República Bolivariana de Venezuela.

Ministerio del Poder Popular Para La Educación Universitaria.

Universidad Nacional Experimental Francisco de Miranda.
Área ciencias de la salud,
Departamento de estudios morfológicos.
Programa de Medicina.

Enfermedades del Colágeno.

Lesly Hidalgo.
Isismar Villamizar.
Jesus Valbuena.
Maria G. Diaz.
Maria Espinoza.
Lourdes Perdomo.
Gerardo Camejo.
 Artritis Rematoide
QUE SON LAS ENFERMEDADES DE COLÁGENO Y ARTRITIS

Cualquiera de las enfermedades de un amplio y heterogéneo grupo que tienen en común

una alteración del tejido conjuntivo. Aunque clínicamente sean distintas, generalmente
cursan con manifestaciones articulares, cutáneas y viscerales. La hipersensibilidad o la
autoinmunidad desempeñan un papel importante en su patogenia. Las primeras
enfermedades descritas en este grupo fueron la fiebre reumática y la artritis reumatoide,
pero después se han incluido otras muchas, como el lupus eritematoso sistémico, la
poliarteritis nodosa, la dermatomiositis y la esclerodermia.

Descripción general

La artritis es la hinchazón y la sensibilidad de una o más de las articulaciones. Los

principales síntomas de la artritis son dolor y rigidez de las articulaciones, que suelen
empeorar con la edad.

Los tipos más frecuentes de artritis son la artrosis y la artritis reumatoide.

La artrosis hace que el cartílago, el tejido duro y resbaladizo que recubre los extremos de
los huesos donde forman una articulación, se rompa. La artritis reumatoide es una
enfermedad en la cual el sistema inmunitario ataca las articulaciones, comenzando con el
revestimiento de estas.

Los cristales de ácido úrico, que se forman cuando hay demasiado ácido úrico en la sangre,
pueden causar gota. Las infecciones o enfermedades subyacentes, como la psoriasis o el
lupus, pueden causar otros tipos de artritis.

Los tratamientos varían según el tipo de artritis. Los principales objetivos de los tratamientos
contra la artritis son reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida

Síntomas

Algunos de los signos y síntomas más comunes de la artritis afectan las articulaciones.
Dependiendo del tipo de artritis, los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

● Dolor
● Rigidez
● Hinchazón
● Enrojecimiento
● Disminución de la amplitud de movimiento.

Causas

Los dos tipos principales de artritis, la artrosis y la artritis reumatoide, provocan diferentes
daños en las articulaciones.

Artrosis

El tipo más común de artritis, la artrosis, consiste en el daño por desgaste del cartílago de la
articulación (la capa dura y resbaladiza en los extremos de los huesos donde se forman las
articulaciones). El cartílago amortigua los extremos de los huesos y permite un movimiento
articular casi sin fricción, pero un daño suficiente puede provocar que el hueso se muela
directamente sobre el hueso, lo que causa dolor y restricción de movimiento. Este desgaste
natural puede ocurrir a lo largo de muchos años o puede acelerarse debido a una lesión o
infección de las articulaciones.

La artrosis también causa cambios en los huesos y deterioro de los tejidos conectivos que
unen el músculo al hueso y mantienen unida la articulación. Si el cartílago de una
articulación está gravemente dañado, el revestimiento de la articulación puede inflamarse e
hincharse.

Artritis reumatoide

En la artritis reumatoide, el sistema inmunitario del cuerpo ataca el revestimiento de la

cápsula de las articulaciones, que consiste en una membrana dura que encierra todas las
partes de las articulaciones. Este revestimiento (membrana sinovial) se inflama y se hincha.
El proceso de la enfermedad puede finalmente destruir el cartílago y el hueso dentro de la
articulación.

Los factores de riesgo de la artritis comprenden lo siguiente:

Antecedentes familiares. Algunos tipos de artritis son hereditarios, por lo que es probable
que contraigas artritis si tus padres o hermanos tienen este trastorno.

Edad. El riesgo de muchos tipos de artritis, entre ellos la artrosis, la artritis reumatoide y la
gota, aumenta con la edad.

