarla.
Fase Preclínica
Aunque en esta fase no existe un diagnóstico como tal, es muy importante
pues se sabe que antes que los síntomas más clásicos se instauren, ya la
enfermedad ha comenzado tener ciertas manifestaciones en aquellos que
están predispuestos genéticamente.
Los investigadores han encontrado que de 9 a 15 años antes del diagnóstico,
en el área cognitiva pueden aparecer dificultades en el pensamiento, la
atención, la memoria y el procesamiento de las emociones (se les dificulta
reconocer las emociones ajenas). Por otro lado, aproximadamente 10 años
antes del diagnóstico pueden aparecer síntomas de irritabilidad y depresión,
con un alto riesgo de suicidio sobre el que debemos estar atentos.
Etapa inicial
Al principio de la enfermedad, aunque las manifestaciones clínicamente
significativas pueden afectar la rutina diaria, la mayor parte de las personas son
capaces de continuar con su vida y de mantenerse laboralmente activas. Los
síntomas motores comenzarán por las extremidades, en forma de
contracciones involuntarias de los dedos de los pies y manos, pero también en
la cara. La coordinación motora puede verse afectada.
Desde un punto de vista cognitivo, la disminución de capacidades hará difícil la
realización de tareas con alto grado de complejidad. Los enfermos se quejan
de que ya no pueden pensar con igual claridad.
En esta etapa puede ser muy marcada también la depresión, la irritabilidad y la
desinhibición aun cuando el resto de los síntomas sea más leve. No es raro
que surjan síntomas de hipersexualidad, lo que puede ocasionar conflictos de
consideración en el ámbito familiar.
Fase intermedia
Hacia la fase intermedia de la enfermedad puede a los enfermos les es casi
imposible mantener el puesto de trabajo, e incluso, resulta muy compleja la
realización de tareas en el hogar.
El deterioro del habla, de la deglución y de la marcha es evidente. Aunque
insistimos, el deterioro no es igual en todos, algunas personas pueden vestirse,
comer y cuidar de su higiene con solo un poco de ayuda.
Cognitivamente se será incapaz de resolver problemas que antes se resolvían
con relativa facilidad. Aunque muchos síntomas conductuales se mantienen,
puede aparecer una creciente apatía, un desinterés por las cosas que antes
disfrutaba y en oposición a la hipersexualidad, puede perderse el deseo sexual.
Las alteraciones del sueño constituyen una preocupación muy marcada entre
los enfermos, al igual que la corea y la lentitud de movimientos.
Fase avanzada
Hacia el final de la enfermedad los enfermos son totalmente dependientes, son
incapaces de hablar y para comer generalmente necesitan de una sonda de
alimentación. El riesgo de asfixia por aspiración es uno de los más importantes
de este periodo.
Problemas para dormir, orinar o estreñimiento son otros problemas típicos En
esta etapa suele haber cesado la corea, pero es frecuente que haya rigidez,
distonía y bradicinesia.
Los síntomas cognitivos se agudizan, aunque la persona aún puede ser capaz
de entender lo que le dicen y reconocer a las personas más allegadas.
Fase final
En la última fase del Huntington, los enfermos apenas son capaces de pensar y
comunicarse. Esta fase generalmente llega entre 10 y 20 años después de
haber comenzado los primeros síntomas.
La muerte se produce por causas derivadas de complicaciones con la
enfermedad, estando entre las causas más frecuentes la neumonía por
aspiración y el suicidio.
SOSPECHA DE QUE SE TIENE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON:
Fase Preclínica
Aunque en esta fase no existe un diagnóstico como tal, es muy importante
pues se sabe que antes que los síntomas más clásicos se instauren, ya la
enfermedad ha comenzado tener ciertas manifestaciones en aquellos que
están predispuestos genéticamente.
Los investigadores han encontrado que de 9 a 15 años antes del diagnóstico,
en el área cognitiva pueden aparecer dificultades en el pensamiento, la
atención, la memoria y el procesamiento de las emociones (se les dificulta
reconocer las emociones ajenas). Por otro lado, aproximadamente 10 años
antes del diagnóstico pueden aparecer síntomas de irritabilidad y depresión,
con un alto riesgo de suicidio sobre el que debemos estar atentos.
TRATAMIENTO
Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington.
Pero los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas de los trastornos
psiquiátricos y del movimiento. Además, múltiples intervenciones pueden
ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus capacidades durante
un cierto tiempo.
Es probable que el tratamiento con medicamentos evolucione durante el curso
de la enfermedad, en función de los objetivos de tratamiento generales.
Además, los medicamentos para tratar algunos síntomas pueden generar
efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Es por eso que los
objetivos y el plan de tratamiento se deben revisar y actualizar regularmente.
Medicamentos para los trastornos del movimiento
 La tetrabenazina (Xenazine) está aprobada específicamente por la
Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug
Administration) para reducir los movimientos espasmódicos y de
contorsión involuntarios (corea) asociados con la enfermedad de
Huntington. Un efecto secundario grave es el riesgo de que provoque o
empeore la depresión u otros trastornos psiquiátricos. Otros efectos
secundarios posibles comprenden somnolencia, náuseas e inquietud.

