“PRUEBAS DE FUNCION HEPATICA Y

PATOLOGIAS”
 LOS HEPATOCITOS
Células epiteliales cuboidales o poliédricas grandes, con núcleo central grande y
redondo y citoplasma eosinofílico rico en mitocondrias.
CLINICA
HEPATOCELULAR Ascitis
Encefalopatía
Varices
COLESTASIS Prurito
Ictericia
Esteatorrea
INFILTRATIVO Hepatoesplenomegalia

PRUEBAS DE FUNCION HEPATICA

1. Integridad del hepatocito
- TGO
- TGP
- DHL
2. Función excretoria: Biliar
- Bilirrubina total y fraccionada
- Fosfatasa alcalina
- Gamma glutamyl transpeptidasa
- 5 Nucleotidasa
3. Función del hepatocito
- Albumina
- Colesterol
- Tiempo de protrombina
- Amoniaco
- Eliminación de galactasa
- Test de aminopirina breath
PRUEBAS GENERALES
- Hemograma completo
- Pruebas de coagulación: Factores
 - Examen de orina
ESPECIALES
- Serología hepatitis
- Autoanticuerpos IFA
- Biología molecular
- Estudio genético
TRANSAMINASAS: MARCADOR DE DAÑO HEPATICO
Enzimas se producen en distintas células, interviene en producción de aminoácidos.
TGO (AST o SGOT o GOT): hígado, corazón, músculos, riñones y cerebro.
TGP (ALT o SGPT o GPT): mayor en hígado. Sale en daño hepático. GPT transporte de
grupos amino desde los tejidos hasta el hígado para la síntesis de la urea.

TGO o AST 10-30 U/L

TGP o ALT 8 a 20 U/L

ALT o TGP:
AST o TGO:
- Variación día a día 10%-
30% - Variación 5-10%
- Ritmo circadiano 45% por - Toma de muestra
tarde aumenta

TGO y TGP aumentan en preclínico hasta 100 veces valores de referencia en necrosis
hepática.

Recordar que las partes biológicas presentan el ritmo circadiano, entonces no se puede ignorar que
realmente hay algunas condiciones de variación en lo que corresponde a transaminasas TGO,
TGP.
AMINOTRANSFERASAS
• Menores de 300 unidades: puede deberse a una cirrosis hepática o hepatitis crónica.
• Moderada de 300-800 unidades: puede tratarse de una hepatopatía alcohólica o hepatitis
autoinmune
• Severa mayor de 1000 unidades: hepatitis viral frecuente A y B (pueden presentar a veces
1500 unidades). hepatitis toxica frecuente por paracetamol, acetaminofén, junto al consumo
de alcohol-coledocolitiasis.
Mayor elevación de TGO: alcohol.
Elevación de TGP: hepatitis viral, hígado graso no alcohólico.
Relación de AST y ALT, por Fernando De Ritis en 1957 (relación De Ritis)

AST (TGO)/ALT (TGP) =<1: ↓ TGO – TGP con ↑ DHL = necrosis

masiva
- Hepatitis crónica por hígado graso
- Colangitis
AST/ALT <1: NECROSIS MASIVA:
- Hepatitis vírica aguda o crónica Compromete mas 85%, hepatitis
- Hepatitis toxica fulminante, insuficiencia hepática
- Mononucleosis infecciosa
- Hígado graso leve
TGO/TGP >1:
- Hepatitis alcohólica con necrosis
- Cirrosis
AST/ALT >2:
- Hepatitis alcohólica
- Hepatocarcinoma
- Metastasis hepática
- Cirrosis descompensadas
AST/ALT >4: Fallo hepático agudo

Cuando hay una progresión del descenso de las transaminasas como en un cuadro hepático en un
paciente, y están subiéndose en una constante de deshidrogenasa láctica (DHL), estamos
hablando de una necrosis masiva.
La TGO y TGP contribuyen cuando se quiere realizar un monitoreo de la enfermedad.
ELEVACION DE TRANSAMINASAS Y ENFERMEDADES

Hepatitis infecciosa
Disfunción tiroidea
Hepatitis autoinmune < 30 años
Enfermedad Wilson Insuficiencia suprarrenal
Infecciones
Enfermedad hematológica
Cirrosis biliar primaria Mujeres
Miopatías
Enfermedades del tejido conectivo
Transfusión sangre
Insuficiencia cardiaca
Hemodiálisis
Hepatitis
Cirugía crónica
Endoscopia Enfermedades
Acupuntura autoinmunes

