Nombre Causa estructural DIagnóstico Alts. ortopédicas Alts.

metabólicas Retraso mental Tratamiento

Enf. Gaucher Herencia autosómica Histología de células Osteopenia, agrandamiento Acumulación de Progresivo Reposo en cama,
recesiva Brazo largo de Gaucher. Actividad metafisario, necrosis de la cerebrósido en células AINES (NO
del cromosoma 1q21 de la enzima cabeza femoral, trabéculas del sistema ASPIRINA), terapia
Deficiencia de glucocerebrosidasa. “apolilladas”, esclerosis reticuloendotelial, con oxigeno
enzima Imágenes radiológicas parcheada y fémures distales deficiencia de enzima hiperbárico para crisis
p-glucocerebrosidasa de huesos y vísceras “en matraz de Erlenmeyer”, p-glucocerebrosidasa, agudas de huesos
afectadas. RM para hiperextensión de la cabeza, hepatoesplenomegalia,
detección temprana espasticidad de estrabismo
de infiltración medular extremidades, Dolor óseo
(Crisis de Gaucher)

Niemman-Pick Herencia autosómica Síntomas y sospecha Expansión de la MO y Hepatoesplenomegalia, Grave y Retrasar los
recesiva Gen NPC1 cromosoma 18 y adelgazamiento cortical en manchas en la retina, progresivo síntomas, trasplante
en el cromosoma 18 NPC2 en el huesos largos, coxa valga ataxia, distonía y de células
y NPC2 en el cromosoma 14 clínica. convulsiones hematopoyéticas y
cromosoma 14 Actividad de ASM. reemplazamiento
Secuenciación de enzimático
Gen SMPD1

Anemia Mutación en el gen Hemograma, frotis de Infartos óseos, osteonecrosis Ictericia. Hinchazón No presentan Hidroxiurea:
Falciforme de la cadena beta de sangre periférica, de la cabeza femoral y dolorosa de manos y pies reduce/previene
Globina cromosoma sedimentación humeral, osteomielitis (dactilitis). Retraso en el complicaciones
11 globular disminuida y (diáfisis), vértebras crecimiento y pubertad, Transfusiones
Siclemia (tamizaje) bicóncavas “de pez” y artritis inmadurez esquelética. Trasplante de MO:
sépticas Única cura, no
indicado en todos los
casos

Talasemias Mutaciones de la Hiperplasia de MO,
cadena β o α, en malformaciones óseas en
cromosomas 11 y 16. niños: pseudoquistes en
Gen HBA1, HBA2, manos y pies, deformidad del
HBB, HBD cráneo (“cráneo en cepillo”),
adelgazamiento de los
huesos largos, expansión
metafisaria, osteopenia y
cierre fisario prematuro. Dolor
óseo y ulceraciones en
piernas
Hemólisis por exceso de No presentan Trasplante de médula
cadena de globina normal ósea alogénico, como
que, defectuosa y de elección.
precipita. Esplenectomía
Mala colocación Transfusiones
dentaria, alt. de sanguíneas y evitar
neumatización de senos malformaciones.
paranasales.
Hepatoesplenomegalia,
eminencias malares
prominentes, depresión
puente nasal, edema
palpebral, aspecto
mongoloide/chipmunk
 Nombre Causa estructural DIagnóstico Alts. ortopédicas Alts. metabólicas Retraso mental Tratamiento

Hemofilia Herencia ligada al Tiempo de Hemartrosis, sinovitis y Hematomas, hemorragias No presenta Administración del
cromosoma X tromboplastina parcial artropatía hemofílica en articulaciones y factor que haya déficit
Mutaciones en el gen activada prolongado, Cuadratura de rótulas y músculos, hemorragias en forma de
F8 del Factor VIII tiempo de protrombina cóndilos, sobrecrecimiento espontáneas y concentrado (factor
normal. Se verifica epifisario con discrepancia de prolongadas VIII o factor VIII
con dosificación de longitud de las piernas, recombinante).
factor VIII osteopenia y fracturas Acetato de
generalizadas desmopresina
incrementa
ligeramente la
síntesis de factor VIII
Liberación de
contracturas,
osteotomías,
sinovectomía

Leucemia Hipometilación en Frotis de sangre Cambios óseos: Hiperproducción anormal No presenta

genes proapoptóticos periférica, citometría desmineralización de los de células malignas y
(BCL2 y BCL9L) hemática completa o huesos, periostitis, lesiones aumento de apoptosis
especial. Alteraciones líticas Líneas radiolúcidas (Acidosis, aumento DHL,
en estudios de “leucémicas” en metáfisis de hipercalemia,
laboratorios: anemia, huesos afectados, fracturas hiperuricemia, aumento
leucopenia o patológicas Sintomatología de beta-2microglobulina)
leucocitosis de una musculoesquelética: dolores Manifestaciones acorde a
línea celular, de espalda, pelvis y piernas, nivel de infiltración:
trombocitopenia. dolor óseo pápulas, nódulos y placas
Aspirado de MO (causan engrosamiento
de piel cabelluda, cejas y
mejillas causando “facies
leoninas”)

Bibliografía: Miller.Ortopedia y traumatología.Revisión Sistemática, Quinta edición, Elsevier