Hospital General de México

Esclerosis lateral
amiotrófica
Dra. Dulce Paulina Muñoz Granados R3 AOF
Introducción
Fue descrita por primera vez por el médico francés J. M.
Charcot en 1874.

Afección progresiva degenerativa

Altera las neuronas motoras de la corteza
cerebral
Lesionando la vía piramidal
Pérdida de las neuronas del asta anterior de la
médula espinal
Núcleos motores de los pares craneanos
inferiores

G González DN y cols. Esclerosis lateral amiotrófica. Revista Mexicana de Medicina Física y Rehabilitación. Volumen 15, Núm. 2,
abril-junio 2003
 Epidemiología Etiología
Su incidencia es de 1-5/100,000 Se desconoce.
habitantes Factores de riesgo:
Predominando entre los 50-59 traumatismos previos,
años exposición a tóxicos (plomo,
Pico máximo a los 75 años mercurio, arsénico, manganeso,
Disminuyendo a los 80 años orina)

Afecta + varones 2.6:1. Factor ambiental el aminoácido

beta-metilamino-alanina
Evolución es progresiva-->2 a 6
años Algunos casos de ELA esporádica:
Supervivencia de 1 a 3 años Infección viral persistente
(enterovirus RNA en la ME)
La forma bulbar es más maligno

G González DN y cols. Esclerosis lateral amiotrófica. Revista Mexicana de Medicina Física y Rehabilitación. Volumen 15, Núm. 2,
abril-junio 2003
Formas Atrofia muscular progresiva (por
lesión motora espinal).

clínicas Parálisis bulbar progresiva: de

comienzo con disartria y disfagia.

Combinación de lesión de
motoneuronas superior e inferior
desde el inicio
Tipos de ELA
ELA bulbar ELA medular o
Afectando a espinal
las neuronas pérdida de
motoras fuerza y
25 % debilidad.
65 % a 70 %
ELA familiar. Se
tiene al menos ELA esporádica
dos parientes de causas son
1er o 2do con la desconocidas
enfermedad 90%
10%
Degeneración ocurre en las neuronas de
los núcleos motores de los pares
craneales III, V, VII, X y XII
 Neuropatología
Se desconoce la causa de ELA familiar existe un gen
la ELA esporádica modificado. 20%

Aumento de GLUT
extracelular
Glutamato y Gen SODI - papel
aspartato antioxidante

aumentando el
estrés oxidativo
Eliminación de
Elevados en LCR radicales libres

hiperactivación El ión Cu al estar

de los R de GLUT libre es citotóxico

30-90% de las
protínas del
transporte del GLUT Degeneración
han disminuido mitcondrial

G González DN y cols. Esclerosis lateral amiotrófica. Revista Mexicana de Medicina Física y Rehabilitación. Volumen 15, Núm. 2, abril-junio 2003
 Manifestaciones clínicas
Debilidad asimétrica en las manos
Síndrome bulbar
Dificultad para realizar movimientos o
Disfagia
tareas motoras finas 40 a 60%
Voz hipernasal
Disminuye la fuerza y masa musculares
Sialorrea
Fasciculaciones.
Disartria
Calambres musculares al realizar
Atrofia de la lengua
movimientos voluntarios, por la mañana.
 Manifestaciones clínicas
Motoneurona inferior
Debilidad (acentuada)
Atrofia muscular (acentuada, precoz)
Hiporreflexia o arreflexia
Hipotonía
Fasciculaciones
Calambres musculares
Motoneurona superior
Debilidad (leve)
Atrofia muscular (leve)
Hiperreflexia, clonus
Espasticidad
Perdida de la destreza
Reflejos patológicos (signo de Babinski)
 1. ELA Definitiva.
Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI en 3

Categorías
regiones.*
2. ELA probable.
Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI en al

diagnósticas
menos 2 regiones, con los signos de NMS
predominando sobre los de NMI.

3. ELA posible.
Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI en una
región; o NMS están presentes en una región, y los de
NMI están definidos por criterios de EMG en al menos 2
extremidades.

4. Sospecha de ELA.
Signos puros de NMI en 2 ó 3 regiones (p. Ej., atrofia
muscular progresiva y otros síndromes motores).

* región: bulbo raquídeo, médula cervical, médula

dorsal, médula lumbosacra.
Habla y voz
VOZ: HABLA:
Alt. de la intensidad: Disartria mixta:
hipofonía imprecisión
articulatoria.
Alt. del timbre:
áspera, forzada- Prosodia:
ahogada, enlentecimiento del
húmeda habla, alteraciones
de la entonación y
Alt. de la resonancia: del ritmo
hipernasalidad
fonemas
Parálisis cordal en distorsionadas,
aducción (habla ininteligible.
entrecortada)
abducción --> tx de
respiración
Disfagia
Alteraciones más frecuentes
Control lingual reducido
Falta de contracción laríngea
Retardo del RDD
Elevación faríngea reducida
Disfunción cricofaríngea
Disfagia
Afectación muscular:
masticación: pterigoideos
músculos orbiculares
músculos de la lengua --> fasciculaciones
músculos del paladar blando y faringe -->
regurgitación nasal
Acumulación de residuos en senos piriformes por falta
de apertura del esfinter cricofaríngeo
Disfagia