Sexo. Las mujeres son más propensas que los hombres a desarrollar artritis reumatoide,
mientras que la mayoría de las personas que tienen gota, otro tipo de artritis, son hombres.

Lesión articular previa. Las personas que se han lesionado una articulación, tal vez
mientras hacían deporte, con el tiempo tienen más probabilidades de sufrir artritis en esa
articulación.

Obesidad. El peso extra fuerza las articulaciones, en especial las rodillas, las caderas y la
columna. Las personas con obesidad tienen un mayor riesgo de desarrollar artritis.

DX

No hay un análisis de sangre o hallazgo físico para confirmar el diagnóstico. Durante la

exploración física, el médico revisará las articulaciones para detectar hinchazón,
enrojecimiento y temperatura. El médico también puede evaluar tus reflejos y fuerza
muscular.

Lupus eritematoso sistémico

Consiste en una alteración de la autoinmunidad, por la que el paciente fabrica en exceso

anticuerpos, que atacan células y órganos sanos.
El lupus eritematoso sistémico puede afectar prácticamente a cualquier órgano, por eso
decimos que es sistémico, haciéndolo en forma de brotes, durante los cuales el paciente
puede padecer entre síntomas como, dolores musculares y articulares, pérdida de peso,
fiebre, cansancio, manchas en la piel tras exposición solar, etc. Las afectaciones más
frecuentes son las renales, cardíacas, pulmonares, articulares, neurológicas y cutáneas.

El origen del lupus eritematoso sistémico hoy en día es desconocido, se piensa que puede
tener una base genética, con influencia de factores ambientales, hormonales, etc.

Se manifiesta entre los 15 y 40 años es más frecuente en las mujeres que en los hombres la
relación es de 9 a 1. Es una patología crónica, ya que no se ha encontrado cura. El estrés
emocional y físico, el embarazo, diversos fármacos, los estrógenos, las infecciones y la luz
ultravioleta de la radiación solar pueden desencadenar actividad de la enfermedad y el inicio
de la sintomatología.

Características

Afectación por sistemas

Los cambios morfológicos en el LES son sumamente variables. Las lesiones más
características se deben al depósito de inmunocomplejos en los vasos sanguíneos, los
riñones, el tejido conjuntivo y la piel.

● Vasos sanguíneos: Puede haber en cualquier tejido una vasculitis necrosante

aguda que afecta a los capilares, las arterias pequeñas y las arteriolas.

● Riñón: Hasta el 50% de los pacientes con LES tienen una afectación renal con
relevancia clínica. Estos pacientes desarrollan nefritis ‘lúpicas’ que se clasifican de la
siguiente manera:
1. La nefritis lúpica mesangial mínima (clase I) es muy infrecuente y se caracteriza
por el depósito de inmunocomplejos en el mesangio.
 2. La nefritis lúpica proliferativa mesangial (clase II) se caracteriza por una
proliferación de células mesangiales, sin afectación de los capilares glomerulares.
3. La nefritis lúpica focal (clase III) se define por la afectación de menos del 50% de
todos los glomérulos. La presentación clínica va desde una hematuria y proteinuria
leves a una insuficiencia renal aguda.
4. La nefritis lúpica difusa (clase IV) es la forma más frecuente y grave de nefritis
lúpica. Las lesiones son idénticas a las de La clase III, pero difieren en extensión; la
mitad o más de los glomérulos están afectados.
5. La nefritis lúpica membranosa (clase V) se caracteriza por un engrosamiento
difuso de las paredes capilares debido al depósito subepitelial de inmunocomplejos.
6. La nefritis lúpica esclerosante avanzada (clase VI) se caracteriza por esclerosis
de más del 90% de los glomérulos y representa una nefropatía terminal.

