Ensayo de Displasia ectodérmica anhidrótica

En el presente ensayo se hablará acerca de la displasia ectodérmica anhidrótica,

cuyo nombre ya nos da una pista acerca de que es lo que principalmente se
manifiesta en esta enfermedad, pero para que quede más claro, se abordará lo
referente a las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y sus complicaciones para
determinarlo y el tratamiento, porque para los médicos sobre todo los pediatras y
dentistas, es importante tener el conocimiento acerca de esta enfermedad, aunque
sea poco frecuente no está de más poder identificarla y tenerla en cuenta al
momento de establecer un diagnóstico con la mayoría o algunas de las
características que a continuación serán mencionadas.
Para comenzar, un poco de historia, esta enfermedad fue descrita por primera vez
por Wedderburn en 1838, misma que también se le conoce por el nombre de
síndrome de Christ-Siemens Touraine, considerándose como una enfermedad
rara de etiología genética con herencia recesiva ligada al sexo, es decir, al
cromosoma X tomando como el sexo masculino el afectado y el sexo femenino
como por portadores de dicho gen EDA1, el cual es el responsable del 58% de los
casos de esta enfermedad. Pero por otro lado esta enfermedad presenta de entre
2% al 20% en mortalidad infantil, esto dependiendo de qué tan rápido se dé el
diagnóstico, indagando en los antecedentes familiares de por parte de la madre si
algún pariente hombre ha padecido esa enfermedad y una vez identificado lo
siguiente seria el tratamiento a seguir.
Dicha enfermedad se da por una alteración en la vía de señalización, encargada
de modular la actividad de la molécula factor nuclear kappa beta (NF-kβ), la cual a
través de esta se da la regulación de la apoptosis y la inflamación, afectando a los
tejidos que son derivados del ectodermo, los cuales son el cabello, piel, uñas,
dientes y diversas glándulas, como por ejemplo las glándulas sudoríparas o las
glándulas mucosas que tenemos en la nariz. Dicho esto, los pacientes presentaran
al nacer una piel fina y muy seca, además puede llegar a presentar arrugas
sobretodo en parpados, el cabello será fino, escaso, ralo y rubio, por lo que las
cejas y pestañas están poco pobladas, los dientes también serán escasos, pero
presentarán forma cónica y por último la nariz de base ancha generalmente en
forma de silla de montar
Los signos que más comúnmente vamos a encontrar serian la hipohidrosis, es
decir, sudan poco debido a la escasez de glándulas sudoríparas, llevando a que el
paciente presente episodios de hipertermia, es decir, el aumento de la temperatura
corporal, pero sin tener un foco infeccioso aparente, ya que el sudar es un
mecanismo para regular la temperatura corporal, porque al transpirar liberamos
calor y sudor para refresca la piel, entonces los pacientes no pueden estar en
ambientes calurosos y secos, es por esto que los especialistas recomiendan que
vivan en lugares con humedad y en temporadas de calor este no sea muy
elevado, aunque también se recomienda contar con un sistema de aire
acondicionado en el interior del hogar.
Así mismo, son más propensos a padecer de procesos virales o bacterianos en las
vías respiratorias altas debido a la afectación en las glándulas mucosas asimismo
la deficiencia de cilios en el árbol respiratorio, también otro motivo de consulta es
la característica piel seca debido a la disminución de las glándulas sebáceas de la
piel haciendo más propenso al paciente de presentar eccemas, ósea hinchazón de
la piel, lo que también puede llegar a causar comezón y sarpullido en algunas
ocasiones principalmente en la cara, el interior de los codos, detrás de las rodillas,
en las manos y en los pies. Por lo que causa en el neonato incomodidad y por
consecuente lloran seguido por la molestia que presentan. Además, si no se
cuenta con antecedentes familiares a veces el diagnostico puede ser más
complicado en neonatos pues aún no han erupcionado los dientes, las uñas
pueden presentarse normales y por último el cabello es escaso, puesto que estas
son condiciones normales en un neonato. Aunque por otro lado el diagnóstico en
un paciente pediátrico, aparte de los signos antes mencionados, también se podría
llegar a esta enfermedad al solicitar una biopsia de piel.
Aunque no afecta por igual a ambos sexos, en los hombres si llegan a padecerla,
son afectados por todas las características de estar enfermedad o gran parte de
ellas, mientras en las mujeres es diferente porque solo mostraron ciertas
manifestaciones.
Y por último para el tratamiento sería una terapia de soporte, la cual consistirá en
cuidados especiales de la piel con hidratantes, emolientes y el uso de ropa
húmeda, así como también el uso de corticoides tópicos y/o sistémico en los
eccemas, además de contar con tratamiento dental y por último la administración
del factor de crecimiento epidérmico en perfusión continua IV durante los primeros
2 meses de vida. Aunque este tratamiento este se podría decir que es solo para
disminuir los signos clínicos, porque en si no hay un tratamiento como tal que
llegase a curar la enfermedad.
En conclusión, es importante saber identificar los principales signos de esta
enfermedad, los cuales son 3: la hipohidrosis, oligodoncia e hipertricosis, además
de presentar cuadros de fiebre constantemente sin haberse presentado una
enfermedad infecciosa aparente, así como también la dificultad para respirar, en
algunas ocasiones podría llegar a presentarse descamación de la piel, por lo dicho
anteriormente. A la vez también es importante que las demás personas sobre
todos aquellas que tienen antecedentes familiares sepan identificar esta
enfermedad, para que pueda llegarse al diagnóstico más fácilmente.
Bibliografía
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0001731012004073