Síndrome

de Marfan
Elaborada por: Mariana Juarez Aguilar

¿QUÉ ES?
Trastorno genético caracterizado por tejido
conjuntivo defectuoso que afecta
principalmente al sistema
musculoesquelético, ocular y cardiovascular.

FRECUENCIA GEN MUTADO

1 en cada 5,000-10,000 Alteración del gen de la fibrilina
nacidos vivos. (FBN1) localizado en el
cromosoma 15 (15q21.1).

FISIOPATOLOGÍA
Fibrilina: proteína provee de estructura, integridad y
elasticidad al tejido conectivo. Se encarga de regular el
crecimiento de tejidos por medio del secuestro del
TGF-Beta.
Cuando el gen FBN1 se encuentra mutado provoca falta
de síntesis o disfuncionalidad de la fibrilina-1
provocando que las microfibrillas pierdan elasticidad y
el TGF-Beta que nunca se secuestró comience a
proliferar aumentando el crecimiento.

HERENCIA SÍNTOMAS
Autosómica Dominante
Musculoesquelético

Extremidades anormalmente largas con

desproporción entre segmentos
(dolicostenomelia), hiperlaxitud, deformidades
en pecho (pectus excavatum, pectus carinatum
o asimetría) o columna (escoliosis).

Cardiovasculares
Dilatación de la raíz de la aorta (susceptible a
disecciones, aneurismas y rupturas) y propaso
de la válvula mitral son las manifestaciones
más severas .

Ocular
Luxación del cristalino (ectopia lentis),
desprendimiento de la retina y miopía precoz.

DIAGNÓSTICO
Criterios de Ghent
TRATAMIENTO

Se basa en una detección lo más precoz posible para evitar complicaciones.

Betabloqueadores y ARA-II para evitar aneurismas, disecciones y
rupturas de la aorta. Se ha demostrado que Losartan ayuda a disminuir
las cantidades de TGF-Beta.
Reparación quirúrgica de aorta
Reemplazo artificial para luxación del cristalino
Seguimiento continuo

Refencias Bibliográficas: Turnpenny, P. D., Ellard, S., & Cleaver, R. (2022).

Emery. Elementos de Genetica Medica Y Genomica (16a ed.)