● Piel: Un eritema característico afecta a la cara a lo largo del puente de la nariz y las
mejillas (el exantema en mariposa) en aproximadamente el 50% de los pacientes,
pero también puede verse un exantema parecido en las extremidades y el tronco.
● Articulaciones. La afectación articular suele corresponder a una sinovitis no erosiva
con escasa deformidad, lo que contrasta con la artritis reumatoide.
● Pericarditis: La Inflamación de recubrimiento seroso puede ser aguda, subaguda o
crónica.
● Bazo: La esplenomegalia, el engrosamiento capsular y la hiperplasia folicular son
características frecuentes.
● Pulmones: Además de la pleuritis y los derrames pleurales acompañantes, algunos
casos se complican con una fibrosis intersticial crónica y una hipertensión pulmonar
secundaria.
● Otros órganos y tejidos: Los ganglios linfáticos pueden estar aumentados de
tamaño debido a la hiperplasia de los folículos de linfocitos B.

Diagnóstico diferencial:
El lupus eritematoso es difícil de diagnosticar, se basa en los síntomas que cuenta el
paciente, la exploración física y analítica. En los análisis de sangre es frecuente que el
número de leucocitos, linfocitos y plaquetas esté más bajo de lo normal.
Alguno diagnósticos son:
_Artritis reumatoidea
_Artritis reactivas
_Mioartralgias infecciosas
_ Artritis post vaccinales
_Miopatias inflamatorias
_Fibromialga

Criterios para su diagnóstico:

Se puede decir que una persona tiene lupus si tiene 4 de las siguientes condiciones, estas
pueden estar presentes todas a la vez o pueden aparecer sucesivamente durante un
periodo de tiempo.
Estas son:
Erupción con forma de mariposa en las mejillas.
Erupción en la cara, los brazos, el cuello o el torso.
Erupciones cutáneas que se producen como resultado de la exposición a la luz solas.
Llagas en la boca o en la nariz.
Hinchazón, rigidez dolor articular en dos o más articulaciones.
Inflamación de las membranas que recubren los pulmones o corazón.
Anormalidades en la orina.
Problemas del sistema nervioso y sanguíneos.

Métodos de diagnóstico:
Las pruebas de sangre y orina pueden comprender lo siguiente:
Hemograma completo, velocidad de sedimentación globular, evaluación de los riñones y el
hígado, análisis de orina y pruebas de anticuerpos antinucleares.
En las pruebas por imagen tenemos la radiografía de tórax y un ecocardiograma.
Se puede realizar una biopsia y en ocasiones se realiza una biopsia de piel para confirmar
un diagnóstico de lupus que afecta la piel.

Dermatomiositis
Es una miopatía inflamatoria idiopática, que posee una sintomatología cutánea
característica. Puede ocurrir a cualquier edad, pero afecta con mayor frecuencia a adultos
de 50 a 70 años. Las mujeres tienen el doble de probabilidades que los hombres de que se
les diagnostique la enfermedad. Algunas personas con la enfermedad también tienen un
trastorno del tejido conectivo, como lupus o artritis reumatoide.

En 1975, Bohan y Peter establecieron 5 criterios que se siguen usando ampliamente con el
objetivo de diagnosticar y clasificar la DM y la polimiositis (PM).

Criterios de Diagnostico
Los criterios diagnósticos propuestos por Bohan y Peter en 1975 son los siguientes:
 ● Debilidad muscular proximal y simétrica de cintura escapular y pelviana
● Elevación de enzimas musculares séricas
● Cambios electromiográficos
● Biopsia muscular compatible
● Lesiones cutáneas características.
Diagnóstico definitivo: más de tres criterios con lesiones cutáneas características
Diagnóstico probable: dos criterios con lesiones cutáneas características
Diagnóstico posible: un criterio con lesiones cutáneas características.

Clasificación

Lesiones Cutaneas.
1. El eritema en heliotropo: es un exantema eritematovioláceo que afecta a la piel
periorbicular de forma simétrica y puede o no acompañarse de edema. En otras
ocasiones, lo único que se aprecia es una coloración violácea leve del borde libre del
párpado.
2. Las pápulas de Gottron: son pápulas o placas eritemato-violáceas, ligeramente
sobreelevadas y descamativas, que recubren las prominencias óseas.

Lesiones inespecíficas
“signo del chal” o “eritema en capelina”, que consiste en la presencia de un eritema
(enrojecimiento de la piel) que abarca la superficie del cuello desde la zona occipital hasta la
base del cuello.