Piercing-tatuajes
 Obesidad Esteatosis hepática
no alcohólica
Diabetes

TODAS LAS HEPATITIS

Transaminasas
Fosfatasa alcalina
Bilirrubina
Proteínas totales y frac.
DHL
T. Protrombina
Hemograma
Ex. Orina
Glucosa-urea-creatinina
Serología

Todas las hepatitis van a necesitar estos análisis, al final la serología va ser la diferenciación de
hepatitis A, B , C, D, E.
 • El doctor Fernando Botella Casas, medico español.
• La hepatitis A a pesar de que en países europeos es un incidente, no es una prevalencia.
En el Perú hay trabajos de investigación sobre todo de lima en la parte de la selva en donde
han hecho estudio de los anticuerpos y han podido ver que en paciente que generalmente
son escolares entre 10-20% a veces la serología es positiva.
La Hepatitis E es frecuente en países en desarrollo urbano, la Hepatitis D necesita la Hepatitis B
para seguir, la Hepatitis C hay mayor prevalencia en Europa, pero en el mundo según la OMS 200
millones de personas tienen Hepatitis C y muchos de estos son personal de salud.
La transmisión es fecal-oral en Hepatitis A y E, parenteral en D, C y E, y por transmisión sexual la
Hepatitis C y B.
Periodo de incubación variable, a veces bastante prolongado por esa razón es que a veces después
de 20 años se ve las consecuencias.
En el diagnóstico: Hepatitis A es Anti-HVA de tipo IgM si es aguda y , Hepatitis E es Anti-HVE de
tipo IgM, Hepatitis D debe descartarse tanto Anti-HVD y VHB, en el caso de la Hepatitis C hay
variedades pero en general se utiliza Anti-VHB, y la serología para el caso de Hepatitis B es
antígeno de superficie y Ag. core.

• HBsAg (Ag. de superficie hepatitis B)

• HBsAb o anti-HBs (Ac. contra Ag. superficie)
• Hbe Ag, replicación e infestación
• DNA Viral: para hepatitis aguda -crónica
• HBcAb o anti-HBc (Ac. contra core, inicio de
síntomas y permanece)
• Ag core HBV: hepatocitos infectados,
agudo o crónico

Hepatitis A, se le puede pedir IgM si es agudo e IgG si hay una progresión del anticuerpo. A parte
de estas variedades en Hepatitis B lo que más se utiliza es el
antígeno de superficie y antígeno core. Y esto se da más en los
pacientes y en donantes de bancos de sangre para también hacer el
diagnóstico en pacientes hospitalizados.
Principales manifestaciones extra-hepáticas de la hepatitis C
Órgano o Manifestaciones
sistema
Hematológico Crioglobulinemia mixta esencial
Púrpura trombocitopénica idiopática
Linfoma no Hidgkin de células B
Endocrino Disfunción tiroidea (hipotiroidismo e hipertiroidismo)
Diabetes
Renal Glomerulonefritis
 Dermatológico Porfiria cutánea tardía
Liquen rojo plano
Eritema nodoso
Eritema multiforme Serología
Malacoplaquia
Síndrome de Behcet Anti HVC
Urticaria
Vasculitis cutánea necrosante El
Prurito diagnóstico
Psoriasis
se solicita
Salival Sialoadenitis
Ocular úlcera corneal de Mooren así: Anti- El diagnóstico se solicita así:
Diversos Uveítis HVC. Anti-HVC.
Fibrosis pulmonar y vasculitis pulmonar
Cardiopatía hipertrófica
Poliarteritis nodosa
Síndrome antifosfolípido y anticuerpos anticardiolipina

HEPATITIS AUTOINMUNE
• Enfermedad inflamatoria crónica, desconocido, se
presenta en toda edad
• Factores ambientales desencadenarían el
proceso, susceptibilidad genética del huésped y
alteraciones de regulación del sistema
inmunitario.
• Virus hepatitis A, B o C, virus sarampión, CMV,
Epstein-Barr, etc.); tóxicos o fármacos (metildopa,
diclofenaco, interferón, atorvastatina,
nitrofurantoínas, etc.) y productos de herboristería.
Desorden necro-inflamatorio crónico del
• Niveles elevados de transaminasas hígado de causa desconocida, asociado a:
• Hipergamaglobulinemia, niveles elevados Ig. G • Autoanticuerpos circulantes
• Autoanticuerpos circulantes (por ser autoinmune) • Elevados niveles de gammaglobulina
• Hepatitis de interfase (infiltrados inflamatorios • Hepatitis de interfase – infiltración
linfocitos y plasmocitos) plasmocitaria
• No marcadores serológicos
• Heterogeneidad
• Falla hepática aguda y/o progresión cirrosis (si no se
maneja adecuadamente)