Fase oral preparatoria Fase oral de transporte

falta del sello labial
Hipotonía facial,
mandibular
control lingual reducido
Sialorrea
Alteración del movimiento
del velo del paladar
Hipotonía de lengua que
no permite la propulsión
del bolo.
Disfagia

Fase faríngea Fase esofágica

Disfunción cricofaríngea No se ve comprometida.
Falta de reflejo tusígeno en
fases más avanzadas.
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Miastenia Gravis

Dra. Dulce Paulina Muñoz Granados R3 AOF

Introducción
Enfermedad autoinmune que se produce por el
bloqueo postsináptico de la placa mioneural, a través
de autoanticuerpos que se unen a los Receptores de
Acetilcolina o a moléculas de la membrana
postsináptica

Fatiga y debilidad muscular

Localizada o generalizada
Proximal
Curso fluctuante

Crisis miasténica
 Epidemiología
Dos picos de incidencia:
1ro-- 20-30 años > mujeres
2do -- 60-70 años > hombres

Prevalencia de 0,5 a 5 por 100.000 hab.

Incidencia de 50 a 125 casos por millón

La entidad se asocia a otras

enfermedades autoinmunes:
Lupus eritematoso sistémico
Artritis reumatoidea
Anemia perniciosa
Tiroiditis de Hashimoto
Enfermedad de Graves-Basedow
Vitiligo.
 Factores de riesgo
Factores medio ambientales:
Exposición a ciertos fármacos,
Terapia con interferón beta 1a o b o
D-penicilamina

Agentes infecciosos
Virus de Epstein Barr,
Citomegalovirus
Virus del Nilo

Factores hereditarios
HLA-DR3 y HLA-B8,
Inicio tardío los HLA-DR2, HLA-B7 y
HLA-DRB1
 En el
timo
Neuropatología
Disregulación de Desencadenada
Disminución en
las cel. T yB por infeccion viral
los RACh

(MuSK)
Respuesta intensa
(LRP4)
contra los RACh

Bloquean la unión de la
Interfieren con la acetilcolina con su receptor o
transmisión inhibe la apertura de los
canales iónicos
neuromuscular

Generan la formación de Fatiga

complejos de ataque de muscular
membrana
Causando daño
en la membrana
Incrementan la postsináptica
endocitosis y degradación del
receptor de acetilcolina
Clasificación
Miastenia pediátrica
Miastenia neonatal transitoria
Síndromes miasténicos congénitos
Miastenia gravis juvenil antes de los 19 años

Miatenia en adultos
Edad
Mecanismos autoinmunes (anticuerpos presentes)
Estado del timo se puede dividir la MG en subgrupos
 Clínica
Diplopía - (primer sintoma) Debilidad musculatura bulbar
Ptosis unilateral o bilateral Debilidad facial
Debilidad progresiva de los Disfonía de esfuerzo
músculos masticatorios Debilidad de los músculos del
Debilidad de los músculos cuello
faciales y de la lengua

Debilidad de la musculatura de
los hombros
Debilidad en la cintura pélvica
expresa
Debilidad en los músculos
respiratorios
 Ocurre con más frecuencia en pacientes formas clínicas graves y con síntomas bulbares precoces
Es la forma de debut en 8%

Crisis miasténica Crisis colinérgicas

Muscarínicos:
Diplopia, ptosis,
sudoración, lagrimeo, salivación,
Disartria, dismasesis,
Náuseas, vómito,
Disfagia, ansiedad, intranquilidad,
Visión borrosa
Debilidad corporal general,
Polipnea – disnea,
Tos débil, voz hiperrinofónica
Diarreas – cólicos
Disnea y facies miasténicas

Nicotínicos:
Fatigas, fasciculaciones,
Trismo, calambres,
Disartria, disfagia,
Vértigos, ansiedad
Sopor + coma
Medicamentos implicados en MG
Habla y voz
VOZ: HABLA:
disminución de la Disartria flácida --
intesidad al final del NMI
día musculos
cambios en el tono bucofaringeos
vocal dificultad en la
voz ronca articulación
fatiga vocal Ininteligible
voz aspirada Empeora durante el
falta de claridad día
vocal y afonía dificultad para
voz hipernasal o producción de
rinolalia sonidos específicos
como /r/ o /l/
 Disfagia
15% al 40%
<6% presentan disfagia como única manifestación
Parálisis del velo del paladar
Debilidad de los maseteros
dificultad para el cierre labial

La manometría esofágica muestra una progresiva

disminución en la amplitud de las contracciones
faríngeas con las degluciones repetitivas que se
recuperan con el descanso
Tratamiento
Rehabilitación

Ejercicios Maniobras
Ejercicios de control Supraglótica
motor oral Deglución forzada
Ejercicios de Masako
resistencia Shaker
Ejercicios para
controlar el bolo
Estimulación del
reflejo de deglución
Técnica postural
Thank you!