Afectación muscular
Se presenta en forma de debilidad muscular proximal, normalmente simétrica, de
instauración lenta, que puede ser de semanas a meses. Los pacientes describen una
marcada incapacidad para subir escaleras, levantarse de la silla, peinarse o afeitarse. Si
realizamos biopsia muscular se observan, específicamente, miocitos atróficos y
degenerados en una distribución claramente perifascicular, que se explican por la hipoxia
producida por la destrucción de los capilares.

Dermatomiositis juvenil
La DM juvenil se considera una vasculopatía sistémica cuya sintomatología es idéntica a la
forma del adulto. A veces se diagnostica tarde, ya que según la edad del paciente, todavía
no realiza actividades que pongan de manifiesto su debilidad muscular ni puede
comunicarlo en caso de presentarla.
A diferencia de la forma del adulto, no se asocia con aumento de riesgo de presentar
cáncer, y las manifestaciones pulmonares son menos frecuentes. En cambio, se produce la
calcinosis hasta en un 40% de los casos, una tasa mucho mayor que en la forma del adulto.

Afectación sistémica
Es frecuente encontrar artralgias matutinas o incluso artritis en 25% de los pacientes, lo que
hace evidente que la DM es un trastorno multisistémico. Tanto la afectación pulmonar como
la cardiaca son signos de mal pronóstico. La afectación cardiaca puede aparecer hasta en
un 50% de los pacientes, aunque sólo se manifiesta en unos pocos, en forma de
alteraciones en la conducción, insuficiencia cardiaca, pericarditis y valvulopatía

Cáncer asociado a dermatomiositis

La asociación de DM con la presencia de neoplasias internas se conoce desde la
descripción de la enfermedad.
Por tanto, las exploraciones que se deberían realizar a todo paciente con DM para la
detección de neoplasias deberían ser: hemograma completo, velocidad de sedimentación
globular (VSG), bioquímica general, marcadores tumorales, radiografía de tórax, citología
urinaria, prueba de sangre oculta en heces o colonoscopia en caso de sospecha de cáncer
de colon, tomografía computarizada [TC] torácica y ecografía abdominal.

Causa
Se desconoce la causa de la dermatomiositis, pero la enfermedad tiene mucho en común
con los trastornos autoinmunitarios, aquellos en los que el sistema inmunitario ataca por
error a los tejidos del cuerpo.

Síntomas
Los síntomas son causados por la hinchazón y la inflamación de los vasos sanguíneos que
irrigan la piel y los músculos, y pueden incluir:
● Erupción roja o morada en las áreas expuestas al sol que puede causar dolor o
picazón
● Hinchazón roja o morada de los párpados superiores (heliotropo)
● Manchas rojas o moradas en los nudillos, codos, rodillas y dedos de los pies
(pápulas de Gottron)
● Articulaciones que sienten cosas y se vuelven pálidas y dolorosas en condiciones de
frío y se sienten mejor cuando se calientan (fenómeno de Raynaud)
● Piel escamosa, áspera y seca, que puede provocar adelgazamiento del cabello.
● Áreas rojas e hinchadas alrededor de las uñas
● Bultos duros debajo de la piel causados por depósitos de calcio (calcinosis)
● Debilidad muscular en el cuello, la cadera, la espalda y los hombros.

Diagnóstico
● Análisis de sangre.
● Electromielograma (EMG).
 ● resonancia magnética.
● Biopsia de piel o músculo.

Esclerodermia
Patogenia
La patogénesis de la esclerosis sistémica se caracteriza por tres características esenciales:
vasculopatía de vasos pequeños, desregulación de la inmunidad innata y adaptativa, y
fibrosis extensa de la piel y de las vísceras. Esta última es un factor determinante del
elevado mortalidad de la enfermedad y parece ser el resultado de factores de crecimiento
con fibroblastos tisulares sensibles, lo que resulta en un aumento de colágeno en la matriz
extracelular en la piel y los órganos ya se ha indicado, aunque la fibrosis cutánea es el
rasgo más característico de la esclerosis sistémica, la fibrosis visceral es la auténtica
responsable del daño orgánico y, en definitiva, de las principales consecuencia clínicas.