ENFERMEDADES AUTOINMUNES ASOCIADAS HAI

• Tiroiditis de Hashimoto
• Hipertiroidismo
• Hipotiroidismo
• Anemia hemolítica autoinmune
• Poliartritis
• Tirotoxicosis
• Síndrome de Sjögren
• Glomerulonefritis
• Vitíligo
• Diabetes
• Hipertensión pulmonar primaria
• Colitis ulcerosa
• Gammapatia monoclonal
• Polimiositis
• Liquen plano
• Uveítis

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO HAI

• Transaminasas elevadas
Marcadores hepáticos
• Fosfatasa alcalina aumento ligero
• Cobre normal
• Ceruloplasmina normal
• Alfa 1 antitripsina normal
• Ig G mayor de 1.5 veces su valor normal
• ANA, AML, Anti-LKM1 positivo, títulos > 1:20
• Negativo a Hepatitis A,B,C
• Negativo a uso de fármacos o exposición a toxicos
• Bajo consumo de alcohol
• Histologia: hepatitis de interfase con actividad moderada o grave, sin lesión biliar, granulomas
o cambios sugestivos de otra etiología.

Clasificación de la Hepatitis Autoinmune

Tipo I Tipo II Tipo III • Hemograma
Autoanticuerpos ASMA Anti-LKM1 SLA / LP • Serologías
Diagnósticos FAN • Examen orina
− No representan diferencias fisiopatogénicas. • Pruebas de coagulación
− Igual respuesta al tratamiento inmunosupresor.

DESHIDROGENASA LÁCTICA: MARCADOR DE DAÑO HEPÁTICO

• Enzima cataliza oxidación reversible del ácido láctico o pirúvico
(citoplasma, mitocondrias de todas las células). Corazón, hígado,
riñón, músculo esquelético, hematíes, cerebro y pulmones.
• (Weil): concentración sérica del lactato como marcador de
perfusión en pacientes críticamente enfermos.
• 1983, Orringer et al.: disminución de concentración de lactato, se
desarrolla rápidamente así, la medida repetida del lactato podría servir como indicador de
respuesta a la terapia.
• En pacientes septicémicos, han evaluado, el lactato como estrategia de reanimación.
• En UCI: reducción 20 % del lactato a las 2 horas, redujo riesgo de mortalidad y de estancia en
la UCI.
• Hígado, responsable 60 % de depuración del lactato, organo vulnerable a la disfunción
circulatoria secundaria causada por sepsis, por el daño hepático da la hiperlactatemia.
DESHIDROGENASA LACTICA: MARCADOR DE DAÑO HEPÁTICO
● VR 50 - 150 U/L
Menores de un año: 170 – 580 U/L
uno a nueve años : 150 – 500 U/L
10 a 19 años : 120 a 330 U/L
● Disminución TGO-TGP con incremento de DHL= necrosis masiva
● Lactato deshidrogenasa sérica (LD) marcadamente elevada en la hepatitis isquémica.
● Insuficiencia hepática aguda: alteración de la microcirculación en el hígado desempeña un papel
fundamental en la progresión de la enfermedad (hipoxia hepática): aumento DHL a en los hepatocitos
aumenta.
● La insuficiencia hepática aguda, patología asociada con una alta mortalidad y caracterizada por
necrosis masiva hepatocitos.
● La LDH normalmente se libera de las células necróticas
● En pacientes cirróticos, insuficiencia hepática crónica o insuficiencia hepática aguda, el
lactato ha demostrado su utilidad como marcador pronóstico, en tratamiento y guía en la toma de
decisiones.

