Ensayo de raquitismo resistente a la vitamina D

El raquitismo es una enfermedad que la mayoría de las personas conoce, pero

esta tiene varios subtipos incluyendo varios de origen genético, y resulta ser el
más frecuente llegando a afectar a 1 de cada 20,000 nacidos vivos, por lo que
entonces en este ensayo se hablará acerca del raquitismo resistente a la vitamina
D como resultado de una alteración de un gen, por consiguiente, se mencionará
más adelante cual es dicho gen, además de como causa dicha enfermedad.
También se mencionarán las manifestaciones comúnmente observables, al igual
que le diagnóstico y por último el tratamiento. Entonces como resulta ser el
raquitismo hereditario más frecuente es importante tener conocimiento sobre dicha
enfermedad por si en algún momento se llegase a presentar un neonato o
paciente pediátrico con raquitismo no descartar el hecho de que sea de origen
genético.
Esta enfermedad no solo es llamada raquitismo resistente a la vitamina D, sino
que también se le llama raquitismo hipofosfatérmico familiar, raquitismo
hipofosfatémico resistente a la vitamina D o diabetes de fosfatos, más, sin
embargo, el termino de raquitismo resistente a la vitamina D según la comunidad
médica no es un término del todo correcto, porque la característica principal de
esta enfermedad no es la resistencia a la vitamina D, así que más adelante se
explicara en que consiste esta enfermedad. Entonces esta enfermedad es de
origen hereditario, con característica dominante ligado al cromosoma X, cuyo gen
PHEX codifica la síntesis de una metalproteasa, aunque su función fisiológica no
está del todo identificada, pero este se expresa en los tejidos y huesos, por lo que
la alteración en el gen puede llegar a provocar una alteración directa causando
una mineralización del hueso. Además, este mismo gen también sería
responsable del aumento de la fosfaturia, provocando como consecuencia una
hipofosfatemia. Así mismo recientes investigaciones han relacionado a este gen
con la síntesis del factor FGF-23, que es producido principalmente en los
osteocitosis del hueso, así como también induce a la pérdida renal del fosfato.
Continuando con las manifestaciones, estas se van a manifestar en los primeros 2
años de vida, aunque pueden llegar a variar de un paciente a otro, incluso podrían
presentarse casos más graves que podrían manifestarse como osteomalacia, pero
esta sería en la vida adulta. Aparte de la hipofosfatemia, que en consecuencia
genera talla baja principalmente en las extremidades inferiores, también podría
haber un retraso en el crecimiento, fontanela grande, llegando a presentar un
cierre retrasado, cifosis, ensanchamiento de las muñecas y rodillas, entesopatía e
incluso muchos pacientes pediátricos empiezan a manifestar los síntomas
después de que empiezan a caminar, como, por ejemplo: las piernas arqueadas,
en algunos niños puede llegar a presentarse una elevación de la PTH (hormona
paratiroidea) de causa desconocida. Sin embargo, en el primer año de vida se
podrán realizar estudios radiográficos óseos, para determinar si el paciente
presenta alguna lesión raquítica.
Pero para aquellos pacientes que aún no han sido diagnosticados y como
consecuencia no han sido tratados, mientras van creciendo pueden ocurrir
deformaciones de los miembros inferiores como, por ejemplo: el genu valgum o
genu varum, estas se forman por la presencia de lesiones raquíticas epifisarias en
la parte distal del fémur y proximal de la tibia. Así mismo en casos más graves
podrían desarrollas otras deformaciones como coxa vara o tibias en forma de
sable. Dando como resultado en la edad adulta fracturas óseas más frecuentes, e
incluso algunos pacientes llegan a desarrollar tórax en quilla.
Para el diagnostico de este padecimiento es primeramente cuando durante el
interrogatorio el paciente refiere que ha tenido constantes lesiones esqueléticas o
incluso la madre a referido si el niño camina con las piernas abiertas. Luego por
medio de las radiografías podremos observar los defectos de calcificación del
cartílago epifisario, especialmente en las terminaciones distales de los huesos
largos, por ejemplo, algo que es muy singular observables en una radiografía es la
ampliación del espacio entre la epífisis y la metáfisis, y la línea metafisaria de
calcificación presenta apariencia irregular y “deshilachada”, conformando la
imagen “en copa” con concavidad hacia el lado epifisario. Igualmente, en un
estudio histológico se espera encontrar la presencia de proporciones aumentadas
de osteoide no mineralizado (colágeno) y defectos de mineralización.
Por último, el tratamiento para los pacientes que presentan dicha enfermedad, se
basa principalmente en la administración de fosfatos orales, pero esto
dependiendo de la afectación clínica del paciente y el momento de crecimiento
para que así se puedan poner en balance los beneficios y se puedan corregir las
manifestaciones del raquitismo, para que finalmente se produzca una
recuperación del crecimiento. Así mismo el fósforo oral debe estar acompañado
por el calcitriol oral evitando la hipocalcemia y el aumento de PTH que resulta del
aporte de fosfatos. Por consiguiente, el tratamiento debe estar estrictamente
supervisado y por último cuando el paciente haya finalizado el crecimiento debe
seguirse con el tratamiento para mantener el control del dolor óseo, de igual forma
fomentar la curación de pseudofracturas.
En conclusión, los padres de los pacientes que presenten esta enfermedad deben
estar atentos al desarrollo y crecimiento del neonato, ya que esto podría ser de
gran ayuda para la detección oportuna y empezar con el tratamiento lo antes
posible para que así le evite tener mayores problemas en un futuro. De igual forma
para la comunidad médica no solo hay que tomar en cuenta el raquitismo por una
deficiencia de folatos en la nutrición, sino que también tenemos que indagar en las
cuestiones genéticas, porque muchos médicos están dejando de lado la
consideración de las enfermedades hereditarias como consecuencia de una baja
prevalencia de estas.
Referencias
https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2015/xix07/04/n7-477-
487_Teresa%20Calle.pdf
https://www.medigraphic.com/pdfs/bmhim/hi-2013/hi136c.pdf
https://www.elsevier.es/es-revista-reemo-70-articulo-osteomalacia-raquitismo-
13065898