En la esclerosis sistémica, la piel produce fibras de colágeno más compactas en la dermis

reticular, adelgazamiento epidérmico, pérdida de las crestas epidérmicas y atrofia de los
anexos dérmicos. Pueden acumular linfocitos T, y aparece una extensa fibrosis en las capas
dérmica y subcutánea. En los pliegues de las uñas las asas capilares se dilatan y se pierden
algunas asas microvasculares. En las extremidades se produce una inflamación crónica y
fibrosis de la membrana sinovial y superficies y tejidos blandos periarticulares.

-Tipos y manifestaciones clínicas

Los dos tipos principales de esclerodermia son:

La esclerodermia localizada, es una enfermedad autoinmune de origen desconocido

caracterizada por presentar alteraciones del tejido conectivo, lesiones vasculares, e
inflamatorias con induración progresiva, y esclerosis del tejido conectivo. En general, afecta
solo a la piel, aunque puede esparcirse a los músculos, las articulaciones y los huesos.
Algunos síntomas son manchas descoloridas en la piel (una afección denominada morfea),
estrías franjas de piel gruesa y dura en brazos y piernas (llamada esclerodermia lineal).
Cuando la esclerodermia lineal aparece en el rostro y la frente, se denomina en coup de
sabre. Por lo general, la afección dura varios años y luego mejora o, a veces, desaparece
sola.

La esclerodermia sistémica, la forma más grave de la enfermedad, afecta a la piel, los

músculos, las articulaciones, los vasos sanguíneos, los pulmones, los riñones, el corazón y
otros órganos, y produce un fenómeno vasomotor (fenómeno de Raynaud). Hay dos formas
principales de esclerodermia sistémica: esclerosis sistémica cutánea limitada (también
llamada síndrome CREST) y esclerodermia sistémica cutánea difusa.

● En la esclerosis sistémica cutánea limitada (síndrome CREST), el engrosamiento y

la tirantez de la piel se limitan, por lo general, a los dedos de manos y pies. Esta
forma de esclerodermia también se asocia con la formación de nódulos calcificados
bajo la piel, fenómeno de Raynaud, problemas con el movimiento del esófago y
vasos sanguíneos dilatados en la piel, que se llaman telangiectasias.
 ● En la esclerodermia sistémica cutánea difusa, el engrosamiento y la tirantez de la
piel suelen extenderse de las manos a la región por encima de las muñecas. Esta
forma de la enfermedad involucra con más frecuencia órganos internos, como los
pulmones, los riñones o el tracto gastrointestinal. Afecta personas más jóvenes (2da
o 3era década), igualmente hombres y mujeres, y la sobrevida es menor.

Los síntomas musculares y óseos pueden incluir:

● Dolor, rigidez e inflamación articular, que tiene como resultado la pérdida de

movimiento.

● Entumecimiento y dolor en los pies.

Los problemas respiratorios pueden ser el resultado de la cicatrización de los pulmones y

pueden incluir:

● Tos seca

● Dificultad respiratoria

● Sibilancias
● Aumento del riesgo de cáncer pulmonar

Los problemas del tubo digestivo pueden incluir:

● Dificultad para tragar

● Reflujo esofágico o acidez gástrica

● Distensión después de las comidas

● Estreñimiento

● Diarrea

● Problemas para controlar las heces

Los problemas cardíacos pueden incluir:

● Ritmo cardíaco anormal

● Líquido alrededor del corazón

● Fibrosis en el miocardio, disminución de la función cardíaca

Los problemas renales y genitourinarios pueden incluir:

● Desarrollo de insuficiencia renal

● Disfunción eréctil en los hombres

● Resequedad vaginal en las mujeres

-Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este examen puede
mostrar:

● Piel estrecha, gruesa en los dedos, la cara, o en otra parte.

● Puede observarse la piel en el borde de las uñas con una lupa con luz, por
anormalidades de los vasos sanguíneos pequeños.

● Los pulmones, corazón y abdomen serán examinados por anormalidades.

Se revisará su presión arterial. La esclerodermia puede provocar que los vasos sanguíneos
pequeños en los riñones se estrechen. Los problemas con los riñones pueden llevar a que
se presente presión arterial alta y una disminución en la función renal.