FOSFATASA ALCALINA + GGT

● FA: Grupo de isoenzimas distribuidas en el organismo
● Aumento en la síntesis
● Vida media en 7 días
● Elevaciones mayores a 4 x asociada a colestasis
● GGT: otros órganos
● Descarta enfermedad hepática
● Inducible por el alcohol

FOSFATASA ALCALINA
Mujeres 64-306 U/l Varones 80 - 306 U/l
● Mejor indicador de obstrucción
● Aumenta antes que aparezca la ictericia
● Aumenta lactantes > 400 U/l atresia conducto biliar (parámetro de dx)
● En hepatitis aguda > 3 veces
● Aumenta 2-10 veces: procesos infiltrantes, tumores, granulosas y abscesos.

GAMMA GLUTANYL TANSPEPTIDASA: MARCADOR DE DAÑO HEPATICO

GGT/FA > 5: hepatopatía alcohólica

Hombres: 8 a 38 U/L Mujeres: 5 a 27 U/L
 ● GT glicoproteína y enzima unida en superficie externa de la membrana plasmática.
● γ-GT: actividad decreciente en riñones, páncreas, vesículas seminales e hígado.

● GGT: índice disfunción hepática, marcador de consumo de alcohol, enfermedad obstructiva y

uso de fármacos inductores de enzimas (producen radicales libres y agotan glutatión) como,
Rifampicina, Fenobarbital, griseofulvina, alcohol, anticonvulsivantes.
● Asociación entre GGT y riesgo de enfermedad coronaria, DM 2 y ACV.
● Marcador de hígado graso o estrés oxidativo. (Determina situación alcohólica o tóxica)
Elevación:
● Hepatitis aguda
● Colestasis intrahepática y extrahepática, marcador de daño hepatobiliar
● Pancreatitis
● Carbamazepina, furosemida, heparina, anticonceptivos orales, Fenitoina, barbitúricos y algunos
medicamentos utilizados en la terapia antirretroviral, etc.
● Pacientes diabéticos, hipertiroidismo, AR. EPOC, IMA, Tabaquismo, obesidad.

BILIRRUBINA: Evalúa función excretora del hígado

Bilirrubina producto final de degradación del grupo hem. BNC, se forma en células retículoendoteliales,
transportada al hígado, donde es conjugada a glucurónidos y secretada a los canalículos como BC.

ICTERICIA PRE HEPATICA: BILIRRUBINA INDIRECTA

● Pruebas hepáticas normales
No coluria
Hipercolia (>estercobilinogeno)
Hemograma (anemia)

HEMÓLISIS

Reacción transfusional Puede ser por: Pruebas de compatibilidad

Desórdenes hereditarios Anemia falciforme: Hemograma

hematíes Talasemia Fragilidad osmótica
 Esferocitosis Enzimas
Déficit glucosa 6 P Electroforesis
deshidrogenasa

Desórdenes hemolíticos Paludismo Hemograma

adquiridos EH recién nacido Gota gruesa
Anemia hemolítica autoinmune Test de coombs
Enf, hemolítica S. Grupo sanguíneo
Reticuloendotelial Ecografia

ICTERICIA HEPATICA O MIXTAS: BILIRRUBINA DIRECTA E INDIRECTA

● Coluria - Urobilinógeno variable

● Heces normales o hipo cólicas
● Bilirrubinas – TGO y TGP – FAL-GGT
● Proteínas totales disminuidas
● Proteínas totales disminuidos

AGUDAS Hepatitis Viral Serología

Drogas GGT

CRÓNICAS Cirrosis Colinesterasa

Carcinoma Alfa feto proteína

DEFECTO CAPTACIÓN Uridina Difosfato glucuronil transferasa

Sindrome Gilbert

DEFECTO CONJUGACIÓN GENÉTICA

Ictericia neonatal. Síndrome Crigler Najjar

DEFECTO EXCRECIÓN Dificultad en excreción SLCO 1,3

Dubin Johnson Rotor

ICTERICIA OST HEPATICA

Coledocolitiasis

Cáncer páncreas
➢ Coluria
Obstructiva colangitis ➢ Bajo urobilinógeno
➢ Heces hipo acolicas
➢ Bilirrubina aumentados
Desordenes estructurales
FAL - GPY
de vías biliares
➢ Bilirrubinas aumentadas
➢ FAL – GPT
Atresia congénita de vías ➢ Pruebas basales
biliares extrahepáticas ➢ Imagenología