 Los medicamentos antipsicóticos, como el haloperidol (Haldol) y la

clorpromazina, tienen el efecto secundario de reducir los movimientos.
Por lo tanto, pueden ser beneficiosos para tratar la corea. Sin embargo,
estos medicamentos pueden empeorar las contracciones involuntarias
(distonía) y la rigidez muscular.
 Otros medicamentos, como la risperidona (Risperdal) y la quetiapina
(Seroquel), pueden tener menos efectos secundarios, pero de todos
modos deben usarse con precaución, ya que también podrían empeorar
los síntomas.

 Otros medicamentos que pueden ayudar a reducir la corea son la

amantadina, el levetiracetam (Keppra, otros) y el clonazepam (Klonopin).
En dosis altas, la amantadina puede empeorar los efectos cognitivos de
la enfermedad de Huntington. También puede causar hinchazón en las
piernas y cambios de color en la piel.

Los efectos secundarios del levetiracetam comprenden náuseas,

malestar estomacal y cambios de humor. El clonazepam puede
empeorar los efectos secundarios cognitivos de la enfermedad de
Huntington y provocar somnolencia. También tiene un riesgo alto de
dependencia y de abuso.
Medicamentos para trastornos psiquiátricos
Los medicamentos para tratar los trastornos psiquiátricos variarán según los
trastornos y los síntomas. Los posibles tratamientos comprenden lo siguiente:
 Los antidepresivos, entre ellos, medicamentos como citalopram
(Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac, Sarafem) y
sertralina (Zoloft). Estos medicamentos también pueden tener algún
efecto en el tratamiento del trastorno obsesivo compulsivo. Los efectos
secundarios pueden comprender náuseas, diarrea, somnolencia y
presión arterial baja.
 Los medicamentos antipsicóticos, como la quetiapina (Seroquel),
risperidona (Risperdal) y olanzapina (Zyprexa), que pueden inhibir los
estallidos de violencia, la agitación y otros síntomas de los trastornos del
estado de ánimo o la psicosis. Sin embargo, estos mismos
medicamentos pueden provocar diferentes trastornos del movimiento.
 Los medicamentos estabilizadores del ánimo, que pueden ayudar a
evitar los altibajos emocionales asociados con el trastorno bipolar y
comprenden anticonvulsivos, como el valproato (Depacon), la
carbamazepina (Carbatrol, Epitol, Tegretol) y la lamotrigina (Lamictal).
Psicoterapia
Un psicoterapeuta, que puede ser un psiquiatra, psicólogo o asistente social
clínico, puede brindar terapia para ayudar a una persona a controlar los
problemas de conducta, adquirir estrategias de afrontamiento, controlar las
expectativas durante el progreso de la enfermedad y facilitar una comunicación
efectiva entre los familiares.
Terapia del habla
La enfermedad de Huntington puede afectar significativamente el control de los
músculos de la boca y la garganta que son esenciales para hablar, comer y
tragar. Un logopeda puede ayudar a mejorar tu capacidad de hablar claramente
o te puede enseñar a utilizar los dispositivos de comunicación, como por
ejemplo una pizarra que exponga imágenes de artículos y actividades diarias.
Los logopedas también pueden tratar las dificultades con los músculos que se
utilizan para comer y tragar.
Fisioterapia
Un fisioterapeuta puede enseñarte ejercicios adecuados y seguros para
aumentar la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Estos
ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible y
pueden reducir el riesgo de caídas.
Las instrucciones sobre una postura adecuada y el uso de apoyos para
mejorarla pueden ayudar a reducir la gravedad de algunos problemas de
movimiento.
Cuando se necesite el uso de un andador o de una silla de ruedas, el
fisioterapeuta puede brindar instrucciones sobre el uso adecuado del
dispositivo y la postura. Además, los regímenes de ejercicios se pueden
adaptar para ajustarse al nuevo nivel de movilidad.
Terapia ocupacional
Un terapeuta ocupacional puede ayudar a la persona con enfermedad de
Huntington, a los familiares y a las personas responsables del cuidado en el
uso de dispositivos de asistencia que mejoran las habilidades funcionales.
Estas estrategias pueden comprender lo siguiente:
 Pasamanos en el hogar
 Dispositivos de asistencia para actividades como bañarse y vestirse
 Utensilios para comer y beber adaptados a las personas con habilidades
motoras finas limitadas
NORMATIVIDAD
Ley Num. 28 de 23 de mayo de 2017: Para decretar el 18 de mayo de cada
año, como el “Día de la Concienciación de la Enfermedad de Huntington”.
Ley 1392 de 2010: Por medio de la cual se reconocen las enfermedades
huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a
garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población
que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores.
Objeto de la ley. La presente ley tiene como objeto reconocer que las
enfermedades huérfanas, representan un problema de especial interés en
salud dado que por su baja prevalencia en la población, pero su elevado costo
de atención, requieren dentro del SGSSS un mecanismo de aseguramiento
diferente al utilizado para las enfermedades generales, dentro de las que se
incluyen las de alto costo; y unos procesos de atención altamente
especializados y con gran componente de seguimiento administrativo.
Bibliografía:
https://www.google.com.co/amp/s/infotiti.com/2016/10/fases-la-enfermedad-
huntington/amp/
https://revistageneticamedica.com/2018/04/26/enfermedad-de-huntington/
http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/7_la-enfermedad-de-huntington.pdf
https://medlineplus.gov/spanish/huntingtonsdisease.html
https://institutomarques.com/glosario/enfermedad-de-huntington/
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-
disease/symptoms-causes/syc-20356117
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=ES