Otros exámenes pueden incluir:

● Radiografía de tórax
● Tomografía computarizada de los pulmones
● Electrocardiograma (ECG)

● Ecocardiografía
● Pruebas para ver qué tan bien están funcionando los pulmones y el tubo digestivo

● Biopsia de piel

Poliomiositis

Etiologia y Epidemiologia.
La polimiositis (PM) son miopatías inflamatorias autoinmunes, que se caracterizan por
debilidad muscular, inflamación muscular, manifestaciones extramusculares y presencia de
auto anticuerpos. El curso de la enfermedad, usualmente es subagudo o crónico. Los
pacientes presentan grados variables de debilidad muscular simétrica proximal, que
involucra preferentemente los músculos de las extremidades torácicas y pélvicas, así como
flexores del cuello. Puede involucrar músculos respiratorios, faringe, laringe, tercio proximal
del esófago e inducir disfonía y disfagia, con dificultades para la deglución. La musculatura
facial no suele estar afectada.
La PM se presenta habitualmente después de la segunda década de la vida, es más común
en adultos y rara vez se observa en niños; pudiendo ocurrir a una mayor incidencia entre
>45-60 años de edad.

Manifestaciones clínicas
Ante la sospecha clínica de un paciente con PM o DM, se deben investigar
antecedentes de historia familiar positiva para enfermedades autoinmunes, precisar
la edad de inicio de las manifestaciones, así como identificar mediante la
exploración física, la presencia de debilidad muscular objetiva, simétrica y proximal.
Los músculos extra oculares están respetados y la exploración sensorial es normal.
Es frecuente observar mialgias, hipersensibilidad muscular y debilidad facial leve.

Complicaciones.
En el paciente con PM/DM, el involucro pulmonar es una causa importante de
morbilidad y mortalidad, las tres principales complicaciones que se presentan en el
paciente con polimiositis, incluyen: neumonía por aspiración (17.5%), hipoventilación
(<5%) y enfermedad pulmonar intersticial (5-46%). La enfermedad pulmonar
intersticial (EPI), habitualmente se asocia con la presencia de anticuerpos anti Jo-1
(70%). En las pruebas de función respiratoria se detecta un compromiso ventilatorio
restrictivo, disminución de la capacidad pulmonar total y baja capacidad de difusión
de monóxido de carbono (DLCO).
Las radiografías de tórax son útiles como pruebas de detección, sin embargo tienen
un valor limitado en la detección de EPI temprana. La tomografía computada de alta
resolución (TCAR) tiene mayor sensibilidad en comparación a la radiografía de tórax
para detectar EPI y permite detectar extensión y gravedad de la enfermedad.
Es frecuente observar afectación del tercio proximal de esófago e inducir disfonía,
disfagia y dificultades para la deglución. La disfunción esofágica (50%) se asocia a
afección pulmonar como consecuencia de la regurgitación de líquidos y aspiración
concomitante, que pueden condicionar muerte del paciente. La afeccion esofágica
es un dato de mal pronóstico. Otras manifestaciones incluyen: retardo en el
vaciamiento gástrico y gastroparesia grave. En la DMJ, puede observarse vasculitis
intestinal, que ocasiona ulceración, necrosis, perforación y hemorragia.
Diagnóstico clínico.
La sensibilidad de los criterios de Bohan A y Peter J, para el diagnóstico de PM/DM
probable y definida es del 74 – 100%, mientras que la especificidad, es del 93%,
cuando se comparan con otras enfermedades autoinmunes sistémicas (lupus
eritematoso sistémico y esclerodermia).

Diagnóstico diferencial.
Algunas enfermedades neuromusculares (distrofias musculares, enfermedades
desmielinizantes, miastenia gravis, neuropatías), miopatías por drogas o tóxicos
(alcohol, colchicina, estatinas), causas infecciosas, metabólicas (enfermedades por
depósito de glucógeno o lípidos, miopatías, mitocondriales) y endócrinas (hiper o
hipotiroidismo), pueden semejar la PM-DM y deben incluirse en el diagnóstico
diferencial.