Aislada Bilirrubina aumentada

BD < 15% BD > 15%

Uridifosfato glucoronil
transferasa
Hemolisis

Síndrome de Gilbert Síndrome Rotor

Síndrome de Crigler Najjar I, II Dubin Jonson

Si la bilirrubina es menor a 15% se hace hemolisis y s es mayor a 50%s da el síndrome Rotor Dubin
Jonson
PATRONES DE INJURIA HEPÁTICA
AA FA GGT Bilirrubina PT Albumina
Hepatocelular +++ N/+ N/+ N/+ N/ N/disminuido
prolongado
Colestásico + +++ N/+ +++ N/disminuído
infiltrativo
HIPERBILIRRUBINEMIA DEL RECIEN NADIO
1° DÍA 2 -7 DÍA >8 DÍA
Hemolisis por Isoinmunización Fisiologica Fisiológica
ABO-RH
Lactancia materna Hepatitis
Infección intrauterina Infecciosa Atresia
Hijo de madre diabética

INCOMPATIBILIDAD E EL RECIEN NACIDO

➢ Hemolisis por incompatibilidad ABO, mas frecuentes de isoinmunización en el periodo
neonatal
➢ RN grupo A BO, y grupo sanguíneo materno O, transfiere Ac. anti-A y anti-B (Ac naturales)
al feto
➢ Ag. ABO se expresa en superficie G.R y muchos tejidos, incluyendo el endotelio vascular.
 ➢ Ags. estimulan formación de Acs. IgG de madre, atraviesan placenta y provocan anemia
hemolítica

CAUSAS DE
SENSIBILIZACION
1. Transfusiones fetomaternas
2. Aborto
3. Embarazo ectópico
4. Traumatismo abdominal
5. Desprendimiento de placenta
6. Amniocentesis

➢ Incompatibilidad Rh, madre Rh (-) y padre Rh(+), tienen hijo Rh +

➢ Volumen mínimo 0.1 ml de GR Rh (+) para producir sensibilización
➢ Riesgo e Isoinmunizacion (1 ml sangre: 15% - 10 ml: 33%)
➢ Ag. Rh aparecen a la 6ª semana de vida intrauterina

Sistema Kell PRUEBA DE COOMBS

Madre Kell (-) y feto Kell (+) DIRECTA RN INDIRECTA

Madre
➢ Ag. Fetal en gran cantidad 10 a semana Acs Anti Kell
son Ig G
➢ Causan anemia grave por inhibición de la eritropoyesis
➢ Alto poder inmunogénico
➢ 9% población caucásica

➢ Hemograma
Hemolisis ➢ Reticulocitos
➢ Examen orina: hemoglobinuria
➢ Sistema Duffy
➢ Bilirrubina (BI < 15 mg/dl)
➢ Sistema Kidd
➢ Grupo sanguíneo y factor Rh
➢ Sistema MNSs
➢ Acs. irregulares
A todos los sistemas se les pide la Pruebas de COOMBS
ICTERICIA FISIOLOGICA
➢ Es la causa más frecuente en RN
➢ Aparece desde el segundo día de vida durando entre 7 - 10 días, sin hallazgos patológicos
➢ Los valores de Bilirrubina T < 15mg/dl en alimentados con leche materna
➢ < 13 mg/dl ren aquellos alimentados con fórmula láctea.
➢ Además la bilirrubina conjugada (directa) es < 2,5 mg/dl. – mayor BI

Exámenes de laboratorio:
1. Bilirrubina total y fraccionada
2. Grupo sanguíneo y Rh
3. test de Coombs directo
4. Hemograma: Reticulocitos (> 6% isoinmunización Rh)
5. Normoblastos/100 leucocitos (>10, isoinmunización Rh)
6. Frotis: anisocitosis y policromatofilia (hemolítica grave)
➢ Sin evidencias de otras patologías
➢ HC (historia clínica perinatal en este caso)
Albúmina
• normal 2.8 – 3.5
• sintetizada por el hígado
• vida media 14 - 21 días (vida media muy larga, indica que si hay un problema hepatico)
• su disminución sugiere cirrosis (la albumina y protrombina son por sitnesis, si no se
produce es progresivo)
▪ hepatitis aguda frecuente normal
▪ ictericia obstructiva crónica
Tiempo protrombina
• normal hasta 12 segundos relación control
• reflejo vía extrínseca de la coagulación
• vida media 7 días ( se evalua el proceso de alargamiento, cuando aumenta el tiempo,
indica que no esta trabajando adecuadamente el higado
• su aumento sugiere cirrosis
• INR útil en el diagnóstico de disfunción hepática aguda o cronica
INR (prueba de tiempo de protrombina)

Colinesterasa
● Enzima colinesterasa es sintetizada en el hígado, es irreversiblemente inhiba por
insecticidas organofosforados y reversiblemente inhibida por insecticida carbamatos
● Pseudocolinesterasa, en suero y colinesterasa o acetilcolinesterasa y en las terminaciones
nerviosas de los nervios colinérgicos. Las 2 enzimas actúan sobre la acetilcolina, pero se evalúan
de manera diferente

▪ pseudocolinesterasa, (es la que mas se usa) esta asociada a las siguientes condiciones
clínicas:

• índice de función hepática, en hepatopatías crónicas. Se observa una buena correlación

entre el aumento de GOT (AST) y la disminución de colinesterasa, en hepatitis infecciosas
• Disminución indica intoxicación por insecticidas organofosforados, inhibidores de la Che.
• En algunos individuos sensibles a la succinilcolina, relajante muscular administrado durante
la anestesia (no pueden metabolizarlo porque les falta la enzima, produce apnea y hasta la
muerte) , se observa una apnea post anestésica prolongada puede ser fatal (variante
genética Che) incapaz de hidrolizar a la succinilcolina por eso la apnea se relaciona con
bajos niveles de Che total.
• Descensos del 30 - 50% en hepatitis cirrosis y carcinoma con metástasis descensos
entre 50 - 70%; amebiasis hepática, anemias, IMA (infarto), dermatomiositis, drogas
como ciclofosfamida, relajantes musculares, estrógenos, carbamatos,
anticonceptivos orales, testosterona, organofosforados, fenotiacina
o Aumenta: miastenia gravis, nefrosis
o monitorizar transplantes

Déficit de Alfa 1 antitripsina

• AAT glucoproteína el gen que codifica la AAT se expresa principalmente en los hepatocitos
• AAT inhibidor de proteasas más abundante en el suero humano, donde circula en
concentraciones de 120 - 220 mg/dl determinados por nefelometría
• Hígado secreta 34 mg/kg/24h, puede incrementarse 2 - 5 veces en respuesta a
procesos inflamatorios, tumorales a infecciosos
• AAT en suero 40% del total y 60% restante en el espacio extracelular
• AAT capaz de inhibir la mayoría serinproteasa de neutrófilos, su diana es elastasa
neutrófilo (EN), capaz de digerir la elastina, membranas basales y otros de la matriz
 extracelular
• AAT neutraliza las defensina alfa del neutrófilo, el leucotrieno B4 (LTB4) y la
interleucina 8 (IL 8), ambos potentes quimioatractantes de neutrófilos al foco
inflamatorio
• Modula la adhesión de EN al receptor de membrana fosfatidilserina del neutrófilo, proceso
inicial para la apoptosis, el AAT podría desempeñar un papel importante en la resolución
de la inflamación
• Déficit AAT: predisposición para enfisema pulmonar y diversas hepatopatías
(colestasis neonatal, hepatitis juvenil, cirrosis hepática en niños y adultos, y
hepatocarcinoma)
• Hepatopatías con la acumulación intrahepática de polímeros el desarrollo de enfisema es
favorecida por las bajas concentraciones plasmáticas y tisulares de AAT, insuficientes para
proteger el tejido conectivo del pulmón de los efectos destructivos de las proteasas
• Déficit de AAT: asociado al riesgo incrementado de desarrollo y progresión de cáncer, de
vejiga, vesícula biliar, pulmón y linfomas. El mecanismo carcinogénico sería un exceso de
proteasas no neutralizado por la AAT, que causaría daño tisular u degradación de la
barrera intercelular, que facilitaran el desarrollo y la diseminación del cáncer por la vía del
factor de necrosis tumoral

Déficit de alfa 1 antitripsina

Valor 100 - 200 mgr/dl
• Causada por mutaciones en el gen SERPINA1
• Déficit de alfa 1 AT: enfermedad hepática crónica, EPOC, cáncer primario de hígado
Valorar:
o Pacientes con enfermedad hepática sin historia de alcoholismo o hepatitis viral
o Hepatitis neonatal
o cirrosis juvenil (como es algo genético, va a comprometer a jóvenes o niños)
o Pruebas función hepática alterada
o Colestasis neonatal